Novartis ha anunciado que el Comité de Medicamentos de Uso Humano (CHMP) de la Agencia Europea de Medicamentos (EMA) ha adoptado una opinión positiva para Cosentyx® (secukinumab) para el tratamiento de la psoriasis en placas moderada/grave en niños y adolescentes de 6 a <18 años.

Resumen
El eritema nodoso es un tipo de reacción de hipersensibilidad tardía, que se manifiesta como nódulos eritematosos y dolorosos de predominio en miembros inferiores. Una de sus causas es la enfermedad por arañazo de gato producida por Bartonella henselae, aunque es poco habitual. Se expone un caso de eritema nodoso asociado a enfermedad por arañazo de gato diagnosticado en nuestro hospital, así como su manejo diagnóstico y terapéutico y su evolución.

Resumen
Actualmente la actividad de donación es insuficiente para suplir las necesidades de trasplante de órganos de nuestra población. Este desequilibrio entre la oferta y la demanda de órganos humanos para trasplante ha condicionado la puesta en marcha de programas hospitalarios de donación en asistolia (DA) controlada tipo III de Maastricht. Los pacientes evaluables como potenciales donantes en asistolia tipo III son aquellos en los que dado su mal pronóstico vital se decide la retirada del tratamiento de soporte vital (RTSV) y fallecen tras el cese irreversible de la circulación y la respiración en un plazo de tiempo inferior a dos horas después de su aplicación, en ausencia de contraindicación médica y de oposición expresa a la donación.
Aunque la principal fuente de obtención de órganos continúa siendo a partir de pacientes en muerte encefálica, la DA controlada ofrece otra posibilidad de obtener órganos (especialmente riñones) y tejidos. Ésta precisa de un equipo multidisciplinar y un proceso de donación técnicamente diferente, enmarcado siempre dentro de protocolos clínicos hospitalarios multidisciplinares vigentes avalados por la ONT y en nuestro caso la OCATT (Organització Catalana de Trasplantaments).
A continuación presentamos el caso clínico de una paciente ingresada en nuestra UCI pediátrica en la que se realizó una RTSV debido a su situación catastrófica, y que resultó donante de órganos en asistolia tipo III de Maastricht. En nuestro conocimiento es el primer caso de DA tipo III en una UCI pediátrica en Cataluña.

Resumen
La enfermedad pulmonar intersticial (EPI) es una entidad que incluye patologías raras de baja prevalencia, que involucran factores genéticos y ambientales, caracterizados por la remodelación del intersticio y los espacios aéreos pulmonares. La hiperplasia de células neuroendocrinas es una enfermedad rara del pulmón descrita por primera vez en 2005, caracterizada por retracciones de costillas, taquipnea e hipoxemia. El diagnóstico es clínico junto con la imagen de la tomografía computarizada de alta resolución (TACAR), siendo excepcional la necesidad de biopsia pulmonar. El tratamiento es sintomático, con pronóstico incierto, mejorando los síntomas con el tiempo, aunque en ciertas ocasiones pueden persistir durante años.

Resumen
Introducción: El síndrome confusional agudo (SCA), también denominado delirium, es un síndrome mental orgánico transitorio en el que se alteran de forma variable las funciones cognitivas, en especial la atención. Es más frecuente en ancianos y niños, aunque en estos últimos la literatura aún es escasa. Las causas del SCA se pueden clasificar en tres grandes grupos: procesos sistémicos, ingesta de fármacos/drogas y enfermedades neurológicas, siendo las causas más frecuentes en niños la intoxicación, la epilepsia, los traumatismos craneoencefálicos (TCE) y las infecciones del sistema nervioso central. Ante un SCA en la edad pediátrica siempre deben hacerse una correcta anamnesis y un diagnóstico diferencial adecuado. Es importante descartar siempre la posibilidad de una patología orgánica ante un comportamiento anómalo o agresivo de inicio brusco y no atribuirlo a trastornos del comportamiento o patología psiquiátrica.

Casos clínicos: Presentamos cuatro casos clínicos de SCA de distinta etiología del Servicio de Urgencias Pediátricas de un hospital secundario.

Conclusiones: Aunque el SCA es más frecuente en adultos, los pediatras debemos estar preparados para identificarlo, tratar sus síntomas y averiguar la causa subyacente con el fin de instaurar tratamiento precoz.

Resumen
Introducción: La histiocitosis es una patología infrecuente consistente en una proliferación incontrolada y acumulación de células de Langerhans, más frecuente en hueso con una clínica poco específica. El número y tipo de órganos afectados es lo que marca la clasificación y la necesidad de tratamiento quimioterápico en esta patología.

Caso clínico 1: Presentamos un caso de histiocitosis ósea que es interpretado inicialmente como hematoma.

Caso clínico 2: Presentamos un caso de histiocitosis ósea que debuta como otorrea de 4 semanas de evolución, siendo diagnosticada al inicio de otitis purulenta.

Conclusiones: A pesar de su rareza, la histiocitosis es una enfermedad a tener en cuenta al evaluar la persistencia de lesiones, tumoraciones o patología que en un primer momento puede parecer banal. Los avances respecto al conocimiento de la patogénesis de esta enfermedad y el descubrimiento de genes implicados abren el camino a nuevas terapias dirigidas.

Resumen
La desnutrición neonatal supone uno de los principales retos diagnósticos en la práctica diaria. Ante un neonato con desnutrición será necesario descartar las causas que con más frecuencia pueden producirla, pero también sospechar otras más inusuales como es la infección por el virus de la inmunodeficiencia humana. Se presenta el caso de un neonato varón de 27 días de vida que presentaba una desnutrición neonatal grave, realizándose el diagnóstico diferencial del mismo y una revisión bibliográfica a propósito del tema.

Resumen
Introducción: En la enfermedad celíaca las manifestaciones extraintestinales, con ausencia de las intestinales clásicas, son cada vez más frecuentes. La ataxia por gluten es una manifestación frecuente en adultos con celiaquía, pero en pediatría se considera excepcional.

Caso clínico: Presentamos un caso de un niño de 11 años con ataxia progresiva de difícil diagnóstico, con marcadores serológicos de celiaquía prácticamente normales y con diagnóstico por biopsia intestinal, y con respuesta positiva a inmunoglobulinas intravenosas y dieta libre de gluten.

Conclusión: Puede resultar recomendable en pacientes con ataxia cerebelosa realizar un tipado de HLA junto a valoración de serología de celiaquía, y en caso de sospecha realizar panendoscopia digestiva oral.

Resumen
Presentamos un caso de síndrome de Fahr en un escolar de 10 años masculino con movimientos distónicos cervicales y de miembros superiores en quien se sospechó que eran de origen convulsivo. En las imágenes cerebrales se evidenciaron hiperdensidades gangliobasales y subcorticales bilaterales, y las pruebas bioquímicas mostraron hipocalcemia e hiperfosfatemia con paratohormona baja. Recibió tratamiento anticonvulsivante, carbonato de calcio y calcitriol, con mejoría de los síntomas y sin recurrencia de movimientos anormales.

Resumen
El hallazgo de una alteración cutánea en la región dorsal de los recién nacidos constituye un signo infrecuente aunque de gran importancia clínica debido a su posible asociación con disrafismo espinal. El disrafismo espinal oculto es un defecto en el cierre del tubo neural en el que la lesión no se encuentra expuesta al exterior sino cubierta por piel. Su principal complicación es la asociación con el síndrome de médula anclada, que puede causar un daño neurológico irreversible. De ahí la relevancia de un diagnóstico y tratamiento precoces. Presentamos el caso de un neonato varón con disrafismo espinal oculto asociado a médula anclada en el que se realizó un diagnóstico y tratamiento precoces.

Resumen
Introducción: La microduplicación distal 22q11.2 es una entidad rara, pero de la que están apareciendo cada vez más casos en la literatura, ampliando en cada referencia el espectro de manifestaciones. Presentamos dos casos dentro de la misma familia.

Presentación del caso: El caso índice es un recién nacido prematuro, con historia clínica neonatal de sepsis precoz, displasia broncopulmonar, ductus arterioso persistente, hiperbilirrubinemia que precisa exanguinotransfusión, raquitismo grave e hipoacusia neurosensorial profunda bilateral. En su seguimiento evolutivo destacan la talla baja, así como unos rasgos dismórficos, entre los que resaltan macrocefalia con frente amplia, epicanto y braquidactilia. En la RMN de cráneo se detecta ventriculomegalia, sin otras alteraciones, y a los 4 años de edad presenta moderado retraso del lenguaje. Su madre tiene unos rasgos faciales similares, con baja estatura e hiperlordosis, pero sin alteraciones en el aprendizaje. Se realiza hibridación genómica comparativa (aCGH), demostrando una secuencia duplicada de 1,5 Mb en la región 22q11.2, tanto en el paciente como en su madre.

