Resumen
El síndrome de Williams-Beuren (SWB) es una enfermedad rara, caracterizada por la presencia de cardiopatía, discapacidad intelectual, rasgos faciales característicos y alteraciones multiorgánicas. La base genética del síndrome es conocida y permite realizar un diagnóstico de certeza de forma precoz. El diagnóstico clínico de sospecha se lleva a cabo por la presencia de anomalías cardiacas características, como la estenosis aórtica supravalvular y/o la estenosis pulmonar, junto con discapacidad intelectual y/o facies peculiar. Los pacientes deben ser tratados de forma multidisciplinaria, dada la variedad de patologías asociadas y el impacto familiar que conlleva el diagnóstico precoz. Presentamos 2 casos de SWB diagnosticados durante el periodo de lactancia, con fenotipos y manifestaciones diferentes dentro del espectro clínico del síndrome.