Resumen
Introducción: El síndrome confusional agudo (SCA), también denominado delirium, es un síndrome mental orgánico transitorio en el que se alteran de forma variable las funciones cognitivas, en especial la atención. Es más frecuente en ancianos y niños, aunque en estos últimos la literatura aún es escasa. Las causas del SCA se pueden clasificar en tres grandes grupos: procesos sistémicos, ingesta de fármacos/drogas y enfermedades neurológicas, siendo las causas más frecuentes en niños la intoxicación, la epilepsia, los traumatismos craneoencefálicos (TCE) y las infecciones del sistema nervioso central. Ante un SCA en la edad pediátrica siempre deben hacerse una correcta anamnesis y un diagnóstico diferencial adecuado. Es importante descartar siempre la posibilidad de una patología orgánica ante un comportamiento anómalo o agresivo de inicio brusco y no atribuirlo a trastornos del comportamiento o patología psiquiátrica.

Casos clínicos: Presentamos cuatro casos clínicos de SCA de distinta etiología del Servicio de Urgencias Pediátricas de un hospital secundario.

Conclusiones: Aunque el SCA es más frecuente en adultos, los pediatras debemos estar preparados para identificarlo, tratar sus síntomas y averiguar la causa subyacente con el fin de instaurar tratamiento precoz.

Introducción: El Plan Estratégico de Pediatría y Neonatología (PEPN) valora la figura del psicólogo clínico en la atención psicológica a familias y profesionales en las Unidades Neonatales de nivel III para facilitar la atención centrada en la familia. El objetivo de este trabajo es describir la opinión de los padres de recién nacidos prematuros o pretérmino (RNPT) ingresados sobre la necesidad de recibir atención psicológica periparto, así como de la satisfacción en la atención recibida durante el ingreso.
Método: Estudio observacional transversal mediante encuestas anónimas entregadas en la consulta de seguimiento al prematuro. Análisis descriptivo de variables sociodemográficas. Los resultados se analizaron de forma descriptiva utilizando STATAv14.
Resultados: Se analizaron 119 encuestas (88% respondidas por madres). El 77% fueron RNPT ≥33 semanas, el 20% pesaron <1.500 g y el 25% fueron gemelares. El 65% de los padres sintieron antes del nacimiento angustia y el 65% lo asoció a la prematuridad. Un 47% consideró positiva la ayuda de un psicólogo durante el ingreso, tanto más cuanto mayor era la prematuridad (p= 0,017). Un 8% consultó con un psicólogo privado tras el parto. Globalmente, la atención percibida durante el ingreso fue satisfactoria en un 91%.
Conclusiones: La condición de prematuridad es una situación de máxima vulnerabilidad somatopsíquica. Requiere un abordaje multidisciplinar para identificar situaciones de sufrimiento y alteraciones en el apego. La detección y atención precoz son prioritarias. El psicólogo clínico en Neonatología es percibido como necesario para atender una clínica altamente especializada. Se trata de una necesidad asistencial no cubierta en el momento actual.

Resumen
El síndrome HaNDL constituye una entidad poco frecuente caracterizada por la aparición de episodios de cefalea intensa y focalidad neurológica transitoria con peculiaridades en el LCR. Es considerado como un trastorno de curso benigno por su carácter reversible y autolimitado.
Presentamos el caso de una niña de 12 años que consulta por cefalea de dos semanas de evolución y monoparesia del miembro superior izquierdo posterior que se percibió en su valoración inicial en Urgencias. Se realizó una TAC, con resultado normal, y de la punción lumbar se obtuvo un LCR donde destacaba una pleocitosis linfocitaria. La RMN cerebral mostró datos compatibles con HTIC. Tras los resultados de las pruebas complementarias fue diagnosticada de síndrome de HaNDL e inició tratamiento sintomático, presentando mejoría clínica progresiva.
El síndrome HaNDL se trata de una entidad clínica rara y poco conocida que por sus peculiaridades puede generar inquietud. Existen casos y series de casos publicados en la literatura en pacientes adultos, siendo una patología más rara en la población pediátrica. Su diagnóstico diferencial es amplio y abarca patologías potencialmente letales, por lo que conocer las características clínicas y la evolución natural de este proceso resulta de utilidad en el diagnóstico diferencial de las cefaleas con déficit neurológico transitorio.

Introducción: El síndrome de Marfan-Like es una patología congénita que no cumple todos los criterios del síndrome de Marfan. La descripción de su fenotipo nos permite realizar un diagnóstico de sospecha.

Caso clínico: Los autores describen las manifestaciones clínicas observadas en una niña que presenta un cambio en el gen COL5A1 no descrito en el momento actual. Estas alteraciones son hipotonía muscular e hiperlaxitud articular generalizada, déficit de atención, escoliosis, pies planos valgos, facies alargada y miopática, inclinación antimongoloide de las comisuras parpebrales, pabellones auriculares despegados, leve exoftalmos y ptosis bilateral, astigmatismo, fisura palatina, micrognatia, paladar ojival, apiñamiento dental, erupción precoz y secuencia alterada en ambas denticiones.

Conclusión: La sospecha diagnóstica de estas anomalías se basa en los hallazgos clínicos, de ahí la importancia del conocimiento de los mismos para implementar cuanto antes un tratamiento efectivo en la esfera estomatológica.

En el tratamiento del niño con trastorno por déficit de atención e hiperactividad (TDAH) debemos incluir desde el principio a la familia, principalmente a los padres, ya que a través de ellos nuestras intervenciones podrán tener una mayor repercusión y beneficio para el menor.
Proponemos como pilar de cualquier intervención los grupos psicoeducativos de padres, en los que se les da la información y las herramientas necesarias para comenzar a entender el problema de su hijo, cómo ayudarlo y las distintas alternativas de tratamientos, y desde ahí mejorar la alianza con los terapeutas que van a intervenir.
Se establece en el centro de salud mental un programa psicoeducativo de 4 sesiones de 2 horas cada una para padres con hijos con TDAH, dirigido por la psicóloga y la psiquiatra del programa infantojuvenil. Al final de cada grupo se hace una evaluación anónima para tener un feedback sobre cómo los padres habían recibido la información transmitida con 4 preguntas, la valoración de las sesiones y la posibilidad de aportar sugerencias.
Se hace un análisis de los cuestionarios recogidos durante un curso escolar, obteniéndose una valoración muy positiva en todos los aspectos sugeridos, y con la posibilidad de ampliarlos o incluir más temas en nuevas sesiones.
Estos resultados nos animan a mejorar esta alternativa e incluirla como base en todos los tratamientos de los niños con TDAH, y se propone a los padres que ante este diagnóstico inicien este grupo y desde ahí se plantee cada caso de forma individualizada.

La relación existente entre programación metabólica y prevención de la obesidad infantil ha sido la piedra angular del simposio “Sobrepeso y obesidad: la importancia de regular la programación metabólica desde el primer día”, organizado por la Cátedra UAM-Alter en Salud y Nutrición Intantil (Nutrinfant).

Javier Martín de Carpi, jefe del Servicio de Gastroenterología, Hepatología y Nutrición del Hospital Sant Joan de Déu, destacó que “se ha demostrado que diferentes factores relacionados con el embarazo, como son el peso previo materno y la ganancia del mismo durante la gestación pueden tener influencia sobre la obesidad futura del niño”.

De igual forma, hizo hincapié en el papel que tienen las proteínas en el desarrollo del bebé. En relación a los primeros meses de vida, Martín de Carpi recordó que ”el contenido proteico de la leche materna es menor que el de la leche de vaca, y que un exceso de proteínas en los primeros meses de vida aumentará las tasas de sobrepeso y obesidad ya desde la primera infancia”.

Según el experto, “en la mayoría de casos, la dieta de los bebés destaca por un exceso de proteínas y un déficit relativo de grasas, que no deberían estar limitadas de una manera estricta en los primeros años de la vida. No todas las fases de la vida tienen las mismas necesidades nutricionales, por lo que no deberíamos establecer las dietas infantiles basándonos en los estándares válidos para la edad adulta”, destacó.

Combatir la obesidad infantil
El simposio fue moderado por Antonio García García, catedrático emérito de Farmacología y Director de la Cátedra Nutrinfant, y en el mismo también se abordó la evidencia científica sobre microbiota y disbiosis de la mano de Silvia Meavilla Olivas, pediatra especialista en Gastroenterología, Hepatología y Nutrición del Hospital Sant Joan de Déu y experta en nutrición clínica en pediatría.

La Cátedra UAM-Alter en Salud y Nutrición Infantil (Nutrinfant) se creó en mayo de 2017 a través de un convenio entre la Universidad Autónoma de Madrid (UAM) y Laboratorios Alter. Su objetivo es favorecer la interacción y colaboración entre científicos y tecnólogos de ambas instituciones para la realización de estudios de investigación y actividades de formación en el campo de la salud y la nutrición infantil dirigidas a los profesionales sanitarios.

El síndrome de Kleefstra se caracteriza por una facies peculiar y la presencia de hipotonía, déficit intelectual y retraso grave en la expresión oral, aunque pueden aparecer otras anomalías: cardiacas, de audición, defectos genitales en varones, epilepsia, infecciones respiratorias severas, sobrepeso y alteraciones del comportamiento. Se trata de una enfermedad genética poco frecuente, ocasionada por mutaciones puntuales en el gen histona-lisina-N-metiltransferasa 1 eucromática (EHMT1) o por una microdeleción cromosómica en 9q34.3 (en el 75% de los casos). Este gen codifica una enzima que modifica la función de la histona, esencial para el desarrollo normal. Presentamos el caso clínico de un niño con hipotonía, retraso psicomotor, ausencia de habla y facies peculiar, cuyo diagnóstico se obtuvo gracias a las nuevas técnicas de genética molecular.

Cord blood banking for potential future transplantation

El trastorno por déficit de atención con/sin hiperactividad tiene una gran relevancia en la infancia y puede perdurar en la adolescencia y en la edad adulta. Cada vez se conoce más y mejor en España esta afección, y desde hace más de una década su diagnóstico ha aumentado, así como los medios para su asistencia, tanto sanitaria como educativa. Tras hacer una breve historia de esta enfermedad, en esta revisión se actualizan los datos de prevalencia y del diagnóstico precoz, así como de los tratamientos disponibles actualmente. Asimismo, se comentan algunos aspectos de la realidad asistencial y cómo se está planificando el futuro.

El papel del ácido docosahexaenoico (DHA) ha sido ignorado durante muchos años. En los últimos 20 años se le ha prestado progresivamente mayor atención, hasta el punto de poderse considerar como esencial en el lactante y en determinadas patologías, al resultar poco eficiente su conversión a partir de sus precursores omega-3 (ácidos alfa-linolénico y eicosapentaenoico). Este artículo analiza la evolución en el tiempo de las ingestas de DHA recomendadas por los organismos internacionales en diversas edades, las cantidades de DHA en alimentos para lactantes fijadas por la legislación de la Unión Europea (UE), y las autorizaciones en la UE de declaraciones nutricionales y también sobre propiedades saludables en el cerebro y la visión.

La nutrición parenteral es una técnica ampliamente extendida en pediatría. Su prescripción debe realizarse teniendo en cuenta las particularidades del niño enfermo en diversos aspectos: requerimientos energéticos, hidroelectrolíticos y de macro/micronutrientes, utilización metabólica de los nutrientes, capacidad de las vías de infusión, etc. El cálculo sistematizado ayudará a prevenir errores y evitar complicaciones. En el presente artículo se revisan las recomendaciones internacionales de macro/micronutrientes para la nutrición parenteral pediátrica y se repasan diversas cuestiones prácticas que resultan de ayuda para el clínico, como el cálculo del aporte energético, las proporciones entre macronutrientes para procurar el mejor rendimiento, los aspectos sobre seguridad y el aporte proporcionado de micronutrientes, entre otras.

En el concepto de «pedagogía hospitalaria» conviene tener presente cuatro ideas clave: a) la humanización actúa como epicentro de la atención sanitaria, especialmente desde el siglo xxi; b) cabe considerarla como una sección más del Servicio de Pediatría; c) está más allá de la medicina y más allá de la educación especial, y d) es mucho más que un aula hospitalaria, pues su labor se extiende más allá de sus paredes.

En este artículo comentamos algunos aspectos generales de las Unidades Pedagógicas Hospitalarias (UPH) de la Comunidad Valenciana y centramos nuestra atención sobre la labor efectuada por la UPH del Servicio de Pediatría del Hospital General Universitario de Alicante. Con nuestra experiencia fundamentamos una conclusión: toda UPH debe convertirse en instrumento docente y también terapéutico, totalmente integrado en el Servicio de Pediatría, y su labor es una buena oportunidad para iniciar el camino de «hospital líquido», entendiendo como tal el que sale de sus paredes y convive con la sociedad.

El raquitismo dependiente de la vitamina D tipo 1 es una enfermedad rara, autosómica recesiva, causada por el defecto de la enzima 1-α-hidroxilasa, secundario a una mutación en el gen CYP27B1, que lleva a una incapacidad para convertir la 1,25(OH)₂D₃ a partir de la 25OHD₃. Presentamos el caso ilustrativo de una lactante afectada de un raquitismo dependiente de la vitamina D tipo 1, con una mutación no descrita anteriormente y una clínica florida de raquitismo, en que la determinación de unos niveles de 1,25(OH)₂D₃ dentro de los límites normales puede convertirse en un factor de confusión en el proceso diagnóstico. La falta de respuesta al tratamiento con colecalciferol debe ser una señal inequívoca para sospechar un raquitismo resistente a la vitamina D. El manejo y el seguimiento del tratamiento con calcitriol en estos niños es difícil de realizar, aunque de vital importancia para evitar complicaciones a largo plazo.

Las fórmulas de continuación y los cereales infantiles van enriquecidos según lo establecido por la legislación. Sin embargo, el enriquecimiento de alimentos infantiles no es siempre igual de efectivo. En el caso del hierro, no todas las sales autorizadas por ley presentan la misma biodisponibilidad; por tanto, podría producirse una baja absorción de hierro no detectada que dé lugar a situaciones de deficiencia. Una dieta deficitaria durante el inicio de la alimentación complementaria (4-7 meses) es la principal causa de deficiencia de hierro, y suele estar ocasionada también por otros factores, como la presencia en la dieta de compuestos que modifican la absorción de hierro (p. ej., fitatos, calcio, oxalatos, vitamina C o proteínas). La carencia de hierro es, en la actualidad, el problema nutricional con más prevalencia entre la población. En la mayoría de los países no industrializados amenaza a más del 60% de las mujeres y niños, mientras que en los países industrializados el 12-18 % de las mujeres y el 9,6% de los niños sufren anemia. Por tanto, la alimentación complementaria es un ve­hículo idóneo para realizar una intervención nutricional preventiva y evitar que se produzcan situaciones carenciales. La búsqueda de fuentes de hierro altamente absorbibles supone un reto clave para la industria de alimentos infantiles.

