Acta Pediátrica Española

ISSN 2014-2986

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Resultados de la búsqueda para: Congenital torticollis

Resumen
La dificultad respiratoria en el lactante engloba varias entidades clínicas. Aunque en invierno la más frecuente es la bronquiolitis, no debemos olvidar, entre ellas, las malformaciones pulmonares congénitas (MPC).
Se presenta el caso de un lactante de 6 semanas de vida que acudió a Urgencias en invierno por un cuadro de dificultad respiratoria en contexto catarral. Se realizó un diagnóstico inicial de bronquiolitis, pero posteriormente se alcanzó el diagnóstico correcto de enfisema lobar congénito (ELC).
Se publica este caso para hacer hincapié en la importancia de revisar un diagnóstico con enfoque analítico, especialmente cuando el curso clínico no es típico. También nos debe servir para recordar que, a pesar de la mejora del diagnóstico prenatal, el diagnóstico de una MPC puede ser en el periodo neonatal o incluso más tardío. Por lo tanto, las MPC deben considerarse en el diagnóstico diferencial de síntomas respiratorios en un niño.

Publicado en Notas clínicas

Resumen
La eritrodermia ictiosiforme congénita ampollosa es una entidad poco frecuente, con herencia autosómica dominante, pero un 50% se presenta por mutaciones de novo; se caracteriza en su fase inicial por eritrodermia y aparición espontánea de ampollas. Posteriormente las ampollas disminuyen en frecuencia y aparece una descamación que compromete toda la superficie corporal. No suele haber afectación palmoplantar ni de las mucosas. Su tratamiento de primera línea son los retinoides sistémicos junto a los cuidados de la piel.

Publicado en Notas clínicas
Viernes, 29 Mayo 2020 09:41

No es muguet todo lo que parece

Resumen
La lengua vellosa negra (LVN) consiste en una hipertrofia papilar de la lengua que adquiere un aspecto velloso debido al cúmulo de queratina y un color negruzco por la proliferación de bacterias cromógenas. Es un proceso benigno y de etiología comúnmente desconocida, siendo la antibioterapia de amplio espectro el factor etiológico más frecuentemente implicado. Su aparición resulta anecdótica en la edad pediátrica. En este artículo se describe el caso de un lactante de dos meses de vida con lesiones negras sobre una base blanquecina en la lengua, diagnosticado en primera instancia de muguet oral. No presentó ninguna mejoría con el tratamiento antifúngico tópico. Se tomaron cultivos para bacterias y hongos, que resultaron negativos. El lactante se mantuvo asintomático en todo momento y con mejoría progresiva de las lesiones. El cuadro fue compatible con LVN. Su diagnóstico es clínico, siendo primordial hacer un diagnóstico diferencial con el muguet oral, pero también con la pigmentación oscura por ingestión de fármacos o alimentos, mácula melánica congénita y leucoplasia oral vellosa. Es un cuadro autolimitado en pocas semanas cuyo tiempo de evolución se puede acortar con el uso de queratinolíticos.

Publicado en Notas clínicas

Introducción: La linfangiectasia pulmonar congénita constituye una entidad poco frecuente, caracterizada por la dilatación congénita de vasos linfáticos pulmonares a distintos niveles. Clínicamente se presenta con insuficiencia respiratoria severa refractaria a tratamiento que aparece en las primeras horas de vida, con elevada mortalidad.

Caso clínico: Presentamos el caso de un recién nacido a término, sin antecedentes de interés, fallecido de forma repentina a las dos horas de vida. La necropsia reveló la presencia de dilataciones quísticas diseminadas en vasos linfáticos pulmonares, sin otras malformaciones asociadas, estableciendo el diagnóstico de linfangiectasia pulmonar congénita primaria como causa de la muerte.

Discusión: La linfangiectasia pulmonar congénita es una enfermedad rara, de origen desconocido y poco documentada. La forma primaria, limitada al tejido linfático pulmonar, de difícil diagnóstico prenatal, presenta elevada mortalidad.

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Introducción: El síndrome de Marfan-Like es una patología congénita que no cumple todos los criterios del síndrome de Marfan. La descripción de su fenotipo nos permite realizar un diagnóstico de sospecha.

Caso clínico: Los autores describen las manifestaciones clínicas observadas en una niña que presenta un cambio en el gen COL5A1 no descrito en el momento actual. Estas alteraciones son hipotonía muscular e hiperlaxitud articular generalizada, déficit de atención, escoliosis, pies planos valgos, facies alargada y miopática, inclinación antimongoloide de las comisuras parpebrales, pabellones auriculares despegados, leve exoftalmos y ptosis bilateral, astigmatismo, fisura palatina, micrognatia, paladar ojival, apiñamiento dental, erupción precoz y secuencia alterada en ambas denticiones.

Conclusión: La sospecha diagnóstica de estas anomalías se basa en los hallazgos clínicos, de ahí la importancia del conocimiento de los mismos para implementar cuanto antes un tratamiento efectivo en la esfera estomatológica.

Publicado en Notas clínicas

Introducción: El síndrome de Aicardi-Goutières (SAG) es una entidad rara, de la que sólo se han publicado 200 casos. Es un trastorno neurodegenerativo, de herencia autosómica recesiva, cuya patogenia no está completamente aclarada. Se precede de un corto periodo de normalidad clínica durante los primeros meses de vida, seguido de la aparición de encefalopatía grave y progresiva, microcefalia, calcificaciones intracraneales en los ganglios basales, afectación de la sustancia blanca, linfocitosis y elevación del interferón alfa (IFN-) en el líquido cefalorraquídeo (LCR) y la sangre.
Casos clínicos: Aportamos 3 nuevos casos de esta rara y terrible enfermedad, con inicio en el periodo de lactancia, lesiones típicas observadas en la resonancia magnética y elevación del IFN- en el LCR y la sangre.
Conclusiones: El SAG es una entidad muy rara, cuya clínica se asemeja a las infecciones congénitas, con las que hay que realizar un diagnóstico diferencial. A pesar de la ausencia de un tratamiento curativo, su diagnóstico es esencial para poder ofrecer un consejo genético que evite nuevos casos.

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Introducción: La histiocitosis/reticulohistiocitosis congénita autolimitada (HCAL) es una variante infrecuente de histiocitosis de células de Langerhans presente de forma congénita o neonatal, de etiología desconocida. La presentación usualmente es múltiple, aunque en un 25% de los casos es solitaria.
Caso clínico: Presentamos el caso de un neonato con una lesión localizada en el abdomen, caracterizada por una úlcera de 1 cm, cubierta por una costra amarilla-marrón fibrinoide con un borde bien definido, eritematoso y sobreelevado. El paciente presentaba un excelente estado general, sin otras lesiones ni presencia de adenopatías o visceromegalias. Se indicaron estudios para descartar una patología infecciosa y se realizó una biopsia cutánea. El estudio histopatológico e inmunohistoquímico confirmó el diagnóstico de HCAL.
Resultados: Se descartaron lesiones extracutáneas. La lesión involucionó sin requerir tratamiento, resolviéndose de manera satisfactoria en 3 meses, sin afectación extracutánea hasta la fecha.
El síndrome de Klippel-Feil (SKF) es una anomalía congénita caracterizada por la fusión de las vértebras cervicales como consecuencia de un defecto en la segmentación de la columna cervical entre la tercera y la octava semanas de gestación. Puede aparecer de forma aislada, asociada a otras alteraciones sistémicas y esqueléticas, o formar parte de algunos síndromes. La mayoría de los casos son esporádicos, aunque se han descrito casos familiares con una herencia autosómica dominante o recesiva. La tríada clínica característica (cuello corto, baja implantación del cabello y limitación en la movilidad del cuello) no es habitual. La tortícolis congénita es una forma de presentación precoz, pero poco frecuente. El estudio radiológico confirmará el diagnóstico; además, se requieren otros estudios para descartar anomalías asociadas. El tratamiento depende en gran medida de las alteraciones asociadas, así como de la presencia de síntomas neurológicos por compresión radicular o de la médula espinal.
Presentamos el caso de un niño con tortícolis congénita como forma de presentación del SKF.
 
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Introducción: La malformación congénita de las vías aéreas pulmonares (MCVAP), anteriormente denominada malformación adenomatoidea quística, es un raro trastorno del desarrollo del tracto respiratorio bajo. Los pacientes pueden estar asintomáticos durante muchos años, o bien presentar una dificultad respiratoria neonatal. Muchos casos actualmente se detectan mediante ecografía prenatal. El objetivo de este estudio era describir los casos diagnosticados en un hospital de segundo nivel durante un periodo de observación de 10 años.
Casos clínicos: Encontramos 6 casos de MCVAP, tras un seguimiento desde los 7 meses a los 9 años de edad. El diagnóstico se realizó mediante ecografía prenatal. La incidencia en nuestro hospital resultó ser de 2,44 casos por 10.000 recién nacidos vivos.
Conclusiones: El tratamiento quirúrgico es definitivo, y debe realizarse en un hospital con experiencia en cirugía pediátrica. En los pacientes asintomáticos, el manejo dependerá de las características asociadas al riesgo de complicaciones. Para los pacientes asintomáticos y de bajo riesgo, ambas opciones (operar o manejo conservador) son razonables, siempre tras una adecuada información a la familia.
 
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Introducción: La causa de estridor congénito más frecuente es la laringomalacia, pero también puede originarse a partir de quistes en la vallécula, laringoceles y quistes saculares congénitos, hemangiomas y otras anomalías congénitas de la laringe.
Caso clínico: Niña lactante de 41 días de vida, llevada al servicio de urgencias del hospital por presentar un estridor inspiratorio progresivo, con un componente postural de empeoramiento significativo, apneas y dificultad para la alimentación. En la interconsulta urgente con ORL, se realiza una nasofibroscopia, en la que se detecta una tumoración posiblemente quística en el repliegue aritenoepiglótico izquierdo. Se deriva a la paciente al hospital de referencia, donde se confirma la lesión mediante una nueva nasofibrolaringoscopia más tomografía computarizada cervical preoperatoria. Se opera con incisión y marsupialización. El estudio anatomopatológico descartó la presencia de malignidad y confirmó la sospecha diagnóstica. La evolución postoperatoria fue buena.
Conclusión: El alto índice de sospecha en las anomalías congénitas de la laringe reviste una gran importancia para realizar un diagnóstico precoz y disminuir la morbimortalidad. El quiste sacular congénito es una lesión inusual, que hay que considerar en el diagnóstico diferencial en los casos de estridor y dificultad respiratoria progresiva en neonatos y lactantes.
 
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La luxación congénita de rótula es una entidad clínica excepcional, en la que la rótula se encuentra luxada de forma permanente y no puede reducirse de forma manual. Se suele manifestar al nacimiento, aunque en algunos casos el diagnóstico puede retrasarse hasta la adolescencia o la edad adulta. El diagnóstico temprano permite la corrección quirúrgica con el fin de evitar las secuelas tardías, incluidos los cambios degenerativos prematuros de la rodilla. Se presenta un caso de luxación congénita de la rótula en un adolescente de 12 años de edad, sano y jugador de fútbol.

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Introducción: Las masas pulmonares congénitas (MPC) presentan una incidencia de 27-33/100.000 habitantes. El diagnóstico varía en función de la sintomatología, la localización y la magnitud de la lesión. La causa más frecuente de MPC son las alteraciones del desa-rrollo de la vía respiratoria, pero en las que no cumplan las características radiológicas debe considerarse el hemangioma pulmonar.
Caso clínico: Neonato con hemangioma capilar pulmonar congénito. Se revisan los casos de hemangiomas pulmonares en menores de 1 año publicados en la literatura hasta 2015.
Resultados: Se identificaron 6 casos. La sintomatología más frecuente fue la dificultad respiratoria. En todos los casos se realizó una tomografía computarizada pulmonar, que mostraba una masa isodensa en 5 de los 6 casos. Un caso fue estudiado mediante resonancia magnética (RM) con isoseñal al músculo en T1, e hiperintensa en T2. Se procedió a una exéresis quirúrgica en 5 de los 6 casos, el restante recibió tratamiento con propranolol con buen resultado. 
Conclusiones: Los hemangiomas intratorácicos son inusuales y suelen presentarse como una masa sólida única isodensa en la radiografía. En la ecografía se observan como áreas heterogéneas con vasos visibles y calcificaciones. Consideramos la RM con gadolinio la prueba estándar de referencia para el estudio de las MPC. Los hemangiomas congénitos (HC) se presentan en la RM como masas bien delimitadas hiperintensas en T2, isointensas en T1 y con realce tras gadolinio. La evolución de los HC es impredecible y pueden presentar una resolución completa. El tratamiento debe estar supeditado a la clínica del paciente, y podría considerarse añadir propranolol a las opciones quirúrgicas, aunque es necesaria la comunicación de nuevos casos para valorar su eficacia. Si se procede a la exéresis, el estudio histopatológico con positividad para marcadores CD31 y CD34 y negatividad para GLUT-1 confirmará el diagnóstico.
 
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Introducción: El síndrome de Grisel es una subluxación rotatoria, no traumática, de la unión atloaxoidea, causada por infecciones que afectan al área otorrinolaringológica (faringitis, amigdalitis, mastoiditis) o por intervenciones quirúrgicas de la cabeza y el cuello.
Objetivo: Conocer una causa grave de tortícolis que puede tener consecuencias fatales; los menores de 12 años constituyen la población más afectada.
Caso clínico: Niña de 8 años de edad con tortícolis, que sufrió dicha complicación tras una faringitis afebril. Tras un tratamiento conservador con tracción craneal y, posteriormente, un collarín cervical tipo Minerva, que la paciente portó durante 3 meses, la evolución fue favorable.
Conclusión: El síndrome de Grisel debe incluirse en el diagnóstico diferencial de la tortícolis dolorosa y persistente en la población pediátrica, por la importancia que tiene realizar un diagnóstico temprano y seguir un tratamiento adecuado que evite posibles consecuencias graves.
 
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Las anomalías de la diferenciación sexual son los trastornos congénitos que dan lugar a una discrepancia entre genitales externos, gónadas y sexo cromosómico. La etiología en la mayoría de los trastornos es genética, y se han descrito más de 40 genes en la cascada de proteínas necesarias para una normal diferenciación femenina o masculina. Se presentan dos casos clínicos de hipospadias con distinta evolución, que nos llevan a replantear el clásico dilema sobre si se trata de una anomalía de la diferenciación sexual.

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Introducción: La agenesia del cuerpo calloso (ACC) se caracteriza por la ausencia total o parcial de la principal comisura interhe-misférica, y puede presentarse de forma aislada o asociada a otras anomalías. El síndrome de deleción y duplicación invertida del brazo corto del cromosoma 8, o invdupdel(8p), es una cromosomopatía rara, y la ACC es una de sus principales características. Cursa con discapacidad intelectual leve-moderada, retraso del desarrollo psicomotor, hipotonía con tendencia a desarrollar hi-pertonía progresiva y anomalías ortopédicas.
Caso clínico: Presentamos el caso de una recién nacida pretérmino de 31 semanas de edad gestacional, que precisó ingreso hospitalario por prematuridad y dificultad respiratoria. Carecía de antecedentes obstétricos de interés, y entre sus antecedentes familiares destacaban varias muertes neonatales de causa desconocida (en la descendencia de la abuela materna). Presentaba escasa movilidad espontánea e hipotonía generalizada, junto con artrogriposis de las articulaciones, especialmente de las muñe-cas y las manos. Precisó fisioterapia respiratoria y soporte respiratorio hasta el alta, a los 3 meses de vida. En la ecografía cerebral se observó una ACC, que se confirmó en la resonancia magnética. Se descartaron enfermedades metabólicas e infecciosas, y el estudio genético fue informado como síndrome de deleción/duplicación del brazo corto del cromosoma 8, que se confirmó me-diante hibridación genómica comparada mediante microarrays.
Conclusiones: Destacamos la importancia del diagnóstico prenatal de anomalías como la ACC que pueden orientar a la presencia de cromosomopatías poco frecuentes, como invdupdel(8p), así como realizar un cariotipo a todos los pacientes con anomalías congénitas. Ante la presencia de ACC junto con hipotonía, debe descartarse la cromosomopatía invdupdel(8p).
 
