Introducción: Tras realizar algunas puntualizaciones −no suficientemente aclaradas en las guías de alimentación− hemos recurrido a la dieta mediterránea tradicional y hemos medido los valores antropométricos al comienzo y al finalizar el año del estudio en pacientes que hacían un cumplimiento razonablemente correcto de las guías, y aun así tenían sobrepeso y obesidad.
Pacientes y métodos: Se incluyeron niños de 2 a 8 años con sobrepeso y obesidad en un programa de educación nutricional denominado «Aprendiendo a comer del Mediterráneo». Para evaluar la calidad de la dieta, hemos utilizado el test Kidmed y para poder medir las nuevas propuestas hemos diseñado el test de la Dieta Mediterránea Tradicional.
Resultados: Se obtuvo una muestra de 92 pacientes (42 niñas y 50 niños). La edad media fue de 5,3 años. Tras un año de intervención dejaron de ser obesos el 75,7% y dejaron de tener sobrepeso el 74,3%. En conjunto, el percentil del IMC descendió 12,1 puntos. Se consiguió una mejoría en la calidad de la alimentación reflejada en una mejor puntuación de ambos índices. El test Kidmed no resultó apropiado para el control del sobrepeso.
Conclusiones: La aplicación de un patrón de dieta mediterránea tradicional en el ámbito familiar ha resultado muy efectiva en el control de niños con sobrepeso u obesidad. Consideramos que el cumplimiento del test de la Dieta Mediterránea Tradicional junto al programa nutricional «Aprendiendo a comer del Mediterráneo» han sido claves en los resultados.

El síndrome de Kleefstra se caracteriza por una facies peculiar y la presencia de hipotonía, déficit intelectual y retraso grave en la expresión oral, aunque pueden aparecer otras anomalías: cardiacas, de audición, defectos genitales en varones, epilepsia, infecciones respiratorias severas, sobrepeso y alteraciones del comportamiento. Se trata de una enfermedad genética poco frecuente, ocasionada por mutaciones puntuales en el gen histona-lisina-N-metiltransferasa 1 eucromática (EHMT1) o por una microdeleción cromosómica en 9q34.3 (en el 75% de los casos). Este gen codifica una enzima que modifica la función de la histona, esencial para el desarrollo normal. Presentamos el caso clínico de un niño con hipotonía, retraso psicomotor, ausencia de habla y facies peculiar, cuyo diagnóstico se obtuvo gracias a las nuevas técnicas de genética molecular.

En este artículo se exponen las posibilidades que ofrece la base de datos bibliográfica Scopus para el cálculo de indicadores cienciométricos mediante un análisis de las publicaciones cuya temática es la pediatría. Se analizan las distintas posibilidades de búsqueda por documentos, autor y filiación, búsqueda avanzada y búsqueda por revista, así como la visualización de los registros recuperados. Se exponen las principales herramientas para el análisis de los resultados, entre las que destaca la función analyze search results, de especial interés para el cálculo de los indicadores de productividad, y la función citation overview, necesaria para el cálculo de los indicadores de citación. Por último, se describen brevemente las métricas que utiliza Scopus usando como ejemplo la revista Acta Pediátrica Española.

La colaboración científica es el proceso social por el que dos o más investigadores trabajan de forma conjunta compartiendo sus recursos intelectuales y materiales para producir nuevo conocimiento científico. En este trabajo se realiza un recorrido histórico desde los inicios de la colaboración científica, considerando los factores que intervienen en este proceso, el peligro de que la presión para aumentar el currículum contribuya a la fragmentación de la investigación biomédica y el papel que ejercen los «co-legios invisibles». También se enumeran y describen los indicadores de colaboración científica de primera generación, entre ellos el número y la tasa de documentos en coautoría, el índice de coautoría, o índice de colaboración, y los indicadores de cola-boración institucional.

El paciente pediátrico críticamente enfermo (CE) presenta una situación de alto riesgo nutricional, secundaria a la respuesta adaptativa al estrés que desencadena una situación proinflamatoria y de catabolismo en fases iniciales de la enfermedad. La prevalencia de desnutrición en estos pacientes es elevada y se asocia a una mayor mortalidad. Además, tanto la desnutrición como la obesidad conllevan un aumento de la morbilidad. En estos pacientes el soporte nutricional (SN) debe tener como objetivo no sólo mantener un adecuado estado nutricional, sino también modular dicha respuesta metabólica, neuroendocrina e inflamatoria, optimizar los beneficios de la respuesta adaptativa al estrés y, a medio-largo plazo, reducir las consecuencias negativas que pudieran derivarse de esta respuesta. A pesar de la importancia del SN en el paciente CE, la evidencia de la que disponemos es aún escasa, por lo que muchas de las recomendaciones de las guías clínicas se basan en opiniones de expertos y en estudios realizados en pacientes adultos o en niños no CE. Sin embargo, en los últimos años se han publicado distintos estudios cuyos resultados permiten mejorar el SN de estos pacientes: ajustar el aporte energético-proteico en función de la fase de la enfermedad, evitar la sobrenutrición y la hiperglucemia, la importancia de la nutrición enteral como vía de elección del SN, la superación de distintas barreras que dificultan su instauración o el momento de inicio de la nutrición parenteral. Estos aspectos se abordarán en esta revisión.

Las malformaciones de las extremidades son raras y su etiología, variable. Existen síndromes genéticos que combinan estas malformaciones con discapacidad intelectual y otras malformaciones graves, como el síndrome de Cornelia de Lange. Presentamos el caso de una paciente con malformaciones severas en las 4 extremidades, discapacidad intelectual y características faciales peculiares que llevaron al diagnóstico presuntivo de síndrome de Cornelia de Lange. Presentamos el caso de una niña de 4 años de edad, padres consanguíneos y etnia gitana, con antecedentes de retraso del crecimiento intrauterino, bajo peso al nacer, microcefalia y múltiples malformaciones en ambas manos y pies, incluida la mano derecha hendida, con diagnóstico presuntivo de síndrome de Cornelia de Lange. Durante el primer año de vida se realizaron varios estudios con los siguientes resultados: cariotipo 46, XX; estudio de deleciones subteloméricas (técnica MLPA) normal; ecocardiograma y electrocardiograma sin hallazgos; evaluación oftalmológica y auditiva normales; ultrasonido abdominal y transfontanelar normales. A los 4 años se le aplicó una técnica de array de hibridación genómica comparada (comparative genomic hybridization) (array-CGH) con resolución de 180 kb, que detectó una deleción causal de 8,4 Mb en la citobanda 2q31.1q31.2. La deleción de 2q31 está asociada a la malformación de mano/pie hendido, y la correlación genotipo-fenotipo indica que las deleciones intersticiales de la región 2q31.1 muestran malformaciones en los miembros si incluyen una región crítica de 2,5 Mb, que incluye el cluster de HOXD y las regiones adyacentes en sentido 5´y 3´. Concluimos que ante un paciente con malformaciones graves y signos y síntomas superpuestos de varios síndromes, es aconsejable comenzar el plan de trabajo con array-CGH, y si esta técnica no está disponible, realizar un cariotipo de alta resolución con la intención de descartar reordenamientos cromosómicos.

La intolerancia a la lactosa (IL) es el síndrome de malabsorción más frecuente en la infancia y adolescencia. Se manifiesta con dolor, molestias abdominales, diarrea, flatulencia, distensión abdominal, náuseas e incluso vómitos. La lactosa es un disacárido presente en la leche que se hidroliza gracias a la acción de la lactasa-floricina-hidrolasa (LPH). Así, la IL se produce cuando, por diferentes circunstancias (transitorias como las infecciones o genéticas), la LPH disminuye/pierde su función induciendo una carencia en la digestión de la lactosa. Puesto que en esta situación se produce (en muchos casos) una retirada de lácteos, debe controlarse especialmente la ingestión de calcio y, por la particular dependencia de este, la densidad mineral ósea (DMO). La DMO es un factor relevante para prevenir la osteoporosis y, dado que una buena masa ósea en la etapa adulta dependerá del acopio efectuado durante la infancia, se debe prestar especial atención a los aspectos nutricionales. Para ello, existen diferentes opciones dietéticas como leche sin lactosa o de baja concentración además de bebidas vegetales o alimentos ricos en calcio; sin embargo, estas dos últimas opciones son inadecuadas nutricionalmente como sustitutivas de la leche.

Introducción: El objetivo principal de nuestro trabajo fue conocer la valoración de los pediatras que realizaron una rotación externa durante la residencia de pediatría en otro país y comparar esta valoración según rotasen en países con grandes recursos frente a otros con recursos más limitados.
Material y métodos: Estudio transversal de ámbito nacional mediante encuesta on-line, enviada a los pediatras socios de la Sociedad Española de Infectología Pediátrica (SEIP) mediante correo electrónico entre enero y marzo de 2014. Los países de destino se clasificaron en países de renta alta y media-alta (RAMA) y de renta baja o media-baja (RBMB), según la clasificación de las economías realizada por el Banco Mundial en 2013. Se compararon las diferentes variables recogidas entre los grupos.
Resultados: Un total de 47 residentes (61%) tuvieron un ámbito de formación en enfermedades infecciosas durante su estancia. La valoración fue muy positiva. Veinticinco residentes (35%) rotaron en países considerados como RBMB. No hubo diferencias significativas en la valoración de la formación de los residentes que rotaron en países de RBMB respecto a los que rotaron en países de RAMA. Doce residentes (17%) realizaron esta rotación en el seno de un programa de cooperación o ayuda al desarrollo, la mayoría de ellos en países de RBMB (44%).
Conclusiones: Las rotaciones externas en diferentes países durante la residencia son bien valoradas por los pediatras. En el caso de la formación en países de RBMB, además de una formación técnica, puede tener un valor añadido la formación en salud global.

Introducción: La desnutrición es un problema de salud generalizado. En combinación con una enfermedad subyacente, reduce la calidad de vida e incrementa la mortalidad general y la de grupos específicos.
Objetivo: Determinar la frecuencia de desnutrición pediátrica en hospitales de Cuba.
Métodos: Estudio prospectivo, multicéntrico y descriptivo, que se desarrolló en 8 hospitales de Cuba. La población de estudio estuvo constituida por todos los niños de ambos sexos, de entre 1 mes y 19 años de edad, que ingresaron en el hospital, durante un periodo de 3 meses (desde el 1 de julio al 31 de septiembre de 2011). A todos los pacientes incluidos en el estudio se les realizó una encuesta en las primeras 48 horas de su ingreso. Las variables antropométricas utilizadas fueron el peso y la talla. Con ambos datos de determinó el índice de masa corporal (IMC), que nos permitió clasificar el estado nutricional, según las curvas de crecimiento de la Organización Mundial de la Salud: de 2006 para los menores de 5 años y de 2007 para los de ≥5 años. El análisis de datos se realizó con el paquete estadístico SPSS versión 18.0.
Resultados: Se encontró una frecuencia de desnutrición del 12,1% según el Z Score IMC/edad, y un 30,1% de sobrepeso-obesidad. De los pacientes desnutridos, el 18% correspondió al grupo de escolares, seguidos por los adolescentes (15%) y los lactantes (9%). El 82,9% de los niños ingresó por causas médicas.
Conclusiones: El estudio demostró que la herramienta utilizada permitió evaluar y clasificar el estado nutricional al ingreso hospitalario.

Introducción: Los niños con neumopatías crónicas presentan más morbilidad que los pretérmino si se sobreinfectan por el virus respiratorio sincitial (VRS) y, en algunas ocasiones, podrían beneficiarse de la profilaxis, incluso más que los niños con cardiopatías. El objetivo de este estudio era describir las características y la tasa de hospitalización por VRS en pacientes pediátricos con neumopatía crónica que habían recibido profilaxis con palivizumab (PVZ).
Material y métodos: Se realizó un estudio retrospectivo en pacientes con neumopatía de base que habían recibido profilaxis con PVZ en el periodo 2011-2012.
Resultados: De los 74 pacientes incluidos, el 55% eran niños. La edad media al inicio de la profilaxis en esta estación fue de 15,7 ± 13,8 meses. El 69% (51/74) recibieron profilaxis completa y el 31% (23/74) incompleta. Ningún paciente interrumpió la profilaxis por presentar reacciones adversas. La media de dosis administradas fue de 4,7 ± 0,8. El 27% (20/74) presentó, como mínimo, una reagudización respiratoria aguda y el 6,7% (5/74) un segundo episodio. En 2 pacientes el agente infeccioso responsable fue el VRS, y en 18 otros agentes. Los 2 pacientes con infección por el VRS requirieron ingreso hospitalario, y el 45,5% (8/18) de los pacientes del grupo afectado por otros agentes. La tasa global de hospitalización por infección por el VRS en la muestra de estudio fue del 2,7%.
Conclusiones: La tasa de hospitalización en nuestro estudio fue similar a la obtenida en otros realizados en pacientes con otras patologías de base a los que se les había administrado profilaxis con PVZ, lo que puede sugerir un efecto beneficioso en pacientes con neumopatías de base.