La intolerancia a la lactosa (IL) es el síndrome de malabsorción más frecuente en la infancia y adolescencia. Se manifiesta con dolor, molestias abdominales, diarrea, flatulencia, distensión abdominal, náuseas e incluso vómitos. La lactosa es un disacárido presente en la leche que se hidroliza gracias a la acción de la lactasa-floricina-hidrolasa (LPH). Así, la IL se produce cuando, por diferentes circunstancias (transitorias como las infecciones o genéticas), la LPH disminuye/pierde su función induciendo una carencia en la digestión de la lactosa. Puesto que en esta situación se produce (en muchos casos) una retirada de lácteos, debe controlarse especialmente la ingestión de calcio y, por la particular dependencia de este, la densidad mineral ósea (DMO). La DMO es un factor relevante para prevenir la osteoporosis y, dado que una buena masa ósea en la etapa adulta dependerá del acopio efectuado durante la infancia, se debe prestar especial atención a los aspectos nutricionales. Para ello, existen diferentes opciones dietéticas como leche sin lactosa o de baja concentración además de bebidas vegetales o alimentos ricos en calcio; sin embargo, estas dos últimas opciones son inadecuadas nutricionalmente como sustitutivas de la leche.

Los ácidos grasos representan el 80% de las necesidades energéticas en periodos de estrés metabólico. La betaoxidación de los ácidos grasos es catalizada por varias enzimas, como la acil-CoA deshidrogenasa-coenzima FAD, que posee 4 formas específicas según la longitud de la cadena de acil-CoA. La acil-CoA-deshidrogenasa de cadena muy larga es una de ellas. Su déficit cursa con la acumulación intramitocondrial de ésteres de acil-CoA de cadena larga, y afecta al corazón, el músculo esquelético y el hígado. Presentamos un caso iniciado a los 22 meses de edad con un síndrome Reye-like. Confirmamos un déficit de la betaoxidación de los ácidos grasos de cadena muy larga, con las mutaciones p.A232T (c.694G>A) y p.Y201C (c.602A>G) en los alelos del gen VLCAD. Describimos su evolución durante 17 años recibiendo una dieta pobre en ácidos grasos de cadena larga y suplementos con aceite MCT.

Introducción: Los estudios longitudinales realizados en niños que presentaron un peso al nacimiento inferior a 1.500 g (muy bajo peso al nacimiento [MBPN]) han demostrado la presencia de dificultades en la edad adulta que no son explicables por las variables clásicamente analizadas (inteligencia, sexo, etc.).
Objetivos: Conocer las condiciones evolutivas de estos niños en diferentes momentos cronológicos y la capacidad predictiva de los controles iniciales en edades tempranas respecto a la edad escolar.
Sujetos y método: Se realizó un estudio descriptivo en una cohorte de 317 niños con MBPN, nacidos entre 2001 y 2010 en la Unidad de Neonatología del Hospital General Universitario de Alicante, y se obtuvieron datos del perfil psicomotor e intelectual y de las alteraciones conductuales. Las evaluaciones se realizaron a los 20 y 28 meses de edad corregida, y a los 6,5 años.
Resultados: Observamos una mayor presencia de niveles de desarrollo psicomotor en el límite inferior del promedio adecuado a la edad cronológica, cocientes intelectuales en el rango medio-bajo, mayor frecuencia de síntomas y signos de trastorno por déficit de atención e hiperactividad (TDAH), y la presencia de alteraciones cualitativas como posibles indicadores de trastornos del espectro autista (TEA). Los controles iniciales a la edad de 20 y 28 meses han resultado ser predictivos de la capacidad intelectual y los síntomas de probable TEA obtenidos a los 6 años.
Conclusión: Cabe afirmar que la evolución posterior de estos niños está condicionada no tanto por los aspectos relacionados con la capacidad intelectual, como por la posibilidad de que presenten TDAH y/o TEA.

Presentamos el caso de una niña diagnosticada de insuficiencia hipofisaria múltiple o panhipopituitarismo, cuyo cuadro clínico inicial (dolor abdominal con elevación de las transaminasas) no es muy habitual. En numerosas ocasiones, los tumores del área hipotálamo-hipofisaria se presentan sin ninguna sintomatología neurológica, y los síntomas clave para establecer su diagnóstico son un exceso o un déficit de hormonas hipofisarias. En este caso, lo que nos condujo al diagnóstico de una neoplasia hipotalámica-hipofisiaria fue el hallazgo de un eje tiroideo alterado en el contexto de un estudio realizado por hipertransaminasemia.

La citrulinemia clásica, o tipo 1, es un defecto congénito del ciclo de la urea debido al déficit de la enzima ácido argininosuccínico sintetasa. Las formas de comienzo neonatal conllevan una mayor gravedad clínica. Se presenta el caso de un niño de 7 años de edad con citrulinemia, diagnosticada en el periodo neonatal, y una encefalopatía severa secundaria a una hiperamoniemia grave. El paciente nunca ha tenido deambulación autónoma. Acude al servicio de urgencias por presentar un llanto persistente y un quejido intenso de 12 horas de evolución. Presenta la rodilla izquierda en flexión y con tumefacción. No refiere ningún antecedente traumático. En la radiografía ósea se detecta una fractura supracondílea del fémur. En los 12 meses siguientes presenta otras 3 fracturas patológicas. Se estudia su caso en el servicio de endocrinología infantil y se establece el diagnóstico de osteoporosis secundaria a una inmovilización prolongada. Se inicia una pauta con alendronato oral como tratamiento de uso compasivo, y el paciente presenta una evolución favorable, sin fracturas óseas a partir de entonces y con una mejoría densitométrica. En los últimos años se han publicado diversos estudios sobre el papel del alendronato oral en el tratamiento de la osteoporosis en pacientes pediátricos, sobre todo secundaria a enfermedades neuromusculares, osteogénesis imperfecta o enfermedades del tejido conectivo. Es un tratamiento que puede administrarse de forma ambulatoria, y contribuye a disminuir tanto el número de ingresos hospitalarios como el coste económico, proporcionando así a los pacientes una mayor calidad de vida. Por el momento sólo está aprobado su uso en el contexto de ensayos clínicos o como uso compasivo en niños con baja densidad mineral ósea y clínica asociada.

Sr. Director:

No podemos dejar de manifestar nuestro asombro y estupor ante las aseveraciones mantenidas en el artículo «Alimentación del lactante y riesgo nutricional»¹. Una parte importante de ellas se pueden considerar imprecisas, erróneas y, lo que es más grave, meros juicios de valor. A lo largo de este artículo no vamos a tratar a fondo si es o no trabajo exclusivo del pediatra el seguimiento de la alimentación del lactante, situación en la que existe un consenso generalizado, nacional e internacional, que debe ser de colaboración entre pediatra y enfermera^2-6, sino que centraremos en evaluar algunas de las afirmaciones sostenidas en dicho artículo, que nos han parecido especialmente preocupantes.
Algunas de las afirmaciones que a nuestro juicio son erróneas comienzan ya desde el mismo resumen, donde se asevera que «la alimentación del lactante debe ser decidida y supervisada por el pediatra» (pág. 205); la decisión sobre la alimentación del lactante corresponde a sus padres y no a los profesionales de la salud; la labor de los profesionales sanitarios consiste, por ejemplo, en informar de las ventajas de la lactancia materna sobre la «lactancia artificial», pero la decisión es paterna. Un poco más adelante (pág. 206) se sostiene que, desde un planteamiento maximalista, corresponde al pediatra la prescripción de la alimentación del lactante porque es el que más sabe del tema. Y nuevamente esta aseveración es incorrecta, ya que, siguiendo esta misma lógica maximalista, dicha prescripción correspondería al médico especialista en endocrinología y nutrición por ser el que más sabe sobre nutrición.
La justificación de que los vómitos, la diarrea, el estreñimiento, etc., están asociados de manera habitual a trastornos o enfermedades «graves» es falaz, ya que, por ejemplo, el estreñimiento es en más del 90% de los casos idiopático desde un punto de vista fisiopatológico⁷. Además de seguir esta línea de actuación sanitaria, nos encontraríamos ante una vulneración de la prevención cuaternaria⁸.

Formación pregrado en nutrición y pediatría
Sin embargo, el principal argumento que se esgrime a lo largo de este artículo para justificar que le corresponde al pediatra, de manera exclusiva, el manejo de la alimentación del lactante, en condiciones de «normalidad» o salud, es la descalificación constante al nivel de cualificación de las enfermeras. Brevemente, debemos recordar que la figura del ayudante técnico sanitario (ATS) constituye una particularidad –casi nos atreveríamos a afirmar una anomalía– del sistema sanitario español, que no tiene parangón con el de otro país del mundo, y que obedeció a una necesidad del colectivo médico de delegación de tareas, desde un plano eminentemente técnico y con una lógica subordinada a la labor médica, como puede apreciarse en los planes de estudios^9-11. Afortunadamente, esta situación que originó un retraso en la evolución de la enfermería en nuestro país fue superada hace algo más de 35 años con el Real Decreto 2128/77, de 23 de julio, por el que las escuelas de ATS se convierten en escuelas universitarias de enfermería¹². A lo largo de los años se ha producido un notable desarrollo de la enfermería como disciplina científica y como profesión.
Respecto a los cambios acontecidos en la formación, podemos afirmar que existe formación de pregrado en nutrición, tanto en los planes de estudios de la diplomatura en enfermería como en los actuales de graduado en enfermería, por lo que no podemos compartir esa supuesta falta de conocimientos y deficiente preparación técnica.
Si comparamos los planes de estudios de la Licenciatura de Medicina y la Diplomatura en la Universidad Autónoma de Madrid, ambos en extinción, podemos observar que el futuro médico estudia una asignatura denominada Nutrición Clínica (asignatura obligatoria en la universidad) con 4,5 créditos LRU, y la futura enfermera tiene en su currículum Nutrición y Dietética (asignatura troncal) con 5 créditos LRU¹³.
Asimismo, en esta misma universidad con los actuales Grados, en el de Medicina aparece la asignatura de Nutrición que se imparte en el quinto curso, con 3 créditos ECTS, mientras que el Grado de Enfermería contiene una asignatura denominada Farmacología y Nutrición II (sólo nutrición) según la Guía Docente de la asignatura 2012-2013, con 6 créditos ECTS, y que se desarrolla en el segundo curso¹⁴.
Vemos, pues, que la formación en Nutrición no es inferior en el caso de la titulación de Enfermería al Grado de Medicina, sino que es superior. Igualmente, 3 créditos ECTS se desarrollan en el plan de estudios del Grado de la Universidad «Rey Juan Carlos», con la asignatura de Nutrición en el tercer curso. En algunas universidades, como la Universidad Complutense de Madrid y la Universidad de Alcalá de Henares, la Nutrición no aparece en el plan de estudios del Grado de Medicina, ni como asignatura básica ni como obligatoria. Éste es el panorama de enseñanza de la nutrición en las 4 universidades públicas de la Comunidad de Madrid que imparten los estudios de medicina^15-20.
Por otra parte, los conocimientos sobre el niño y adolescente se sitúan entre los 6 créditos de Enfermería del Niño y la Adolescencia en la Universidad Autónoma de Madrid, con 6 ECTS, y el Grado de Medicina, que tiene dos asignaturas: Pediatría y Neonatología I con 3 ECTS, y Pediatría y Neonatología II con 6 ECTS. Como podemos apreciar, la diferencia no es tan llamativa entre ambos grados en la Universidad Autónoma de Madrid. En la Universidad de Alcalá de Henares también se imparten 9 ECTS de Pediatría, y en la Universidad Complutense de Madrid hay una asignatura, Enfermedades del Niño y Adolescente, con 12 ECTS. Del mismo modo, la asignatura del Niño y la Adolescencia se imparte con 6 créditos ECTS en varias universidades, como las de Burgos y Valladolid; en la Universidad «Rey Juan Carlos» se imparte Enfermería Neonatológica y Pediátrica, con 4,5 ECTS, en la Universidad Complutense de Madrid Enfermería Materno-Infantil, con 6 créditos ECTS, y en la Universidad de Alcalá de Henares Enfermería Clínica en la Infancia, Adolescencia y Envejecimiento, con 6 ECTS.

Del conocimiento científico a la opinión
Además, estas afirmaciones sobre el nivel de conocimientos y destrezas técnicas en la alimentación del lactante se mantienen en función de los datos obtenidos de 2 estudios que, por su relevancia para el argumentario general del artículo, nos gustaría analizarlos brevemente. El trabajo de Hyde de 1994²¹ ha sido imposible de localizar, ni en las bases de datos PubMed y CINAHL ni en la propia revista, tanto en la búsqueda por los autores de este artículo como por un servicio de búsquedas bibliográficas. El artículo de Williams y Pinnington²² data del año 2003, con una muestra de 42 enfermeras de distintos niveles formativos adscritas al Derbyshire Children's Hospital. En nuestra opinión, sustentar que las enfermeras españolas presentan un déficit de conocimientos a partir de un estudio realizado en 42 enfermeras en un contexto formativo y asistencial diferente al nuestro es, cuanto menos, atrevido. El resto de la bibliografía se centra principalmente en el ámbito anglosajón, con muestras poco o nada representativas del propio ámbito de estudio, por lo que es imposible que pueden arrojar luz sobre los conocimientos de las enfermeras y enfermeros españoles, ya que la formación pregrado y posgrado es diferente en nuestro país. Por tanto, consideramos que las afirmaciones respecto al conocimiento sobre alimentación de lactantes y habilidades técnicas de las enfermeras de nuestro país no se basan en una evidencia o conocimiento científico, sino exclusivamente en las propias opiniones de los autores de dicho artículo.
Hasta ahora sólo hemos considerado la formación enfermera pregrado y, siguiendo la misma lógica que la formación pregrado, el desarrollo de las especialidades enfermeras se ha ido demorando sucesivamente, haciéndose finalmente efectivo en el año 2010 a través de la Orden SAS/1730/2010, de 17 de junio²³, por la que se aprueba y publica el Programa Formativo de la Especialidad de Enfermería Pediátrica. El programa de formación de la especialidad se centra, como es lógico, en el desarrollo de las competencias enfermeras desarrolladas a través de la Ley 44/2003, de 21 de noviembre, de Ordenación de las Profesiones Sanitarias²⁴. Siguiendo esta lógica, parece claro que los profesionales encargados de la formación de las futuras enfermeras especialistas serán los que posean conocimientos específicos del ámbito de aplicación, en este caso las enfermeras. Lo que no significa que la colaboración del pediatra no sea relevante para algunos aspectos concretos de dicha formación. Pero pretender que sea el pediatra la persona que más sabe de cuidados enfermeros en la infancia nos lleva a recordar esa etapa afortunadamente superada del ATS, o al menos eso pensábamos nosotros.