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El citomegalovirus (CMV) es la causa más frecuente de infección congénita en los países desarrollados. Puede transmitirse también de forma posnatal, en cuyo caso la infección es habitualmente asintomática. Cuando aparecen síntomas, los más comunes son la hepatitis, la neutropenia, la trombocitopenia o la apariencia séptica. La afectación significativa del sistema hematopoyético debido a la infección posnatal por CMV apenas está descrita en la literatura.
Presentamos el caso de un lactante de 2 meses de edad, previamente sano, con una pancitopenia grave secundaria a una infección posnatal por CMV.
 
Publicado en Notas clínicas

La mayoría de los linfangiomas se diagnostican en la edad pediátrica. Se trata de lesiones de carácter benigno, y sólo su crecimiento y expansión local pueden originar problemas al comprimir estructuras vecinas. En los casos accesibles, como el que presentamos, una anamnesis y una exploración física adecuada debe llevarnos a la solicitud de la prueba diagnóstica más eficiente, la ecografía con punción de alguno de los quistes para el estudio directo del líquido intraquístico. El aspecto ecográfico de estas lesiones, junto con unas características típicas del líquido, bastará para efectuar un diagnóstico correcto en la mayoría de las ocasiones. La resección quirúrgica y la escleroterapia son opciones válidas de tratamiento, y entre ellas el OK-432 (Picibanil®) y las tetraciclinas son los agentes esclerosantes de los que se dispone de mayor experiencia, habiendo demostrado ser efectivos y seguros. Presentamos un caso de linfangioma quístico en la pared torácica tratado con el agente esclerosante OK-432, haciendo una revisión no sistemática de los aspectos diagnósticos y terapéuticos más relevantes.

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XI Congreso Nacional de la Sociedad Española de Cardiología Pediátrica y Cardiopatías Congénitas
 
  • En España, entre 5 y 8 de cada 1.000 niños nacidos sufren cardiopatías congénitas1. La infección por el virus respiratorio sincitial (VRS) en niños con cardiopatías suele ser más grave y con un mayor compromiso del sistema cardiopulmonar
  • Dr. Fernando Centeno: «Desde la SECPCC estamos luchando por el reconocimiento del área de capacitación específica de Cardiología Pediátrica»
 
Valladolid, 19 de mayo de 2016.- Con el objetivo de revisar y poner al día todas las novedades relevantes en el área de la cardiología pediátrica, más de 300 especialistas entre cardiólogos infantiles, cirujanos cardiovasculares infantiles, pediatras, neonatólogos, cardiólogos de adultos, intensivistas, anestesistas, residentes y personal de enfermería se reúnen desde hoy y durante tres días en el Congreso Nacional de la Sociedad Española de Cardiología Pediátrica y Cardiopatías Congénitas (SECPCC), que este año celebra su XI edición en Valladolid.
 
En palabras del Dr. Fernando Centeno, Jefe de Servicio de Pediatría del Hospital Universitario Río Hortega y Presidente del Comité Organizador, «el objetivo fundamental es actualizar conocimientos y compartir experiencias profesionales. Para ello contamos con un programa científico de altísima calidad en el que van a participar ponentes de todo el mundo, con representación de algunas de las unidades de mayor prestigio de América y de Europa, y por supuesto de nuestro país». 
 
De acuerdo a los datos aportados por la SECPCC, la cardiopatía es la patología congénita de mayor incidencia en España, que afecta a entre cinco y ocho de cada mil niños nacidos, lo que supone unos 4.000 casos nuevos cada año. «Queremos transmitir a la comunidad científica y a las autoridades sanitarias la importancia que tiene que nuestros pacientes sean atendidos por profesionales cualificados, destacando la importancia que tiene el paciente pediátrico, que no es un adulto pequeño, si no un paciente complejo con unas características especiales que le confieren identidad propia. Por eso desde la Sociedad estamos luchando por el reconocimiento del área de capacitación específica de Cardiología Pediátrica», recalca el Dr. Centeno. 
 
Entre los temas revisados este año y que resultan de interés para la cardiología pediátrica y cardiopatías congénitas se encuentran la cardiología fetal, las arritmias, la cardiología clínica, la insuficiencia cardiaca crónica, la hipertensión pulmonar, la valvulopatía aórtica, el tracto de salida del ventrículo derecho en pacientes operados, los accesos vasculares o la cirugía mínimamente invasiva, entre otros. Dirigidas a paciente, el último día del Congreso, como cierre, se celebrarán un taller con la Fundación Menudos Corazones y una marcha popular por el centro de Valladolid, «que esperamos que se convierta en una auténtica concentración popular de apoyo a nuestros pequeños pacientes», subraya el Dr. Centeno.
 
Cardiopatías congénitas, factor de riesgo para infecciones respiratorias agudas por VRS
El Dr. Constancio Medrano, jefe de Sección de Cardiología Pediátrica en el Hospital Universitario Gregorio Marañón, es el coordinador del simposio «Impacto de las Infecciones Respiratorias por VRS en Cardiología Pediátrica», con la colaboración de la compañía biofarmacéutica AbbVie. En este simposio se revisará la situación actual del manejo respiratorio agudo del VRS del paciente cardiaco. Este virus es la primera causa de infección respiratoria aguda grave en forma de bronquiolitis y el principal motivo de ingreso en la edad pediátrica. En España, entre el 0,5% y el 2% de los afectados son hospitalizados2, aunque esta tasa de hospitalización llega a ser del 13% en niños con cardiopatías congénitas hemodinámicamente significativas, según datos del Estudio Multicéntrico Nacional CIVIC. La infección por VRS añade un estrés adicional a su ya vulnerable sistema cardiopulmonar. De acuerdo con el doctor Medrano, «los niños con cardiopatía tienen una alta morbimortalidad por VRS, requiriendo en una cuarta parte de los casos ingresos en la unidad de cuidados intensivos». 
 
Cardiopatías congénitas: impacto del VRS en los niños hospitalizados y en las intervenciones
El VRS incrementa la morbilidad y mortalidad y retrasa intervenciones programadas o las complican en estos bebés. Como explica el Dr. Medrano, el 70% de los bebés es operado antes de cumplir un año y de ellos, el 80% en los tres primeros meses de vida, ingresando posteriormente en las unidades de cuidados intensivos para su recuperación. En épocas epidémicas estas unidades tienen una alta ocupación por otros niños con bronquiolitis severas. Todo ello genera carga y consumo de recursos asistenciales3 con ocupación de las unidades y complejidad en el manejo que exige al intensivista pediátrico una adecuada capacidad de coordinación y planificación de equipos multidisciplinares con cirujanos, cardiólogos, anestesistas, etc.4. «Es por ello que el diagnóstico precoz, las medidas higiénicas y de aislamiento, así como la profilaxis son claves en la planificación quirúrgica y en sus resultados».
 
El Consenso de Cardiología Pediátrica para la prevención del VRS
Con las evidencias científicas y resultados del estudio CIVIC, en 2009, la SECPCC desarrolló el Consenso Clínico Español sobre la prevención de la infección por virus respiratorio sincitial aprobando las recomendaciones profilácticas de la prevención del VRS mediante el uso de anticuerpos monoclonales durante los dos primeros años de vida en niños con cardiopatías congénitas hemodinamicamente significativas5,6.
 
En los últimos años se ha planteado la revisión de las recomendaciones y a la vez se ha continuado con los estudios epidemiológicos para obtener datos de poblaciones pediátricas con enfermedad cardiaca diferente a la cardiopatía congénita hemodinámicamente significativa. El estudio epidemiológico español CIVIC 5 y 6 ha tenido en cuenta aquellos pacientes pediátricos con cardiopatías congénitas operados (menores de 6 meses), y en otros con arritmias severas (menores de 24 meses), miocardiopatías y situaciones especiales como trasplante cardiaco o hipertensión pulmonar con un seguimiento en Cardiología Pediátrica durante las estaciones epidémicas de VRS 2012-2013 y 2014-2015. La conclusión preliminar, que se presenta en detalle durante el Congreso, apunta a que la profilaxis también es eficaz, especialmente en los dos primeros grupos. 
 
Ante esta situación, el Dr. Medrano reitera la necesidad de incidir en las medidas de profilaxis en todos los niños, y, especialmente, en niños con necesidades especiales. «Los costes sanitarios de tratar el virus en estos niños son altísimos y se pueden evitar porque tenemos las herramientas y hemos aprendido a usarlas. La inmunoprofilaxis con palivizumab había demostrado ser coste-eficaz», concluye.
 
Bibliografía
1. Maroto Monedero C, et al. Guías de Práctica Clínica de la Sociedad Española de Cardiología en las cardiopatías congénitas del recién nacido. Rev Esp Cardiol. 2001; 54(1): 49-66.
2. Meissner HC, et al. Immunoprophylaxis with palivizumab, a humanized respiratory syncytial virus monoclonal antibody, for prevention of respiratory syncytial virus infection in high risk infants: a consensus opinion. Pediatr Infect.Dis J. 1999; 18: 223-231.
3. Flanders L, et al. The effects of RSV infection on outcome of cardiac surgery in children with congenital heart disease. 
4. Vázquez Martínez JL, et al. La asistencia al niño crítico con cardiopatía en España. An Pediatr (Barc). 2008; 69(1):28-33
5. Medrano López, et al. Consenso sobre la profilaxis de la infección por Virus Respiratorio Sincitial y el uso del palivizumab en cardiología pediátrica. An Pediatr (Barc.). 2010; 72(6): 432.e1-432.e13
6. Sánchez-Luna M, et al. Trends in respiratory syncytial virus bronchiolitis hospitalizations in children less than 1 year: 2004-2012. Curr Med Res Opin. 2016; 32(4): 693-698.
 
 
Publicado en Noticias
Introducción: El páncreas ectópico (PE) es una anomalía congénita con presencia de tejido pancreático aberrante en cualquier parte del tracto gastrointestinal, pero más comúnmente en el antro gástrico. Suele ser asintomática, pero puede llegar a ser clínicamente evidente en función del tamaño, la ubicación, los cambios patológicos o la transformación maligna. Según su localización, puede presentarse con diferentes síntomas inespecíficos. Esta revisión se realizó para determinar la importancia clínica de esta infrecuente entidad durante la infancia.
Caso clínico: Presentamos el caso de una paciente de 13 años, con dolor epigástrico crónico y vómitos posprandiales. En la endoscopia se descubrió una tumoración umbilicada yuxtapilórica típica del PE. Se realizó una resección en cuña debido a la persistencia de los síntomas, con lo que la paciente permaneció posteriormente asintomática.
Conclusiones: Aunque el PE es inusual y su diagnóstico preoperatorio es difícil, debe considerarse en las tumoraciones gástricas y optarse por técnicas mínimamente invasivas como tratamiento de primera elección.
 
Publicado en Notas clínicas
Introducción: La endocarditis infecciosa es una enfermedad infrecuente en pediatría, aunque presenta una elevada morbimortalidad. El objetivo de este estudio es evaluar las características y la evolución clínica de nuestra serie de pacientes y comparar los resultados con otros estudios publicados.
Material y métodos: Estudio retrospectivo descriptivo. Se incluyen todos los pacientes menores de 16 años con diagnóstico de endocarditis, según los criterios modificados de Duke, entre 1988 y 2013. Se comparan 2 periodos: 1988-2000 y 2001-2013.
Resultados: Se analizan 44 pacientes, 36 pediátricos y 8 neonatos. La incidencia de endocarditis aumentó, entre los 2 periodos comparados, de 1/10.000 a 3,3/10.000 ingresos/año. El 63% de los pacientes tenía cardiopatía congénita y el 45% se había sometido a cirugía cardiaca. El 31,8% era portador de un catéter venoso central. El 82% mostró vegetaciones en la ecocardiografía. Los microorganismos más frecuentemente aislados fueron, por igual (20%), Staphylococcus aureus y Streptococcus viridans. El 29% de los pacientes precisó cirugía. La tasa de complicaciones fue del 56%, entre las cuales la más frecuente fue la insuficiencia cardiaca. La mortalidad fue del 20%, y entre los agentes etiológicos cabe destacar que un 55% de los pacientes presentó una afectación mitral y el 77% una infección por S. aureus u hongos.
Conclusiones: La mayoría de los pacientes que desarrollan endocarditis padecen una cardiopatía y/o han sido sometidos a cirugía cardiaca. Observamos un aumento del número de endocarditis en niños prematuros, inmunodeprimidos y portadores de catéter vascular central o prótesis intracardiacas. Dada la elevada morbimortalidad de esta enfermedad, es importante sospecharla en los pacientes de riesgo. Se observa un peor pronóstico en los pacientes con afectación mitral o infección fúngica o por S. aureus.
 
Publicado en Originales

El Día Mundial del Riñón 2016 se centra en las enfermedades renales durante la infancia y la enfermedad renal del adulto que puede iniciarse en una edad temprana. La enfermedad renal crónica (ERC) en la infancia difiere de la de los adultos en que predominan las causas derivadas de anomalías congénitas y trastornos hereditarios; las glomerulopatías y la enfermedad renal asociada a diabetes mellitus son poco frecuentes. Además, muchos niños con una lesión renal aguda pueden desarrollar eventualmente secuelas que lleven a la hipertensión y la ERC durante la adolescencia o la vida adulta. Los niños nacidos prematuros o pequeños para su edad gestacional tienen un incremento del riesgo de desarrollar ERC durante su vida. Las personas con un alto riesgo al nacer o en la primera infancia deberán ser monitorizadas estrechamente para poder detectar a tiempo los signos tempranos de enfermedad renal, con el fin de proporcionar una prevención o un tratamiento efectivos. Es factible establecer una terapia eficaz en niños con ERC avanzada; existen evidencias que demuestran que los niños evolucionan mejor que los adultos cuando reciben terapia de reemplazo renal, incluyendo la diálisis y el trasplante, aunque sólo una minoría requiere este tratamiento. Debido a las inequidades en el acceso a la atención médica, es necesario hacer un esfuerzo para que los niños con una enfermedad renal, donde sea que vivan, puedan ser tratados de manera eficaz, independientemente de su ubicación geográfica y su situación económica. Nuestra esperanza es que el Día Mundial del Riñón pueda informar al público en general, a los gestores y a los profesionales de la salud sobre las necesidades y las posibilidades que existen en torno a la enfermedad renal en la infancia.

Publicado en Editorial
Introducción: La miotonía congénita (MC) es la canalopatía muscular más frecuente, con una prevalencia que varía, según la región, entre 0,2 y 7,3 por cada 100.000 habitantes. Se debe a mutaciones en el gen CLCN1, localizado en el cromosoma 7q35, que codifica para la proteína CIC-1, y se caracteriza por presentar miotonía clínica y cambios electrofisiológicos en el potencial de acción muscular compuesto (PAMC), evidentes con el test de ejercicio. El objetivo de este estudio es describir los cambios electrofisiológicos de estos pacientes a partir del test electrofisiológico de ejercicio.
Material y métodos: Estudio longitudinal y prospectivo. Se aplicó el test electrofisiológico de ejercicio largo y corto, descrito por Fournier y Streib, incluyendo una exploración con electrodo de aguja, a 5 pacientes con diagnóstico clínico previo de MC, 4 (80%) hombres y 1 (20%) mujer, con una media de edad de 22,17 años, previa estandarización del procedimiento con 10 controles sanos.
Resultados: En los 5 pacientes se asoció, en función del decremento significativo en la amplitud del PAMC en el test corto, un patrón de MC, es decir, el patrón electrofisiológico II (de los cinco descritos por Fournier). 
Conclusiones: El estudio electrodiagnóstico confirmó en todos los casos los hallazgos clínicos de MC. A pesar de que el estudio genético confirma la mutación, considerándose el estándar de referencia diagnóstico, el test de ejercicio continúa siendo una herramienta útil para el diagnóstico, dada la escasa accesibilidad del estudio genético en nuestro medio.
 
Publicado en Originales

La duplicación pilórica extraluminal representa la localización menos frecuente de todas las duplicaciones del tubo digestivo; sin embargo, la duplicación pilórica intraluminal (DPI) se ha documentado de manera excepcional como una anomalía congénita de extrema rareza en recién nacidos y pacientes pediátricos. Nosotros aportamos el primer caso de DPI asociada a hernia diafragmática congénita. Presentamos el caso clínico de un niño de 29 días de vida con sospecha de síndrome pilórico debido a una obstrucción mecánica asociada a hernia diafragmática congénita. El diagnóstico de quiste de DPI fue confirmado por los hallazgos intraoperatorios y un posterior examen histológico. La duplicación pilórica intraluminal es una malformación o anomalía (mejor que enfermedad) rara, causante de la obstrucción mecánica del canal pilórico, y debería tenerse en cuenta en el diagnóstico diferencial del síndrome de obstrucción pilórica neonatal.