Discusión: La microduplicación distal de la región 22q11.2 se presenta con una amplia variabilidad clínica, tanto interindividual como dentro de una misma familia. Es difícil una sospecha clínica previa, realizándose el diagnóstico gracias al estudio con aCGH

Resumen
El síndrome de Zinner es una alteración en el desarrollo embriológico poco común, que consiste en la asociación de una dilatación quística de la vesícula seminal con agenesia renal ipsilateral.
Presentamos el caso de un varón de 14 años diagnosticado de síndrome de Zinner a raíz de un cuadro de orquiepididimitis izquierda y hematuria. Entre los antecedentes personales del paciente destaca una agenesia renal izquierda con función renal conservada. Debido a la sospecha clínica se realizó una resonancia magnética (RM), en la que se objetivó uréter izquierdo dilatado y tortuoso, confirmándose su desembocadura en vesícula seminal izquierda.
Clínicamente suele manifestarse con episodios recidivantes de epididimitis, trastornos miccionales o alteraciones eyaculatorias, pudiendo aparecer a cualquier edad, aunque lo más frecuente es durante la segunda y tercera décadas de la vida.
La RM es la técnica diagnóstica de elección. El tratamiento depende directamente de la clínica. La cirugía suele reservarse para los pacientes sintomáticos o para aquellos quistes que se detectan a una edad temprana, para evitar posibles complicaciones.

Resumen
Introducción. La incontinencia pigmenti o síndrome de Bloch-Sulzberger es una enfermedad poco frecuente, de herencia dominante ligada al cromosoma X. Afecta a los tejidos derivados del ectodermo y neuroectodermo, por lo que se trata de una enfermedad con manifestaciones sistémicas múltiples y hallazgos clínicos variables. Afecta a la piel en todos los casos y puede asociar problemas dentales, oculares y neurológicos entre otros.

Caso clínico. Niña de 10 días de vida con lesiones pustulosas en extremidades y cuero cabelludo, pero sin afectación del estado general. La biopsia cutánea confirma incontinencia pigmenti y el estudio neurooftalmológico inicial resulta normal. A los 15 meses de edad, las lesiones se encuentran en fase hiperpigmentada.

Conclusiones. La expresividad clínica de la incontinencia pigmenti es altamente variable. Este cuadro debe incluirse en el diagnóstico diferencial de los exantemas vesiculosos en la infancia. Un diagnóstico precoz evitará pruebas complementarias innecesarias y el retraso en la detección de complicaciones sistémicas asociadas.

Resumen
La dificultad respiratoria en el lactante engloba varias entidades clínicas. Aunque en invierno la más frecuente es la bronquiolitis, no debemos olvidar, entre ellas, las malformaciones pulmonares congénitas (MPC).
Se presenta el caso de un lactante de 6 semanas de vida que acudió a Urgencias en invierno por un cuadro de dificultad respiratoria en contexto catarral. Se realizó un diagnóstico inicial de bronquiolitis, pero posteriormente se alcanzó el diagnóstico correcto de enfisema lobar congénito (ELC).
Se publica este caso para hacer hincapié en la importancia de revisar un diagnóstico con enfoque analítico, especialmente cuando el curso clínico no es típico. También nos debe servir para recordar que, a pesar de la mejora del diagnóstico prenatal, el diagnóstico de una MPC puede ser en el periodo neonatal o incluso más tardío. Por lo tanto, las MPC deben considerarse en el diagnóstico diferencial de síntomas respiratorios en un niño.

Resumen
Candida albicans es un hongo frecuentemente aislado en la cavidad oral, aunque sólo produce infección en determinados casos. Una entidad rara, principalmente en la edad pediátrica, asociada a este microorganismo es la lengua vellosa negra, una patología benigna y autolimitada pero que puede alertar por su alto impacto estético. Presentamos el caso de un preescolar varón de dos años con enfermedad inflamatoria intestinal en tratamiento inmunosupresor y antibiótico por un absceso perianal, que acude a consulta por presentar lengua negra.

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El síndrome HaNDL constituye una entidad poco frecuente caracterizada por la aparición de episodios de cefalea intensa y focalidad neurológica transitoria con peculiaridades en el LCR. Es considerado como un trastorno de curso benigno por su carácter reversible y autolimitado.
Presentamos el caso de una niña de 12 años que consulta por cefalea de dos semanas de evolución y monoparesia del miembro superior izquierdo posterior que se percibió en su valoración inicial en Urgencias. Se realizó una TAC, con resultado normal, y de la punción lumbar se obtuvo un LCR donde destacaba una pleocitosis linfocitaria. La RMN cerebral mostró datos compatibles con HTIC. Tras los resultados de las pruebas complementarias fue diagnosticada de síndrome de HaNDL e inició tratamiento sintomático, presentando mejoría clínica progresiva.
El síndrome HaNDL se trata de una entidad clínica rara y poco conocida que por sus peculiaridades puede generar inquietud. Existen casos y series de casos publicados en la literatura en pacientes adultos, siendo una patología más rara en la población pediátrica. Su diagnóstico diferencial es amplio y abarca patologías potencialmente letales, por lo que conocer las características clínicas y la evolución natural de este proceso resulta de utilidad en el diagnóstico diferencial de las cefaleas con déficit neurológico transitorio.

Resumen
Introducción: Este síndrome define la compresión de la vena renal izquierda entre la aorta y la arteria mesentérica superior, provocando una presión elevada de dicha vena renal con posible desarrollo de venas colaterales. Clínicamente, aparece hematuria intermitente, proteinuria con o sin dolor abdominal o en hemiabdomen izquierdo.

Casos clínicos: Presentamos 15 niños de entre 7 y 13 años, la mayoría con examen físico normal y clínica de dolor abdominal o del flanco izquierdo con presión arterial normal (46,6%); hallazgos urinarios: hematuria no glomerular (20%) y proteinuria de rango no nefrótico (20%), con microalbúmina inferior a 300 mg en orina de 24 horas. Un paciente (6,7%) presentó proteinuria asociada a glucosuria e hipertensión.
Las mediciones de ultrasonografía Doppler del diámetro anteroposterior (AP) y las velocidades máximas de la vena renal izquierda son diagnósticas: dilatación y enlentecimiento del flujo proximal a la pinza aortomesentérica, disminución del calibre con flujo acelerado a nivel distal y ángulo de la pinza menor de 30º. En dos casos precisó angio-TAC, mostrando la vena renal izquierda comprimida entre la aorta y la arteria mesentérica superior. La angiografía por RM ofrece una excelente definición anatómica. El tratamiento es conservador. Puede ser necesario tratamiento con inhibidores de la enzima convertidora de la angiotensina, intervenciones quirúrgicas o procedimientos extravasculares.

Conclusión: Sospechar SHVR ante la presencia de hematuria, proteinuria, dolor abdominal recurrente, diagnóstico que requiere alto índice de sospecha. Precisa ecografía. En casos seleccionados, angio-TAC, RM o flebografía, siendo esta última el gold standard para el diagnóstico, que no suele precisarse.

Resumen
La hipertransaminasemia en la edad pediátrica es un hallazgo relativamente frecuente en niños asintomáticos; suele ser un indicador sensible de daño hepático, aunque poco específico.
Se considera crónica cuando persiste más de 6 meses. En esos casos puede ser el primer indicador de enfermedades que requieren tratamiento precoz para mejorar el pronóstico.
Presentamos el caso de una niña preadolescente que presenta hipertransaminasemia crónica en el contexto de un estudio inicial de dolor abdominal inespecífico, cuyo diagnóstico final fue enfermedad de Wilson.

Resumen
Introducción: La migraña confusional aguda se trata de un estado de confusión transitorio que se suele acompañar de cefalea. Es una entidad poco descrita en la literatura, que normalmente se presenta en la adolescencia.

Casos clínicos: Se describen 3 pacientes adolescentes con esta patología, atendidos en nuestro hospital, uno de ellos en seguimiento previo por migraña. El primero presentó un trazado electroencefalográfico interictal enlentecido que ameritó iniciar aciclovir intravenoso, aunque limitó la clínica con haloperidol intravenoso; el segundo presentó pérdida de conocimiento e hipotonía prolongada, y el último estaba en seguimiento previo por migraña sin profilaxis. En todos, la resonancia magnética cerebral fue normal. La evolución de nuestros pacientes fue satisfactoria, con recuperación completa y sin nuevos episodios confusionales.

