La mayoría de los linfangiomas se diagnostican en la edad pediátrica. Se trata de lesiones de carácter benigno, y sólo su crecimiento y expansión local pueden originar problemas al comprimir estructuras vecinas. En los casos accesibles, como el que presentamos, una anamnesis y una exploración física adecuada debe llevarnos a la solicitud de la prueba diagnóstica más eficiente, la ecografía con punción de alguno de los quistes para el estudio directo del líquido intraquístico. El aspecto ecográfico de estas lesiones, junto con unas características típicas del líquido, bastará para efectuar un diagnóstico correcto en la mayoría de las ocasiones. La resección quirúrgica y la escleroterapia son opciones válidas de tratamiento, y entre ellas el OK-432 (Picibanil^®) y las tetraciclinas son los agentes esclerosantes de los que se dispone de mayor experiencia, habiendo demostrado ser efectivos y seguros. Presentamos un caso de linfangioma quístico en la pared torácica tratado con el agente esclerosante OK-432, haciendo una revisión no sistemática de los aspectos diagnósticos y terapéuticos más relevantes.

Durante la vida embriológica, el esternón se origina en la misma lámina lateral del mesodermo que forma los músculos pectorales. Las malformaciones congénitas de la pared del tórax comprenden un grupo muy heterogéneo de patologías que presentan como factor etiológico alguna alteración en el desarrollo y/o morfología de las estructuras de la caja torácica, cuyo espectro abarca desde una deformidad leve sin consecuencias funcionales hasta una patología grave con riesgo de vida. La hendidura esternal es una de las malformaciones de la pared torácica, provocada por un defecto de fusión esternal, y se produce aproximadamente en 1 de cada 50.000 recién nacidos. Hasta la fecha, las hendiduras esternales se han descrito en poco más de 100 casos, y se presentan por igual en varones y mujeres. Se originan hacia la novena semana de vida intrauterina en dirección craneocaudal; pueden diagnosticarse al nacer y se clasifican en parciales o totales. El defecto debe ser reparado precozmente, para restablecer la protección ósea de las estructuras del mediastino, prevenir el movimiento paradojal de las vísceras en la respiración, eliminar la deformidad visible y permitir un desarrollo normal de la caja torácica. El objetivo de este trabajo era notificar el caso de un paciente portador de esta infrecuente malformación y revisar sus características clínicas, con el fin de poder realizar un diagnóstico preciso, orientar el estudio y definir un adecuado tratamiento.

Presentamos el caso de un varón de 14 años, diagnosticado de histiocitosis de células de Langerhans a los 16 meses de edad, en el que, sin presentar patología respiratoria evidente, se aprecia un patrón multiquístico bilateral en la tomografía computarizada de tórax, y un patrón intersticial bilateral en la radiografía convencional. Atendiendo a las características radiológicas del paciente, proponemos el diagnóstico diferencial de entidades infrecuentes que cursan con expresión multiquística pulmonar en la edad pediátrica.

La citrulinemia clásica, o tipo 1, es un defecto congénito del ciclo de la urea debido al déficit de la enzima ácido argininosuccínico sintetasa. Las formas de comienzo neonatal conllevan una mayor gravedad clínica. Se presenta el caso de un niño de 7 años de edad con citrulinemia, diagnosticada en el periodo neonatal, y una encefalopatía severa secundaria a una hiperamoniemia grave. El paciente nunca ha tenido deambulación autónoma. Acude al servicio de urgencias por presentar un llanto persistente y un quejido intenso de 12 horas de evolución. Presenta la rodilla izquierda en flexión y con tumefacción. No refiere ningún antecedente traumático. En la radiografía ósea se detecta una fractura supracondílea del fémur. En los 12 meses siguientes presenta otras 3 fracturas patológicas. Se estudia su caso en el servicio de endocrinología infantil y se establece el diagnóstico de osteoporosis secundaria a una inmovilización prolongada. Se inicia una pauta con alendronato oral como tratamiento de uso compasivo, y el paciente presenta una evolución favorable, sin fracturas óseas a partir de entonces y con una mejoría densitométrica. En los últimos años se han publicado diversos estudios sobre el papel del alendronato oral en el tratamiento de la osteoporosis en pacientes pediátricos, sobre todo secundaria a enfermedades neuromusculares, osteogénesis imperfecta o enfermedades del tejido conectivo. Es un tratamiento que puede administrarse de forma ambulatoria, y contribuye a disminuir tanto el número de ingresos hospitalarios como el coste económico, proporcionando así a los pacientes una mayor calidad de vida. Por el momento sólo está aprobado su uso en el contexto de ensayos clínicos o como uso compasivo en niños con baja densidad mineral ósea y clínica asociada.

