Acta Pediátrica Española

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ISSN 2014-2986
Volumen 77 - Números 7 y 8 - Julio y Agosto 2019
Publicado en Casos clínicos en enfermedades raras

Caso clínico de enfermedad de Fabry

Clinical case study of Fabry disease

I. Vitoria Miñana, P. Correcher Medina
Unidad de Nutrición y Metabolopatías. Hospital Universitario La Fe. Valencia
Tagged under enfermedad de Fabry, infancia, tratamiento enzimático sustitutivo, Volumen 77 números 3 y 4 marzoabril 2019
Publicado en Casos clínicos en enfermedades raras

Enfermedad de Gaucher: evolución de dos casos de diagnóstico en edad pediátrica tras 20 años de seguimiento

Gaucher's disease: evolution of two cases diagnosed at paediatric age after 20 years of monitoring

M.Á. Vázquez López, F. Lendínez Molinos
Unidad de Hemato-Oncología. Unidad de Gestión Clínica de Pediatría. Hospital Torrecárdenas (Almería)
Tagged under Enfermedad de Gaucher, trastornos lisosomales, tratamiento enzimático sustitutivo, volumen 77 números 1 y 2 enerofebrero 2019
Publicado en Revisión

Recomendaciones para el diagnóstico y el tratamiento de la enfermedad de Gaucher durante la infancia

Recommendations for diagnosis and treatment of pediatric Gaucher disease

A. Baldellou1, J. Dalmau2, P. Sanjurjo3
1Departamento de Pediatría. Universidad de Zaragoza. 2Unidad de Nutrición y Metabolopatías. Hospital Infantil «La Fe». Valencia. 3Catedrático de Pediatría. Universidad del País Vasco
Tagged under Enfermedad de Gaucher, diagnóstico enzimático, diagnóstico genético, bglucocerebrosidasa, gen GBA, tratamiento enzimático sustitutivo, Volumen 74 número 1 enero 2016

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