Publicado en Notas clínicas
Introducción: El lipoma es el tumor mesenquimatoso más frecuente entre los tumores de partes blandas. Su incidencia en la edad pediátrica es menor del 10%; sin embargo, estos tumores con frecuencia forman parte de síndromes complejos o son marcadores de anomalías estructurales subyacentes.
Material y métodos: Estudio descriptivo restrospectivo de los tumores lipomatosos intervenidos en nuestro centro (2000-2014) en pacientes con edades comprendidas entre 0 y 15 años, y revisión bibliográfica con el objetivo de determinar las características epidemiológicas, su presentación clínica, su asociación con otras entidades clínicas complejas y su evolución posterior. Se excluyeron los pacientes con diagnóstico macroscópico de lipoma en los que el estudio anatomopatológico mostró lesiones de diferente estirpe.
Resultados: Un total de 36 pacientes (un 47% mujeres y un 53% varones, con una media de edad de 7,9 años) presentaron tumores lipomatosos. El 75% eran lipomas únicos, cuya localización más frecuente era la extremidad inferior (29%). La localización lumbosacra se asoció a anomalías del tubo neural. En el 2,7% de los casos se manifestó como lipomatosis múltiple superficial; el 8,3% formaba parte de síndromes complejos y 1 caso presentó un lipoma profundo. En el 95% se realizó una resección completa. Los lipomas inguinocrurales, intramusculares o múltiples presentaban una mayor tendencia a la recidiva.
Conclusiones: Los tumores adiposos son infrecuentes en los niños. La asociación a síndromes complejos o a una patología grave supone un porcentaje muy elevado con respecto a la población adulta. Es fundamental realizar una correcta anamnesis y una exploración para detectar las posibles anomalías asociadas y valorar la necesidad de efectuar pruebas de neuroimagen en las localizaciones craneal o lumbosacra.
 
Publicado en Originales

Se presenta el caso de un recién nacido con una fractura de fémur asociada al nacimiento. Aparte de la escasa incidencia de estas fracturas, se demuestra la importancia de la ecografía para el diagnóstico de estas lesiones óseas en algunos casos.

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Jueves, 05 Noviembre 2015 09:13

Síndrome de «dumping» en pediatría

El síndrome de dumping (SD) es un conjunto de síntomas gastrointestinales y vasomotores que se produce como consecuencia de la cirugía gástrica. En pediatría se ha descrito fundamentalmente tras la cirugía antirreflujo. El diagnóstico es clínico, pero la sobrecarga oral de glucosa puede ser de utilidad si existen dudas.

Se presentan los casos de 8 pacientes afectados de SD, 6 varones y 2 mujeres, con edades comprendidas entre 13 meses y 9 años en el momento del diagnóstico. Cuatro pacientes tenían como enfermedad de base una atresia de esófago intervenida, 2 un reflujo gastroesofágico, 1 una hernia diafragmática congénita y 1 un tumor gástrico. Todos fueron sometidos previamente a algún tipo de cirugía gástrica. En 7 de ellos se realizó una funduplicatura, y en 4 una piloroplastia. Todos los pacientes tenían clínica de SD temprano, y 6 asociaban clínica de SD tardío. En todos ellos se realizó una sobrecarga oral de glucosa, que confirmó el diagnóstico. El tratamiento dietético fue efectivo en 7 pacientes, y 1 paciente precisó además tratamiento con acarbosa.

El tratamiento dietético es efectivo en la mayoría de los pacientes con SD.

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Miércoles, 23 Septiembre 2015 15:38

Hiperinsulinismo congénito

 
Sr. Director:
 
El hiperinsulinismo congénito (HIC) es la causa más frecuente de hipoglucemia grave, persistente y recurrente en la infancia1-8. Se define por la regulación anómala de la secreción de insulina en presencia de hipoglucemia1,4,5,7,8.
 
Su incidencia se estima en 1/40.000-50.000 nacidos vivos7. En los países en que la consanguinidad es frecuente, como Arabia Saudí, la incidencia puede aumentar hasta alcanzar una tasa de 1/2.5002-4,7.
 
El HIC puede estar presente en varios síndromes de sobrecrecimiento (Beckwith-Wiedemann, Perlman, Sotos, Kabuki, Usher, Timoteo, Costello, trisomía 13 o mosaicismo de Turner)7. Engloba un grupo heterogéneo de trastornos con genética e histología diferentes3,7,8. Existen formas de herencia recesiva y dominante. Histológicamente, se produce una proliferación de células β-hipersecretoras de insulina; presenta una forma focal y otra difusa, indistinguibles clínicamente, pero con pronóstico y tratamiento diferentes1,2,5,8
 
Exponemos el caso de una recién nacida pretérmino, primera hija de padres sanos no consanguíneos. El embarazo fue controlado, de curso normal, y el parto eutócico, espontáneo, a las 35 semanas de edad gestacional. El test de Apgar fue de 8 y 9, al minuto y 5 minutos, respectivamente. El peso al nacer fue de 2.530 g (p25-50), la longitud de 47 cm (p75-90) y el perímetro craneal de 31,5 cm (p25-50).
 
A los 30 minutos del nacimiento, coincidiendo con una hipoglucemia severa, presentó cianosis, hipotonía, bradicardia y crisis convulsiva generalizada, que cedió espontáneamente.
 
En los días siguientes continuaba con una hipoglucemia persistente, precisando elevados aportes de glucosa intravenosa, de hasta 20 mg/kg/min, y alimentación con fórmula suplementada con dextrinomaltosa a débito continuo.
 
El quinto día de vida los valores de insulina eran de 29 µU/mL y las cifras de péptido C de 5,56 ng/mL (con glucemia de 10 mg/dL), cetonuria negativa y cetonemia de 0,3 mmol/L. El resto de determinaciones analíticas, incluido el amonio y el lactato en sangre, el cortisol y la hormona del crecimiento, fueron normales. 
 
Inicialmente (del 4.º al 7.º día), se administró hidrocortisona a 10 mg/kg, y a partir del 7.º día, al confirmarse el hiperinsulinismo, se inició tratamiento con diazóxido hasta dosis de 20 mg/kg, pero no se apreció mejoría, por lo que tras 12 días de tratamiento se cambió a octreótida (1 µg/kg/6 h), con buena respuesta inicial, lo que permitió disminuir moderadamente el aporte i.v. de glucosa. 
 
En la ecografía transfontanelar realizada a los 5 días se apreciaba una hiperecogenicidad de los surcos aracnoideos y unos menores índices de resistencia.
En el electroencefalograma aparecían signos de afectación cerebral difusa.
 
El día 22 de vida, a las 72 horas de iniciar el tratamiento con octreótida, la paciente presentó un cuadro de vómitos y abundantes restos biliosos a través de la sonda nasogástrica, abdomen distendido y doloroso a la palpación, con marcada circulación superficial. En la radiografía de abdomen se detectó una neumatosis intestinal con presencia de aire intramural y en el territorio de la porta, compatible con enterocolitis necrosante. Tras la estabilización hemodinámica y la administración de antibioterapia empírica, se realizó una laparotomía urgente, en la que se observaron extensas áreas de necrosis intestinal. A pesar del tratamiento, la evolución fue desfavorable y la paciente falleció a las 48 horas.
 
Dada la evolución rápida y fatal de esta paciente, no se pudieron realizar pruebas de imagen sobre el páncreas.
 
Se realizó estudio genético post mortem (para los genes ABCC8 y KCNJ11) utilizando sangre de la muestra del cribado de metabolopatías, con resultado positivo en la paciente y en su padre. Se halló una mutación en el exón 5, en heterocigosis, con cambio de citosina por timina en posición 74(c.742C>T), que conlleva un cambio de arginina por codón de parada en posición 248(p.Arg248*). 
 
En el HIC hay un fallo en la supresión de liberación de insulina por parte de las células β, en situaciones de hipoglucemia, al mantenerse permanentemente cerrados los canales KATP, lo que conlleva la abertura espontánea de los canales de calcio y una liberación inapropiada de insulina para el nivel de glucemia existente5,8.
 
Se han descrito diversas mutaciones genéticas en las proteínas del receptor de sulfonilurea (SUR1) ligado al canal de potasio (Kir6.2) dependiente de ATP (KATP), en la membrana de las células β-pancreáticas2,4,5,8. Los genes más frecuentemente implicados son el ABCC8, que codifica la proteína SUR1, y el KCNJ11, que codifica la proteína KIR6.2, ambos ubicados en la región 11p15.11-3. Otros genes asociados al HIC son los siguientes: GCK, GLUD1, HADHSC, SCL16A1, HNF4A, HNF1A y UCP22-4.
 
El HIC de inicio neonatal se manifiesta, en la mitad de los pacientes, en las primeras 72 horas de vida en forma de crisis convulsivas10, como sucedió en este caso. 
 
En el recién nacido, la presencia de temblor, hipotonía, apnea, cianosis, irritabilidad, dificultad en la alimentación, palidez o llanto débil pueden ser un síntoma de hipoglucemia. En el lactante mayor y en la primera infancia suele manifestarse en forma de náuseas, sudoración, palidez, taquicardia y convulsiones2,3,7,10.
 
Para confirmar el diagnóstico es imprescindible extraer las muestras de sangre en el momento que se constata la hipoglucemia, ya que la mayoría de estos exámenes pierden valor si no se analizan en este contexto10.
 
Los criterios diagnósticos de HIC son: hipoglucemia hipocetonémica, elevación de insulina y péptido C durante la hipoglucemia, requerimientos elevados de glucosa (>15 mg/kg/min) para alcanzar una glucemia >46 mg/dL, y respuesta glucémica exagerada al glucagón (>30 mg/dL)3-5,7,8.
 
La forma difusa por alteración de la línea germinal afecta a todo el páncreas, mientras la focal, debida a una pérdida de material del gen SUR1 materno que lleva a una sobreexpresión del paterno, afecta parcialmente a la proliferación anormal de las células pancreáticas2,3,8
 
La tomografía por emisión de positrones se utiliza para diferenciar las formas de HIC. La captación de 18F-Dopa aumenta en las células β que producen tasas más altas de insulina, lo que permite localizar y tratar las lesiones focales1,2,5,7
 
El tratamiento hay que administrarlo lo más precozmente posible, para evitar secuelas neurológicas irreversibles. Se precisan aportes de glucosa continuos, añadiendo fármacos escalonadamente2-9
 
El diazóxido es el fármaco de elección en dosis de 10-15 mg/kg/día, con respuesta en las formas focales y resistencia en las difusas4. En los pacientes no respondedores se han obtenido resultados parciales con octreótida en dosis de 2,5-10 µg/kg/6 h2-5,7. Otros fármacos utilizados son el nifedipino (0,5-2 mg/día) y glucagón (1-20 mg/kg/h), como tratamiento de emergencia2,3,7.
 
La forma difusa suele ser refractaria al tratamiento, y requiere una pancreatectomía subtotal. En algunas formas focales podría realizarse una pancreatectomía selectiva1,3-5,8,9.
 
Esta paciente tenía una mutación de sentido erróneo en el exón 5 del gen ABCC8, que se verificó también en su padre. La asociación a una pérdida de material genético (región 11p15) del cromosoma 11 heredado de la madre conlleva la pérdida de los supresores tumorales H19 y p57KIP2, que sólo expresa el cromosoma materno (imprinting genómico)1,2. Esto, junto con la expresión del factor de crecimiento IGF2, que sólo expresa el cromosoma paterno, va a producir la hiperplasia focal1,2. La pérdida del alelo materno de ABCC8, junto con la mutación de ABCC8 en el alelo paterno, conduciría a la pérdida de heterocigosidad responsable del hiperinsulinismo2,3.
 
Aunque en la enterocolitis necrosante se acepta un mecanismo etiológico multifactorial, esta paciente era prematura tardía y recibió alimentación hiperosmolar. El cuadro se desarrolló durante el tratamiento con octreótida, complicación que ha sido descrita en neonatos tratados con este fármaco10.
 
 
Bibliografía

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5. Chahin S, Guzmán Gómez G, Dussan I, Hoyos-Martínez A. Hiperinsulinismo congénito: nuestra casuística y revisión de la literatura. Rev Esp Endocrinol Pediatr. 2014; 5(2): 29-35.
6. Fernández-Marmiesse A, Salas A, Vega A, Fernández-Lorenzo JR, Barreiro J, Carracedo A. Mutation spectra of ABCC8 gene in Spanish patients with hyperinsulinism of infancy (HI). Hum Mutat. 2006; 27: 214.
7. Petraitienė I, Barauskas G, Gulbinas A, et al. Congenital hyperinsulinism. Medicine. 2014; 50: 190-195.
8. Gálvez Aguilar MI, Espino Aguilar R, Acosta Gordillo L, et al. Síndrome de hiperinsulinismo congénito por mutación del receptor SUR1. Rev Esp Endocrinol Pediatr. 2014; 5(2): 59-63.
9. Bobadilla Montes de Oca PV, Hinojosa Cruz N, Núñez Hernández JA, et al. Reporte de un caso de hiperinsulinismo por hiperplasia de células beta. Arch Inv Mat Inf. 2012; 4(3): 159-166.
10. Laje P, Halaby L, Adzick NS, et al. Necrotizing enterocolitis in neonates receiving octreotide for the management of congenital hyperinsulinism. Pediatr Diabetes. 2010; 11: 142-147.

 
 
Publicado en Cartas al Director

Durante la vida embriológica, el esternón se origina en la misma lámina lateral del mesodermo que forma los músculos pectorales. Las malformaciones congénitas de la pared del tórax comprenden un grupo muy heterogéneo de patologías que presentan como factor etiológico alguna alteración en el desarrollo y/o morfología de las estructuras de la caja torácica, cuyo espectro abarca desde una deformidad leve sin consecuencias funcionales hasta una patología grave con riesgo de vida. La hendidura esternal es una de las malformaciones de la pared torácica, provocada por un defecto de fusión esternal, y se produce aproximadamente en 1 de cada 50.000 recién nacidos. Hasta la fecha, las hendiduras esternales se han descrito en poco más de 100 casos, y se presentan por igual en varones y mujeres. Se originan hacia la novena semana de vida intrauterina en dirección craneocaudal; pueden diagnosticarse al nacer y se clasifican en parciales o totales. El defecto debe ser reparado precozmente, para restablecer la protección ósea de las estructuras del mediastino, prevenir el movimiento paradojal de las vísceras en la respiración, eliminar la deformidad visible y permitir un desarrollo normal de la caja torácica. El objetivo de este trabajo era notificar el caso de un paciente portador de esta infrecuente malformación y revisar sus características clínicas, con el fin de poder realizar un diagnóstico preciso, orientar el estudio y definir un adecuado tratamiento.

Publicado en Notas clínicas

El síndrome de Poland es una deformidad congénita poco frecuente, esporádica y de patogenia incierta. Se caracteriza por ausencia/hipoplasia del pectoral mayor, alteraciones de la mano y de la glándula mamaria ipsolateral. Se presenta un caso de un varón con clínica sugestiva de síndrome de Poland en el hemitórax izquierdo, sin alteración de la extremidad superior, aunque asociaba dextrocardia y herniación pulmonar, una relación poco frecuente. Se hace hincapié en la necesidad de contar con un equipo multidisciplinario para su manejo inicial y tratamiento a largo plazo.

Publicado en Notas clínicas
Introducción: El síndrome de Jacobsen se debe a una deleción parcial del brazo largo del cromosoma 11. En un 85% de los casos, la deleción ocurre de novo. Los signos más comunes incluyen retraso en el crecimiento pre/posnatal, retraso psicomotor y malformaciones, así como una dismorfia facial característica. Con frecuencia, desde el nacimiento existe una función plaquetaria anormal, una trombocitopenia o una pancitopenia. Aproximadamente un 20% de los pacientes fallece durante los 2 primeros años de vida.
Caso clínico: Recién nacida a término, sin antecedentes familiares de interés, que presenta un fenotipo peculiar (pabellones auriculares pequeños, de implantación baja, puente nasal ancho, hipertelorismo, fisuras palpebrales inclinadas hacia abajo, boca «en carpa», microrretrognatia), fisura palatina, lesiones de aspecto petequial en tórax y muslo derecho, asociado a himen imperforado. Cariotipo 46,XX,del(11)(q14.1q23.3)dn, el estudio de ambos progenitores fue normal. Desde las 2 semanas de vida, la niña presentó una importante trombocitosis, con nula adquisición de los ítems madurativos. La paciente falleció a los 3 meses de vida, tras un accidente cerebrovascular hemorrágico espontáneo.
Conclusiones: Las manifestaciones clínicas se relacionan con el tamaño de la deleción. Generalmente, el punto de rotura se localiza en 11q23.3. Entre las alteraciones hematológicas, la más frecuente es la trombopenia, aunque no fue así en esta paciente, que presentaba una trombocitosis. Esto parece deberse a que cuando la deleción afecta a la banda 11q24 se produce la pérdida del gen FLI-1, entre otros genes, que desempeñan un papel fundamental en la megacariopoyesis.
 