En las unidades neonatales ingresan niños vulnerables sometidos a procedimientos y tratamientos farmacológicos no exentos de riesgos, con consecuencias en ocasiones perjudiciales para el paciente. Presentamos el caso clínico de un recién nacido de extremo bajo peso, que presentó una colestasis precoz y desarrolló un coma fulminante a los 17 días de vida por sobredosificación de fenobarbital que requirió la realización de técnicas de depuración extrarrenal (exanguinotransfusión de doble volemia) para su resolución. De la etiología, el diagnóstico y el manejo de este cuadro se extrajeron importantes lecciones para la práctica clínica futura.

El rechazo de un niño a alimentarse se caracteriza por su negativa a comer todos o la mayoría de los alimentos. La selectividad alimentaria se caracteriza por la ingesta de una variedad limitada de alimentos y el rechazo a la mayoría de los nuevos nutrientes. Cuando los problemas de rechazo de alimentos y selectividad persisten, los niños corren el riesgo de tener deficiencias nutricionales. A pesar de que casi todos los niños con problemas de alimentación tienen alguna condición biológica, la mayoría de los programas de intervención se centran en los componentes conductuales. Los términos «rechazo a alimentarse» y «selectividad alimentaria» parecen implicar que se trata de comportamientos voluntarios cuando, en realidad, es muy probable que se deban a problemas médicos o sensoriomotores no identificados que transforman el proceso de alimentarse en algo difícil o doloroso. El presente trabajo tiene como objetivo ofrecer una revisión de los factores que deben tenerse en cuenta en la evaluación y el tratamiento del niño que rechaza alimentarse o que se muestra excesivamente selectivo en la aceptación de alimentos.

Sr. Director:

El asma de control difícil (ACD) se define como aquella insuficientemente controlada pese a un tratamiento apropiado, ajustado a la gravedad clínica. De los pacientes considerados como ACD, sólo una pequeña proporción lo son en realidad^1,2.
Según la guía GEMA, el diagnóstico final de ACD exige tres condicionantes previos: a) verificar que el tratamiento es el adecuado y se cumple correctamente; b) descartar otras enfermedades que se asemejan al asma, y c) asegurar el control de los factores agravantes de la enfermedad (ácaros del polvo, humo del tabaco, estrés)¹. Algunas de las enfermedades que pueden manifestarse con síntomas respiratorios que simulen asma son las siguientes: laringo-tráqueo-broncomalacia, laringotraqueobronquitis, disfunción de las cuerdas vocales, fístula traqueoesofágica, cuerpo extraño bronquial, tumor de las vías aéreas inferiores, compresión extrínseca de la vía aérea, fibrosis quística, enfermedad respiratoria por reflujo gastroesofágico (RGE) o discinesia ciliar primaria^2-4. Para confirmar el diagnóstico de asma es útil la realización de una espirometría forzada cuando se observa un patrón obstructivo con valores de FEV₁ y FEV₁/FVC bajos e incremento del primero >12% tras el uso de un broncodilatador¹.
Figura 1. Curva flujo-volumen. Pico de flujo espiratorio precoz con un brusco descenso inicial y una pendiente aplanada hasta el final de la maniobra. Valores: FVC 3 L (100% del teórico), FEV1 2,3 L (93,4%), FEV₁/FVC 77,8% (92%), PEF 5,2 L/s (96%), MMEF 75/25 2 L/s (68%), TLC-He 3,9 L (98%), RV-He 0,9 L (101%), RV/TLC-He 23% (96%). Sin cambios tras la administración de salbutamolPresentamos el caso de un niño de 12 años de edad, remitido a nuestro servicio para su valoración, diagnosticado de asma no alérgica desde que tenía 1 año, y de difícil control por persistir ésta de forma sintomática a pesar del tratamiento. En el periodo neonatal presentó estridor con la tos y el llanto, que fue atribuido a una laringomalacia. Sólo refiere un ingreso por crisis asmática, y ha presentado dos crisis de broncoespasmo anuales controladas ambulatoriamente. En los periodos intercrisis constataba una tos nocturna que no interfería con el sueño, y tos con el ejercicio físico, sin limitación del mismo. No refiere rinoconjuntivitis, otitis, vómitos, dolor abdominal o alteración del apetito, ronquido nocturno o apneas. Tampoco presenta tabaquismo activo ni pasivo. El tratamiento que toma es montelukast 5 mg y salmeterol/fluticasona 25/50 µg inhalada sin cámara (2 pulsaciones cada 12 h). Tanto el paciente como el padre niegan olvidos u omisiones del tratamiento. En la exploración clínica se observan unos percentiles de peso y talla de 95 y 25, respectivamente. Presenta buen color e hidratación. No se observa tiraje ni acropaquias. En la auscultación se observa una buena entrada de aire bilateral y un estridor inspiratorio con maniobras profundas, audible predominantemente en el hemitórax izquierdo. Las pruebas complementarias realizadas inicialmente fueron una radiografía de tórax, con resultado normal, y una espirometría forzada. La curva flujo-volumen (CFV) (figura 1) pone de manfiesto una disminución rápida del flujo espiratorio forzado tras el pico inicial en relación con el colapso de la vía aérea central, seguido de un flujo espiratorio disminuido en meseta, compatible con una traqueomalacia⁵. La prueba broncodilatadora fue negativa. Se programó una fibrolaringobroncoscopia (figura 2) que confirmó el diagnóstico de sospecha (traqueomalacia) y, además, la presencia de un edema de aritenoides. Este último hallazgo sugería la presencia de RGE, por lo que se añadió al tratamiento omeprazol 20 mg/día. A las 6 semanas, en ausencia de cambios clínicos y funcionales, se suspendió el omeprazol y se desescaló la medicación antiasmática a propionato de fluticasona 100 µg/12 h con cámara como paso previo a la suspensión definitiva. Seis meses después no ha presentado disnea ni infecciones de la vía aérea superior, tolera bien el ejercicio y presenta una auscultación pulmonar normal. En su última visita (14 años) no tomaba tratamiento médico y no refería deterioro clínico. En la espirometría de control no se apreciaron cambios respecto a las previas.
Figura 2. Fibrobroncoscopia dinámica. Visión de la tráquea. A) En la fase inspiratoria se aprecia una luz uniforme en toda su longitud. B) En la fase espiratoria se aprecia un colapso de la luz traqueal por protrusión anterior de la pars membranosaLa traquebroncomalacia se caracteriza por una debilidad de la pared y una disminución dinámica de la luz de la tráquea y/o bronquios, especialmente durante la espiración⁶. La malacia puede afectar a toda la tráquea o estar localizada, en cuyo caso hay que considerar la posibilidad de una compresión extrínseca o una secuela por anomalía congénita (atresia de esófago). La dificultad para la salida de aire y las secreciones durante la espiración se plasman clínicamente en estertores, sibilancias, estridor, intolerancia al ejercicio, tos, infecciones recurrentes de las vías respiratorias inferiores y atrapamiento aéreo. El grado de malacia determina la severidad de los síntomas, y en los casos más graves puede producir apnea y cianosis. Los grados leve o moderado se acompañan de síntomas similares a los presentes en el asma, por lo que cuando se trata erróneamente como tal, la respuesta a los broncodilatadores y corticoides es escasa o nula, confundiéndose con un ACD. Como consecuencia de ello, se pautan tratamientos antiasmáticos prolongados y se demora el tratamiento de las infecciones de las vías aéreas inferiores⁷.
El caso presentado corresponde probablemente a una traqueomalacia congénita leve, tratada durante años como asma y, finalmente, considerada como ACD antes de remitir al paciente a nuestro servicio.
La malacia de las vías aéreas se asocia frecuentemente a RGE⁸. La relajación transitoria del esfínter esofágico inferior respondería a un mecanismo reflejo desencadenado por la distensión del esófago, secundaria al paso de aire durante la espiración, y del estómago, por el aire previamente deglutido⁹. La presencia de edema de aritenoides en el caso presentado sugiere un RGE, aunque el tratamiento antiácido no se acompañó de una mejoría clínica constatable.
El diagnóstico definitivo de traqueomalacia se basa en la visualización del colapso dinámico de la vía aérea. En los adultos se puede realizar una tomografía computarizada en inspiración y espiración forzada, aunque la fibrobroncoscopia constituye la técnica de elección en los niños, cuya colaboración es limitada^5,6. En los casos de ACD es necesario reconsiderar el diagnóstico, realizando una espirometría forzada antes de investigar otras causas³. La CFV es sugestiva de traqueomalacia cuando presenta un descenso rápido del pico de flujo inicial, seguido de una meseta prolongada espiratoria¹⁰.
Pese a la creencia inicial de resolución clínica y funcional de la traqueobroncomalacia en los primeros años de vida, la mayoría de los niños diagnosticados endoscópicamente presentan síntomas persistentes y una alteración espirométrica (obstructiva) hasta, al menos, el inicio de la adolescencia⁵. En el caso presentado se observa una mejoría progresiva de la clínica con el tiempo, con o sin tratamiento antiasmático. Puede que esta evolución sea casual o que los síntomas, aunque presentes, no sean interpretados como patológicos por parte del paciente y, por tanto, no los comunique.
En conclusión, la CFV de la espirometría forzada en los pacientes evaluados por ACD puede orientar al diagnóstico de traqueomalacia, aunque es necesaria la confirmación endoscópica.

Bibliografía

1. Plaza V. coordinador. Gema 2009. Guía española para el manejo del asma. Disponible en: http://www.gemasma.com
2. Navarro M, Andrés A, Asensio O, García ML, Liñán S, Villa JR. Guía de diagnóstico y tratamiento del asma de control difícil en el niño. An Pediatr. 2009; 71: 548-567.
3. Bush A, Saglani S. Management of severe asthma in children. Lancet. 2010; 376: 814-825.
4. Weinberger M, Abu-Hasan M. Pseudo-asthma: when cough, wheezing, and dyspnea are not asthma. Pediatrics. 2007; 120: 855-864.
5. Moore P, Smith H, Greer R, McElrea M, Masters I. Pulmonary function and long-term follow-up of children with tracheobronchomalacia. Pediatr Pulmonol. 2012; 47: 700-705.
6. Majid A, Fernández L, Fernández-Bussy S, Herth F, Ernst A. Traqueobroncomalacia. Arch Bronconeumol. 2010; 46: 196-202.
7. Boogaard R, Huijsmans SH, Pijnenburg MW, Tiddens HA, De Jongste JC, Merkus PJ. Tracheomalacia and bronchomalacia in children: incidence and patient characteristics. Chest. 2005; 128: 3.391-3.397.
8. Yalçın E, Doğru D, Özçelik U, Kiper N, Tana Aslan A, Gözaçan A. Tracheomalacia and bronchomalacia in 34 children: clinical and radiologic profiles and associations with other diseases. Clin Pediatr. 2005; 44: 777-781.
9. Turbyville JC. Applying principles of physics to the airway to help explain the relationship between asthma and gastroesophageal reflux. Med Hypotheses. 2010; 74: 1.075-1.080.
10. Majid A, Sosa AF, Ernst A, Feller-Kopman D, Folch E, Singh A, et al. Pulmonary function and flow volume loop patterns in patients with tracheobronchomalacia. Respir Care. 2013 [consultado el 20 julio de 2013]. Disponible en: http://rc.rcjournal.com/content/early/2013/03/12/respcare.02277.full.pdf+html

Objetivo: Precisar las indicaciones quirúrgicas y la realización de pruebas diagnósticas en pacientes con anomalías estructurales del riñón y las vías urinarias de diagnóstico prenatal.
Material y métodos: Se ha revisado la bibliografía más reciente y se han comparado los resultados con la encuesta enviada a los 108 inscritos en la II Reunión Nacional de Nefrourología Pediátrica (nefrólogos y urólogos pediátricos, principalmente) sobre sus pautas de actuación. Se obtuvieron 30 respuestas.
Resultados: Casi el 90% de las hidronefrosis de diagnóstico intraútero son transitorias. Los pacientes con un diámetro anteroposterior de la pelvis renal en ecografía <15 mm, realizada no antes del tercer día de vida, no deben ser objeto de pruebas invasivas. No se recomienda realizar una cistografía a todos los niños con dilatación de manera sistemática. En el renograma diurético, la pérdida de función renal en sucesivos renogramas es el principal indicador de intervención. Se recomienda realizar profilaxis antibiótica en pacientes de riesgo.
Conclusión: Las respuestas a la encuesta coinciden mayoritariamente con lo recomendado en la bibliografía. El plan inicial con estos pacientes debe ser mínimamente invasivo. Los estudios deben realizarse en el momento del nacimiento en caso de sospecha de obstrucción bilateral o de vía común. En caso de dilataciones unilaterales, la evaluación debe efectuarse a partir del tercer día de vida. Recomendamos realizar profilaxis antibiótica, al menos hasta finalizar los estudios, en las hidronefrosis graves.

