Resumen
Introducción: La miotonía congénita (MC) es la canalopatía muscular más frecuente, con una prevalencia que varía, según la región, entre 0,2 y 7,3 por cada 100.000 habitantes. Se debe a mutaciones en el gen CLCN1, localizado en el cromosoma 7q35, que codifica para la proteína CIC-1, y se caracteriza por presentar miotonía clínica y cambios electrofisiológicos en el potencial de acción muscular compuesto (PAMC), evidentes con el test de ejercicio. El objetivo de este estudio es describir los cambios electrofisiológicos de estos pacientes a partir del test electrofisiológico de ejercicio.
Material y métodos: Estudio longitudinal y prospectivo. Se aplicó el test electrofisiológico de ejercicio largo y corto, descrito por Fournier y Streib, incluyendo una exploración con electrodo de aguja, a 5 pacientes con diagnóstico clínico previo de MC, 4 (80%) hombres y 1 (20%) mujer, con una media de edad de 22,17 años, previa estandarización del procedimiento con 10 controles sanos.
Resultados: En los 5 pacientes se asoció, en función del decremento significativo en la amplitud del PAMC en el test corto, un patrón de MC, es decir, el patrón electrofisiológico II (de los cinco descritos por Fournier).
Conclusiones: El estudio electrodiagnóstico confirmó en todos los casos los hallazgos clínicos de MC. A pesar de que el estudio genético confirma la mutación, considerándose el estándar de referencia diagnóstico, el test de ejercicio continúa siendo una herramienta útil para el diagnóstico, dada la escasa accesibilidad del estudio genético en nuestro medio.
Original_Test_miotonia_congenita.pdf
