Resumen
Introducción: La narcolepsia es una de las causas más comunes de somnolencia crónica. A pesar de ello, el tiempo entre el inicio de los síntomas y el diagnóstico oscila entre 5 y 15 años, y puede ser un trastorno infradiagnosticado en muchos pacientes. La clínica suele empezar a partir de los 10 años de edad, pero es difícil identificarla si aparece a edades inferiores. Presentamos el caso clínico de un niño con diagnóstico de narcolepsia con sólo 5 años de edad.
Caso clínico: Niño de 5 años de edad, con excesiva somnolencia diurna acompañada de episodios de atonía ocasional de 1 mes de evolución. Se planteó un amplio diagnóstico diferencial y se solicitaron pruebas complementarias para su estudio. Ante la sospecha de narcolepsia, se realizó una videopolisomnografía nocturna, seguida de un test de latencias múltiples. En ambas pruebas se obtuvieron resultados compatibles con el diagnóstico de narcolepsia. Se practicó una punción lumbar, en la que se analizaron los valores de hipocretina en el líquido cefalorraquídeo, que resultaron indetectables. Junto con estos resultados, se solicitó la determinación de HLA DQ en sangre, con lo que se concluyó que el paciente era homocigoto por DQ6.2, indicativo de susceptibilidad a sufrir narcolepsia. Ante estos hallazgos se inició tratamiento.
Conclusiones: Se presenta un caso de narcolepsia, peculiar por la edad de su inicio, con la finalidad de difundir esta entidad en el medio pediátrico y su forma de presentación, que difiere de la de los adultos. Su diagnóstico precoz permite un tratamiento eficaz y mejorar la calidad de vida de estos pacientes.
NC_Narcolepsia.pdf