Bibliografía

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12. Real Decreto 2128/1977, de 23 de julio, relativo a la conversión de las Escuelas de Ayudantes Técnicos Sanitarios (ATS) en Escuelas Universitarias de Enfermería y la homologación de los títulos a efectos nominativos, corporativos y profesionales.
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23. Orden SAS/1730/2010, de 17 de junio, por la que se aprueba y publica el Programa Formativo de la Especialidad de Enfermería Pediátrica.
24. Ley 44/2003, de 21 de noviembre, de Ordenación de las Profesiones Sanitarias.

El fallo hepático agudo (FHA) es una patología poco frecuente, pero fatal en pediatría. Su segunda causa más habitual es la tóxica, y el paracetamol es el agente más frecuente en esta edad, incluso en una dosis adecuada. Presentamos 2 casos de FHA sin etiología clara, en los que el paracetamol pudo ser determinante. El primer caso corresponde una lactante con bronquiolitis complicada con sobreinfección bacteriana, que presenta un fallo hepático agudo atribuido a una posible idiosincrasia del paracetamol, favorecida por una hipoperfusión hepática, desestimando la inestabilidad hemodinámica como única causa, dado su carácter leve y tardío. El segundo caso corresponde a otra lactante que desarrolló un FHA en el contexto de una deshidratación hipernatrémica por una gastroenteritis aguda; su estudio metabólico era compatible con un déficit de 3-OH metilglutaril-CoA liasa (no confirmado en el estudio molecular), considerándose una posible inhibición de la betaoxidación agravada por paracetamol (idiosincrasia) y favorecida por una hipoperfusión hepática ante una deshidratación severa. En ambos casos se empleó N-acetilcisteína (NAC) como parte del tratamiento del FHA y la evolución fue favorable. La acumulación del metabolito tóxico del paracetamol en un hígado previamente dañado, puede empeorar su función. Se deben solicitar sus niveles ante un FHA en los pacientes que han recibido este fármaco, considerando su toxicidad en función del tiempo transcurrido tras la administración. El tratamiento con NAC puede ser beneficioso en todo paciente con FHA.

Presentamos el caso de un niño de 17 meses, cuyos padres consultan por un trastorno del crecimiento grave y un déficit del desarrollo psicomotor, ambos sin un claro origen, habiéndose descartado causas genéticas o intrauterinas. Se realiza un primer estudio polisomnográfico, en el que se diagnostica el caso como un síndrome de apnea-hipopnea durante el sueño grave, secundario a una hipertrofia amigdalar. Se realizaron una amigdalectomía y una adenoidectomía que permitieron corregir el cuadro. La hipoxemia sostenida desde los primeros meses de vida provoca consecuencias que interfiere en el desarrollo físico, neurocognitivo y conductual de los niños, el aprendizaje, etc. En todo retraso grave del crecimiento y del desarrollo psicomotor de un niño hay que valorar en el examen físico la hipertrofia amigdaloadenoidea. Si existe hipertrofia, hay que realizar un estudio polisomnográfico, ya que es la causa más frecuente de trastorno del sueño en los niños.

Desde el inicio de la era industrial, el raquitismo ha sido una enfermedad endémica. Con el
descubrimiento de la vitamina D y el aporte de suplementos, sobre todo en las fórmulas lácteas infantiles,
prácticamente había desaparecido, pero durante los últimos años parece haberse convertido de nuevo en
un problema de salud pública. La carencia de vitamina D se asocia no sólo a problemas óseos, sino
también a un importante incremento del riesgo de enfermedades cardiovasculares, autoinmunes,
infecciosas y tumorales.
Comunicamos un caso de tetania neonatal por hipocalcemia secundaria a hipovitaminosis D en un
neonato de menos de 2 días de vida. La precocidad de la aparición y la gravedad clínica son
excepcionales. Además, advierte del problema emergente que constituye el déficit de vitamina D y de la
necesidad de instaurar la suplementación con ésta vitamina, siguiendo las últimas recomendaciones de la
Asociación Española de Pediatría.

En el primer año de vida, la lactancia materna es el referente durante al menos los 6 primeros meses, pero hay una cierta dispersión de tendencias cuando se llega a la edad de introducir la alimentación complementaria. Tradicionalmente, los cereales han sido y son los primeros alimentos que se aconsejan como inicio de la alimentación complementaria. En los últimos tiempos se ha observado un descenso que posiblemente esté relacionado con algunos tópicos negativos, por lo que nos ha parecido oportuno actualizar su papel.

Las características fisiológicas de los primeros años de vida son circunstancias que tienen gran importancia para conseguir una buena adaptación en la progresión de la alimentación atendiendo a las capacidades que el nuevo ser va adquiriendo en estos primeros años, preferentemente en sus funciones digestivas, renales y neuromusculares.

Los cereales son una excelente fuente nutricional, pero no todos tienen las mismas propiedades, por lo que se repasa su composición para valorar los beneficios que representan en la salud del niño, tanto como aporte de la energía que va necesitando para cubrir sus necesidades, como para evitar deficiencias proteicas y de vitaminas y oligoelementos. No sólo es importante la cantidad, sino también la calidad y el contexto de una alimentación variada y equilibrada que ayude a compensar el resto de los aportes.

Ya que los cereales son fundamentales en la alimentación de nuestros hijos, es bueno recordar algunas recomendaciones actualizadas sobre su uso en los diferentes periodos de la vida, ya sea en forma de papillas en los primeros meses o de cereales más complejos en etapas más avanzadas, así como resaltar la vigencia que conservan en la alimentación de los primeros años si se utilizan correctamente.

Introducción: Los accidentes cerebrovasculares (ACV), aunque son una patología poco frecuente en los recién nacidos a término (RNT), constituyen una causa importante de morbimortalidad neonatal. La forma habitual de presentación son las convulsiones focales, con buena respuesta al tratamiento.

Objetivos: Revisión de los ACV isquémicos en RNT, analizando los posibles factores causales y pronósticos.

Pacientes y métodos: Estudio descriptivo retrospectivo de los RNT con diagnóstico de ACV isquémico ingresados en la Sección de Neonatología del Hospital «Miguel Servet» de Zaragoza en los últimos 20 años. De cada caso se recogen datos sobre antecedentes familiares y personales, antecedentes perinatales, presentación clínica, exámenes complementarios y evolución neurológica posterior.

Resultados: Se recogen un total de 12 casos, todos con afectación de la arteria cerebral media, generalmente la izquierda. Excepto en un paciente, se manifestaron en forma de crisis focales con buena respuesta al tratamiento anticonvulsivo. La neuroimagen fue fundamental para el diagnóstico. La evolución no presentó secuelas en 7 casos; el déficit motor fue la secuela principal, de carácter leve en todos los casos excepto en uno, que asoció también un déficit cognitivo y epilepsia.

Conclusiones: Los ACV son entidades poco frecuentes, y en la mayoría de los casos no se puede identificar su etiología. La convulsión focal precoz es la manifestación más común, con buena respuesta terapéutica. Las técnicas de neuroimagen son imprescindibles para su diagnóstico. La evolución a corto y largo plazo suele ser favorable, y la secuela más habitual es el déficit motor focal. No se suelen identificar los factores que permiten predecir su evolución y pronóstico.

El trastorno por déficit de atención e hiperactividad (TDAH) afecta a alrededor del 5% de los niños, y se caracteriza por la presencia de inatención y/o impulsividad e hiperactividad.

Debido al aumento de la inmigración en las últimas décadas, el raquitismo carencial ha reaparecido en nuestro país en niños y adolescentes. Con el objetivo de alertar sobre la diversidad de presentación de esta entidad, se exponen cuatro casos clínicos de raquitismo y se recuerdan las principales características clínicas, bioquímicas y radiológicas de esta afección, así como su tratamiento y prevención.

La mayoría de los protocolos desarrollados para la atención del niño inmigrante se centran en la patología infecciosa importada, y hay menos información sobre sus problemas nutricionales y riesgos de la alimentación. Cuando llegan a nuestro país, la mayoría de estos niños presentan carencias larvadas en relación con las características de su alimentación en el país de origen, y en el proceso de adaptación al país de acogida incorporan nuevos hábitos que pueden desequilibrar su alimentación. El propósito del pediatra será conseguir que realicen una alimentación equilibrada, siendo respetuoso y sensible con las diferencias. Por ello, el objetivo de este artículo es conocer las características de la alimentación de los niños inmigrantes en su país de origen y los posibles riesgos nutricionales que de ellas se deriven, para fomentar los hábitos saludables y promover el mantenimiento de las prácticas alimentarias tradicionales que sean beneficiosas.

Objetivo: Estudiar el modelo de desayuno de una población de adolescentes y analizar sus características nutricionales a fin de establecer normas y/o estrategias de intervención nutricional.

Material y métodos: Distribución aleatoria y estratificada por cursos de un cuestionario semicuantitativo de frecuencia de consumo de alimentos en el desayuno (primer desayuno y almuerzo) a 400 adolescentes (188 varones y 212 mujeres), con edades comprendidas entre los 13 y 16 años. Se han calculado las densidades de nutrientes en relación con las recomendaciones dietéticas establecidas (%RDA).

Resultados: El 93,5% desayunaba diariamente y el 80% almorzaba de manera habitual. La leche (89,3%) y los dulces (45,7%) en el primer desayuno y el bocadillo con embutidos y/o jamón (74,6%) en el almuerzo eran los alimentos más habituales. La %RDA media de la ingestión calórica era del 14,9% en el desayuno y del 18,4% en el almuerzo (no significativo [NS]). La %RDA media de la ingestión de colesterol era del 23,9% en el desayuno y del 27,5% en el almuerzo (NS). El consumo proporcional de hidratos de carbono era superior (p <0,05) en el desayuno, mientras que el de lípidos era superior (p <0,05) en el almuerzo. Más de dos tercios de la ingestión de proteínas era de origen animal. La %RDA de la ingestión de calcio era superior (p <0,05) en el desayuno, mientras que las %RDA del consumo de proteínas, fibra y hierro eran superiores (p <0,05) en el almuerzo.

Conclusiones. Este modelo de desayuno, si bien proporciona una cobertura energética adecuada, difiere del prototipo de dieta saludable, con un consumo excesivo de azúcares refinados (primer desayuno) y carnes y derivados (almuerzo), y deficiente en cereales y frutas. Sería preceptivo fomentar el consejo dietético en los programas de atención primaria, así como desarrollar programas de alimentación y nutrición en la enseñanza obligatoria.

La hipoplasia pulmonar es una entidad clínica con escasa incidencia dentro de la patología broncopulmonar. En muchas ocasiones no se diagnostica. Otras veces, el retraso en la catalogación de dicho cuadro clínico puede originar graves problemas al paciente o llevar a la realización de múltiples pruebas diagnósticas molestas para el enfermo y sus familiares o generadoras de un importante gasto para el Servicio Nacional de Salud.

En cuanto a la etiopatogenia, hoy en día se concede importancia a otras causas de hipoplasia pulmonar diferentes a las habitualmente descritas, relacionadas con la ocupación del espacio intratorácico o con malformaciones del tracto urinario. Así, los estudios más recientes se dirigen a evaluar los efectos de la disminución de la presión intramniótica y los movimientos respiratorios fetales sobre el pulmón; estos dos factores mantendrían una expansión pulmonar adecuada, fundamental para el crecimiento y la maduración estructural del pulmón fetal.

Los enfermos con hipoplasia pulmonar presentan una sintomatología muy diversa, desde infecciones respiratorias recurrentes a cuadros más o menos graves de dificultad respiratoria. El diagnóstico se establece mediante una radiografía simple de tórax con una buena visualización de las vías respiratorias centrales, como la tráquea y los bronquios principales. En determinados casos, se debe efectuar una tomografía computarizada (TC) torácica, con reconstrucción tridimensional de la vía respiratoria y el árbol vascular si se dispone de la técnica (TC multidetector), gammagrafía de ventilación-perfusión o fibrobroncoscopia, que pueden ser muy útiles en el diagnóstico, el seguimiento y el tratamiento de estos pacientes. El diagnóstico prenatal también se puede establecer mediante ecografía Doppler.

Este trabajo pretende llamar la atención sobre este tipo de enfermedad que todo pediatra debe conocer para evitar los problemas que acabamos de señalar.

Sr. Director:

El artículo de Sequí et al.¹, publicado en Acta Pediátrica Española, expone la experiencia sobre el programa de cribado universal de hipoacusia en el recién nacido (RN) de un hospital comarcal de Valencia (3.309 RN en 3 años) y ofrece unos consejos para un modelo de organización más factible, eficiente y efectivo, avalado por la experiencia reconocida de su autor en esta línea de investigación. Creo que es un artículo honesto y útil, pero que merece una reflexión y comentarios de algunos puntos, avalados por pruebas científicas actuales, según las cuales no permiten establecer con claridad si el programa de cribado universal de hipoacusia en el RN facilita el desarrollo de una práctica clínica (en sus 3 componentes, científico-técnico, relacional-percibido y organizativo-económico) más apropiada que el cribado universal selectivo^2-9.

• Hemos de confirmar que el programa cumple los objetivos en todos los niveles (primer nivel, cribado con otoemisiones acústicas; segundo nivel, confirmación mediante un segundo pase con otoemisiones; tercer nivel, diagnóstico mediante potenciales evocados; cuarto nivel, tratamiento; quinto nivel, evaluación). Como es habitual en este tipo de estudios⁸, el autor nos ofrece resultados «intermedios» hasta el tercer nivel (17 hipoacusias con déficit >30 dB HL, 5 de las cuales tenían factores de riesgo), sin ofrecernos resultados «finales» del tipo de tratamiento y evaluación a medio plazo (mejoría del lenguaje y comunicación en la edad preescolar) y a largo plazo (mejoría de la salud mental, función psicosocial y cognitiva, rendimiento escolar y ocupacional a lo largo de la vida), que es lo que marca la verdadera utilidad de todo programa en términos de calidad de vida relacionada con la salud. Se puede argumentar que ése no era el objetivo de su artículo, pero, en cualquier caso, sí se pretendía establecer el tipo de hipoacusia detectada, congénita bilateral moderada (41-60 dB HL), grave (61-80 dB HL) y/o profunda (>80 dB HL), y cuál de ellas se asocia con factores de riesgo. Al contabilizar las situaciones de hipoacusia leve (30-40 dB HL en este estudio) y/o unilateral estamos sobrestimando la verdadera utilidad de la prueba, pues consideramos como verdaderos positivos los casos con enfermedad poco significativa, a la hora de plantear el «punto crítico de irreversibilidad» en la etapa subclínica de la enfermedad, y el «tiempo de adelanto diagnóstico» de una prueba de cribado, frente al diagnóstico clínico usual en la etapa clínica, así como el verdadero valor a largo plazo de un diagnóstico y tratamiento precoz de la hipoacusia bilateral moderada-profunda⁹.

