Introducción: La hiperleucocitosis y la hipertensión pulmonar son factores de riesgo de mortalidad en niños con tosferina maligna. Las opciones terapéuticas disponibles para estos casos graves no se encuentran bien establecidas.
Población y métodos: Se diseñó un estudio ambispectivo que incluía a niños diagnosticados de tosferina ingresados en una Unidad de Cuidados Intensivos Pediátricos (UCIP) de un hospital de tercer nivel en España entre enero de 2007 y octubre de 2015. Se compararon variables clínicas y demográficas entre el grupo de niños que sobrevivieron (grupo de supervivientes [GS]) y los que finalmente fallecieron (grupo exitus [EG]).
Resultados: Se identificaron un total de 31 pacientes. La mortalidad global fue del 19% (6/31 pacientes). Cinco niños fueron diagnosticados de hipertensión pulmonar. Cinco de seis niños que finalmente fallecieron precisaron canulación en oxigenación por membrana extracorpórea (ECMO). Ocho pacientes recibieron terapia mediante exanguinotransfusión (ET). La mediana de leucocitos antes de la realización de ET fue mayor (81.300 cél./μL) en EG que en GS (57.400 cél./μL), p= 0,05. Los pacientes que fallecieron tuvieron un mayor recuento pico de leucocitos totales, linfocitos, neutrófilos y niveles de proteína C reactiva (PCR) que los niños que sobrevivieron. Las variables que se identificaron como factores de riesgo de mortalidad fueron: una frecuencia cardiaca mayor de 170 lpm (OR 18; IC del 95%: 1,7-192,0), la presencia de neumonía (OR 16,5; IC del 95%: 1,7-165) y la presencia de hipertensión pulmonar (OR 179,6 [6,4-5.027]).
Conclusión: El uso de variables sencillas como la frecuencia cardiaca, el recuento total de leucocitos o los valores de PCR pueden servir para identificar de forma precoz a pacientes con riesgo de hipertensión pulmonar y tosferina maligna, de forma que procedimientos invasivos como la ET puedan utilizarse de una forma más precoz.

Resumen
La presencia de un bloqueo AV de primer y segundo grado tipo Mobitz I se considera un hallazgo benigno en gente joven y en periodos nocturnos.
Presentamos el caso de una niña de 3 años de edad en la que se detectó de forma casual un bloqueo AV de primer y segundo grado tipo I, portadora de una mutación probablemente patogénica en el gen que regula la actividad de marcapasos del corazón.

Introducción: La linfangiectasia pulmonar congénita constituye una entidad poco frecuente, caracterizada por la dilatación congénita de vasos linfáticos pulmonares a distintos niveles. Clínicamente se presenta con insuficiencia respiratoria severa refractaria a tratamiento que aparece en las primeras horas de vida, con elevada mortalidad.

Caso clínico: Presentamos el caso de un recién nacido a término, sin antecedentes de interés, fallecido de forma repentina a las dos horas de vida. La necropsia reveló la presencia de dilataciones quísticas diseminadas en vasos linfáticos pulmonares, sin otras malformaciones asociadas, estableciendo el diagnóstico de linfangiectasia pulmonar congénita primaria como causa de la muerte.

Discusión: La linfangiectasia pulmonar congénita es una enfermedad rara, de origen desconocido y poco documentada. La forma primaria, limitada al tejido linfático pulmonar, de difícil diagnóstico prenatal, presenta elevada mortalidad.

Objetivo: Conocer el nivel actual de conocimientos de reanimación cardiopulmonar (RCP) pediátrica del personal sanitario de Lanzarote y analizar la eficacia de los cursos de RCP avanzada pediátrica en la isla.
Método: Estudio analítico transversal de los cursos de RCP avanzada pediátrica y neonatal realizados en la isla desde 2016 hasta 2018. Se recogieron las puntuaciones en las evaluaciones teóricas al inicio y al final del curso así como en las prácticas y se contrastaron con variables sociodemográficas del alumnado. Se aplicó la prueba de Wilcoxon para contrastar las puntuaciones teóricas antes y después del curso y modelos de regresión lineal múltiple para estudiar la relación entre desempeño y distintas variables sociodemográficas.
Resultados: 77 alumnos realizaron los cursos con una puntuación mediana que aumentó significativamente de la evaluación inicial (14 puntos) a la final (18 puntos) sobre 20 (p < 0,001). En la evaluación práctica tanto de RCP básica como de avanzada y neonatal, las puntuaciones medianas de cada una de las maniobras superaron el valor 4, siendo el mínimo exigido 3 sobre 5. Los médicos y los profesionales con mayor puntuación teórica inicial ejecutaron mejor las maniobras de RCP básica y avanzada (p <0,05). Los profesionales más jóvenes realizaron mejor la RCP avanzada (p <0,05).
Conclusiones: Los cursos de RCP avanzada pediátrica y neonatal son métodos docentes eficaces a corto plazo para la formación teórico-práctica de los profesionales sanitarios. Se precisan futuros estudios que midan el efecto a medio y largo plazo de los mismos.

El síndrome de encefalopatía posterior reversible es una entidad clinicorradiológica cada vez más conocida en la práctica diaria pediátrica, pero puede presentarse con una sintomatología neurológica muy diversa (cefalea, alteración del nivel de conciencia, pérdida de visión, crisis convulsivas, etc.), generalmente asociada a un cuadro de hipertensión arterial o insuficiencia renal. Para su diagnóstico se utilizan actualmente pruebas de imagen, como la resonancia magnética, con una elevada sensibilidad, la tomografía computarizada y el electroencefalograma. Su manejo radica en el tratamiento de las crisis y el control de la presión arterial, además de la eliminación de los factores predisponentes, y suele tener un buen pronóstico, con una resolución completa del cuadro en días o semanas.

El lupus eritematoso neonatal es una dermatosis mediada por anticuerpos que se adquiere por vía transplacentaria. Puede afec-tar a la piel o al corazón, y en el 10% de los casos afecta a ambos órganos. Las lesiones cutáneas remiten espontáneamente, mien-tras que las cardiacas persisten y pueden llegar a ser mortales (10% de los casos). El eritema periocular en «ojos de mapache» es una forma de presentación característica cuando existe afectación cutánea. Exponemos el caso de un varón de 2 meses de edad con lesiones muy representativas de esta entidad, a fin de facilitar su reconocimiento y que su diagnóstico no pase inadvertido. Gracias a la sospecha clínica, se podrá orientar la anamnesis tanto en la madre como en el lactante y se realizarán los estudios complementarios pertinentes de autoinmunidad y electrocardiografía, que confirmarán el diagnóstico y descartarán una posible afectación cardiaca.

Sr. Director:

El síndrome de escape capilar se define como una situación de disfunción endotelial en la que se produce un estado de vasoplejía generalizada y en el que intervienen, entre otros mediadores, el óxido nítrico (NO). Este fallo endotelial se ha descrito en múltiples patologías en el contexto de un síndrome de respuesta inflamatoria sistémica (SIRS) (anafilaxia, sepsis, intoxicación farmacológica, etc.) y hasta en un 10% de los procesos postoperatorios de cirugía cardiovascular¹.

En la literatura se encuentran descritos casos de síndrome de escape capilar refractario a drogas y volumen con respuesta favorable a la administración de azul de metileno. La mayor serie en población pediátrica consiste en 5 recién nacidos con shock séptico².

Presentamos el caso de un recién nacido pretérmino, de 36 semanas de edad gestacional, con una cardiopatía compleja (ventrículo derecho de doble salida con comunicación interventricular y estenosis pulmonar), intervenido a los 26 días de vida mediante una cirugía paliativa consistente en la ampliación del infundíbulo y del tronco de la arteria pulmonar. En el postoperatorio inmediato presentó una situación de hiperaflujo pulmonar y bajo gasto, agravado por un escape capilar grave multifactorial. El paciente presentaba un edema generalizado, presiones de llenado bajas (presión venosa central <8) a pesar de un aporte continuo de volumen (>50 mL/kg), soporte vasoconstrictor en dosis altas (noradrenalina hasta 0,64 µg/kg/min), hidrocortisona a 25 mg/m², resistencias vasculares sistémicas bajas (<1.000) medidas con monitor MostCare^®, y anuria mantenida. Como factores predisponentes para desarrollar un síndrome de escape capilar cabe citar la utilización de prostaglandinas prequirúrgicas en dosis altas, el bypass cardiopulmonar prolongado (157 min), la prematuridad del recién nacido y haber recibido un tratamiento betabloqueador previo³.

Ante la refractariedad de la situación, se decidió administrar azul de metileno en perfusión en 1 hora, a 1 mg/kg, con lo que mejoró de manera franca la presión arterial del paciente; las presiones de llenado se mantuvieron estables sin necesidad de aporte continuo de volumen, se inició la diuresis y pudo disminuirse el soporte vasoconstrictor en el plazo de 6 horas a 0,4 µg/kg/min. No se identificaron efectos secundarios atribuibles al tratamiento con azul de metileno, salvo la coloración azul de la piel, las lágrimas y la orina. 

El azul de metileno es un compuesto químico cuyo uso como medicamento se inició en 1800, inicialmente como antimalárico. Ahora es bien conocida su utilidad como marcador en la cirugía oncológica, como agente reductor en la metahemoglobinemia y, más recientemente, como competidor del NO en el músculo liso vascular⁴.

En la síntesis del NO en el endotelio y el músculo liso vascular intervienen las enzimas óxido nítrico sintetasa endotelial (eNOs) y la óxido nítrico sintetasa inducible (iNOs). Éstas producen NO, que induce a su vez la guanilciclasa sintetasa (sGC), que sintetiza GMPc, mediador celular de muchos procesos, entre ellos la relajación del músculo liso vascular. En el SIRS se sabe que la liberación de citocinas inflamatorias actúa induciendo la iNOs, lo que conduce a una síntesis excesiva de NO que supera la capacidad del endotelio de mantener un adecuado tono vascular.

El azul de metileno, por su papel como competidor del NO, consigue inhibir la síntesis de sGC y disminuir los depósitos de NO; así pues, se comprende su papel en el tratamiento de la vasoplejía. Su uso está recomendado en la misma dosis que en la metahemoglobinemia (1-2 mg/kg), que según se describe en otras series, puede repetirse o incluso administrarse en perfusión continua (no fue necesario en este paciente).

Se trata de un fármaco con un perfil bastante seguro, contraindicado en situaciones de insuficiencia renal grave, déficit de G6PDH o hipersensibilidad a las dapsonas. Como efectos secundarios más graves, aunque raros, se han descrito los siguientes: arritmias, vasoconstricción coronaria, alteración del intercambio gaseoso por vasoconstricción pulmonar y encefalopatía aguda⁵.

El azul de metileno puede ser útil como tratamiento de rescate del síndrome de escape capilar cuando exista una refractariedad al tratamiento convencional. Dado que no hay estudios que avalen su uso como tratamiento de primera línea con esta indicación, y hasta disponer de una evidencia de mayor calidad, debe utilizarse con un adecuado conocimiento de sus indicaciones, contraindicaciones y potenciales efectos secundarios, aunque algunos autores, como Evora et al.⁶, defienden su uso precoz. 

Bibliografía
1. Shanmugam G. Vasoplegic syndrome: the role of methylene blue. Eur J Cardiothorac Surg. 2005; 28(5): 705-710.
2. Driscoll W, Thurin S, Carrion V, Steinhorn RH. Effect of methylene blue on refractory neonatal hypotension. J Pediatr. 1996; 129(6): 904-908.
3. Omar S, Zedan A, Nugent K. Cardiac vasoplegia syndrome: pathophysiology, risk factors and treatment. Am J Med Sci. 2015; 349(1): 80-88.
4. Jang DH, Nelson LS, Hoffman RS. Methylene blue for distributive shock: a potential new use of an old antidote. J Med Toxicol. 2013; 9(3): 242-249.
5. Lo JC, Darracq MA, Clark RF. A review of methylene blue treatment for cardiovascular collapse. J Emerg Med. 2014; 46(5): 670-679.
6. Evora PR, Alves Junior L, Ferreira CA, et al. Twenty years of vasoplegic syndrome treatment in heart surgery. Methylene blue revised. Rev Bras Cir Cardiovasc. 2015; 30(1): 84-92.

La trimetilaminuria o síndrome de olor a pescado es un trastorno metabólico, probablemente infradiagnosticado, caracterizado por un déficit de la enzima flavinmonooxigenasa 3. Dicho déficit ocasiona una excesiva acumulación de trimetilamina (TMA) en las secreciones corporales, causando un olor corporal similar al del pescado podrido. El diagnóstico de esta entidad se realiza mediante la cuantificación en orina de TMA y trimetilamina N-óxido, aunque actualmente se solicita directamente el estudio genético. El tratamiento no curativo se basa en dietas restringidas en precursores de TMA y pautas cortas de antibioterapia para paliar el olor corporal.

• En España, entre 5 y 8 de cada 1.000 niños nacidos sufren cardiopatías congénitas¹. La infección por el virus respiratorio sincitial (VRS) en niños con cardiopatías suele ser más grave y con un mayor compromiso del sistema cardiopulmonar
• Dr. Fernando Centeno: «Desde la SECPCC estamos luchando por el reconocimiento del área de capacitación específica de Cardiología Pediátrica»

Las malformaciones de las extremidades son raras y su etiología, variable. Existen síndromes genéticos que combinan estas malformaciones con discapacidad intelectual y otras malformaciones graves, como el síndrome de Cornelia de Lange. Presentamos el caso de una paciente con malformaciones severas en las 4 extremidades, discapacidad intelectual y características faciales peculiares que llevaron al diagnóstico presuntivo de síndrome de Cornelia de Lange. Presentamos el caso de una niña de 4 años de edad, padres consanguíneos y etnia gitana, con antecedentes de retraso del crecimiento intrauterino, bajo peso al nacer, microcefalia y múltiples malformaciones en ambas manos y pies, incluida la mano derecha hendida, con diagnóstico presuntivo de síndrome de Cornelia de Lange. Durante el primer año de vida se realizaron varios estudios con los siguientes resultados: cariotipo 46, XX; estudio de deleciones subteloméricas (técnica MLPA) normal; ecocardiograma y electrocardiograma sin hallazgos; evaluación oftalmológica y auditiva normales; ultrasonido abdominal y transfontanelar normales. A los 4 años se le aplicó una técnica de array de hibridación genómica comparada (comparative genomic hybridization) (array-CGH) con resolución de 180 kb, que detectó una deleción causal de 8,4 Mb en la citobanda 2q31.1q31.2. La deleción de 2q31 está asociada a la malformación de mano/pie hendido, y la correlación genotipo-fenotipo indica que las deleciones intersticiales de la región 2q31.1 muestran malformaciones en los miembros si incluyen una región crítica de 2,5 Mb, que incluye el cluster de HOXD y las regiones adyacentes en sentido 5´y 3´. Concluimos que ante un paciente con malformaciones graves y signos y síntomas superpuestos de varios síndromes, es aconsejable comenzar el plan de trabajo con array-CGH, y si esta técnica no está disponible, realizar un cariotipo de alta resolución con la intención de descartar reordenamientos cromosómicos.

