Acta Pediatr Esp. 2016; 74(1): 4-15

Recomendaciones para el diagnóstico y el tratamiento de la enfermedad de Gaucher durante la infancia

Recommendations for diagnosis and treatment of pediatric Gaucher disease

A. Baldellou¹, J. Dalmau², P. Sanjurjo³
¹Departamento de Pediatría. Universidad de Zaragoza. ²Unidad de Nutrición y Metabolopatías. Hospital Infantil «La Fe». Valencia. 3Catedrático de Pediatría. Universidad del País Vasco

Resumen

El diagnóstico y el tratamiento de la enfermedad de Gaucher infantil presentan dificultades debido a su variabilidad clínica. Tres pediatras expertos en la enfermedad han propuesto una serie de recomendaciones generales al respecto. El paciente debe ser asistido por un equipo multidisciplinario, en un centro pediátrico con experiencia en el tratamiento de enfermedades metabólicas. El diagnóstico del paciente sintomático se garantiza con la anamnesis, el examen físico (afectación visceral, hematológica, esquelética y/o del sistema nervioso central), los exámenes complementarios y la confirmación mediante un estudio enzimático y genético. Los objetivos terapéuticos son recuperar al paciente de los síntomas que presenta, modificar beneficiosamente la evolución natural de la enfermedad y evitar el desarrollo de asociaciones patológicas. En los pacientes sin patología neurológica menores de 20 años de edad es obligado el tratamiento enzimático sustitutivo i.v., pero en patología neurológica no ejerce efecto sobre el sistema nervioso central, aunque puede utilizarse en la forma tipo III para mejorar las manifestaciones viscerales y óseas.

Tagged under Enfermedad de Gaucher , diagnóstico enzimático , diagnóstico genético , bglucocerebrosidasa , gen GBA , tratamiento enzimático sustitutivo , Volumen 74 número 1 enero 2016

Abstract

The diagnosis and treatment of pediatric Gaucher disease is difficult due to its clinical variability. Three pediatricians, experts in the disease, have proposed a series of recommendations regarding the subject. The patient must be taken care of by a multidisciplinary team, in a pediatric center with experience in metabolic diseases. The diagnosis of the symptomatic patient is guaranteed by the anamnesis, physical exam (visceral, hematologic, skeletal and/or CNS involvement), complementary exams and confirmation by means of enzymatic and genetic studies. The therapeutic objectives are recovery from exhibited symptoms, beneficial modification of the natural course of the disease and avoidance of development of associated pathology. In patients with no neurologic pathology <20 years old, iv enzymatic replacement therapy is mandatory but in case of neurologic pathology it does not exert an effect on SNC, although it may be used in type III to improve visceral and bone manifestations.

Keywords Gaucher disease Enzymatic diagnosis Genetic diagnosis b glucocerebrosidase GBA gene Enzymatic replacement therapy

Fecha de recepción: 9/12/15. Fecha de aceptación: 23/12/15.

Correspondencia:

A. Baldellou. Departamento de Pediatría. Universidad de Zaragoza.
Correo electrónico: baldellou@telefonica.net

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