Publicado en Notas clínicas

Presentamos el caso de un varón de 20 meses de edad con fibrosis quística (ΔF508/ΔF508) y agenesia del conducto deferente como hallazgo durante una orquidopexia. Se realiza una revisión bibliográfica de las alteraciones genéticas observadas en los pacientes con ausencia congénita bilateral y unilateral del conducto deferente (ACBCD y ACUCD), así como el papel del gen regulador de la conductancia transmembrana de la fibrosis quística en otros aspectos relacionados con la fertilidad.

Publicado en Notas clínicas

Se presenta el caso de un recién nacido con ectasia congénita de las arterias coronarias. Se repasan la frecuencia, la etiología, la clínica y la evolución de esta entidad, así como su posible relación con el hiperinsulinismo que también presentaba el paciente.

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La subluxación atlantoaxoidea es una etiología que debemos tener presente en el diagnóstico diferencial de la tortícolis adquirida en pediatría. La etiopatogenia de este cuadro no es bien conocida y, aunque parece tener relación con traumatismos leves o afectación inflamatoria del cuello por infecciones respiratorias o cirugías faríngeas, es posible que se origine espontáneamente sin un antecedente. Debe sospecharse ante tortícolis resistente al tratamiento, realizando prueba de imagen y descartando patología infecciosa y tumoral. El manejo depende de la gravedad y duración del proceso.
Presentamos el caso de un paciente de 6 años con subluxación atlantoaxoidea rotacional sin traumatismo previo, que evolucionó favorablemente con tratamiento conservador.

Publicado en Notas clínicas

La linfangiectasia intestinal primaria es una malformación congénita de los vasos linfáticos subserosos asociada a una enteropatía pierde-proteínas. La obstrucción del drenaje linfático del intestino origina una rotura de los vasos linfáticos intestinales con salida de linfa hacia la luz intestinal, lo que causa edemas por hipoproteinemia, inmunodeficiencia por hipogammaglobulinemia, linfopenia y esteatorrea. Presentamos el caso clínico de un lactante de 6 meses con infecciones graves, hipoalbuminemia, edemas y esteatorrea, en el que se confirmó el diagnóstico de linfangiectasia intestinal por biopsia intestinal y se descartó una causa desencadenante mediante otras pruebas complementarias.

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Objetivo: El objetivo de este estudio es determinar la eficacia del factor VII activado recombinante (rFVIIa) en el tratamiento de la hemorragia incontrolable en niños no hemofílicos.
Pacientes y método: Estudio retrospectivo y observacional de los niños no hemofílicos tratados con rFVIIa en nuestro hospital durante el periodo comprendido entre enero de 2005 y diciembre de 2011, como tratamiento coadyuvante de una hemorragia masiva incontrolable. Las variables estudiadas fueron las siguientes: edad, sexo, año de administración, número y cantidad de dosis, cese del sangrado y disminución de requerimientos transfusionales, valores de tiempo de protrombina, tiempo de tromplastina parcial activada, ratio internacional normalizada, recuento plaquetario y fibrinógeno en las 4 horas previas y posteriores a la administración de rFVIIa. Se realizó un análisis comparativo con la prueba de la 2 o el test exacto de Fisher para las variables cualitativas y la prueba de la U de Mann-Whitney o el test de Wilcoxon para las cuantitativas. El nivel de significación se fijó en un valor de p <0,05.
Resultados: Un total de 21 pacientes recibieron rFVIIa. El 74,1% tenía una cardiopatía congénita como patología de base, y la hemorragia quirúrgica cardiovascular fue la causa de sangrado más frecuente (47,6%). La dosis media utilizada fue de 93,4 ± 29,47 µg/kg. En el 81% de los casos se consiguió el control clínico del sangrado, y en el 71,4% disminuyeron las transfusiones post-rFVIIa de hematíes (p= 0,014) y plaquetas (p= 0,004). Ningún paciente desarrolló episodios tromboembólicos. La mortalidad global fue del 33%.
Conclusiones: El uso de rFVIIa administrado como parte del tratamiento de una hemorragia incontrolable se asocia a un mejor control del sangrado y una disminución de los requerimientos de transfusión de productos sanguíneos, sin asociar efectos adversos.

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Sr. Director:

El lupus eritematoso neonatal (LEN) es una enfermedad infrecuente del recién nacido relacionada con el paso transplacentario de anticuerpos1. Alrededor del 50% de los pacientes presenta alteraciones cutáneas2.
CD Figura bajaFigura 1. Lesiones anulares eritematoso-violáceas con descamación untuosa en la región frontal izquierdaSe describe el caso de un recién nacido a término, varón, de 2 meses de edad, con lesiones eritematoso-violáceas anulares con descamación untuosa, localizadas en las sienes y el occipucio (figura 1), desde el primer mes de vida. La madre padecía una tiroiditis de Hashimoto y negaba haber tenido abortos previos; en su estudio se detectaron anticuerpos positivos sin clínica asociada. En la analítica destacaban anticuerpos anti-Ro y anti-La positivos a títulos elevados, sin alteraciones en el hemograma ni en las enzimas hepáticas. La auscultación cardiopulmonar y el ecocardiograma fueron normales. En este caso se diagnosticó un LEN con afectación cutánea y se instauró tratamiento con un corticoide tópico y fotoprotección, con resolución del proceso.
El LEN afecta a 1/12.000-20.000 recién nacidos vivos1. Se atribuye al paso transplacentario de anticuerpos anti-Ro y, con menor frecuencia, anti-La o U1-RNP2; además, intervienen factores ambientales y genéticos3, como el HLADR3/DR2 y el HLA-Cw3.
El 50% de los afectados presenta manifestaciones cutáneas, generalmente con lesiones eritematosas anulares descamativas1,4. Otras formas son el eritema periocular y la dermatitis seborreica-like. Estas alteraciones se resuelven espontáneamente en 15-17 semanas4. La afectación cardiaca ocurre en el 50% de los casos, marca el pronóstico y suele corresponder a un bloqueo cardiaco completo2. Otras alteraciones asociadas son las hepáticas, generalmente en forma de colestasis reversible, y las citopenias2. Por ello, en neonatos con sospecha de LEN se debe realizar un examen físico y cardiológico, un obtener hemograma y una determinación de enzimas hepáticas y anticuerpos5,6. Es conveniente efectuar un seguimiento bioquímico y hematológico hasta la negativización de los anticuerpos maternos.
Las lesiones cutáneas tienden a resolverse espontáneamente cuando se produce el aclaramiento de anticuerpos maternos. El tratamiento dermatológico se basa en la fotoprotección, aunque pueden usarse corticoides tópicos de baja potencia durante periodos cortos1,5. Los corticoides orales están indicados si existe una afectación cardiaca, hepática o hematológica. Además, en el 50% de los pacientes con afectación cardíaca es necesario implantar un marcapasos2.
Se destaca la importancia de establecer un diagnóstico precoz y realizar un seguimiento de la madre en embarazos sucesivos. En muchos casos los autoanticuerpos se detectan en las madres por primera vez7, y la mayoría de ellas se encuentran asintomáticas o presentan síntomas aislados de enfermedades del tejido conectivo1,7. El riesgo de desarrollo de una enfermedad autoinmune de estas pacientes es de un 73% a los 5 años1. Asimismo, el niño tiene más posibilidades de desarrollar una enfermedad autoinmune en su vida adulta2.

Bibliografía

  1. Aguilera Peiró P, Vicente Villa A, González Enseñat MA, Ros Viladoms J, Antón López J, Velasco Sánchez D. The clinical spectrum of cutaneous neonatal lupus erythematosus. An Pediatr (Barc). 2009; 70: 287-292.
  2. Requena C, Pardo J, Febrer I. Lupus eritematoso infantil. Actas Dermosifilogr. 2004; 95: 203-212.
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  5. Hon KL, Leung AK. Neonatal lupus erythematosus. Autoimmune Dis. 2012 [doi: 10.1155/2012/301274].
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  7. Izmirly PM, Llanos C, Lee LA, Askanase A, Kim MY, Buyon JP. Cutaneous manifestations of neonatal lupus and risk of subsequent congenital heart block. Arthritis Rheum. 2010; 62: 1.153-1.157.

 

Publicado en Cartas al Director

La candidiasis cutánea congénita es una infección poco frecuente, producida por Candida spp., que se desarrolla en la primera semana de vida. Su curso es habitualmente benigno y autolimitado, aunque existen casos graves de infección diseminada.
Se presentan 2 casos de recién nacidos con eritema generalizado y rápida evolución a exantema papulopustular. En los cultivos de las lesiones se aisló Candida albicans. Ambos recibieron tratamiento tópico y presentaron una evolución favorable y sin complicaciones.
Se revisan los factores de riesgo, la fisiopatología, las formas de presentación y la evolución de la candidiasis cutánea congénita.

Presentamos el caso clínico de un lactante varón de 12 meses de edad, con antecedentes de episodios recurrentes de fiebre, tos y dificultad respiratoria; en la radiografía de tórax presentaba una imagen persistente de consolidación alveolar en el lóbulo superior derecho. Se valoraron las diferentes posibilidades diagnósticas, así como el plan de actuación. Finalmente, en este paciente se detectó la presencia de un bronquio traqueal, considerado una variante anatómica, generalmente asintomática, aunque puede manifestarse como infecciones recurrentes, como en este caso, y también puede asociarse a otras malformaciones congénitas. El manejo terapéutico es conservador, mediante fisioterapia respiratoria y tratamiento de la inflamación e infección, aunque en ocasiones es necesaria la cirugía.
Muchas anomalías congénitas bronquiales son infrecuentes y asintomáticas, por lo que pueden pasar desapercibidas. Sin embargo, ante la cronicidad o recurrencia de los procesos respiratorios, hay que descartar su existencia.
La detección precoz de estas malformaciones con técnicas adecuadas puede evitar una evolución a la cronicidad y condicionar la actitud terapéutica. Generalmente no precisan tratamiento pero algunos casos requieren un manejo específico más agresivo.

Publicado en Notas clínicas

Las cardiopatías congénitas (CC) son las anomalías congénitas estructurales más frecuentes, y pueden asociar problemas renales congénitos de forma no desdeñable. Aunque la afectación cardiaca secundaria a problemas renales está bien determinada, los efectos que producen las CC en sus distintas variantes sintomáticas sobre los riñones son bastante desconocidos. La mejora de los medios técnicos y humanos desde los comienzos en esta área hasta nuestros días ha permitido el aumento de la supervivencia y la calidad de vida a medio-largo plazo de estos pacientes. Esto ha diversificado la morbilidad asociada a su evolución y tratamiento, y es menor el daño derivado de la evolución natural de las CC. Existe una mayor concienciación sobre la profilaxis y el tratamiento precoz de los problemas derivados, fundamentalmente, de la cirugía con circulación extracorpórea, las cirugías paliativas y el trasplante cardiaco. Asimismo, se tiene un mayor conocimiento y se toman más precauciones en la administración de los múltiples fármacos con efectos adversos renales que pueden usarse en los pacientes con CC.

Publicado en Revisión

La citrulinemia clásica, o tipo 1, es un defecto congénito del ciclo de la urea debido al déficit de la enzima ácido argininosuccínico sintetasa. Las formas de comienzo neonatal conllevan una mayor gravedad clínica. Se presenta el caso de un niño de 7 años de edad con citrulinemia, diagnosticada en el periodo neonatal, y una encefalopatía severa secundaria a una hiperamoniemia grave. El paciente nunca ha tenido deambulación autónoma. Acude al servicio de urgencias por presentar un llanto persistente y un quejido intenso de 12 horas de evolución. Presenta la rodilla izquierda en flexión y con tumefacción. No refiere ningún antecedente traumático. En la radiografía ósea se detecta una fractura supracondílea del fémur. En los 12 meses siguientes presenta otras 3 fracturas patológicas. Se estudia su caso en el servicio de endocrinología infantil y se establece el diagnóstico de osteoporosis secundaria a una inmovilización prolongada. Se inicia una pauta con alendronato oral como tratamiento de uso compasivo, y el paciente presenta una evolución favorable, sin fracturas óseas a partir de entonces y con una mejoría densitométrica. En los últimos años se han publicado diversos estudios sobre el papel del alendronato oral en el tratamiento de la osteoporosis en pacientes pediátricos, sobre todo secundaria a enfermedades neuromusculares, osteogénesis imperfecta o enfermedades del tejido conectivo. Es un tratamiento que puede administrarse de forma ambulatoria, y contribuye a disminuir tanto el número de ingresos hospitalarios como el coste económico, proporcionando así a los pacientes una mayor calidad de vida. Por el momento sólo está aprobado su uso en el contexto de ensayos clínicos o como uso compasivo en niños con baja densidad mineral ósea y clínica asociada.

Publicado en Notas clínicas

La afalia es una es una anomalía extremadamente rara, cuya incidencia es de 1 por cada 30 millones de recién nacidos vivos. Hasta la actualidad se han descrito menos de 100 casos en la literatura médica. Se describe un caso de afalia asociado a cardiopatía congénita de diagnóstico posnatal en un recién nacido con retraso del crecimiento intrauterino, sin otro hallazgo prenatal. Se decidió una reasignación de sexo masculino. En el estudio cromosómico se determinó un cariotipo 46XY. No se describieron otras anomalías asociadas.

Publicado en Notas clínicas

Si bien el dolor torácico de origen cardiaco es poco frecuente en niños, genera absentismo escolar y una limitación no justificada de la actividad física, así como una utilización generalmente innecesaria de recursos sanitarios. De ahí que exista el convencimiento generalizado de la necesidad de elaborar guías de estandarización del manejo del paciente pediátrico con dolor torácico.
Los objetivos principales de la evaluación inicial del paciente con dolor torácico son descartar una patología grave y obtener una orientación sobre el origen del dolor, para los cuales la anamnesis y la exploración física suelen ser suficientes. Resulta especialmente relevante conocer las características del dolor torácico idiopático para apoyar su diagnóstico en el patrón clínico, y no sólo en la exclusión de una patología orgánica.
En casos de duda sobre la etiología del dolor torácico, si la radiografía de tórax y el electrocardiograma son normales, no existen antecedentes familiares de cardiopatía hereditaria ni antecedentes personales de cardiopatía congénita estructural ni enfermedad de Kawasaki, prácticamente se puede descartar el origen cardiaco del dolor. No obstante, en los casos en que la etiología no sea clara o en que exista la sospecha de una causa grave, serán necesarios otros estudios y, en ocasiones, la derivación a la consulta del especialista.

Publicado en Revisión

En las últimas dos décadas hemos asistido a una revolución en el conocimiento científico de la fisiología y las alteraciones del equilibrio ácido-base. En la primera parte de esta serie de ar­tículos revisamos el modelo «tradicional», la aproximación centrada en el bicarbonato y basada en el trabajo pionero de Henderson y Hasselbalch, que es aún la más utilizada en la práctica clínica diaria. En la segunda y la tercera parte revisamos la teoría de otros modelos más modernos, particularmente el de Stewart, derivado al final de los años setenta desde las leyes de la química física. Con este modelo, tal como fue desarrollado por Peter Stewart y Peter Constable, utilizando la presión parcial de dióxido de carbono (pCO2), la diferencia de iones fuertes (SID) y la concentración total de ácidos débiles ([Atot]), somos capaces de predecir con exactitud la acidez del plasma y deducir el saldo neto de iones no medidos (NUI). La interpretación del equilibrio ácido-base no será nunca más un arte intuitivo y arcano. Se ha convertido en un cálculo exacto que puede realizarse automáticamente con ayuda del software moderno. En las últimas tres partes, utilizando a pie de cama el strong ion calculator y la historia clínica, mostraremos cómo el modelo fisicoquímico cuantitativo tiene ventajas sobre los tradicionales, principalmente en las situaciones fisiológicas extremas que se viven con los pacientes de la unidad de cuidados intensivos pediátrica o en las alteraciones congénitas del metabolismo.