• Aun cuando el cribado universal puede ser más efectivo que el selectivo para la identificación de un porcentaje mayor de RN con hipoacusia, no se ha confirmado que tales programas aporten necesariamente mejores resultados a largo plazo, sobre la base de las revisiones sistemáticas existentes con ausencia de estudios de calidad bien controlados^6,10. Algunas preguntas fundamentales son:

–¿Cuántos casos más se identifican con el cribado universal frente al selectivo? El NNT (número de pacientes que es necesario tratar) se calcula en 1.440 RN para detectar un caso adicional y en 2.401 para realizar un tratamiento precoz adicional (antes de los 10 meses)^2,3.

–¿En qué medida la identificación temprana de la sordera del cribado universal sobre el selectivo propicia un tratamiento precoz y éste mejora los resultados a largo plazo de los RN con hipoacusia bilateral moderada a profunda? En vista de la ausencia de ensayos clínicos aleatorizados en esta área y de la dificultad de realizarlos, una opción es llevar a cabo estudios del tipo «antes y después», y que éstos eviten los errores aleatorios y sistemáticos (sesgos) habituales^2,3,6,7,10: resultados primarios relevantes y validados en el área del lenguaje y la capacidad cognitiva, defectos metodológicos (tamaño muestral pequeño, no aleatorización de los grupos, no descripción adecuada de la población de estudio, no enmascaramiento de los grupos, seguimiento incompleto, etc.) y factores de confusión (edad al momento del diagnóstico, edad al inicio del tratamiento, cociente intelectual y comorbilidad diferentes en los grupos comparados, características de los patrones de referencia y tratamientos realizados, etc.). Estos errores son habituales en los estudios epidemiológicos sobre hipoacusia, incluso en los más persuasivos respecto a la bondad del programa^11-13. Los factores principales que deciden la forma en que la sordera afecta al desarrollo de un niño son el grado de deficiencia auditiva y la edad a la que se diagnostica, si bien el reciente estudio de Wake et al.¹⁴ concluye que el peor pronóstico en el área del lenguaje a los 7-8 años se relaciona con las formas más graves de hipoacusia, pero no con el diagnóstico tardío.

Aunque Sequí et al.¹ argumentan que las críticas efectuadas en la década de los noventa por los doctores Bess y Paradise (sobre la prueba y el programa de cribado de hipoacusia) están sobradamente contestadas por la comunidad científica, siento no compartir esta tranquilidad^7-9, al igual que la US Preventive Service Task Force-Agency of Healthcare Research and Quality^2,3 o la Cochrane Iberoamericana⁶.

• No es admisible argumentar las implicaciones legales para justificar la realización de un programa de cribado sin haber demostrado su verdadero alcance, y menos actualmente, en que las actividades preventivas se encuentran en debate permanente y se plantea que no siempre «hacer más es hacer mejor»¹⁵. Dado que se centran en el estudio de la población general sana, los programas preventivos deben estar fundamentados en el mayor nivel de evidencia científica para conocer los beneficios-perjuicios-costes, resaltando el potencial perjuicio del sobrediagnóstico (falsos positivos) y los sesgos del cribado (adelanto del diagnóstico, duración de la enfermedad y participación)⁹, lo que constituirá la base para establecer políticas de salud basadas en pruebas científicas, y no en la medicalización de la vida secundada por una medicina «proteccionista»¹⁶. Abogar por implicaciones legales me lleva a apoyar los comentarios de algunos autores, que, ante la «arrogancia» de la medicina preventiva, han llegado a preguntarse si no deberían llevar un etiquetado similar al que se ha impuesto en el tabaco, con «este programa de cribado puede afectar gravemente su salud»^17,18... la de los pacientes y la de los médicos.

• En España la implantación del programa de cribado universal de hipoacusia es desigual; está establecido y en marcha en Asturias, Cantabria, Euskadi, Extremadura, La Rioja, Navarra y Valencia¹⁹. Sequí et al.¹ comentan que en la Comunidad Valenciana el programa «cubre gran parte de los RN (datos no publicados)», y entendemos que la publicación de los datos empieza a ser prioritaria, pues no coincide con los datos de los hospitales de Alicante que cuentan con maternidad: el programa de cribado universal de hipoacusia está implantado en menos de la mitad de los 8 hospitales públicos y en ninguno de los 10 hospitales privados de la provincia. A esta falta de equidad se suma el distinto modelo organizativo de los distintos centros en los que se practica; por ejemplo, en mi hospital dista mucho de aproximarse al que proponen dichos autores.

• La decisión de desarrollar un programa de cribado precisa una evaluación externa e interna, en la que participen los tres actores básicos del sistema y los tres componentes de una práctica clínica apropiada en gestión clínica⁹:

–Los médicos pondrán el acento en la calidad científico-técnica (según los conceptos de eficacia, efectividad y seguridad), así como la facilidad de aplicación de la prueba y de ulteriores acciones (tratamientos); en esta valoración intervienen los resultados de los ensayos clínicos comunitarios y, eventualmente, los consensos científicos.

–Los pacientes pondrán el acento en la calidad relacional-percibida (según los conceptos de satisfacción, aceptabilidad e información).

–Las autoridades sanitarias pondrán el acento en la calidad organizativo-económica (según los conceptos de eficiencia, accesibilidad y equidad).

La excelencia médica intenta evitar errores y sesgos en el proceso asistencial médico; si es importante evitar los errores en el proceso diagnóstico-terapéutico individual, cuánto más lo será cuando este proceso atañe a la población, como es el caso de las pruebas de cribado. Richard Smith apuntaba, como editor de British Medical Journal, «cuando estoy enfermo quiero ser atendido por doctores que duden cada día del valor y la sensatez de lo que hacen». Y ése es el valor añadido del trabajo de Sequí et al.¹ y de mi carta al director: permitir desarrollar una evidence-based medicine, evitando los riesgos para la ciencia y para los pacientes de la evidence-b(i)ased medicine²⁰.

Bibliografía

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Es ampliamente conocido que la manifestación clínica más común de la infección por Salmonella enteritidis es la diarrea enteroinvasiva. Sin embargo, deberíamos tener presentes otras formas de presentación gastrointestinal menos frecuentes, en las que el dolor abdominal es selectivo y no siempre la diarrea es el síntoma principal. Éste es el caso de la ileítis terminal de causa infecciosa.

La ileítis infecciosa es la infección del íleon terminal y ciego causada fundamentalmente por S. enteritidis, Yersinia enterocolitica y Campylobacter jejuni. Clínicamente, se presenta como dolor selectivo en el cuadrante inferior derecho, habitualmente con diarrea escasa o ausente, síntomas que pueden simular una apendicitis aguda. La ecografía abdominal es una técnica inocua y que suele ser válida para la discriminación entre ambas entidades a fin de evitar cirugías innecesarias1. Presentamos un caso de ileítis infecciosa por S. enteritidis, destacando los hallazgos ecográficos sobre los que se estableció dicho diagnóstico.

Objetivos: 1) Divulgar la neurotoxicidad del humo del tabaco, alcohol y otros solventes, flúor y algunos aditivos alimentarios, y 2) recomendar las medidas preventivas para minimizar/eliminar su exposición.

Materiales y métodos: Revisión bibliográfica sistemática de los efectos en el sistema nervioso central (SNC) en desarrollo. Búsqueda en MEDLINE, Science Citation Index y Embase de los trabajos observacionales de exposición a bajas dosis en humanos y de experimentación en animales de los últimos 10 años.

Resultados: 1) El tabaquismo activo y pasivo de las madres gestantes provoca trastornos del aprendizaje, déficit de atención y del cociente intelectual (CI) persistente, y está asociado con un menor rendimiento académico en la descendencia; 2) la exposición fetal a bajas dosis de alcohol se ha asociado con hiperactividad, trastornos de atención, de aprendizaje y deterioro de la memoria en la descendencia; 3) la exposición a solventes por hobbies o aficiones en el hogar puede ser un factor de riesgo considerable, especialmente en áreas mal ventiladas; 4) estudios en animales y humanos sugieren que la exposición al flúor, a los niveles a que se expone la población por fluoración del agua potable y otros suplementos, puede tener efectos adversos sobre el neurodesarrollo, y 5) en animales de experimentación los efectos neurotóxicos por aspartamo y glutamato requieren dosis mucho mayores que las de la dieta humana.

Conclusiones: 1) El SNC fetal e infantil es especialmente vulnerable a la exposición a bajas dosis de humo de tabaco y alcohol; 2) no existe un nivel seguro de exposición ni para el tabaco ni para el alcohol; 3) el registro en la consulta de los hobbies o aficiones en el hogar con solventes permitirá detectar familias en riesgo; 4) los suplementos de flúor sólo están indicados en poblaciones de riesgo; 5) la relación entre la dieta y el comportamiento en niños con trastornos de déficit de atención e hiperactividad es incierta, y 6) la historia ambiental pediátrica es necesaria para avanzar en el conocimiento y en los aspectos preventivos, pronósticos y evolutivos de las enfermedades relacionadas con estas exposiciones.

Introducción

La enfermedad de Gaucher, con una frecuencia media de uno por cada 40.000 recién nacidos como mínimo, debuta en más de la mitad de los pacientes antes de los 18 años. Cuando se inicia en la infancia suele tener una evolución clínica más rápida y grave que en la edad adulta, existe una relación directa entre el tratamiento precoz y la adecuada respuesta terapéutica, y es muy probable que la aparición de algunas importantes manifestaciones clínicas de la enfermedad necesiten ser prevenidas durante la infancia. Por ello, resulta fundamental aplicar lo antes posible las medidas diagnósticas adecuadas ante todo enfermo con sintomatología compatible con enfermedad de Gaucher.

El diagnóstico y tratamiento de esta enfermedad pueden presentar dificultades debido a su gran variabilidad clínica. Por ello, las recomendaciones que se recogen a continuación son de carácter general y en todos los casos el pediatra responsable del paciente debe individualizar las medidas diagnósticas, terapéuticas o de seguimiento en función de las necesidades de cada niño a lo largo del tiempo y de acuerdo con las variaciones que se vayan produciendo en el conocimiento de la enfermedad.

Con el fin de recibir la mejor asistencia sanitaria posible, todo paciente afectado debe ser asistido por un equipo multidisciplinario en un centro pediátrico con experiencia en el tratamiento de enfermedades metabólicas en la infancia.

Diagnóstico

Sospecha clínica

Se basa en la presencia aislada o en combinación de los siguientes signos o síntomas:

• Astenia.

• Retraso del crecimiento.

• Retraso de la maduración sexual.

• Palidez, petequias, equimosis, sangrado «espontáneo».

• Esplenomegalia, hepatomegalia.

• Dolor abdominal, distensión abdominal.

• Alteraciones esqueléticas: osteopenia, osteoporosis, osteonecrosis, dolor óseo agudo, fracturas patológicas, lesiones líticas, deformidades esqueléticas.

• Alteraciones cutáneas: hidropesía fetal, recién nacido colodión, ictiosis congénita.

• Alteraciones del sistema nervioso central (SNC): alteración de los movimientos sacádicos, estrabismo, ataxia, trismo, epilepsia mioclónica, deterioro intelectual.

Analítica compatible

Los siguientes hallazgos analíticos apoyan fuertemente el diagnóstico:

• Anemia. Trombocitopenia.

• Fosfatasas ácidas tartratorresistentes (TRAP) elevadas.

• Quitotriosidasa elevada.

• Presencia de células de Gaucher en el aspirado medular.

Confirmación diagnóstica

La certeza diagnóstica requiere en todos los casos (incluso en los hermanos de los afectados):

• Comprobación de una actividad de la β-glucocerebrosidasa disminuida en leucocitos, fibroblastos u otras células nucleadas del paciente.

Comentarios

Se han subrayado los datos más significativos para el diagnóstico, por su frecuencia o importancia.

Evaluación inicial del paciente

Examen clínico

Antecedentes familiares

• Etnia (si procede, por la epidemiología de la enfermedad).

• Genealogía familiar.

• Peso, talla y perímetro craneal de padres y hermanos.

• Antecedentes patológicos (hemopatías, Parkinson, demencia).

Antecedentes personales

• Embarazo, parto, periodo neonatal.

• Desarrollo psicomotor.

• Crecimiento.

Enfermedad actual

• Falta de medro.

• Astenia, polipnea.

• Dolor o distensión abdominal.

• Palidez, hematomas, sangrado mucoso.

• Dolor óseo, fracturas.

• Alteración del comportamiento social.

• Disminución del rendimiento escolar.

• Cualquier síntoma neurológico.

Examen físico

• Peso, talla, perímetro craneal, índice de masa corporal (IMC) (percentiles).

• Estadio de desarrollo puberal (Tanner).

• Palidez, equimosis, petequias.

• Esplenomegalia. Hepatomegalia.

• Examen de la motilidad ocular.

• Examen de audición.

• Examen neurológico.

• Examen cardiovascular.

• Examen del aparato respiratorio.

• Examen del sistema esquelético.

Exámenes complementarios

• Hematología:

– Hemograma. Metabolismo del hierro.

– Pruebas de coagulación.

• Bioquímica:

– Perfil lipídico.

– Calcio, fósforo, fosfatasas alcalinas, proteínas, albúmina.

– Función hepática. Función renal.

– Fosfatasa ácida tartratorresistente, quitotriosidasa.

• Biología molecular:

– Examen de mutaciones del gen codificador de la glucocerebrosidasa.

• Diagnóstico por imagen:

– Examen del esqueleto: radiología simple de fémur, tibia, columna y áreas sintomáticas; radiografía (Rx) de carpo izquierdo; Rx de tórax; resonancia magnética (RM) T1 (médula) y T2 (estado vascular) ponderadas de fémur y tibia.

– Densitometría ósea: absorciometría de rayos X con energía dual (DEXA) o ultrasonidos.

– Volumen de hígado y bazo: cuantificado mediante RM o ecografía.

• Electrooculografía.

– Examen de los movimientos sacádicos (videoculografía).

• Oftalmoscopia.

• Electrofisiología:

– Electroencefalografía (EEG) y potenciales evocados tronculares (PET).

• Examen audiométrico:

– Audiometría.

