Resumen
La tetrasomÃa X es una rara aberración cromosómica, causada por la presencia de 4 cromosomas X por un defecto de la meiosis. Descrita inicialmente en 1961, han sido comunicados alrededor de 50 casos sobre esta afección en la literatura médica. Presentamos aquà el caso de una niña, gestada a partir de fecundación in vitro con donación de ovocitos, que fue remitida a nuestra policlÃnica por detectársele en las ecografÃas prenatales una ventriculomegalia discreta. En la exploración resaltaba una facies peculiar, lo que motivó la realización del estudio genético que confirmó la presencia de 4 cromosomas X en lugar de 2 (48,XXXX).