Se presenta el caso de un recién nacido a término, de peso adecuado a su edad gestacional, que en su segundo día de vida presentó convulsiones secundarias a una hipoglucemia hiperinsulínica. Su madre recibía tratamiento con bisoprolol desde hacía 5 años, por episodios recurrentes de taquicardia supraventricular. El curso del embarazo fue normal, sin incidencias. El diagnóstico de hipoglucemia probablemente debida a bloqueadores beta se realizó tras descartar otras causas de hipoglucemia. El tratamiento con bloqueadores beta durante la gestación puede tener efectos secundarios adversos en el recién nacido, por lo que se debe monitorizar la glucemia, la frecuencia cardiaca y la presión arterial.

El síndrome hiponatrémico-hipertensivo es infrecuente en niños. Se caracteriza por la presencia de hipertensión de origen renovascular y trastornos hidroelectrolíticos, asociado a hiponatremia, que conduce a una depleción de sodio y agua, lo que se define como natriuresis por presión. La mayoría de los casos publicados en los pacientes pediátricos presentan síntomas neurológicos agudos acompañados de vómitos, retraso del crecimiento y pérdida de peso. Sólo D’Angelo et al. describieron 2 casos similares con SHH y síndrome poliuria-polidipsia, pero ambos asociados a un tumor de Wilms. Presentamos el caso de un niño de 2 años de edad con síndrome hiponatrémico-hipertensivo, encontrado durante un estudio de poliuria-polidipsia. Aunque los valores de presión arterial eran extremadamente altos, el paciente no presentaba clínica neurológica. Los niveles de actividad de renina plasmática y aldosterona estaban elevados. La arteriografía reveló la existencia de una estenosis de una arteria renal accesoria del riñón derecho. Tras un tratamiento antihipertensivo intensivo, el paciente pudo someterse a cirugía, alcanzando posteriormente valores normales de presión arterial y desapareciendo la poliuria y la polidipsia. Este caso supone una presentación del síndrome hiponatrémico-hipertensivo no descrita hasta ahora, y confirma que la hipertensión renovascular puede manifestarse sólo como un síndrome de poliuria-polidipsia a pesar de presentar valores extremadamente elevados de presión arterial.

El síndrome de Williams-Beuren (SWB) es una enfermedad rara, caracterizada por la presencia de cardiopatía, discapacidad intelectual, rasgos faciales característicos y alteraciones multiorgánicas. La base genética del síndrome es conocida y permite realizar un diagnóstico de certeza de forma precoz. El diagnóstico clínico de sospecha se lleva a cabo por la presencia de anomalías cardiacas características, como la estenosis aórtica supravalvular y/o la estenosis pulmonar, junto con discapacidad intelectual y/o facies peculiar. Los pacientes deben ser tratados de forma multidisciplinaria, dada la variedad de patologías asociadas y el impacto familiar que conlleva el diagnóstico precoz. Presentamos 2 casos de SWB diagnosticados durante el periodo de lactancia, con fenotipos y manifestaciones diferentes dentro del espectro clínico del síndrome.

Los ácidos grasos representan el 80% de las necesidades energéticas en periodos de estrés metabólico. La betaoxidación de los ácidos grasos es catalizada por varias enzimas, como la acil-CoA deshidrogenasa-coenzima FAD, que posee 4 formas específicas según la longitud de la cadena de acil-CoA. La acil-CoA-deshidrogenasa de cadena muy larga es una de ellas. Su déficit cursa con la acumulación intramitocondrial de ésteres de acil-CoA de cadena larga, y afecta al corazón, el músculo esquelético y el hígado. Presentamos un caso iniciado a los 22 meses de edad con un síndrome Reye-like. Confirmamos un déficit de la betaoxidación de los ácidos grasos de cadena muy larga, con las mutaciones p.A232T (c.694G>A) y p.Y201C (c.602A>G) en los alelos del gen VLCAD. Describimos su evolución durante 17 años recibiendo una dieta pobre en ácidos grasos de cadena larga y suplementos con aceite MCT.

La deficiencia parcial de la enzima lipasa ácida lisosomal (LAL) es una patología hereditaria, autosómica recesiva, del metabolismo de los lípidos que causa la enfermedad por depósitos de ésteres de colesterol (CESD, del inglés cholesteryl ester storage disease), caracterizada por la acumulación de ésteres de colesterol y triglicéridos en el hígado. El diagnóstico se realiza determinando la actividad de la LAL y/o las mutaciones del gen LAL (LIPA). La enfermedad se caracteriza por la aparición de una esteatosis microvesicular que conduce a la insuficiencia hepática, la aterosclerosis acelerada y una muerte prematura. Los pacientes presentan una elevación de colesterol total, c-LDL, triglicéridos y transaminasas con c-HDL bajo. Hasta ahora el tratamiento se realizaba con estatinas y, en última instancia, se efectuaba un trasplante de hígado. Se presenta el caso clínico de un paciente de 10 años de edad, diagnosticado de CESD mediante la determinación enzimática de la LAL en fibroblastos y el estudio de las mutaciones del gen LIPA. Además, se realiza una revisión actualizada de la literatura con el objetivo de presentar las nuevas técnicas diagnósticas y terapéuticas, como la determinación de la actividad de la LAL en muestra de sangre seca y el tratamiento de reposición enzimática con LAL recombinante humana.

Objetivo: El objetivo de este estudio es determinar la eficacia del factor VII activado recombinante (rFVIIa) en el tratamiento de la hemorragia incontrolable en niños no hemofílicos.
Pacientes y método: Estudio retrospectivo y observacional de los niños no hemofílicos tratados con rFVIIa en nuestro hospital durante el periodo comprendido entre enero de 2005 y diciembre de 2011, como tratamiento coadyuvante de una hemorragia masiva incontrolable. Las variables estudiadas fueron las siguientes: edad, sexo, año de administración, número y cantidad de dosis, cese del sangrado y disminución de requerimientos transfusionales, valores de tiempo de protrombina, tiempo de tromplastina parcial activada, ratio internacional normalizada, recuento plaquetario y fibrinógeno en las 4 horas previas y posteriores a la administración de rFVIIa. Se realizó un análisis comparativo con la prueba de la 2 o el test exacto de Fisher para las variables cualitativas y la prueba de la U de Mann-Whitney o el test de Wilcoxon para las cuantitativas. El nivel de significación se fijó en un valor de p <0,05.
Resultados: Un total de 21 pacientes recibieron rFVIIa. El 74,1% tenía una cardiopatía congénita como patología de base, y la hemorragia quirúrgica cardiovascular fue la causa de sangrado más frecuente (47,6%). La dosis media utilizada fue de 93,4 ± 29,47 µg/kg. En el 81% de los casos se consiguió el control clínico del sangrado, y en el 71,4% disminuyeron las transfusiones post-rFVIIa de hematíes (p= 0,014) y plaquetas (p= 0,004). Ningún paciente desarrolló episodios tromboembólicos. La mortalidad global fue del 33%.
Conclusiones: El uso de rFVIIa administrado como parte del tratamiento de una hemorragia incontrolable se asocia a un mejor control del sangrado y una disminución de los requerimientos de transfusión de productos sanguíneos, sin asociar efectos adversos.

Introducción: Los niños con neumopatías crónicas presentan más morbilidad que los pretérmino si se sobreinfectan por el virus respiratorio sincitial (VRS) y, en algunas ocasiones, podrían beneficiarse de la profilaxis, incluso más que los niños con cardiopatías. El objetivo de este estudio era describir las características y la tasa de hospitalización por VRS en pacientes pediátricos con neumopatía crónica que habían recibido profilaxis con palivizumab (PVZ).
Material y métodos: Se realizó un estudio retrospectivo en pacientes con neumopatía de base que habían recibido profilaxis con PVZ en el periodo 2011-2012.
Resultados: De los 74 pacientes incluidos, el 55% eran niños. La edad media al inicio de la profilaxis en esta estación fue de 15,7 ± 13,8 meses. El 69% (51/74) recibieron profilaxis completa y el 31% (23/74) incompleta. Ningún paciente interrumpió la profilaxis por presentar reacciones adversas. La media de dosis administradas fue de 4,7 ± 0,8. El 27% (20/74) presentó, como mínimo, una reagudización respiratoria aguda y el 6,7% (5/74) un segundo episodio. En 2 pacientes el agente infeccioso responsable fue el VRS, y en 18 otros agentes. Los 2 pacientes con infección por el VRS requirieron ingreso hospitalario, y el 45,5% (8/18) de los pacientes del grupo afectado por otros agentes. La tasa global de hospitalización por infección por el VRS en la muestra de estudio fue del 2,7%.
Conclusiones: La tasa de hospitalización en nuestro estudio fue similar a la obtenida en otros realizados en pacientes con otras patologías de base a los que se les había administrado profilaxis con PVZ, lo que puede sugerir un efecto beneficioso en pacientes con neumopatías de base.

Material y métodos y Resultados son las secciones centrales y más importantes de un artículo, pues de ellas emana la esencia de la lectura crítica: permiten evaluar la validez (desde el punto de vista científico), la relevancia (desde el punto de vista clínico) y la aplicabilidad (a la práctica clínica).
El apartado Material y métodos es el «manual de instrucciones» de la investigación, por lo que es fundamental que se exponga con precisión, hasta el punto de que constituye el apartado del artículo que ocasiona mayor número de rechazos en su publicación. La redacción de este apartado puede ser literal o, quizá mejor, se puede estructurar en diversos apartados, entre los que podríamos incluir los siguientes: tipo de diseño del estudio, sujetos o pacientes, tipo de variables, población y muestra, intervenciones y medidas, análisis estadístico y normas éticas.
El apartado Resultados es el «corazón» del artículo, pero un corazón que debe latir al mismo ritmo que Material y métodos y ser siempre coherente. En él se deben seleccionar, ordenar y presentar los datos mediante dos formas estilísticas: el texto (con una forma estilística muy eficiente, clara y precisa) y los elementos auxiliares del texto (tablas, gráficos, figuras, fotografías y diagramas). Por tanto, en el apartado de Resultados hay dos puntos clave: hacer bien el análisis de los datos y presentarlos bien.

• El nombre de los premiados se ha conocido durante la celebración del 53 Congreso de la Sociedad Europea de Endocrinología Pediátrica (ESPE), celebrado del 18 al 20 de septiembre en Dublín
• Con la entrega de estas becas se pretende fomentar el desarrollo de proyectos de innovación para el avance de la investigación científica y médica en el área de crecimiento

Madrid, 22 de septiembre de 2014. Merck Serono ha anunciado el nombre de los ganadores de la primera edición de las becas Grants for Growth Innovation (GGI) en un simposio satélite que ha tenido lugar durante la celebración del 53 Congreso de la Sociedad Europea de Endocrinología Pediátrica (ESPE), celebrado del 18 al 20 de septiembre en Dublín (Irlanda).

En esta primera edición se ha recibido un total de 60 solicitudes procedentes de 19 países. Todas ellas fueron revisadas por un Comité de Dirección Científico formado por endocrinólogos reconocidos internacionalmente y presidido por Christian Strasburger, jefe de Endocrinología Clínica del Hospital Universitario Charité (Berlín). Tras un riguroso proceso de selección, se han concedido tres premios para apoyar proyectos de innovación procedentes de Suecia, Reino Unido y Estados Unidos.

Los ganadores de las becas GGI en esta primera edición han sido:

Dr. Leo Dunkel, de la Universidad Queen Mary de Londres (Reino Unido). Proyecto: Defining the role of fibroblast growth factor 21 (FGF21) in the pathogenesis of growth hormone resistance and subsequent growth failure in chronic childhood conditions.

Dr. Julian Lui, del Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano Eunice Kennedy Shriver de Bethesda (Estados Unidos). Proyecto: Cartilage-Targeted Therapeutics for Growth Disorders

Dr. Lars Sävendahl, del Instituto y Hospital Universitario Karolinska, en Solna (Suecia). Proyecto: Early prediction of long-term growth response to GH treatment; Evaluation of a newly developed technique based on magnetic resonance imaging of the tibia growth plate.

«Las becas Grant for Growth Innovation reflejan el compromiso de Merck con la innovación, puesto que consideramos que ésta es la base de nuestros esfuerzos para avanzar en nuevas posibilidades en el tratamiento de trastornos del crecimiento humano», afirmó Steven Hildemann, director médico global y jefe de Global Medical Affairs y Global Drug Safety de Merck Serono. Asimismo, añadió que «identificar y apoyar a los investigadores que tienen la vista puesta en el futuro en el ámbito del crecimiento ayuda a alcanzar el objetivo colectivo de avanzar en nuestro conocimiento en esta área terapéutica y proporcionar mejores resultados a los pacientes que viven con desórdenes de crecimiento».

Acerca de las becas para la investigación GGI
Merck Serono anunció en el año 2013 el inicio del programa GGI para apoyar el desarrollo de conocimiento en el área de crecimiento. En total, se destinará un total de hasta 400.000 euros a uno o más proyectos de investigación.
Cada proyecto presentado ha sido evaluado en ciego por un Comité de Dirección Científico formado por endocrinólogos reconocidos internacionalmente, de acuerdo a cinco criterios: innovación, fundamento científico, claridad, viabilidad e impacto de la investigación.
Para más información sobre el programa GGI, puedes visitar http://www.grantforgrowthinnovation.org

Acerca de Merck
Merck, la multinacional alemana con mayor tradición farmacéutica y química del mundo, es hoy una compañía con unas ventas de 10.300 millones de euros en 2011. Con una historia que se remonta a 1.668 y un éxito basado en innovaciones desarrolladas por colaboradores con espíritu emprendedor. Merck cuenta hoy con aproximadamente 40.000 empleados en 67 países del mundo. Merck agrupa sus actividades bajo Merck KGaA, cuyas acciones pertenecen a la familia Merck en un 70% aproximadamente. El 30% restante cotiza en Bolsa. En 1917, la filial norteamericana de Merck&Co fue expropiada y ha sido desde entonces una compañía independiente.

Introducción: Analizamos a los pacientes atendidos en nuestro hospital con rabdomiolisis, valorando su función renal y las características relacionadas.
Material y métodos: Estudio retrospectivo de 2,5 años, en el que se incluyen pacientes menores de 16 años con cifras de creatinfosfocinasa (CPK) >1.000 UI/L. Se excluyeron los menores de 1 mes y los que presentaban una elevación de CPK de origen cardiaco. Definimos daño renal agudo según los criterios RIFLE adaptados a pediatría. Se recogieron diferentes variables clínicas y bioquímicas.
Resultados: Se analizaron 55 pacientes (mediana de edad de 8 años) con CPK inicial de 1.826 UI/L (rango: 1.213-4.414). Las causas más frecuentes fueron las miositis virales, la cirugía muscular y las convulsiones. El 15,9% presentó daño renal agudo, que no se relacionó con la causa de rabdomiolisis y se asoció a cifras elevadas de CPK. Ninguno precisó depuración extrarrenal.
Conclusiones: El daño renal agudo asociado a rabdomiolisis suele ser leve y más frecuente en los niños con valores más elevados de CPK.