Entre las entidades patológicas relacionadas con el calor, el denominado «golpe de calor», tanto clásico como relacionado con el ejercicio, es el más grave, y representa una amenaza para la vida del paciente. Esta entidad se define como una elevación de la temperatura corporal central mayor de 40 ºC acompañada de signos de disfunción neurológica (confusión, ataxia, disminución del nivel de conciencia, convulsiones o coma). Las complicaciones pueden ser graves, e incluyen las siguientes: fallo renal agudo, el fallo hepático, rabdomiolisis, colapso cardiovascular, alteraciones hidroelectrolíticas, trombocitopenia, coagulación intravascular diseminada y fallo multiorgánico. El golpe de calor se produce cuando los mecanismos de adaptación de la pérdida de calor se ven abrumados, lo que provoca un desequilibrio entre la producción y la pérdida de calor. Además, existen factores intrínsecos (edad, sexo, enfermedad crónica, medicación, deshidratación, obesidad...) y extrínsecos (temperatura y humedad ambiental, ejercicio físico...) que pueden contribuir al desarrollo de un golpe de calor. El tratamiento se basa en el enfriamiento inmediato, el soporte de la función sistémica y la prevención de las complicaciones. El pronóstico depende de la severidad de la afectación del sistema nervioso central, así como de la intensidad y la duración de la hipertermia.
Presentamos el caso de un varón de 13 años en tratamiento con topiramato y metilfenidato, que sufrió un golpe de calor mientras realizaba ejercicio en un ambiente caluroso, y describimos la sintomatología que compone esta entidad.

Introducción: Desde la infancia y la adolescencia pueden aparecer alteraciones en el metabolismo de los lípidos e hidratos de carbono junto con alteraciones en la nutrición, y servir como marcadores cuya identificación en etapas tempranas de la vida puede menguar el desarrollo de episodios patológicos (diabetes mellitus tipo 2, cardiopatías, nefropatías). Sonora (México) es uno de los Estados con mayor prevalencia nacional de obesidad en edades tempranas y de enfermedades crónico-degenerativas y sus complicaciones. Por tal motivo nos propusimos determinar el perfil metabólico y el estado de nutrición en adolescentes de 15-18 años de una comunidad de Sonora.
Pacientes y métodos: Estudio transversal analítico, de 56 adolescentes de 15-18 años de edad, en quienes se determinó el peso, la talla, el índice de masa corporal, la glucemia, el perfil lipídico, los valores de insulina y el índice de resistencia a la insulina (HOMA-IR), tomando como punto de corte 3,16 para considerar resistencia a la insulina (RI).
Resultados: De los 56 adolescentes, 25 (44,6%) eran de sexo masculino y 31 (55,4%) de sexo femenino. La prevalencia de sobrepeso-obesidad era del 32,1%. Un 17,9% presentaba RI, un 33,3% un índice cintura de cadera elevado, un 8,9% colesterol elevado, un 16,1% triglicéridos elevados, un 25% una disminución de HDL, un 12,3% insulina elevada y solamente el 1,6% glucosa elevada. El 44,4% de los pacientes con sobrepeso-obesidad presentó RI.
Conclusión: Uno de cada 4 adolescentes presenta, por lo menos, alguna alteración en el perfil metabólico, y 1 de cada 3 en el estado de nutrición.

El abuso sexual infantil (ASI) es el delito de malos tratos a menores que más sumergida y silenciosamente ocurre ante la sociedad, por lo que en un alto porcentaje queda impune. Las secuelas que origina en la psicología de la víctima son profundas y prolongadas, y a menudo resultan devastadoras para su biografía posterior, hecho que sólo puede ser evitado si el abuso es detectado y se brinda al menor una adecuada rehabilitación psicoemocional. La mejora en su detección y abordaje profesional es una responsabilidad que recae, entre otros servidores públicos, sobre el pediatra. Pero el análisis objetivo de este problema pone de manifiesto que las formas más comunes de presentación clínica del ASI ante el pediatra son las crípticas, sobre todo en forma de trastornos comportamentales o de somatizaciones neuróticas de la víctima, a priori inespecíficas, por efecto del desbordamiento emocional debido al padecimiento silencioso y a la vivencia solitaria de desamparo, en la mayoría de los casos, sin mediar revelación alguna por parte de aquélla ni hallar pruebas físicas en su exploración. Ante este hecho, y partiendo sólo de una mera sospecha o posibilidad intuida, el pediatra se enfrenta a un auténtico desafío en su deber de detección, asistencia, notificación y custodia a la víctima. 

El presente trabajo tiene por objetivo ayudar al pediatra a orientar correctamente su actuación al afrontar este desafío. Se expone para ello el resultado de un análisis integral del problema, en el que han sido abordados no sólo aspectos de la presentación clínica y la actuación médica a recomendar, sino también de la fenomenología social y familiar del ASI y del devenir judicial y biográfico de los casos, con el fin de orientar mejor la actuación pediátrica. Ésta, que debe tener como objetivo prioritario la protección y rehabilitación emocional del menor, pero intentando minimizar al máximo las posibles repercusiones psicosociales en la víctima y su familia, no halla su única solución en el aumento de formación y concienciación pediátricas, sino que exige la habilitación de recursos especializados y multidisciplinares, ágiles, discretos y capaces de asumir un seguimiento coordinado a largo plazo, lamentablemente aún no disponibles en muchas comunidades de nuestro país. Este tipo de seguimiento multidisciplinar y coordinado, necesario también para otras formas de sospecha de maltrato y patologías de índole psicosocial, es justificación suficiente para reivindicar la creación de Unidades de Pediatría Psicosocial.

La obesidad y el síndrome metabólico son dos de los grandes problemas de salud infantil de la sociedad occidental. De forma paralela, en los últimos años también estamos asistiendo a una disminución de las horas de sueño entre la población infantil. Desde 1992, numerosos estudios epidemiológicos, tanto transversales como longitudinales, demuestran que la privación crónica de sueño en niños se asocia a un mayor riesgo de desarrollo de sobrepeso-obesidad y/o síndrome metabólico (hipertensión arterial, aumento de resistencia a la insulina y dislipemia). Los mecanismos precisos por los que dormir menos horas provoca obesidad son desconocidos, aunque parecen estar implicados múltiples factores, como las alteraciones en el eje hipotálamo-hipofisario (varios neuropéptidos como la leptina y la grelina), un mayor apetito con especial avidez por comidas de alto valor energético, o una mayor sensación de fatiga, con la consiguiente reducción de la actividad física y aparición de alteraciones en el ciclo sueño-vigilia (alteraciones del ritmo de la melatonina). En este trabajo se han revisado las evidencias actuales sobre la relación entre el sueño y la obesidad en la población pediátrica. Actualmente se acepta que los niños que duermen menos horas tienen mayor probabilidad de desarrollar sobrepeso y síndrome metabólico, aunque no se ha podido aún demostrar una clara relación de causalidad. Es necesario promover un sueño adecuado entre la población infantil, ya no sólo por los numerosos efectos beneficiosos conocidos (cognitivos, inmunológicos, conductuales, metabólicos e incluso de disminución de la mortalidad), sino también por un posible efecto preventivo de la obesidad y el síndrome metabólico.

Introducción: La población infantil sujeta a medidas de protección es una franja de población vulnerable, no sólo desde el punto de vista social, sino también sanitario. La principal limitación detectada en la bibliografía recientemente revisada es la escasez de estudios que evalúen la situación sanitaria de los menores durante su estancia en el sistema de protección. Nos proponemos analizar el estado de salud de una población en programa residencial básico, atendiendo a las diferencias entre grupos etarios, así como la asociación de distintas variables con el tiempo de institucionalización.
Material y métodos: Se diseña un estudio transversal, realizándose dos visitas a los 26 centros de la provincia de Granada (entre diciembre de 2006 y marzo de 2007). En la primera se revisan los expedientes de los menores y en la segunda se procede a su valoración clínica. En cuanto al estudio estadístico, la muestra se distribuye en tres grupos de edad (0-5, 6-12 y 13-18 años), y se realiza el análisis comparativo y la inferencia estadística mediante las pruebas de la chi², Kruskal-Wallis y Mann-Whitney.
Resultados: Se revisa un total de 294 menores. La prevalencia global de desnutrición es del 4%, más frecuente en el grupo de 0-5 años, y la de sobrepeso del 18%, más habitual en el grupo de 6-12 años. Las alteraciones más frecuentemente detectadas son otorrinolaringológicas (ORL) (63,9%), dermatológicas (34,9%) –más prevalentes en los menores de 12 años– y conductuales (28,1%), más frecuentes en los mayores de 6 años. El seguimiento en consultas especializadas fue del 40%. En cuanto al tiempo de estancia en la institución, se observaron mayores estancias en los menores con un diagnóstico psicopatológico y con un mayor número de seguimientos en las consultas especializadas.
Conclusiones: El estado de salud de los menores institucionalizados se podría considerar adecuado en líneas generales. Las principales diferencias con la población general derivan de la existencia de tasas de desnutrición algo superiores en los menores de 0-5 años y una alta prevalencia de patología ORL, dermatológica, mental y conductual. Cabe destacar la vulnerabilidad del grupo de niños de 6-12 años con un número más elevado de necesidades sanitarias.

Sr. Director:

Entre enero de 2003 y diciembre de 2008 se realizó en nuestro hospital un estudio sobre 1.074 niños inmigrantes o adoptados para analizar el posible efecto de la vacuna BCG en la prueba de la tuberculina¹.

Al estudiar la validez de los certificados de inmunización respecto a la vacuna BCG, se tuvieron en cuenta los criterios que deben reunir dichos documentos para poder ser considerados como válidos según la Academia Americana de Pediatría² y el Advisory Committee on Immunization Practices³. De este modo, se consideraron como válidos los certificados que indicaban las dosis registradas con fecha y tipo de vacuna, administradas a las edades e intervalos apropiados y en un documento correcto, aunque éste fuera manuscrito.

Según estos criterios, el 72% de los niños de nuestra serie aportaron un certificado válido. Estos porcentajes variaron en función de la zona geográfica de procedencia. Así, el 94% de los niños procedentes de China aportaron un documento válido, frente al 79% de los que llegaron de Europa del Este, el 71% de India y Nepal, el 54% de Latinoamérica y sólo un 21% de los procedentes de África. Los porcentajes de disponibilidad de dicho documento en nuestro estudio son mayores que los publicados en trabajos previos sobre niños adoptados e inmigrantes^4,5. Es probable que este hecho se relacione con la mejoría progresiva de las condiciones generales de los niños en los orfanatos, sobre todo en China, país de donde proceden la mayor parte de los niños de nuestra serie, y también con un mayor control de los certificados vacunales antes de la llegada a nuestro país.

En nuestro estudio hemos relacionado todos los documentos considerados como válidos con la existencia de la cicatriz de BCG, hallazgo presente en más del 99% de los niños vacunados con la BCG^6,7.

Entre todos los niños que presentaron un documento de vacunación válido referido a la BCG, existió concordancia con la presencia de la cicatriz en un 89% de los procedentes de China y Latinoamérica, un 87% de los niños procedentes de Europa del Este, un 85% de África y un 80% de India y Nepal. Tras analizar toda la muestra, esta concordancia fue del 87%, por lo que nuestro estudio refleja que un 13% de los niños adoptados o inmigrantes que llegan a nuestro país con un documento de vacunación válido respecto a la BCG, en realidad no tienen puesta la vacuna, o al menos no presentan la cicatriz que aparece en el 99% de los casos tras su administración.

