Agenesia renal y orquiepididimitis: ¿en qué debemos pensar?
Resumen
El síndrome de Zinner es una alteración en el desarrollo embriológico poco común, que consiste en la asociación de una dilatación quística de la vesícula seminal con agenesia renal ipsilateral.
Presentamos el caso de un varón de 14 años diagnosticado de síndrome de Zinner a raíz de un cuadro de orquiepididimitis izquierda y hematuria. Entre los antecedentes personales del paciente destaca una agenesia renal izquierda con función renal conservada. Debido a la sospecha clínica se realizó una resonancia magnética (RM), en la que se objetivó uréter izquierdo dilatado y tortuoso, confirmándose su desembocadura en vesícula seminal izquierda.
Clínicamente suele manifestarse con episodios recidivantes de epididimitis, trastornos miccionales o alteraciones eyaculatorias, pudiendo aparecer a cualquier edad, aunque lo más frecuente es durante la segunda y tercera décadas de la vida.
La RM es la técnica diagnóstica de elección. El tratamiento depende directamente de la clínica. La cirugía suele reservarse para los pacientes sintomáticos o para aquellos quistes que se detectan a una edad temprana, para evitar posibles complicaciones.
Linfangiectasia pulmonar congénita primaria como causa de muerte neonatal inesperada
Introducción: La linfangiectasia pulmonar congénita constituye una entidad poco frecuente, caracterizada por la dilatación congénita de vasos linfáticos pulmonares a distintos niveles. Clínicamente se presenta con insuficiencia respiratoria severa refractaria a tratamiento que aparece en las primeras horas de vida, con elevada mortalidad.
Caso clínico: Presentamos el caso de un recién nacido a término, sin antecedentes de interés, fallecido de forma repentina a las dos horas de vida. La necropsia reveló la presencia de dilataciones quísticas diseminadas en vasos linfáticos pulmonares, sin otras malformaciones asociadas, estableciendo el diagnóstico de linfangiectasia pulmonar congénita primaria como causa de la muerte.
Discusión: La linfangiectasia pulmonar congénita es una enfermedad rara, de origen desconocido y poco documentada. La forma primaria, limitada al tejido linfático pulmonar, de difícil diagnóstico prenatal, presenta elevada mortalidad.
Advanced ultrasound techniques for pediatric imaging / Estado general de salud y satisfacción vital en niños con enfermedades crónicas
Advanced ultrasound techniques for pediatric imaging
Hwang M, Piskunowicz M, Darge K. Pediatrics. 2019; 143: e20182609.
Resumen
La ecografía constituye una herramienta esencial en el abordaje diagnóstico en pediatría, por su disponibilidad, seguridad y bajo precio. En esta revisión se presentan los avances más recientes en la técnica ecográfica y su aplicabilidad clínica, que se concretan en mejoría de la sensibilidad de la escala de grises convencional, el uso de Doppler color y la posibilidad de obtener una información funcional adicional. Además, la revisión ilustra el empleo de cada técnica en casos clínicos paradigmáticos.
Ecografía de contraste
En este tipo de ecografía se usan agentes de contraste que son microburbujas de gas microencapsuladas con fosfolípidos de 2-3 µm de tamaño, que generan una señal potente de ultrasonidos. La técnica requiere la inyección del contraste en una vía periférica, que se elimina por exhalación a través de los pulmones, por lo que es más seguro que el contraste usado en la tomografía computarizada (TC) o en la resonancia magnética (RM). Además, elimina la necesidad de sedación en niños.
La principal utilidad de esta prueba en niños pequeños es su capacidad para diagnosticar algunas lesiones focales benignas en el hígado, como los hemangiomas, la hiperplasia nodular o la infiltración grasa. Al ser capaz de delimitar bien el patrón de vascularización de una lesión, puede ser de ayuda para distinguir entre lesiones benignas y malignas. En las lesiones malignas, generalmente muy vascularizadas, el fenómeno de aclarado rápido del contraste es uno de los rasgos más característicos de la ecografía de contraste y, además, puede identificar áreas de necrosis frente a áreas de tumor viable, por lo que sirve de guía para las biopsias dirigidas. Como es útil para el seguimiento de estas lesiones, disminuye la necesidad de realizar TC o RM.
También es útil para el diagnóstico de la isquemia o el daño en un órgano (p. ej., para valorar el grado de afectación en una enterocolitis necrosante). En el caso de los lactantes podría incluso servir como método alternativo para el diagnóstico de muerte cerebral. También serviría para valorar el grado de inflamación, fibrosis o cicatrización (p. ej., para distinguir lesiones fibróticas o una inflamación en un paciente con enfermedad de Crohn).
Una indicación de esta técnica aprobada por la Food and Drug Administration en niños es su empleo en la urosonografía de eliminación, para el diagnóstico del reflujo vesicoureteral, como una alternativa a la cistourografía convencional. La técnica consiste en la administración de las microburbujas a través de una sonda urinaria y evaluar la existencia de reflujo con la ecografía. Su mayor sensibilidad y la posibilidad de evaluar de forma detallada la uretra han posibilitado que reemplace a la cistografía convencional.
Elastografía
La elastografía es una técnica de imagen funcional que valora la rigidez de los tejidos determinando la velocidad de conducción de las ondas de ultrasonido. Cuanto más rígido es un tejido, más rápido viajan las ondas.
Hay dos tipos de elastografías: de onda cortante (hear-wave) y de tensión o de deformación (strain). La primera se usa para cuantificar el grado absoluto de rigidez de un tejido, y se basa en aplicar ondas de alta intensidad midiendo cómo se propagan lateralmente con la deformación de los tejidos. La segunda es una técnica semicuantitativa de la compresión manual o el movimiento interno fisiológico (p. ej., el latido cardiaco) que resultan en el desplazamiento axial reflejo de la elasticidad del tejido.
Una de las principales ventajas de la elastografía es que ha disminuido la necesidad de realizar biopsias hepáticas. Podría usarse en el diagnóstico de otras patologías, como la detección de un segmento fibrótico en el intestino o de cicatrices renales.
Ecografía en 3 o en 4 dimensiones
Tradicionalmente, el inconveniente de las ecografías en 3 dimensiones (3D) era la duración del procesamiento de las imágenes. Los nuevos avances tecnológicos permiten realizar reconstrucciones de imágenes muy rápidas a partir de los cortes en 2 dimensiones. Son útiles para determinar el volumen de un órgano o de una masa. La ecografía en 4D permite añadir la dimensión tiempo a la ecografía en 3D.
Ecografía Doppler ultrarrápida
Consiste en una técnica Doppler avanzada con una resolución muy alta, muy superior a la convencional. Permite detectar con una sensibilidad 50 veces superior los cambios de flujo en el cerebro, que se correlacionan bien con la actividad neuronal valorada en el electroencefalograma. Esta resolución temporal es muy superior a la de la RM funcional.
Ecografía de alta frecuencia
La ecografía de alta frecuencia proporciona un gran aumento en la resolución, hasta llegar a los 30 µm, superior a la TC o la RM. Se aplica principalmente en neonatología y dermatología, o para el estudio neuromuscular, vascular de tiroides, linfáticos, etc.