Publicado en Nutrición infantil

En las últimas dos décadas hemos asistido a una revolución en el conocimiento científico de la fisiología y las alteraciones del equilibrio ácido-base. En la primera parte de esta serie de ar­tículos revisamos el modelo «tradicional», la aproximación centrada en el bicarbonato y basada en el trabajo pionero de Henderson y Hasselbalch, que es aún la más utilizada en la práctica clínica diaria. En la segunda y la tercera parte revisamos la teoría de otros modelos más modernos, particularmente el de Stewart, derivado al final de los años setenta desde las leyes de la química física. Con este modelo, tal como fue desarrollado por Peter Stewart y Peter Constable, utilizando la presión parcial de dióxido de carbono (pCO2), la diferencia de iones fuertes (SID) y la concentración total de ácidos débiles ([Atot]), somos capaces de predecir con exactitud la acidez del plasma y deducir el saldo neto de iones no medidos (NUI). La interpretación del equilibrio ácido-base no será nunca más un arte intuitivo y arcano. Se ha convertido en un cálculo exacto que puede realizarse automáticamente con ayuda del software moderno. En las últimas tres partes, utilizando a pie de cama el strong ion calculator y la historia clínica, mostraremos cómo el modelo fisicoquímico cuantitativo tiene ventajas sobre los tradicionales, principalmente en las situaciones fisiológicas extremas que se viven con los pacientes de la unidad de cuidados intensivos pediátrica o en las alteraciones congénitas del metabolismo.

Publicado en Nutrición infantil

Introducción: Las malformaciones congénitas pulmonares (MCP) son infrecuentes y generalmente cursan de forma asintomática en el periodo neonatal. Actualmente, su detección se realiza mediante estudios antenatales, confirmándose en el momento del nacimiento mediante pruebas de imagen. Aunque puede mantenerse una actitud expectante en los pacientes asintomáticos, es recomendable realizar una cirugía programada a los 3-6 meses de vida, dadas las graves complicaciones que pueden presentar estos pacientes.
Casos clínicos: Presentamos 4 casos de MCP detectados antenatalmente en nuestro centro en los últimos 6 años, valorando su diagnóstico, características y evolución posterior.
Resultados: Los 4 casos fueron malformaciones unilaterales detectadas antenatalmente mediante la ecografía del segundo trimestre, y en 3 de ellos también por resonancia magnética. Uno de ellos es una lesión híbrida, malformación adenomatoidea pulmonar congénita asociada a un secuestro intralobar en el pulmón contralateral. En el momento del nacimiento sólo 1 paciente presentó dificultad respiratoria; los otros estaban asintomáticos. La radiografía simple y la tomografía computarizada (TC) realizadas posnatalmente confirmaron el diagnóstico en 3 pacientes, pero en 1 la radiografía fue normal y la TC posterior demuestra una lesión compatible con atresia bronquial. Se realizó una lobectomía del paciente con dificultad respiratoria neonatal y del paciente con MCP-secuestro, que había presentado una infección pulmonar a los 3 meses.
Conclusiones: Nuestra serie aporta 4 casos de excepcional observación. Al tratarse de una patología potencialmente grave, es importante que la conozcan todos los pediatras, así como una implicación multidisciplinaria que permita unificar criterios para proporcionar el mejor manejo posible a nuestros pacientes.

Publicado en Notas clínicas

En las últimas dos décadas hemos asistido a una revolución en el conocimiento científico de la fisiología y las alteraciones del equilibrio ácido-base. En la primera parte de esta serie de artículos revisamos el modelo «tradicional», la aproximación centrada en el bicarbonato y basada en el trabajo pionero de Henderson y Halsselbalch, que es aún la más utilizada en la práctica clínica diaria. En la segunda y la tercera parte revisamos la teoría de otros modelos más modernos, particularmente el de Stewart, derivado al final de los años setenta desde las leyes de la química física. Con este modelo, tal como fue desarrollado por Peter Stewart y Peter Constable, utilizando la presión parcial de dióxido de carbono (pCO2), la diferencia de iones fuertes (SID) y la concentración total de ácidos débiles ([Atot]), somos capaces de predecir con exactitud la acidez del plasma y deducir el saldo neto de iones no medidos (NUI). La interpretación del equilibrio ácido-base no será nunca más un arte intuitivo y arcano. Se ha convertido en un cálculo exacto que puede realizarse automáticamente con ayuda del software moderno. En las últimas tres partes, utilizando a pie de cama el strong ion calculator y la historia clínica, mostraremos cómo el modelo fisicoquímico cuantitativo tiene ventajas sobre los tradicionales, principalmente en las situaciones fisiológicas extremas que se viven con los pacientes de la unidad de cuidados intensivos pediátrica o en las alteraciones congénitas del metabolismo.

Publicado en Nutrición infantil

Objetivo: Determinar los factores maternos de riesgo en la aparición de fisuras del labio y del paladar en la región de Manzanillo (Cuba).
Métodos: Estudio de casos y controles realizado en el Hospital Provincial «Hermanos Cordové» de Manzanillo. Se contempló el periodo comprendido entre enero de 1998 y diciembre de 2010. Se obtuvo una muestra consecutiva de los expedientes clínicos de los pacientes con fisuras del labio y del paladar no sindrómicas, nacidos en ese periodo y radicados en el municipio (casos; n= 95). A cada caso se le asignaron dos controles, elegidos por conveniencia según los criterios de selección preestablecidos. Se realizó una entrevista a todas las madres de los casos y controles para determinar la prevalencia de los factores de riesgo. Los métodos de análisis utilizados fueron la prueba de la ji al cuadrado, la razón de posibilidades (RP) y sus intervalos de confianza del 95%. El test de Mantel-Haenszel se utilizó para el análisis estratificado de las variables.
Resultados: Los factores de riesgo encontrados fueron, por orden de magnitud, los siguientes: consumo de medicamentos (RP= 2,99), edad materna ≤20 años (RP= 2,78), fracaso en una gestación anterior (RP= 2,53), edad materna ≥35 años (RP= 2,50), hábito de fumar (RP= 2,49) y estrés (RP= 1,87).
Conclusiones: Los factores de riesgo determinados en el estudio se corresponden de manera general con los referidos en la bibliografía. El consumo de medicamentos durante el embarazo resultó ser el factor de riesgo más importante en esta población.

Publicado en Originales

El síndrome de McKusick-Kaufman se caracteriza por la presencia de hidrometrocolpos, polidactilia postaxial y anomalías cardiacas en las mujeres, y malformaciones genitales en los varones. Mostramos el caso de una recién nacida que presentaba una gran masa quística intraabdominal e hidronefrosis bilateral en la ecografía practicada en la semana 32 de gestación. Tras el nacimiento, se confirmó dicha masa quística, así como la existencia de hidrometrocolpos, polidactilia postaxial y comunicación interauricular, por lo que fue diagnosticada de síndrome de McKusick-Kaufman.

Publicado en Notas clínicas

En las últimas dos décadas hemos asistido a una revolución en el conocimiento científico de la fisiología y las alteraciones del equilibrio ácido-base. En la primera parte de esta serie de artículos revisamos el modelo «tradicional», la aproximación centrada en el bicarbonato y basada en el trabajo pionero de Henderson y Halsselbalch, que es aún la más utilizada en la práctica clínica diaria. En la segunda y la tercera parte revisamos la teoría de otros modelos más modernos, particularmente el de Stewart, derivado al final de los años setenta desde las leyes de la química física. Con este modelo, tal como fue desarrollado por Peter Stewart y Peter Constable, utilizando la presión parcial de dióxido de carbono (pCO2), la diferencia de iones fuertes (SID) y la concentración total de ácidos débiles ([Atot]), somos capaces de predecir con exactitud la acidez del plasma y deducir el saldo neto de iones no medidos (NUI). La interpretación del equilibrio ácido-base no será nunca más un arte intuitivo y arcano. Se ha convertido en un cálculo exacto que puede realizarse automáticamente con ayuda del software moderno. En las últimas tres partes, utilizando a pie de cama el strong ion calculator y la historia clínica, mostraremos cómo el modelo fisicoquímico cuantitativo tiene ventajas sobre los tradicionales, principalmente en las situaciones fisiológicas extremas que se viven con los pacientes de la unidad de cuidados intensivos pediátrica o en las alteraciones congénitas del metabolismo.

Publicado en Nutrición infantil

La agenesia sacra es una malformación poco frecuente que forma parte del síndrome de regresión caudal. Presentamos el caso de una recién nacida que muestra en la exploración física una desviación del surco interglúteo, una fosita lumbar y máculas hipocrómicas a la altura del sacro, que hacen sospechar una anomalía congénita lumbosacra. Se realizan estudios de imagen (radiografía, ecografía y resonancia magnética) que confirman el diagnóstico de agenesia sacra tipo I. La paciente presenta, a su vez, una displasia congénita de cadera izquierda que precisó una férula de Pavlik para su corrección. Su evolución fue favorable, manteniéndose asintomática hasta el momento actual.

Publicado en Notas clínicas

El meduloblastoma congénito es uno de los tumores intracraneales más frecuentes en la edad pediátrica;
sin embargo, su presentación es poco frecuente antes de los 2 meses de vida. Presentamos el caso de
un recién nacido con un meduloblastoma congénito gigante, con sintomatología en el periodo neonatal
inmediato y de localización atípica. Este tipo de tumor debe ser tenido en consideración al realizar el
diagnóstico diferencial de la hidrocefalia congénita.

Publicado en Notas clínicas

En las últimas dos décadas hemos asistido a una revolución en el conocimiento científico de la fisiología y las alteraciones del equilibrio ácido-base. En la primera parte de esta serie de artícu­los revisamos el modelo «tradicional», la aproximación centrada en el bicarbonato y basada en el trabajo pionero de Henderson y Hasselbalch, que es aún la más utilizada en la práctica clínica diaria. En la segunda parte, revisamos la teoría de otros modelos más modernos, particularmente el de Stewart, derivado al final de los años setenta desde las leyes de la química física. Con este modelo, tal como fue desarrollado por Peter Stewart y Peter Constable, utilizando la presión parcial de dióxido de carbono, la diferencia de iones fuertes y la concentración total de ácidos débiles, somos capaces de predecir con exactitud la acidez del plasma y deducir el saldo neto de iones no medidos. La interpretación del equilibrio ácido-base no será nunca más un arte intuitivo y arcano. Se ha convertido en un cálculo exacto que puede realizarse automáticamente con ayuda del software moderno. En las últimas dos partes, utilizando a pie de cama el strong ion calculator y la historia clínica, mostraremos que el modelo fisicoquímico cuantitativo tiene ventajas sobre los tradicionales, principalmente en las situaciones fisiológicas extremas que se viven con los pacientes de la unidad de cuidados intensivos pediátrica o en la alteraciones congénitas del metabolismo.

Publicado en Nutrición infantil

La cianosis diferencial –término que indica una mejor oxigenación de la parte superior del cuerpo (preductal) respecto a la inferior (posductal)– es un hallazgo bien conocido en pediatría, y su causa más frecuente es la hipertensión pulmonar persistente del recién nacido. Por otro lado, hay casos excepcionales en los que se registra una cianosis diferencial inversa y la parte superior del cuerpo está peor oxigenada que la inferior. En este trabajo presentamos 2 casos clínicos con dicho hallazgo: un recién nacido con transposición de grandes vasos con hipertensión pulmonar y otro con drenaje venoso pulmonar anómalo total supracardiaco. Se revisa la bibliografía y se explica la fisiopatología de la cianosis diferencial inversa, demostrándose que es patognomónica de una cardiopatía congénita severa. Concluimos que la medición simultánea de la saturación en el territorio preductal y posductal mediante pulsioximetría debería ser siempre parte integrante de la valoración del recién nacido cianótico.

Publicado en Notas clínicas

El divertículo de Meckel es la malformación congénita más frecuente del tracto gastrointestinal. La hemorragia digestiva baja, que se asocia a la presencia de mucosa gástrica ectópica, es una de sus formas de presentación en el niño y, generalmente, no se relaciona con un factor desencadenante demostrable.

Presentamos los casos de 2 pacientes con hemorragia digestiva baja, en los que se detectó un divertículo de Meckel con mucosa gástrica ectópica. En ambos se había iniciado tratamiento con ibuprofeno poco tiempo antes del inicio del sangrado. Creemos que el ibuprofeno actuó como factor desencadenante de la hemorragia, ya que puede causar una erosión de la mucosa gástrica.

Publicado en Notas clínicas

El nefroma mesoblástico congénito (NMC) es un tumor raro, siendo el más frecuente a nivel renal en los pacientes menores de 2 meses. Su origen histológico es la estroma renal inmadura, y se distinguen los subtipos clásico, mixto y celular. El tratamiento de elección es quirúrgico y su pronóstico es excelente. Se han descrito casos de NMC asociado a nefrocalcinosis en relación con la hipercalcemia paraneoplásica. Exponemos el caso de un recién nacido que presenta en la ecografía imágenes de hiperecogenicidad medular renal bilateral, similar a una nefrocalcinosis, en el contexto clínico de un NMC.

Publicado en Notas clínicas
Viernes, 01 Febrero 2013 13:42

Nevo de Meyerson

Con el nombre de nevo de Meyerson se reconoce clásicamente al nevo que experimenta una reacción inflamatoria local eccematosa, muchas veces persistente a pesar del tratamiento con corticoides tópicos. Se trata de un fenómeno descrito sobre todo en lesiones melanocíticas, aunque también se han publicado casos en lesiones no melanocíticas (queratosis seborreicas, nevos sebáceos, lesiones vasculares...). Se presenta el caso de un niño de 11 meses de edad con una lesión congénita facial, que experimentó una reacción inflamatoria local, con estudio dermatoscópico dudoso, y cuyo resultado histológico en la extirpación fue concordante con un nevo de Meyerson.

Presentamos un caso de síndrome de Jarcho-Levin, diagnosticado en el periodo neonatal. Este síndrome se debe a una alteración de la segmentación vertebral, y se presenta con malformaciones costovertebrales y asociado a un fenotipo caracterizado por talla baja, cuello corto y escoliosis congénita. Su diagnóstico es clínico y radiológico. El seguimiento de estos pacientes y el tratamiento conservador determinarán su supervivencia a largo plazo, aunque ésta estará fundamentalmente condicionada por el grado de deformidad y las malformaciones asociadas.

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Miércoles, 31 Octubre 2012 12:14

Quistes del rafe medio escrotal

Los quistes del rafe medio escrotal son lesiones producidas por un defecto de cierre del rafe durante la embriogénesis. A pesar de tratarse de alteraciones congénitas, su curso silente determina su diagnóstico infrecuente durante la infancia y, por tanto, su desconocimiento por gran parte de los pediatras que, en ocasiones, los confunden con otras lesiones de origen quístico, tumoral o infeccioso. Debido a su naturaleza benigna y su carácter silente, no precisan ningún tratamiento. En los casos en que produzcan sintomatología, generalmente desencadenada por traumatismos o infecciones, es recomendable la exéresis quirúrgica de los quistes. Con el objetivo de facilitar el diagnóstico y el manejo de dichas lesiones, presentamos el caso de un varón que a los 8 meses de vida presentaba tres lesiones en el rafe medio escrotal, compatibles con quistes del rafe medio, uno de los cuales se complicó 5 años más tarde con la formación de un absceso.

Publicado en Notas clínicas

La agenesia de vesícula biliar es una entidad poco frecuente, y su presentación con algún síntoma asociado es más infrecuente aún. La mayoría de casos se detectan de forma accidental en el curso de una exploración quirúrgica ante un cuadro sugestivo de litiasis biliar. Se presenta el caso de una niña de 4 años de edad con elevaciones transitorias y recurrentes de enzimas hepáticas, en quien sólo se encontró, tras un estudio exhaustivo, una agenesia de vesícula biliar como posible causa de esta alteración. Es un cuadro que hay que tener en cuenta para evitar procedimientos invasivos en estos pacientes.

Publicado en Notas clínicas

Introducción: La infección congénita por citomegalovirus (CMV) es la infección vírica más frecuente transmitida de forma intrauterina que afecta al sistema nervioso central (SNC), con un amplio espectro de alteraciones, incluidos los trastornos del desarrollo cortical, en especial la polimicrogiria, aunque cualquier displasia cortical es posible.