La distrofia torácica asfixiante, o síndrome de Jeune, es una displasia ósea de herencia autosómica recesiva, con expresión fenotípica variable. El diagnóstico es fundamentalmente clínico y radiológico. Se caracteriza por la presencia de un tórax estrecho y acampanado, polidactilia, costillas horizontalizadas y huesos iliacos cortos, con una alteración típica del techo acetabular en tridente, y suele asociar otras complicaciones: nefrocalcinosis, hepatopatía colestásica, anomalías pancreáticas y retinianas. La distrofia torácica produce hipoplasia pulmonar secundaria e insuficiencia respiratoria restrictiva que puede ser mortal en etapas precoces de la vida. Aunque la existencia de malformaciones espinales no es un hallazgo frecuente, en este caso, el paciente presentaba una malformación de C1 que producía compresión medular. Se realizó una descompresión quirúrgica y, posteriormente, la evolución del paciente ha sido muy favorable. Concluimos que debe realizarse siempre el cribado de malformaciones espinales en pacientes afectados de este síndrome, ya que su tratamiento puede contribuir significativamente a mejorar su pronóstico y calidad de vida.

La secuencia de Poland es una anomalía musculosquelética congénita caracterizada por la ausencia de la porción esternal del músculo pectoral mayor asociada a braquisindactilia. Se presenta con una incidencia aproximada de 1/20.000-30.000 nacidos vivos (un 75% de los casos corresponde a varones), y en un 70% está afectado el lado derecho. Además de la asociación con la braquisandactilia, la ausencia del pectoral mayor puede presentarse aislada o bien asociada a otras malformaciones, especialmente de la zona pectoral o del brazo y la mano homolaterales, como sindactilia, ausencia del pectoral menor, hipoplasia de la extremidad o amastia. También se puede asociar a alteraciones de otros territorios, como dextrocardia, síndrome de Moebius o neurofibromatosis.

La etiología es desconocida y habitualmente no presenta base hereditaria. Se ha propuesto como teoría patogénica una hipoplasia de la arteria subclavia fetal. El tratamiento es quirúrgico, fundamentalmente con fines estéticos o para corregir las alteraciones funcionales de la mano que esta anomalía conlleva.

Aportamos dos casos tratados en nuestro servicio de pediatría: uno corresponde a un varón recién nacido, con afectación del pectoral mayor e hipoplasia del arco anterior de las costillas 2-5, y el otro a una niña de 9 años afectada de asma mediada por inmunoglobulina E (IgE), que asocia a la agenesia del pectoral mayor una hipoplasia de la mama, una hipoplasia de la mano y braquisindactilia.

La distrofia miotónica congénita (DMC) está causada por una mutación genética consistente en el aumento de repeticiones del trinucleótido CTG en el cromosoma 19q13.3. En el periodo neonatal se presenta con hipotonía, decaimiento global, problemas respiratorios y dificultad en la alimentación. Los niños afectados suelen tener una madre con distrofia miotónica, que puede estar asintomática. Los que sobreviven al periodo neonatal suelen mejorar su función muscular, para posteriormente desarrollar una distrofia miotónica y una miopatía progresiva.

Tanto el neumomediastino como el neumotórax espontáneo son dos entidades poco frecuentes en la práctica clínica pediátrica. Difícilmente pensamos en ellas cuando se nos presenta un niño en urgencias con dificultad respiratoria y sin el antecedente de un traumatismo torácico, procedimiento quirúrgico o médico.

El neumomediastino se presenta con aire extraluminal dentro del espacio mediastínico, mientras que el neumotórax se presenta con aire en la cavidad pleural que provoca colapso pulmonar. Son espontáneos cuando ocurren sin antecedente de traumatismo o enfermedad pulmonar subyacente. Son más frecuentes en varones, y suelen acompañarse de enfisema subcutáneo secundario.