Conclusión: La migraña confusional aguda se trata de una entidad poco frecuente que requiere ser conocida para estudiarla en el diagnóstico diferencial del cuadro confusional agudo. Hay pocos casos publicados, por lo que la experiencia terapéutica es escasa y controvertida. Nuevas series de mayor tamaño podrían sugerir los tratamientos más idóneos y ayudar a conocer mejor la evolución de estos pacientes.

Resumen
La eritrodermia ictiosiforme congénita ampollosa es una entidad poco frecuente, con herencia autosómica dominante, pero un 50% se presenta por mutaciones de novo; se caracteriza en su fase inicial por eritrodermia y aparición espontánea de ampollas. Posteriormente las ampollas disminuyen en frecuencia y aparece una descamación que compromete toda la superficie corporal. No suele haber afectación palmoplantar ni de las mucosas. Su tratamiento de primera línea son los retinoides sistémicos junto a los cuidados de la piel.

Resumen
La presencia de un bloqueo AV de primer y segundo grado tipo Mobitz I se considera un hallazgo benigno en gente joven y en periodos nocturnos.
Presentamos el caso de una niña de 3 años de edad en la que se detectó de forma casual un bloqueo AV de primer y segundo grado tipo I, portadora de una mutación probablemente patogénica en el gen que regula la actividad de marcapasos del corazón.

Resumen
La erupción variceliforme de Kaposi (EVK) es la diseminación cutánea del virus herpes simple (VHS), siendo la etiología más frecuente el VHS tipo 1. Suele presentarse en pacientes con enfermedades cutáneas de base o por lesiones agudas de la barrera epidérmica. La sospecha clínica se confirma mediante reacción en cadena de la polimerasa, aislamiento del virus en cultivo o mediante anticuerpos monoclonales realizados de una muestra extraída de las lesiones cutáneas. La complicación más frecuente es la sobreinfección bacteriana por Staphylococcus aureus y el tratamiento de elección es aciclovir oral o intravenoso, en función de la gravedad.
En la literatura, son múltiples los artículos que asocian la dermatitis atópica con la EVK. Pero estas dos patologías no siempre vienen de la mano, por lo que su diagnóstico en ocasiones puede suponer todo un reto para el pediatra.
Presentamos una actualización de los conocimientos de esta enfermedad a raíz de un caso recientemente diagnosticado en nuestro servicio.

Resumen
La disgenesia gonadal completa 46 XY (46, XY CGD) es un trastorno del desarrollo sexual. Se caracteriza por el cariotipo 46 XY, genitales externos femeninos normales, presencia de estructuras müllerianas y gónadas sin desarrollar. Es un síndrome infrecuente, cuyos pacientes tienen un fenotipo femenino normal y una talla normal o alta, por lo que se diagnostican por retraso puberal o amenorrea primaria. La mayoría de los pacientes con 46, XY CGD muestran un gen SRY normal. Asociado a la presencia de un cromosoma Y, existe un riesgo marcado de tumores gonadales, especialmente después de la pubertad. El gonadoblastoma es el tumor más frecuente y tiene un alto riesgo de malignización hacia disgerminoma.
Presentamos el caso de una niña que consulta a los 8 años de edad por talla baja. A la exploración la paciente presenta un fenotipo femenino normal, genitales externos femeninos, con estadio de Tanner I, peso de 21,6 kg (DE -1,43) y talla de 115,4 cm (DE -3,1). El laboratorio reveló test de estimulación con gonadotropina coriónica humana sin respuesta de testosterona y hormona antimülleriana <1 pmol/L. El cariotipo en sangre periférica es informado como 46 XY, con presencia del gen SRY. La resonancia magnética abdominal mostró la presencia de vagina, útero hipoplásico y ausencia de gónadas. Se realiza gonadectomía bilateral laparoscópica. El análisis anatomopatológico confirmó la presencia de gonadoblastoma puro bilateral de ovarios. Los hallazgos permiten confirmar el diagnóstico de 46, XY CGD. La novedad del caso radica en su baja frecuencia de aparición, la edad del diagnóstico y la presentación con una talla baja.

Resumen
La lengua vellosa negra (LVN) consiste en una hipertrofia papilar de la lengua que adquiere un aspecto velloso debido al cúmulo de queratina y un color negruzco por la proliferación de bacterias cromógenas. Es un proceso benigno y de etiología comúnmente desconocida, siendo la antibioterapia de amplio espectro el factor etiológico más frecuentemente implicado. Su aparición resulta anecdótica en la edad pediátrica. En este artículo se describe el caso de un lactante de dos meses de vida con lesiones negras sobre una base blanquecina en la lengua, diagnosticado en primera instancia de muguet oral. No presentó ninguna mejoría con el tratamiento antifúngico tópico. Se tomaron cultivos para bacterias y hongos, que resultaron negativos. El lactante se mantuvo asintomático en todo momento y con mejoría progresiva de las lesiones. El cuadro fue compatible con LVN. Su diagnóstico es clínico, siendo primordial hacer un diagnóstico diferencial con el muguet oral, pero también con la pigmentación oscura por ingestión de fármacos o alimentos, mácula melánica congénita y leucoplasia oral vellosa. Es un cuadro autolimitado en pocas semanas cuyo tiempo de evolución se puede acortar con el uso de queratinolíticos.

Introducción: El factor de esteroidogénesis 1 (SF-1), codificado por el gen NR5A1, juega un papel fundamental en el desarrollo de la glándula adrenal, de la función reproductiva, del bazo y del hipotálamo medial. Su alteración, fundamentalmente por variantes patogénicas en heterocigosis, se relaciona con desórdenes en el desarrollo y diferenciación sexual. Aunque puede afectar a ambos sexos, las mutaciones se han descrito principalmente en varones con hipospadias, micropene, criptorquidia, infertilidad y/o anorquia.

Caso clínico: Paciente de 13 años con hipospadias y micropene en el que se ha identificado el cambio p.Ser203Ile en heterocigosis en el gen NR5A1, que no ha sido descrito previamente en la literatura.

Discusión: El espectro clínico de las variantes patogénicas del gen NR5A1 que alteran la proteína SF-1 es heterogéneo, pudiendo asociar, en el caso de los varones, alteraciones en el desarrollo y descenso testicular, en la esteroidogénesis, en la función adrenal y anomalías esplénicas. En nuestro paciente, las anomalías consisten en micropene e hipospadias pero las gónadas se sitúan en posición escrotal, los valores de testosterona son adecuados al desarrollo puberal, los valores de ACTH y cortisol están dentro de la normalidad y la ecografía abdominal no muestra anomalías del bazo. Este tipo de alteraciones genéticas deben tenerse en cuenta en varones con micropene, hipospadias y criptorquidia. En el caso de confirmarse, se debe hacer un cribado y seguimiento del resto de alteraciones que pueden asociarse.

Las fracturas abiertas son raras en pediatría, siendo la mayoría de ellas secundarias a traumatismos de alta energía. Resulta imprescindible una estabilización inicial del paciente, junto con una historia clínica y exploración vasculonerviosa adecuada. La profilaxis antibiótica precoz constituye una pieza clave en el manejo inicial de estas fracturas por parte del pediatra, cumpliendo en el niño unas características especiales, debido a una recuperación más rápida y a un menor riesgo infeccioso. Presentamos un caso clínico, a través del cual repasaremos la profilaxis antibiótica más adecuada en función del tipo de fractura abierta que presente nuestro paciente según la clasificación de Gustilo y Anderson modificada.

Introducción: Hay diversos factores predisponentes en la vía urinaria para la presencia de bacterias, entre ellos una orina litogénica, como puede ser la hipocitraturia.
Los Corynebacterium spp. se describen actualmente asociados a infección en relación con la manipulación instrumental de la vía urinaria, como el C. amycolatum.

Caso clínico: Adolescente de 13 años con clínica de cólico renal, que precisa ingreso para control del dolor. El cólico está en el contexto de antecedentes familiares de litiasis cálcica; en la orina se obtuvo el aislamiento monomicrobiano de Corynebacterium aurimucosum, en dos muestras de orina repetidas. Sólo con tratamiento antibiótico adecuado según antibiograma, con amoxicilina-clavulánico, desaparecieron el dolor cólico y la disuria.

