Acta Pediátrica Española

ISSN 2014-2986

Acta Pediátrica Española suspende su publicación
Tras 77 años ininterrumpidos de cita con sus lectores, la revista Acta Pediátrica Española va a suspender su publicación a partir de abril de 2020.
Mayo, empresa editora de la histórica cabecera, se ha visto obligada a tomar esta medida por razones estrictamente económicas derivadas de la caída de los ingresos publicitarios.
Los dos últimos números de Acta Pediátrica Española (los correspondientes a enero/febrero y marzo/abril) incluyen los artículos cuya publicación ha sido aceptada por el comité científico de la revista. Sin embargo, a partir de ahora ya no podemos atender nuevas peticiones de publicación de trabajos.
Desde Mayo queremos hacer público nuestro agradecimiento y reconocimiento a todos los excelentes profesionales que han participado en la dirección y en los comités científicos de la publicación, a los revisores, a los autores que nos han confiado sus trabajos, a nuestros lectores y a los anunciantes. Gracias a su apoyo hemos podido escribir juntos un pedacito de la historia de la pediatría española.

Ediciones Mayo S.A.

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Acta Pediatr Esp. 2016; 74(7): e167-e174

Disostosis cleidocraneal: entidad poco conocida con expresividad variable

Cleidocranial dysostosis, little known and variable expressivity

Resumen

Introducción: La disostosis cleidocraneal es una displasia esquelética rara, con herencia autosómica dominante, que afecta especialmente a las clavículas. Está causada por las mutaciones de los genes CBFA1/RUNX2.
Objetivo: Descripción de 2 casos de disostosis cleidocraneal en una misma familia con diferente expresividad clínica.
Métodos: Se describe el estudio clínico y radiográfico de 2 miembros de una misma familia afectados de disostosis cleidocraneal. 
Resultados: La deformidad con aplasia o hipoplasia de las clavículas se presentó en las 2 pacientes, al igual que la ausencia de fusión de la sínfisis del pubis y de los arcos posteriores de distintas vértebras cervicales, torácicas y lumbares. Ambas pacientes presentan un fenotipo facial peculiar con frente amplia, hipertelorismo ocular y estrabismo. 
Conclusiones: El diagnóstico de la disostosis cleidocraneal se basa en hallazgos clínicos y radiográficos, y se puede confirmar mediante un análisis genético. Es importante realizar un estudio familiar para detectar a otros individuos que pudieran estar afectados.
 

Abstract

Introduction: Cleidocraneal dysostosis is a rare autosomal dominant skeletal dysplasia in which the clavicles are typically affected. Mutations of the CBFA1/RUNX2 genes cause this disease.
Objective: Report of two familial cases of cleidocranial dysostosis with different clinical expressivity.
Methods: A clinical and radiographic study of two individuals with cleidocranial dysostosis in the same family is described. 
Results: Aplasia or hypoplasia of the clavicles was present in both patients, who also showed lack of fusion of the symphysis pubis and the posterior arches of different cervical, thoracic and lumbar vertebrae. Both individuals presented dysmorphic facial features including broad forehead, hypertelorism and strabismus. 
Conclusions: The diagnosis of cleidocranial dysostosis was based on clinical and radiographic findings and can be confirmed by genetic analysis. It is important to study the whole family to search for more affected individuals.
 
Fecha de recepción: 5/06/15.  Fecha de aceptación: 3/12/15.
Correspondencia:
S. Galbis Soto. Departamento de Pediatría. Hospital Clínico Universitario. Avda. Ramón y Cajal, 3. 47005 Valladolid.
Correo electrónico: sofy_gs@hotmail.com

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