• RM cerebral y troncular.

– Si existe enfermedad neurológica o en pacientes con sospecha de alteración neurológica y con mutación génica «de riesgo».

• Examen de la función pulmonar.

• Ecocardiografía.

• Desarrollo intelectual:

– Brunet-Lezine (o Bayley II) <3 años.

– McCarty 3-7 años.

– Wechsler >7años.

• Valoración de la calidad de vida.

Comentarios

La evaluación inicial es muy importante ya que permite definir el grado de riesgo del paciente y seguir de forma adecuada su evolución. La práctica de algunos exámenes complementarios que precisan colaboración activa vendrá condicionada por la edad del niño, pero en todos los casos se realizará un examen lo más riguroso y minucioso posible.

El examen de la función pulmonar puede efectuarse mediante ecocardiografía para medir el gradiente transpulmonar por debajo de los 4 años y, por encima de esta edad, puede usarse ecocardiografía, espirometría o pletismografía. La alteración de la función pulmonar no es habitual durante la primera década de la vida.

En el caso de que exista la posibilidad de utilizar diferentes métodos de exploración, se utilizará aquel para el que se posea más experiencia y se procurará que sea siempre el mismo a lo largo del tiempo.

Para la evaluación de la calidad de vida debe usarse el cuestionario expresamente confeccionado y validado para la infancia: «Versión española del cuestionario PedsQL aplicado a niños con enfermedad de Gaucher».

Definición de los objetivos terapéuticos

El objetivo del tratamiento es recuperar al paciente de los síntomas presentes y evitar las posibles manifestaciones futuras. En pediatría, los aspectos preventivos alcanzan su máximo significado y, por ello, es muy importante definir los objetivos terapéuticos de un modo que permita su cuantificación y valoración de forma objetiva a lo largo del tiempo.

• Hemoglobina (Hb):

– Aumentar la Hb a 11 g/dL a los 12-24 meses de tratamiento.

• Plaquetas:

– Aumentar las plaquetas para evitar el sangrado durante el primer año. En la trombocitopenia moderada, incrementar las plaquetas de 1,5 a 2 veces durante el primer año y alcanzar el nivel mínimo normal al segundo año de tratamiento.

– En la trombocitopenia grave, aumentar las plaquetas 1,5 veces el primer año e incrementar lentamente durante los años 2 a 5 (lo ideal es que durante el segundo año se dupliquen), aunque no se normalice la cifra.

– Evitar la esplenectomía.

– Mantener la máxima cifra alcanzada sin sangrado de un modo estable.

• Hepatomegalia:

– Reducir y mantener el volumen, como máximo, entre 1 y 1,5 veces su valor normal.

– Disminuir el volumen un 20-30% en los años 1 y 2 de tratamiento, y un 30-40% en los años 3 a 5.

• Esplenomegalia:

– Reducir y mantener el volumen, como máximo, entre 1 y 1,5 veces su valor normal.

– Reducir el volumen un 20-30% en los años 1 y 2 de tratamiento, y un 30-40% en los años 3 a 5.

• Alteraciones óseas:

– Eliminar el dolor óseo en 1-2 años. Evitar crisis de dolor óseo.

– Evitar osteonecrosis y colapso articular subcondral.

– Alcanzar el pico de masa ósea ideal para su edad.

– Aumentar el espesor cortical y la densidad mineral trabecular en 2 años.

• Crecimiento y maduración:

– Alcanzar la talla normal para su edad a los 3 años de tratamiento.

– Alcanzar un desarrollo puberal normal.

Comentarios

Estos objetivos son «mínimos» y generales para todos los niños. Con independencia de ellos, cada paciente puede precisar más objetivos en función de sus manifestaciones clínicas iniciales.

El hígado supone en varones normales de entre 5 y 12 años el 3,5% del peso corporal y el 2,5% después de esta edad. En mujeres, los valores normales son del 3,2 y el 2,9%, respectivamente. La equivalencia aproximada es de 1 gramo por cada centímetro cúbico de volumen hepático.

El bazo supone, aproximadamente, el 0,2% del peso corporal y la equivalencia aproximada es de 0,45-0,6 g por cada centímetro cúbico de volumen.

No se incluyen objetivos terapéuticos para las manifestaciones neurológicas de la enfermedad porque no existe, por el momento, un tratamiento que permita su manejo ni monitorizar la evolución a largo plazo.

Definición individual del riesgo

Una vez establecidos los objetivos terapéuticos, los pacientes pueden definirse en función del grado de riesgo que tienen para desarrollar una evolución clínica grave y, por tanto, seleccionar el tipo de tratamiento inicial de acuerdo con los datos obtenidos de la evaluación basal.

Enfermedad sin manifestaciones neurológicas

• Riesgo alto:

– Enfermedad que produce síntomas subjetivos (astenia, anorexia, dolor, etc.).

– Retraso de crecimiento.

– Evidencia de afectación esquelética.

– Plaquetas <60.000/mm3 y/o hemorragia «anómala».

– Hemoglobina <2 g/dL, por debajo del valor normal para la edad.

– Afectación de la calidad de vida.

– Hermano afecto de enfermedad de Gaucher grave.

• Riesgo normal:

– Cualquier niño con déficit de b-glucuronidasa y síntomas clínicos presentes.

Enfermedad con manifestaciones neurológicas

Todos los niños con síntomas neurológicos secundarios a la enfermedad de Gaucher son niños de alto riesgo para la evolución clínica.

Comentarios

La clasificación de alto o bajo riesgo se hace a priori y, por lo tanto, puede ocurrir que la evolución del paciente esté en contradicción con ella. En todo momento el pediatra deberá ajustar su conducta a las necesidades individuales de su paciente.

Tratamiento

El tratamiento de la enfermedad de Gaucher viene condicionado por la presencia o no de manifestaciones neurológicas.

Tratamiento del paciente sin patología neurológica

• Pacientes tributarios de tratamiento:

– Todos los pacientes con síntomas deben recibir tratamiento, con independencia de su edad o la gravedad de las manifestaciones clínicas.

• Tipo de tratamiento:

– En el momento actual, por debajo de los 18 años, el tratamiento debe efectuarse en todos los casos con glucocerebrosidasa manosa-terminal recombinante (Cerezyme®) por vía intravenosa (tratamiento enzimático sustitutivo [TES]).

• Dosis:

– Niños de alto riesgo: iniciar 60 U/k cada 2 semanas. A los 3 meses, iniciar la valoración de la respuesta terapéutica.

– Niños de bajo riesgo: iniciar 30-60 U/k cada 2 semanas. A los 3 meses, iniciar la valoración de la respuesta terapéutica.

• En todos los casos:

– Se recomiendan aumentos o reducciones de dosis en fracciones de 30 unidades.

– No reducir la dosis antes de los 12-18 meses de tratamiento. A partir de ese momento, se puede valorar la dosis a utilizar cada 6 meses.

– Dosis mínima a utilizar: 30 U/k cada 15 días.

– No retirar el TES durante la infancia.

Tratamiento del paciente con patología neurológica

Tratamiento de la forma crónica neuronopática

• Pacientes tributarios de tratamiento:

– Forma crónica neuronopática identificada: niños con enfermedad tipo 3 comprobada.

– Niños con riesgo de desarrollar la forma crónica neuronopática: 1. Niños con enfermedad de Gaucher que son hermanos de niños con tipo 3 comprobada; 2. Niños con genotipos de «riesgo»; por ejemplo: L444P/L444P, D409H/D409H, L444P/D409H, etc., y 3. Niños con inicio de la enfermedad antes de los 2 años de edad y síntomas clínicos graves.

• Tipo de tratamiento:

– Hoy en día el único tratamiento farmacológico autorizado en este tipo de pacientes es el uso del TES. Los resultados son poco efectivos en la mayoría de los casos, pero los pacientes con esta forma clínica deben beneficiarse de un intento terapéutico.

– El tratamiento de esta forma de la enfermedad con inhibidores de la síntesis de la glucosilceramida y TES está en fase de ensayo clínico y todavía no se conocen los resultados definitivos.

– Puede considerarse el trasplante de médula o de células de cordón procedentes de donante no emparentado cuando no se obtenga buena evolución con el TES en estos pacientes. Esta opción terapéutica, aunque no está definitivamente descartada, cada vez es menos utilizada porque el balance entre el riesgo y los beneficios obtenidos no parece muy positivo en la mayoría de los casos.

• Dosis:

– Forma crónica neuronopática identificada: iniciar 120 U/kg/15 días. Si la patología neurológica progresa, pasar a 240 U/kg/15 días durante 6 meses como máximo. Si no se produce mejora, disminuir la dosis a un nivel que permita controlar los síntomas viscerales.

– Niños en riesgo para desarrollar forma crónica neuronopática: iniciar 60 U/kg/15 días y vigilar de forma cuidadosa la evolución por si aparecen síntomas de alteración neurológica orgánica o funcional. Vigilar especialmente la normalidad de los movimientos sacádicos.

Tratamiento de la forma aguda neuronopática

• Pacientes tributarios de tratamiento:

– Puede ensayarse el tratamiento específico de estos pacientes con el objetivo de mejorar su calidad de vida. A efectos prácticos, es conveniente diferenciar entre los que tienen afectación piramidal y los que no la tienen.

• Tipo de tratamiento:

– Está autorizado el uso del TES y no está contemplado por el momento otro tipo de tratamientos.

• Dosis:

– Pacientes sin afectación piramidal y predominio de patología bulbar (estridor, dificultad para deglución): probar con 120 U/k cada 2 semanas; revisar dosis y la continuidad del tratamiento a los 6 meses de su inicio.

– Pacientes con afectación piramidal (opistótonos, espasticidad, trismo) y afectación cognitiva importante: ensayar una dosis de 15 U/k cada 2 semanas solamente para mejorar la visceromegalia.

Comentarios

El tratamiento enzimático sustitutivo para niños con formas no neuronopáticas de la enfermedad suele iniciarse, por lo general, con 60 unidades por kilo cada 15 días.

En los niños con enfermedad neuropática, especialmente en las formas agudas, no debe insistirse de forma indefinida en el tratamiento y es conveniente decidir conjuntamente con la familia la retirada del TES después de un tiempo prudencial (entre 6 y 12 meses) sin resultados terapéuticos satisfactorios.

Criterios de pérdida en el mantenimiento de los objetivos previamente alcanzados

Una vez instaurado el tratamiento y alcanzados los objetivos deseados, es necesario controlar si, como consecuencia de cambios en el tratamiento o de cualquier otro motivo, se produce una pérdida en el mantenimiento de los objetivos alcanzados.

• Criterios determinantes de pérdida:

– Si la Hb desciende 1,5 g/dL por debajo del valor previo a la reducción de la dosis.

– Si las plaquetas descienden un 25% por debajo del valor previo a la reducción de la dosis, o si la cifra es inferior a 80.000/mm3.

– Si aparece sangrado «espontáneo».

– Si el hígado o el bazo aumentan un 20% de volumen respecto al anterior.

– Si la enfermedad ósea progresa (empeora el dolor, fractura, infarto, necrosis).

– Si empeora la calidad de vida.

– Agravamiento de síntomas pulmonares, si los hay.

– Disminución del crecimiento.

• Criterios optativos:

– Aumento de quitotriosidasa (valorar variaciones que sean superiores al 5%).

– Descenso de la densidad mineral ósea.

Comentarios

En los pacientes no neuronopáticos, cuando se produce una pérdida de objetivos por disminución de la dosis, es necesario retomar la dosis con la que se habían obtenido y mantenido hasta ese momento los objetivos terapéuticos. Cuando la pérdida se produce sin disminución previa de la dosis, es necesario descartar la presencia de otra enfermedad concurrente causante del empeoramiento de los síntomas para proceder a su tratamiento, y si no se detecta esta última situación, es necesario valorar el aumento de la dosis.

En los niños con patología neurológica no existen parámetros cuantitativos definidos para pérdida de objetivos y debe ser considerada como tal cualquier agravamiento de la sintomatología que presentaban hasta ese momento.

Seguimiento

El seguimiento de los niños con enfermedad de Gaucher debe ser individualizado, pero el uso de un protocolo de «mínimos» facilita el control adecuado de los pacientes a largo plazo.

El seguimiento de los niños sin afectación neurológica debe sistematizarse en función de que estén sometidos o no al TES. En el primer caso, es preciso considerar si se ha obtenido una buena respuesta al tratamiento o todavía no se han alcanzado los objetivos terapéuticos diseñados en cada caso.

En los niños con enfermedad neurológica debe practicarse un seguimiento específico de esta patología, con independencia de los controles que puedan ser comunes con los otros pacientes y de acuerdo con las exigencias derivadas de su propia situación clínica.

Algoritmo para el tratamiento por objetivos de la enfermedad de Gaucher en la infancia

Con las recomendaciones recogidas en esta guía es posible diseñar un algoritmo para el tratamiento individualizado de cada paciente, que es el objetivo final deseado en el tratamiento de los niños con enfermedad de Gaucher.

Bibliografía

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La esclerosis tuberosa es una enfermedad neurocutánea de herencia autosómica dominante y expresividad variable que afecta a la diferenciación y proliferación celular con la formación de hamartomas en distintos órganos. A pesar de que se han identificado dos genes, TSC1 y TSC2, situados en los cromosomas 9:9q34 y 16:16p13, respectivamente, el diagnóstico de la enfermedad es clínico ya que los tests genéticos tienen un porcentaje elevado de falsos negativos (15%). Las manifestaciones clínicas varían enormemente, incluso entre familiares. La presencia de lesiones cutáneas características es de gran utilidad para orientar el diagnóstico. El enfoque debe ser multidisciplinario ya que puede existir afectación renal, pulmonar, cardiaca o del sistema nervioso central con importante morbilidad. Es importante prestar atención a dichas complicaciones sistémicas para minimizar las secuelas de la esclerosis tuberosa.

El trastorno por déficit de atención e hiperactividad (TDAH) alcanza, según diversos estudios, una prevalencia del 5-10%. Sin embargo, a pesar de la prevalencia observada en los estudios, el número de pacientes atendidos en las consultas de pediatría de atención primaria es claramente inferior. Una explicación a este hecho podría ser que existe un periodo ventana entre los 6 y los 11 años de edad en que los niños sólo son atendidos por procesos intercurrentes, pero no son revisados en profundidad como sí se hace en los controles del niño sano. En estas edades, coincidiendo con la educación primaria, es cuando el TDAH empieza a manifestarse y a tener consecuencias negativas, tanto en el ámbito académico como de convivencia familiar y de relaciones sociales.