Conclusión: Corynebacterium aurimucosum es una bacteria propia de la flora saprofita del aparato urogenital femenino, en nuestro caso está asociado a la clínica de cólico renal e infección urinaria. En determinadas situaciones, algunos gérmenes poco virulentos e incluso comensales urogenitales, podrían comportarse como patógenos. Ello subraya la importancia de la recogida de un urocultivo previo al inicio de la antibioterapia empírica, al menos en determinadas circunstancias, como la orina prelitiásica.

La osteomielitis pélvica asociada a infección del músculo obturador interno es una infección poco difundida en la literatura científica. Presentamos el caso de un adolescente con ambas infecciones y una revisión del abordaje terapéutico de ambas patologías.

Introducción: La linfangiectasia pulmonar congénita constituye una entidad poco frecuente, caracterizada por la dilatación congénita de vasos linfáticos pulmonares a distintos niveles. Clínicamente se presenta con insuficiencia respiratoria severa refractaria a tratamiento que aparece en las primeras horas de vida, con elevada mortalidad.

Caso clínico: Presentamos el caso de un recién nacido a término, sin antecedentes de interés, fallecido de forma repentina a las dos horas de vida. La necropsia reveló la presencia de dilataciones quísticas diseminadas en vasos linfáticos pulmonares, sin otras malformaciones asociadas, estableciendo el diagnóstico de linfangiectasia pulmonar congénita primaria como causa de la muerte.

Discusión: La linfangiectasia pulmonar congénita es una enfermedad rara, de origen desconocido y poco documentada. La forma primaria, limitada al tejido linfático pulmonar, de difícil diagnóstico prenatal, presenta elevada mortalidad.

Introducción: El síndrome de Marfan-Like es una patología congénita que no cumple todos los criterios del síndrome de Marfan. La descripción de su fenotipo nos permite realizar un diagnóstico de sospecha.

Caso clínico: Los autores describen las manifestaciones clínicas observadas en una niña que presenta un cambio en el gen COL5A1 no descrito en el momento actual. Estas alteraciones son hipotonía muscular e hiperlaxitud articular generalizada, déficit de atención, escoliosis, pies planos valgos, facies alargada y miopática, inclinación antimongoloide de las comisuras parpebrales, pabellones auriculares despegados, leve exoftalmos y ptosis bilateral, astigmatismo, fisura palatina, micrognatia, paladar ojival, apiñamiento dental, erupción precoz y secuencia alterada en ambas denticiones.

Conclusión: La sospecha diagnóstica de estas anomalías se basa en los hallazgos clínicos, de ahí la importancia del conocimiento de los mismos para implementar cuanto antes un tratamiento efectivo en la esfera estomatológica.

Introducción: La hiperactividad simpática paroxística (HSP) es un síndrome caracterizado por episodios repetidos de aumento de actividad simpática (taquicardia, taquipnea, hipertensión arterial, fiebre, sudoración) y actividad motora (distonía, hiperextensión) en pacientes con un daño cerebral adquirido.

Caso clínico: Presentamos el caso de un lactante con HSP secundaria a una encefalitis aguda por el virus del herpes simple tipo 1.

Conclusión: La HSP es una entidad infradiagnosticada, cuyo tratamiento, basado en la combinación de fármacos, debe ser precoz para evitar comorbilidades y mejorar su pronóstico.

Introducción: La infección del cefalohematoma es una patología muy infrecuente, aunque potencialmente grave por las complicaciones asociadas que puede conllevar: osteomielitis del hueso subyacente, meningitis o sepsis.

Caso clínico: Se expone un caso de una recién nacida por cesárea con antecedente de atresia duodenal intervenida, que desarrolla, al octavo día de vida, la infección de un cefalohematoma con cuadro séptico y meningitis asociada. Tras un drenaje del cefalohematoma y la administración de antibioterapia durante 3 semanas, la paciente evoluciona favorablemente.

Conclusión: Ante la sospecha de la infección de un cefalohematoma, el drenaje del mismo es la clave diagnóstica y terapéutica, ya que la antibioterapia de forma aislada puede no ser suficiente para erradicar el patógeno. Se deben descartar otras complicaciones asociadas, como meningitis, sepsis u osteomielitis del hueso subyacente.

La miocardiopatía dilatada en pediatría es un reto para los cardiólogos pediátricos, tanto por su etiopatogenia como por su pronóstico. Presentamos el caso de un lactante de 1 mes y medio de vida con diagnóstico de miocardiopatía dilatada cuya madre estaba infectada por el virus de la inmunodeficiencia humana.

El hiperparatiroidismo primario es una entidad muy poco frecuente en la edad pediátrica. La mayoría de los casos son esporádicos y debidos a adenomas. Debe sospecharse ante una hipercalcemia con parathormona elevada. La resección quirúrgica es el tratamiento de elección, con una evolución favorable de los casos en general.

Presentamos el caso de una niña de 9 años de edad con adenoma paratiroideo, iniciado en forma de cólico renal e hipercalcemia. La gammagrafía tiroidea con tecnecio-99 sestamibi confirmó el diagnóstico. Tras la intervención quirúrgica presentó una buena evolución, con normalización de las concentraciones de calcio.
En el diagnóstico diferencial del cólico renal en niños, hay que tener en cuenta la posibilidad subyacente de enfermedades raras con tratamiento específico, como el adenoma paratiroideo.

El carcinoma medular de tiroides (CMT) es un tumor derivado de las células parafoliculares de la glándula tiroides productoras de calcitonina. Es una neoplasia muy infrecuente en niños y adolescentes. La calcitonina es un marcador tumoral fundamental en el diagnóstico y el seguimiento de estos tumores. Sin embargo, se han descrito algunos casos de CMT no productores de calcitonina, hecho que dificulta el manejo de estos pacientes.

Presentamos el caso de un CMT en una paciente portadora de una mutación en el protooncogén RET de riesgo moderado, según la clasificación de la Asociación Americana de Tiroides de 2015. Se trata de una presentación más precoz y agresiva de lo que cabría esperar, con la peculiaridad añadida de que los marcadores tumorales estaban dentro de los límites de la normalidad. Además, realizamos una revisión del tema y analizamos las posibles causas descritas para este caso, así como formas alternativas para el manejo de estos pacientes.

Con motivo del Día Mundial de las Enfermedades Raras, que se celebró el pasado 29 de febrero, los pacientes subrayan que uno de los principales problemas a los que se enfrentan es el retraso en el diagnóstico. Esta demora diagnóstica priva a los pacientes de intervenciones terapéuticas, lo que conlleva, en un 30% de los casos, un agravamiento de la enfermedad.

A partir del concepto ‘postbiótico’, la última novedad en la familia de los bióticos, los especialistas sanitarios reunidos en el XI Workshop de Sociedad Española de Probióticos y Prebióticos (SEMiPyP) han analizado la evidencia científica más reciente que determina los efectos positivos de estos componentes bioactivos sobre la microbiota intestinal de los lactantes y su sistema inmunitario, aportando beneficios similares a los obtenidos con la lactancia materna.

“El concepto de “postbiótico” hasta ahora no se había utilizado de manera generalizada en las fórmulas infantiles, pero representa un paso más en el intento de imitar/reflejar la complejidad y funcionalidad de la leche materna, ya que en esta se encuentran compuestos bioactivos (como las bacterias y sus metabolitos) que ofrecen efectos beneficiosos sobre el sistema inmunitario y la microbiota intestinal”, manifiesta el profesor Jan Knol, director del programa de Microbiota y Microbiología en Danone Nutricia Research Utrecht/Singapur.

“La leche materna es un alimento complejo y vivo que se adapta a las necesidades del niño. Además de los componentes nutritivos, incluye componentes inmunológicos, oligosacáridos y bacterias, que van a modular el desarrollo de la microbiota intestinal, favoreciendo a su vez el desarrollo del tracto gastrointestinal y del sistema inmune y en el patrón de crecimiento”, explica María Carmen Collado, investigadora en el Instituto de Agroquímica y Tecnología de Alimentos (IATA-CSIC) de Valencia. Asimismo, la experta comenta que “los oligosacáridos de la leche humana (HMOS) son el tercer componente más abundante de la leche materna. Estos HMOs actúan de forma positiva en la microbiota intestinal del lactante ya que son utilizados exclusivamente por bacterias específicas, como las bifidobacterias, lo que permite el aumento de estas poblaciones bacterianas, ejerciendo un papel prebiótico, además de otras funciones inmunológicas”.