Por otro lado, la mayoría de los niños que no presentaron ningún documento de vacunación, o bien éste fue considerado no válido respecto a la BCG, presentó la cicatriz: un 69% de los procedentes de Latinoamérica, un 66% de China, un 63% de India y Nepal, un 62% de Europa del Este y un 52,5% de África. Tras analizar toda la muestra, se constató la presencia de cicatriz de BCG en niños sin certificado vacunal, o bien con un documento no válido, en un 63% de los casos.

En resumen, nuestros datos muestran que el 11-20% de los niños inmigrantes o procedentes de adopción internacional que presentan un certificado válido de administración de BCG, en realidad no están vacunados. Sin embargo, más de la mitad de los niños que no aportan ningún documento vacunal, o bien éstos son considerados no válidos, sí presentan cicatriz de BCG. Creemos importante que este hallazgo se tenga en cuenta al valorar a estos pacientes en las consultas de niños inmigrantes o procedentes de adopción internacional. A partir de los datos de nuestro estudio, consideramos que sólo debe tenerse en cuenta la presencia de la cicatriz de BCG en la exploración física, no la validez de los certificados de vacunación aportados. Las publicaciones que relacionan la validez de los certificados de vacunación y la presencia de la cicatriz de BCG son escasas. Creemos que sería interesante seguir profundizando en este aspecto en posteriores estudios.

Bibliografía 

1. Piñeiro R, Mellado MJ, Cilleruelo MJ, García-Ascaso M, Medina-Claros A, García-Hortelano M. Tuberculin skin test in Bacille Calmette-Guérin vaccinated childred. How should we interpret the results? Eur J Pediatr. 2012; 171; 1.625-1.632.
2. American Academy of Pediatrics. Medical evaluation of internationally adopted children for infectious diseases. En: Pickering L, ed. Red Book: 2003 report of the Committee on Infectious Diseases. Elk Grove Village: American Academy of Pediatrics, 2003; 173-180.
3. National Center for Immunization and Respiratory Diseases. General recommendations on immunization: recommendations of the Advisory Committee on Immunization Practices (ACIP). MMWR Recomm Rep. 2011; 60: 1-64.
4. Albers L, Johnson D, Hostetter M, Iverson S, Miller L. Health of children adopted from the former Soviet Union and Eastern Europe. Comparison with preadoptive medical records. JAMA. 1997; 278: 922-924.
5. Schulte JM, Maloney S, Aronson J, San Gabriel P, Zhou J, Saiman L. Evaluating acceptability and completeness of overseas immunization records of internationally adopted children. Pediatrics. 2002; 109: e22.
6. Zodpey SP, Ambadekar NN, Thakur A. Effectiveness of Bacillus Calmette Guerin (BCG) vaccination in the prevention of leprosy: a population-based case-control study in Yavatmal District, India. Public Health. 2005; 119: 209-216.
7. Fjällbrant H, Ridell M, Larsson LO. BCG scar and tuberculin reactivity in children and adults. Scand J Infect Dis. 2008; 40: 387-392.

Introducción: Las alteraciones en el metabolismo de lípidos e hidratos de carbono asociados a alteraciones en la nutrición pueden aparecer desde la infancia y la adolescencia, y servir como marcadores cuya identificación en etapas tempranas de la vida puede reducir el desarrollo de patologías (diabetes mellitus tipo 2, cardiopatías, nefropatías). Sonora (México) es uno de los estados con mayor prevalencia nacional de obesidad en edades tempranas, así como de enfermedades crónico-degenerativas y sus complicaciones. Por tal motivo, nos propusimos determinar el perfil metabólico y el estado nutricional en adolescentes de 15-18 años de edad de una comunidad de Sonora.

Pacientes y métodos: Estudio transversal analítico de 56 adolescentes de 15-18 años de edad, a quienes se les determinó el peso, la talla, el índice de masa corporal, la glucemia, el perfil lipídico, la insulina y el índice de resistencia a la insulina, tomando como punto de corte un valor de 3,16 para considerar la presencia de insulinorresistencia (IR).

Resultados: De los 56 adolescentes, 25 (44,6%) eran de sexo masculino y 31 (55,4%) femenino; la prevalencia de sobrepeso-obesidad fue del 32,1%, un 17,9% tenía IR, un 33,3% un índice cintura-cadera elevado, un 8,9% el colesterol elevado, un 16,1% triglicéridos, un 25% disminución de HDL, un 12,3% insulina elevada y solamente el 1,6% una glucosa elevada. El 44,4% de los pacientes con sobrepeso-obesidad presentó IR.

Conclusión: Uno de cada 4 adolescentes presenta, por lo menos, alguna alteración en el perfil metabólico, y 1 de cada 3 en el estado de nutrición.

En las últimas décadas se han ido imponiendo nuevas formas de alimentarse en consonancia con un modelo social basado en el consumo, y en el que la idea de dieta saludable ha cobrado un enorme interés comercial. Es frecuente que, al referirse a la comida rápida (fast food) y a la dieta mediterránea, tanto los medios de comunicación como algunos profesionales hagan valoraciones generales, imprecisas, y en las que se prescinde del sistema cultural y económico en el que ambos conceptos se han establecido. En el presente texto hacemos una recapitulación de diferentes informaciones técnicas sobre el tema y exponemos una visión de estos dos modos de alimentarse y de sus principales factores condicionantes. Señalamos también la importancia decisiva de la intervención educativa desde edades tempranas y el papel fundamental del pediatra de atención primaria en la prevención de las enfermedades relacionadas con la alimentación.

La estrongiloidosis es una enfermedad parasitaria endémica en zonas tropicales, casi siempre asintomática, pero en pacientes inmunodeprimidos puede provocar una hiperinfección y una enfermedad diseminada severa. Presentamos el caso de una niña de 18 meses de edad, procedente de Etiopía, que acude a la consulta por presentar distensión abdominal y diarrea. Se diagnosticó inicialmente como una giardiasis, y se trató sin que se obtuviese mejoría clínica. Ante la aparición de eosinofilia y la persistencia de los síntomas, se repitieron los estudios microbiológicos y se aislaron larvas de Strongyloides stercoralis en heces. Fue tratada con albendazol, con buenos resultados. La estrongiloidosis es una enfermedad que plantea dificultades diagnósticas por su sintomatología, la escasa rentabilidad de las pruebas diagnósticas y su baja incidencia en nuestro medio. El tratamiento en adultos está bien establecido, pero en menores de 2 años hay cierta controversia en cuanto al fármaco de elección.

La relación que se establece entre la enfermedad inflamatoria intestinal (EII) y la dieta es compleja. Las publicaciones sobre este aspecto son escasas y contradictorias, más aún, si cabe, en el ámbito de la pediatría. El presente trabajo, en una primera parte, ofrecía una revisión de la evidencia científica existente sobre el discutible papel de la dieta como factor de riesgo o causa de la aparición de la EII, así como sobre las consecuencias nutricionales que tiene dicha enfermedad en una población en periodo de desarrollo.

La segunda parte de la revisión se centra en evaluar la eficacia de la nutrición enteral como tratamiento de la EII, especialmente en la enfermedad de Crohn, y el papel preponderante que en este caso desempeña frente al tratamiento farmacológico, así como su capacidad para revertir las complicaciones derivadas de esta patología en cuanto al estado nutricional y al crecimiento.

El objetivo de este trabajo es presentar nuestros resultados del abordaje de la incontinencia diurna refractaria al tratamiento médico mediante uroterapia. Para ello, se han revisado retrospectivamente las historias de los niños sometidos a este tipo de tratamiento en nuestro centro. Los criterios de inclusión fueron niños con incontinencia diurna refractarios al tratamiento farmacológico, incontinencia de la risa, vejiga hipoactiva y niños en los que se detectó en la cistomanometría una hiperactividad del detrusor y/o incoordinación vesicoesfinteriana. Doce pacientes completaron el seguimiento, con una media de edad de 8,5 años. La indicación más frecuente fue la incontinencia con hiperactividad del detrusor (58,33%). Los resultados fueron satisfactorios en el 83,3% de los casos, con desaparición de los síntomas en 8 pacientes sin tratamiento médico asociado, y 2 más con tratamiento asociado para la eneuresis nocturna. Sólo dos pacientes no presentaron mejoría. La uroterapia es una parte importante del abordaje de la disfunción del tracto urinario inferior en la edad pediátrica. Cabe destacar la importancia de la correcta selección de pacientes y la aplicación adecuada de las diferentes intervenciones, entre las que el biofeedback con imágenes animadas desempeña un papel fundamental.

La relación que se establece entre la enfermedad inflamatoria intestinal (EII) y la dieta es compleja. Las publicaciones sobre este aspecto son escasas y contradictorias, aún más, si cabe, en el ámbito de la pediatría. El presente trabajo, en una primera parte, ofrece una revisión de la evidencia científica existente sobre el discutible papel de la dieta como factor de riesgo o causa de la aparición de la EII, así como sobre las consecuencias nutricionales que tiene dicha enfermedad en una población en periodo de desarrollo.

La segunda parte de la revisión se centra en evaluar la eficacia de la nutrición enteral como tratamiento de la EII, especialmente en la enfermedad de Crohn, y el papel preponderante que en este caso desempeña frente al tratamiento farmacológico, así como su capacidad para revertir las complicaciones derivadas de esta patología en cuanto al estado nutricional y al crecimiento.

Introducción: En nuestra práctica asistencial hemos observado recientemente un aumento de la obesidad en la población infantil y un adelanto en su edad de aparición. Nuestro objetivo es comprobar estos fenómenos, identificando la edad de mayor riesgo de inicio de obesidad infantil y estudiar su asociación a otros factores, como el sexo y el peso al nacimiento.

Se presenta el caso de un recién nacido de 27 días de vida con una masa parotídea unilateral, sin otros hallazgos. Tras descartar causas infecciosas e inflamatorias, se realizaron estudios de imagen (ecografía y resonancia magnética) para establecer el diagnóstico definitivo de hemangioma parotídeo.

Objetivo: Estimar la relación entre la frecuentación de los niños y la de sus padres en una consulta de pediatría en atención primaria.

Material y métodos: Se analiza la frecuentación de 229 niños de 1, 2, 4, 6, 11 y 13 años, de 127 padres y 152 madres de estos niños. La frecuentación se obtuvo del programa de historia clínica del centro de salud OMI-AP. Se calculó la correlación entre las visitas de los niños y las de sus padres/madres, y se compararon las medias de visitas de los padres de niños normofrecuentadores y de padres de niños hiperfrecuentadores, considerando hiperfrecuentadores aquellos niños que acuden a la consulta un número de veces superior a 2 desviaciones estándar respecto a la media de los niños de su edad.

Resultados: No se encontró correlación entre la frecuentación de los niños pequeños y sus padres. En cuanto a los niños y niñas mayores (6 y 13 años), existe una relación lineal entre el número de sus consultas y las de sus madres, no encontrando esta correlación con el número de consultas de los padres. No se establecieron diferencias significativas entre el número de visitas al centro de salud de los padres de niños normo e hiperfrecuentadores.

Conclusiones: No encontramos relación entre la frecuentación de los padres y las madres de niños pequeños con la frecuentación de sus hijos. Los datos obtenidos nos permiten sugerir una relación entre la frecuentación de las madres de niños/as mayores y la de sus hijos/as.

El índice de masa corporal (IMC) varía considerablemente durante la infancia y la adolescencia según la edad y el sexo. El IMC es el parámetro que más frecuentemente se utiliza para predecir el exceso de grasa corporal porque se determina fácilmente y se correlaciona bien con la adiposidad. Recientemente, se han propuesto los puntos de corte internacionales de IMC (International Obesity Task Force) para la definición de sobrepeso y obesidad en niños y adolescentes, para cada edad y sexo. Además de con el exceso de grasa corporal, el IMC se correlaciona con varios componentes del síndrome metabólico: dislipemia, hipertensión, resistencia a la insulina/hiperinsulinismo e intolerancia a los carbohidratos/diabetes mellitus tipo 2. El IMC no es capaz de predecir con fiabilidad el porcentaje de masa grasa específicamente en un individuo, pero es un buen indicador indirecto de adiposidad. Por otro lado, pese a su aceptable sensibilidad y especificidad, puede clasificar como obesos o con sobrepeso a los individuos que no tengan realmente exceso de grasa corporal.