Caso clínico: Niña de 4 años y 2 meses con infección congénita por CMV diagnosticada en el periodo neonatal por hepatosplenomegalia que presenta retraso psicomotor global, tetraparesia espástica y microcefalia. La tomografía axial computarizada evidencia displasia cortical difusa sin otras alteraciones.

Discusión: El CMV es el agente infeccioso más implicado en las malformaciones del desarrollo cortical y debe considerarse en su investigación etiológica. El riesgo de repetición en siguientes embarazos es menor que en los trastornos de la migración neuronal de causa genética, como enfermedades peroxisomales o agiria-paquigiria hereditaria.

Publicado en Notas clínicas

El síndrome de fenilcetonuria materna (SFM) aparece en hijos de madres afectadas por hiperfenilalaninemia grave o moderada con concentraciones plasmáticas elevadas de fenilalanina (Phe) durante los meses previos y/o la gestación. Cursa con malformaciones similares al síndrome alcoholicofetal y es especialmente frecuente la aparición de microcefalia y retardo mental y del desarrollo. La planificación y los controles estrictos de Phe durante el embarazo son fundamentales para evitar la aparición de SFM. Presentamos un protocolo de seguimiento y nuestra experiencia en tres embarazos que han finalizado con éxito.

Publicado en Nutrición infantil

El síndrome de DiGeorge es un defecto heterogéneo relacionado con una embriogénesis anormal de la tercera y la cuarta bolsa faríngea. Los pacientes con esta anomalía suelen presentar alteraciones en el timo, que conducen, en muchos casos, a una deficiencia en la respuesta de las células T, así como a alteraciones cardiacas, hipocalcemia, hipoparatiroidismo, dimorfismo facial y retraso psicomotor. En la mayoría de los casos, se ha identificado como responsable de esta anomalía la deleción 22q11.2, que comprende genes como el UFD1L, TBX1 y CRKL, que se muestran como firmes candidatos a estar asociados con esta enfermedad. Sin embargo, existe una gran variabilidad en las alteraciones que aparecen en los distintos individuos con esta alteración cromosómica. La gravedad de la inmunodeficiencia observada en estos pacientes varía entre una función de células T similar a la de los individuos sanos a una ausencia total de células T en circulación. En estos casos de anomalía de DiGeorge completa, se ha demostrado que distintos tratamientos como el trasplante de médula ósea, de tejido tímico e incluso la infusión de células mononucleares de sangre periférica pueden reconstituir de forma eficaz el sistema inmunitario ofreciendo una protección frente a las infecciones oportunistas que pueden sufrir estos individuos inmunodeficientes.

Publicado en Revisión

El quilotórax se define como la acumulación de linfa en el espacio pleural. Realizamos un estudio retrospectivo durante un periodo de 14 años, en el que encontramos 15 casos de quilotórax neonatal: 6 congénitos y 9 posquirúrgicos. En los casos congénitos hubo dos casos de hydrops y uno se asoció a feblectasia congénita. Los posquirúrgicos fueron 4 tras cirugía cardiovascular y 5 tras cirugía de reparación de hernias diafragmáticas. La evolución fue buena en los 15 pacientes, con resolución del quilotórax. Todos los casos congénitos fueron diagnosticados prenatalmente mediante ecografía fetal, precisando todos reanimación profunda y/o ventilación mecánica tras el nacimiento. El diagnóstico fue confirmado mediante análisis del líquido pleural. El tratamiento inicial fue conservador en todos los casos, con drenaje del líquido pleural y soporte respiratorio, cardiovascular, hemodinámico y nutricional. Este tratamiento fue efectivo en el 80% de los casos, precisando cirugía sólo 3 quilotórax posquirúrgicos. No hemos encontrado diferencias significativas respecto a los volúmenes drenados, los días de ventilación mecánica, los días de nutrición parenteral total, la duración del quilotórax y el porcentaje de complicaciones entre los casos congénitos y los posquirúrgicos. En el caso de los congénitos, es importante el diagnóstico prenatal para planificar una reanimación neonatal adecuada. Tras la revisión actual, proponemos un algoritmo de manejo de esta compleja patología.

Publicado en Originales
Miércoles, 20 Diciembre 2006 08:02

Disfunción faríngea congénita aislada

Presentamos el caso de un paciente con disfagia congénita, cuyas características se corresponden con las de la disfunción faríngea congénita aislada: episodios de atragantamiento y/o aspiración con regurgitación nasal durante las tomas, facies hipomímica con ligeros rasgos dismórficos y moderado retraso psicomotor, sin apenas reseñable hipotonía. En él fueron excluidas las causas anatómicas o neurológicas de disfagia. Su evolución fue algo tórpida, con procesos respiratorios repetidos, y se apreció una clara mejoría a partir del año de edad. Su hermano presentó síntomas similares más leves, lo que apoyaría el posible carácter hereditario de esta enfermedad.

Publicado en Notas clínicas
Miércoles, 20 Diciembre 2006 07:38

Agammaglobulinemia ligada al cromosoma X

Las inmunodeficiencias primarias son un grupo de enfermedades congénitas muy complejas, que pueden presentarse como inmunodeficiencia humoral, celular o ambas; sin embargo, esta diferenciación es más académica que real, ya que en el sistema inmunológico no se produce una disociación entre el brazo humoral y celular, sino una colaboración entre ambos, que se plasma en el correcto procesamiento de los fenómenos infecciosos, de tal forma que la manifestación clínica más frecuente de las inmunodeficiencias son las infecciones. La agammaglobulinemia ligada al cromosoma X fue la primera inmunodeficiencia congénita descrita. Esta inmunodeficiencia suele diagnosticarse en los primeros años de vida en los varones que presentan infecciones de repetición, sobre todo bacterianas.

Publicado en Revisión
Lunes, 18 Septiembre 2006 13:11

Síndrome de Van der Woude

El síndrome de Van der Woude se caracteriza por la presencia de hoyuelos (pits) o fístulas labiales, asociados a hendiduras labiales y/o palatinas. También se han asociado otras anomalías congénitas, como defectos cardiacos y anomalías en los miembros. Es un trastorno genético con herencia autosómica dominante, con penetrancia casi completa y expresividad variable, estando implicados dos locus génicos. En este artículo repasamos la prevalencia, la etiología y los aspectos clínicos característicos de este síndrome, además de presentar el caso de un recién nacido varón con labio leporino bilateral y apéndices mucosos en el labio inferior. Insistimos en la importancia de la asociación de las hendiduras faciales junto a los pits, por el patrón hereditario del síndrome, así como el diagnóstico diferencial de distintos cuadros clínicos que presentan hoyuelos mucosos.

Publicado en Notas clínicas
Lunes, 18 Septiembre 2006 12:15

Toxoplasmosis congénita: revisión

La forma congénita de infección por Toxoplasma gondii se produce a partir de una primoinfección gestacional con consecuencias en distintos órganos del feto, especialmente oculares (coriorretinitis), SNC (hidrocefalia, convulsiones) y sistémicos (hepatoesplenomegalia), aunque entre el 80 y 90% son formas subclínicas. El diagnóstico se realiza mediante estudio serológico materno, dependiendo el riesgo de infección fetal del trimestre en que se produzca la seroconversión.

Debido a la ausencia de estudios sobre la eficacia del tratamiento prenatal, se administrará a la madre con primoinfección tratamiento con espiramicina hasta conocer los resultados de los estudios complementarios. Ante infección en el recién nacido, se instaurará tratamiento con pirimetamina, sulfadiazina y ácido fólico, siendo el objetivo la disminución del riesgo de secuelas a largo plazo.

El cribado gestacional es uno de los puntos de controversia, ya que tanto el gasto sanitario como el nivel de falsos + es elevado. Los programas de educación sanitaria han logrado disminuir en algunos países la tasa de infección al 50%.

Publicado en Revisión

Introducción: Los malos resultados de la hernia diafragmática congénita (HDC) con intervención quirúrgica inmediata propulsaron un cambio en su manejo hacia la estabilización prequirúrgica actual. Aunque el papel de la cirugía retardada parece haber mejorado de forma importante la supervivencia, aún existe controversia en diferentes publicaciones.

Pacientes y métodos: Se incluyeron en el estudio todos los pacientes con HDC ingresados en la unidad de cuidados intensivos neonatales del Hospital Universitario Central de Asturias (centro de tercer nivel sin disponibilidad de oxigenación por membrana extracorpórea) a lo largo de 26 años. Según la pauta de tratamiento se diferenciaron 2 grupos: grupo I (1978-1990) con reparación quirúrgica inmediata (22 pacientes) y grupo II (1991-2003) con estabilización prequirúrgica (27 pacientes).

Resultados: Ambos grupos eran comparables respecto a características epidemiológicas y probabilidad de supervivencia de acuerdo a la ecuación propuesta por el Grupo de Estudio de HDC. En el grupo II la medicación sedante, analgésica, relajante muscu¬lar e inotrópica fue empleada con más frecuencia (p <0,05), y se encontraron valores preoperatorios significativamente más fisiológicos de pH y PaCO2 y menor necesidad de suplementación de oxígeno. La mortalidad fue claramente menor en el grupo II (18,5% en el grupo II frente a un 54,5% en el grupo I, p <0,01).

Conclusiones: El pronóstico de hernia diafragmática congénita ha mejorado de forma notable en las últimas décadas. La optimización en el tratamiento neonatológico y la estabilización preoperatoria puede ayudar a conseguir altas tasas de supervivencia incluso sin empleo de oxigenación por membrana extracorpórea.


Publicado en Originales

La hemiagenesia tiroidea es una rara malformación congénita, caracterizada por la ausencia o hipoplasia de uno de los lóbulos tiroideos; se localiza con más frecuencia en el lado izquierdo. El diagnóstico suele establecerse de forma casual, mediante ecografía tiroidea, en el estudio de concentraciones plasmáticas elevadas de hormona hipofisaria estimulante del tiroides (TSH) o por la existencia de un bocio unilateral. Con frecuencia existe hipertrofia compensadora del único lóbulo existente. La función tiroidea suele estar conservada en la mayoría de los casos, aunque un porcentaje elevado de pacientes presenta cifras de TSH superiores a las de individuos con tiroides íntegros. El diagnóstico de esta entidad obliga a mantener un estrecho control de la función tiroidea a largo plazo. Se revisan las características clínicas y hormonales de cinco pacientes en edad pediátrica diagnosticados en nuestro centro (el Hospital Materno Infantil «Vall d'Hebron») en los últimos 15 años.


Publicado en Notas clínicas
Miércoles, 29 Marzo 2006 16:11

Trago accesorio

El trago accesorio se trata de un nódulo del color de la piel, sésil o pediculado, único o múltiple, unilateral o bilateral. Su localización clásica es la región preauricular, pero puede localizarse en la región mandibular o cervical. Se debe establecer el diagnóstico diferencial, fundamentalmente con quistes epidermoides, fístulas y fibromas. En ocasiones, aparece asociado a otras anomalías del desarrollo de los arcos branquiales, como el síndrome de Goldenhar. El tratamiento quirúrgico responde a razones estéticas y conlleva la escisión completa del cartílago asociado.

Se presenta un caso de sífilis congénita que se manifestó como un proceso respiratorio grave, hepatosplenomegalia y sepsis neonatal precoz. Los marcadores serológicos gestacionales STORCH eran negativos, aunque, persistiendo la sospecha clínica de infección congénita, se repitió la serología, siendo, en ese momento, la prueba de la reagina rápida en plasma (RPR) positiva. Este caso presentó como única manifestación de la enfermedad sifilítica la aparición tardía de una descamación palmoplantar sobre un fondo eritematoso una vez establecido el diagnóstico e iniciado el tratamiento con penicilina G i.v., aunque ya había respondido clínicamente a la administración de ampicilina y gentamicina, pautada ante la sospecha inicial de sepsis neonatal precoz.

Publicado en Notas clínicas

La hernia diafragmática es un defecto congénito de presentación excepcional fuera del periodo neonatal, con distintas manifestaciones clínicas en función de la edad de diagnóstico. Los neonatos generalmente presentan disnea aguda el primer día después del nacimiento. En el niño mayor y el adulto es una afección que puede permanecer largo tiempo asintomática y detectarse como hallazgo casual en una radiografía de tórax. Clínicamente, predomina la sintomatología gastrointestinal, como náuseas, vómitos y epigastralgia inespecífica, y se puede complicar en un pequeño porcentaje de los casos con oclusión intestinal o vólvulo gástrico.

Durante el periodo neonatal, la elevada mortalidad se asocia con la hipoplasia pulmonar y la presencia de malformaciones, y el pronóstico es mucho más favorable en los niños más mayores.

Se presenta el caso de un paciente de 15 años, que acude a nuestro servicio de urgencias por presentar disnea de aparición súbita y que fue diagnosticado de hernia diafragmática congénita.

Publicado en Imagen del mes

Introducción: La artrogriposis múltiple congénita (AMC) es un síndrome caracterizado por contracturas congénitas no progresivas de dos o más articulaciones. La forma clásica de AMC llamada amioplasia es siempre esporádica. En la artrogriposis neurógena, la forma más frecuente (90%), la afectación inicial se encuentra en las neuronas del asta anterior de la médula, las raíces nerviosas o el nervio periférico.

Casos clínicos: Se exponen dos casos de recién nacidos que desarrollaron una clínica similar de amioplasia. El primer niño tenía contracturas articulares, atrofia de los músculos de las extremidades inferiores e incontinencia. El segundo niño presentó paraplejía fláccida con atrofia muscular y atonía muscular abdominal. Las dos madres eran consumidoras de cocaína durante el embarazo. En ambos pacientes los exámenes neurofisiológicos demostraron una denervación a diferentes niveles de la médula espinal.

Discusión: Se ha postulado como causa de amioplasia congénita una necrosis de la médula espinal fetal debida a hipotensión sistémica. En adultos se han descrito casos de episodio cerebrovascular relacionados con el consumo de cocaína. Probablemente, los mecanismos están relacionados con la estimulación adrenérgica, la vasoconstricción cerebral y cambios bruscos en la presión arterial. En ambos casos las características clínicas descritas al nacer fueron debidas a denervación de la médula espinal a diferentes niveles. Los defectos encontrados en nuestros pacientes podrían estar asociados a consumo materno de cocaína durante el embarazo, que produciría vasoconstricción del pequeño lecho vascular e isquemia-infarto por alteración vascular en la médula espinal del feto.

Publicado en Notas clínicas

La secuencia de Poland es una anomalía musculosquelética congénita caracterizada por la ausencia de la porción esternal del músculo pectoral mayor asociada a braquisindactilia. Se presenta con una incidencia aproximada de 1/20.000-30.000 nacidos vivos (un 75% de los casos corresponde a varones), y en un 70% está afectado el lado derecho. Además de la asociación con la braquisandactilia, la ausencia del pectoral mayor puede presentarse aislada o bien asociada a otras malformaciones, especialmente de la zona pectoral o del brazo y la mano homolaterales, como sindactilia, ausencia del pectoral menor, hipoplasia de la extremidad o amastia. También se puede asociar a alteraciones de otros territorios, como dextrocardia, síndrome de Moebius o neurofibromatosis.

La etiología es desconocida y habitualmente no presenta base hereditaria. Se ha propuesto como teoría patogénica una hipoplasia de la arteria subclavia fetal. El tratamiento es quirúrgico, fundamentalmente con fines estéticos o para corregir las alteraciones funcionales de la mano que esta anomalía conlleva.

Aportamos dos casos tratados en nuestro servicio de pediatría: uno corresponde a un varón recién nacido, con afectación del pectoral mayor e hipoplasia del arco anterior de las costillas 2-5, y el otro a una niña de 9 años afectada de asma mediada por inmunoglobulina E (IgE), que asocia a la agenesia del pectoral mayor una hipoplasia de la mama, una hipoplasia de la mano y braquisindactilia.

Publicado en Notas clínicas

La asociación entre síndrome de Down y anomalías hematológicas es bien conocida. En el periodo neonatal son frecuentes las alteraciones inespecíficas (neutrofilia, trombocitopenia y policitemia), pero la entidad más importante clínicamente es el síndrome mieloproliferativo transitorio (SMPT), casi exclusivo de recién nacidos con fenotipo Down. Se presentan dos casos de recién nacidos con este fenotipo con hiperleucocitosis, en uno de ellos asociada además a colestasis y lisis tumoral.