Sr. Director:

El lupus eritematoso neonatal (LEN) es una enfermedad infrecuente del recién nacido relacionada con el paso transplacentario de anticuerpos¹. Alrededor del 50% de los pacientes presenta alteraciones cutáneas².
Figura 1. Lesiones anulares eritematoso-violáceas con descamación untuosa en la región frontal izquierdaSe describe el caso de un recién nacido a término, varón, de 2 meses de edad, con lesiones eritematoso-violáceas anulares con descamación untuosa, localizadas en las sienes y el occipucio (figura 1), desde el primer mes de vida. La madre padecía una tiroiditis de Hashimoto y negaba haber tenido abortos previos; en su estudio se detectaron anticuerpos positivos sin clínica asociada. En la analítica destacaban anticuerpos anti-Ro y anti-La positivos a títulos elevados, sin alteraciones en el hemograma ni en las enzimas hepáticas. La auscultación cardiopulmonar y el ecocardiograma fueron normales. En este caso se diagnosticó un LEN con afectación cutánea y se instauró tratamiento con un corticoide tópico y fotoprotección, con resolución del proceso.
El LEN afecta a 1/12.000-20.000 recién nacidos vivos¹. Se atribuye al paso transplacentario de anticuerpos anti-Ro y, con menor frecuencia, anti-La o U1-RNP2; además, intervienen factores ambientales y genéticos³, como el HLADR3/DR2 y el HLA-Cw3.
El 50% de los afectados presenta manifestaciones cutáneas, generalmente con lesiones eritematosas anulares descamativas^1,4. Otras formas son el eritema periocular y la dermatitis seborreica-like. Estas alteraciones se resuelven espontáneamente en 15-17 semanas⁴. La afectación cardiaca ocurre en el 50% de los casos, marca el pronóstico y suele corresponder a un bloqueo cardiaco completo². Otras alteraciones asociadas son las hepáticas, generalmente en forma de colestasis reversible, y las citopenias². Por ello, en neonatos con sospecha de LEN se debe realizar un examen físico y cardiológico, un obtener hemograma y una determinación de enzimas hepáticas y anticuerpos^5,6. Es conveniente efectuar un seguimiento bioquímico y hematológico hasta la negativización de los anticuerpos maternos.
Las lesiones cutáneas tienden a resolverse espontáneamente cuando se produce el aclaramiento de anticuerpos maternos. El tratamiento dermatológico se basa en la fotoprotección, aunque pueden usarse corticoides tópicos de baja potencia durante periodos cortos^1,5. Los corticoides orales están indicados si existe una afectación cardiaca, hepática o hematológica. Además, en el 50% de los pacientes con afectación cardíaca es necesario implantar un marcapasos².
Se destaca la importancia de establecer un diagnóstico precoz y realizar un seguimiento de la madre en embarazos sucesivos. En muchos casos los autoanticuerpos se detectan en las madres por primera vez⁷, y la mayoría de ellas se encuentran asintomáticas o presentan síntomas aislados de enfermedades del tejido conectivo^1,7. El riesgo de desarrollo de una enfermedad autoinmune de estas pacientes es de un 73% a los 5 años¹. Asimismo, el niño tiene más posibilidades de desarrollar una enfermedad autoinmune en su vida adulta².

Bibliografía

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3. Chang C. Neonatal autoimmune diseases. Lupus. 2012; 21: 1.487-1-491.
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5. Hon KL, Leung AK. Neonatal lupus erythematosus. Autoimmune Dis. 2012 [doi: 10.1155/2012/301274].
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Entre las entidades patológicas relacionadas con el calor, el denominado «golpe de calor», tanto clásico como relacionado con el ejercicio, es el más grave, y representa una amenaza para la vida del paciente. Esta entidad se define como una elevación de la temperatura corporal central mayor de 40 ºC acompañada de signos de disfunción neurológica (confusión, ataxia, disminución del nivel de conciencia, convulsiones o coma). Las complicaciones pueden ser graves, e incluyen las siguientes: fallo renal agudo, el fallo hepático, rabdomiolisis, colapso cardiovascular, alteraciones hidroelectrolíticas, trombocitopenia, coagulación intravascular diseminada y fallo multiorgánico. El golpe de calor se produce cuando los mecanismos de adaptación de la pérdida de calor se ven abrumados, lo que provoca un desequilibrio entre la producción y la pérdida de calor. Además, existen factores intrínsecos (edad, sexo, enfermedad crónica, medicación, deshidratación, obesidad...) y extrínsecos (temperatura y humedad ambiental, ejercicio físico...) que pueden contribuir al desarrollo de un golpe de calor. El tratamiento se basa en el enfriamiento inmediato, el soporte de la función sistémica y la prevención de las complicaciones. El pronóstico depende de la severidad de la afectación del sistema nervioso central, así como de la intensidad y la duración de la hipertermia.
Presentamos el caso de un varón de 13 años en tratamiento con topiramato y metilfenidato, que sufrió un golpe de calor mientras realizaba ejercicio en un ambiente caluroso, y describimos la sintomatología que compone esta entidad.

El fallo hepático agudo neonatal es una entidad poco frecuente, con una mortalidad muy elevada. La sospecha de fallo hepático ante situaciones de mal estado general y disfunción hepática, hipoglucemia recurrente o persistente y clínica de sepsis es fundamental para establecer un tratamiento precoz y efectivo. Existen pruebas de primera y segunda línea para poder orientar un diagnóstico etiológico, a la vez que se instauran medidas generales que permitan su estabilización, antes de considerar otras medidas terapéuticas, como el trasplante hepático. Presentamos el inicio y la evolución de 2 casos de fallo hepático neonatal diagnosticados de hemocromatosis y linfohistiocitosis hemofagocítica familiar.

Las cardiopatías congénitas (CC) son las anomalías congénitas estructurales más frecuentes, y pueden asociar problemas renales congénitos de forma no desdeñable. Aunque la afectación cardiaca secundaria a problemas renales está bien determinada, los efectos que producen las CC en sus distintas variantes sintomáticas sobre los riñones son bastante desconocidos. La mejora de los medios técnicos y humanos desde los comienzos en esta área hasta nuestros días ha permitido el aumento de la supervivencia y la calidad de vida a medio-largo plazo de estos pacientes. Esto ha diversificado la morbilidad asociada a su evolución y tratamiento, y es menor el daño derivado de la evolución natural de las CC. Existe una mayor concienciación sobre la profilaxis y el tratamiento precoz de los problemas derivados, fundamentalmente, de la cirugía con circulación extracorpórea, las cirugías paliativas y el trasplante cardiaco. Asimismo, se tiene un mayor conocimiento y se toman más precauciones en la administración de los múltiples fármacos con efectos adversos renales que pueden usarse en los pacientes con CC.

Introducción: La esofagitis supone una complicación poco frecuente del reflujo gastroesofágico, pero hay que tenerla en cuenta y detectar datos clínicos sugestivos de esta afección para solicitar una endoscopia digestiva.
Pacientes y métodos: Estudio descriptivo retrospectivo de casos de esofagitis por reflujo (durante el periodo 1995-2010) y análisis estadístico de los datos.
Resultados: Se obtuvo una muestra de 41 pacientes, de 4 meses a 16 años de edad, con mayor frecuencia de esofagitis en varones y adolescentes. El 80,5% de los casos eran esofagitis de grado I-II; se observó hernia de hiato en el 58,5% de los casos, sin asociarse a una mayor gravedad de esofagitis (p= 0,7). La patología neurológica, muy frecuente, se asociaba a esofagitis graves (p= 0,03) y peor evolución (p= 0,035). Las manifestaciones clínicas referidas con más frecuencia fueron los vómitos con sangrado digestivo superior, la epigastralgia y la pirosis. La disfagia fue el único síntoma relacionado con un mayor grado de esofagitis (p= 0,05). También se observaron síntomas extradigestivos por reflujo gastroesofágico (25%).
Conclusiones: En los pacientes con Helicobacter pylori, la erradicación de la bacteria supuso una mejora de los síntomas de reflujo. Se detectó una escasa correlación entre los hallazgos de la pH-metría y los endoscópicos (p= 0,32).

El hemangioendotelioma hepático difuso neonatal es una entidad que, en los casos sintomáticos progresivos, puede tener un pronóstico infausto pese al tratamiento clásico. Desde hace 2 años se viene utilizando el propranolol con resultados óptimos, aunque no existen comunicaciones en este sentido a nivel nacional.

La afalia es una es una anomalía extremadamente rara, cuya incidencia es de 1 por cada 30 millones de recién nacidos vivos. Hasta la actualidad se han descrito menos de 100 casos en la literatura médica. Se describe un caso de afalia asociado a cardiopatía congénita de diagnóstico posnatal en un recién nacido con retraso del crecimiento intrauterino, sin otro hallazgo prenatal. Se decidió una reasignación de sexo masculino. En el estudio cromosómico se determinó un cariotipo 46XY. No se describieron otras anomalías asociadas.

Si bien el dolor torácico de origen cardiaco es poco frecuente en niños, genera absentismo escolar y una limitación no justificada de la actividad física, así como una utilización generalmente innecesaria de recursos sanitarios. De ahí que exista el convencimiento generalizado de la necesidad de elaborar guías de estandarización del manejo del paciente pediátrico con dolor torácico.
Los objetivos principales de la evaluación inicial del paciente con dolor torácico son descartar una patología grave y obtener una orientación sobre el origen del dolor, para los cuales la anamnesis y la exploración física suelen ser suficientes. Resulta especialmente relevante conocer las características del dolor torácico idiopático para apoyar su diagnóstico en el patrón clínico, y no sólo en la exclusión de una patología orgánica.
En casos de duda sobre la etiología del dolor torácico, si la radiografía de tórax y el electrocardiograma son normales, no existen antecedentes familiares de cardiopatía hereditaria ni antecedentes personales de cardiopatía congénita estructural ni enfermedad de Kawasaki, prácticamente se puede descartar el origen cardiaco del dolor. No obstante, en los casos en que la etiología no sea clara o en que exista la sospecha de una causa grave, serán necesarios otros estudios y, en ocasiones, la derivación a la consulta del especialista.

Introducción: Desde la infancia y la adolescencia pueden aparecer alteraciones en el metabolismo de los lípidos e hidratos de carbono junto con alteraciones en la nutrición, y servir como marcadores cuya identificación en etapas tempranas de la vida puede menguar el desarrollo de episodios patológicos (diabetes mellitus tipo 2, cardiopatías, nefropatías). Sonora (México) es uno de los Estados con mayor prevalencia nacional de obesidad en edades tempranas y de enfermedades crónico-degenerativas y sus complicaciones. Por tal motivo nos propusimos determinar el perfil metabólico y el estado de nutrición en adolescentes de 15-18 años de una comunidad de Sonora.
Pacientes y métodos: Estudio transversal analítico, de 56 adolescentes de 15-18 años de edad, en quienes se determinó el peso, la talla, el índice de masa corporal, la glucemia, el perfil lipídico, los valores de insulina y el índice de resistencia a la insulina (HOMA-IR), tomando como punto de corte 3,16 para considerar resistencia a la insulina (RI).
Resultados: De los 56 adolescentes, 25 (44,6%) eran de sexo masculino y 31 (55,4%) de sexo femenino. La prevalencia de sobrepeso-obesidad era del 32,1%. Un 17,9% presentaba RI, un 33,3% un índice cintura de cadera elevado, un 8,9% colesterol elevado, un 16,1% triglicéridos elevados, un 25% una disminución de HDL, un 12,3% insulina elevada y solamente el 1,6% glucosa elevada. El 44,4% de los pacientes con sobrepeso-obesidad presentó RI.
Conclusión: Uno de cada 4 adolescentes presenta, por lo menos, alguna alteración en el perfil metabólico, y 1 de cada 3 en el estado de nutrición.

La enfermedad de Lyme está causada por Borrelia burgdorferi, espiroqueta transmitida por la picadura de garrapatas del género Ixodes (Ricinus en Europa, Scapularis y Pacificus en Norteamérica y Persulcatus en Eurasia). Puede afectar a la piel, las articulaciones, el sistema nervioso y el corazón. La afectación cardiaca es infrecuente, sobre todo en niños, y son escasos los casos reportados.

El fallo hepático agudo (FHA) es una patología poco frecuente, pero fatal en pediatría. Su segunda causa más habitual es la tóxica, y el paracetamol es el agente más frecuente en esta edad, incluso en una dosis adecuada. Presentamos 2 casos de FHA sin etiología clara, en los que el paracetamol pudo ser determinante. El primer caso corresponde una lactante con bronquiolitis complicada con sobreinfección bacteriana, que presenta un fallo hepático agudo atribuido a una posible idiosincrasia del paracetamol, favorecida por una hipoperfusión hepática, desestimando la inestabilidad hemodinámica como única causa, dado su carácter leve y tardío. El segundo caso corresponde a otra lactante que desarrolló un FHA en el contexto de una deshidratación hipernatrémica por una gastroenteritis aguda; su estudio metabólico era compatible con un déficit de 3-OH metilglutaril-CoA liasa (no confirmado en el estudio molecular), considerándose una posible inhibición de la betaoxidación agravada por paracetamol (idiosincrasia) y favorecida por una hipoperfusión hepática ante una deshidratación severa. En ambos casos se empleó N-acetilcisteína (NAC) como parte del tratamiento del FHA y la evolución fue favorable. La acumulación del metabolito tóxico del paracetamol en un hígado previamente dañado, puede empeorar su función. Se deben solicitar sus niveles ante un FHA en los pacientes que han recibido este fármaco, considerando su toxicidad en función del tiempo transcurrido tras la administración. El tratamiento con NAC puede ser beneficioso en todo paciente con FHA.

Objetivo: La oxigenoterapia de alto flujo (OAF) es un soporte respiratorio normalmente empleado en las unidades de cuidados intensivos. En nuestro hospital lo llevamos utilizando en planta (lactantes y escolares) desde abril de 2009. El objetivo de este estudio es comprobar los resultados clínicos y su seguridad, así como valorar la aceptación de su uso por parte de enfermería.
Pacientes y métodos: Se ha revisado el empleo de OAF en la insuficiencia respiratoria aguda (IRA) durante 2011, estableciendo tres grupos: G1, bronquiolitis; G2, menores de 2 años con episodios previos, y G3, mayores de 2 años con episodios previos. Prospectivamente, hemos valorado la gravedad de la IRA y comparado más tarde su mejoría, considerando el paso de grave a moderado a las 6 y 12 horas de su inicio. Asimismo, se ha realizado una encuesta al personal de enfermería sobre su percepción de la OAF (montaje y mantenimiento, interferencia con medicaciones, alimentación, efectos secundarios, tolerancia...).
Resultados: Han recibido OAF 33 pacientes. En conjunto, mejoran todos (p <0,001), sin diferencias significativas entre ellos. Separadamente, hay mejoría en los tres grupos: G1 (p <0,001), G2 (p= 0,003) y G3 (p= 0,006). La percepción del personal de enfermería es que se trata de un sistema de fácil aplicación, y de forma generalizada se tiene una impresión positiva de este soporte respiratorio.
Conclusiones: La OAF supone un soporte respiratorio de evidente beneficio clínico, de fácil aplicación y bien asumido por la enfermería. Creemos que es aplicable en una planta de hospitalización, pero sin olvidarnos de que se aplica a pacientes graves que requieren la máxima vigilancia y que no todos responderán favorablemente.

