Acta Pediatr Esp. 2015; 73(5): 115-118

Síndrome del túnel carpiano como primer síntoma en las formas leves de mucopolisacaridosis

Carpal tunnel syndrome as the first symptom in mild forms of mucopolysaccharidosis

F.J. Aguirre Rodríguez¹, P. Villalobos López², J. Ramos Lizana¹, P. Aguilera López¹, M. Rodríguez Lucenilla¹, M. García Ucles³
¹Unidad de Neuropediatría. UGC Pediatría. ²Unidad de Neurofisiología. UGC Neurología. ³Servicio de Anestesiología y Reanimación. Hospital Torrecárdenas. Almería

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Resumen

Introducción: El síndrome del túnel carpiano (STC) es una neuropatía compresiva del nervio mediano en el túnel carpiano, entidad poco frecuente en la edad pediátrica y en adultos jóvenes. Está claramente documentada la relación existente entre la aparición del STC y las enfermedades de depósito, como las mucopolisacaridosis (MPS), una de las causas que cabe tener en cuenta en el diagnóstico de STC en una persona joven.

Objetivos: Estudiar la existencia de enfermedad de depósito lisosomal en pacientes afectados de STC menores de 30 años, diagnosticados en el Servicio de Neurofisiología del Hospital Torrecárdenas de Almería en los últimos 5 años (fase retrospectiva).

Resultados: Se diagnosticaron 91 pacientes con STC durante el periodo 2005-2010, de los que finalmente 30 cumplieron criterios de inclusión en el estudio, con un predominio de mujeres de 20-22 y 24-27 años de edad. Se encontraron 5 casos con sospecha de enfermedad de depósito (16%), 2 de los cuales (6%) eran falsos positivos y 3 (10%) fueron diagnosticados de MPS.

Conclusión: La existencia de un STC en personas menores de 30 años debe considerarse como un posible signo de alerta de una enfermedad de depósito, como la MPS.

Tagged under síndrome del túnel carpiano , Mucopolisacaridosis , gota de sangre en papel secante , glucoaminoglicanos , Volumen 73 número 5 mayo 2015

Abstract

Introduction: Carpal tunnel syndrome (CTS) is a compressive neuropathy of the median nerve in the carpal tunnel, and is a rare pathology in children and young adults. The relationship between the occurrence of CTS and storage diseases such as mucopolysaccharidosis (MPS) is clearly documented, and should be considered when faced with a young person presenting with an apparently idiopathic CTS.

Objectives: To study the frequency of lysosomal storage disease in patients under the age of 30 diagnosed with carpal tunnel syndrome in the past five years (retrospective phase) by the Neurophysiology Service of Hospital de Torrecárdenas (Almería).

Results: 91 patients with CTS were diagnosed in the period 2005-2010, of which 30, predominantly women aged between 20-22 and 24-27 years old, met the criteria for inclusion in the study. Five patients were found with suspected lysosomal storage disease (16%) of which two (6%) were false positives and three (10%) were diagnosed with MPS.

Conclusion: The existence of CTS in patients aged under 30 years should alert the physician to suspect lysosomal storage diseases, such as MPS, in the differential diagnosis of the case.

Keywords Carpel tunnel syndrome Mucopolysaccharidosis Dry blood spot test Glycoaminoglycanos

Fecha de recepción: 12/02/15. Fecha de aceptación: 19/02/15.

Correspondencia:

F.J. Aguirre Rodríguez. Unidad de Neuropediatría. UGC Pediatría. Hospital Torrecárdenas. Calle Hermandad de Donantes de Sangre, s/n. 04009 Almería.
Correo electrónico: javieraguirrerodriguez@orange.es

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