Lo que aporta este estudio:
La ecografía ya constituía una herramienta clave en el diagnóstico de todo tipo de lesiones en el paciente pediátrico. Los avances tecnológicos permiten aumentar mucho sus posibilidades no sólo para el diagnóstico, sino también para el seguimiento de las lesiones y, por tanto, como guía en el tratamiento. Ya no sólo proporcionan imágenes, sino que además aportan una información funcional. La ecografía combina facilidad de desplazamiento, bajo precio, ausencia de radiación y sedación innecesaria junto con seguridad, por lo que adquiere una gran relevancia como herramienta en la clínica. Quizás, en un sistema como el español, haya que dilucidar la accesibilidad de esta técnica y la dependencia del radiólogo para su realización. Mientras que otras técnicas de imagen pueden realizarlas los técnicos ante de ser evaluadas por los radiólogos, de momento no ocurre lo mismo con la ecografía. Probablemente, en el marco de la profesión se requiera una reflexión sobre el mejor modo de hacer accesible a la población infantil una herramienta de diagnóstico con tantas virtudes y tan pocos inconvenientes como la ecografía.
J.M. Moreno-Villares
Clínica Universidad de Navarra. Madrid
Estado general de salud y satisfacción vital en niños con enfermedades crónicas
General health and life satisfaction in children with chronic illness
Blackwell CK, Elliott AJ, Ganiban J, Herbstman J, Hunt K, Forrest CB, et al. General health and life satisfaction in children with chronic illness. Pediatrics. 2019; 143(6): e20182988.
Resumen
Los autores de este artículo se plantearon investigar cómo repercuten las enfermedades crónicas en el estado general de salud y en la satisfacción vital de los niños. Gracias a los avances de la medicina y a los cuidados específicos, algunas enfermedades que hace un tiempo eran mortales son actualmente tratables. Se incrementa cada vez más la expectativa de vida, por lo que también se eleva el número de años que se vive con esas enfermedades. La prevalencia de enfermedades crónicas en Estados Unidos y en otros países desarrollados continúa en aumento. Se estima que 1 de cada 5 niños tiene una enfermedad crónica. Los pacientes con estas enfermedades pueden sufrir tanto limitaciones físicas y retrasos del desarrollo psicomotor como dificultades escolares y sociales. De todas formas, aún no se ha determinado el grado de satisfacción vital que tienen estos niños a pesar de su enfermedad.
La satisfacción vital es un componente de la salud y parte de la construcción multidimensional del bienestar, y se define como la evaluación individual de la propia vida como buena y satisfactoria.
Es llamativa la ausencia de estudios sobre satisfacción vital en el contexto de enfermedades crónicas, especialmente en la edad pediátrica.
Los investigadores de este trabajo plantearon dos hipótesis: a) la enfermedad crónica está negativamente asociada con la salud general, y b) la enfermedad crónica no se asocia con la satisfacción vital.
En total, 1.113 cuidadores, pertenecientes a 3 estudios simultáneos de cohortes, completaron el Patient-Reported Outcomes Measurement Information System (PROMIS) para padres con el fin de evaluar el estado general de salud física, mental y social, así como el PROMIS en relación con la satisfacción vital. Participaron 1.253 niños de 5-9 años de edad, entre marzo de 2017 y diciembre de 2017. Un 20% de los niños tenía, al menos, una enfermedad crónica, y un 8,5% más de dos. Los investigadores armonizaron los factores demográficos y los factores ambientales y familiares estresantes (familias monoparentales, salud mental materna e ingresos familiares) con medidas comunes en todas las cohortes. Para examinar las asociaciones entre enfermedades crónicas y el estado de salud de los niños y la satisfacción vital, se ajustaron modelos de regresión lineal.
En cuanto a los resultados del estudio, como era de esperar, los niños con enfermedades crónicas tenían un peor estado general que aquellos sin enfermedades (β ajustada= –1,20; intervalo de confianza [IC] del 95%: –2,49 a 0,09). Sorprendentemente y por contraste, los niños con enfermedades crónicas tenían similares niveles de satisfacción vital (β ajustada= –0,19; IC del 95%: –1,25 a 0,87). En cambio, los niños con diagnóstico psicológico de estrés tenían la asociación negativa más fuerte, tanto para el estado de salud como para la satisfacción vital.
Comentario
La plataforma PROMIS se creó en 2004 por el National Institutes of Health de Estados Unidos para poder evaluar el estado de salud y el resultado de las intervenciones que se realizan al respecto. Es un sistema de información que mide los resultados referidos por los propios pacientes. La valoración del estado de salud, especialmente el de la satisfacción vital, es algo muy personal. Para los investigadores es un reto saber qué es lo que sucede en el interior de los pacientes, cómo valoran su estado de salud y su calidad de vida, y hasta qué grado son consistentes sus respuestas. Esta preocupación ha llevado a la creación de múltiples herramientas de medida del estado de salud y de las intervenciones sociosanitarias. Así surge PROMIS como resultado del trabajo colaborativo de grupos de investigación y centros de reconocido prestigio estadounidenses. Esta plataforma permite generar medidas de resultados referidos por los pacientes de forma estandarizada. Además, se ha hecho el esfuerzo de adaptarlas idiomáticamente para que su uso pueda tener un alcance internacional en la investigación y la práctica clínica. Durante el periodo 2006-2007, el PROMIS recopiló datos de muestras amplísimas, tanto de pacientes como de población general americana, asegurando que existiera una representación adecuada según la edad, el sexo, el nivel educativo, el estatus socioeconómico y el grupo étnico. Con toda esta información se crearon «bancos de ítems», que son herramientas muy útiles para medir aspectos relacionados con la calidad de vida. La plataforma PROMIS cuenta además con el apoyo de modelos matemáticos, que permiten una mayor precisión a la hora de valorar las respuestas de los pacientes. Con estos análisis matemáticos se puede medir el funcionamiento mental humano a la hora de responder a un cuestionario sobre su salud, estableciendo una relación entre el nivel de habilidad del examinado y la probabilidad de que responda correctamente a las preguntas. Los resultados obtenidos son más fiables y se simplifica el estudio, ya que de esta manera los investigadores no necesitan un tamaño muestral tan grande, al contar con herramientas ya validadas y de aplicación universal.
Los autores de este artículo concluyen que, aunque los padres de los niños con enfermedades crónicas valoran con peores resultados la salud de sus hijos, la satisfacción vital de estos niños resulta comparable con la de sus compañeros sanos.
Los niños con enfermedades crónicas aprenden a afrontar y superar situaciones adversas (dolor, sufrimiento, limitaciones funcionales...) y nos dan una lección a los adultos cuando les vemos sonreír y jugar a pesar de sus dificultades.
Lo que aporta este artículo:
Este trabajo de investigación tiene el interés de haber sido realizado a través de la plataforma PROMIS, considerada una herramienta útil y fiable para estudios en relación con el estado de salud y la satisfacción vital, también en la edad pediátrica.
Los progresos de la medicina están facilitando que sobrevivan cada vez más niños con enfermedades graves y crónicas. Con este estudio los autores aportan la evidencia de que las enfermedades crónicas no imposibilitan a los niños tener una vida feliz y satisfactoria.