Debido a esta escasa frecuencia y a que los síntomas pueden llevar a interpretar diagnósticos erróneos o tardíos, el propósito de este artículo es tanto revisar las etiologías como la presentación clínica más frecuente de las dos entidades, así como evaluar las opciones de tratamiento oportunamente.

La distrofia de las veinte uñas es una entidad poco frecuente que se puede asociar con diversas dermatosis, como la alopecia areata, el liquen plano o la dermatitis atópica. Suele afectar a varones de 10-20 años. Las uñas de estos pacientes se muestran deslustradas y presentan una estriación lineal. Su diagnóstico es clínico, si bien los casos dudosos pueden precisar la realización de una biopsia ungueal. En cuanto al tratamiento, se han descrito resultados aceptables con la administración de corticoides por distintas vías, como la intralesional, la intramuscular y la oral. En este artículo se presenta un caso de distrofia de las veinte uñas secundaria a dermatitis atópica en un paciente de 8 años.

La onicomicosis es una infección fúngica rara en niños. Las uñas de los pies se afectan con más frecuencia que las de las manos y, como en los adultos, Trichophyton rubrum es el agente causal más común. Clínicamente, se manifiesta por hiperqueratosis, roturas en el borde libre distal, pérdida de brillo de la superficie de la lámina ungueal y coloración blanco-amarillenta. El diagnóstico precoz permite no retrasar el inicio del tratamiento, evita la extensión de la infección y previene la distrofia ungueal. En la población infantil el tratamiento tópico puede ser de elección. En los últimos años se ha apreciado un incremento de la prevalencia de la onicomicosis en niños, por lo que esta entidad debe considerarse dentro del diagnóstico diferencial de las alteraciones ungueales. Se presenta el caso de un lactante diagnosticado de onicomicosis. El germen aislado fue Trichophyton mentagrophytes. Se trató con griseofulvina oral y ciclopirox olamina por vía tópica, con buena evolución.

Introducción: La afectación del sistema nervioso central por la tuberculosis puede manifestarse como meningoencefalitis, aracnoiditis basal o tuberculoma/s intracraneal/es. Nuestro objetivo es caracterizar los variados hallazgos neurorradiológicos de un paciente y compararlos con los referidos en la bibliografía.

Caso clínico: Niño de 10 años que presentó una meningitis tuberculosa cuya resonancia magnética (RM) muestra múltiples y diseminadas áreas redondeadas, hiperintensas en T2 compatibles con tuberculomas intracraneales.

Conclusiones: El tratamiento precoz de la meningitis tuberculosa minimiza las secuelas y el riesgo de muerte, por lo que acortar el intervalo entre la presentación inespecífica del niño y el inicio de la terapia antituberculosa es fundamental, para lo cual el uso de la RM cerebral (y de la región cervicodorsolumbar en la mayoría de los casos) supone una ayuda importante, dada su sensibilidad para detectar precozmente las lesiones características de esta devastadora enfermedad.

El quilotórax constituye la causa más frecuente de derrame pleural en el recién nacido. Generalmente, se trata de un derrame unilateral y secundario a la cirugía torácica; en muy pocos casos es bilateral y de origen congénito.

Presentamos el caso clínico de un neonato con diagnóstico ecográfico prenatal de derrame pleural bilateral.

En la actualidad, el tratamiento para el manejo del quilotórax congénito no está claramente definido.

Introducción: Ante el aumento de incidencia de derrames pleurales paraneumónicos complicados en niños, ha aumentado considerablemente el número de toracoscopias realizadas, ya sea para el lavado y el desbridamiento de los tabiques de fibrina para liberar el líquido acumulado, o completando la intervención con decorticación completa de la fibrina aún no organizada adherida a la pared pulmonar.

Material y métodos: Estudiamos una muestra de 31 niños tratados toracoscópicamente por un derrame pleural complicado en fase II. Estudiamos diversas variables: edad, tiempo de clínica y de tratamiento antibiótico preoperatorios, composición del líquido pleural, germen, opción quirúrgica, tiempo operatorio, días con drenaje pleural mayor de 20 mL/día o fiebre y complicaciones.

Resultados: De 31 toracoscopias, el 52% son descorticaciones pulmonares y el 48% desbridamientos y lavados. Mediante el test de la t de Student comprobamos que el tiempo de drenaje pleural en los pacientes con desbridamiento simple es estadísticamente superior, al igual que los días de fiebre (sin diferencias significativas), y se requieren más fibrinolíticos y reintervención. No observamos una mayor incidencia de fuga aérea en la decorticación, aunque sí de íleo paralítico posquirúrgico.