En este sentido, el profesor Knol introduce los últimos avances de Nutricia en los que a través de su proceso exclusivo de fermentación (“Lactofidus™”) se producen postbióticos, entre los que se encuentra el 3'-GL, un postbiótico estructuralmente idéntico a uno de los oligosácaridos presentes en la leche materna. “Nuestro objetivo al diseñar fórmulas infantiles con postbióticos, prebióticos y HMOs es imitar estos efectos de la leche materna. Los beneficios de la lactancia y la composición de la leche materna se consideran el patrón de oro y han sido la fuente de inspiración para el continuo desarrollo de fórmulas infantiles que se desarrollan para alimentar a aquellos niños para los que la lactancia materna no sea posible o sea insuficiente”, aclara el experto.

Inmunidad a través de la microbiota
En palabras de Collado, “una microbiota saludable se asocia con un ecosistema microbiano diverso, equilibrado, estable y que funciona bien, el cual desempeña un papel fundamental en la inducción, educación y función del sistema inmune del huésped/hospedador. Un desarrollo intestinal y de la microbiota saludable es fundamental para el funcionamiento y desarrollo de un sistema inmunológico saludable”.

Danone Specialized Nutrition, tras más de 40 años investigando la leche materna, va un paso más allá en la innovación de fórmulas infantiles y lanza al mercado una nueva generación de fórmulas. Se trata de las únicas fórmulas con una mezcla de postbióticos y con una combinación de oligosacáridos más cercana a la de la leche materna en cantidad y diversidad que han demostrado aportar beneficios adicionales y potenciados sobre la microbiota intestinal y el sistema inmunitario de los lactantes, asemejándose aún más a la funcionalidad y estructura de la leche materna; así garantiza el funcionamiento y el desarrollo del sistema inmune e intestinal de los bebés acercándolo a los de los bebés alimentados con leche materna.

La Comisión Europea ha concedido una ampliación de la indicación a Fiasp^® (insulina asparta de acción más rápida de Novo Nordisk), aprobándola para el tratamiento de la diabetes en adolescentes y niños (de 1 año o más). Esto complementa la indicación anterior, que solo cubría a los adultos.

Para esta población pediátrica es recomendable que Fiasp^® se administre antes de las comidas (de 0 a 2 minutos antes del comienzo de la ingesta). Sin embargo, Fiasp^® también puede administrarse hasta 20 minutos después del comienzo de la ingesta en aquellas ocasiones en las que el paciente no sepa con seguridad a qué hora va a comer. Se aconseja realizar un estrecho seguimiento de los niveles de azúcar en sangre cuando se administre Fiasp^® después de la cena para evitar la hipoglucemia (bajos niveles de azúcar en sangre) nocturna.

Acerca de Fiasp^®
Fiasp^® es la única insulina aprobada, de nueva generación, de acción más rápida asociada a las comidas. Fiasp^® es una formulación innovadora de insulina asparta a la cual se han añadido dos nuevos excipientes: Vitamina B3 (niacinamide) para garantizar una absorción más rápida y un aminoácido natural (L-Arginine) para la estabilidad. El resultado es una insulina asociada a las comidas que imita mejor la respuesta fisiológica natural de la insulina de una persona sin diabetes tras una comida, en comparación con la insulina asparta convencional.

Fiasp^® está indicada para el tratamiento de diabetes mellitus en adultos, adolescentes y niños de un año o más.

Advanced ultrasound techniques for pediatric imaging
Hwang M, Piskunowicz M, Darge K. Pediatrics. 2019; 143: e20182609.

Resumen
La ecografía constituye una herramienta esencial en el abordaje diagnóstico en pediatría, por su disponibilidad, seguridad y bajo precio. En esta revisión se presentan los avances más recientes en la técnica ecográfica y su aplicabilidad clínica, que se concretan en mejoría de la sensibilidad de la escala de grises convencional, el uso de Doppler color y la posibilidad de obtener una información funcional adicional. Además, la revisión ilustra el empleo de cada técnica en casos clínicos paradigmáticos.

Ecografía de contraste
En este tipo de ecografía se usan agentes de contraste que son microburbujas de gas microencapsuladas con fosfolípidos de 2-3 µm de tamaño, que generan una señal potente de ultrasonidos. La técnica requiere la inyección del contraste en una vía periférica, que se elimina por exhalación a través de los pulmones, por lo que es más seguro que el contraste usado en la tomografía computarizada (TC) o en la resonancia magnética (RM). Además, elimina la necesidad de sedación en niños.

La principal utilidad de esta prueba en niños pequeños es su capacidad para diagnosticar algunas lesiones focales benignas en el hígado, como los hemangiomas, la hiperplasia nodular o la infiltración grasa. Al ser capaz de delimitar bien el patrón de vascularización de una lesión, puede ser de ayuda para distinguir entre lesiones benignas y malignas. En las lesiones malignas, generalmente muy vascularizadas, el fenómeno de aclarado rápido del contraste es uno de los rasgos más característicos de la ecografía de contraste y, además, puede identificar áreas de necrosis frente a áreas de tumor viable, por lo que sirve de guía para las biopsias dirigidas. Como es útil para el seguimiento de estas lesiones, disminuye la necesidad de realizar TC o RM.

También es útil para el diagnóstico de la isquemia o el daño en un órgano (p. ej., para valorar el grado de afectación en una enterocolitis necrosante). En el caso de los lactantes podría incluso servir como método alternativo para el diagnóstico de muerte cerebral. También serviría para valorar el grado de inflamación, fibrosis o cicatrización (p. ej., para distinguir lesiones fibróticas o una inflamación en un paciente con enfermedad de Crohn).

Una indicación de esta técnica aprobada por la Food and Drug Administration en niños es su empleo en la urosonografía de eliminación, para el diagnóstico del reflujo vesicoureteral, como una alternativa a la cistourografía convencional. La técnica consiste en la administración de las microburbujas a través de una sonda urinaria y evaluar la existencia de reflujo con la ecografía. Su mayor sensibilidad y la posibilidad de evaluar de forma detallada la uretra han posibilitado que reemplace a la cistografía convencional.

Elastografía
La elastografía es una técnica de imagen funcional que valora la rigidez de los tejidos determinando la velocidad de conducción de las ondas de ultrasonido. Cuanto más rígido es un tejido, más rápido viajan las ondas.

Hay dos tipos de elastografías: de onda cortante (hear-wave) y de tensión o de deformación (strain). La primera se usa para cuantificar el grado absoluto de rigidez de un tejido, y se basa en aplicar ondas de alta intensidad midiendo cómo se propagan lateralmente con la deformación de los tejidos. La segunda es una técnica semicuantitativa de la compresión manual o el movimiento interno fisiológico (p. ej., el latido cardiaco) que resultan en el desplazamiento axial reflejo de la elasticidad del tejido.

Una de las principales ventajas de la elastografía es que ha disminuido la necesidad de realizar biopsias hepáticas. Podría usarse en el diagnóstico de otras patologías, como la detección de un segmento fibrótico en el intestino o de cicatrices renales.

Ecografía en 3 o en 4 dimensiones
Tradicionalmente, el inconveniente de las ecografías en 3 dimensiones (3D) era la duración del procesamiento de las imágenes. Los nuevos avances tecnológicos permiten realizar reconstrucciones de imágenes muy rápidas a partir de los cortes en 2 dimensiones. Son útiles para determinar el volumen de un órgano o de una masa. La ecografía en 4D permite añadir la dimensión tiempo a la ecografía en 3D.

Ecografía Doppler ultrarrápida
Consiste en una técnica Doppler avanzada con una resolución muy alta, muy superior a la convencional. Permite detectar con una sensibilidad 50 veces superior los cambios de flujo en el cerebro, que se correlacionan bien con la actividad neuronal valorada en el electroencefalograma. Esta resolución temporal es muy superior a la de la RM funcional.

Ecografía de alta frecuencia
La ecografía de alta frecuencia proporciona un gran aumento en la resolución, hasta llegar a los 30 µm, superior a la TC o la RM. Se aplica principalmente en neonatología y dermatología, o para el estudio neuromuscular, vascular de tiroides, linfáticos, etc.

Lo que aporta este estudio:
La ecografía ya constituía una herramienta clave en el diagnóstico de todo tipo de lesiones en el paciente pediátrico. Los avances tecnológicos permiten aumentar mucho sus posibilidades no sólo para el diagnóstico, sino también para el seguimiento de las lesiones y, por tanto, como guía en el tratamiento. Ya no sólo proporcionan imágenes, sino que además aportan una información funcional. La ecografía combina facilidad de desplazamiento, bajo precio, ausencia de radiación y sedación innecesaria junto con seguridad, por lo que adquiere una gran relevancia como herramienta en la clínica. Quizás, en un sistema como el español, haya que dilucidar la accesibilidad de esta técnica y la dependencia del radiólogo para su realización. Mientras que otras técnicas de imagen pueden realizarlas los técnicos ante de ser evaluadas por los radiólogos, de momento no ocurre lo mismo con la ecografía. Probablemente, en el marco de la profesión se requiera una reflexión sobre el mejor modo de hacer accesible a la población infantil una herramienta de diagnóstico con tantas virtudes y tan pocos inconvenientes como la ecografía.