Para realizar un diagnóstico precoz, proponemos la inclusión de un test de detección, concretamentele SDQ de Goodman, accesible en la red y fácil de administrar y corregir, para derivar los posibles casos de TDAH a las consultas de psiquiatría infantil, donde se implementará un plan terapéutico en coordinación con los centros escolares.

La microbiota intestinal constituye un complejo ecosistema que desempeña una importante función en el estado de salud del ser humano. Como consecuencia de ello, se ha producido una rápida incorporación de cepas bacterianas con funciones beneficiosas definidas (probióticos) al mercado. El efecto protector de las bacterias probióticas frente a patógenos gastrointestinales y sus mecanismos de acción ha sido una de las áreas que ha despertado mayor interés. Las cepas del género Bifidobacterium son integrantes mayoritarios de la microbiota intestinal de los niños y uno de los principales grupos de probióticos. Este género se considera esencial para el mantenimiento del equilibrio intestinal. Ciertas bifidobacterias son capaces de ejercer in vitro efectos antagónicos frente a importantes patógenos gastrointestinales pertenecientes a los géneros Listeria, Clostridium, Salmonella, Shigella, Proteus, Escherichia y Candida. Datos clínicos también permiten atribuir una función protectora a ciertas bifidobacterias probióticas frente a las diarreas infecciosas agudas y la diarrea asociada a antibióticos en niños. Existe un número cada vez mayor de estudios que indican que algunas bifidobacterias pueden contribuir a fortalecer las defensas todavía inmaduras en edades tempranas de la vida mediante diversos mecanismos (exclusión competitiva, inmunomodulación, síntesis de compuestos antimicrobainos, etc.). No obstante, será necesario realizar un mayor número de ensayos clínicos rigurosos con cepas probióticas bien definidas para poder establecer recomendaciones consensuadas sobre el consumo de productos probióticos con fines específicos para la población infantil.

El raquitismo atribuible al déficit de vitamina D, tanto en su forma clínica como subclínica, se sigue detectando en todo el mundo. En este artículo se han revisado las nuevas guías de la National Academy of Sciences (NAS), que recomiendan una ingesta mínima de 200 UI diarias de vitamina D para prevenir los signos clínicos y analíticos de deficiencia de vitamina D, tanto en lactantes como en la infancia y adolescencia. En función de estas recomendaciones, la Academia Americana de Pediatría (AAP) aconseja la ingesta de alimentos ricos en calcio y vitamina D y la suplementación con esta vitamina en los casos en que no se asegura una ingesta mínima de 200 UI o una exposición solar adecuada.

Manual práctico de nutrición en pediatría

Coordinadores: M. Teresa Muñoz Calvo y Lucrecia Suárez Cortina
Sociedad de Pediatría de Madrid y Castilla-La Mancha y Comité de Nutrición de la Asociación Española de Pediatría.
Madrid: Ergón, 2007; 523 págs.

Manual práctico de nutrición en pediatría, o manual de nutrición práctica en pediatría, o manual de nutrición en pediatría práctica... Sea cual fuere tu nombre, ¡te estábamos esperando!

Hacía falta un manual así después de las interesantes experiencias que constituyeron los Tratados de nutrición en la infancia y en la adolescencia de los profesores A. Ballabriga y A. Carrascosa de 2006, ¡ya en su tercera edición!, o el Tratado de nutrición pediátrica, del profesor R. Tojo (2001) o incluso el amplio abordaje de los aspectos pediátricos en el excelente Tratado de nutrición del profesor Ángel Gil (2005).

Un libro de bolsillo, destinado tanto al pediatra de atención especializada como al de atención primaria. Y el desarrollo no podía ser más acertado: la mayoría de capítulos han sido elaborados de forma colaborativa por pediatras de ambos ámbitos de asistencia.

Las 523 páginas del libro están estructuradas en 30 capítulos y 7 anexos. Los primeros tres capítulos están dedicados a la valoración de los requerimientos nutricionales y del estado nutricional. Se sigue de un apartado amplio que abarca la nutrición en las distintas etapas de la infancia o en distintas situaciones no patológicas, como por ejemplo la alimentación del niño deportista o la alimentación en guarderías y colegios. Como una propuesta interesante, en un manual destinado a pediatras, se incluye un capítulo de aportes nutricionales en la mujer embarazada, entendiendo que la nutrición en el periodo fetal tiene repercusiones importantes en la vida del individuo.

Cinco capítulos se dedican a técnicas especiales de alimentación o a propiedades funcionales de los alimentos, incluyendo tanto aspectos de las técnicas de soporte nutricional como aspectos sobre los procesos tecnológicos de los alimentos o aditivos alimentarios. La parte más extensa de la obra se dedica al tratamiento nutricional en situaciones especiales: desnutrición, el niño que no come, enfermedades crónicas, déficit de vitaminas, patología digestiva, obesidad, diabetes mellitus, situaciones con riesgo cardiovascular o errores innatos del metabolismo. Un último capítulo sobre la educación nutricional pone al pediatra en el centro de las actividades de salud pública encaminadas a la mejora de la alimentación de nuestros niños y adolescentes. Se completa este volumen con 7 anexos con información relevante: tablas de percentiles, soluciones de rehidratación oral, fórmulas especiales, interacción de fármacos y alimentos o con la lactancia materna y una serie de consejos para los padres. Cada capítulo incluye una lista corta de bibliografía relevante, algunas de ellas comentadas.

Aunque la nutrición en la infancia y en la adolescencia constituyen una de las tareas primordiales de los pediatras, ha sido –y continúa siendo, en parte– una desconocida en la formación de posgrado. Manuales como el que ahora se publica pueden contribuir, por una parte, a concienciar a los pediatras más jóvenes del valor de la nutrición en la prevención y el tratamiento de las enfermedades y, por otra, a dar respuestas prácticas a los numerosos interrogantes que en la consulta diaria se nos plantean.

En la última década, muchos estudios comprueban o sugieren que algunos de los llamados alimentos funcionales pueden proyectar su eficacia madurativa y preventiva del niño al adulto. Entre ellos, los ácidos grasos poliinsaturados de cadena larga (LC-PUFA) desempeñan un importante papel tanto en el desarrollo del sistema nervioso como en la prevención de diferentes enfermedades neuropsiquiátricas. Otros nutrientes, como los nucleótidos, los oligosacáridos, los gangliósidos, el colesterol o los micronutrientes (hierro, cinc, ácido fólico), también están involucrados directa o indirectamente en la salud mental del propio niño o el adulto, y se describen más someramente en este artículo de revisión.

El hierro es un nutriente esencial con un papel fisiológico muy importante para la vida. Su déficit ocasiona la anemia ferropénica, la enfermedad hematológica más frecuente en la infancia, cuyo tratamiento se fundamenta, por un lado, en la corrección de la causa que la origina y, por otro, en la administración de suplementos de hierro. En algunos casos en que el tratamiento con hierro oral no es posible, debe recurrirse a su administración parenteral. Esta vía de administración permite aportar el hierro más rápidamente, lo que supone mayor rapidez en la recuperación de la anemia, con los consiguientes beneficios. La disponibilidad de un preparado como el hierro sacarosa, con muy buen perfil de seguridad y eficacia, justifica su empleo en pacientes pediátricos ferropénicos.

Introducción: El síndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba (SBRR) es una enfermedad autosómica dominante, caracterizada por lesiones hamartomatosas que afectan a diversos tejidos. Los tumores más habituales son los lipomas y las malformaciones vasculares (hemangiomas). El SBRR produce macrosomía y macrocefalia en la mayoría de los pacientes, retraso mental de leve a grave y, ocasionalmente, tiroiditis autoinmunitaria. Con frecuencia, el SBRR se asocia a mutaciones en la línea germinal del gen de supresión tumoral PTEN.

Caso clínico: Niña de 12 años que acude a nuestro servicio de neuropediatría por presentar hemangioma lingual, macrosomía sin macrocefalia, tiroiditis autoinmunitaria y problemas escolares, que llevaron al diagnóstico de trastorno por déficit de atención con hiperactividad. Ante la sospecha de un SBRR, se realiza un test genético, en el que detecta una mutación intrónica del gen PTEN.

Conclusiones: PTEN es un supresor tumoral. Mutaciones en diferentes splice sites de PTEN producen deleciones de diferentes exones, que conducen a resultados distintos. Los pacientes que presentan una mutación tipo intrón profundo (deep intronic mutation) parecen tener un fenotipo más leve que los que muestran otros tipos de mutaciones. La presencia de macrocefalia no es imprescindible para el diagnóstico. Dado el riesgo que presentan estos pacientes de desarrollar tumores, es importante realizar un diagnóstico adecuado.

Introducción: La región cromosómica 15q11q13 es inestable debido a la presencia de elementos de ADN repetidos. En esta región pueden producirse muchas reordenaciones estructurales que habitualmente afectan a la región crítica Prader-Willi-Angelman (RCPWA), como deleciones, translocaciones, inversiones y cromosomas marcadores supernumerarios (CMS), formados por la duplicación invertida de la región proximal del cromosoma 15.

En este artículo, se describen clínicamente los casos de 2 pacientes afectados del síndrome producido por una duplicación invertida del cromosoma 15, que se denomina inv dup(15) o idic(15).

Casos clínicos: Presentamos 2 casos clínicos con diagnóstico mediante técnica de hibridación in situ (FISH) de inv dup(15) con afectación de la RCPWA, caracterizados por retraso mental, trastorno generalizado del desarrollo y fenotipo peculiar. El segundo caso clínico presentaba una epilepsia parcial compleja, con un electroencefalograma que ponía de manifiesto, principalmente, una actividad de fondo lentificada y paroxismos generalizados, caracterizados por complejos de puntas y polipuntas u ondas agudas/ondas. La respuesta a oxcarbazepina fue muy satisfactoria.

Conclusiones: Los CMS del cromosoma 15 que incluyen la RCPWA son casi siempre esporádicos y de origen materno. Causan una tetrasomía 15p y una tetrasomía parcial 15q. El objetivo del presente artículo es dirigir la atención de los pediatras a un síndrome neurogenético que puede sospecharse clínicamente, incluso en ausencia de confirmación citogenética.

Sr. Director:

La dermatitis atópica (DA) es una enfermedad inflamatoria de la piel muy común en la infancia¹.

Durante el primer año de vida se da en el 60% de los pacientes y durante los 5 primeros años en el 85%². Su evolución a eritrodermia constituye un hallazgo excepcional^{3, 4}.

Presentamos el caso de un recién nacido sano que nace por PEV, Apgar 9-10-10. Correctamente vacunado. La madre padece rinitis alérgica y tiene un hermano con DA. A los 15 días de vida presenta eritema facial, con empeoramiento progresivo a lo largo de los meses y afectación más intensa en flexuras.

Fue diagnosticado y tratado de DA con corticoides tópicos, antihistamínicos y emolientes.

Figura 1. Lactante de 8 meses con DA severa y eritrodermia. Se puede apreciar el intenso prurito que produce lesiones de rascamiento secundarias

A los 8 meses evoluciona con agudización de su enfermedad, entra en eritrodermia y precisa ingreso (figuras 1 y 2).

Durante el ingreso se detecta sepsis por Staphylococcus aureus y secundariamente artritis de cadera.

Tras el tratamiento, se mantiene estable y al año de edad entra de nuevo en eritrodermia, siendo necesario tratarlo con corticoides por vía intravenosa (i.v.). Se detecta déficit proteico con hipoalbuminemia, por lo que precisa aporte de albúmina i.v. La eosinofilia se eleva hasta el 37,7% y la IgE a 5.390. Biopsia cutánea compatible con DA y biopsia ganglionar con adenitis reactiva. Las pruebas complementarias descartan histiocitosis, síndrome de Job y síndrome de Leiner⁵.

La DA es una enfermedad cutánea de comienzo en la infancia que ha aumentado mucho en la última década, fluctuando la prevalencia global actual entre un 10 y un 15% de la población^6.

Figura 2. Detalle de la intensa eritrodermia descamativa en zona facial

La edad de presentación de la enfermedad es, en el 60% de los casos, en el primer año de vida, pero es excepcional que aparezca antes de los 2 meses^3,6. También es excepcional que la DA en fase de lactante tenga su aparición en flexuras (fase infantil)³, ya que en los lactantes suele aparecer en las superficies extensoras de las extremidades⁴.

La eritrodermia secundaria a DA es poco frecuente (ocurre en menos de un 1% de los pacientes)³. Muchas veces, como ocurre en el caso clínico descrito, su aparición está en relación con una sobreinfección.

Sus características clínicas son las de la DA, pero generalizada por todo el cuerpo. En general, es una eritrodermia descamativa con escama fina y fondo eritematoso, en la que llama la atención las numerosas lesiones de rascamiento secundarias al intenso prurito.

Es potencialmente mortal por insuficiencia cardiaca, con gasto elevado, infección sistémica por deterioro de la función barrera de la piel, pérdida de calor por vasodilatación cutánea, depleción proteica e inanición; por ello es de vital importancia un diagnóstico y tratamiento rápidos y correctos⁵.

Bibliografía

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Presentamos el caso de un adolescente de 13 años, atendido en el servicio de pediatría de nuestro hospital, que consultó por presentar dolor abdominal y síntomas digestivos, y en cuya exploración y exámenes complementarios se detectaron signos de hemólisis. Tras las medidas de soporte iniciales, se realizó un estudio hematológico, en el que se detectó un déficit de la enzima glucosa-6-fosfato deshidrogenasa. Los familiares referían que el día anterior el paciente había ingerido habas por primera vez.

Introducción: La amnesia global transitoria (AGT) es un cuadro de presentación súbita caracterizado por una intensa amnesia anterógrada y una amnesia retrógada variable. La memoria inmediata está conservada y el resto de la exploración neurológica es normal. La recuperación es progresiva en pocas horas. Suele presentarse en pacientes adultos de mediana edad y en ancianos.

Caso clínico: Niña de 9 años de edad que presenta una amnesia anterógrada de inicio brusco, con memoria inmediata conservada y algún trastorno de la memoria retrógada, asociados a cefalea de intensidad leve. La exploración neurológica es normal. El episodio cede de forma espontánea en unas 4 horas. Posteriormente, la paciente presenta una cefalea leve y una amnesia del episodio. Se realiza una tomografía computarizada craneal, que es normal, por lo que el cuadro se orienta como AGT.

Discusión: La clínica descrita es característica de la AGT. La aparición de este cuadro suele ser espontánea, aunque puede existir un factor desencadenante. Se ha postulado que podría deberse a un fenómeno vascular amplio con isquemia transitoria del territorio de la vertebrobasilar, o a un fenómeno epiléptico o migrañoso. La migraña confusional aguda, típica de la infancia, tiene manifestaciones clínicas similares a las de la AGT. El diagnóstico de este proceso es clínico. Tiene un excelente pronóstico, con poca tendencia a la recidiva. Dada la presentación poco habitual en la edad pediátrica, en nuestro caso se realizó una prueba de imagen para descartar un accidente cerebrovascular. La clínica típica y la normalidad de las pruebas de imagen deben hacernos considerar este diagnóstico también en la edad pediátrica.