Conclusiones: La decorticación pulmonar en los derrames pleurales complicados en fase II conlleva un menor tiempo de drenaje torácico y clínica febril. En manos entrenadas no aumenta el tiempo operatorio ni el número de complicaciones graves.

Sr. Director:

Las enfermedades pulmonares intersticiales (EPI) en la infancia constituyen un grupo heterogéneo de enfermedades con muy escasa prevalencia (3,6 casos por millón de niños)¹, por lo que inicialmente fueron clasificadas según los conocimientos extraídos de pacientes adultos. Posteriormente se puso de manifiesto que existen formas de EPI propias de la infancia y que el curso de las descritas en el adulto también es diferente en el niño, donde la respuesta al tratamiento es mayor y con mejor pronóstico. Estas peculiaridades podrían deberse a las diferentes etapas de desarrollo y maduración de los pulmones². Entre los años 1997 y 2002, un grupo de neumólogos pediátricos de la Sociedad Respiratoria Europea (ERS)³ reevaluaron los expedientes de 185 niños con EPI, clasificándolos en cuatro grupos principales de diagnóstico: a) enfermedad parenquimatosa pulmonar de causa conocida (p. ej., neumonitis por hipersensibilidad); b) neumonía intersticial idiopática (p. ej., neumonía intersticial descamativa, neumonía intersticial linfocítica, neumonía intersticial no específica); c) otras formas de neumonía intersticial (p. ej., sarcoidosis), y d) trastornos congénitos (p. ej., disfunción del surfactante y linfangiectasia). Posteriormente se formó un grupo multidisciplinario, denominado Children's Interstitial Lung Disease (chILD), que estableció los siguientes criterios diagnósticos de EPI⁴: 1) presencia de síntomas respiratorios (tos, respiración difícil, intolerancia al ejercicio); 2) signos (taquipnea, crepitantes, retracciones, acropaquias, estancamiento ponderal, insuficiencia respiratoria); 3) hipoxemia, y 4) alteración difusa en la imagen radiológica. En 2002, la American Thoracic Society (ATS) y la ERS propusieron una clasificación de consenso, describiendo como formas clínicas específicas de la infancia la taquipnea persistente con hiperplasia de células endocrinas, la glucogenosis intersticial pulmonar, la enfermedad intersticial causada por alteraciones genéticas de las proteínas del surfactante y la neumonitis intersticial crónica del lactante.

Figura 1. Radiografía de tórax: patrón intersticial bilateral

Presentamos el caso de un varón de mes y medio de vida, sin consanguinidad ni otros antecedentes familiares de interés, y con líquido amniótico meconial en el parto como único dato obstétrico reseñable, hospitalizado tras el nacimiento por un cuadro de insuficiencia respiratoria compatible con taquipnea transitoria del recién nacido. A los 35 días de vida reingresó por presentar desnutrición y dificultad respiratoria de pocas horas de evolución, sin fiebre asociada. En la exploración física destacaba un aspecto desnutrido, un tiraje subcostal y una hipoventilación generalizada. Tras los primeros estudios complementarios realizados se descartó la existencia de fibrosis quística, déficit de alfa-1-antitripisina, inmunodeficiencia y neumonía por aspiración. Se realizó una fibroscopia flexible para descartar malformaciones en las vías respiratorias superiores, así como un tránsito esofagogastroduodenal, que resultaron normales. Se solicitó la realización de un proteinograma y un estudio de inmunoglobulinas y poblaciones linfocitaras, con resultados dentro de la normalidad, y una medición de la concentración intracelular de adenosín trifosfato, que demostró una respuesta celular inmunitaria moderada. En la reacción en cadena de la polimerasa no se detectó virus de la inmunodeficiencia humana, y el resto de serologías virales en sangre fueron irrelevantes. La radiografía de tórax mostró un patrón intersticial bilateral (figura 1) y en la tomografía computarizada torácica (figura 2) destacaban infiltrados en vidrio esmerilado bibasales. Ante la sospecha de EPI, se realizó una biopsia pulmonar, que mostraba cambios de fibrosis septal, hiperplasia de neumocitos, zonas de descamación y algún histiocito, datos compatibles con una neumonitis intersticial crónica del lactante. Se recogieron cultivos a partir de las muestras, que fueron negativos para Pneumocystis jiroveci, Criptococcus y micobacterias; en general, no creció ningún microorganismo. A partir de estos resultados, se instauró tratamiento con corticoides (orales y bolos) e hidroxicloroquina. Pese a ello, el paciente sufrió un empeoramiento progresivo, con aumento de la dificultad respiratoria y de las necesidades de oxígeno. Secundariamente, presentó un síndrome de Cushing y dificultad para la alimentación, por lo que fue necesario realizar una gastrostomía percutánea. Se planteó la posibilidad de realizar un trasplante pulmonar, por lo que se contactó con un centro de referencia, pero finalmente el paciente falleció a los 7 meses de vida en el contexto de una sobreinfección por Pseudomonas aeruginosa. Los resultados de la necropsia confirmaron la existencia de una neumonitis intersiticial crónica del lactante. No se hallaron alteraciones en otros órganos.