Introducción

La enfermedad de Gaucher, con una frecuencia media de uno por cada 40.000 recién nacidos como mínimo, debuta en más de la mitad de los pacientes antes de los 18 años. Cuando se inicia en la infancia suele tener una evolución clínica más rápida y grave que en la edad adulta, existe una relación directa entre el tratamiento precoz y la adecuada respuesta terapéutica, y es muy probable que la aparición de algunas importantes manifestaciones clínicas de la enfermedad necesiten ser prevenidas durante la infancia. Por ello, resulta fundamental aplicar lo antes posible las medidas diagnósticas adecuadas ante todo enfermo con sintomatología compatible con enfermedad de Gaucher.

El diagnóstico y tratamiento de esta enfermedad pueden presentar dificultades debido a su gran variabilidad clínica. Por ello, las recomendaciones que se recogen a continuación son de carácter general y en todos los casos el pediatra responsable del paciente debe individualizar las medidas diagnósticas, terapéuticas o de seguimiento en función de las necesidades de cada niño a lo largo del tiempo y de acuerdo con las variaciones que se vayan produciendo en el conocimiento de la enfermedad.

Con el fin de recibir la mejor asistencia sanitaria posible, todo paciente afectado debe ser asistido por un equipo multidisciplinario en un centro pediátrico con experiencia en el tratamiento de enfermedades metabólicas en la infancia.

Diagnóstico

Sospecha clínica

Se basa en la presencia aislada o en combinación de los siguientes signos o síntomas:

• Astenia.

• Retraso del crecimiento.

• Retraso de la maduración sexual.

• Palidez, petequias, equimosis, sangrado «espontáneo».

• Esplenomegalia, hepatomegalia.

• Dolor abdominal, distensión abdominal.

• Alteraciones esqueléticas: osteopenia, osteoporosis, osteonecrosis, dolor óseo agudo, fracturas patológicas, lesiones líticas, deformidades esqueléticas.

• Alteraciones cutáneas: hidropesía fetal, recién nacido colodión, ictiosis congénita.

• Alteraciones del sistema nervioso central (SNC): alteración de los movimientos sacádicos, estrabismo, ataxia, trismo, epilepsia mioclónica, deterioro intelectual.

Analítica compatible

Los siguientes hallazgos analíticos apoyan fuertemente el diagnóstico:

• Anemia. Trombocitopenia.

• Fosfatasas ácidas tartratorresistentes (TRAP) elevadas.

• Quitotriosidasa elevada.

• Presencia de células de Gaucher en el aspirado medular.

Confirmación diagnóstica

La certeza diagnóstica requiere en todos los casos (incluso en los hermanos de los afectados):

• Comprobación de una actividad de la β-glucocerebrosidasa disminuida en leucocitos, fibroblastos u otras células nucleadas del paciente.

Comentarios

Se han subrayado los datos más significativos para el diagnóstico, por su frecuencia o importancia.

Evaluación inicial del paciente

Examen clínico

Antecedentes familiares

• Etnia (si procede, por la epidemiología de la enfermedad).

• Genealogía familiar.

• Peso, talla y perímetro craneal de padres y hermanos.

• Antecedentes patológicos (hemopatías, Parkinson, demencia).

Antecedentes personales

• Embarazo, parto, periodo neonatal.

• Desarrollo psicomotor.

• Crecimiento.

Enfermedad actual

• Falta de medro.

• Astenia, polipnea.

• Dolor o distensión abdominal.

• Palidez, hematomas, sangrado mucoso.

• Dolor óseo, fracturas.

• Alteración del comportamiento social.

• Disminución del rendimiento escolar.

• Cualquier síntoma neurológico.

Examen físico

• Peso, talla, perímetro craneal, índice de masa corporal (IMC) (percentiles).

• Estadio de desarrollo puberal (Tanner).

• Palidez, equimosis, petequias.

• Esplenomegalia. Hepatomegalia.

• Examen de la motilidad ocular.

• Examen de audición.

• Examen neurológico.

• Examen cardiovascular.

• Examen del aparato respiratorio.

• Examen del sistema esquelético.

Exámenes complementarios

• Hematología:

– Hemograma. Metabolismo del hierro.

– Pruebas de coagulación.

• Bioquímica:

– Perfil lipídico.

– Calcio, fósforo, fosfatasas alcalinas, proteínas, albúmina.

– Función hepática. Función renal.

– Fosfatasa ácida tartratorresistente, quitotriosidasa.

• Biología molecular:

– Examen de mutaciones del gen codificador de la glucocerebrosidasa.

• Diagnóstico por imagen:

– Examen del esqueleto: radiología simple de fémur, tibia, columna y áreas sintomáticas; radiografía (Rx) de carpo izquierdo; Rx de tórax; resonancia magnética (RM) T1 (médula) y T2 (estado vascular) ponderadas de fémur y tibia.

– Densitometría ósea: absorciometría de rayos X con energía dual (DEXA) o ultrasonidos.

– Volumen de hígado y bazo: cuantificado mediante RM o ecografía.

• Electrooculografía.

– Examen de los movimientos sacádicos (videoculografía).

• Oftalmoscopia.

• Electrofisiología:

– Electroencefalografía (EEG) y potenciales evocados tronculares (PET).

• Examen audiométrico:

– Audiometría.

• RM cerebral y troncular.

– Si existe enfermedad neurológica o en pacientes con sospecha de alteración neurológica y con mutación génica «de riesgo».

• Examen de la función pulmonar.

• Ecocardiografía.

• Desarrollo intelectual:

– Brunet-Lezine (o Bayley II) <3 años.

– McCarty 3-7 años.

– Wechsler >7años.

• Valoración de la calidad de vida.

Comentarios

La evaluación inicial es muy importante ya que permite definir el grado de riesgo del paciente y seguir de forma adecuada su evolución. La práctica de algunos exámenes complementarios que precisan colaboración activa vendrá condicionada por la edad del niño, pero en todos los casos se realizará un examen lo más riguroso y minucioso posible.

El examen de la función pulmonar puede efectuarse mediante ecocardiografía para medir el gradiente transpulmonar por debajo de los 4 años y, por encima de esta edad, puede usarse ecocardiografía, espirometría o pletismografía. La alteración de la función pulmonar no es habitual durante la primera década de la vida.

En el caso de que exista la posibilidad de utilizar diferentes métodos de exploración, se utilizará aquel para el que se posea más experiencia y se procurará que sea siempre el mismo a lo largo del tiempo.

Para la evaluación de la calidad de vida debe usarse el cuestionario expresamente confeccionado y validado para la infancia: «Versión española del cuestionario PedsQL aplicado a niños con enfermedad de Gaucher».

Definición de los objetivos terapéuticos

El objetivo del tratamiento es recuperar al paciente de los síntomas presentes y evitar las posibles manifestaciones futuras. En pediatría, los aspectos preventivos alcanzan su máximo significado y, por ello, es muy importante definir los objetivos terapéuticos de un modo que permita su cuantificación y valoración de forma objetiva a lo largo del tiempo.

• Hemoglobina (Hb):

– Aumentar la Hb a 11 g/dL a los 12-24 meses de tratamiento.

• Plaquetas:

– Aumentar las plaquetas para evitar el sangrado durante el primer año. En la trombocitopenia moderada, incrementar las plaquetas de 1,5 a 2 veces durante el primer año y alcanzar el nivel mínimo normal al segundo año de tratamiento.

– En la trombocitopenia grave, aumentar las plaquetas 1,5 veces el primer año e incrementar lentamente durante los años 2 a 5 (lo ideal es que durante el segundo año se dupliquen), aunque no se normalice la cifra.

– Evitar la esplenectomía.

– Mantener la máxima cifra alcanzada sin sangrado de un modo estable.

• Hepatomegalia:

– Reducir y mantener el volumen, como máximo, entre 1 y 1,5 veces su valor normal.

– Disminuir el volumen un 20-30% en los años 1 y 2 de tratamiento, y un 30-40% en los años 3 a 5.

• Esplenomegalia:

– Reducir y mantener el volumen, como máximo, entre 1 y 1,5 veces su valor normal.

– Reducir el volumen un 20-30% en los años 1 y 2 de tratamiento, y un 30-40% en los años 3 a 5.

• Alteraciones óseas:

– Eliminar el dolor óseo en 1-2 años. Evitar crisis de dolor óseo.

– Evitar osteonecrosis y colapso articular subcondral.

– Alcanzar el pico de masa ósea ideal para su edad.

– Aumentar el espesor cortical y la densidad mineral trabecular en 2 años.

• Crecimiento y maduración:

– Alcanzar la talla normal para su edad a los 3 años de tratamiento.

– Alcanzar un desarrollo puberal normal.

Comentarios

Estos objetivos son «mínimos» y generales para todos los niños. Con independencia de ellos, cada paciente puede precisar más objetivos en función de sus manifestaciones clínicas iniciales.

El hígado supone en varones normales de entre 5 y 12 años el 3,5% del peso corporal y el 2,5% después de esta edad. En mujeres, los valores normales son del 3,2 y el 2,9%, respectivamente. La equivalencia aproximada es de 1 gramo por cada centímetro cúbico de volumen hepático.

El bazo supone, aproximadamente, el 0,2% del peso corporal y la equivalencia aproximada es de 0,45-0,6 g por cada centímetro cúbico de volumen.

No se incluyen objetivos terapéuticos para las manifestaciones neurológicas de la enfermedad porque no existe, por el momento, un tratamiento que permita su manejo ni monitorizar la evolución a largo plazo.

Definición individual del riesgo

Una vez establecidos los objetivos terapéuticos, los pacientes pueden definirse en función del grado de riesgo que tienen para desarrollar una evolución clínica grave y, por tanto, seleccionar el tipo de tratamiento inicial de acuerdo con los datos obtenidos de la evaluación basal.

Enfermedad sin manifestaciones neurológicas

• Riesgo alto:

– Enfermedad que produce síntomas subjetivos (astenia, anorexia, dolor, etc.).

– Retraso de crecimiento.

– Evidencia de afectación esquelética.

– Plaquetas <60.000/mm3 y/o hemorragia «anómala».

– Hemoglobina <2 g/dL, por debajo del valor normal para la edad.

– Afectación de la calidad de vida.

– Hermano afecto de enfermedad de Gaucher grave.

• Riesgo normal:

– Cualquier niño con déficit de b-glucuronidasa y síntomas clínicos presentes.

Enfermedad con manifestaciones neurológicas

Todos los niños con síntomas neurológicos secundarios a la enfermedad de Gaucher son niños de alto riesgo para la evolución clínica.

Comentarios

La clasificación de alto o bajo riesgo se hace a priori y, por lo tanto, puede ocurrir que la evolución del paciente esté en contradicción con ella. En todo momento el pediatra deberá ajustar su conducta a las necesidades individuales de su paciente.

Tratamiento

El tratamiento de la enfermedad de Gaucher viene condicionado por la presencia o no de manifestaciones neurológicas.

Tratamiento del paciente sin patología neurológica

• Pacientes tributarios de tratamiento:

– Todos los pacientes con síntomas deben recibir tratamiento, con independencia de su edad o la gravedad de las manifestaciones clínicas.

• Tipo de tratamiento:

– En el momento actual, por debajo de los 18 años, el tratamiento debe efectuarse en todos los casos con glucocerebrosidasa manosa-terminal recombinante (Cerezyme®) por vía intravenosa (tratamiento enzimático sustitutivo [TES]).

• Dosis:

– Niños de alto riesgo: iniciar 60 U/k cada 2 semanas. A los 3 meses, iniciar la valoración de la respuesta terapéutica.

– Niños de bajo riesgo: iniciar 30-60 U/k cada 2 semanas. A los 3 meses, iniciar la valoración de la respuesta terapéutica.

• En todos los casos:

– Se recomiendan aumentos o reducciones de dosis en fracciones de 30 unidades.

– No reducir la dosis antes de los 12-18 meses de tratamiento. A partir de ese momento, se puede valorar la dosis a utilizar cada 6 meses.

– Dosis mínima a utilizar: 30 U/k cada 15 días.

– No retirar el TES durante la infancia.

Tratamiento del paciente con patología neurológica

Tratamiento de la forma crónica neuronopática

• Pacientes tributarios de tratamiento:

– Forma crónica neuronopática identificada: niños con enfermedad tipo 3 comprobada.

