Acta Pediatr Esp. 2019; 77(5-6): e93-e96

No toda encefalopatía severa con calcificaciones y microcefalia es una infección congénita

Not all severe encephalopathy with calcifications and microcephaly is a congenital infection

N. Taibi, J. Rosal Roig, R. González Amador, F. Arasa Panisello, L. Tur Claramunt, L.D. Dougherty de Miguel
Servicio de Pediatría. Hospital Verge de la Cinta. Tortosa (Tarragona)

Resumen

Introducción: El síndrome de Aicardi-Goutières (SAG) es una entidad rara, de la que sólo se han publicado 200 casos. Es un trastorno neurodegenerativo, de herencia autosómica recesiva, cuya patogenia no está completamente aclarada. Se precede de un corto periodo de normalidad clínica durante los primeros meses de vida, seguido de la aparición de encefalopatía grave y progresiva, microcefalia, calcificaciones intracraneales en los ganglios basales, afectación de la sustancia blanca, linfocitosis y elevación del interferón alfa (IFN-) en el líquido cefalorraquídeo (LCR) y la sangre.
Casos clínicos: Aportamos 3 nuevos casos de esta rara y terrible enfermedad, con inicio en el periodo de lactancia, lesiones típicas observadas en la resonancia magnética y elevación del IFN- en el LCR y la sangre.
Conclusiones: El SAG es una entidad muy rara, cuya clínica se asemeja a las infecciones congénitas, con las que hay que realizar un diagnóstico diferencial. A pesar de la ausencia de un tratamiento curativo, su diagnóstico es esencial para poder ofrecer un consejo genético que evite nuevos casos.

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Abstract

Introduction: Aicardi-Goutières syndrome (SAG) is a rare entity with around 200 cases reported. It’s a neurodegenerative disorder with autosomal recessive inheritance, whose etiopathogenesis is not completely deciphered. It’s usually preceded by a period of clinical normality during first months of life, followed by progressive and severe encephalopathy, microcephaly, intracranial calcifications especially at basal ganglia, involvement of the white matter, lymphocytosis and increase of interferon alfa (IFN-) in cerebrospinal fluid (CSF) and blood.
Clinical cases: We report 3 new cases to illustrate this rare and terrible entity, started during lactation period, with typical injures in NMR and elevation of IFN- in the CSF and blood.
Conclusions: SAG is a very rare entity, its symptoms are similar to congenital infections, so its exclusion is essential. Despite the absence of a curative treatment, the diagnosis of SAG is essential for genetic counseling to avoid new cases.