Figura 2. Infiltrados en vidrio esmerilado bidasales

La neumonitis intersticial crónica del lactante es una de las formas de EPI específicas de la infancia, descrita por primera vez por Katzenstein et al.⁵ en 1995, a partir de los hallazgos en 9 pacientes no clasificables en ninguna de las formas descritas hasta el momento. El inicio de los síntomas se sitúa entre los 15 días y los 11 meses de vida, y los más frecuentes son la tos, la taquipnea y el estancamiento ponderoestatural. La clínica y la existencia de un patrón radiológico compatible son altamente sugestivos de EPI, pero el diagnóstico definitivo es anatomopatológico. En la biopsia se muestra que las alteraciones más significativas son el engrosamiento de los septos alveolares, la infiltración por células mesenquimales, la hiperplasia de neumocitos tipo 2 y el incremento de macrófagos intraalveolares⁶. La etiología se desconoce, pero podría ser secundaria a una respuesta alterada a la infección en un pulmón inmaduro⁷. Los corticoides son el pilar fundamental del tratamiento médico⁸; puede emplearse prednisolona o prednisona en una dosis de 1-2 mg/kg/día durante 6-12 semanas, o metilprednisolona en bolos de 10-30 mg/kg/día i.v. durante 3 días consecutivos mensualmente. Pueden asociarse otros fármacos, aunque los más empleados son la cloroquina y la hidroxicloroquina. La tasa de respuesta al tratamiento de la neumonitis intersticial crónica del lactante es inferior que la de la EPI en niños, valorada como entidad general (40-54%)⁹. El trasplante pulmonar sigue siendo el tratamiento definitivo y la única esperanza de supervivencia para estos pacientes, pero muchos fallecen antes de que sea posible realizarlo.

Bibliografía

1. Dinwiddie R, Sharief N, Crawford O. Idiopathic interstitial pneumonitis in children: a national survey in the United Kingdom and Ireland. Pediatr Pulmonol. 2002; 34(1): 23-29.
2. Clement A, Eber E. Interstitial lung diseases in infants and children. Eur Respir J. 2008; 31(3): 658-666.
3. Clement A; ERS Task Force. Task force on chronic interstitial lung disease in immunocompetent children. Eur Respir J. 2004; 24(4): 686-697.
4. Deutsch GH, Young LR, Deterding RR, Fan LL, Dell SD, Bean JA, et al. Diffuse lung disease in young children. Application of a novel classification scheme. Am J Respir Crit Care Med. 2007; 176: 1.120-1.128.
5. Katzenstein ALA, Gordon LP, Oliphant M, Swender PT. Chronic pneumonitis of infancy. A unique form of interstitial lung disease occurring in early childhood. Am J Surg Pathol. 1995; 19: 439-447.
6. Vázquez Cordero C. Neumonitis intersticial crónica del lactante. An Esp Pediatr. 2002; 56 Supl 2: 54-58.
7. Barbato A, Panizzolo C. Chronic interstitial lung disease in children. Paediatr Respir Rev. 2000; 1(2): 172-178.
8. Kottmann RM, Hogan CM, Phipps RP, Simer PJ. Determinants of initiation and progression of idiopathic pulmonary fibrosis. Respirology. 2009; 14: 917-933.
9. Dinwiddie R. Treatment of interstitial lung disease in children. Paediatr Respir Rev. 2004; 5: 108-115.