– Niños con riesgo de desarrollar la forma crónica neuronopática: 1. Niños con enfermedad de Gaucher que son hermanos de niños con tipo 3 comprobada; 2. Niños con genotipos de «riesgo»; por ejemplo: L444P/L444P, D409H/D409H, L444P/D409H, etc., y 3. Niños con inicio de la enfermedad antes de los 2 años de edad y síntomas clínicos graves.

• Tipo de tratamiento:

– Hoy en día el único tratamiento farmacológico autorizado en este tipo de pacientes es el uso del TES. Los resultados son poco efectivos en la mayoría de los casos, pero los pacientes con esta forma clínica deben beneficiarse de un intento terapéutico.

– El tratamiento de esta forma de la enfermedad con inhibidores de la síntesis de la glucosilceramida y TES está en fase de ensayo clínico y todavía no se conocen los resultados definitivos.

– Puede considerarse el trasplante de médula o de células de cordón procedentes de donante no emparentado cuando no se obtenga buena evolución con el TES en estos pacientes. Esta opción terapéutica, aunque no está definitivamente descartada, cada vez es menos utilizada porque el balance entre el riesgo y los beneficios obtenidos no parece muy positivo en la mayoría de los casos.

• Dosis:

– Forma crónica neuronopática identificada: iniciar 120 U/kg/15 días. Si la patología neurológica progresa, pasar a 240 U/kg/15 días durante 6 meses como máximo. Si no se produce mejora, disminuir la dosis a un nivel que permita controlar los síntomas viscerales.

– Niños en riesgo para desarrollar forma crónica neuronopática: iniciar 60 U/kg/15 días y vigilar de forma cuidadosa la evolución por si aparecen síntomas de alteración neurológica orgánica o funcional. Vigilar especialmente la normalidad de los movimientos sacádicos.

Tratamiento de la forma aguda neuronopática

• Pacientes tributarios de tratamiento:

– Puede ensayarse el tratamiento específico de estos pacientes con el objetivo de mejorar su calidad de vida. A efectos prácticos, es conveniente diferenciar entre los que tienen afectación piramidal y los que no la tienen.

• Tipo de tratamiento:

– Está autorizado el uso del TES y no está contemplado por el momento otro tipo de tratamientos.

• Dosis:

– Pacientes sin afectación piramidal y predominio de patología bulbar (estridor, dificultad para deglución): probar con 120 U/k cada 2 semanas; revisar dosis y la continuidad del tratamiento a los 6 meses de su inicio.

– Pacientes con afectación piramidal (opistótonos, espasticidad, trismo) y afectación cognitiva importante: ensayar una dosis de 15 U/k cada 2 semanas solamente para mejorar la visceromegalia.

Comentarios

El tratamiento enzimático sustitutivo para niños con formas no neuronopáticas de la enfermedad suele iniciarse, por lo general, con 60 unidades por kilo cada 15 días.

En los niños con enfermedad neuropática, especialmente en las formas agudas, no debe insistirse de forma indefinida en el tratamiento y es conveniente decidir conjuntamente con la familia la retirada del TES después de un tiempo prudencial (entre 6 y 12 meses) sin resultados terapéuticos satisfactorios.

Criterios de pérdida en el mantenimiento de los objetivos previamente alcanzados

Una vez instaurado el tratamiento y alcanzados los objetivos deseados, es necesario controlar si, como consecuencia de cambios en el tratamiento o de cualquier otro motivo, se produce una pérdida en el mantenimiento de los objetivos alcanzados.

• Criterios determinantes de pérdida:

– Si la Hb desciende 1,5 g/dL por debajo del valor previo a la reducción de la dosis.

– Si las plaquetas descienden un 25% por debajo del valor previo a la reducción de la dosis, o si la cifra es inferior a 80.000/mm3.

– Si aparece sangrado «espontáneo».

– Si el hígado o el bazo aumentan un 20% de volumen respecto al anterior.

– Si la enfermedad ósea progresa (empeora el dolor, fractura, infarto, necrosis).

– Si empeora la calidad de vida.

– Agravamiento de síntomas pulmonares, si los hay.

– Disminución del crecimiento.

• Criterios optativos:

– Aumento de quitotriosidasa (valorar variaciones que sean superiores al 5%).

– Descenso de la densidad mineral ósea.

Comentarios

En los pacientes no neuronopáticos, cuando se produce una pérdida de objetivos por disminución de la dosis, es necesario retomar la dosis con la que se habían obtenido y mantenido hasta ese momento los objetivos terapéuticos. Cuando la pérdida se produce sin disminución previa de la dosis, es necesario descartar la presencia de otra enfermedad concurrente causante del empeoramiento de los síntomas para proceder a su tratamiento, y si no se detecta esta última situación, es necesario valorar el aumento de la dosis.

En los niños con patología neurológica no existen parámetros cuantitativos definidos para pérdida de objetivos y debe ser considerada como tal cualquier agravamiento de la sintomatología que presentaban hasta ese momento.

Seguimiento

El seguimiento de los niños con enfermedad de Gaucher debe ser individualizado, pero el uso de un protocolo de «mínimos» facilita el control adecuado de los pacientes a largo plazo.

El seguimiento de los niños sin afectación neurológica debe sistematizarse en función de que estén sometidos o no al TES. En el primer caso, es preciso considerar si se ha obtenido una buena respuesta al tratamiento o todavía no se han alcanzado los objetivos terapéuticos diseñados en cada caso.

En los niños con enfermedad neurológica debe practicarse un seguimiento específico de esta patología, con independencia de los controles que puedan ser comunes con los otros pacientes y de acuerdo con las exigencias derivadas de su propia situación clínica.

Algoritmo para el tratamiento por objetivos de la enfermedad de Gaucher en la infancia

Con las recomendaciones recogidas en esta guía es posible diseñar un algoritmo para el tratamiento individualizado de cada paciente, que es el objetivo final deseado en el tratamiento de los niños con enfermedad de Gaucher.

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La hemiagenesia tiroidea es una rara malformación congénita, caracterizada por la ausencia o hipoplasia de uno de los lóbulos tiroideos; se localiza con más frecuencia en el lado izquierdo. El diagnóstico suele establecerse de forma casual, mediante ecografía tiroidea, en el estudio de concentraciones plasmáticas elevadas de hormona hipofisaria estimulante del tiroides (TSH) o por la existencia de un bocio unilateral. Con frecuencia existe hipertrofia compensadora del único lóbulo existente. La función tiroidea suele estar conservada en la mayoría de los casos, aunque un porcentaje elevado de pacientes presenta cifras de TSH superiores a las de individuos con tiroides íntegros. El diagnóstico de esta entidad obliga a mantener un estrecho control de la función tiroidea a largo plazo. Se revisan las características clínicas y hormonales de cinco pacientes en edad pediátrica diagnosticados en nuestro centro (el Hospital Materno Infantil «Vall d'Hebron») en los últimos 15 años.

Presentamos un caso de osteoartritis neonatal en una niña de 21 días de vida que había precisado ingreso al nacimiento, como muestra de una patología poco frecuente pero de gran trascendencia, dadas las importantes repercusiones a medio y largo plazo derivadas del retraso en su diagnóstico y tratamiento. Por tanto, hemos de tener en cuenta esta entidad en neonatos con clínica sugestiva, aunque inespecífica, de dolor a la movilización articular o llanto inexplicable, sobre todo en los ingresados en el hospital y los sometidos a diversas pruebas, como la venopunción. El tratamiento médico y/o quirúrgico precoz mejorará los resultados a largo plazo; de ahí su importancia.

La distrofia miotónica congénita (DMC) está causada por una mutación genética consistente en el aumento de repeticiones del trinucleótido CTG en el cromosoma 19q13.3. En el periodo neonatal se presenta con hipotonía, decaimiento global, problemas respiratorios y dificultad en la alimentación. Los niños afectados suelen tener una madre con distrofia miotónica, que puede estar asintomática. Los que sobreviven al periodo neonatal suelen mejorar su función muscular, para posteriormente desarrollar una distrofia miotónica y una miopatía progresiva.

La infección estafilocócica es una causa poco frecuente de neumonía en niños inmunocompetentes. Es casi exclusivamente una enfermedad de lactantes.

La neumonía por Staphylococcus tiende a presentarse como una enfermedad aguda y grave, en especial porque muchos antibióticos usados para tratar las neumonías adquiridas en la comunidad (NAC) no proporcionan una cobertura apropiada para este agente. Los hallazgos radiológicos incluyen bronconeumonía con infiltrados alveolares, que habitualmente son unilaterales. Estos infiltrados pueden coalescer y originar grandes áreas de consolidación y cavitación. La destrucción de las paredes bronquiales puede dar lugar a la formación de neumatoceles en más del 50% de los casos y a empiemas.

Aunque la aparición de los neumatoceles puede ser dramática, una vez que la infección es controlada, los neumatoceles se resuelven completamente en unos pocos meses.

A pesar de su baja frecuencia, estas neumonías precisan ser tratadas conociendo el antibiótico más adecuado, pues este germen puede tener cepas meticilinresistentes, que obligan al uso de fármacos específicos como la vancomicina o la teicoplanina.

Sr. Director:

El tabique vaginal transverso es una malformación extremadamente rara. Se debe a un defecto embrionario que puede permanecer oculto si el tabique es incompleto y requiere intervención quirúrgica si es completo. Exponemos el caso clínico de una niña con esta anomalía que presentó dolor abdominal agudo debido al hematocolpos que el tabique había producido, como consecuencia de la obstrucción de la salida del flujo menstrual.

Se trata de una niña de 12 años de edad, de procedencia sudamericana, sin menarquia, que acudió al servicio de urgencias por presentar un dolor abdominal intenso de 72 horas de evolución, de tipo cólico, localizado en el hipogastrio. No presentaba fiebre, vómitos ni sintomatología urinaria. El hábito dietético era normal, así como las deposiciones. En la exploración se detectaba un buen estado general y nutricional. Mostraba un desarrollo mamario y vello pubiano en estadio III de Tanner. El abdomen era blando y depresible, sin visceromegalias. Presentaba un discreto dolor a la palpación profunda en el hipogastrio y la región suprapúbica, sin masas palpables. Los puntos apendiculares eran negativos y no había signos de irritación peritoneal. Los genitales externos eran normales.

Las pruebas analíticas practicadas en urgencias, que incluían hemograma, bioquímica, coagulación y orina simple, eran normales. En la ecografía abdominal se detectó una imagen bien delimitada y homogénea, de contenido hemático de 9 3 8 cm de diámetro, localizada en el interior de la vagina, que llegaba a desplazar a la vejiga. Ante la ausencia de un himen imperforado y la posibilidad de un hematocolpos debido a otra malformación, se ingresa a la paciente para su estudio y tratamiento. Se completó el estudio con nuevas ecografías de abdomen, que confirmaron el hallazgo descrito y no mostraron malformaciones en ninguna otra localización. La radiografía de tórax y el estudio cardiológico eran normales y los cultivos de orina estériles. Bajo control ecográfico se realizó el drenaje de 430 mL de contenido hemático y se visualizó un tabique vaginal transverso completo en el tercio medio-inferior de la vagina de 1,5 cm de espesor. Se practicó una resección completa del tabique y, posteriormente, aparecieron menstruaciones normales.

La presencia de un tabique vaginal transverso es una de las patologías más raras del tracto reproductivo y se debe a una alteración de la fusión vertical de los conductos de Müller¹. Fue descrito por primera vez por Delanuy, en 1877, y desde entonces se han publicado muy pocos casos. Cuando el tabique es completo (imperforado), se produce, con las primeras menstruaciones, un hematocolpos, y como consecuencia de ello, un cuadro obstructivo, como en este caso. Cuando es incompleto (perforado), el drenaje menstrual puede ser normal, pero puede ponerse de manifiesto al mantener relaciones sexuales.

La prevalencia de esta anomalía se estima en 1/72.000 pacientes ginecológicas; incluso es probable que esta alteración sea menos frecuente que la ausencia congénita de vagina y útero². Suidan y Azoury aportan 12 casos de tabique vaginal transverso en mujeres de 16-36 años de edad y sólo uno de ellos, en una paciente de 16 años, era completo³. Una mínima parte de casos de tabique vaginal transverso presenta otras malformaciones asociadas con el aparato reproductor, como atresia vaginal, malformaciones de útero, atresia o agenesia de trompas de Falopio y agenesia de ovario. También se han descrito malformaciones renales (ectopia de uréteres), cardiacas (coartación de aorta y defectos del septum interauricular) y del aparato digestivo (malrotación intestinal y ano imperforado)^4-6. Incluso se han publicado casos asociados a himen imperforado^7,8. En más del 40% de los casos, la localización del tabique se encuentra en el tercio superior de la vagina⁹.