Publicado en Notas clínicas
Martes, 15 Abril 2008 11:31

Steinert neonatal: un caso inesperado

La distrofia miotónica congénita (DMC) está causada por una mutación genética consistente en el aumento de repeticiones del trinucleótido CTG en el cromosoma 19q13.3. En el periodo neonatal se presenta con hipotonía, decaimiento global, problemas respiratorios y dificultad en la alimentación. Los niños afectados suelen tener una madre con distrofia miotónica, que puede estar asintomática. Los que sobreviven al periodo neonatal suelen mejorar su función muscular, para posteriormente desarrollar una distrofia miotónica y una miopatía progresiva.

Publicado en Notas clínicas

Exponemos el caso de un recién nacido de 36 semanas de gestación y un peso al nacimiento de 1.680 g, que presenta a las 10 h de vida hiperglucemias de 500 mg, por lo que precisa tratamiento con insulina regular en perfusión continua. En su evolución se observa una cardiopatía, seudo-Fallot, consistente en una comunicación interauricular tipo ostium secundum, una comunicación interventricular perimembranosa amplia y una estenosis pulmonar severa, que tolera bien y se trata con furosemida y aporte oral de potasio. A los 30 días de vida se administra insulina en forma de bolos cada 6 h y en la actualidad recibe insulina NPH cada 12 h, con buenos controles glucémicos. Los valores plasmáticos de insulina y péptido C son bajos y la hemoglobina glucosilada a los 2 meses de vida es normal.

Publicado en Notas clínicas

Sr. Director:

El tabique vaginal transverso es una malformación extremadamente rara. Se debe a un defecto embrionario que puede permanecer oculto si el tabique es incompleto y requiere intervención quirúrgica si es completo. Exponemos el caso clínico de una niña con esta anomalía que presentó dolor abdominal agudo debido al hematocolpos que el tabique había producido, como consecuencia de la obstrucción de la salida del flujo menstrual.

Se trata de una niña de 12 años de edad, de procedencia sudamericana, sin menarquia, que acudió al servicio de urgencias por presentar un dolor abdominal intenso de 72 horas de evolución, de tipo cólico, localizado en el hipogastrio. No presentaba fiebre, vómitos ni sintomatología urinaria. El hábito dietético era normal, así como las deposiciones. En la exploración se detectaba un buen estado general y nutricional. Mostraba un desarrollo mamario y vello pubiano en estadio III de Tanner. El abdomen era blando y depresible, sin visceromegalias. Presentaba un discreto dolor a la palpación profunda en el hipogastrio y la región suprapúbica, sin masas palpables. Los puntos apendiculares eran negativos y no había signos de irritación peritoneal. Los genitales externos eran normales.

Las pruebas analíticas practicadas en urgencias, que incluían hemograma, bioquímica, coagulación y orina simple, eran normales. En la ecografía abdominal se detectó una imagen bien delimitada y homogénea, de contenido hemático de 9 3 8 cm de diámetro, localizada en el interior de la vagina, que llegaba a desplazar a la vejiga. Ante la ausencia de un himen imperforado y la posibilidad de un hematocolpos debido a otra malformación, se ingresa a la paciente para su estudio y tratamiento. Se completó el estudio con nuevas ecografías de abdomen, que confirmaron el hallazgo descrito y no mostraron malformaciones en ninguna otra localización. La radiografía de tórax y el estudio cardiológico eran normales y los cultivos de orina estériles. Bajo control ecográfico se realizó el drenaje de 430 mL de contenido hemático y se visualizó un tabique vaginal transverso completo en el tercio medio-inferior de la vagina de 1,5 cm de espesor. Se practicó una resección completa del tabique y, posteriormente, aparecieron menstruaciones normales.

La presencia de un tabique vaginal transverso es una de las patologías más raras del tracto reproductivo y se debe a una alteración de la fusión vertical de los conductos de Müller1. Fue descrito por primera vez por Delanuy, en 1877, y desde entonces se han publicado muy pocos casos. Cuando el tabique es completo (imperforado), se produce, con las primeras menstruaciones, un hematocolpos, y como consecuencia de ello, un cuadro obstructivo, como en este caso. Cuando es incompleto (perforado), el drenaje menstrual puede ser normal, pero puede ponerse de manifiesto al mantener relaciones sexuales.

La prevalencia de esta anomalía se estima en 1/72.000 pacientes ginecológicas; incluso es probable que esta alteración sea menos frecuente que la ausencia congénita de vagina y útero2. Suidan y Azoury aportan 12 casos de tabique vaginal transverso en mujeres de 16-36 años de edad y sólo uno de ellos, en una paciente de 16 años, era completo3. Una mínima parte de casos de tabique vaginal transverso presenta otras malformaciones asociadas con el aparato reproductor, como atresia vaginal, malformaciones de útero, atresia o agenesia de trompas de Falopio y agenesia de ovario. También se han descrito malformaciones renales (ectopia de uréteres), cardiacas (coartación de aorta y defectos del septum interauricular) y del aparato digestivo (malrotación intestinal y ano imperforado)4-6. Incluso se han publicado casos asociados a himen imperforado7,8. En más del 40% de los casos, la localización del tabique se encuentra en el tercio superior de la vagina9.

Clínicamente, se manifiesta en las niñas mayores con amenorrea primaria y con signos y síntomas compresivos producidos por el hematocolpos, como dolor, megauréter, hidronefrosis o estreñimiento, e incluso puede producir una compresión de la vena cava inferior y un edema en las extremidades inferiores. En cualquier caso, se puede distinguir entre un tabique transverso y un himen imperforado por la ausencia de distensión en el introito vaginal con la maniobra de Valsalva. La ecografía ginecológica puede ser suficiente para el diagnóstico, aunque la ecografía transrectal es la prueba más adecuada para un diagnóstico correcto. La resección del tabique es efectiva si no se presentan complicaciones, y la evolución es favorable en la mayor parte de las pacientes10.

La presentación de este caso tiene por objeto considerar la presencia de este defecto embrionario ante un cuadro agudo de dolor abdominal hipogástrico en una niña con hematocolpos y también ante una niña con desarrollo puberal completo, amenorrea primaria y síntomas de obstrucción intestinal.

Bibliografía

  1. Folch M, Pigem I, Monje JC. Mullerian agenesis: etiology, diagnosis and management. Obst Ginecol Surg. 2000; 56: 644-649.
  2. Martínez M, Pérez I, Tineo Z, Rodríguez Y. Tabique vaginal transverso completo. Caso clínico. Informed. 2007; 9: 267-271.
  3. Suidan FG, Azoury RS. The transverse vaginal septum: a clinicopathology evaluation. Obstet Gynecol. 1979; 54: 278-283.
  4. Bustos P, Smirnow M. Tabique vaginal transverso y atresia vaginal. Rev Chil Obstet Ginecol. 2003; 68: 229-234.
  5. Chin AI, Rutman M, Razs. Transverse vaginal septum with congenital vesical-vaginal communication and cyclical hematuria. Urology. 2007; 69: 575.
  6. Nazir Z, Rizvi RM, Qureshi RN, Khan ZS, Khan Z. Congenital vaginal obstructions: varied presentation and outcome. Pediatr Surg Int. 2006; 22: 749-753.
  7. Deligeoroglou E, Deliveliotou A, Makrakis E, Creatsas G. Concurrent imperforate hymen, transverse vaginal septum, and unicornate uterus: a case report. J Pediatr Surg. 2007; 42: 1.446-1.448.
  8. Ahmed S, Morris LL, Atkinson E. Distal mucocolpos and proximal hematocolpos secondary to concurret imperforate hymen and transversal vaginal septum. J Pediatr Surg. 1999; 34: 1.555-1.556.
  9. Wenof M, Reyniak JV, Novendster J, Castadot MJ. Transverse vaginal septum. Obstet Gynecol. 1979; 54: 60-63.
  10. Rana A, Manandhar B, Amatya A, Baral J, Gurung G, Giri A, et al. Mucocolpos due to complete transverse septum in middle third of vagina in a 17-year-old girl. J Obstet Gynaecol Res. 2002; 28: 86-88.
Publicado en Cartas al Director

Las anomalías en la disposición espacial de las vísceras toracoabdominales son entidades de muy baja prevalencia. Los síndromes heterotáxicos o situs ambiguos se asocian muy frecuentemente con cardiopatías congénitas graves, mientras que en el caso del situs inversus totalis (imagen especular con respecto a la normalidad) éstas se observan en el 3-5% de los pacientes, unas 6 veces más que en la población general. Se expone el caso de una niña de 26 meses de edad, portadora de dos defectos septales interventriculares en presencia de situs inversus totalis, y se incide en la importancia de realizar un estudio cardiológico ante anomalías de situs, así como en la necesidad de tener en cuenta la posibilidad de asociación de discinesia ciliar primaria con el trastorno visceral que presentamos.

Publicado en Notas clínicas

La hipotonía neonatal constituye un reto diagnóstico, debido a la gran variedad de etiologías y de exploraciones complementarias necesarias para llegar a su diagnóstico. Clínicamente, se pueden agrupar en hipotonías paralíticas y no paralíticas; entre estas últimas encontramos el grupo de las miopatías congénitas, al que pertenece la miopatía nemalínica (MN).

La MN es una enfermedad congénita no progresiva de la musculatura esquelética caracterizada por la presencia de bastoncillos o cuerpos nemalínicos en las fibras musculares. Presentamos el caso clínico de un recién nacido prematuro con sospecha de enfermedad neuromuscular, en el que se iniciaron estudios para un diagnóstico etiológico, que fueron normales. La biopsia muscular mostró los cuerpos nemalínicos característicos de la MN. La evolución clínica no fue satisfactoria; se realizó una traqueotomía a los 3 meses de vida y en la actualidad, a los 11 meses de vida, precisa ventilación domiciliaria con presión positiva continua en la vía respiratoria. El diagnóstico de MN requiere un alto índice de sospecha y la biopsia muscular como confirmación. En la actualidad no puede ofrecerse consejo genético en los casos esporádicos.

Publicado en Notas clínicas

La prevalencia de desnutrición entre los niños ingresados en una unidad de cuidados intensivos pediátricos (UCIP) se sitúa en alrededor del 15-20%, pese a que se sabe que puede aumentar la morbimortalidad.

Objetivo: Analizar el soporte nutricional de los niños ingresados en una UCIP. Valorar la adecuación de los aportes recibidos a los requerimientos y los motivos de la falta de cumplimiento.

Material y métodos: De los 238 pacientes ingresados durante un periodo de 6 meses, se recogieron los siguientes datos de 40 pacientes que permanecieron ingresados más de 48 horas: filiación, antropometría, características del soporte nutricional y desviaciones sobre el plan de tratamiento. Los requerimientos energéticos se estimaron a partir de la ecuación de Schofield.

Resultados: La edad media al ingreso fue de 10,5 ± 23,5 meses (rango: 3 días a 10 años). El 64% de los pacientes había sido intervenido de una cardiopatía congénita. La duración media del ingreso en la unidad fue de 22,6 ± 24,5 días (rango: 3-112). Cinco pacientes fallecieron durante el ingreso. Tipo de soporte nutricional: 2 niños recibieron nutrición parenteral (NP) exclusiva; 6 NP + nutrición enteral continua (NEC); 16 NEC; 6 NEC + nutrición enteral intermitente (NEI); 3 NEC + alimentación oral; 3 NEI, y 3 otras combinaciones. El grupo tardó como media 2,17 ± 1,06 días en recibir soporte nutricional desde su admisión en la UCIP. El porcentaje de días de estancia durante los cuales los pacientes recibieron los requerimientos estimados varió entre el 16 y el 65%, en función del método de alimentación utilizado. Sólo un pequeño porcentaje (27,5%) de los pacientes recibió un aporte calórico adecuado durante todo el periodo de hospitalización en la unidad.

Conclusiones: Sólo el 27,5% de los niños ingresados en la UCIP recibieron durante el ingreso los aportes estimados. La nutrición enteral, sola o en combinación con otros métodos de alimentación, es la forma de soporte nutricional más empleada. Se precisan protocolos adecuados sobre el soporte nutricional en el paciente en las UCIP para conseguir durante su hospitalización un aporte nutricional óptimo.

Publicado en Nutrición infantil

La tuberculosis es una enfermedad infecciosa que sigue siendo causa de una gran morbimortalidad infantil, tanto en los países en vías de desarrollo como en los desarrollados. En España, puede considerarse una enfermedad reemergente ligada a las nuevas formas de vida: viajes a zonas endémicas, alto grado de inmigración procedente de áreas de alta prevalencia, supervivencia a largo plazo de pacientes con alto riesgo de tuberculosis (inmunodeficientes congénitos y adquiridos), etc.

La población infantil actúa en muchas ocasiones como «centinela» de la infección o enfermedad tuberculosa dentro de una familia, grupo escolar, etc. De ahí la importancia de que los pediatras conozcan las formas típicas y atípicas de presentación de esta enfermedad, tengan un alto índice de sospecha sobre ella, y de forma inmediata procedan a realizar el diagnóstico y el tratamiento correctos, así como el estudio de contactos, que conllevaría cortar la cadena epidemiológica. El objeto de esta comunicación es revisar el tema a propósito de un caso de tuberculosis cavitada grave en un adolescente.

Martes, 08 Julio 2008 12:56

Lúes congénita

La lúes, o sífilis, es la infección producida por Treponema pallidum y transmitida por contacto sexual, o de la madre al hijo por medio de transmisión vertical; esta última, la sífilis congénita, constituye el objeto de esta revisión. Presentamos un caso de sífilis congénita y posteriormente, en una breve discusión, incidimos en los factores epidemiológicos, diagnósticos y de tratamiento.

Martes, 08 Julio 2008 12:32

Anemia falciforme

La anemia falciforme o drepanocitosis es una hemoglobinopatía estructural congénita que ha aumentado su prevalencia en España en la última década. Se caracteriza por una morfología del hematíe como una hoz, producida por la formación de polímeros de hemoglobina S en la célula. Esto ocasiona anemia hemolítica y trombosis. La clínica más frecuente es la siguiente: crisis de dolor óseo por vasooclusión, accidentes cerebrovasculares, infiltrados pulmonares, secuestro esplénico, asplenia funcional y disfunción de varios órganos. El tratamiento se basa en la educación sanitaria para el reconocimiento de los síntomas de alarma, la vacunación frente a gérmenes encapsulados, la profilaxis con penicilina, las transfusiones en situaciones seleccionadas, los estimuladores de la producción de hemoglobina fetal y, en casos graves, el trasplante de progenitores hematopoyéticos de hermano compatible.

La incidencia de las trombosis en la población infantil es de 0,07/10.000; en el 5,3/10.000 de los casos, durante el ingreso hospitalario, y en el 2,4% de los casos durante la admisión en la Unidad de Cuidados Intensivos. En el primer año de vida, la prevalencia de tromboembolia venosa es 40 veces superior a la de otras edades de la infancia. La trombosis espontánea, sin causa etiológica que la justifique, precisa uno o más factores de riesgo protrombóticos para su aparición. Existen factores de riesgo congénitos, debidos a alteraciones de la hemostasia, que suponen un riesgo mayor si se asocian a otros factores genéticos. El correcto diagnóstico mediante el estudio de los signos clínicos y de las técnicas de diagnóstico no invasivas e invasivas, así como de la pruebas de laboratorio, en las que el dímero-D ha demostrado una alta sensibilidad, son imprescindibles antes de iniciar cualquier tipo de tratamiento antitrómbico.

Publicado en Revisión
Viernes, 07 Diciembre 2007 11:55

Chagas vertical: una realidad en España

La enfermedad de Chagas, o tripanosomiasis americana, es una patología endémica en amplias regiones de América, desde el sur de Estados Unidos hasta el sur de Argentina y Chile.

En la actualidad, el peligro de contraer la enfermedad no sólo está en Latinoamérica. Debido a los movimientos migratorios de la población de dichas regiones, la infección está llegando a ser un problema mundial.

Es necesario actualizar los conocimientos sobre esta enfermedad emergente, que ya es una realidad en nuestro medio, mediante una revisión bibliográfica.

Las mujeres embarazadas infectadas pueden transmitir la enfermedad por vía vertical o transplacentaria a su hijo; esta última es la vía que nos interesa, por dar lugar al Chagas congénito. En áreas endémicas la prevalencia de transmisión por vía transplacentaria oscila entre el 2 y el 12%.

