Acta Pediatr Esp. 2015; 73(3): e68-e72

Inicio, diagnóstico y seguimiento de un caso con deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena muy larga

Debut, diagnosis and outcome of a case with very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency

N. Fernández Suárez, A. Moreno Álvarez, A. Solar Boga, L. García Alonso
Unidad de Gastroenterología Infantil y Nutrición. Servicio de Pediatría. Centro Hospitalario Universitario A Coruña

Resumen

Los ácidos grasos representan el 80% de las necesidades energéticas en periodos de estrés metabólico. La betaoxidación de los ácidos grasos es catalizada por varias enzimas, como la acil-CoA deshidrogenasa-coenzima FAD, que posee 4 formas específicas según la longitud de la cadena de acil-CoA. La acil-CoA-deshidrogenasa de cadena muy larga es una de ellas. Su déficit cursa con la acumulación intramitocondrial de ésteres de acil-CoA de cadena larga, y afecta al corazón, el músculo esquelético y el hígado. Presentamos un caso iniciado a los 22 meses de edad con un síndrome Reye-like. Confirmamos un déficit de la betaoxidación de los ácidos grasos de cadena muy larga, con las mutaciones p.A232T (c.694G>A) y p.Y201C (c.602A>G) en los alelos del gen VLCAD. Describimos su evolución durante 17 años recibiendo una dieta pobre en ácidos grasos de cadena larga y suplementos con aceite MCT.

Tagged under betaoxidación , error innato , enfermedad metabólica , síndrome Reyelike , VLCAD , Volumen 73 número 3 marzo 2015

Abstract

Fatty acids represent 80% of energy needs during periods of stress. Beta-oxidation of fatty acids is catalyzed by some enzymes including acyl-CoA-dehydrogenase-coenzyme FAD, wich has four different ways according to the chain length of acyl-CoA. The very-long-chain-acyl-CoA-dehydrogenase is one of them. A deficiency of this enzyme produces an accumulation of long-chain-acyl-CoA-esters in mitochondrias, affecting heart, skeletal muscle and liver. We report the case of a 22-month aged child whose first symptom was a Reye-like syndrome. We confirmed that he was affected by a deficiency in the beta-oxidation of fatty acids of very long chain. He showed some mutations in the VLCAD gene alleles: p.A232T (c.694G>A) and p.Y201C (c.602A>G). We explain the evolution in the next 17 years, following a diet with very little long chain fatty acids and MCT oil supplements.

Keywords Beta oxidation Inborn error Metabolic disease Reye like syndrome VLCAD

Fecha de recepción: 22/04/14. Fecha de aceptación: 14/06/14.

Correspondencia:

N. Fernández Suárez. José Ramón Álvarez, s/n. 33790 Puerto de Vega (Navia, Asturias).
Correo electrónico: tina_17es@hotmail.com

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