C. Esteve Cornejo
Pediatra. Clínica Universidad de Navarra. Madrid
Cetoacidosis diabética en adolescente con fibrosis quística
La dificultad respiratoria aguda en pacientes con fibrosis quística puede deberse a causas metabólicas. La alteración del metabolismo hidrocarbonado es una complicación frecuente en estos pacientes. La diabetes relacionada con la fibrosis quística se debe a una disminución en la secreción de insulina secundaria a la insuficiencia pancreática como causa primaria; sin embargo, el tratamiento glucocorticoideo y otros factores (desnutrición, disfunción hepática, infecciones, etc.) pueden intervenir creando resistencia a la insulina. Es imprescindible establecer un control glucémico en las exacerbaciones respiratorias y en pacientes tratados con fármacos hiperglucemiantes como, por ejemplo, los glucocorticoides orales en la aspergilosis broncopulmonar alérgica.
Sospecha prenatal de malformación congénita de las vías respiratorias pulmonares: casuística de 10 años en un hospital de segundo nivel
Apendicitis abdominal neonatal. Experiencia en un hospital terciario y revisión de la literatura
Hígado graso no alcohólico: prevalencia y factores de riesgo en niños obesos
El 78% de los casos de bebés con bronquiolitis aguda (BA) grave son causados por el VRS
Primer estudio prospectivo multicéntrico en España realizado en 16 Unidades de Cuidados Intensivos Pediátricos (UCIP) españolas sobre epidemiología y manejo actual de la bronquiolitis aguda grave
- El estudio ha sido coordinado por el Dr. José C. Flores-González, de la UCIP del Servicio de Pediatría del Hospital Universitario Puerta del Mar de Cádiz, con el apoyo del Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona y Complejo Hospitalario de Pamplona y la participación de un total de 16 hospitales de toda España con 208 lactantes incluidos.
- El 26,7% de los bebés ingresados en esas UCIP presentaban factores de riesgo de una bronquiolitis aguda grave, siendo ésta la principal causa de ingreso hospitalario en bebés menores de un año1,2.
Linfangioma quístico de la pared torácica en pediatría y tratamiento esclerosante
La mayoría de los linfangiomas se diagnostican en la edad pediátrica. Se trata de lesiones de carácter benigno, y sólo su crecimiento y expansión local pueden originar problemas al comprimir estructuras vecinas. En los casos accesibles, como el que presentamos, una anamnesis y una exploración física adecuada debe llevarnos a la solicitud de la prueba diagnóstica más eficiente, la ecografía con punción de alguno de los quistes para el estudio directo del líquido intraquístico. El aspecto ecográfico de estas lesiones, junto con unas características típicas del líquido, bastará para efectuar un diagnóstico correcto en la mayoría de las ocasiones. La resección quirúrgica y la escleroterapia son opciones válidas de tratamiento, y entre ellas el OK-432 (Picibanil®) y las tetraciclinas son los agentes esclerosantes de los que se dispone de mayor experiencia, habiendo demostrado ser efectivos y seguros. Presentamos un caso de linfangioma quístico en la pared torácica tratado con el agente esclerosante OK-432, haciendo una revisión no sistemática de los aspectos diagnósticos y terapéuticos más relevantes.
En Octubre, Noviembre y Diciembre de 1966 «Acta Pediátrica Española» publicaba...
FIGURAS DE LA PEDIATRÍA
El doctor Sancho Martínez
ARTÍCULOS ORIGINALES
Trabajos doctrinales y casos clínicos
Labor del Instituto Nacional de Protección a la Infancia y su influencia en la Salud Pública, por el doctor E. Bustamante
FIGURAS DE LA PEDIATRÍA
Los doctores Alonso Muñoyerro, Oliver Cobeña y José Luis Tena
ARTÍCULOS ORIGINALES
Trabajos doctrinales y casos clínicos
Fatiga escolar. Factores endógenos, por el doctor Carlos Vázquez Velasco
Perspectivas de la investigación en medicina e higiene escolar, por el doctor Félix Sancho Martínez
Fatiga en los niños cardiacos en edad escolar, por el doctor Ramón Casares
Selección escolar previa y test de Goodenough, por los doctores Ainsa Font y B. Ferrer Masip
Experiencia sobre la pubertad precoz y el retraso mongólico, por el doctor M. Schachter
Paidopatías yatrogénicas, trabajo de la Unión Europea de Medicina Social
FIGURAS DE LA PEDIATRÍA
El doctor Luciano de la Villa
ARTÍCULOS ORIGINALES
Trabajos doctrinales y casos clínicos
Problemas médico-escolares de los niños superdotados, por el doctor F. Oliver Cobeña
La higiene escolar en el medio rural, por el doctor Adolfo Serigó-Segarra
Problemas médico-sociales de la adolescencia, por el doctor Tena-Núñez
Las anorexias infantiles, por el doctor A. Montero-Rodríguez
Síndrome urémico-hemolítico, artículo reproducido del profesor Felipe de Elizalde
Galactocele: tumor mamario en un varón prepuberal
«Hasta un 50% de los niños presentan bronquitis recurrentes tras padecer una bronquiolitis por virus respiratorio sincitial»
- Las infecciones respiratorias agudas por virus respiratorio sincitial (VRS) incrementan la morbimortalidad en pacientes vulnerables.
- El VRS, más conocido como el «virus de los bebés», es el causante de la mayoría de los casos de bronquiolitis.
- Este virus continua siendo un problema de salud muy importante en la población pediátrica y especialmente en los niños menores de 1 año de edad.
Agenesia del conducto deferente en un paciente con criptoquidia y fibrosis quística. Exposición de un caso y revisión de la bibliografía
Presentamos el caso de un varón de 20 meses de edad con fibrosis quística (ΔF508/ΔF508) y agenesia del conducto deferente como hallazgo durante una orquidopexia. Se realiza una revisión bibliográfica de las alteraciones genéticas observadas en los pacientes con ausencia congénita bilateral y unilateral del conducto deferente (ACBCD y ACUCD), así como el papel del gen regulador de la conductancia transmembrana de la fibrosis quística en otros aspectos relacionados con la fertilidad.
El virus respiratorio sincitial es la causa más frecuente de bronquiolitis e ingreso por patología respiratoria aguda en los niños menores de 3 años de edad
- Velasco L, Sobrino L, García M, Soler P. Vigilancia epidemiológica del virus respiratorio sincitial. Sistema de Información Microbiológica. España. Temporadas 2006-2007 y 2007-2008. Boletín Epidemiologico Semanal. 2009. Disponible en: www.isciii.es/htdocs/centros/epidemiologia/informacion_microbiologica/BES20062008.pdf
- Meissner HC, Welliver RC, Chartrand SA, Law BJ, Weisman LE, Dorkin HL, et al. Immunoprophylaxis with palivizumab, a humanized respiratory syncytial virus monoclonal antibody, for prevention of respiratory syncytial virus infection in high risk infants: a consensus opinion. Pediatr Infect Dis J. 1999; 18: 223-231.
