Acta Pediátrica Española

ISSN 2014-2986
Acta Pediatr Esp. 2020; 78(3-4): e122-e123

Nueva mutación en el canal HCN4 en paciente pediátrico con bloqueo auriculoventricular de 2.o grado

New mutation in the HCN4 channel in a pediatric patient with 2nd atrioventricular block

Resumen

Resumen
La presencia de un bloqueo AV de primer y segundo grado tipo Mobitz I se considera un hallazgo benigno en gente joven y en periodos nocturnos.
Presentamos el caso de una niña de 3 años de edad en la que se detectó de forma casual un bloqueo AV de primer y segundo grado tipo I, portadora de una mutación probablemente patogénica en el gen que regula la actividad de marcapasos del corazón.

Abstract

The presence of a first and second degree type Mobitz I AV block is considered a benign finding in young people and at night periods.
We report a case of a 3 year-old girl in whom a type I first and second degree AV block was detected, carrying a probably pathogenic mutation in the gene that regulates the pacemaker activity of the heart.

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