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Notas clínicas
No toda encefalopatía severa con calcificaciones y microcefalia es una infección congénita
Not all severe encephalopathy with calcifications and microcephaly is a congenital infection
N. Taibi, J. Rosal Roig, R. González Amador, F. Arasa Panisello, L. Tur Claramunt, L.D. Dougherty de MiguelServicio de Pediatría. Hospital Verge de la Cinta. Tortosa (Tarragona)
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Nutrición infantil
Aplicación del protocolo de actuación para embarazadas con fenilcetonuria clásica: tres gestaciones con éxito
Application of a protocol for pregnant women with classic phenylketonuria: three successful pregnancies
L. Gómez López1, A. Gutiérrez Sánchez1, N. Lambruschini Ferri1, B. Pérez-Dueñas2, E. Fusté3, M.A. Vilaseca Buscà4, J. Campistol Plana2Unidad de Seguimiento de la Fenilcetonuria. 1Sección de Gastroenterología, Hepatología y Nutrición. 2Servicio de Neurología. 3Servicio de Psicología. 4Laboratorio de Enfermedades Metabólicas. Hospital Universitari «Sant Joan de Déu». Esplugues (Barcelona)
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Notas clínicas
Lisencefalia tipo I con microdeleción 17p13.3: síndrome de Miller-Dieker
Type I lissencephaly with microdeletion on 17p13.3: Miller-Dieker syndrome
O. López Suárez1, C. Curros Novo1, A. Ansede López2, F. Claro González3, E. Rodrigo Sáez1, M. Castro-Gago11Departamento de Pediatría. Servicios de Lactantes y de Neuropediatría. 2Sección de Genética Médica. Hospital Clínico Universitario. Facultad de Medicina. Santiago de Compostela (La Coruña). 3Servicio de Pediatría. Complejo Hospitalario de Pontevedra
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Notas clínicas
Microcefalia, defecto de crecimiento y retraso mental. Dificultades diagnósticas para el síndrome alcohólico fetal
Microcephaly, growth deficiency and mental retardation: diagnostic problems in fetal alcohol syndrome
B. Tresaco Benedí, N. García Sánchez1, I. Bueno Martínez2, J. Ramos Fuentes Feliciano2Pediatría de Atención Primaria. 1Pediatra de Atención Primaria. Centro de Salud «Delicias Sur». 2Pediatra. Unidad de Genética Médica. Servicio de Pediatría. Hospital Clínico Universitario «Lozano Blesa». Zaragoza
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Notas clínicas
Infección congénita por citomegalovirus: valor de la resonancia magnética cerebral en el diagnóstico
Congenital cytomegalovirus infection: value of magnetic resonance imaging-based diagnosis
D. Martín Fernández-Mayoralas, N. Muñoz Jareño1, A. Fernández-Jaén, M.L. López Gómez2, M.J. Jiménez-Ayala Portillo3, F. de la Vega Jiménez3Sección de Neuropediatría. Hospital de la Zarzuela. Madrid. 1Sección de Neuropediatría. Hospital Universitario de Guadalajara. 2Sección de Neonatología. 3Sección de Pediatría General. Hospital de la Zarzuela. Madrid