Objetivo: Determinar los factores maternos de riesgo en la aparición de fisuras del labio y del paladar en la región de Manzanillo (Cuba).
Métodos: Estudio de casos y controles realizado en el Hospital Provincial «Hermanos Cordové» de Manzanillo. Se contempló el periodo comprendido entre enero de 1998 y diciembre de 2010. Se obtuvo una muestra consecutiva de los expedientes clínicos de los pacientes con fisuras del labio y del paladar no sindrómicas, nacidos en ese periodo y radicados en el municipio (casos; n= 95). A cada caso se le asignaron dos controles, elegidos por conveniencia según los criterios de selección preestablecidos. Se realizó una entrevista a todas las madres de los casos y controles para determinar la prevalencia de los factores de riesgo. Los métodos de análisis utilizados fueron la prueba de la ji al cuadrado, la razón de posibilidades (RP) y sus intervalos de confianza del 95%. El test de Mantel-Haenszel se utilizó para el análisis estratificado de las variables.
Resultados: Los factores de riesgo encontrados fueron, por orden de magnitud, los siguientes: consumo de medicamentos (RP= 2,99), edad materna ≤20 años (RP= 2,78), fracaso en una gestación anterior (RP= 2,53), edad materna ≥35 años (RP= 2,50), hábito de fumar (RP= 2,49) y estrés (RP= 1,87).
Conclusiones: Los factores de riesgo determinados en el estudio se corresponden de manera general con los referidos en la bibliografía. El consumo de medicamentos durante el embarazo resultó ser el factor de riesgo más importante en esta población.

El síndrome de McKusick-Kaufman se caracteriza por la presencia de hidrometrocolpos, polidactilia postaxial y anomalías cardiacas en las mujeres, y malformaciones genitales en los varones. Mostramos el caso de una recién nacida que presentaba una gran masa quística intraabdominal e hidronefrosis bilateral en la ecografía practicada en la semana 32 de gestación. Tras el nacimiento, se confirmó dicha masa quística, así como la existencia de hidrometrocolpos, polidactilia postaxial y comunicación interauricular, por lo que fue diagnosticada de síndrome de McKusick-Kaufman.

El impétigo es una infección cutánea bacteriana, superficial y contagiosa, ocasionada habitualmente por
el Staphylococcus aureus, que en ocasiones origina complicaciones, como infecciones osteoarticulares,
por propagación sistémica. La osteomielitis subaguda es un proceso caracterizado por un cuadro clínico,
analítico y radiológico inespecífico, lo que suele retrasar el diagnóstico, sobre todo cuando aparece en
localizaciones inusuales. Presentamos el caso de un paciente varón de 18 meses de edad, con un cuadro
de impétigo perioral, que desarrolló una osteomielitis subaguda en el astrágalo y una artritis séptica en el
tobillo. Las pruebas analíticas, microbiológicas y radiológicas iniciales fueron negativas, lo que retrasó el
diagnóstico 18 días. Tras el fracaso de tratamiento antibiótico durante 2 semanas, se realizó un
desbridamiento quirúrgico del absceso y un lavado de la articulación, asociando antibioterapia parenteral
y oral de amplio espectro frente a S. aureus meticilín resistente durante 4 semanas más. Concluimos que
es necesaria una rápida sospecha diagnóstica de la osteomielitis hematógena en pacientes con
antecedentes infecciosos recientes y clínica osteoarticular asociada. El diagnóstico precoz y una
cuidadosa elección del tratamiento son fundamentales para prevenir las posibles recaídas y secuelas.

La cianosis diferencial –término que indica una mejor oxigenación de la parte superior del cuerpo (preductal) respecto a la inferior (posductal)– es un hallazgo bien conocido en pediatría, y su causa más frecuente es la hipertensión pulmonar persistente del recién nacido. Por otro lado, hay casos excepcionales en los que se registra una cianosis diferencial inversa y la parte superior del cuerpo está peor oxigenada que la inferior. En este trabajo presentamos 2 casos clínicos con dicho hallazgo: un recién nacido con transposición de grandes vasos con hipertensión pulmonar y otro con drenaje venoso pulmonar anómalo total supracardiaco. Se revisa la bibliografía y se explica la fisiopatología de la cianosis diferencial inversa, demostrándose que es patognomónica de una cardiopatía congénita severa. Concluimos que la medición simultánea de la saturación en el territorio preductal y posductal mediante pulsioximetría debería ser siempre parte integrante de la valoración del recién nacido cianótico.

La hemofilia A es la coagulopatía hereditaria más importante. Constituye una condición facilitadora de sangrados profundos por un fallo en la hemostasia secundaria. El principal abordaje terapéutico consiste en la terapia sustitutiva con factor VIII, aunque en algunos casos la formación de anticuerpos inhibidores puede dificultar su utilidad a largo plazo. Cada vez se conocen mejor los factores que condicionan el desarrollo de inhibidores, pero todavía no se puede predecir con seguridad la probabilidad que tiene un paciente de desarrollar esta complicación, aunque en algunos trabajos ya se han propuesto fórmulas a tal efecto.

Son pocas las referencias que se encuentran en la bibliografía sobre el manejo de la hemofilia en el recién nacido, y todavía menos si se trata de neonatos prematuros. No existe ninguna recomendación o guía al respecto, pero quizás un planteamiento individualizado sea el idóneo, dado que el pronóstico puede cambiar en función del grado de prematuridad, el tipo de mutación, los antecedentes familiares de formación de inhibidores, la exposición a traumatismos y la madurez del resto de la cascada de la coagulación, entre otros factores.

Se presenta un caso de un recién nacido de 34 semanas de edad gestacional con diagnóstico de hemofilia A grave, que fue tratado con medidas conservadoras, evitando la administración profiláctica de factor VIII por considerarse de alto riesgo para la aparición de inhibidores y, por tanto, para el fallo de la terapia sustitutiva a largo plazo.

La fibroelastosis endocárdica es una causa reconocida, aunque poco frecuente, de muerte súbita infantil. Se trata de una enfermedad rara con un índice de mortalidad muy alto. Su presentación típica es la de una insuficiencia cardiaca global de rápida evolución o arritmias, que requiere un trasplante cardiaco. Se presenta el caso de una niña de 19 meses de edad que, tras un proceso afebril compatible con un cuadro de vías respiratorias altas de 24 horas de evolución, presenta un paro cardiorrespiratorio y es trasladada a un área básica de salud, falleciendo a las pocas horas de su ingreso en la unidad de cuidados intensivos a la que fue derivada posteriormente. En el estudio post mortem se hallaron cambios compatibles con una fibrosis laxa endocárdica.

Introducción: Las alteraciones en el metabolismo de lípidos e hidratos de carbono asociados a alteraciones en la nutrición pueden aparecer desde la infancia y la adolescencia, y servir como marcadores cuya identificación en etapas tempranas de la vida puede reducir el desarrollo de patologías (diabetes mellitus tipo 2, cardiopatías, nefropatías). Sonora (México) es uno de los estados con mayor prevalencia nacional de obesidad en edades tempranas, así como de enfermedades crónico-degenerativas y sus complicaciones. Por tal motivo, nos propusimos determinar el perfil metabólico y el estado nutricional en adolescentes de 15-18 años de edad de una comunidad de Sonora.

Pacientes y métodos: Estudio transversal analítico de 56 adolescentes de 15-18 años de edad, a quienes se les determinó el peso, la talla, el índice de masa corporal, la glucemia, el perfil lipídico, la insulina y el índice de resistencia a la insulina, tomando como punto de corte un valor de 3,16 para considerar la presencia de insulinorresistencia (IR).

Resultados: De los 56 adolescentes, 25 (44,6%) eran de sexo masculino y 31 (55,4%) femenino; la prevalencia de sobrepeso-obesidad fue del 32,1%, un 17,9% tenía IR, un 33,3% un índice cintura-cadera elevado, un 8,9% el colesterol elevado, un 16,1% triglicéridos, un 25% disminución de HDL, un 12,3% insulina elevada y solamente el 1,6% una glucosa elevada. El 44,4% de los pacientes con sobrepeso-obesidad presentó IR.

Conclusión: Uno de cada 4 adolescentes presenta, por lo menos, alguna alteración en el perfil metabólico, y 1 de cada 3 en el estado de nutrición.

La esclerosis tuberosa es un trastorno multisistémico, de herencia autosómica dominante, que afecta a diversos órganos, como el cerebro, la piel, los riñones, los ojos y el corazón. Exponemos 3 casos clínicos diagnosticados prenatalmente tras el hallazgo incidental de uno o más rabdomiomas cardiacos en las ecografías de control, y lesiones cerebrales halladas posteriormente mediante resonancia magnética (RM) fetal. Esta técnica tiene un gran valor como prueba complementaria en el diagnóstico, pronóstico y consejo genético de la esclerosis tuberosa. Analizamos los casos de 3 mujeres gestantes en cuyas ecografías sistemáticas fetales se detectó la presencia de uno o más rabdomiomas cardiacos. Se realizó una RM fetal que mostraba nódulos subependimarios periventriculares, y se confirmó el diagnóstico de esclerosis tuberosa. Dos de las 3 ecografías fetales no mostraban nódulos subependimarios cerebrales (ni otra alteración objetivable de esclerosis tuberosa en el sistema nervioso central) una semana antes de la realización de la RM.

Dado que cada vez es más frecuente la petición de valoración de consejo genético y pronóstico por parte del servicio de ginecología-obstetricia a los pediatras, nos parece importante dar a conocer que la presencia de tan sólo un rabdomioma cardiaco conlleva necesariamente la recomendación de realizar una RM fetal, dado que la ecografía resulta insuficiente para la detección de las anomalías cerebrales que pueden acompañar a dicho hallazgo.

El fallo hepático fulminante es una entidad que se presenta de manera excepcional en pediatría, debido fundamentalmente a causas tóxicas, como ocurrió con nuestra paciente, que presentó un fallo hepático agudo a la semana de iniciar tratamiento con tuberculostáticos, secundarios a la toxicidad de la isoniacida.

El síndrome de fenilcetonuria materna (SFM) aparece en hijos de madres afectadas por hiperfenilalaninemia grave o moderada con concentraciones plasmáticas elevadas de fenilalanina (Phe) durante los meses previos y/o la gestación. Cursa con malformaciones similares al síndrome alcoholicofetal y es especialmente frecuente la aparición de microcefalia y retardo mental y del desarrollo. La planificación y los controles estrictos de Phe durante el embarazo son fundamentales para evitar la aparición de SFM. Presentamos un protocolo de seguimiento y nuestra experiencia en tres embarazos que han finalizado con éxito.

El síndrome de DiGeorge es un defecto heterogéneo relacionado con una embriogénesis anormal de la tercera y la cuarta bolsa faríngea. Los pacientes con esta anomalía suelen presentar alteraciones en el timo, que conducen, en muchos casos, a una deficiencia en la respuesta de las células T, así como a alteraciones cardiacas, hipocalcemia, hipoparatiroidismo, dimorfismo facial y retraso psicomotor. En la mayoría de los casos, se ha identificado como responsable de esta anomalía la deleción 22q11.2, que comprende genes como el UFD1L, TBX1 y CRKL, que se muestran como firmes candidatos a estar asociados con esta enfermedad. Sin embargo, existe una gran variabilidad en las alteraciones que aparecen en los distintos individuos con esta alteración cromosómica. La gravedad de la inmunodeficiencia observada en estos pacientes varía entre una función de células T similar a la de los individuos sanos a una ausencia total de células T en circulación. En estos casos de anomalía de DiGeorge completa, se ha demostrado que distintos tratamientos como el trasplante de médula ósea, de tejido tímico e incluso la infusión de células mononucleares de sangre periférica pueden reconstituir de forma eficaz el sistema inmunitario ofreciendo una protección frente a las infecciones oportunistas que pueden sufrir estos individuos inmunodeficientes.

El síndrome de apnea-hipopnea obstructiva del sueño (SAHOS) infantil se asocia con trastornos cognitivos y de conducta y con retraso pondostatural. La identificación de factores de riesgo puede ayudar a su diagnóstico precoz y tratamiento, disminuyendo las futuras complicaciones. El diagnóstico de SAHOS se basa en datos obtenidos de la historia clínica, la exploración física y estudios de laboratorio.

Se dispone de múltiples técnicas diagnósticas para esta patología. Algunos métodos de cribado, como la polisomnografía de siesta, resultan útiles cuando los resultados son positivos, y de escaso valor cuando los resultados son negativos. La videopolisomnografía nocturna es el método diagnóstico de elección y se realiza en casos seleccionados.

El síndrome de Van der Woude se caracteriza por la presencia de hoyuelos (pits) o fístulas labiales, asociados a hendiduras labiales y/o palatinas. También se han asociado otras anomalías congénitas, como defectos cardiacos y anomalías en los miembros. Es un trastorno genético con herencia autosómica dominante, con penetrancia casi completa y expresividad variable, estando implicados dos locus génicos. En este artículo repasamos la prevalencia, la etiología y los aspectos clínicos característicos de este síndrome, además de presentar el caso de un recién nacido varón con labio leporino bilateral y apéndices mucosos en el labio inferior. Insistimos en la importancia de la asociación de las hendiduras faciales junto a los pits, por el patrón hereditario del síndrome, así como el diagnóstico diferencial de distintos cuadros clínicos que presentan hoyuelos mucosos.

La dermatomiositis es una miopatía inflamatoria idiopática con unos hallazgos cutáneos característicos. En 1975, Bohan y Peter establecen por primera vez una serie de criterios clínicos para ayudar al diagnóstico y clasificación de la dermatomiositis y la polimiositis. Cuatro de los 5 criterios guardan relación con la afección muscular: la debilidad muscular proximal y simétrica de cintura escapular y pelviana, la elevación de enzimas musculares séricas, los cambios electromiográficos y la biopsia muscular compatible. El quinto criterio es compatible con lesiones cutáneas características. La patogenia de esta enfermedad está poco clara. La dermatomiositis es una enfermedad sistémica que frecuentemente afecta al esófago y los pulmones, siendo menos común la afectación cardiaca. La calcinosis es una complicación que se observa especialmente en niños y adolescentes. La terapia dirigida a la inflamación muscular incluye el uso de corticoterapia sistémica, acompañada o no por otros agentes inmunosupresores. La clínica cutánea se puede tratar con la prohibición de exposición solar, corticoides tópicos, antipalúdicos, metrotexato, micofenolato de mofetil y/o inmunoglobulinas intravenosas.

