Resumen
Introducción: La región cromosómica 15q11q13 es inestable debido a la presencia de elementos de ADN repetidos. En esta región pueden producirse muchas reordenaciones estructurales que habitualmente afectan a la región crÃtica Prader-Willi-Angelman (RCPWA), como deleciones, translocaciones, inversiones y cromosomas marcadores supernumerarios (CMS), formados por la duplicación invertida de la región proximal del cromosoma 15.
En este artÃculo, se describen clÃnicamente los casos de 2 pacientes afectados del sÃndrome producido por una duplicación invertida del cromosoma 15, que se denomina inv dup(15) o idic(15).
Casos clÃnicos: Presentamos 2 casos clÃnicos con diagnóstico mediante técnica de hibridación in situ (FISH) de inv dup(15) con afectación de la RCPWA, caracterizados por retraso mental, trastorno generalizado del desarrollo y fenotipo peculiar. El segundo caso clÃnico presentaba una epilepsia parcial compleja, con un electroencefalograma que ponÃa de manifiesto, principalmente, una actividad de fondo lentificada y paroxismos generalizados, caracterizados por complejos de puntas y polipuntas u ondas agudas/ondas. La respuesta a oxcarbazepina fue muy satisfactoria.
Conclusiones: Los CMS del cromosoma 15 que incluyen la RCPWA son casi siempre esporádicos y de origen materno. Causan una tetrasomÃa 15p y una tetrasomÃa parcial 15q. El objetivo del presente artÃculo es dirigir la atención de los pediatras a un sÃndrome neurogenético que puede sospecharse clÃnicamente, incluso en ausencia de confirmación citogenética.