Acta Pediatr Esp. 2019; 77(3-4): 62-66

Caso clínico de enfermedad de Fabry

Clinical case study of Fabry disease

I. Vitoria Miñana, P. Correcher Medina
Unidad de Nutrición y Metabolopatías. Hospital Universitario La Fe. Valencia

Resumen

La enfermedad de Fabry (EF) es una enfermedad hereditaria y progresiva de almacenamiento lisosómico que puede comprometer la vida del paciente y cuyo diagnóstico suele dilatarse en el tiempo debido a una inadecuada identificación de las manifestaciones clínicas. Se describe un caso clínico de EF diagnosticado en edad pediátrica, cuyos principales síntomas experimentados durante la infancia eran daño neuropático, problemas gastrointestinales, hipohidrosis e intolerancia al frío y al calor. Tras iniciar terapia enzimática sustitutiva (TES) a los 14 años, el paciente experimentó una mejoría clínica en los diferentes síntomas que padecía, y las concentraciones de liso-GL3 en plasma disminuyeron de manera considerable. Ello sugiere que la TES podría enlentecer la progresión de la enfermedad e incluso favorecen la remisión de algunas manifestaciones clínicas en estos pacientes, con la mejora del pronóstico a largo plazo. Una detección precoz de la enfermedad y un inicio temprano del tratamiento son fundamentales para una mayor efectividad del mismo.

Tagged under enfermedad de Fabry , infancia , tratamiento enzimático sustitutivo , Volumen 77 números 3 y 4 marzoabril 2019

Abstract

Fabry disease (FD) is a hereditary, progressive lysosomal storage disorder that can threaten the patient’s life and diagnosis of which is often slow because of poor identification of the clinical symptoms. A clinical case of FD diagnosed at paediatric age is described here. The main symptoms experienced during childhoad were neuropathic damage, gastrointestinal problems, hypohidrosis and intolerance of heat and cold. After starting enzyme replacement therapy (ERT) at 14 years old, the patient experienced a clinical improvement in the different symptoms suffered, and plasma lyso-GL3 levels fell considerably. It suggests that ERT currently could offers the possibility of delaying the progression of the illness and even encourage the emission of some clinical symptoms in these patients, with an improved long-term prognosis. Early detection of the disease and starting treatment early are essential to ensure greater effectiveness.

Keywords Fabry disease Infancy Enzyme replacement therapy

Correspondencia:

I. Vitoria Miñana. Unidad de Nutrición y Metabolopatías. Hospital Universitario La Fe. Avda. de Fernando Abril Martorell, 126. 46026 Valencia.
Correo electrónico: vitoria_isi@gva.es

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