La esclerosis tuberosa es una enfermedad neurocutánea de herencia autosómica dominante y expresividad variable que afecta a la diferenciación y proliferación celular con la formación de hamartomas en distintos órganos. A pesar de que se han identificado dos genes, TSC1 y TSC2, situados en los cromosomas 9:9q34 y 16:16p13, respectivamente, el diagnóstico de la enfermedad es clínico ya que los tests genéticos tienen un porcentaje elevado de falsos negativos (15%). Las manifestaciones clínicas varían enormemente, incluso entre familiares. La presencia de lesiones cutáneas características es de gran utilidad para orientar el diagnóstico. El enfoque debe ser multidisciplinario ya que puede existir afectación renal, pulmonar, cardiaca o del sistema nervioso central con importante morbilidad. Es importante prestar atención a dichas complicaciones sistémicas para minimizar las secuelas de la esclerosis tuberosa.

La tiña de los pies es menos frecuente en el niño que en el adulto y raramente aparece antes de los 4 años. Para identificar la prevalencia de este tipo de tiñas entre escolares se planificó un estudio en 39 escuelas del distrito que es área de referencia del Hospital del Mar de Barcelona.

Se examinaron 2.613 escolares de edades comprendidas entre los 3 y 15 años. Se detectaron 72 casos con cultivo positivo a dermatófitos, 3 padecían conjuntamente afectación ungueal. La prevalencia era del 2,75% y aumentaba con la edad: un 0,86% entre los 3 y 5 años, un 2,08% entre los 10 y 12 años, y un 7,04% entre los 13 y 15 años. Los agentes fueron Trichophyton mentagrophytes (48,6%), T. rubrum (40,27%), Epidermophyton floccosum (6,94%) y T. tonsurans (4,16%). De los 72 casos de dermatofitosis, sólo 49 tenían lesiones clínicas evidentes. Sólo 19 de los 49 con manifestaciones clínicas tenían conocimiento de sus lesiones, y 8 habían realizado tratamiento antifúngico de forma irregular unos meses antes. Posibles razones del bajo nivel diagnóstico podrían estar en: a) el bajo interés familiar por las lesiones, al no haber sido verbalizadas, y ser valoradas como triviales; b) la consideración de situación propia de la edad y asociada a la actividad deportiva; c) reducida sintomatología subjetiva; d) falta de práctica exploratoria sistemática de zonas interdigitales de los pies; e) la falta de un correcto diagnóstico diferencial; f) bajo interés de los adolescentes en acudir a visitas pediátricas; y g) autodiagnóstico y automedicación.

Objetivo: Analizar la respuesta terapéutica de un grupo de pacientes obesos a un programa de tratamiento basado en la educación nutricional, el autocontrol y el seguimiento intensivo.

Material y métodos: Se han revisado 60 historias clínicas de pacientes con obesidad exógena (42 mujeres y 18 varones) sometidos a un programa de tratamiento y seguimiento intensivo durante un periodo continuado de 24 meses. Se registraron las siguientes variables: sexo, edad cronológica (EC), edad ósea (EO) e índice de masa corporal porcentual (IMC%) en la primera visita, el IMC% en cada uno de los controles y la respuesta terapéutica (abandonos, mejorías y fracasos) a los 12 y 24 meses de seguimiento.

Resultados: Los valores medios de la edad y del cociente EO/EC eran de 9,7 años (varones 9,4 y mujeres 9,7) y 1,12 (varones 1,1 y mujeres 1,12), respectivamente. El valor medio del IMC% basal era de 144,7 (intervalo, 121,0-190,0), siendo significativamente superior (p <0,05) en los varones (151,0) respecto a las mujeres (142,0). Existía una progresiva disminución del IMC% basal a lo largo del seguimiento que empezaba a ser estadísticamente significativa (p <0,05) a partir de los 18 meses, pero a expensas del sexo femenino, ya que en los varones no hubo variaciones significativas. A los 12 meses de seguimiento, la respuesta terapéutica era similar en ambos sexos: mejorías (17% en varones y 21% en mujeres) y fracasos (83% en varones y 79% en mujeres), y ningún paciente había abandonado. Sin embargo, a los 24 meses de seguimiento, el porcentaje de fracasos era significativamente superior (p <0,05) en los varones (83%) respecto a las mujeres (43%), y el porcentaje de mejorías en las mujeres (41%) era significativamente superior respecto a los varones (6%), con un porcentaje total de abandonos del 15%. El crecimiento se mantuvo normal con independencia del sexo y/o la respuesta terapéutica.

Conclusiones: La información personalizada y el seguimiento intensivo favorecen una buena aceptación del programa de tratamiento y permiten inculcar una educación sanitaria a los pacientes y/o familias que condiciona una serie de normas conductuales imprescindibles para el control de la obesidad.

La tirosinemia tipo I es una enfermedad hereditaria infrecuente causada por un fallo enzimático en la vía metabólica de la tirosina. La detección de succinilacetato en orina como metabolito tóxico es un hallazgo patognomónico. También son habituales unas cifras elevadas de alfafetoproteína. Existe un tratamiento eficaz, la 2-(2 nitro-4-trifluorometilbenzoil)-1,3-ciclohexanodiona (NTBC), cuyo mecanismo de acción consiste en la inhibición de la enzima 4-hidroxifenilpiruvato dioxigenasa.

Hemos revisado un total de seis casos de tirosinemia tipo I controlados en el Hospital Infantil «La Fe». Uno de ellos se detectó mediante test de cribado neonatal, cinco pacientes debutaron en forma de fallo hepático agudo y tres de ellos presentaron disfunción tubular proximal, concordando la clínica de nuestra serie con la descrita en la bibliografía. Se constata una excelente respuesta a la NTBC, mejorando en unos pocos días la función hepática sin prácticamente efectos tó¬xicos.

La distrofia miotónica congénita (DMC) está causada por una mutación genética consistente en el aumento de repeticiones del trinucleótido CTG en el cromosoma 19q13.3. En el periodo neonatal se presenta con hipotonía, decaimiento global, problemas respiratorios y dificultad en la alimentación. Los niños afectados suelen tener una madre con distrofia miotónica, que puede estar asintomática. Los que sobreviven al periodo neonatal suelen mejorar su función muscular, para posteriormente desarrollar una distrofia miotónica y una miopatía progresiva.

La duplicación gástrica es una malformación poco frecuente que representa el 8% de las duplicaciones digestivas. Se atribuye a un fallo, durante el periodo embrionario, en la recanalización del tubo digestivo primitivo. La mayoría se localizan en la región antropilórica, en el borde mesentérico, y usualmente no se comunican con el estómago. Por lo general, son asintomáticas, y constituyen un hallazgo por técnicas de imagen. Estas malformaciones se presentan comúnmente como una masa abdominal y con dolor. En algunos pacientes puede dar sintomatología secundaria a una complicación, como infección, sangrado, obstrucción intestinal, masa palpable y perforación. El diagnóstico viene determinado por la ecografía abdominal y la tomografía computarizada, lo que permite definir la localización de la masa y las relaciones con las estructuras vecinas. Debemos considerar entre los diagnósticos diferenciales principalmente los quistes de la vía biliar, los linfangiomas mesentéricos y otras duplicaciones intestinales. El tratamiento es siempre quirúrgico.

El objetivo de este trabajo fue presentar una causa poco frecuente de masa palpable, que debería tenerse en cuenta en los pacientes pediátricos con esta sintomatología y una imagen quística en la ecografía.

Se comunica un nuevo caso de deleción proximal del brazo largo del cromosoma 4 de novo, en un niño de 3 años de edad con rasgos fenotípicos compatibles con un síndrome de Waardemburg tipo II. Presentaba mechón de pelo blanco frontal, hipoacusia neurosensorial bilateral, desplazamiento lateral de cantos internos, heterocromía de iris, fisura velopalatina, lesiones hipocrómicas en tronco, hipotonía axial, extremidades cortas, deformidades de cuerpos vertebrales, retraso mental y ponderoestatural, reflujo gastroesofágico, síndrome de malabsorción, panhipopituitarismo, comunicación interauricular tipo ostium secundum, hipermetropía (11 dioptrías) y dificultad para la deglución. El cariotipo de alta resolución realizado en células de sangre periférica y piel hipo/hiperpigmentada puso de manifiesto una deleción intersticial en el brazo largo del cromosoma 4(4q12-q21.1). El estudio mutacional del gen MITF (Waardenburg II) fue normal.

Se revisan los casos similares descritos anteriormente en la bibliografía y se resalta que la asociación retraso mental y ponderoestatural en niños con rasgos fenotípicos que recuerdan al síndrome de Waardenburg o al piebaldismo aislado deben alertar sobre posibles deleciones en la estructura del brazo largo del cromosoma 4.

Cuando no se puede conseguir un estado nutricional adecuado por la vía enteral como consecuencia de una situación de fracaso intestinal, el único medio de mantener una situación nutricional correcta es la nutrición parenteral (NP). No obstante, su uso prolongado puede ocasionar complicaciones graves.

Objetivo: Conocer la tasa de incidencia de complicaciones asociadas a la nutrición parenteral domiciliaria (NPD) en el periodo 1993-2005.

Material y métodos: Análisis retrospectivo de las historias clínicas de los 22 pacientes (13 niñas y 9 niños) que recibieron NPD en ese periodo.

Resultados: La duración total del programa fue de 4.324 días, con una duración media por paciente de 196 días. En 19 niños el acceso venoso fue un catéter tunelizado y en 3 un reservorio subcutáneo. Encontramos un total de 23 complicaciones, con una media de 1,95 por paciente y año. La tasa de complicaciones infecciosas fue de 3 por cada 1.000 días de NPD (11 bacteriemias y 2 infecciones en el punto de salida). Las complicaciones mecánicas supusieron 1,8 episodios por cada 1.000 días. En cinco ocasiones en que se produjo la rotura del catéter fue posible repararlo con el kit de reparación. No se produjo ningún episodio de trombosis venosa. Sólo dos pacientes presentaron complicaciones hepáticas graves, y uno de ellos precisó trasplante hepatointestinal. Ninguna de las complicaciones fue causa de muerte. Sólo en dos ocasiones fue preciso el recambio del catéter, en una por pérdida accidental y en otra por obstrucción del catéter. Cuatro niños continúan actualmente en el programa de NPD.

Conclusiones: La NPD es una técnica segura con bajo índice de complicaciones, por lo que continúa siendo una alternativa válida al trasplante intestinal. Las complicaciones más frecuentes fueron las de causa infecciosa.

Las anomalías en la disposición espacial de las vísceras toracoabdominales son entidades de muy baja prevalencia. Los síndromes heterotáxicos o situs ambiguos se asocian muy frecuentemente con cardiopatías congénitas graves, mientras que en el caso del situs inversus totalis (imagen especular con respecto a la normalidad) éstas se observan en el 3-5% de los pacientes, unas 6 veces más que en la población general. Se expone el caso de una niña de 26 meses de edad, portadora de dos defectos septales interventriculares en presencia de situs inversus totalis, y se incide en la importancia de realizar un estudio cardiológico ante anomalías de situs, así como en la necesidad de tener en cuenta la posibilidad de asociación de discinesia ciliar primaria con el trastorno visceral que presentamos.

La prevalencia de desnutrición entre los niños ingresados en una unidad de cuidados intensivos pediátricos (UCIP) se sitúa en alrededor del 15-20%, pese a que se sabe que puede aumentar la morbimortalidad.

Objetivo: Analizar el soporte nutricional de los niños ingresados en una UCIP. Valorar la adecuación de los aportes recibidos a los requerimientos y los motivos de la falta de cumplimiento.

Material y métodos: De los 238 pacientes ingresados durante un periodo de 6 meses, se recogieron los siguientes datos de 40 pacientes que permanecieron ingresados más de 48 horas: filiación, antropometría, características del soporte nutricional y desviaciones sobre el plan de tratamiento. Los requerimientos energéticos se estimaron a partir de la ecuación de Schofield.

Resultados: La edad media al ingreso fue de 10,5 ± 23,5 meses (rango: 3 días a 10 años). El 64% de los pacientes había sido intervenido de una cardiopatía congénita. La duración media del ingreso en la unidad fue de 22,6 ± 24,5 días (rango: 3-112). Cinco pacientes fallecieron durante el ingreso. Tipo de soporte nutricional: 2 niños recibieron nutrición parenteral (NP) exclusiva; 6 NP + nutrición enteral continua (NEC); 16 NEC; 6 NEC + nutrición enteral intermitente (NEI); 3 NEC + alimentación oral; 3 NEI, y 3 otras combinaciones. El grupo tardó como media 2,17 ± 1,06 días en recibir soporte nutricional desde su admisión en la UCIP. El porcentaje de días de estancia durante los cuales los pacientes recibieron los requerimientos estimados varió entre el 16 y el 65%, en función del método de alimentación utilizado. Sólo un pequeño porcentaje (27,5%) de los pacientes recibió un aporte calórico adecuado durante todo el periodo de hospitalización en la unidad.

Conclusiones: Sólo el 27,5% de los niños ingresados en la UCIP recibieron durante el ingreso los aportes estimados. La nutrición enteral, sola o en combinación con otros métodos de alimentación, es la forma de soporte nutricional más empleada. Se precisan protocolos adecuados sobre el soporte nutricional en el paciente en las UCIP para conseguir durante su hospitalización un aporte nutricional óptimo.

Los casos de infección por el virus de la inmunodeficiencia humana (VIH) pediátricos en nuestro país han disminuido desde que se realiza la prevención de la transmisión vertical. Actualmente, los nuevos diagnósticos corresponden a fallos en dicha profilaxis, la mayoría de ellos porque ésta no se realizó correctamente, y también a niños que proceden de países con altas tasas de infección.

Se presenta un caso diagnosticado recientemente de infección por el VIH y se discute cómo debe realizarse la detección en el embarazo, cuándo se debe sospechar por la clínica dicha infección en la infancia y cuándo está indicado y cómo debe realizarse el tratamiento antirretroviral.

El síndrome de Beals es una enfermedad hereditaria del tejido conectivo. Tiene un carácter autosómico dominante. Fenotípicamente, es parecido al síndrome de Marfan, pero menos grave. Se caracteriza por aracnodactilia, dolicostenomelia, cifoscoliosis, contracturas múltiples congénitas, alteraciones de los pabellones auriculares, hipoplasia de los músculos de la pantorrilla y cardiopatía. El gen responsable de este síndrome (5q-23-31) codifica una proteína, la fibrilina 2, componente de las microfibrillas de elastina. La evolución de las contracturas es hacia la mejoría, pero la cifoscoliosis puede ser progresiva. Describimos un nuevo caso y revisamos la bibliografía médica.

Presentamos el caso de una lactante con infecciones respiratorias de repetición de las vías bajas y neumonías recurrentes (NR) en los 8 primeros meses de vida. Tras el estudio protocolizado inicial, no se encuentra una causa subyacente. Tras aparecer en una de las radiografías una dilatación de la aurícula derecha y el tronco pulmonar, se realiza una valoración cardiológica, incluida una eco-Doppler color, donde se aprecia una comunicación interauricular (CIA) grande, tipo ostium secundum, con repercusión hemodinámica. Las CIA pueden predisponer por diversos motivos (hiperaflujo, compresión extrínseca, aumento de secreciones, etc.) a la aparición de NR, aunque en algunas series extensas y en los protocolos diagnósticos se descartan a menudo las cardiopatías congénitas como causas subyacentes de NR.