J.M. Moreno-Villares
Clínica Universidad de Navarra. Madrid

Estado general de salud y satisfacción vital en niños con enfermedades crónicas
General health and life satisfaction in children with chronic illness
Blackwell CK, Elliott AJ, Ganiban J, Herbstman J, Hunt K, Forrest CB, et al. General health and life satisfaction in children with chronic illness. Pediatrics. 2019; 143(6): e20182988.

Resumen
Los autores de este artículo se plantearon investigar cómo repercuten las enfermedades crónicas en el estado general de salud y en la satisfacción vital de los niños. Gracias a los avances de la medicina y a los cuidados específicos, algunas enfermedades que hace un tiempo eran mortales son actualmente tratables. Se incrementa cada vez más la expectativa de vida, por lo que también se eleva el número de años que se vive con esas enfermedades. La prevalencia de enfermedades crónicas en Estados Unidos y en otros países desarrollados continúa en aumento. Se estima que 1 de cada 5 niños tiene una enfermedad crónica. Los pacientes con estas enfermedades pueden sufrir tanto limitaciones físicas y retrasos del desarrollo psicomotor como dificultades escolares y sociales. De todas formas, aún no se ha determinado el grado de satisfacción vital que tienen estos niños a pesar de su enfermedad.

La satisfacción vital es un componente de la salud y parte de la construcción multidimensional del bienestar, y se define como la evaluación individual de la propia vida como buena y satisfactoria.

Es llamativa la ausencia de estudios sobre satisfacción vital en el contexto de enfermedades crónicas, especialmente en la edad pediátrica.
Los investigadores de este trabajo plantearon dos hipótesis: a) la enfermedad crónica está negativamente asociada con la salud general, y b) la enfermedad crónica no se asocia con la satisfacción vital.

En total, 1.113 cuidadores, pertenecientes a 3 estudios simultáneos de cohortes, completaron el Patient-Reported Outcomes Measurement Information System (PROMIS) para padres con el fin de evaluar el estado general de salud física, mental y social, así como el PROMIS en relación con la satisfacción vital. Participaron 1.253 niños de 5-9 años de edad, entre marzo de 2017 y diciembre de 2017. Un 20% de los niños tenía, al menos, una enfermedad crónica, y un 8,5% más de dos. Los investigadores armonizaron los factores demográficos y los factores ambientales y familiares estresantes (familias monoparentales, salud mental materna e ingresos familiares) con medidas comunes en todas las cohortes. Para examinar las asociaciones entre enfermedades crónicas y el estado de salud de los niños y la satisfacción vital, se ajustaron modelos de regresión lineal.

En cuanto a los resultados del estudio, como era de esperar, los niños con enfermedades crónicas tenían un peor estado general que aquellos sin enfermedades (β ajustada= –1,20; intervalo de confianza [IC] del 95%: –2,49 a 0,09). Sorprendentemente y por contraste, los niños con enfermedades crónicas tenían similares niveles de satisfacción vital (β ajustada= –0,19; IC del 95%: –1,25 a 0,87). En cambio, los niños con diagnóstico psicológico de estrés tenían la asociación negativa más fuerte, tanto para el estado de salud como para la satisfacción vital.

Comentario
La plataforma PROMIS se creó en 2004 por el National Institutes of Health de Estados Unidos para poder evaluar el estado de salud y el resultado de las intervenciones que se realizan al respecto. Es un sistema de información que mide los resultados referidos por los propios pacientes. La valoración del estado de salud, especialmente el de la satisfacción vital, es algo muy personal. Para los investigadores es un reto saber qué es lo que sucede en el interior de los pacientes, cómo valoran su estado de salud y su calidad de vida, y hasta qué grado son consistentes sus respuestas. Esta preocupación ha llevado a la creación de múltiples herramientas de medida del estado de salud y de las intervenciones sociosanitarias. Así surge PROMIS como resultado del trabajo colaborativo de grupos de investigación y centros de reconocido prestigio estadounidenses. Esta plataforma permite generar medidas de resultados referidos por los pacientes de forma estandarizada. Además, se ha hecho el esfuerzo de adaptarlas idiomáticamente para que su uso pueda tener un alcance internacional en la investigación y la práctica clínica. Durante el periodo 2006-2007, el PROMIS recopiló datos de muestras amplísimas, tanto de pacientes como de población general americana, asegurando que existiera una representación adecuada según la edad, el sexo, el nivel educativo, el estatus socioeconómico y el grupo étnico. Con toda esta información se crearon «bancos de ítems», que son herramientas muy útiles para medir aspectos relacionados con la calidad de vida. La plataforma PROMIS cuenta además con el apoyo de modelos matemáticos, que permiten una mayor precisión a la hora de valorar las respuestas de los pacientes. Con estos análisis matemáticos se puede medir el funcionamiento mental humano a la hora de responder a un cuestionario sobre su salud, estableciendo una relación entre el nivel de habilidad del examinado y la probabilidad de que responda correctamente a las preguntas. Los resultados obtenidos son más fiables y se simplifica el estudio, ya que de esta manera los investigadores no necesitan un tamaño muestral tan grande, al contar con herramientas ya validadas y de aplicación universal.

Los autores de este artículo concluyen que, aunque los padres de los niños con enfermedades crónicas valoran con peores resultados la salud de sus hijos, la satisfacción vital de estos niños resulta comparable con la de sus compañeros sanos.

Los niños con enfermedades crónicas aprenden a afrontar y superar situaciones adversas (dolor, sufrimiento, limitaciones funcionales...) y nos dan una lección a los adultos cuando les vemos sonreír y jugar a pesar de sus dificultades.

Lo que aporta este artículo:
Este trabajo de investigación tiene el interés de haber sido realizado a través de la plataforma PROMIS, considerada una herramienta útil y fiable para estudios en relación con el estado de salud y la satisfacción vital, también en la edad pediátrica.

Los progresos de la medicina están facilitando que sobrevivan cada vez más niños con enfermedades graves y crónicas. Con este estudio los autores aportan la evidencia de que las enfermedades crónicas no imposibilitan a los niños tener una vida feliz y satisfactoria.

C. Esteve Cornejo
Pediatra. Clínica Universidad de Navarra. Madrid

Introducción: El estridor recurrente en lactantes requiere un diagnóstico diferencial exhaustivo y temprano, ya que en muchas ocasiones precisa un manejo urgente.
Caso clínico: Varón pretérmino de 26 semanas de gestación con episodios de estridor recurrente desde los 4 hasta los 9 meses de vida, y antecedente de intubación múltiple.
Resultado: Quiste subglótico tratado mediante videolaringoscopia y marsupialización con láser, con buen efecto clínico y endoscópico a los 6 meses del procedimiento.
Conclusión: Debe indicarse la endoscopia flexible en niños con estridor recurrente. La videolaringoscopia o broncoscopia rígida y marsupialización de quistes subglóticos con láser de diodo puede ser una técnica efectiva en la población pediátrica.

La colocación de sondas nasogástricas (SNG) es habitual en unidades de cuidados intensivos. La localización intracraneal de las mismas es excepcional en pacientes sin un trauma craneal previo. Se presenta el caso de un prematuro extremo de 25 semanas de gestación y 650 g de peso, que tras colocación de una SNG presenta un sangrado inmediato y el hundimiento de la fontanela anterior, sin otros síntomas. Se comprueba su localización intracraneal mediante ecografía de cráneo urgente y radiografía lateral de cráneo. El servicio de neurocirugía retira la sonda bajo control ecográfico sin incidencias. El paciente recibe antibioterapia empírica. La resonancia magnética craneal muestra un defecto en la lámina cribosa de 3 mm, relleno de líquido cefalorraquídeo compatible con meningocele. Es recomendable la comprobación mediante radiografía de la correcta colocación de la SNG, de especial relevancia si existe sangrado, antes de administrar medicación y/o alimentación. Es importante descartar defectos en la lámina cribosa que comprometan el manejo del paciente.

