Acta Pediatr Esp. Acta Pediatr Esp. 2013; 71(6): e157-e161

Hidrometrocolpos, polidactilia postaxial y anomalías cardiacas: el síndrome de McKusick-Kaufman como reto diagnóstico prenatal y posnatal

Hydrometrocolpos, postaxial polydactyly and congenital heart disease: McKusick-Kaufman syndrome as prenatal and postnatal diagnostic challenge

F. Parra Montoya, F.C. Carvia Ponsaille. F. García Gallardo
Complejo Hospitalario de Torrecárdenas. Almería. Servicio Andaluz de Salud

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Resumen

El síndrome de McKusick-Kaufman se caracteriza por la presencia de hidrometrocolpos, polidactilia postaxial y anomalías cardiacas en las mujeres, y malformaciones genitales en los varones. Mostramos el caso de una recién nacida que presentaba una gran masa quística intraabdominal e hidronefrosis bilateral en la ecografía practicada en la semana 32 de gestación. Tras el nacimiento, se confirmó dicha masa quística, así como la existencia de hidrometrocolpos, polidactilia postaxial y comunicación interauricular, por lo que fue diagnosticada de síndrome de McKusick-Kaufman.

Tagged under síndrome de MckusickKaufman , síndrome de BardetBiedl , masa quística , hidrometrocolpos , polidactilia postaxial , fallo renal , Volumen 71 número 6 junio 2013

Abstract

McKusick-Kaufman syndrome is a characterized by postaxial polydactyly, congenital heart disease and hydrometrocolpos in females and genital malformations in males. We present a case of a congenital large intraabdominal cystic mass and bilateral hydronephrosis in a prenatal ultrasound examination at 32 weeks. After birth, intraabdominal cystic mass was confirmed and was diagnosed of hydrometrocolpos combined with postaxial polydactyly and mild atrial septum defect. Our diagnosis based on the ultrasound findings and physical examination was McKusick-Kaufman syndrome.

Keywords Mckusick Kaufman syndrome Bardet Biedl syndrome Cystic mass Hydrometrocolpos Postaxial polydactyly Renal failure

Fecha de recepción: 18/02/12. Fecha de aceptación: 14/06/12.

Correspondencia:

F. Parra Montoya. Complejo Hospitalario de Torrecárdenas. Paraje Torrecárdenas, s/n. 04009 Almería.
Correo electrónico: xolantha@hotmail.com

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