Los síndromes de deficiencia de adhesión leucocitaria (leukocyte adhesion deficiency [LAD]) engloban un conjunto de patologías causadas por defectos en el reconocimiento, la adhesión y la migración de los leucocitos mieloides hacia los lugares de invasión microbiana, lo que provoca la falta de defensa innata del huésped frente a bacterias, hongos u otros microrganismos. Se distinguen dos tipos: LAD I y LAD II. Los síndromes LAD I y sus variantes están causados por mutaciones que impiden la expresión o la función de las integrinas de la clase -2 (integrinas CD11/CD18, o integrinas leucocitarias). Por el contrario, los sujetos con LAD II tienen unas características clínicas similares, pero conservan intacta la expresión y la función de las integrinas leucocitarias. El fundamento molecular de la deficiencia de tipo LAD II es un defecto en la glucosilación de los ligandos situados en los leucocitos, reconocidos por la familia de las moléculas de adhesión de las selectinas. Recientemente, se ha atribuido el defecto a mutaciones en un transportador de fucosa localizado en el aparato de Golgi. El establecimiento de las bases moleculares de los síndromes LAD ha generado nuevas perspectivas en el estudio de los mecanismos de acumulación leucocitaria, que son de gran relevancia en múltiples síndromes de inmunodeficiencias, así como en ciertas enfermedades inflamatorias que acaban desencadenando una lesión tisular.

Sr. Director:

Hemos leído con interés el artículo de Crespo-Marcos et al.¹, que expone el caso de una niña rusa adoptada que presenta situs inversus con dextrocardia (situs inversus totalis) y cardiopatía congénita asociada.

Situs inversus es una anomalía congénita rara. Se estima que el 0,01% de la población general la presenta, sin diferencia en la distribución por sexo y raza. El 20-25% de estas personas tienen síndrome de Kartagener, enfermedad con un patrón hereditario autosómico recesivo. Lo más frecuente es que situs inversus se acompañe de dextrocardia; en esta situación, sólo el 3-5% de los casos asocian una cardiopatía congénita. Situs inversus con levocardia es menos frecuente (lo presenta un 0,004% de la población general) y casi siempre se asocia una cardiopatía congénita^2-4. Sobre la base de estos datos epidemiológicos, aproximadamente el 0,00025% (1:400.000) de la población general presenta situs inversus con dextrocardia y cardiopatía congénita asociada.

Se expone un nuevo caso. Se trata de un varón ruso, de raza caucásica, adoptado a los 24 meses de edad. Nació en Engels y estuvo institucionalizado en Volsk, ciudades de la provincia de Saratov, del Distrito Federal del Volga. Se desconocen los datos sociosanitarios de los padres biológicos. En el informe médico ruso destacaba el relato de «corazón situado en la parte derecha, sin defectos de hemodinámica». En el examen clínico-analítico protocolizado5 realizado a su llegada se constató un soplo sistólico de grado III/VI en la zona paraesternal derecha, sin otros hallazgos reseñables. Estaba clínicamente asintomático. El caso se remitió al servicio de cardiología infantil de referencia para completar el estudio, donde fue diagnosticado de situs inversus con dextrocardia y cardiopatía congénita asociada (transposición corregida de las grandes arterias con estenosis valvular pulmonar). Durante el primer año de seguimiento tras la adopción, el paciente ha permanecido cardiológicamente asintomático y no ha presentado síntomas sugerentes de síndrome de Kartagener.

Dada la extremada rareza de esta anomalía congénita, el hecho de presentar un nuevo caso, y que además se trate de otro niño adoptado recientemente en Rusia, nos parece excepcional y digno de señalar.

Según datos del Ministerio de Trabajo y Asuntos Sociales, de los 33.937 niños adoptados en el extranjero por familias españolas durante el periodo 1997-2006, el 22,4% (7.602) eran originarios de la Federación Rusa. La detección de dos casos de situs inversus totalis con cardiopatía congénita en esta población infantil específica supone una incidencia del 0,026%, cien veces superior a la esperada en la población general. Lo más probable es que sea producto del azar. No obstante, consideramos que la exposición de estos casos clínicos sirve para recordar a los pediatras la necesidad de hacer un estudio cardiológico en los pacientes con anomalías de situs, asesorar a las familias sobre los posibles riesgos de adoptar en Rusia, y ser escéptico con los informes médicos elaborados en dicho país^1,5-7.

Bibliografía

1. Crespo Marcos D, Malillos González P, Usano Carrasco AI, Manescu Lorellai M, López Neyra A. «Situs inversus totalis» y cardiopatía congénita: asociación infrecuente que cabe tener en cuenta. Acta Pediatr Esp. 2008; 66(6): 297-298.
2. Aylsworth AS. Clinical aspects of defects in the determination of laterality. Am J Med Genet. 2001; 101(4): 345-355.
3. Spoon JM. Situs inversus totalis. Neonatal Net. 2001; 20(1): 59-63.
4. Wilhelm A. Situs inversus. eMedicine. Última actualización: 5 diciembre, 2007. Disponible en: http://www.emedicine.com/radio/topic639.htm
5. Oliván Gonzalvo G. Adopción en la Federación Rusa y Europa del este: problemas de salud y recomendaciones médicas. Rev Ped Aten Primaria. 2006; 8(30): 265-281.
6. Oliván Gonzalvo G. Adopción internacional en Rusia: ¿un riesgo añadido? An Pediatr (Barc). 2004; 61(4): 344-345.
7. Oliván Gonzalvo G. Rusia: informes médicos preadoptivos. Niños de Hoy. 2004; 11: 22-26.

Los síndromes de shock tóxico y shock similar a tóxico son entidades causadas por superantígenos que ponen en marcha una respuesta sistémica que determina sus características clínicas. Exponemos dos casos detectados en nuestro hospital que cumplen los criterios diagnósticos de síndrome de shock tóxico al presentar una temperatura ≥38,9 ºC, un exantema con posterior descamación, una hipotensión arterial y una afectación de 3 o más órganos. El primero evolucionó hacia un fallo multiorgánico con cultivos negativos, por lo que se diagnosticó de etiología probablemente estafilocócica. El paciente experimentó un deterioro progresivo, sin respuesta a las medidas de soporte, y falleció. El segundo caso se manifestó como una fascitis necrosante de la pared abdominal, que precisó un desbridamiento quirúrgico. El crecimiento de Streptococcus pyogenes se detectó en la faringe y en el exudado de la herida quirúrgica. Su evolución fue favorable, por lo que recibió el alta con una estenosis traqueal como única secuela.

Los dos casos demuestran la importancia de la sospecha clínica en estos cuadros para pautar el tratamiento antibiótico e instaurar una terapia de soporte con rapidez.

El síndrome de activación de macrófagos es una activación anómala del sistema histiocitario e indica una respuesta inadecuada del sistema inmunitario. Puede ser primario o reactivo; en los casos secundarios se asocia sobre todo con enfermedades de origen autoinmunitario, especialmente la artritis idiopática juvenil de inicio sistémico (AIJS). Su etiología es aún desconocida, pero se han implicado diferentes agentes infecciosos. Se define como un cuadro clínico agudo y grave de insuficiencia hepática, coagulopatía de consumo y encefalopatía, asociado con la presencia inconstante en la médula ósea de macrófagos activados con signos de hemofagocitosis. El diagnóstico y el tratamiento precoz mejoran el pronóstico de esta entidad potencialmente mortal.

Presentamos el caso de una niña de 18 meses que había sido diagnosticada de AIJS 9 meses antes y que, tras una infección por varicela, desarrolló un cuadro de fiebre alta, con un empeoramiento progresivo de su estado general hasta desarrollar un fracaso multisistémico, y en la que los datos de la autopsia revelaron signos de hemofagocitosis.

Los hemangiomas constituyen los tumores hepáticos vasculares más frecuentes durante la infancia. Casi siempre son de naturaleza benigna, y la mayoría de ellos se diagnostica casualmente, sin presentar relevancia clínica. Cuando son sintomáticos, se recomienda inicialmente realizar tratamiento médico con corticoides. Cuando falla el tratamiento médico en el control de los hemangiomas sintomáticos, deben aplicarse medidas más agresivas, como la ligadura de la arteria hepática, la embolización, la resección hepática, etc. Describimos el caso de un hemangioma hepático neonatal resistente al tratamiento médico, en el que se realizó exitosamente una ligadura selectiva de la arteria hepática.

La criptorquidia o testículo no descendido es el trastorno de las glándulas endocrinas masculinas más común en los niños. Se define como la falta de testículo en el escroto, secundaria a una anomalía en el proceso de descenso, y se engloba en el síndrome de escroto vacío. Su incidencia varía entre el 3,4 y el 5,8% en los niños nacidos a término.

Las razones más importantes para su tratamiento son: fecundidad disminuida, aumento de la tasa de neoplasias malignas, riesgo aumentado de torsión testicular o de lesión contra el pubis y estigma psicológico del escroto vacío.

La criptorquidia es una manifestación bien conocida de anomalías cromosómicas y un componente común de más de 50 síndromes de anomalías congénitas múltiples.

El diagnóstico se realiza por la anamnesis y el examen físico debiendo determinar situación, tamaño, comparación con el otro lado, desarrollo del escroto, movilidad, presencia o no de reflejo cremastérico, tamaño y morfología del escroto y del pene y signos de hernia inguinal.

Puede clasificarse por su ubicación en teste no palpable o palpable, que, a su vez, se diferencian en criptorquidia o ectopia testicular.

En los casos de testes no descendidos palpables no es necesaria una evaluación analítica para contribuir al diagnóstico.

La hormonoterapia se realiza con gonadotropina coriónica (hCG) y está recomendada en testículos inguinales distales o en aquellos que se encuentren en la entrada del escroto.

En el caso de testes palpables uni- o bilateralmente se realiza una orquidopexia; en el caso de los no palpables se recomienda una incisión inguinal inicial para la exploración adecuada del canal inguinal: si se aprecia un testículo de características normales, se realiza orquidopexia; si se localizan testes atróficos o restos testiculares, se realiza exéresis; si no se localizan restos en el canal inguinal, se realiza una inspección intrabdominal con la óptica de laparoscopia. Actualmente, se recomienda para el tratamiento del testículo intrab­dominal la orquidopexia asistida por laparoscopia.

La fibrosis quística (FQ) es una enfermedad exocrina autosómica recesiva de afectación multisistémica. El defecto asociado a la FQ se encuentra en un regulador transmembrana que actúa principalmente como canal de cloro. Los pacientes suelen presentar clínica respiratoria o digestiva. La severidad de la enfermedad es multifactorial, y uno de sus determinantes es el nivel de actividad de la proteína CTFR y el tipo de mutación del paciente. El paciente de este caso desarrolló episodios recurrentes de anorexia, pérdida de peso, deshidratación y anomalías hidroelectrolíticas. A pesar de estas manifestaciones poco descritas en la bibliografía, se llegó al diagnóstico de FQ. Se encontraron las mutaciones R334W y 1812-1G-4. La FQ se debe considerar particularmente en los lactantes que presentan la clínica descrita de deshidrataciones recurrentes con alcalosis metabólica, hiponatremia e hipocloremia inexplicada por otras causas, incluso en ausencia de síntomas respiratorios, digestivos o fallo de medro.

Las cepas enterohemorrágicas de Escherichia coli (EHEC) son patógenos zoonóticos de transmisión alimentaria asociados a epidemias y a casos esporádicos de diarrea y colitis hemorrágica, cuadros que pueden complicarse y dar lugar al síndrome hemolítico urémico (HUS). La importancia de las cepas EHEC se debe a la gravedad del HUS, que es la causa más frecuente de insuficiencia renal aguda en los niños en América y Europa. E. coli O157:H7 es el serotipo fundamental del patotipo EHEC. Ya hace años se predijo que cepas EHEC de otros serotipos podrían convertirse en importantes patógenos transmitidos por alimentos, y desde entonces estos microorganismos se han relacionado con numerosos casos de enfermedad en todo el mundo. La incidencia de estos serotipos distintos del O157:H7 sigue creciendo, lo que significa que pueden considerarse patógenos emergentes. Un ejemplo reciente es el gran brote de infecciones transmitidas por los alimentos y causadas por EHEC O104:H4, que se centró principalmente en Alemania durante mayo y junio de 2011. La cepa responsable del brote posee una combinación de factores de virulencia típicos de diferentes patotipos de E. coli, lo que corrobora que la plasticidad de los genomas bacterianos facilita la emergencia de nuevos patógenos especialmente virulentos. Las investigaciones epidemiológicas identificaron el origen del brote en una partida de semillas de alholva (fenogreco) importadas de Egipto en 2009. La dimensión internacional de esta epidemia ilustra la urgente necesidad de mejorar la vigilancia epidemiológica de las cepas EHEC.

Las inversiones son una de las anomalías cromosómicas más comunes. Se producen cuando ocurren dos roturas en un cromosoma; el segmento así originado se invierte y se vuelve a reinsertar sobre el mismo cromosoma.

Generalmente, una inversión no provoca un fenotipo anormal en el portador, pero sí puede hacerlo en su descendencia, por lo que a veces se halla asociada a casos de retraso mental, malformaciones congénitas o fallos reproductivos.

Es importante determinar si la inversión es de origen familiar, en la que normalmente no hay riesgos para el individuo, o si es una mutación de novo, en la que el riesgo es algo mayor debido posiblemente a la interrupción de una secuencia clave del gen.

La inversión pericéntrica del cromosoma 9 es una de las variaciones cromosómicas estructurales más comunes, y se ha observado tanto en la población general como en pacientes con distintos fenotipos anormales y enfermedades.

Presentamos el caso de una niña evaluada por presentar un hipocrecimiento de inicio al tercer mes de vida, en la que se detecta en el estudio citogenético una inversión del cromosoma 9 de origen paterno, y cuyo hermano mayor presenta el mismo reordenamiento cromosómico. En este caso no hay evidencia de que la talla baja tenga relación con la inversión cromosómica.

Se destaca la importancia de realizar estudios cromosómicos familiares para identificar a los portadores, ofrecer consejo genético y emplear las inversiones como marcador familiar.

Es una opinión común que los niños con cardiopatía congénita presentan una elevada tasa de desnutrición. La desnutrición se asociaba tradicionalmente a un peor pronóstico. En los últimos 15 años hemos asistido a una revolución permanente y progresiva en el tratamiento de este grupo de pacientes, basada fundamentalmente en una cirugía precoz, que ha llevado a mejorar la morbimortalidad incluso en las cardiopatías congénitas más complejas. A la luz de estos importantes cambios hemos analizado la situación nutricional de estos niños en el momento de someterse a la cirugía.

Pacientes y métodos: Se recogieron de forma prospectiva los datos antropométricos (peso, longitud, perímetro cefálico, pliegue tricipital y circunferencia braquial) y analíticos (albúmina, prealbúmina, proteína ligadora de retinol [RBP]) en 55 niños menores de 3 años sometidos a cirugía cardiaca electiva, en el día previo a la intervención quirúrgica. Los datos se compararon con los de la población de referencia (puntuación Z para los datos antropométricos).