- Carbonell-Estrany X, Quero J. Tasas de hospitalización por infección por virus respiratorio sincitial en prematuros nacidos en dos estaciones consecutivas. Pediatr Infect Dis J. 2001; 20: 874-879.
- Calvo C, Moreno-Pérez D; Grupo de Estudio FIVE. Epidemiología y datos clínicos de la infección por el virus respiratorio sincitial en niños mayores de 2 años hospitalizados. Estudio multicéntrico nacional (FIVE). Acta Pediatr Esp. 2015; 73: 5-9.
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Enfermedad multiquística pulmonar en el niño. Diagnóstico diferencial
Presentamos el caso de un varón de 14 años, diagnosticado de histiocitosis de células de Langerhans a los 16 meses de edad, en el que, sin presentar patología respiratoria evidente, se aprecia un patrón multiquístico bilateral en la tomografía computarizada de tórax, y un patrón intersticial bilateral en la radiografía convencional. Atendiendo a las características radiológicas del paciente, proponemos el diagnóstico diferencial de entidades infrecuentes que cursan con expresión multiquística pulmonar en la edad pediátrica.
Epidemiología de «Staphylococcus aureus» resistente a la meticilina (SAMR): experiencia en un hospital infantil
En las últimas dos décadas la prevalencia de Staphylococcus aureus resistente a la meticilina (SAMR) ha aumentado de forma notoria. El SAMR infecta frecuentemente a niños. Tradicionalmente, las infecciones por SAMR se limitaban a niños con factores de riesgo subyacentes o a niños que frecuentaban las instituciones sanitarias; sin embargo, está aumentando la prevalencia en niños sanos de la comunidad. El objetivo de este trabajo es realizar un estudio descriptivo de las características de los pacientes que han tenido una infección por SAMR en el Hospital Infantil Niño Jesús de Madrid entre octubre de 2009 y diciembre de 2011. Los datos analizados demuestran la utilidad del sistema de vigilancia epidemiológica y de las medidas de aislamiento. La mayoría de los niños incluidos en este estudio con infección por SAMR comunitaria adquirieron la infección durante algún contacto con el sistema sanitario.
Asma de control difícil como manifestación de una traqueomalacia
Sr. Director:
El asma de control difícil (ACD) se define como aquella insuficientemente controlada pese a un tratamiento apropiado, ajustado a la gravedad clínica. De los pacientes considerados como ACD, sólo una pequeña proporción lo son en realidad1,2.
Según la guía GEMA, el diagnóstico final de ACD exige tres condicionantes previos: a) verificar que el tratamiento es el adecuado y se cumple correctamente; b) descartar otras enfermedades que se asemejan al asma, y c) asegurar el control de los factores agravantes de la enfermedad (ácaros del polvo, humo del tabaco, estrés)1. Algunas de las enfermedades que pueden manifestarse con síntomas respiratorios que simulen asma son las siguientes: laringo-tráqueo-broncomalacia, laringotraqueobronquitis, disfunción de las cuerdas vocales, fístula traqueoesofágica, cuerpo extraño bronquial, tumor de las vías aéreas inferiores, compresión extrínseca de la vía aérea, fibrosis quística, enfermedad respiratoria por reflujo gastroesofágico (RGE) o discinesia ciliar primaria2-4. Para confirmar el diagnóstico de asma es útil la realización de una espirometría forzada cuando se observa un patrón obstructivo con valores de FEV1 y FEV1/FVC bajos e incremento del primero >12% tras el uso de un broncodilatador1.
Figura 1. Curva flujo-volumen. Pico de flujo espiratorio precoz con un brusco descenso inicial y una pendiente aplanada hasta el final de la maniobra. Valores: FVC 3 L (100% del teórico), FEV1 2,3 L (93,4%), FEV1/FVC 77,8% (92%), PEF 5,2 L/s (96%), MMEF 75/25 2 L/s (68%), TLC-He 3,9 L (98%), RV-He 0,9 L (101%), RV/TLC-He 23% (96%). Sin cambios tras la administración de salbutamolPresentamos el caso de un niño de 12 años de edad, remitido a nuestro servicio para su valoración, diagnosticado de asma no alérgica desde que tenía 1 año, y de difícil control por persistir ésta de forma sintomática a pesar del tratamiento. En el periodo neonatal presentó estridor con la tos y el llanto, que fue atribuido a una laringomalacia. Sólo refiere un ingreso por crisis asmática, y ha presentado dos crisis de broncoespasmo anuales controladas ambulatoriamente. En los periodos intercrisis constataba una tos nocturna que no interfería con el sueño, y tos con el ejercicio físico, sin limitación del mismo. No refiere rinoconjuntivitis, otitis, vómitos, dolor abdominal o alteración del apetito, ronquido nocturno o apneas. Tampoco presenta tabaquismo activo ni pasivo. El tratamiento que toma es montelukast 5 mg y salmeterol/fluticasona 25/50 µg inhalada sin cámara (2 pulsaciones cada 12 h). Tanto el paciente como el padre niegan olvidos u omisiones del tratamiento. En la exploración clínica se observan unos percentiles de peso y talla de 95 y 25, respectivamente. Presenta buen color e hidratación. No se observa tiraje ni acropaquias. En la auscultación se observa una buena entrada de aire bilateral y un estridor inspiratorio con maniobras profundas, audible predominantemente en el hemitórax izquierdo. Las pruebas complementarias realizadas inicialmente fueron una radiografía de tórax, con resultado normal, y una espirometría forzada. La curva flujo-volumen (CFV) (figura 1) pone de manfiesto una disminución rápida del flujo espiratorio forzado tras el pico inicial en relación con el colapso de la vía aérea central, seguido de un flujo espiratorio disminuido en meseta, compatible con una traqueomalacia5. La prueba broncodilatadora fue negativa. Se programó una fibrolaringobroncoscopia (figura 2) que confirmó el diagnóstico de sospecha (traqueomalacia) y, además, la presencia de un edema de aritenoides. Este último hallazgo sugería la presencia de RGE, por lo que se añadió al tratamiento omeprazol 20 mg/día. A las 6 semanas, en ausencia de cambios clínicos y funcionales, se suspendió el omeprazol y se desescaló la medicación antiasmática a propionato de fluticasona 100 µg/12 h con cámara como paso previo a la suspensión definitiva. Seis meses después no ha presentado disnea ni infecciones de la vía aérea superior, tolera bien el ejercicio y presenta una auscultación pulmonar normal. En su última visita (14 años) no tomaba tratamiento médico y no refería deterioro clínico. En la espirometría de control no se apreciaron cambios respecto a las previas.
