Acta Pediatr Esp. 2020; 78(1-2): e70-e72

Diagnóstico clínico de sospecha para una nueva mutación en el gen COL5A1 contenido en el panel del síndrome de Marfan-Like

Clinical diagnosis of suspicion of a Marphan-Like Syndrome with a possible new mutation on the gen COL5A1

L. Burgueño Torres, M.R. Mourelle Martínez, J.M. de Nova García, M. Diéguez Pérez
Departamento de Especialidades Clínicas Odontológicas. Facultad de Odontología. Universidad Complutense de Madrid. Madrid

Resumen

Introducción: El síndrome de Marfan-Like es una patología congénita que no cumple todos los criterios del síndrome de Marfan. La descripción de su fenotipo nos permite realizar un diagnóstico de sospecha.

Caso clínico: Los autores describen las manifestaciones clínicas observadas en una niña que presenta un cambio en el gen COL5A1 no descrito en el momento actual. Estas alteraciones son hipotonía muscular e hiperlaxitud articular generalizada, déficit de atención, escoliosis, pies planos valgos, facies alargada y miopática, inclinación antimongoloide de las comisuras parpebrales, pabellones auriculares despegados, leve exoftalmos y ptosis bilateral, astigmatismo, fisura palatina, micrognatia, paladar ojival, apiñamiento dental, erupción precoz y secuencia alterada en ambas denticiones.

Conclusión: La sospecha diagnóstica de estas anomalías se basa en los hallazgos clínicos, de ahí la importancia del conocimiento de los mismos para implementar cuanto antes un tratamiento efectivo en la esfera estomatológica.

Tagged under Síndrome de MarfanLike , síndrome de Marfan , craneofacial , volumen 78 números 1 y 2 enerofebrero 2020

Abstract

Background: Marfan-Like syndrome is a congenital pathology that does not meet all Marfan syndrome criteria. Describing its phenotype allows us to make a diagnosis of suspicion.

Case description. Authors expose the clinical manifestations observed in a girl with a mutation in the COL5A1 gene not described at the present time. These alterations are muscular hypotonia and articular hypermobility, attention deficit, scoliosis, flat feet valgus, elongated and myopathic facies, antimongoloid slant, detached atrial pavilions, mild exophthalmos and bilateral ptosis, astigmatism, cleft palate, micrognathia, compressed palate, dental crowding, early emergence and altered sequence of eruption in both dentitions.

Conclusions. Clinical diagnosis of suspicion is based on the clinical findings, hence the importance of the knowledge of them to implement precociously an effective treatment in the stomatological area.

Keywords Síndrome de Marfan Like síndrome de Marfan craneofacial.

Correspondencia:

L. Burgueño Torres. Departamento de Especialidades Clínicas Odontológicas. Facultad de Odontología. Universidad Complutense de Madrid.
Plaza Ramón y Cajal, 3 (Ciudad Universitaria). 28040 Madrid. Correo electrónico: lbtorres@ucm.es

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