Resultados: De los 55 pacientes, 31 eran niños y 24 niñas. La edad media fue de 5,5 meses, con un rango de entre 3 días y 3 años. Diez pacientes estaban diagnosticados de coartación de aorta, 8 de tetralogía de Fallot, 7 de transposición de grandes vasos, 6 de comunicaciones interventriculares, 6 de atresias pulmonares, 4 de síndromes de ventrículo izquierdo hipoplásico y 14 de otras cardiopatías. La puntuación Z para el peso fue de –1,24 ± 1,14, la longitud de –0,73 ± 1,53, la circunferencia del brazo de –0,80 ± 1,57 y la medida del pliegue tricipital de –0,77 ± 1,23. Presentaban desnutrición moderada o grave el 50% de los niños estudiados, hipoalbuminemia el 36,7%, prealbúmina <20 mg/dL el 86,7%, y RBP <2,8 mg/dL el 84,8%.

Conclusiones: A pesar de la precocidad de la intervención quirúrgica, un 50% de los niños presentaron desnutrición energético-proteica en el momento de la cirugía, más notoria cuanto más tardía fue la intervención. Estas cifras son superiores al 80% cuando, además de los datos antropométricos, se consideran los valores de las proteínas de vida media corta.

Introducción: La lactancia materna exclusiva es el mejor método de alimentación del niño durante los 6 primeros meses, y la recomiendan la mayoría de los organismos e instituciones. Pero las tasas de inicio y su duración son todavía muy bajas y variables.

Material y métodos: Se entrevistó tras el parto a las madres que dieron a luz en el hospital durante los años 2001-2003 para conocer el método elegido de alimentación del niño. Se siguió durante el primer semestre de vida a las que amamantaban al alta para conocer la duración de la lactancia y el motivo fundamental de abandono.

Resultados: De 1.166 madres (1.185 recién nacidos vivos), el 69,9% tenía intención de amamantar. De 1.170 niños estudiados, el 31,5% recibió siempre leche artificial; del resto, el 17,4% abandonó la lactancia en la primera semana, el 3,8% entre las semanas 1 y 4, el 12,7% entre las semanas 4 y 12, el 20,8% entre las semanas 12 y 24, y el 13,8% siguió la lactancia tras la semana 24. Las causas fundamentales de abandono fueron: fallo de la técnica de amamantamiento (45,2%), abandono natural (22,1%), trabajo (11%) y enfermedades maternas (8,6%). En las primeras 4 semanas la causa fundamental de abandono es la mala técnica (el 58,1 frente al 41,3%), seguido de enfermedades maternas (el 17,4 frente al 6%) y enfermedades del niño (el 9,8 frente al 2,4%).

Conclusiones: La lactancia materna es un método de alimentación sujeto a muchos factores externos, que se podrían modificar con una educación adecuada de las madres y su entorno, así como con la puesta en marcha de medidas institucionales que la protejan.

Como resultado de los numerosos avances tecnológicos, un mayor número de cardiopatías congénitas son susceptibles de tratamiento en el laboratorio de hemodinámica. Las técnicas de imagen han mejorado tanto que han facilitado la selección de pacientes y el desarrollo de una gran variedad de dispositivos diseñados específicamente para su uso en niños. Esto significa que muchos pacientes podrían evitar la cirugía, y otros con cardiopatías complicadas podrían requerir un menor número de procedimientos quirúrgicos complejos. Otras ventajas del tratamiento percutáneo serían la más rápida recuperación y el acortamiento de la estancia hospitalaria de estos pacientes, así como la mejora de la calidad de vida a corto y medio plazo, aunque, por otro lado, aún quedan muchas incógnitas sobre los efectos a largo plazo de este tipo de procedimientos, de los que debemos hacer posteriores estudios de seguimiento.

El «monstruo» acardius probablemente representa la más rara y severa de las anomalías congénitas. Esta grotesca malformación, caracterizada por la ausencia de un corazón funcional, sólo sucede en gestaciones múltiples. El feto afectado sobrevive intraútero gracias a anastomosis parásitas con la circulación del feto normal. Los trastornos hemodinámicos en la perfusión placentaria debidos a esta anomalía vascular permiten la transfusión interfetal y, con ello, que uno de los gemelos reciba retrógradamente sangre escasamente oxigenada y con productos metabólicos de desecho. El resultado es la constitución de un feto malformado, acardio e inviable. Las complicaciones en el feto sano suelen relacionarse con fallo cardiaco, hidramnios y parto prematuro, circunstancias de las que deriva una significativa mortalidad. El diagnóstico precoz es esencial para establecer un plan enfocado a reducir la morbimortalidad del gemelo sano.

Se presenta un nuevo caso de acardius (modalidad anceps).

La tuberculosis es una enfermedad de distribución mundial, que en los últimos años está reemergiendo en los países occidentales debido a la aparición de la infección por el virus de la inmunodeficiencia humana, el abandono de los programas de control, el aumento de la inmigración y las condiciones socio¬sanitarias que ésta conlleva, y las tasas de resistencias. La forma de presentación más habitual continúa siendo la pulmonar. Sin embargo, debemos tener un alto índice de sospecha para el diagnóstico de formas más infrecuentes, como las extrapulmonares. La enfermedad de Pott, o espondilitis tuberculosa, es una de estas manifestaciones, que cursa con sintomatología general, como pérdida de peso o decaimiento y, sobre todo, con dolor en la zona afectada. Para el diagnóstico son fundamentales las pruebas de imagen y la biopsia de la lesión para su estudio histológico y microbiológico. El tratamiento se realiza con fármacos tuberculostáticos y cirugía para la estabilización de la columna.

El citomegalovirus congénito es la etiología más frecuente de infección congénita viral y la principal causa de deficiencia neurosensorial adquirida intraútero. La infección derivada de una primoinfección materna tiene consecuencias más graves que las recurrentes en cuanto a la tasa de transmisión vertical, gravedad del cuadro clínico y secuelas a largo plazo.

Se comunica una nueva observación de citomegalovirus congénito neonatal, en la que el diagnóstico se sospechó ante la presencia de un retraso de crecimiento intrauterino armónico, con clínica neurológica y alteraciones neurorradiológicas características, y se revisan los principales aspectos clínicos y epidemiológicos de la afección.

Objetivo: Determinar si la rehidratación rápida es un método efectivo para corregir la deshidratación en niños con gastroenteritis aguda (GEA) y deshidratación leve-moderada, y comprobar si permite restablecer en menos tiempo el estado de hidratación, en comparación con el método tradicional.

Métodos: Se trata de un estudio retrospectivo, analítico-descriptivo, llevado a cabo en niños atendidos en un servicio de urgencias, con una deshidratación leve-moderada isonatrémica, desencadenada por una GEA. Se recopilaron un total de 42 casos y se compararon dos pautas de rehidratación: rápida (19 casos) y tradicional (23 casos).

Resultados: El tiempo empleado para la rehidratación i.v. fue menor con la pauta rápida que con la tradicional, con una media de 3,53 horas (desviación estándar [DE]= 1,3) y 12,04 horas (DE= 4,08), respectivamente. Esta diferencia fue estadísticamente significativa (p <0,01). También se encontraron diferencias estadísticamente significativas en cuanto al tiempo necesario para alcanzar una tolerancia oral exitosa, con una media de 6,37 horas (DE= 3,63) en el grupo de la pauta rápida, frente a 9,35 horas (DE= 5,16) en el de la pauta tradicional (p= 0,04). Por el contrario, a pesar de que el tiempo medio de estancia en el servicio de urgencias fue menor para la pauta rápida y que la ganancia de peso fue mayor que en la pauta tradicional, estas diferencias no fueron estadísticamente significativas.

Conclusión: La rehidratación i.v. rápida supone una alternativa a la pauta clásica con una serie de ventajas, como la facilidad de cálculo con menor posibilidad de errores, una mejora más rápida del estado de hidratación y del estado general, que permite una tolerancia oral más precoz, o la corrección más rápida de las alteraciones electrolíticas y del equilibrio ácido-base gracias a la restauración precoz de la perfusión renal, y todo ello de forma segura, sin que aumente el riesgo de complicaciones como la hipernatremia.

El uso de emulsiones lipídicas seguras en nutrición parenteral pediátrica representa uno de los avances más notables en nutrición clínica. Debido a ello, hay un interés creciente en optimizarlas para potenciar sus efectos beneficiosos y reducir el riesgo de complicaciones. Los lípidos deben formar parte de las soluciones de nutrición parenteral por ser fuente de ácidos grasos esenciales, pero también por constituir una buena fuente de energía con una baja osmolaridad. Durante muchos años, las únicas emulsiones lipídicas para administración intravenosa fueron las procedentes de aceite de soja con fosfolípidos de huevo como emulsionante, que demostraron sobradamente su eficacia y seguridad. Sin embargo, en la actualidad se tiende a utilizar nuevas fuentes de lípidos. Tanto las mezclas de triglicéridos de cadena larga y cadena media al 50%, como los lípidos basados en el aceite de oliva que incorporan un pequeño porcentaje de triglicéridos de cadena larga (LCT), han probado su seguridad en pediatría y podrían tener algunas ventajas frente a los LCT. Recientemente, han aparecido en el mercado español nuevas emulsiones lipídicas que contienen omega 3. Por otro lado, parece existir cierta relación entre la administración de lípidos intravenosos y la afectación hepática, aunque no se conoce el mecanismo exacto. Algunos estudios señalan factores individuales que explicarían la gran variabilidad en el riesgo de afectación hepática relacionada con la nutrición parenteral.

Introducción: La prematuridad es el principal factor de riesgo de morbilidad y mortalidad en el periodo perinatal. La mayoría de las publicaciones se refieren a niños extremadamente prematuros, y son escasas las que analizan globalmente la influencia de la prematuridad en el desarrollo de enfermedades específicas.

Objetivos: Describir las características demográficas de los prematuros, estimar la incidencia de ingreso, identificar la morbilidad de estos recién nacidos prematuros tras el alta y reflejar la estancia media y la mortalidad.

Métodos: Estudio longitudinal descriptivo retrospectivo-prospectivo sobre la incidencia de ingresos en niños nacidos pretérmino, utilizando los datos recogidos en el registro del Conjunto Mínimo Básico de Datos (CMBD) en un periodo de 3 años (2004-2006). El CMBD es una base de datos del Ministerio de Sanidad que recoge sistemáticamente los datos al alta hospitalaria de cada uno de los pacientes que ingresa, al menos, una noche en el hospital, y cubre más del 98% de los hospitales del Sistema Nacional de Salud español, en su mayoría públicos. Se han incluido 63.164 casos de altas hospitalarias de recién nacidos pretérmino (menores de 37 semanas). Para el análisis de la comorbilidad, se tuvo en cuenta el registro de los códigos según la Clasificación Internacional de Enfermedades, 9.ª Revisión Modificación Clínica (CIE-9-MC) en cualquiera de los 14 campos de diagnóstico.

Resultados: La incidencia acumulada de niños prematuros que ingresan antes de los 30 primeros días de vida fue del 4,67% (2,53 y 2,14% en niños y niñas, respectivamente) sobre un total de 1.351.126 nacimientos, según el Instituto Nacional de Estadística (INE), en los tres años del periodo de estudio. El 41,71% de los ingresos prematuros tienen al menos un código que implica patología materna, gestacional o relacionada con el parto. El parto múltiple (20,24%), las cesáreas (10,92%) y la rotura prematura de membranas (5,6%) son los factores perinatales más frecuentes asociados a los prematuros ingresados. En cuanto a la morbilidad neonatal, destacan por su mayor frecuencia las ictericias perinatales (44,66%) y las patologías respiratorias (39,99%). Las anomalías congénitas (mayores y menores) en prematuros ingresados aparecen en el 14,20%.

Conclusiones: El grupo de patologías que acompaña con más frecuencia al ingreso, si omitimos las ictericias, son las respiratorias, mientras que las anomalías congénitas más frecuentes son las cardiacas, que se dieron en el 4,45% del total de ingresos. La mortalidad fue del 3,41%, y la estancia media de 19,57 días: en menores de 28 semanas de 52 días, y en mayores de 28 semanas de 17 días.

Se comunica un caso de flúter auricular en un recién nacido pretérmino con insuficiencia cardiaca, mala respuesta farmacológica y recuperación del ritmo normal tras una cardioversión eléctrica.

Introducción: Un porcentaje de recién nacidos (RN) a término sanos desarrollan ictericia clínica en la primera semana de vida. El objetivo principal del tratamiento es evitar la aparición de encefalopatía. La tendencia actual al alta precoz en las plantas de maternidad se ha relacionado con un aumento de la incidencia de hiperbilirrubinemia, que requiere tratamiento intensivo. La exanguinotransfusión (ET) es una técnica que, aunque invasiva, permite disminuir rápidamente la concentración de bilirrubina y minimizar el riesgo de daño neurológico.

Propósito y objetivos: Conocer las características clínicas y epidemiológicas de los RN que requieren ET y las complicaciones derivadas de la técnica.

Material y métodos: Estudio retrospectivo de las historias clínicas de los RN ≥35 semanas y de ≤28 días de vida que ingresaron en la Unidad de Neonatología del Hospital Universitario «Reina Sofía» de Córdoba en los últimos 6 años y que requirieron la realización de ET. Se analizaron las siguientes variables: edad gestacional media, sexo, etiología de la ictericia, tipo de lactancia, horas de vida en el momento de la técnica, concentración máxima de bilirrubina sérica, y necesidad o no de repetición. Además, se revisaron las complicaciones asociadas a la técnica y la necesidad de su repetición.

Resultados: Se diagnosticaron 16 RN con hiperbilirrubinemia extrema que requirieron ET. La etiología más frecuente fue la isoinmunización ABO (56,25%), seguida de la enfermedad por Rh (37,5%). No se encontraron diferencias en cuanto al sexo. Un 68,75% eran alimentados con lactancia materna exclusiva. El promedio de estancia hospitalaria fue de 7 días. El efecto adverso más frecuente fue la trombocitopenia. En un caso se detectó un aumento del trabajo respiratorio y bradicardia. No se diagnosticó ningún caso de convulsiones, kerníctero, sepsis o parada cardiaca. En un caso se produjo perforación intestinal puntiforme con buena evolución posterior. Las otoemisiones acústicas y la ecografía cerebral fueron normales en todos los casos. En 2 RN con isoinmunización Rh fue necesario repetir la ET.

Conclusiones: La mayoría de las reacciones adversas relacionadas con la técnica son alteraciones hematológicas, asintomáticas y tratables.

La leucoencefalopatía posterior reversible es un síndrome clinicorradiológico que se presenta con cefaleas, vómitos, alteración de la conciencia, trastornos visuales y convulsiones. Su etiología es múltiple, y entre sus causas más frecuentes está la hipertensión arterial. Se produce como consecuencia de un fracaso en la autorregulación del flujo sanguíneo cerebral que origina un edema preferentemente de la sustancia blanca en las regiones posteriores del cerebro. Tras la orientación clínica, la confirmación diagnóstica se realiza por medio de las imágenes obtenidas por resonancia magnética. Presentamos el caso de un niño de 7 años de edad que desarrolló una leucoencefalopatía reversible asociada a hipertensión.