El hepatoblastoma es el tumor hepático maligno que aparece con más frecuencia en niños menores de 5 años, con predominancia por el sexo masculino. Su tasa de supervivencia a 5 años es del 70%, con resultados comparables en neonatos. Se ha descrito su asociación con determinados síndromes y, clínicamente, son más a menudo asintomáticos. Los marcadores tumorales alfafetoproteína y gonadotropina coriónica humana beta son muy útiles para el diagnóstico y seguimiento tras el tratamiento, si bien no son patognomónicos de este tipo de tumores. Para el diagnóstico se requiere la realización de pruebas de imágenes y una biopsia confirmatoria. El tratamiento se basa en la combinación de cirugía y quimioterapia, reservando la radioterapia para casos de mal pronóstico.

Introducción: El síndrome de Aicardi-Goutières (SAG) es una entidad rara, de la que sólo se han publicado 200 casos. Es un trastorno neurodegenerativo, de herencia autosómica recesiva, cuya patogenia no está completamente aclarada. Se precede de un corto periodo de normalidad clínica durante los primeros meses de vida, seguido de la aparición de encefalopatía grave y progresiva, microcefalia, calcificaciones intracraneales en los ganglios basales, afectación de la sustancia blanca, linfocitosis y elevación del interferón alfa (IFN-) en el líquido cefalorraquídeo (LCR) y la sangre.
Casos clínicos: Aportamos 3 nuevos casos de esta rara y terrible enfermedad, con inicio en el periodo de lactancia, lesiones típicas observadas en la resonancia magnética y elevación del IFN- en el LCR y la sangre.
Conclusiones: El SAG es una entidad muy rara, cuya clínica se asemeja a las infecciones congénitas, con las que hay que realizar un diagnóstico diferencial. A pesar de la ausencia de un tratamiento curativo, su diagnóstico es esencial para poder ofrecer un consejo genético que evite nuevos casos.

El principal objetivo de este trabajo es mostrar cómo la correcta aplicación de técnicas cibermétricas a la pediatría puede proporcionar una ingente cantidad de información que, correctamente analizada y contextualizada, facilita la toma de decisiones estratégicas a los distintos agentes involucrados de forma directa o indirecta en esta especialidad médica. En el presente artículo se proponen dos análisis complementarios. El objetivo del primer análisis es determinar la presencia online de las sociedades españolas de pediatría. Para ello, se recopilaron diversas métricas online relacionadas con la presencia, la visibilidad, el impacto y la conectividad de 39 sociedades. Los resultados indican que las sociedades españolas de pediatría no disponen de sitios web de gran impacto y que utilizan principalmente Facebook y Twitter, aunque el uso de estas plataformas difiere ampliamente entre ellas, lo que refleja la existencia de distintas estrategias de comunicación web. El objetivo del segundo análisis es evaluar el impacto de los hashtags relacionados con la vacunación en Twitter, para lo cual se analizaron hashtags en español relacionados con las vacunas sistemáticas recomendadas por la Asociación Española de Pediatría (un total de 18). Los resultados muestran un bajo volumen de contenidos (pocos tweets), que despiertan escaso interés (pocos comentarios) y que obtienen una difusión (retweets) e impacto (likes) moderados.

La leche humana es un fluido muy complejo que contiene numerosos compuestos bioactivos. Entre ellos, incluye concentraciones muy elevadas de oligosacáridos (human milk oligosaccharides [HMO]), que agrupan más de un centenar de azúcares complejos. Se presenta una revisión extensa de la composición y las funciones de los HMO, destacando la influencia del genotipo materno FUT2 (fucosiltransferasa 2) en el tipo y la concentración, esta última muy superior en mujeres secretoras FUT. Los HMO no son digeribles en el intestino del lactante, por lo que proporcionan un sustrato para el desarrollo de una microbiota intestinal rica, fundamentalmente en bifidobacterias. Además, como algunos de estos HMO comparten secuencias estructurales con receptores para patógenos intestinales, actúan como señuelo bloqueando estos receptores e impidiendo su adhesión y proliferación. Los beneficios que aporta el consumo de dichos HMO se consideran únicos; por ello, la síntesis de HMO estructuralmente idénticos a los encontrados en la leche materna, con una funcionalidad similar demostrada en diversos estudios clínicos, abre una línea de investigación sumamente interesante en el campo de la nutrición infantil. Se analizan los primeros estudios clínicos realizados con HMO, aunque se considera que es necesario llevar a cabo nuevos ensayos de intervención clínica en lactantes para confirmar dichos efectos sobre el sistema inmunitario y la reducción de la frecuencia de infecciones del tracto respiratorio y gastrointestinal.

Introducción: Hay multitud de opciones quirúrgicas y radiológicas para el tratamiento del varicocele. Revisamos nuestros resultados sobre el tratamiento laparoscópico del varicocele en 2 centros mediante la técnica de Palomo con ligadura arterial y venosa, valorando la tasa de recurrencia y de hidrocele reactivo, y comparándolos con los de otras técnicas descritas en la literatura.
Material y métodos: Estudio retrospectivo observacional de los casos tratados mediante ligadura no selectiva de los vasos espermáticos por vía laparoscópica en 2 centros entre los años 2009 y 2013 en varones de hasta 16 años.
Resultados: Se incluyeron en el estudio 98 pacientes, con una media de edad en el momento de la cirugía de 13,4 años. Todos los casos fueron unilaterales izquierdos y las indicaciones fueron la hipotrofia testicular (39,8%), el alto grado (46,9%) y el dolor (4,1%). En todos los pacientes se realizó una ligadura laparoscópica no selectiva de los vasos espermáticos. El tiempo quirúrgico medio fue de 45 minutos y el tiempo de ingreso medio postoperatorio fue de 16 horas. No hubo ningún caso de conversión a cirugía abierta. Diez pacientes (10,2%) requirieron una segunda intervención quirúrgica debido a la aparición de un hidrocele secundario. Dos pacientes (2%) presentaron recidiva con un varicocele residual, uno de ellos mínimo sin repercusión clínica y el otro precisó reintervención.
Conclusiones: 1) El alto grado de varicocele debe revalorarse como una indicación quirúrgica; 2) nuestros resultados son comparables a los descritos en la literatura sobre la técnica laparoscópica de Palomo y superiores a los de las técnicas inguinales, y 3) la técnica laparoscópica de Palomo ofrece la mejor alternativa terapéutica al varicocele, dados los buenos resultados y el asumible porcentaje de hidroceles secundarios.

Introducción: El inicio del consumo de tabaco y alcohol y el descenso de la calidad de vida relacionada con la salud (CVRS) se producen mayoritariamente en la adolescencia, etapa en la que se desarrolla la automedicación. El objetivo del presente estudio es describir estas variables y explorar las diferencias por sexo y edad.
Sujetos y métodos: Estudio descriptivo transversal de una muestra de adolescentes. Se aplicó una escala de CVRS y cuatro indicadores de salud sobre el uso de medicamentos, tabaco y alcohol. Se utilizó el análisis de la varianza (ANOVA) para comprobar las diferencias entre sexos y edades en los consumos, el análisis multivariante de la varianza (MANOVA) para la CVRS y las correlaciones de Pearson para explorar las relaciones entre las variables.
Resultados: La tasa de consumo de analgésicos/antipiréticos fue del 65,1%, antibióticos del 40% y tranquilizantes/relajantes/para dormir del 9%, de los que se consumieron sin prescripción el 59,1, el 33 y el 63,3%, respectivamente. En el ANOVA se hallaron diferencias estadísticamente significativas entre sexos para el uso de medicación, y entre edades para el resto de los indicadores. El MANOVA mostró también diferencias en la CVRS según el sexo y la edad. Todas las correlaciones estadísticamente significativas (a excepción de la existente entre el «apoyo social y pares» y el «consumo de alcohol») fueron negativas.
Conclusiones: Las chicas presentan una peor CVRS y una mayor automedicación, y los adolescentes de 17 años una peor CVRS y un mayor consumo de medicamentos, tabaco y alcohol. Las correlaciones entre la CVRS y los indicadores son predominantemente negativas. Se encuentran correlaciones entre las dimensiones de CVRS y el consumo de sustancias, diferenciadas según el sexo y la edad.