Clínicamente, se manifiesta en las niñas mayores con amenorrea primaria y con signos y síntomas compresivos producidos por el hematocolpos, como dolor, megauréter, hidronefrosis o estreñimiento, e incluso puede producir una compresión de la vena cava inferior y un edema en las extremidades inferiores. En cualquier caso, se puede distinguir entre un tabique transverso y un himen imperforado por la ausencia de distensión en el introito vaginal con la maniobra de Valsalva. La ecografía ginecológica puede ser suficiente para el diagnóstico, aunque la ecografía transrectal es la prueba más adecuada para un diagnóstico correcto. La resección del tabique es efectiva si no se presentan complicaciones, y la evolución es favorable en la mayor parte de las pacientes¹⁰.

La presentación de este caso tiene por objeto considerar la presencia de este defecto embrionario ante un cuadro agudo de dolor abdominal hipogástrico en una niña con hematocolpos y también ante una niña con desarrollo puberal completo, amenorrea primaria y síntomas de obstrucción intestinal.

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La ocupación del tiempo libre de nuestros niños y jóvenes ha experimentado grandes cambios en las últimas dos décadas. El consumo televisivo se sitúa en >3 h/día. Más recientemente, este tiempo se ha visto desplazado hacia los videojuegos y consolas e Internet, con todas sus posibilidades. Por otra parte, la audición constante de música en reproductores individuales (mp3, mp4, i-pod) se presenta como una variable común en muchos jóvenes.

De estos cambios en los hábitos de vida (disminución consiguiente del tiempo de juego o de las actividades deportivas) se derivan consecuencias sobre el metabolismo (aumento del sedentarismo, obesidad, disminución de la forma física, etc.) o sobre la función fisiológica de algunos órganos (pérdida de audición para los sonidos agudos). Pero, además, tienen repercusiones sobre la capacidad de desarrollar habilidades sociales o sobre la comunicación. Estas dificultades en la interacción social o en la capacidad de comunicarse con los demás, o la aparición de patrones restringidos de comportamiento, actividades e intereses, es similar a muchas de las manifestaciones de los trastornos del espectro autista.

El pediatra tiene una tarea importante en el asesoramiento del uso de las nuevas tecnologías y también en el campo de la prevención de la aparición de «conductas aisladoras».

La mayoría de los niños que llegan a España generalmente no presentan las tasas de desnutrición del país de origen, aunque sí determinadas carencias nutricionales específicas (hierro, vitamina A) y raquitismo. En la actualidad, el hecho de pertenecer a una minoría étnica no debería ser un factor de riesgo para padecer desnutrición carencial y, con la excepción de los hijos de los inmigrantes recién llegados, el estado nutricional y el crecimiento de estos niños han de ser similares a los de los niños con el mismo nivel socioeconómico del país de destino.

Para un mejor control de los niños inmigrantes, los profesionales sanitarios deben conocer el estado nutricional de base (con la obtención de las distintas medidas antropométricas) y los aspectos genéticos y socioculturales, a fin de poder prevenir sus posibles alteraciones a largo plazo, ya que se están registrando importantes problemas de sobrepeso, especialmente en la segunda generación de esta población.

También repasamos la patología abdominal en el niño inmigrante desde el punto de vista sindrómico, para poder orientar el diagnóstico y el tratamiento. Aunque en general es similar a la observada en la población autóctona, debido a las características propias ambientales y a la carga genética de estos niños podemos hallar diferencias en la prevalencia de algunas enfermedades, aparte de las afecciones propias del trópico. Además, son frecuentes las patologías reactivas o de adaptación, que se expresan fundamentalmente con somatizaciones y síntomas vagos que indican una problemática relacional, y el dolor abdominal es el síntoma más común en estos niños.

La enfermedad cardiovascular continúa siendo la primera causa de morbimortalidad en los países industrializados en la edad adulta, pero de los datos disponibles podemos afirmar que las alteraciones iniciales, poco evidentes pero con gran significado futuro, se inician en la mayoría de las personas durante la infancia.

El objeto de este trabajo es una puesta al día de esta epidemia, contemplando inicialmente el metabolismo complejo del colesterol, la evaluación del riesgo futuro y las medidas que deben adoptarse, tanto desde un punto de vista preventivo como de enfoque de esta situación, así como de los tratamientos farmacológicos de que disponemos, sus indicaciones y sus riesgos, que no deben ser minusvalorados.

Las medidas preventivas que se pueden aconsejar en la población pediátrica sin factores de riesgo no son fáciles de tomar y, hasta que no se disponga de un marcador biológico, el problema continuará sin resolverse. Distinto es el problema cuando se conocen los factores de riesgo por la historia familiar, en cuyo caso, además de medidas dietéticas y ejercicio regular, puede ser aconsejable el uso de estatinas, pero sin olvidar sus riesgos potenciales y la experiencia escasa que existe todavía al respecto.

Introducción: El síndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba (SBRR) es una enfermedad autosómica dominante, caracterizada por lesiones hamartomatosas que afectan a diversos tejidos. Los tumores más habituales son los lipomas y las malformaciones vasculares (hemangiomas). El SBRR produce macrosomía y macrocefalia en la mayoría de los pacientes, retraso mental de leve a grave y, ocasionalmente, tiroiditis autoinmunitaria. Con frecuencia, el SBRR se asocia a mutaciones en la línea germinal del gen de supresión tumoral PTEN.

Caso clínico: Niña de 12 años que acude a nuestro servicio de neuropediatría por presentar hemangioma lingual, macrosomía sin macrocefalia, tiroiditis autoinmunitaria y problemas escolares, que llevaron al diagnóstico de trastorno por déficit de atención con hiperactividad. Ante la sospecha de un SBRR, se realiza un test genético, en el que detecta una mutación intrónica del gen PTEN.

Conclusiones: PTEN es un supresor tumoral. Mutaciones en diferentes splice sites de PTEN producen deleciones de diferentes exones, que conducen a resultados distintos. Los pacientes que presentan una mutación tipo intrón profundo (deep intronic mutation) parecen tener un fenotipo más leve que los que muestran otros tipos de mutaciones. La presencia de macrocefalia no es imprescindible para el diagnóstico. Dado el riesgo que presentan estos pacientes de desarrollar tumores, es importante realizar un diagnóstico adecuado.

La fiebre de origen desconocido (FOD) es una entidad de difícil manejo si no se tienen en cuenta sus características clinicoepidemiológicas. El abordaje por parte del médico debe ser sistemático y ordenado para un correcto estudio; de no ser así, puede retrasarse o incluso obviar el diagnóstico de enfermedades potencialmente graves, así como comprometer futuros tratamientos. El objetivo de este trabajo es ofrecer al clínico una visión general de la FOD, así como contribuir a su mejor estudio mediante diversos protocolos de actuación. Se revisarán sus características, mostrando sus diferentes etiologías. Un aspecto básico es el diagnóstico; la historia clínica y la exploración física son fundamentales, pero el punto de mayor controversia son las pruebas de laboratorio y de imagen que se han de solicitar, aportando para ello un esquema sencillo de las pruebas que se requieren en cada momento.

Como conclusión, cabría destacar que la FOD no es una entidad infrecuente en pediatría, genera incomodidad en el médico y ansiedad en la familia, por lo que parece necesario un manejo adecuado del paciente y un uso racional de las pruebas complementarias para poder llegar a un diagnóstico correcto.

Objetivos: Valorar la efectividad de un programa de promoción de hábitos alimentarios correctos y fomento de actividad física, para reducir la obesidad y el sobrepeso en un cupo pediátrico.

Material y métodos:Diseño: estudio casi experimental antes y después. Ámbito: atención primaria. Sujetos: 611 niños de 2-13 años de edad, con sobrepeso u obesidad en un cupo pediátrico, entre 2005 y 2007. Intervenciones: promoción de actividad física y hábitos saludables. Variables: edad, sexo, antecedentes familiares de primer grado de obesidad, índice de masa corporal (IMC), analítica (perfil lipídico, hormona tiroestimulante, hemograma, metabolismo del hierro). Análisis estadístico: parámetros descriptivos de tendencia central y distribución de frecuencias. Contraste de hipótesis mediante la prueba de la t de Student y la c2.

Resultados: La prevalencia de obesidad o sobrepeso fue del 12,11% (49 y 25 casos diagnosticados de obesidad y sobrepeso, respectivamente). El 73,6% de los niños obesos tenían antecedentes familiares de primer grado de sobrepeso u obesidad (p <0,01). A los dos años, en el 43,47% de los niños incluidos en el estudio el IMC se redujo o se estabilizó (1,94; intervalo de confianza del 95%: 1,17-2,70). A los dos años, el 4% de los niños que inicialmente tenían sobrepeso fueron categorizados como normopeso y el 52,3% de los obesos fueron categorizados como con sobrepeso (p <0,001).

Conclusiones: La actuación del pediatra de atención primaria promoviendo la actividad física y la alimentación saludable, con controles de peso y talla periódicos, reduce los niveles de obesidad o sobrepeso en la población infantil. Es necesario identificar y abordar precozmente a los hijos de padres obesos.

Sr. Director:

El rotavirus pertenece a la familia Reoviridae. Es un virus ARN de doble cadena de 100 nanómetros de diámetro, con simetría icosaédrica y compuesto por tres capas. Carece de envoltura y por microscopia electrónica presenta un aspecto de rueda dentada (de ahí su nombre).

Presentamos el caso de un recién nacido pretérmino que presentó un episodio de enterocolitis necrosante (ECN) asociada a una infección por dicho virus. Se trata de una recién nacida de 30 semanas de gestación y bajo peso para la edad gestacional (820 g) tras una cesárea por preeclampsia materna. No precisó maniobras de reanimación y el test de Apgar fue de 9/10. A las pocas horas de vida presentó una insuficiencia respiratoria. La radiografía de tórax era compatible con una enfermedad de membrana hialina de grado II, por lo que se le administró una dosis de surfactante y se le colocó CPAP nasal, que precisó durante una semana una FiO2 máxima del 30%. Durante las primeras semanas de vida recibió dos ciclos de cefotaxima y vancomicina por sospecha clínica y analítica de sepsis. Se logró introducir la nutrición enteral a los 8 días, con buena tolerancia y aumento progresivo de los aportes. Al cabo de un mes, la paciente toleraba 175 mL/kg/día de fórmula para prematuros.

A los 33 días de vida presentó deposiciones hemorrágicas, por lo que se inició tratamiento antibiótico para ECN con amoxicilina/clavulánico, gentamicina y metronidazol, previa recogida de coprocultivo. Se le prescribió dieta absoluta. El abdomen era blando, depresible y no presentaba distensión. La radiografía de abdomen mostraba asas distendidas sin signos de ECN. Al cabo de 72 horas comenzó un claro empeoramiento clínico, con distensión abdominal que tuvo una repercusión respiratoria, por lo que la paciente precisó una elevada asistencia ventilatoria. El cuadro se acompañaba de coagulopatía (índice internacional normalizado de 2,01 y actividad de protrombina del 31%) y anemia (hematocrito del 25%). La radiografía simple de abdomen mostraba un íleo paralítico sin signos de perforación, y la ecografía un líquido libre peritoneal. La paciente fue intervenida quirúrgicamente, encontrándose un segmento de intestino delgado de 15 cm, con varias placas necróticas; se realizó una resección del segmento afectado y una anastomosis terminoterminal.

En las tres muestras de heces recogidas se investigó el crecimiento de virus, bacterias y parásitos, y se detectó en todos ellos un crecimiento de rotavirus.

La ECN es una de las patologías potencialmente más graves en las unidades neonatales, que afecta sobre todo a los recién nacidos de muy bajo peso, de menor edad gestacional, con valores bajos de Apgar y con complicaciones perinatales. Es un síndrome clínico por necrosis isquémica del intestino, de etiología multifactorial, tanto con factores infecciosos como no infecciosos. Los organismos predominantes incluyen enterobacterias (Escherichia coli, Klebsiella pneumoniae), Clostridium, patógenos entéricos (Salmonella, Coxsackie, coronavirus, rotavirus) y patógenos potenciales como Bacteroides fragilis^1,2.