Introducción: El Comité de Bioética de la Academia Americana de Pediatría publicó en 2009 un documento de posicionamiento sobre los aspectos éticos del soporte nutricional en niños, en el que se concluía que la retirada de la hidratación o la nutrición artificial en el paciente pediátrico es éticamente aceptable en determinadas circunstancias. Los miembros del Comité reconocen la dificultad en la toma de decisiones, en gran parte debido a la fuerte carga emocional y simbólica que tiene la alimentación en el niño. El documento se fundamenta en que la administración artificial de líquidos y nutrientes es un tratamiento médico y está sujeto a los mismos principios en la toma de decisiones que otras intervenciones médicas (balance riesgos/beneficios).

Material y métodos: Revisamos las consideraciones descritas en el documento para situaciones clínicas concretas desde la perspectiva de la medicina europea y una ética mediterránea.

Resultados: Confirman la obligación de proporcionar líquidos y alimentos por vía oral a cualquier paciente pediátrico que presente sed o hambre, mientras no esté médicamente contraindicado. El documento resalta que el soporte nutricional (administración de líquidos o nutrientes a través de un dispositivo médico) es distinto de comida y bebida. Sin embargo, en algunas situaciones (p. ej., la alimentación de prematuros de <32-34 semanas sin una succión-deglución eficiente) únicamente puede realizarse a través de una sonda, considerándose pues como un cuidado. La última parte del documento se destina a analizar situaciones clínicas concretas en las que puede no estar indicado iniciar o mantener el soporte nutricional: daño cerebral profundo congénito o adquirido, estado vegetativo persistente/estado de mínimo nivel de conciencia, fracaso intestinal permanente o cardiopatías congénitas complejas.

Críticas: 1. Las dos primeras consideraciones se basan en el criterio de que cuando no existe capacidad de relación, o está profundamente mermada, el soporte nutricional puede suponer una carga superior a los beneficios. Esta afirmación se basa erróneamente en la «carga» que supone el soporte nutricional y en la consideración de qué se considera como vida digna. 2. Respecto a las dos últimas situaciones, la crítica se centra en que ambos supuestos están lejos de los avances científicos de los últimos 20 años (nutrición parenteral domiciliaria o trasplante intestinal para el caso del fracaso intestinal y la cirugía correctora o paliativa desde el periodo neonatal, o el trasplante cardiaco para las cardiopatías congénitas complejas).

Los niños con una enfermedad renal crónica tienen un alto riesgo de desnutrición y requieren un soporte nutricional especializado, sobre todo en un estadio de la enfermedad ≥2. La pérdida de función de un órgano metabólicamente tan activo entraña alteraciones en el metabolismo intermediario de los nutrientes, así como en la biodisponibilidad y la pérdida de éstos. El riñón enfermo tiene una pérdida de función progresiva en la que están implicados muchos factores, entre los que el factor nutricional es importante.

El retraso de crecimiento es la afectación más importante durante la infancia. La alteración depende del grado de afectación y de la edad del paciente. El riesgo es mayor cuando la enfermedad es congénita, porque durante el primer año la velocidad de crecimiento es muy alta y los requerimientos nutricionales muy elevados y de difícil cobertura.

Las alteraciones motoras del tracto gastrointestinal producen anorexia y vómitos que dificultan la ingesta; por ello, estos pacientes frecuentemente requieren suplementación nutricional y una nutrición enteral prolongada mediante gastrostomía, que en general es endoscópica percutánea.

El metamizol, o dipirona magnésica, es un antiinflamatorio no esteroideo (AINE) ampliamente utilizado en Europa como analgésico y antipirético. Como con la indometacina y el ibuprofeno, se han descrito casos de oligoamnios, insuficiencia renal y cierre intrauterino del conducto arterioso fetal después del uso de metamizol en el tercer trimestre de la gestación, aunque su asociación con estos efectos adversos es menos conocida que con otros AINE. En el presente artículo presentamos un caso de hidropesía fetal con oligoamnios y constricción intrauterina ductal, que cursó con insuficiencia renal e hipertensión pulmonar, en el hijo de una madre que había recibido metamizol en el contexto de una pielonefritis aguda. Asimismo, se discutirá la fisiopatología de esta entidad y se revisará la bibliografía científica existente sobre el tema.

El síndrome de intestino corto es una afección clínica poco frecuente, que origina un fallo intestinal prolongado o permanente en lactantes y niños. Hasta la disponibilidad del trasplante intestinal, muchos de estos niños requerían nutrición parenteral de forma prolongada o permanente.
Sin embargo, en los últimos años se han desarrollado nuevas estrategias en el manejo de pacientes con síndrome de intestino corto.
La creación de equipos multidisciplinarios compuestos por gastroenterólogos, cirujanos, nutricionistas, dietistas y enfermeras ha contribuido a mejorar los resultados en el tratamiento del fallo intestinal. Se han establecido criterios que permitan anticipar qué pacientes pueden llegar a alcanzar la adaptación intestinal.
Junto con las medidas anteriores, se ha optimizado la forma en que se proporcionan tanto la nutrición parenteral (menor carga lipídica, uso de soluciones lipídicas con omega-3) como la nutrición enteral (empleo precoz, glutamina). También se dispone de fármacos, sobre todo factores de crecimiento, con resultados esperanzadores. Destacan fundamentalmente dos: la hormona del crecimiento y un análogo del péptido similar al glucagón tipo 2. Asimismo, el recurso a nuevos procedimientos de alargamiento intestinal (enteroplastia transversa seriada) o más clásicos (tipo Bianchi) ha contribuido a evitar, en casos seleccionados, el trasplante intestinal. Esta opción continúa siendo válida en los casos en que ninguna de las medidas anteriores funcione y se presenten complicaciones graves de la nutrición parenteral.

Sr. Director:

La gripe A, variedad H1N1, ha constituido una nueva epidemia que afectó de manera especial a niños y adolescentes, y de la que aún no conocemos en detalle sus diversas manifestaciones y sus posibles complicaciones¹. Comunicamos, por su rareza, el caso de un varón de 12 años de edad que presentó un cuadro clínico de hematuria glomerular autolimitada no descrito o documentado hasta el momento.

El niño carecía de antecedentes patológicos y acudió a la consulta a finales de 2009 debido a una emisión súbita de orina colúrica, sin antecedentes de traumatismo renal. No presentaba fiebre, exantemas, dolor en la fosa renal ni síntomas urinarios en las vías bajas. Cinco días antes fue diagnosticado de amigdalitis y aún seguía tratamiento con amoxicilina-clavulánico. En la exploración se observaron los siguientes parámetros: peso de 66 kg (>p97), talla de 166 cm (>p97), índice de masa corporal de 24 kg/m², perímetro craneal de 56 cm, presión arterial de 125/62 mmHg; el resto de la exploración general no presentaba datos relevantes. Los estudios complementarios mostraron los siguientes resultados: glucosa 100 mg/dL, BUN 29 mg/dL, creatinina 0,62 mg/dL, colesterol total 125 mg/dL, cLDL 63 mg/dL, cHDL 44 mg/dL, triglicéridos 88 mg/dL, calcio 9,26 mg/dL, fósforo 3,73 mg/dL, magnesio 2,45 mg/dL, proteínas totales 7,86 mg/dL, albúmina 4 g/dL, sodio 142 mEq/L, potasio 4,7 mEq/L, cloro 105 mEq/L, GOT 40 UI/L, GPT 46 UI/L, γ-GT 13 UI/L, FA 208 UI/L, PCR 1,1 mg/L, ASLO 280 UI/mL, factor reumatoide 8 UI/L, IgA 128 mg/dL, C3 123 mg/dL (90-180), C4 29 mg/dL (10-40), CH50 59 UI/mL (normal >24 UI/mL); velocidad de sedimentación globular 6 mm/h; ANA negativos; índice de Quick del 96%. En el test de orina al ingreso (tira reactiva) se detectó una densidad de 1.020, un pH de 5, 25 leucocitos/μL y 250 hematíes/ μL. En el sedimento de orina al ingreso se obtuvieron los siguientes parámetros: 2 leucocitos/campo, intensa hematuria (50% dismórficos), y a las 24 horas de evolución, 5 hematíes/ campo. En la determinación de orina de 24 horas (2.080 mL) se obtuvieron los siguientes resultados: GFR 122 mL/min/1,73 m², FENA 1,01%, RTP 92%, proteinuria 4,5 mg/m²/h y calciuria 1,7 mg/kg/h. En el frotis faríngeo se detectó una flora mixta bacteriana. La inmunofluorescencia en secreciones orofaríngeas fue positiva para influenza A y H1N1, y negativa para influenza B. La fijación del complemento en suero dio positivo a 1/128 para influenza A, y negativo para influenza B y adenovirus. La determinación de anticuerpos heterófilos, así como la serología IgM para citomegalovirus, toxoplasma, virus de Epstein-Barr y herpes tipos 1 y 2, fueron negativas. El urocultivo también fue negativo. En la ecografía renal se observaban unos riñones de tamaño, situación y ecoestructura normales. El paciente evolucionó sin incidencias. La hematuria macroscópica desapareció en 48 horas, y la microhematuria se negativizó en una semana. El paciente no recibió tratamiento con oseltamivir.

La gripe es una infección vírica respiratoria frecuente en niños¹. En una serie de 745 niños con gripe, las complicaciones más habituales fueron las siguientes: neumonía bacteriana (15%), convulsión (7%), insuficiencia respiratoria (4%), miositis (2%), encefalopatía (1%) y bacteriemia (1%)^2-4. También se han descrito casos de hepatitis y encefalitis⁵.

El paciente presentó un cuadro de hematuria macroscópica con hematíes dismórficos, que se resolvió rápida y espontáneamente en el seno de una gripe A H1N1. Por ello, consideramos que esta última pudo ser el agente causal de una glomerulonefritis aguda, aunque leve. La glomerulonefritis suele manifestarse como un síndrome nefrítico agudo, de gravedad variable: la hematuria está presente en el 100% de los casos (macroscópica en el 75-90%), la proteinuria suele ser <500 mg/ dL, la función renal abarca desde la normalidad hasta el fallo renal grave, y la hipertensión arterial se presenta en el 60-80% de casos^6,7. Podemos constatar la presencia de la gripe pandémica H1N1 por la coincidencia en el tiempo de inmunofluorescencia positiva para H1N1 en secreciones respiratorias y positividad para la gripe A en suero de la fase aguda. Desde el punto de vista epidemiológico, el paciente ingresó en la semana número 46 de 2009, que fue una de las semanas con una mayor tasa de incidencia de gripe y de la nueva gripe en España⁸ y en la Comunidad Valenciana, con una elevada incidencia en el grupo de niños de 5-14 años de edad⁹.

Por lo que se refiere a la asociación entre la gripe y la glomerulonefritis, una serie antigua comunica como complicación la insuficiencia renal aguda con oliguria y hematuria¹⁰. En un trabajo realizado en nueve soldados con una enfermedad respiratoria no estreptocócica y glomerulonefritis, algunos individuos presentaron datos serológicos de gripe A y B. Los autores concluyeron que las infecciones respiratorias de las vías altas no estreptocócicas frecuentemente se asociaban con glomerulonefritis, y las alteraciones histológicas y de la función renal pueden tardar unos 2-8 meses en normalizarse¹¹.

Bibliografía

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8. Anónimo [internet]. Madrid: Ministerio de Sanidad y Política Social [citado el 12 de febrero de 2010]. Disponible en: http://www.msc. es/servCiudadanos/alertas/informesGripeA/home.htm

9. Anónimo [internet]. Generalitat Valenciana. Conselleria de Sanitat. Direcció General de Salut Pública. Àrea d'Epidemiologia [citado el 12 de febrero de 2010]. Disponible en: http://www.sp.san.gva.es/ DgspPortal/docs/semgripc.pdf

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La enfermedad hepática por depósito graso no alcohólica (EHDGNA) es la causa principal de hepatopatía crónica en niños y adolescentes en algunos países, como Estados Unidos. Este hecho obedece a que las tasas de obesidad se han duplicado en los últimos 20 años. La posible evolución hacia esteatohepatitis, cirrosis, hepatocarcinoma e insuficiencia cardiaca conlleva que la historia natural de un proceso en apariencia inocente no lo sea en absoluto. No obstante, la EHDGNA no sólo aparece en pacientes obesos. Presentamos un caso de EHDGNA en un niño de 14 años de edad con un índice de masa corporal de 21,5. Este caso nos servirá para revisar diversos aspectos de esta entidad.

Introducción: En la búsqueda de alternativas a la quimioprofilaxis antibiótica en la prevención de las infecciones urinarias (ITU) en el niño, hemos comenzado a utilizar un extracto de arándano rojo americano con 118 mg de proantocianidinas. Éstas inhiben la adherencia a la pared de la vía urinaria de Escherichia coli fimbriada tipo P.

Objetivos: Observar la eficacia y la tolerancia de un extracto de arándanos en niños con ITU frecuentes.

Material y métodos: Se seleccionan grupos de pacientes con ITU recidivantes frecuentes sin patología orgánica malformativa ni vejiga neuropática, litiasis o insuficiencia renal. El estudio observacional se efectuó durante 1 año en 62 niños de 5-17 años de edad.

Resultados: Se obtuvo un 100% de prevención de la pielonefritis aguda y un 92% de ausencia de infecciones sintomáticas.

Conclusiones: Hemos observado una gran eficacia del producto, ausencia de efectos adversos y una muy buena aceptación por parte de los padres y los pacientes para realizar un tratamiento prolongado, así como una baja tasa de abandonos.
Será necesario realizar estudios prospectivos, doble ciego, aleatorizados y controlados con placebo para poder establecer recomendaciones con un alto grado de evidencia.

Los pacientes con tuberculosis pueden presentar un empeoramiento transitorio de la enfermedad después de iniciar un tratamiento antituberculoso adecuado. Es lo que se denomina «reacción paradójica al tratamiento antituberculoso». Es más frecuente en pacientes infectados por el virus de la inmunodeficiencia humana, pero también ocurre en los no infectados. Son pacientes que, tras una mejoría inicial, presentan nuevas lesiones o las ya existentes empeoran. Se ha sugerido que estas reacciones se deben a la recuperación del sistema inmunitario que ocurre en el curso de un tratamiento. El diagnóstico sólo es posible después de un estudio exhaustivo que descarte otras causas de empeoramiento de la enfermedad, especialmente el fracaso o el incumplimiento terapéutico. El tratamiento es sintomático en las reacciones leves, y no es preciso modificar el régimen inicial de fármacos. En las formas más graves los expertos aconsejan el uso de corticoides, tema que aún es motivo de discusión. El conocimiento de estas reacciones permite informar adecuadamente a los pacientes y sus familias, y evitar procedimientos invasivos y modificaciones innecesarias en el tratamiento. Presentamos el caso de una niña de 2 años de edad con tuberculosis pulmonar y adenitis cervical tuberculosa, que presentó una reacción paradójica un mes y medio después de iniciado el tratamiento antituberculoso. Se revisa la bibliografía relacionada.