Resumen
La distrofia miotónica congénita (DMC) está causada por una mutación genética consistente en el aumento de repeticiones del trinucleótido CTG en el cromosoma 19q13.3. En el periodo neonatal se presenta con hipotonía, decaimiento global, problemas respiratorios y dificultad en la alimentación. Los niños afectados suelen tener una madre con distrofia miotónica, que puede estar asintomática. Los que sobreviven al periodo neonatal suelen mejorar su función muscular, para posteriormente desarrollar una distrofia miotónica y una miopatía progresiva.