Figura 2. Fibrobroncoscopia dinámica. Visión de la tráquea. A) En la fase inspiratoria se aprecia una luz uniforme en toda su longitud. B) En la fase espiratoria se aprecia un colapso de la luz traqueal por protrusión anterior de la pars membranosaLa traquebroncomalacia se caracteriza por una debilidad de la pared y una disminución dinámica de la luz de la tráquea y/o bronquios, especialmente durante la espiración6. La malacia puede afectar a toda la tráquea o estar localizada, en cuyo caso hay que considerar la posibilidad de una compresión extrínseca o una secuela por anomalía congénita (atresia de esófago). La dificultad para la salida de aire y las secreciones durante la espiración se plasman clínicamente en estertores, sibilancias, estridor, intolerancia al ejercicio, tos, infecciones recurrentes de las vías respiratorias inferiores y atrapamiento aéreo. El grado de malacia determina la severidad de los síntomas, y en los casos más graves puede producir apnea y cianosis. Los grados leve o moderado se acompañan de síntomas similares a los presentes en el asma, por lo que cuando se trata erróneamente como tal, la respuesta a los broncodilatadores y corticoides es escasa o nula, confundiéndose con un ACD. Como consecuencia de ello, se pautan tratamientos antiasmáticos prolongados y se demora el tratamiento de las infecciones de las vías aéreas inferiores7.
El caso presentado corresponde probablemente a una traqueomalacia congénita leve, tratada durante años como asma y, finalmente, considerada como ACD antes de remitir al paciente a nuestro servicio.
La malacia de las vías aéreas se asocia frecuentemente a RGE8. La relajación transitoria del esfínter esofágico inferior respondería a un mecanismo reflejo desencadenado por la distensión del esófago, secundaria al paso de aire durante la espiración, y del estómago, por el aire previamente deglutido9. La presencia de edema de aritenoides en el caso presentado sugiere un RGE, aunque el tratamiento antiácido no se acompañó de una mejoría clínica constatable.
El diagnóstico definitivo de traqueomalacia se basa en la visualización del colapso dinámico de la vía aérea. En los adultos se puede realizar una tomografía computarizada en inspiración y espiración forzada, aunque la fibrobroncoscopia constituye la técnica de elección en los niños, cuya colaboración es limitada5,6. En los casos de ACD es necesario reconsiderar el diagnóstico, realizando una espirometría forzada antes de investigar otras causas3. La CFV es sugestiva de traqueomalacia cuando presenta un descenso rápido del pico de flujo inicial, seguido de una meseta prolongada espiratoria10.
Pese a la creencia inicial de resolución clínica y funcional de la traqueobroncomalacia en los primeros años de vida, la mayoría de los niños diagnosticados endoscópicamente presentan síntomas persistentes y una alteración espirométrica (obstructiva) hasta, al menos, el inicio de la adolescencia5. En el caso presentado se observa una mejoría progresiva de la clínica con el tiempo, con o sin tratamiento antiasmático. Puede que esta evolución sea casual o que los síntomas, aunque presentes, no sean interpretados como patológicos por parte del paciente y, por tanto, no los comunique.
En conclusión, la CFV de la espirometría forzada en los pacientes evaluados por ACD puede orientar al diagnóstico de traqueomalacia, aunque es necesaria la confirmación endoscópica.
Bibliografía
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Estudio descriptivo de las neumonías recurrentes en una unidad de neumología infantil
Introducción: Las neumonías recurrentes (NR) se definen como la presencia de infiltrados radiológicos que recurren después de una resolución completa del proceso neumónico inicial. A pesar de que son un motivo frecuente de demanda de asistencia en las unidades de neumología infantil, existen pocos estudios que evalúen su incidencia real.
Pacientes y métodos: Estudio descriptivo de los pacientes diagnosticados de NR en la Unidad de Neumología Infantil del Hospital Regional Universitario «Carlos Haya» (Málaga), tanto ambulatoriamente como en planta de hospitalización, durante un periodo de 1 año. Se procedió a la elaboración de una base de datos a través de un cuestionario de evaluación.
Resultados: Se incluyó a 157 pacientes con diagnóstico de NR, el 61,8% de los cuales fueron atendidos en consultas externas y el 37,6% en planta de hospitalización. Se estableció un diagnóstico etiológico en el 97,5% de los casos, y los más frecuentes fueron el asma (37,2%), la fibrosis quística (23,7%) y el síndrome aspirativo (11,5%). En el 75,3% de las recurrencias la localización fue variable, en el 14,3% única y en el 9,7% tuvo una distribución intersticial.
Conclusiones: La historia clínica y la exploración física detalladas, junto con las características radiológicas, orientan el diagnóstico de las NR en la mayoría de los casos. Elegiremos eventuales pruebas complementarias en función de la localización de las recurrencias, la edad del paciente y la prevalencia de las distintas patologías. En nuestro estudio, de forma global, las causas subyacentes de NR más frecuentes fueron el asma, la fibrosis quística y los síndromes aspirativos crónicos.
Actitud ante las malformaciones congénitas pulmonares
Introducción: Las malformaciones congénitas pulmonares (MCP) son infrecuentes y generalmente cursan de forma asintomática en el periodo neonatal. Actualmente, su detección se realiza mediante estudios antenatales, confirmándose en el momento del nacimiento mediante pruebas de imagen. Aunque puede mantenerse una actitud expectante en los pacientes asintomáticos, es recomendable realizar una cirugía programada a los 3-6 meses de vida, dadas las graves complicaciones que pueden presentar estos pacientes.
Casos clínicos: Presentamos 4 casos de MCP detectados antenatalmente en nuestro centro en los últimos 6 años, valorando su diagnóstico, características y evolución posterior.
Resultados: Los 4 casos fueron malformaciones unilaterales detectadas antenatalmente mediante la ecografía del segundo trimestre, y en 3 de ellos también por resonancia magnética. Uno de ellos es una lesión híbrida, malformación adenomatoidea pulmonar congénita asociada a un secuestro intralobar en el pulmón contralateral. En el momento del nacimiento sólo 1 paciente presentó dificultad respiratoria; los otros estaban asintomáticos. La radiografía simple y la tomografía computarizada (TC) realizadas posnatalmente confirmaron el diagnóstico en 3 pacientes, pero en 1 la radiografía fue normal y la TC posterior demuestra una lesión compatible con atresia bronquial. Se realizó una lobectomía del paciente con dificultad respiratoria neonatal y del paciente con MCP-secuestro, que había presentado una infección pulmonar a los 3 meses.
Conclusiones: Nuestra serie aporta 4 casos de excepcional observación. Al tratarse de una patología potencialmente grave, es importante que la conozcan todos los pediatras, así como una implicación multidisciplinaria que permita unificar criterios para proporcionar el mejor manejo posible a nuestros pacientes.
Hidrometrocolpos, polidactilia postaxial y anomalías cardiacas: el síndrome de McKusick-Kaufman como reto diagnóstico prenatal y posnatal
El síndrome de McKusick-Kaufman se caracteriza por la presencia de hidrometrocolpos, polidactilia postaxial y anomalías cardiacas en las mujeres, y malformaciones genitales en los varones. Mostramos el caso de una recién nacida que presentaba una gran masa quística intraabdominal e hidronefrosis bilateral en la ecografía practicada en la semana 32 de gestación. Tras el nacimiento, se confirmó dicha masa quística, así como la existencia de hidrometrocolpos, polidactilia postaxial y comunicación interauricular, por lo que fue diagnosticada de síndrome de McKusick-Kaufman.
En Junio de 1963 «Acta Pediátrica Española» publicaba...
