Acta Pediatr Esp. 2012; 70(1): 8-10

Alteraciones del pelo como signo de enfermedad mitocondrial

Hair disorders as sign of mitochondrial disease

E. Vaquero Sosa, J. Campos Castelló, V. Furió Bacete¹, R. Bustos Arcos¹, J.J. García Peñas²
Departamento de Pediatría. Hospital Clínico «San Carlos». ¹Servicio de Anatomía Patológica. Hospital Clínico. ²Departamento de Pediatría. Hospital «Niño Jesús». Madrid

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Resumen

Introducción: Los trastornos de la cadena respiratoria mitocondrial conllevan una disminución del aporte energético celular, lo que puede afectar al crecimiento y al desarrollo del pelo.

Objetivo: Valorar si una técnica sencilla, como es el análisis microscópico del pelo, podría servir como herramienta de orientación diagnóstica de las enfermedades mitocondriales.

Resultados: Se estudiaron 13 pacientes con enfermedad mitocondrial, de los cuales 6 tenían el pelo quebradizo y fino, pero sólo uno de ellos presentaba alteraciones más concretas (pili torti et canaliculi). En el grupo de controles sanos no se observó ninguna alteración.

Conclusiones: Las alteraciones del pelo pueden formar parte del amplio espectro clínico de las enfermedades mitocondriales. Sin embargo, al ser tan inespecíficas, por sí solas son poco útiles como herramienta de orientación diagnóstica.

Tagged under Volumen 70 número 1 enero 2012 , Enfermedad mitocondrial , anomalías del pelo , pili torti , tricorrexis nudosa

Abstract

Introduction: Disorders of the mitochondrial respiratory chain lead to a decrease in celular energy supply and this can affect hair growth and development.

Objective: The aim of this study was to assess whether microscopic hair examination could be used as an easy diagnostic tool of mitochondrial diseases.

Results: 6 out of 13 patients with mitochondrial disease had fragile and thin hair, but only one had specific alterations (pili torti et canaliculi). The healthy control group revealed no apparent abnormality.

Conclusions: Hair disorders might belong to the broad spectrum of presenting symptoms of mitochondrial diseases. However, these anomalies are unspecific and have not much performance as diagnostic tool.

Keywords Mitochondrial diseases hair abnormalities pili torti trichorrhexis nodosa

Fecha de recepción: 14/02/11. Fecha de aceptación: 03/05/11.

Correspondencia:

E. Vaquero Sosa. Departamento de Pediatría. Hospital Clínico «San Carlos». Profesor Martín Lagos, s/n. Ciudad Universitaria. 28040 Madrid.
Correo electrónico: estvaqsos@yahoo.es

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