La mucopolisacaridosis tipo I (MPS I) es una enfermedad lisosomal hereditaria producida por un déficit enzimático de a-L-iduronidasa, que da lugar a una acumulación de los glucosaminglucanos (GAG) dermatán y heparán sulfato en los órganos y los tejidos, así como a un aumento de su excreción urinaria. Hay tres subtipos: la enfermedad de Hurler (MPS IH) es la más grave, la enfermedad de Scheie (MPS IS) es la más leve y la enfermedad de Hurler-Scheie (MPS IHS) es la forma intermedia.

Es una enfermedad crónica y progresiva, con manifestaciones multisistémicas. La disminución de la capacidad pulmonar y los síntomas de obstrucción de las vías altas (síndrome apnea-hipopnea del sueño), la afectación cardiovascular y los problemas articulares son los que causan mayor morbimortalidad.

El trasplante de médula ósea o de células madre hematopoyéticas, junto con el tratamiento enzimático sustitutivo, constituyen los principales pilares del tratamiento.

Presentamos 2 casos de MPS I que han recibido tratamiento sustitutivo con enzima recombinante a-L-iduronidasa durante 30 meses y un tercer caso de un paciente que lo ha iniciado hace 3 meses. Ninguno ha presentado complicaciones atribuibles al tratamiento.

Introducción: Hemos realizado un estudio sobre 18 niños que estuvieron recibiendo atención temprana en el Colegio de Educación Especial «Baix Maestrat» durante el curso escolar 2003-2004 y fueron revisados en el Servicio de Rehabilitación del Hospital Comarcal de Vinaròs.

Pacientes y métodos: Los lactantes de riesgo, remitidos por el pediatra y evaluados por el médico rehabilitador, quedan incluidos en un programa de atención temprana.

El seguimiento se realiza hasta que el desarrollo psicomotor es adecuado. En la mayoría de los casos se da el alta al conseguir la marcha, si no hay otras alteraciones añadidas.

Resultados: De los 18 niños estudiados, 10 eran varones y 8 mujeres. La edad de remisión al servicio de rehabilitación fue, en todos los casos, inferior a 24 meses (1 con síndrome de Down, 6 con retraso psicomotor, 2 con hipotonía y 9 prematuros). En la actualidad han sido dados de alta 13 de los 18 niños.

Conclusiones: La «situación de riesgo» más prevalente ha sido la prematuridad. Uno de los factores contribuyentes a esta prematuridad ha sido el embarazo gemelar. Las alteraciones de tipo cromosómico y la parálisis cerebral infantil han disminuido considerablemente en nuestra serie. La atención temprana en todos los casos ha beneficiado el proceso madurativo del lactante de riesgo.

Una parte importante de la morbilidad y mortalidad neonatal ocurre en los recién nacidos prematuros, especialmente en los de muy bajo peso. Los acontecimientos que pueden presentar estos niños suelen tener una secuencia temporal, y el conocimiento de las razones que los provocan permite al neonatólogo «esperar» el problema antes de que ocurra, detectarlo de forma inmediata y, de esta forma, hacer más eficaz el tratamiento.

El objetivo de este artículo es mostrar esta secuencia temporal, las razones que la explican y algunas consideraciones terapéuticas al respecto. Obviamente, no pretendemos ser exhaustivos, pero sí didácticos (formación de nuevos residentes en neonatología). Además, creemos que comprender esta idea tiene importantes implicaciones clínicas para todos los que asistimos a neonatos.

El radical libre es cualquier especie química que contenga uno o más electrones no apareados, y es habitual que las reacciones en las que interviene sean procesos en cadena. Los lípidos, los ácidos nucleicos, los hidratos de carbono y las proteínas son susceptibles al ataque de los radicales libres, que sufren un daño oxidativo in vivo, lo que degenera en fenómenos de necrosis o de apoptosis celular. En contraposición a tales sistemas de oxidación, las células cuentan con enzimas y moléculas antioxidantes. Este delicado equilibrio existente en el organismo en condiciones de normoxia entre los mecanismos oxidantes y antioxidantes se de¬fine como estrés oxidativo. El desequilibrio de estos sistemas, en particular el estrés oxidativo derivado de un déficit en la maduración de los sistemas antioxidantes en el neonato, participa directa o indirectamente en la génesis de la patología clínica, contribuyendo tanto a la patogenia como al pronóstico. Además, hay condiciones inherentes al recién nacido que incrementan su susceptibilidad al daño pulmonar, convirtiendo al pulmón en un órgano crítico en este proceso de adaptación a la vida extrauterina, sobre todo teniendo en cuenta que la maduración pulmonar continúa durante la etapa posnatal. En cualquier caso, se sabe que los recién nacidos tienen una mayor resistencia a la toxicidad por el oxígeno, posiblemente relacionada con su capacidad para aumentar la concentración de las enzimas antioxidantes. Por todo lo anterior, se concluye que el conocimiento de estas vías de señalización puede contribuir en gran manera al desarrollo de futuros tratamientos; aunque en la actualidad la terapéutica con antioxidantes se está estudiando en modelos expe¬rimentales, aún no es una práctica habitual en niños recién nacidos.

Con el aumento en la esperanza de vida de los pacientes con fibrosis quística (FQ), se ha incrementado la atención hacia otras manifestaciones de la enfermedad, como la afectación hepática. La enfermedad hepática asociada a la fibrosis quística (EHAFQ) se ha convertido en la segunda causa de mortalidad de estos pacientes. El diagnóstico de la afectación hepática en la FQ es difícil, pues predominan las manifestaciones subclínicas, y puede ser asintomática incluso cuando ya ha comenzado la lesión fibrótica del hígado. Se están realizando avances en el conocimiento de la patogenia de la enfermedad y de los mecanismos de fibrogénesis, que permitirán desarrollar futuras estrategias terapéuticas, así como identificar a los pacientes de riesgo que se pudieran beneficiar de una terapia precoz o profiláctica. Sin embargo, actualmente, el ácido ursodesoxicólico (UDCA) es el único tratamiento disponible para estos pacientes. El objetivo de este trabajo es realizar una revisión sobre la patogenia y el diagnóstico de la EHAFQ, así como de los mecanismos de acción del UDCA y los beneficios de su utilización.

La dieta de los niños en nuestro país suele ser deficitaria en frutas y verduras y rica en alimentos hipercalóricos. El objetivo del presente estudio es valorar la frecuencia de la ingesta de los grupos de alimentos en escolares de nuestro medio y la influencia sobre ella del sexo y la etnicidad. Se valoraron en una población de 383 niños de 2.º, 3.º y 4.º de Educación Primaria las características socioeconómicas y demográficas, los estilos de vida y la frecuencia de ingesta de grupos de alimentos. Los niños ingirieron más raciones diarias de alimentos ricos en hidratos de carbono (4,38 ± 1,6 frente a 3,97 ± 1,4; p= 0,03) y más lácteos (3,23 ± 1,1 frente a 2,83 ± 1,0; p= 0,002) que las niñas; por otro lado, la niñas consumieron más golosinas que los niños (2,81 ± 3,9 frente a 2,01 ± 2,3 raciones por semana; p= 0,03). Un alto porcentaje de niños no cumplía con las recomendaciones habituales de ingesta por defecto de frutas y verduras (78,1%), lácteos (43,4%) e hidratos de carbono (42,8%), y por exceso de proteicos (8,1%), bollería (21,2%), golosinas (18,9%) y refrescos-snacks (8,7%). Los niños pertenecientes al grupo con etnicidad ingirieron significativamente menos lácteos, alimentos proteicos y fruta-verdura y, sin embargo, más bollería, golosinas y refrescos-snacks que los niños sin etnicidad. En el análisis de la relación entre los distintos grupos de alimentos se han encontrado dos asociaciones significativas (p <0,01): 1) la ingesta de frutas y verduras se asoció a un mayor consumo de hidratos de carbono y de pescado, y a un menor consumo de refrescos-snacks y tiempo frente al televisor; 2) la ingesta de bollería se asoció a un mayor consumo de refrescos/snacks y de golosinas.

El estudio concluye que el sexo y la etnicidad son factores que influyen en la dieta de los niños en edad escolar y deben considerarse como factores de riesgo de malnutrición.

Sr. Director:

La mancha mongólica (MM), también llamada melanocitosis dérmica congénita, suele aparecer en el nacimiento o durante las primeras semanas de vida. Aumenta en los 2 primeros años y después desaparece de modo gradual. A los 10 años la mayoría de estas manchas han remitido; si la mancha se mantiene en la edad adulta, se denomina MM persistente (3-4% de los orientales). Su frecuencia, similar en ambos sexos, varía entre los distintos grupos raciales. El término «mancha mongólica» se debe a su frecuencia elevada en las razas orientales, sobre todo en los mongoles, en quienes aparece en el 90% de los recién nacidos. Se observa en el 80% de los individuos de raza negra, en el 40% de los latinos y en menos del 10% de los caucasianos y judíos^1-3.

Figura 1. Neonato caucasiano, con múltiples máculas de tonalidad gris azulada en la espalda y las nalgas

La localización clásica es la región lumbosacra y las nalgas. Se conoce como MM aberrante cuando se presenta en áreas atípicas, como la espalda, los hombros, el cuero cabelludo y las extremidades (figuras 1 y 2). Ésta es más probable que persista en la edad adulta. La forma extensa o generalizada no es excepcional, ya que aparece en más del 3% de los niños asiáticos, indios americanos y negros^3-5.

Clínicamente, se presenta como una o varias máculas de morfología angulada, redonda u ovalada. El tamaño varía entre 1 y 20 cm y los bordes están mal definidos (las más grandes están mejor delimitadas). Tienen una coloración homogénea azul grisácea (figura 1) que no se acentúa en la exploración con lámpara de Wood. En personas de piel oscura adopta un tono verdoso (figura 2). La MM sobreimpuesta es una variante con zonas más oscuras en su seno^3,6.

Figura 2. Niño de raza negra, con una mácula extensa de color azul verdoso en el costado derecho

El estudio histológico muestra melanocitos dendríticos fusiformes dispersos entre los haces de colágeno de los tercios inferiores de la dermis. Esta melanocitosis dérmica se debe a que no se ha completado el proceso de migración de los melanocitos desde la cresta neural a la unión dermoepidérmica. Normalmente no hay melanocitos dérmicos desde la semana 20 de gestación. Las diferencias raciales podrían indicar la existencia de factores genéticos implicados en este proceso. La coloración azulada de las lesiones se debe al fenómeno de Tyndall: la pigmentación dérmica se ve azul, por la menor reflectancia de la región con longitudes de onda mayores en comparación con la zona que la rodea^2,3.

No se han descrito casos de malignización de las MM. Dado que las máculas desaparecen con el paso de los años, no suelen necesitar tratamiento. En las lesiones persistentes se puede emplear maquillaje o laserterapia (con una mejor respuesta en MM aberrantes de pacientes de menos de 20 años)⁷.

La mayoría de las MM no tienen significación patológica. En ocasiones la presencia de formas aberrantes, extensas o múltiples puede facilitar el diagnóstico y posterior tratamiento precoz de ciertas enfermedades⁸:

1. Facomatosis pigmentovascular. Consiste en la combinación de una malformación vascular (casi siempre una mancha en vino de Oporto) con un lesión hiperpigmentada cutánea congénita (nevo epidérmico, nevo spilus o melanocitosis dérmica). Puede existir un nevo anémico. Se han clasificado en cinco tipos, que a su vez se han subdividido en a o b, en función de la ausencia o presencia de manifestaciones extracutáneas (como los síndromes de Sturge-Weber y de Klippel-Trenaunay). Aparece una MM en: a) facomatosis pigmentovascular tipo II (la más frecuente) asociada a una malformación capilar tipo mancha en vino de Oporto; b) tipo IV combinada con una mancha en vino de Oporto y un nevo spilus, y c) tipo V (facomatosis cesiomarmorata), que coexiste con cutis marmorata telangiectásica congénita⁴.

2. Gangliosidosis GM1, tipo 1 o infantil. Enfermedad debida a una deficiencia de la betagalactosidasa. En los primeros 6 meses de vida los pacientes presentan facies tosca, cuello corto, hipertrofia gingival, macroglosia, hipotonía, hipertricosis, retraso psicomotor y del desarrollo, convulsiones, hepatosplenomegalia, deformación de los cuerpos vertebrales, de la silla turca, anomalías de los huesos largos y de la pelvis, y manchas rojo cereza en la mácula. Los niños raramente sobreviven más de 3 años^5,8.

3. Síndrome de Hurler. Mucopolisacaridosis tipo I, la más frecuente, producida por un déficit de alfa-L-iduronidasa. Comparte muchos rasgos con la gangliosidosis GM1 infantil. Alrededor de los 6 meses se observa opacidad corneal, visceromegalia, disostosis múltiple y rasgos faciales anormales. Provoca retraso mental, infecciones respiratorias y cardiopatía mortal alrededor de los 10 años de edad⁸.

4. Síndrome de Hunter. Mucopolisacaridosis tipo II, causada por un déficit de la enzima iduronato-2-sulfatasa y con un espectro de gravedad amplio. La forma grave cursa con síntomas similares al síndrome de Hurler⁹.

5. Labio leporino. Muchos niños japoneses con este defecto presentan una MM en la hendidura.

Se han descrito casos aislados en pacientes con enfermedad de Niemann-Pick, alfamanosidosis, síndrome de Sjögren-Larsson, hemangioma congénito, manchas café con leche (facomatosis pigmentopigmentaria), dedos supernumeraciones y melanosis leptomeníngea. Quizás algunas de estas asociaciones puedan ser casuales^4,8.

El diagnóstico de la MM es fácil de establecer cuando la morfología clínica y la localización son típicas. En otras localizaciones podría confundirse con las siguientes entidades:

• Otras melanocitosis dérmicas, como el nevo azul (rara vez congénito y de localización muy variada), el nevo de Ota (sobre todo en la región periorbitaria, la sien, el área malar y la esclerótica ipsolateral), el nevo de Ito (regiones supraclavicular, escapular o deltoidea) y el hamartoma melanocítico dérmico (nalgas, manos y piernas)³.

• Otras neoplasias melanocíticas benignas, como la mancha café con leche, la melanosis de Becker y el nevo melanocítico congénito. El nevo melanocítico gigante, cuando afecta a la zona baja de la espalda y las nalgas, adopta un aspecto «en traje de baño». Difieren de la MM en el color y en los bordes bien definidos.