El Dr. Pérez Moreno
ARTÍCULOS ORIGINALES
Trabajos doctrinales y casos clínicos
Síndrome bicolor. Estudio de un caso de divertículo de Meckel, por los doctores J. Toscano y M. Gutiérrez
Consideraciones sobre la fibrosis quística de páncreas con motivo de la presentación de dos casos, por los doctores I. Villa
Elízaga, R. Sanz Gadea y J. Ballesta Martínez
La seroalbúmina humana en el tratamiento de la deshidratación aguda del lactante, por el profesor Manuel Cruz Hernández y el doctor J.A. Molina Font
Fibroelastosis endocárdica: descripción de un nuevo caso clínico desde atención primaria
La fibroelastosis endocárdica es una causa reconocida, aunque poco frecuente, de muerte súbita infantil. Se trata de una enfermedad rara con un índice de mortalidad muy alto. Su presentación típica es la de una insuficiencia cardiaca global de rápida evolución o arritmias, que requiere un trasplante cardiaco. Se presenta el caso de una niña de 19 meses de edad que, tras un proceso afebril compatible con un cuadro de vías respiratorias altas de 24 horas de evolución, presenta un paro cardiorrespiratorio y es trasladada a un área básica de salud, falleciendo a las pocas horas de su ingreso en la unidad de cuidados intensivos a la que fue derivada posteriormente. En el estudio post mortem se hallaron cambios compatibles con una fibrosis laxa endocárdica.
Quistes del rafe medio escrotal
Los quistes del rafe medio escrotal son lesiones producidas por un defecto de cierre del rafe durante la embriogénesis. A pesar de tratarse de alteraciones congénitas, su curso silente determina su diagnóstico infrecuente durante la infancia y, por tanto, su desconocimiento por gran parte de los pediatras que, en ocasiones, los confunden con otras lesiones de origen quístico, tumoral o infeccioso. Debido a su naturaleza benigna y su carácter silente, no precisan ningún tratamiento. En los casos en que produzcan sintomatología, generalmente desencadenada por traumatismos o infecciones, es recomendable la exéresis quirúrgica de los quistes. Con el objetivo de facilitar el diagnóstico y el manejo de dichas lesiones, presentamos el caso de un varón que a los 8 meses de vida presentaba tres lesiones en el rafe medio escrotal, compatibles con quistes del rafe medio, uno de los cuales se complicó 5 años más tarde con la formación de un absceso.
Duplicación gástrica como causa de masa abdominal en el recién nacido
La duplicación gástrica es una malformación poco frecuente que representa el 8% de las duplicaciones digestivas. Se atribuye a un fallo, durante el periodo embrionario, en la recanalización del tubo digestivo primitivo. La mayoría se localizan en la región antropilórica, en el borde mesentérico, y usualmente no se comunican con el estómago. Por lo general, son asintomáticas, y constituyen un hallazgo por técnicas de imagen. Estas malformaciones se presentan comúnmente como una masa abdominal y con dolor. En algunos pacientes puede dar sintomatología secundaria a una complicación, como infección, sangrado, obstrucción intestinal, masa palpable y perforación. El diagnóstico viene determinado por la ecografía abdominal y la tomografía computarizada, lo que permite definir la localización de la masa y las relaciones con las estructuras vecinas. Debemos considerar entre los diagnósticos diferenciales principalmente los quistes de la vía biliar, los linfangiomas mesentéricos y otras duplicaciones intestinales. El tratamiento es siempre quirúrgico.
El objetivo de este trabajo fue presentar una causa poco frecuente de masa palpable, que debería tenerse en cuenta en los pacientes pediátricos con esta sintomatología y una imagen quística en la ecografía.
Hidatidosis hepática
La hidatidosis sigue causando una importante morbimortalidad en diversas partes del mundo. El diagnóstico definitivo de la afectación hepática depende de la combinación de técnicas de imagen y estudios serológicos. El tratamiento de elección continúa siendo la cirugía, especialmente en quistes de gran tamaño o complicados.
Presentamos el caso clínico de un paciente de 5 años, a quien se detecta en una exploración rutinaria una masa abdominal localizada en el hipocondrio derecho. Había estado en contacto con un perro que estaba correctamente desparasitado. Mediante ecografía y resonancia magnética nuclear abdominales se diagnostica un quiste hepático de 11 cm de diámetro. La serología confirma la etiología, ya que presenta título de anticuerpos frente a Echinococcus de 1/128. Dado el tamaño del quiste, se opta por un tratamiento quirúrgico mediante quistectomía. Tanto el estudio del líquido quístico (se observan Echinococcus granulosus) como la histología de la pieza quirúrgica son diagnósticas de quiste hidatídico. La evolución clínica de la paciente fue satisfactoria, negativizándose los anticuerpos frente a Echinococcus al año de seguimiento.
Linfangiomas de cavidad oral en edad pediátrica
Los linfangiomas son tumores raros y benignos producidos por el desarrollo anómalo de los vasos linfáticos. Presentamos un caso de linfangioma quístico asintomático localizado en paladar duro; se trata de una localización atípica, puesto que la mayoría de esas lesiones se localizan en la lengua a nivel de cavidad oral. Se realizó una resección con láser de CO2, sin que se evidenciase recidiva tras dos años de seguimiento. Actualmente se acepta adoptar una actitud expectante o el tratamiento con agentes esclerosantes que reduzcan su tamaño o los eliminen.
Tumor de Wilms en paciente trasplantado renal
Los pacientes portadores de trasplantes tienen un riesgo superior al resto de la población de padecer neoplasias. En el caso de los trasplantados renales éste es aún mayor, pues, además de tomar una medicación inmunodepresora, en muchas ocasiones han estado expuestos durante largos periodos de tiempo a técnicas de diálisis, con el consiguiente riesgo de haber desarrollado enfermedad renal quística adquirida. Se expone el caso de una niña de 6 años portadora de un trasplante renal normofuncionante desde los 2 años, que acude a urgencias por presentar un cuadro de dolor abdominal, diagnosticada finalmente de un tumor de Wilms en el riñón nativo izquierdo. Se incide sobre la utilidad de la ecografía en este tipo de pacientes (hay protocolos que recomiendan su realización periódica como método de cribado de procesos neoplásicos) y sobre la importancia de reconocer determinados síndromes o condiciones predisponentes al desarrollo de tumores en este grupo de pacientes, que modificarán la actitud terapéutica.
Deshidratación hiponatrémica-hipoclorémica de repetición: inicio clínico de fibrosis quística en un lactante con genotipo R334W/1812(–1)G->A
La fibrosis quística (FQ) es una enfermedad exocrina autosómica recesiva de afectación multisistémica. El defecto asociado a la FQ se encuentra en un regulador transmembrana que actúa principalmente como canal de cloro. Los pacientes suelen presentar clínica respiratoria o digestiva. La severidad de la enfermedad es multifactorial, y uno de sus determinantes es el nivel de actividad de la proteína CTFR y el tipo de mutación del paciente. El paciente de este caso desarrolló episodios recurrentes de anorexia, pérdida de peso, deshidratación y anomalías hidroelectrolíticas. A pesar de estas manifestaciones poco descritas en la bibliografía, se llegó al diagnóstico de FQ. Se encontraron las mutaciones R334W y 1812-1G-4. La FQ se debe considerar particularmente en los lactantes que presentan la clínica descrita de deshidrataciones recurrentes con alcalosis metabólica, hiponatremia e hipocloremia inexplicada por otras causas, incluso en ausencia de síntomas respiratorios, digestivos o fallo de medro.