El rotavirus es el agente etiológico más común en todo el mundo de diarrea en la edad pediátrica, tanto en la comunidad como en el ámbito hospitalario³. En el periodo neonatal se han descrito casos de ECN asociada a infección por rotavirus^4,5, e incluso varios casos simultáneos en el contexto de una epidemia de gastroenteritis por rotavirus en una unidad neonatal⁶; todos ellos en los primeros días de vida.

La ECN es una entidad poco frecuente fuera de las dos primeras semanas de vida⁷. La paciente presenta factores de riesgo para desarrollar una ECN, como prematuridad, bajo peso, enfermedad de membrana hialina, sospecha clínica de sepsis o cateterización de la vena umbilical. Por el contrario, el hecho de haber tolerado la nutrición enteral exclusiva y que el cuadro se presentara a los 33 días de vida hacen pensar que se trata de un caso atípico de ECN, cuya explicación puede encontrarse en la infección por rotavirus.

Hay que considerar la realización de pruebas diagnósticas virales (incluido el rotavirus) en todo neonato con ECN⁸. Se deben tomar medidas de asepsia estrictas cuando se aísla rotavirus en una unidad neonatal de cuidados intensivos, por la gravedad que puede conllevar su colonización en recién nacidos de muy bajo peso.

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Los niños con neumonía y afectación media o moderada pueden ser cuidados en su domicilio con seguridad y reexaminados a las 48 horas del inicio del tratamiento.

En los niños pequeños, una afectación más intensa –como tener una SaO2 <92%, cianosis, polipnea >70 rpm, esfuerzo respiratorio, apneas intermitentes, quejido, incapacidad para ingerir alimentos y limitación para observación o supervisión familiar– es indicación para su ingreso hospitalario. En los niños más mayores, estas indicaciones serían una SaO2 <92%, cianosis, polipnea >50 rpm, dificultad para ingerir líquidos o alimentos, quejido, signos de deshidratación o dificultad familiar para su observación o supervisión.

Como los virus son la causa única de muchos casos de neumonía en la infancia no parece apropiado tratar a cada niño con antibióticos. Las decisiones terapéuticas en un niño concreto pueden ser difíciles, pues la mayoría de las pruebas no son útiles para diferenciar de modo adecuado las infecciones virales de las bacterianas.

La resistencia antibacteriana se ha incrementado constantemente en los últimos años y está relacionada con su uso abusivo en situaciones en que la afectación viral es muy probable o la enfermedad es leve y limitada a vías superiores. Por esta razón, es preferible restringir los antibióticos tanto como sea posible y, si se usan, utilizar agentes de espectro estrecho siempre que sea posible, pues la menor presión antibiótica limita la emergencia de resistencia antibiótica. Finalmente, se comenta el enfoque terapéutico de las neumonías, de acuerdo con la edad, la repercusión sobre el estado general, el patrón radiológico, los datos de laboratorio y la epidemiología de estas infecciones en nuestro medio.

La gastroenteritis aguda provocada por rotavirus es un problema constante cada invierno debido a que existe un elevado porcentaje de pacientes pediátricos hospitalizados en un periodo en el que, además, suele haber un aumento de los ingresos hospitalarios por otras patologías, como la bronquiolitis debida al virus respiratorio sincitial y la gripe; ello acaba ocasionando una sobrecarga asistencial y el hacinamiento de los niños y familiares en los servicios de pediatría, por lo que aumenta el riesgo de contagio al resto de niños hospitalizados. El rotavirus es un virus muy infectivo y con una elevada variabilidad antigénica, en el que se detectan importantes variaciones en la distribución de los genotipos circulantes entre diferentes poblaciones o periodos de tiempo. Su tratamiento es principalmente sintomático y, a pesar de que existen diferentes medidas de prevención frente a esta patología, la más destacada es la utilización de vacunas seguras y eficaces.

La rinitis alérgica no es un proceso trivial, habida cuenta de su prevalencia y del impacto que ejerce sobre la calidad de vida.

Aunque es una entidad muy común en la infancia, muchas veces está infradiagnosticada e infratratada, en especial en los niños de menor edad, por la incapacidad de éstos de verbalizar sus síntomas y por la frecuente superposición con la rinitis infecciosa viral y otras comorbilidades asociadas.

Aunque la entidad es relativamente fácil de diagnosticar en el adulto, presenta una mayor heterogeneidad sintomática en el niño, y uno de los síntomas más característicos es la tos de goteo posnasal.

La rinitis alérgica raramente se presenta como entidad aislada en el niño, por lo que debe considerarse en el contexto de la alergia como enfermedad sistémica y, por tanto, frecuentemente asociada a otros procesos alérgicos, incluida el asma. Asimismo, es muy habitual la presencia de otras entidades asociadas a la rinitis alérgica o como consecuencia de ésta.

En este trabajo se revisan los aspectos conceptuales de la rinitis alérgica, sus manifestaciones clínicas en la infancia y sus relaciones con el asma.

La metadona es un fármaco opiáceo sintético, utilizado en el tratamiento de la adicción a los opiáceos. Su amplia distribución ha incrementado el riesgo de intoxicación en los niños. La sobredosis por metadona es peligrosa, especialmente en los niños, en quienes los episodios de intoxicación suceden con mayor frecuencia en los menores de 3 años.

Comunicamos un caso de intoxicación accidental por metadona en un niño de 16 meses de edad, y describimos las características de esta grave situación. Hacemos hincapié en los rasgos clínicos de la intoxicación y en su tratamiento, e insistimos en la importancia de una adecuada prevención.

Sr. Director:

Los pezones supernumerarios (PS), también denominados pezones accesorios o politelia, son una anomalía congénita menor, relativamente común, y constituyen la patología mamaria accesoria más frecuente (tabla 1). Representan restos de las crestas mamarias embriológicas, engrosamientos ectodérmicos simétricos que se extienden desde la axila hasta la ingle. Para algunos autores, son un ejemplo de atavismo o aparición espontánea de características ancestrales en los miembros de una especie. Antiguamente se asociaban con la fertilidad, y en la época medieval se consideraron una marca del diablo¹.

Figura 1. Pezón supernumerario en la región inframamaria izquierda

Según las series, su prevalencia varía desde el 0,22 hasta el 6%, son más frecuentes en los sujetos de raza negra, asiáticos, indígenas americanos, árabes y judíos que en los europeos de raza caucásica. No hay diferencias según el sexo, aunque se detecta un ligero predominio en los varones. Normalmente es una anomalía esporádica, aunque el 6-10% de los casos son familiares (herencia autosómica dominante con penetrancia incompleta o dominante ligada al cromosoma X). Los PS se localizan habitualmente en la región inframamaria, sobre todo la izquierda (figura 1). Pueden presentarse en la región supramamaria o en cualquier otra zona de las líneas mamarias embriológicas. En ocasiones se sitúan fuera de esas líneas, como la espalda, los hombros, la cara posterior de los muslos, la cara, el cuello o la vulva. Las lesiones suelen ser solitarias, pero hay casos múltiples (incluso 8) unilaterales o bilaterales. Clínicamente, se manifiestan como tumores pediculados pequeños, blandos y rosados o marrones. En el recién nacido las lesiones pueden ser muy tenues, en forma de máculas de 1-3 mm de tamaño y de color marrón claro².

Generalmente, el diagnóstico se basa en la clínica y en su presencia desde el nacimiento. Pueden confirmarse mediante dermatoscopia, nuevas técnicas, como la microscopia confocal de reflexión, o el estudio histopatológico. Éste muestra el engrosamiento epidérmico, las estructuras pilosebáceas y el músculo liso, con o sin glándulas mamarias verdaderas. El diagnóstico diferencial se realiza con el nevo melanocítico, el neurofibroma, las cicatrices de amniocentesis y el pólipo anexial neonatal. Los PS son un proceso benigno, pero pueden desarrollar cualquier enfermedad que aparezca en las mamas normales, incluidos los tumores benignos y malignos. Normalmente no precisa tratamiento, pero en casos sintomáticos, o por motivos estéticos, pueden extirparse^1,3.

Los PS se asocian a varios síndromes polimalformativos, como el síndrome de Simpson-Golabi-Behmel (trastorno de herencia recesiva ligada al cromosoma X caracterizado por sobrecrecimiento prenatal y posnatal, alteraciones craneofaciales, anomalías congénitas cardiacas, renales y/o esqueléticas y tumores embrionarios), varios subgrupos del síndrome de displasia ectodérmica, el síndrome 3-M, el síndrome de Killian/Teschler-Nicola y la disostosis espondilocostal. También se ha observado una coexistencia con el nevo de Becker o la lentiginosis unilateral parcial¹.

Lo más importante de los PS es su posible relación con algunas enfermedades y, por tanto, su posible utilidad como marcador cutáneo. Aunque esta relación es controvertida⁴, recientemente han aparecido nuevos estudios que la apoyan^5-7. Entre dichas enfermedades se incluyen las hematológicas (deficiencias de factores y leucemias agudas)⁵, las cardiovasculares^6,8, el cáncer renal o genital⁹ y las malformaciones renales y de las vías urinarias^7,10. Algunos autores explican esta última asociación por un desarrollo embriológico paralelo del sistema genitourinario y mamario. Mientras que algunos autores recomiendan realizar en todos los pacientes con PS7 un estudio renal, especialmente mediante ecografía, otros lo reservan para los casos familiares¹⁰ o los asociados a otras malformaciones³.

Bibliografía

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3. Merlob P. Congenital malformations and developmental changes of the breast: a neonatological view. J Pediatr Endocrinol Metab. 2003; 16: 471-485.
4. Grotto I, Browner-Elhanan K, Mimouni D, Varsano I, Cohen HA, Mimouni M. Occurrence of supernumerary nipples in children with kidney and urinary tract malformations. Pediatr Dermatol. 2001; 18: 291-294.
5. Aslan D, Gürsel T, Kaya Z. Supernumerary nipples in children with hematologic disorders. Pediatr Hematol Oncol. 2004; 21: 461-463.
6. Rajaratnam K, Kumar PD, Sahasranam KV. Supernumerary nipple as a cutaneous marker of mitral valve prolapse in Asian Indians. Am J Cardiol. 2000; 86: 695-697.
7. Ferrara P, Giorgio V, Vitelli O, Gatto A, Romano V, Bufalo FD, et al. Polythelia: still a marker of urinary tract anomalies in children? Scand J Urol Nephrol. 2009; 43: 47-50.
8. Urbani CE. Supernumerary nipple and cardiocutaneous associations. J Am Acad Dermatol. 2004; 50: e9.
9. Urbani CE, Betti R. Aberrant mammary tissue and nephrourinary malignancy. Cancer Genet Cytogenet. 1996; 87: 88-89.
10. Brown J, Schwartz RA. Supernumerary nipples and renal malformations: a family study. J Cutan Med Surg. 2004; 8: 170-172.

Presentamos el caso de un paciente con enfisema lobar congénito, que se inició como un cuadro de dificultad respiratoria en un contexto catarral.

El enfisema lobar congénito es una entidad anatomoclínica, caracterizada por la sobredistensión y el atrapamiento aéreo en el lóbulo afectado, la compresión concomitante del tejido pulmonar restante y el desplazamiento mediastínico por herniación del lóbulo enfisematoso hacia el pulmón contralateral. En la mitad de los casos, aproximadamente, la etiología es desconocida. El restante 50% se relaciona con una obstrucción bronquial extrínseca o intrínseca. Actualmente, dada la buena evolución de los casos asintomáticos, o con escasos síntomas, el tratamiento conservador es el más aceptado, y en los casos sintomáticos se opta normalmente por la lobectomía quirúrgica del lóbulo afectado.

La gran saturación de información existente en la actualidad, y la multitud de fuentes que la recogen, requiere que los profesionales sepan encontrar por sí mismos la información científica necesaria para el ejercicio médico y las tareas de investigación. Los profesionales deben familiarizarse con el uso de las nuevas tecnologías de la información y comunicación, que permiten la difusión y acceso a la información, así como de la metodología para la realización de búsquedas bibliográficas fiables. Para logarlo, deben conocer los lenguajes de recuperación controlados de algunas bases de datos (como el Medical Subject Headings-MeSH de MEDLINE) y las herramientas que les permitan modular los resultados de las búsquedas según sus necesidades de precisión o exhaustividad en la recuperación de la información. En este trabajo se describen las etapas que deben seguirse en la realización de búsquedas bibliográficas en bases de datos, así como los principales aspectos metodológicos que deben tenerse en cuenta.