Acta Pediatr Esp. 2016; 74(11): e254-e257

Trimetilaminuria o «síndrome de olor a pescado»: ¿una entidad infradignosticada?

Trimethylaminuria or “the fish odor syndrome”: ¿under-diagnosed entity?

C. Iglesias¹, I. Moya¹, F. Valera², M.A. Castellar³, M. Ugarte⁴
¹Centro de Salud de Cehegín (Murcia). ²Unidad de Metabolopatías. Hospital Universitario «Virgen de la Arrixaca». Murcia. ³Centro de Salud de Mula. Murcia. ⁴Centro de Diagnóstico de Enfermedades Moleculares. Universidad Autónoma de Madrid

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Resumen

La trimetilaminuria o síndrome de olor a pescado es un trastorno metabólico, probablemente infradiagnosticado, caracterizado por un déficit de la enzima flavinmonooxigenasa 3. Dicho déficit ocasiona una excesiva acumulación de trimetilamina (TMA) en las secreciones corporales, causando un olor corporal similar al del pescado podrido. El diagnóstico de esta entidad se realiza mediante la cuantificación en orina de TMA y trimetilamina N-óxido, aunque actualmente se solicita directamente el estudio genético. El tratamiento no curativo se basa en dietas restringidas en precursores de TMA y pautas cortas de antibioterapia para paliar el olor corporal.

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Abstract

Trimethylaminuria or the fish odor syndrome is a metabolic disorder, probably under-diagnosed, characterized by a failure in flavinmonooxigenase enzime. This failure provoques abnormal amount of TMA in body secretions, which can confers a body odor resembling rotting fish. The diagnosis of this entity is based on urine quantification of TMA and TMAO, although actually genetic study is directly requested. The non curative treatment is based on restricted diet of TMA precursors and short antibiotic pattern for body odor palliation.

Keywords Trimethylaminuria Fish odor Metabolic disorder Under diagnosed

Fecha de recepción: 29/10/15. Fecha de aceptación: 2/05/16.

Correspondencia:

C. Iglesias Gómez. Centro de Salud de Cehegín. Camino Verde, 0. 30430 Cehegín (Murcia).
Correo electrónico: doctoriglesias84@gmail.com

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