El ácido ursodesoxicólico y su aplicación en la enfermedad hepática asociada a la fibrosis quística
Con el aumento en la esperanza de vida de los pacientes con fibrosis quística (FQ), se ha incrementado la atención hacia otras manifestaciones de la enfermedad, como la afectación hepática. La enfermedad hepática asociada a la fibrosis quística (EHAFQ) se ha convertido en la segunda causa de mortalidad de estos pacientes. El diagnóstico de la afectación hepática en la FQ es difícil, pues predominan las manifestaciones subclínicas, y puede ser asintomática incluso cuando ya ha comenzado la lesión fibrótica del hígado. Se están realizando avances en el conocimiento de la patogenia de la enfermedad y de los mecanismos de fibrogénesis, que permitirán desarrollar futuras estrategias terapéuticas, así como identificar a los pacientes de riesgo que se pudieran beneficiar de una terapia precoz o profiláctica. Sin embargo, actualmente, el ácido ursodesoxicólico (UDCA) es el único tratamiento disponible para estos pacientes. El objetivo de este trabajo es realizar una revisión sobre la patogenia y el diagnóstico de la EHAFQ, así como de los mecanismos de acción del UDCA y los beneficios de su utilización.
Neurocisticercosis en la infancia: ¿tratar o no tratar?
La cisticercosis es la enfermedad parasitaria más frecuente del SNC en humanos y la causa más frecuente de epilepsia adquirida en los países en desarrollo, además de un problema creciente en los países desarrollados debido a las corrientes migratorias procedentes de áreas endémicas.
El tratamiento con praziquantel y albendazol, aunque inicialmente fue prometedor, ha sido cuestionado por numerosos autores debido a sus efectos secundarios y al hecho de que numerosos pacientes evolucionan favorablemente sin necesidad de tratamiento antiparasitario.
Se han publicado numerosos estudios aleatorizados y controlados que apoyan el uso del tratamiento antiparasitario en pacientes con lesiones quísticas y en las captantes de contraste. En los pacientes con lesiones calcificadas exclusivamente no está indicado el tratamiento antiparasitario ni esteroideo.
Sin embargo, la decisión de administrar antihelmínticos y/o corticoides no siempre es clara, debiendo individualizar su uso en los casos que no presenten una clara indicación.
La fibrosis quística en la actualidad (I): aspectos digestivos
La fibrosis quística es una enfermedad genética, caracterizada fundamentalmente por neumopatía crónica progresiva e insuficiencia pancreática, pero presenta un amplio espectro de manifestaciones clínicas. En los últimos años se ha profundizado notablemente en su conocimiento y en el desarrollo de nuevas medidas terapéuticas, lo que ha conducido a la prolongación de la expectativa de vida y a una considerable mejora en la calidad de ésta. El pronóstico depende principalmente de la severidad de la afectación pulmonar; sin embargo, controlar las diversas manifestaciones digestivas y evitar la desnutrición es esencial para lograr una buena evolución. Los aspectos digestivos son diversos, y en este trabajo se revisan los más recientes tanto desde el punto de vista diagnóstico como terapéutico. La enfermedad hepática, relativamente frecuente, aparece como una complicación temprana; en la mayoría de los casos se desarrolla una afectación leve, aunque una pequeña proporción de pacientes cursan con una alteración severa con cirrosis, que conduce a hipertensión portal e hiperesplenismo. La insuficiencia pancreática exocrina aparece en aproximadamente el 90% de los pacientes, que precisan tratamiento sustitutivo enzimático. Otras complicaciones, como la esteatorrea rebelde, la inflamación intestinal y el síndrome de obstrucción intestinal distal, han adquirido especial relevancia en los últimos años.
Linfangioma quístico de localización inusual
Se describe el caso de una paciente con una masa tumoral benigna congénita, que fue detectada tras un cuadro febril agudo. La masa, de 7 cm de diámetro, estaba localizada en la región pectoral derecha y fue diagnosticada mediante resonancia magnética. Tras su extirpación, se observaba una masa quística de paredes gruesas y cubierta de tejido graso. El estudio anatomopatológico constató la existencia de quistes con contenido linfático, lo que confirmaba que se trataba de un linfangioma quístico.
Neumonitis intersticial crónica del lactante
Sr. Director:
Las enfermedades pulmonares intersticiales (EPI) en la infancia constituyen un grupo heterogéneo de enfermedades con muy escasa prevalencia (3,6 casos por millón de niños)1, por lo que inicialmente fueron clasificadas según los conocimientos extraídos de pacientes adultos. Posteriormente se puso de manifiesto que existen formas de EPI propias de la infancia y que el curso de las descritas en el adulto también es diferente en el niño, donde la respuesta al tratamiento es mayor y con mejor pronóstico. Estas peculiaridades podrían deberse a las diferentes etapas de desarrollo y maduración de los pulmones2. Entre los años 1997 y 2002, un grupo de neumólogos pediátricos de la Sociedad Respiratoria Europea (ERS)3 reevaluaron los expedientes de 185 niños con EPI, clasificándolos en cuatro grupos principales de diagnóstico: a) enfermedad parenquimatosa pulmonar de causa conocida (p. ej., neumonitis por hipersensibilidad); b) neumonía intersticial idiopática (p. ej., neumonía intersticial descamativa, neumonía intersticial linfocítica, neumonía intersticial no específica); c) otras formas de neumonía intersticial (p. ej., sarcoidosis), y d) trastornos congénitos (p. ej., disfunción del surfactante y linfangiectasia). Posteriormente se formó un grupo multidisciplinario, denominado Children's Interstitial Lung Disease (chILD), que estableció los siguientes criterios diagnósticos de EPI4: 1) presencia de síntomas respiratorios (tos, respiración difícil, intolerancia al ejercicio); 2) signos (taquipnea, crepitantes, retracciones, acropaquias, estancamiento ponderal, insuficiencia respiratoria); 3) hipoxemia, y 4) alteración difusa en la imagen radiológica. En 2002, la American Thoracic Society (ATS) y la ERS propusieron una clasificación de consenso, describiendo como formas clínicas específicas de la infancia la taquipnea persistente con hiperplasia de células endocrinas, la glucogenosis intersticial pulmonar, la enfermedad intersticial causada por alteraciones genéticas de las proteínas del surfactante y la neumonitis intersticial crónica del lactante.