La enfermedad de Gaucher (EG) es una enfermedad metabólica rara y hereditaria de almacenamiento lisosómico, cuyo patrón hereditario es autosómico recesivo y está causada por mutaciones en el gen GBA1. En este artículo se describe retrospectivamente el caso clínico de una mujer diagnosticada a los 2,5 años de EG tipo I en el Hospital Universitario de Jerez, cuya evolución se ha seguido en el mismo centro durante más de 20 años. Tras haber estado durante 5 años –aunque de manera interrumpida, debido al desabastecimiento de la enzima– con terapia enzimática sustitutiva (imiglucerasa), desde 2011 (participación en el estudio ENCORE) está siendo tratada con eliglustat tartrato, una terapia de reducción de sustrato. La respuesta al tratamiento es buena y alcanza los objetivos terapéuticos. La sacroileítis bilateral persiste, aunque permanece estable y controlada.

 La práctica de actividad física desempeña un papel fundamental en el desarrollo y la salud del niño, así como en la lucha contra la obesidad infantil. Esta revisión tiene como objetivo describir los diferentes métodos de evaluación de la actividad física para poder utilizarlos en investigación y, especialmente, en la práctica clínica. Existen métodos objetivos y subjetivos de valoración, entre los que destaca la acelerometría como método de referencia. El acelerómetro es un dispositivo que se coloca a la altura de la cadera, sujeto por un cinturón, que registra la duración y la intensidad de los movimientos que realiza un niño a lo largo de un día. Por otro lado, el uso de podómetros o pulseras de actividad es una alternativa más económica para realizar medidas de forma objetiva, aunque tienen menor precisión. Entre los métodos subjetivos, los cuestionarios y diarios de actividad física destacan por su fácil accesibilidad y reproducibilidad, así como por una amplia comparación con otros estudios. Entre los descritos en la literatura, hay algunos más indicados para la población infantil, como el cuestionario Assessment of Physical Activity Levels Questionnaire (APALQ). Por último, algunas técnicas, como el agua doblemente marcada, la calorimetría o la observación directa, son métodos de difícil acceso para el pediatra y de elevado coste económico, aunque ya se están utilizando en algunos centros especializados y en investigación. En conclusión, todas estas herramientas pueden permitir al pediatra prescribir actividad física y evaluar su práctica con mayor precisión para poder individualizar el tratamiento en función de las características del niño y su cumplimiento.

1. ¿Qué es Finizens?

Finizens es una gestora de patrimonios especializada en inversión pasiva.

Ponemos a disposición de nuestros clientes diferentes soluciones de inversión globalmente diversificadas a través de fondos de inversión indexados de Vanguard, con costes significativamente más bajos que la media del mercado, gestionadas mediante algoritmos, y con rebalanceos periódicos de las carteras.

A día de hoy contamos con más de 5.700 clientes, siendo los máximos especialistas en inversión pasiva indexada en España.

2. ¿Qué ventajas obtengo al invertir con Finizens?

En Finizens ofrecemos a nuestros clientes un producto de inversión de alta calidad y de eficacia comprobada a nivel mundial, mediante carteras compuestas exclusivamente de fondos indexados con diversificación global y con costes de hasta un 85% inferiores a los de un banco.

Nuestras carteras abarcan 8 fondos de inversión diferentes y más de 15.000 posiciones distintas a nivel global. Los fondos que utilizamos incluyen a las 8.000 mayores empresas mundiales, bonos de los principales gobiernos y corporaciones, además de mercado inmobiliario.

Todo ello garantiza una exposición global a distintas economías y regiones del mundo, disminuyendo considerablemente el riesgo de las inversiones de nuestros clientes.

Además, estas características permiten obtener una rentabilidad histórica de largo plazo superior a la media, que basado en datos reales de mercado se sitúa en aproximadamente un +3.5% anual por encima de la media de mercado en España (fuente: Morningstar).

En conclusión, Finizens te ofrece la posibilidad de alcanzar una rentabilidad de largo plazo superior a la media y al mismo tiempo minimizar el riesgo.

3. ¿Cómo se adapta Finizens a mi perfil de inversor?

Durante el proceso de alta, realizamos un perfilado del inversor que nos permite establecer su nivel de tolerancia y capacidad de asumir riesgos. Con estos datos, a cada inversor se le asocia una cartera personalizada, con una oferta de cinco carteras diferentes que van desde la más conservadora a la más atrevida según su exposición a activos de riesgo creciente.

4. ¿Cuáles son las comisiones en Finizens?

En Finizens las comisiones son hasta un 85% menores que las de un banco. Esta reducción en comisiones es posible gracias a los siguientes factores: primero, gracias al uso de los últimos avances tecnológicos somos capaces de reducir costes operativos, y el correspondiente ahorro en costes se lo trasladamos por completo a nuestros clientes; adicionalmente, el uso de productos de inversión indexados, asegura costes de gestión de hasta 10 veces por debajo de la media.

La suma de ambos factores contribuye a que Finizens pueda ofrecer las comisiones más competitivas del mercado, y como consecuencia una rentabilidad más elevada.

Por lo tanto, la comisión total máxima en Finizens, incluyendo todos los costes, es de tan solo un 0,82% anual y la mínima, al incrementar el patrimonio invertido, del 0,55%.

5. ¿En qué se diferencia Finizens de mi banco de siempre?

Las diferencias fundamentales son las menores comisiones que obtienes al invertir con Finizens, la mayor diversificación que ofrecen nuestras carteras mediante 15.000 posiciones subyacentes, la total ausencia de conflictos de interés que nos hacen totalmente independientes y el ejercicio de transparencia total que realizamos a diario.

Todo ello se traduce en que nuestros clientes obtienen una rentabilidad a largo plazo superior a las que venían percibiendo con sus entidades bancarias, además de beneficiarse de un servicio de gestión de calidad excelente.

6. ¿Cómo me doy de alta en Finizens?

El proceso de alta y contratación de un plan de inversión Finizens es completamente digital y rápido, es decir, no es necesario todo el “papeleo” al que se ha visto sometido el inversor hasta ahora, con las complicaciones y pérdidas de tiempo que llevaba asociado. Con el DNI a mano y cumplimentando un formulario con sus datos personales, los clientes de Finizens pueden contratar su Plan de Inversión en menos de 15 minutos.

7. ¿Cuánto me costaría traspasar mis fondos a Finizens?

Absolutamente nada. El traspaso a Finizens de cualquier fondo de inversión que pudieras tener con otra entidad es totalmente gratuito y además exento de impacto fiscal. Además puedes realizar el traspaso de tus fondos a Finizens directamente desde nuestra página web, con tan solo un clic.

8. ¿Qué hacéis cuando hay grandes movimientos en el mercado?

La filosofía de Finizens está orientada al largo plazo. Gracias a la diversificación y nuestro Asset Allocation global, nuestras carteras están preparadas para minimizar los movimientos y turbulencias del mercado.

Sin embargo, ante cambios en el peso de los fondos que componen las carteras por repentinas evoluciones de mercado, y con una frecuencia mínima de un año, nuestros algoritmos de inteligencia artificial realizan un rebalanceo de los pesos de la cartera de forma automática para que estas siempre se mantengan ajustadas al perfil de riesgo de cada inversor.

9. ¿Podría retirar una parte de mi capital?¿Me va a costar algo?

Los clientes pueden, en cualquier momento, deshacer sus posiciones y retirar su patrimonio total o parcialmente, o traspasar sus fondos de inversión a otra entidad,con una simple orden de venta, ejecutable de forma totalmente segura y digital.Todo ello sin ningún tipo de coste asociado ni papeleos.

10. ¿Qué es y qué ventajas ofrece Finizens Premium?

Finziens Premium es un servicio adicional que ofrecemos en Finizens, exclusivo y personalizado, orientado a los patrimonios más exigentes, a partir de 100 mil euros hasta 50 millones de euros de inversión.

Las características más destacadas del servicio Premium son la disponibilidad de un Private Banker personal y comisiones de gestión decrecientes de hasta un 0,15% anual.

Nuestra propuesta de valor es mucho más transparente, independiente y eficiente en comisiones que las entidades de banca privada tradicionales, ofreciendo una rentabilidad significativamente superior a la media del sector a largo plazo para los inversores de banca privada.

11. ¿Qué garantías tengo si invierto a través de Finizens?

Finizens es una firma autorizada y regulada por la CNMV (AV267), avalada por importantes inversores institucionales y personalidades del mundo de las finanzas y el sector tecnológico de prestigio internacional, como Axon Partners Group, Caser Seguros y Fintech Ventures.

Todos nuestros clientes están cubiertos por el Fondo de Garantía de Depósitos y el Fondo de Compensación de Seguros , siendo su patrimonio depositado en entidades de máxima solvencia como Inversis, Caser Seguros y Cecabank.

Por último, Finizens es una firma auditada a nivel contable y normativo por parte de firmas prestigiosas a nivel internacional como KPMG y Garrigues.