Es importante solicitar las pruebas serológicas a las mujeres embarazadas provenientes de áreas endémicas y, en caso de ser positivas, realizar el diagnóstico precoz de sus hijos y el posterior tratamiento durante el primer año de vida.

Publicado en Originales

El síndrome de Beals es una enfermedad hereditaria del tejido conectivo. Tiene un carácter autosómico dominante. Fenotípicamente, es parecido al síndrome de Marfan, pero menos grave. Se caracteriza por aracnodactilia, dolicostenomelia, cifoscoliosis, contracturas múltiples congénitas, alteraciones de los pabellones auriculares, hipoplasia de los músculos de la pantorrilla y cardiopatía. El gen responsable de este síndrome (5q-23-31) codifica una proteína, la fibrilina 2, componente de las microfibrillas de elastina. La evolución de las contracturas es hacia la mejoría, pero la cifoscoliosis puede ser progresiva. Describimos un nuevo caso y revisamos la bibliografía médica.

Publicado en Notas clínicas
Lunes, 05 Noviembre 2007 15:27

Aplasia cutánea congénita

La aplasia cutánea congénita (ACC) es una rara alteración caracterizada por la ausencia congénita de epidermis, dermis y, en ocasiones, de los tejidos subyacentes. La forma más frecuente afecta al vértex, y se puede presentar de forma aislada o asociada a otras malformaciones. Fue descrita por primera vez por Cordon, en 1767, y desde entonces se han documentado más de 500 casos. La frecuencia se ha estimado en torno a 3/10.000 recién nacidos. No hay predilección por la raza ni el sexo. La etiopatogenia no está clara. La manifestación clínica habitual es una lesión oval o circular, solitaria, sin pelo, bien delimitada, de 0,5-2 cm, y localizada en el vértex. Al nacer, las lesiones pueden estar cicatrizadas o presentarse como erosiones o incluso úlceras profundas, con riesgo de afectar a las meninges o la duramadre. La mejor opción terapéutica dependerá del tamaño del defecto.

Presentamos el caso de una lactante con infecciones respiratorias de repetición de las vías bajas y neumonías recurrentes (NR) en los 8 primeros meses de vida. Tras el estudio protocolizado inicial, no se encuentra una causa subyacente. Tras aparecer en una de las radiografías una dilatación de la aurícula derecha y el tronco pulmonar, se realiza una valoración cardiológica, incluida una eco-Doppler color, donde se aprecia una comunicación interauricular (CIA) grande, tipo ostium secundum, con repercusión hemodinámica. Las CIA pueden predisponer por diversos motivos (hiperaflujo, compresión extrínseca, aumento de secreciones, etc.) a la aparición de NR, aunque en algunas series extensas y en los protocolos diagnósticos se descartan a menudo las cardiopatías congénitas como causas subyacentes de NR.

Publicado en Notas clínicas

Introducción: La infección congénita por citomegalovirus (CMV) es una afección frecuente en los países desarrollados. El objetivo de este trabajo es describir un caso clínico confirmado, cuya imagen por resonancia magnética (RM) cerebral revelaba anormalidades características de gran valor, que podrían incluso permitir un diagnóstico retrospectivo en caso de ausencia de sintomatología neonatal.

Caso clínico: Se trata de una recién nacida con microcefalia, ictericia y equimosis generalizadas, hepatomegalia, esplenomegalia y hallazgos analíticos compatibles con una infección congénita por CMV. Tras confirmarse dicha infección, se inicia tratamiento intravenoso con ganciclovir. Se realiza una RM, donde se aprecian lesiones multifocales en la sustancia blanca, con afectación predominante de las regiones profundas y presencia de las lesiones más importantes en las regiones parietal y temporal anterior. Se muestran y describen las imágenes de la RM de la paciente.

Discusión: La afectación de la sustancia blanca suele cursar con un patrón distintivo, según importantes fuentes bibliográficas. Las lesiones ubicadas en la sustancia blanca temporal anterior (incluidos los quistes en dicha localización) son particularmente sugestivas de una infección congénita por CMV. Nuestra paciente cumplía los criterios de RM característicos. Se realiza una revisión de la literatura médica, haciendo hincapié en los hallazgos de neuroimagen en la infección congénita por CMV.

Publicado en Notas clínicas

El «bebé colodión» es una situación clínica poco frecuente que se presenta en el neonato y que es compartida por varias enfermedades y síndromes.

La alteración de la barrera epidérmica hace que el manejo y soporte del neonato sean fundamentales en los primeros días de vida, para luego llegar a un diagnóstico adecuado.

Presentamos un nuevo caso de esta entidad en la que la colaboración del neonatólogo y el dermatólogo es fundamental.

Sábado, 01 Noviembre 2008 16:51

Síndrome de Moebius: diagnóstico neonatal

El síndrome de Moebius es un trastorno congénito caracterizado por la asociación de parálisis facial y afectación de la musculatura oculomotora secundaria a la agenesia de los pares craneales VII y VI. Pueden estar implicados otros pares craneales y/o asociarse otras malformaciones como consecuencia de una disrupción en la morfogénesis troncoencefálica durante el periodo embrionario, presumiblemente de carácter vascular. Se presenta un caso de síndrome de Moebius diagnosticado durante el periodo neonatal, realizando una revisión de sus características clínicas y evolutivas.

Publicado en Notas clínicas
Sábado, 01 Septiembre 2007 16:32

Hamartoma fibroso de la infancia

El hamartoma fibroso de la infancia es un tumor raro, benigno, descrito por primera vez por Reye en 1956 con el término de «tumor fibromatoso subcutáneo de la infancia». Fue Enzinger, en 1965, quien definitivamente acuñó el término de «hamartoma fibroso de la infancia». Suele aparecer durante los primeros 2 años de vida, y es congénito hasta en un 15-20% de los casos. Es típica la presentación en forma de lesión única, asintomática, predominantemente en la región axilar, el tronco superior, la región inguinal o los genitales externos. La biopsia y la tinción con hematoxilina-eosina suelen ser suficientes para confirmar el diagnóstico, aunque las técnicas de inmunohistoquímica también pueden ser útiles. No hay evidencia de regresión espontánea del hamartoma fibroso de la infancia, pero tiene un pronóstico excelente, ya que se localiza exclusivamente en la dermis y el tejido celular subcutáneo, sin invadir los tejidos más profundos o las vísceras. El tratamiento de elección es la extirpación completa de la lesión, con tasas de recidiva muy bajas, incluso tras extirpaciones incompletas.

Sr. Director:

Hemos leído con interés el artículo de Crespo-Marcos et al.1, que expone el caso de una niña rusa adoptada que presenta situs inversus con dextrocardia (situs inversus totalis) y cardiopatía congénita asociada.

Situs inversus es una anomalía congénita rara. Se estima que el 0,01% de la población general la presenta, sin diferencia en la distribución por sexo y raza. El 20-25% de estas personas tienen síndrome de Kartagener, enfermedad con un patrón hereditario autosómico recesivo. Lo más frecuente es que situs inversus se acompañe de dextrocardia; en esta situación, sólo el 3-5% de los casos asocian una cardiopatía congénita. Situs inversus con levocardia es menos frecuente (lo presenta un 0,004% de la población general) y casi siempre se asocia una cardiopatía congénita2-4. Sobre la base de estos datos epidemiológicos, aproximadamente el 0,00025% (1:400.000) de la población general presenta situs inversus con dextrocardia y cardiopatía congénita asociada.

Se expone un nuevo caso. Se trata de un varón ruso, de raza caucásica, adoptado a los 24 meses de edad. Nació en Engels y estuvo institucionalizado en Volsk, ciudades de la provincia de Saratov, del Distrito Federal del Volga. Se desconocen los datos sociosanitarios de los padres biológicos. En el informe médico ruso destacaba el relato de «corazón situado en la parte derecha, sin defectos de hemodinámica». En el examen clínico-analítico protocolizado5 realizado a su llegada se constató un soplo sistólico de grado III/VI en la zona paraesternal derecha, sin otros hallazgos reseñables. Estaba clínicamente asintomático. El caso se remitió al servicio de cardiología infantil de referencia para completar el estudio, donde fue diagnosticado de situs inversus con dextrocardia y cardiopatía congénita asociada (transposición corregida de las grandes arterias con estenosis valvular pulmonar). Durante el primer año de seguimiento tras la adopción, el paciente ha permanecido cardiológicamente asintomático y no ha presentado síntomas sugerentes de síndrome de Kartagener.

Dada la extremada rareza de esta anomalía congénita, el hecho de presentar un nuevo caso, y que además se trate de otro niño adoptado recientemente en Rusia, nos parece excepcional y digno de señalar.

Según datos del Ministerio de Trabajo y Asuntos Sociales, de los 33.937 niños adoptados en el extranjero por familias españolas durante el periodo 1997-2006, el 22,4% (7.602) eran originarios de la Federación Rusa. La detección de dos casos de situs inversus totalis con cardiopatía congénita en esta población infantil específica supone una incidencia del 0,026%, cien veces superior a la esperada en la población general. Lo más probable es que sea producto del azar. No obstante, consideramos que la exposición de estos casos clínicos sirve para recordar a los pediatras la necesidad de hacer un estudio cardiológico en los pacientes con anomalías de situs, asesorar a las familias sobre los posibles riesgos de adoptar en Rusia, y ser escéptico con los informes médicos elaborados en dicho país1,5-7.

 

Bibliografía

  1. Crespo Marcos D, Malillos González P, Usano Carrasco AI, Manescu Lorellai M, López Neyra A. «Situs inversus totalis» y cardiopatía congénita: asociación infrecuente que cabe tener en cuenta. Acta Pediatr Esp. 2008; 66(6): 297-298.
  2. Aylsworth AS. Clinical aspects of defects in the determination of laterality. Am J Med Genet. 2001; 101(4): 345-355.
  3. Spoon JM. Situs inversus totalis. Neonatal Net. 2001; 20(1): 59-63.
  4. Wilhelm A. Situs inversus. eMedicine. Última actualización: 5 diciembre, 2007. Disponible en: http://www.emedicine.com/radio/topic639.htm
  5. Oliván Gonzalvo G. Adopción en la Federación Rusa y Europa del este: problemas de salud y recomendaciones médicas. Rev Ped Aten Primaria. 2006; 8(30): 265-281.
  6. Oliván Gonzalvo G. Adopción internacional en Rusia: ¿un riesgo añadido? An Pediatr (Barc). 2004; 61(4): 344-345.
  7. Oliván Gonzalvo G. Rusia: informes médicos preadoptivos. Niños de Hoy. 2004; 11: 22-26.


Publicado en Cartas al Director

Introducción: La esquisencefalia (ESQ) es un raro trastorno de la migración neuronal que se caracteriza por la presencia de hendiduras que, atravesando el hemisferio cerebral, se extienden desde los ventrículos laterales hasta la superficie cortical.

Caso clínico: Mujer de 11 años con discapacidad intelectual y crisis convulsivas parciales que progresan hacia un síndrome de Lennox-Gastaut de difícil control.

La resonancia magnética (RM) cerebral muestra una ESQ parietooccipital bilateral de labio abierto en el lado derecho.

Discusión: Clínicamente, la ESQ se caracteriza por diversas discapacidades del desarrollo, entre las que destacan la hemiparesia y las crisis convulsivas. La RM es la modalidad de imagen de elección para el diagnóstico de ESQ. La gravedad del trastorno motor se ve muy influenciada en función de la extensión, la apertura labial, la bilateralidad y el tamaño de la malformación.

Publicado en Imagen del mes

El nevo melanocítico congénito gigante es una lesión pigmentada de gran tamaño presente al nacimiento. Su incidencia es de 1/1.000-500.000 recién nacidos. La localización más frecuente es el tronco posterior, la cara, el cuero cabelludo y las extremidades. Puede tener una morfología curiosa «en bañador» o «capelina».

Se presenta el caso de una recién nacida con un nevo congénito gigante «en calzón», que ocupaba toda la zona genital, inguinal, glútea, superior de ambos muslos e inferior del tórax, con pigmentación color marrón oscuro y negro, e hipertricosis, así como 3 más pequeños en las zonas parietal izquierda, antebrazo derecho y mentón. Además, presentaba lesiones planas pigmentadas en las extremidades y el tórax. Las analíticas, las ecografías abdominal y cerebral, la radiografía de raquis óseo y la resonancia magnética medular eran normales. El resultado de la biopsia de piel afectada fue de nevo intradérmico.

La mayor complicación del nevo melanocítico congénito gigante, aparte del problema estético, es la malignización. Estos nevos pueden asociarse con melanosis neurocutánea hasta en un 25% de los casos. Es fundamental el inicio del tratamiento lo más precoz posible.

Publicado en Notas clínicas

La criptorquidia o testículo no descendido es el trastorno de las glándulas endocrinas masculinas más común en los niños. Se define como la falta de testículo en el escroto, secundaria a una anomalía en el proceso de descenso, y se engloba en el síndrome de escroto vacío. Su incidencia varía entre el 3,4 y el 5,8% en los niños nacidos a término.

Las razones más importantes para su tratamiento son: fecundidad disminuida, aumento de la tasa de neoplasias malignas, riesgo aumentado de torsión testicular o de lesión contra el pubis y estigma psicológico del escroto vacío.

La criptorquidia es una manifestación bien conocida de anomalías cromosómicas y un componente común de más de 50 síndromes de anomalías congénitas múltiples.

El diagnóstico se realiza por la anamnesis y el examen físico debiendo determinar situación, tamaño, comparación con el otro lado, desarrollo del escroto, movilidad, presencia o no de reflejo cremastérico, tamaño y morfología del escroto y del pene y signos de hernia inguinal.

Puede clasificarse por su ubicación en teste no palpable o palpable, que, a su vez, se diferencian en criptorquidia o ectopia testicular.

En los casos de testes no descendidos palpables no es necesaria una evaluación analítica para contribuir al diagnóstico.

La hormonoterapia se realiza con gonadotropina coriónica (hCG) y está recomendada en testículos inguinales distales o en aquellos que se encuentren en la entrada del escroto.

En el caso de testes palpables uni- o bilateralmente se realiza una orquidopexia; en el caso de los no palpables se recomienda una incisión inguinal inicial para la exploración adecuada del canal inguinal: si se aprecia un testículo de características normales, se realiza orquidopexia; si se localizan testes atróficos o restos testiculares, se realiza exéresis; si no se localizan restos en el canal inguinal, se realiza una inspección intrabdominal con la óptica de laparoscopia. Actualmente, se recomienda para el tratamiento del testículo intrab­dominal la orquidopexia asistida por laparoscopia.

Publicado en Cirugía pediátrica

Se presenta el caso de un niño varón, nacido a término por cesárea en presentación podálica; tras el parto, sin realización de maniobras obstétricas agresivas, presentó una fractura oblicua y desplazada de la metáfisis femoral.

En este artículo se analiza tanto la forma atípica de presentación clínica como de localización, y se evalúa la respuesta al tratamiento y las posibles secuelas durante el primer año de vida.

Publicado en Notas clínicas

La luxación congénita de rodilla es un proceso raro, con una mayor incidencia en el sexo femenino. Se divide en 3 grupos según la clasificación de Ferris: tipo I o recurvatum grave de la rodilla, tipo II o subluxación de la tibia sobre el fémur y tipo III o luxación completa.

Se han postulado múltiples causas como posibles etiologías, e incluso existe una relación con la carga genética. Frecuentemente, se asocian otras anomalías musculosqueléticas, sobre todo el pie zambo y la luxación congénita de cadera. El diagnóstico se realiza al nacer, dada la posición en recurvatum de la rodilla, que se confirma radiológicamente. El tratamiento, conservador o quirúrgico, debe instaurarse lo más precozmente posible.

Publicado en Notas clínicas
Lunes, 23 Abril 2007 15:37

Acné infantil

El acné infantil es una patología poco frecuente, que aparece generalmente durante el primer año de vida. Su etiopatogenia está relacionada con una mayor producción de andrógenos por parte de la glándula adrenal, todavía inmadura, y en varones interviene además la producción de testosterona testicular, lo que hace que éstos sean más vulnerables a padecerlo. En casos persistentes es importante descartar los cuadros de hiper¬androgenemia, como la hiperplasia adrenal congénita, la adrenarquia precoz o los tumores gonadales o adrenales. El tratamiento es similar al empleado en adultos, evitando las tetraciclinas por riesgo de decoloración permanente de los dientes. En casos graves puede emplearse, con buenos resultados, la isotretinoína oral.

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