Presentamos el caso de un varón de mes y medio de vida, sin consanguinidad ni otros antecedentes familiares de interés, y con líquido amniótico meconial en el parto como único dato obstétrico reseñable, hospitalizado tras el nacimiento por un cuadro de insuficiencia respiratoria compatible con taquipnea transitoria del recién nacido. A los 35 días de vida reingresó por presentar desnutrición y dificultad respiratoria de pocas horas de evolución, sin fiebre asociada. En la exploración física destacaba un aspecto desnutrido, un tiraje subcostal y una hipoventilación generalizada. Tras los primeros estudios complementarios realizados se descartó la existencia de fibrosis quística, déficit de alfa-1-antitripisina, inmunodeficiencia y neumonía por aspiración. Se realizó una fibroscopia flexible para descartar malformaciones en las vías respiratorias superiores, así como un tránsito esofagogastroduodenal, que resultaron normales. Se solicitó la realización de un proteinograma y un estudio de inmunoglobulinas y poblaciones linfocitaras, con resultados dentro de la normalidad, y una medición de la concentración intracelular de adenosín trifosfato, que demostró una respuesta celular inmunitaria moderada. En la reacción en cadena de la polimerasa no se detectó virus de la inmunodeficiencia humana, y el resto de serologías virales en sangre fueron irrelevantes. La radiografía de tórax mostró un patrón intersticial bilateral (figura 1) y en la tomografía computarizada torácica (figura 2) destacaban infiltrados en vidrio esmerilado bibasales. Ante la sospecha de EPI, se realizó una biopsia pulmonar, que mostraba cambios de fibrosis septal, hiperplasia de neumocitos, zonas de descamación y algún histiocito, datos compatibles con una neumonitis intersticial crónica del lactante. Se recogieron cultivos a partir de las muestras, que fueron negativos para Pneumocystis jiroveci, Criptococcus y micobacterias; en general, no creció ningún microorganismo. A partir de estos resultados, se instauró tratamiento con corticoides (orales y bolos) e hidroxicloroquina. Pese a ello, el paciente sufrió un empeoramiento progresivo, con aumento de la dificultad respiratoria y de las necesidades de oxígeno. Secundariamente, presentó un síndrome de Cushing y dificultad para la alimentación, por lo que fue necesario realizar una gastrostomía percutánea. Se planteó la posibilidad de realizar un trasplante pulmonar, por lo que se contactó con un centro de referencia, pero finalmente el paciente falleció a los 7 meses de vida en el contexto de una sobreinfección por Pseudomonas aeruginosa. Los resultados de la necropsia confirmaron la existencia de una neumonitis intersiticial crónica del lactante. No se hallaron alteraciones en otros órganos.
La neumonitis intersticial crónica del lactante es una de las formas de EPI específicas de la infancia, descrita por primera vez por Katzenstein et al.5 en 1995, a partir de los hallazgos en 9 pacientes no clasificables en ninguna de las formas descritas hasta el momento. El inicio de los síntomas se sitúa entre los 15 días y los 11 meses de vida, y los más frecuentes son la tos, la taquipnea y el estancamiento ponderoestatural. La clínica y la existencia de un patrón radiológico compatible son altamente sugestivos de EPI, pero el diagnóstico definitivo es anatomopatológico. En la biopsia se muestra que las alteraciones más significativas son el engrosamiento de los septos alveolares, la infiltración por células mesenquimales, la hiperplasia de neumocitos tipo 2 y el incremento de macrófagos intraalveolares6. La etiología se desconoce, pero podría ser secundaria a una respuesta alterada a la infección en un pulmón inmaduro7. Los corticoides son el pilar fundamental del tratamiento médico8; puede emplearse prednisolona o prednisona en una dosis de 1-2 mg/kg/día durante 6-12 semanas, o metilprednisolona en bolos de 10-30 mg/kg/día i.v. durante 3 días consecutivos mensualmente. Pueden asociarse otros fármacos, aunque los más empleados son la cloroquina y la hidroxicloroquina. La tasa de respuesta al tratamiento de la neumonitis intersticial crónica del lactante es inferior que la de la EPI en niños, valorada como entidad general (40-54%)9. El trasplante pulmonar sigue siendo el tratamiento definitivo y la única esperanza de supervivencia para estos pacientes, pero muchos fallecen antes de que sea posible realizarlo.
Bibliografía
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- Katzenstein ALA, Gordon LP, Oliphant M, Swender PT. Chronic pneumonitis of infancy. A unique form of interstitial lung disease occurring in early childhood. Am J Surg Pathol. 1995; 19: 439-447.
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- Dinwiddie R. Treatment of interstitial lung disease in children. Paediatr Respir Rev. 2004; 5: 108-115.
Pericarditis recurrente secundaria a un quiste pericárdico
Los procesos expansivos intratorácicos son infrecuentes en la infancia, y se localizan habitualmente en el mediastino. La escasa expresión clínica inicial condiciona un diagnóstico tardío y dificulta el tratamiento efectivo. Se clasifican según la localización topográfica (anterior, media o posterior), lo que permite establecer una orientación diagnóstica basada en las estructuras de cada compartimento. La patología tumoral es la más frecuente, aunque no hay que descartar la etiología infecciosa o malformativa (quística-vascular) y la patología tiroidea o pericárdica, como el caso que motiva esta publicación. La radiografía de tórax es la técnica diagnóstica inicial, aunque generalmente se requiere la realización de una tomografía computarizada (mediastino anterior y medio) o una resonancia magnética (mediastino posterior), que localizan y delimitan la lesión e informan de su consistencia y contenido. La ecografía es coste-efectiva, no invasiva, está libre de radiación y permite evaluar el timo o el pericardio. Las masas pericárdicas son infrecuentes, generalmente congénitas, aunque pueden tener un origen inflamatorio; su tratamiento es conservador, y está indicada la cirugía si el tamaño es grande o la sintomatología persistente.
La fibrosis quística en la actualidad (II): aspectos nutricionales
La desnutrición crónica ha sido un problema universal, y actualmente la vigilancia y el soporte nutricional son parte integral y esencial en el cuidado multidisciplinario de esta enfermedad. La importancia de un óptimo estado nutricional es bien conocida, y así se sabe que incide en la mortalidad, que disminuye la morbilidad y que podría favorecer un menor deterioro de la función pulmonar. Actualmente el objetivo es lograr mantener a los pacientes sobre el percentil 50 de índice de masa corporal. Si no se consigue alcanzar o mantener las metas propuestas con las modificaciones en la dieta, optimizando el aporte energético, se pueden aportar suplementos, y en algunos casos están indicadas otras medidas de soporte más agresivas, como la nutrición enteral. Además, son importantes los aportes de micronutrientes, como las vitaminas liposolubles, por lo que se recomienda su administración sistemática; en los últimos años, con el aumento de la expectativa de vida de las personas, se presentan otros desafíos nutricionales, como los déficit específicos de ácidos grasos o el mantenimiento de una buena salud ósea.
Enfermedad hepática por depósito graso en pacientes no alcohólicos y no obesos: reflexiones a propósito de un caso
La enfermedad hepática por depósito graso no alcohólica (EHDGNA) es la causa principal de hepatopatía crónica en niños y adolescentes en algunos países, como Estados Unidos. Este hecho obedece a que las tasas de obesidad se han duplicado en los últimos 20 años. La posible evolución hacia esteatohepatitis, cirrosis, hepatocarcinoma e insuficiencia cardiaca conlleva que la historia natural de un proceso en apariencia inocente no lo sea en absoluto. No obstante, la EHDGNA no sólo aparece en pacientes obesos. Presentamos un caso de EHDGNA en un niño de 14 años de edad con un índice de masa corporal de 21,5. Este caso nos servirá para revisar diversos aspectos de esta entidad.








