Presentamos el caso de un varón de 20 meses de edad con fibrosis quística (ΔF508/ΔF508) y agenesia del conducto deferente como hallazgo durante una orquidopexia. Se realiza una revisión bibliográfica de las alteraciones genéticas observadas en los pacientes con ausencia congénita bilateral y unilateral del conducto deferente (ACBCD y ACUCD), así como el papel del gen regulador de la conductancia transmembrana de la fibrosis quística en otros aspectos relacionados con la fertilidad.
A 20-month-old boy with cystic fibrosis (ΔF508/ΔF508) and deferens vas absence as a finding during an orchidopexy. We review the genetic variations observed in patients with bilateral and unilateral congenital absence of deferens vas, as well as the cystic fibrosis transmembrane conductance regulator role in others aspects related to male fertility.
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