Resumen
El síndrome de Pallister-Killian (SPK) es una alteración genética rara, no hereditaria y esporádica, que se produce por un mosaicismo para la tetrasomía del brazo corto del cromosoma 12. Se manifiesta con un fenotipo típico, que se caracteriza por un aspecto facial tosco, el labio de Pallister, una nariz corta con narinas antevertidas, un puente nasal plano, hipertelorismo, orejas de implantación baja y malformadas, alopecia en la región bitemporal, anomalías en las extremidades, pigmentación irregular con manchas acrómicas e hipercrómicas y uñas hipoplásicas. Se asocia frecuentemente a hernia diafragmática, alteraciones cardiovasculares y malformaciones anorrectales.
Presentamos el primer caso descrito en la literatura de SPK que se manifiesta con un cuadro de obstrucción intestinal.
NC_Obstruccion_intestinal.pdf