• Malformaciones vasculares, como las malformaciones glomovenosas o las manchas en vino de Oporto (se asocian a la MM en la facomatosis pigmentovascular) o los «precursores» de hemangiomas.

• Contusiones o hematomas. Éstos, si aparecen en lactantes de menos de 9 meses de edad y se sitúan en regiones típicamente protegidas, como las nalgas o la espalda, representan los signos físicos de maltrato infantil más frecuentes. Por tanto, una MM no diagnosticada o el desconocimiento de la variante aberrante, múltiple o sobreimpuesta podrían generar una sospecha errónea de maltrato. Cabe resaltar que el 40% de los neonatos de etnia gitana presentan MM (población con mayor incidencia de sufrir malos tratos según algunos estudios). Es curioso que el 12,5% de las madres atribuyan dichas manchas a un traumatismo durante el parto¹. Por ello, es necesario anotar en la historia neonatal la presencia y la localización de las MM y proporcionar una correcta información a los padres¹⁰.

• Otras: argiria, ocronosis, eritema discrómico persistente (dermatosis cenicienta), hiperpigmentación postinflamatoria, hipermelanosis nevoide lineal y espiral, atrofodermia idiopática de Pasini y Pierini, y erupción fija medicamentosa.

En conclusión, la población española actual cuenta con más grupos raciales en que es frecuente la aparición de MM. Es importante conocer sus variantes (aberrante, persistente, múltiple, extensa o generalizada y sobreimpuesta), las enfermedades asociadas (facomatosis pigmentovascular, labio leporino y metabolopatías) y evitar su confusión con las lesiones de maltrato infantil.

Bibliografía

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4. Torrelo A, Zambrano A, Happle R. Large aberrant Mongolian spots coexisting with cutis marmorata telangiectatica congenita (phacomatosis pigmentovascularis type V or phacomatosis cesiomarmorata). J Eur Acad Dermatol Venereol. 2006; 20: 308-310.
5. Torrelo A, Solana LG, Mediero IG, Ruiz-Falco ML, García-Peñas JJ, Zambrano A. Mancha mongólica generalizada en un niño con gangliosidosis GM1 tipo 1. Actas Dermosifiliogr. 2000; 91: 31-33.
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8. Ashrafi MR, Shabanian R, Mohammadi M, Kavusi S. Extensive Mongolian spots: a clinical sign merits special attention. Pediatr Neurol. 2006; 34: 143-145.
9. Ochiai T, Suzuki Y, Kato T, Shichino H, Chin M, Mugishima H, et al. Natural history of extensive Mongolian spots in mucopolysaccharidosis type II (Hunter syndrome): a survey among 52 Japanese patients. J Eur Acad Dermatol Venereol. 2007; 21: 1.082-1.085.
10. Al Jasser M, Al-Khenaizan S. Cutaneous mimickers of child abuse: a primer for pediatricians. Eur J Pediatr. 2008; 167: 1.221-1.230.

Introducción: Desde hace varios años, se ha producido un aumento en las visitas por patología psiquiátrica en los servicios de urgencias pediátricas. Por ello, es importante la coordinación entre los equipos de urgencias pediátricas y los de salud mental para mejorar la atención de los pacientes pediátricos con una enfermedad mental.

Objetivos: Analizar las características de los pacientes pediátricos del servicio de urgencias psiquiátricas de nuestro hospital.

Metodología: Estudio transversal descriptivo de las urgencias psiquiátricas atendidas en el Servicio de Urgencias de Pediatría que precisaron atención en el Servicio de Psiquiatría de la Corporació Sanitària «Parc Taulí» de Sabadell (periodo 2006-2007). Analizamos las variables sociodemográficas y los diagnósticos psiquiátricos, así como la necesidad de tratamiento y el destino final del paciente.

Resultados: Se realizaron 104 visitas psiquiátricas de un total de 93.908 urgencias (0,1%), con una media de edad de los pacientes de 12,37 años (rango: 6-15). Los motivos de consulta principales fueron: empeoramiento de la enfermedad de base (51%), alteración de la conducta de diversos tipos (31,7%) e intento de suicidio (17,3%). Muchos de los casos presentaban factores asociados o distocia social: un 68,2% presentaba antecedentes de enfermedad familiar psiquiátrica, un 39,4% abuso de alcohol y/o drogas, y un 25,9% una separación traumática de los padres. Sólo un 26% de los casos precisaron una intervención farmacológica fuera de su tratamiento habitual. Los diagnósticos principales al alta fueron, en el 50% de los casos, trastornos de conducta no especificados y conversivos. Se dio de alta a su domicilio al 64% de los pacientes, y un 36% precisó ingreso hospitalario.

Conclusiones: Las urgencias psiquiátricas pediátricas son complejas y graves. Últimamente se ha producido un aumento de ellas, lo que puede obedecer a múltiples causas, algunas de las cuales representan tendencias epidemiológicas que pueden estudiarse y preverse.

El síndrome de Pearson (SP) y el síndrome de Kearns-Sayre (SKS) son enfermedades mitocondriales multisistémicas con diferente fenotipo, causadas por deleciones en el ADN mitocondrial (ADNmt).

Objetivo: Describir las manifestaciones clínicas y los hallazgos neurorradiológicos, bioquímicos y genético-moleculares de ambos síndromes, con objeto de difundir su conocimiento entre los pediatras.

Pacientes y métodos: Se han estudiado retrospectivamente 6 pacientes con SKS y 3 con SP inicial, dos de los cuales evolucionaron a SKS.

Resultados: La edad de inicio de los síntomas fue inferior en los SP. Los síntomas más precoces fueron los hematológicos (anemia), seguidos de los renales (Fanconi) y digestivos (insuficiencia pancreática), y de forma más tardía se presenta la afectación ocular, endocrinológica, cardiológica y neurológica. Cuatro pacientes precisaron implantación de marcapasos. Seis casos presentaron alteraciones cerebrales y/o del tronco del encéfalo en la resonancia magnética. Se observó hiperlactatorraquia, hiperproteinorraquia y descenso de ácido fólico en el líquido cefalorraquídeo. La mitad de los SKS presentaron fibras musculares rojo-rasgadas y fibras citocromo C oxidasa negativas. En ocho pacientes se detectó una deleción única del ADNmt.

Conclusiones: 1) Las diferencias más acusadas entre el SP y el SKS fueron la edad de comienzo y las manifestaciones iniciales. Los síntomas en la evolución, así como los hallazgos bioquímicos, neurorradiológicos y genéticos, fueron similares. 2) Las enfermedades mitocondriales deberían incluirse en el diagnóstico diferencial del síndrome de Fanconi, el déficit de la hormona del crecimiento y los trastornos de la conducción cardiaca, especialmente en los casos con afectación multiorgánica. El diagnóstico se confirma por la presencia de una gran deleción en el ADNmt.

Las epidermolisis ampollosas son enfermedades genéticamente determinadas, caracterizadas por una fragilidad excesiva de la piel a las fuerzas de fricción. Esto ocasiona erosiones y ampollas, espontáneamente o ante mínimos traumatismos. Todas ellas se producen por alteraciones, hoy conocidas, en las proteínas de la unión dermoepidérmica. Los pacientes afectados requieren una atención adecuada para mantener una buena calidad de vida, mediante un manejo clínico muy cuidadoso, que incluya la prevención y el tratamiento oportuno de las múltiples complicaciones asociadas, algunas de las cuales pueden llegar a condicionar su supervivencia. Presentamos un caso de epidermolisis ampollosa distrófica con inicio en el nacimiento, confirmada con estudios histológicos y ultraestructurales.

El trastorno por déficit de atención/hiperactividad (TDAH) es un padecimiento cuyos síntomas cardinales involucran a la atención y/o la impulsividad y/o la hiperactividad. Afecta aproximadamente al 3-7% de los niños. Aunque la proporción de pacientes afectados disminuye con la edad, al menos algunos pacientes continúan presentando síntomas durante la vida adulta. Los estudios genéticos y moleculares muestran que el TDAH es un trastorno con una alta heredabilidad, influenciable por el entorno. Los estudios en animales y humanos demuestran una afectación neurobiológica de las vías catecolaminérgicas en el circuito fronto-subcortical-cerebeloso. Clínicamente, el trastorno se caracteriza por una disfunción ejecutiva. La bibliografía ha mostrado la alta eficacia de los fármacos psicoestimulantes, como el metilfenidato, y el nuevo fármaco no estimulante, la atomoxetina, en el tratamiento del TDAH, junto con las medidas psicoeducacionales.

Objetivos: El síndrome de Klinefelter (SK) se presenta en varones como consecuencia de la presencia de al menos un cromosoma X extra (47,XXY). El síndrome 48,XXYY presenta un fenotipo similar. Se ha mantenido que los niños con síndrome 48,XXYY tienen una afectación intelectual más grave y una mayor prevalencia de síntomas psiquiátricos, sobre todo en lo referente a la conducta, y habitualmente son «más agresivos».

Casos clínicos: Exponemos tres pacientes pediátricos con cariotipo 48,XXYY en los que encontramos fenotipos conductuales muy distintos pero con algunos rasgos neuropsicológicos similares. En los pacientes descritos se observa un fenotipo similar al del SK, caracterizado por dificultades en el aprendizaje basadas en el lenguaje (dislexia/disfasia), así como una disfunción frontal-ejecutiva (déficit de atención) y alteraciones en la destreza motora (dispraxia del desarrollo). Sólo uno de los pacientes mostró una sintomatología agresiva incontrolable, debido a la nula colaboración por parte de la familia. En cambio, otro de los niños, cuya colaboración paterna fue total, mostró una conducta normal.

Conclusiones: El síndrome 48,XXYY se expresa a través de problemas muy frecuentes en nuestra práctica clínica cotidiana. El fenotipo es muy variable entre los distintos pacientes y, a nuestro juicio, muy determinado por las variables externas que lo envuelven (dinámica familiar, diagnóstico y tratamiento precoz de los trastornos asociados).

Se realizó un estudio descriptivo en niños portadores de fisuras del labio y/o del paladar, que recibieron atención multidisciplinaria en el Hospital Pediátrico «Hermanos Cordové» de Manzanillo, Cuba, entre los años 1986 y 2006. Se escogieron al azar 100 pacientes, con ≥10 años de edad y que habían completado la mayor parte del protocolo de tratamiento según la concepción multidisciplinaria del mismo. Noventa y dos de estos infantes fueron sometidos a examen en el departamento de psicología infantil para realizar su caracterización en esta etapa del seguimiento. Si bien pudo constatarse que a esa altura de su evolución el ajuste psicoemocional y social de los infantes había mejorado, aún prevalecían las relaciones alteradas en su interacción con la familia y los compañeros de grupo, una baja autoestima y una dependencia exagerada de los adultos, entre otras características. El trabajo aborda un comentario sobre tan importante aspecto de la atención integral de estos pacientes, según el criterio de varios estudiosos del tema.

Los recién nacidos pretérmino tardíos (34 a 36 + 6 semanas de edad gestacional [EG]) constituyen el 70% de todos los recién nacidos pretérmino. Son fisiológica y metabólicamente inmaduros, y presentan un mayor riesgo de morbimortalidad en el periodo neonatal inmediato.

Realizamos un estudio retrospectivo y descriptivo de los niños nacidos en nuestro centro durante el año 2006, con una EG entre 34 + 0 y 36 +6 semanas (ambas inclusive), cuyo objetivo era determinar la incidencia de partos pretérmino tardíos, así como su morbimortalidad, y evaluar si existe alguna diferencia en cuanto a la patología presentada en función de la EG en este grupo de niños.

La incidencia de recién nacidos pretérmino tardíos fue del 4,8% (154 casos). El 61,5% de ellos requirieron ingreso hospitalario, de los cuales el 50% ingresó para observación, dada su inmadurez y mayor riesgo de complicaciones, en especial los menores de 35 semanas de EG. La dificultad respiratoria inmediata (28%), el bajo peso para la edad gestacional (27%) y la hipoglucemia (16%) fueron los siguientes motivos de ingreso, y se constató un mayor riesgo de patología global cuanto menor era la EG. El 92% de los recién nacidos precisó pruebas complementarias y la estancia media global fue de 11,3 ± 14,8 días (rango: 1-30).

Los recién nacidos casi a término consumen una gran cantidad de recursos y precisan en ocasiones hospitalizaciones prolongadas, que podrían sustituirse por una correcta vigilancia en unidades de hospitalización maternoinfantil adecuadas. Se requieren más estudios para evaluar correctamente el desarrollo físico y neuroconductual a largo plazo de este grupo de niños, y si dicho desarrollo está determinado por su manejo neonatal inmediato.

La metahemoglobina (MHb) es una forma de hemoglobina que presenta el hierro del grupo hem en estado férrico (oxidado), minimizando su captación y transporte de oxígeno. La metahemoglobinemia se produce cuando, por causa genética, los mecanismos redox son insuficientes, o bien si, de forma adquirida, la cantidad de sustancias oxidantes superan los mecanismos redox del hematíe. Presentamos dos casos clínicos, el primero de los cuales es un lactante que, tras una exposición prolongada a una sustancia oxidante (parche de lidocaína-prilocaína [EMLA^®]), presenta cianosis con repercusión hemodinámica, niveles elevados de MHb y respuesta al azul de metileno. El segundo caso es el de una niña con cianosis desde el nacimiento, en la que se constató un déficit de citocromo b5 reductasa. Ante un paciente cianótico sin causa infecciosa, respiratoria o cardiológica conocida, y sin respuesta a la oxigenoterapia, es necesario descartar la metahemoglobinemia.

Fundamento y objetivo: El aumento constante de la demanda asistencial en los servicios de hospitalización general, y más concretamente en los servicios pediátricos, justifica el interés por conocer su situación real en relación con las necesidades de atención pediátrica por parte de la población. El objetivo de este estudio es determinar la adecuación de las estancias e ingresos del Hospital Infantil «La Fe» (Valencia).

Materiales y métodos: Estudio transversal descriptivo con componentes analíticos. La unidad de análisis fue un día de hospitalización (13 de mayo de 2007) ante los informes de alta del servicio de urgencias generales de dicho hospital durante la tercera semana de octubre de 2007, a los que se aplicó la versión pediátrica del protocolo de adecuación de ingresos y estancias PAEP (Paediatric Appropriateness Evaluation Protocol).

Resultados: El porcentaje de inadecuación de ingresos fue del 10,5% y el de inadecuación de las estancias del 18,4%. La causa más frecuente de inadecuación de los ingresos fueron «las necesidades diagnósticas y terapéuticas pueden ser realizadas como paciente externo». La causa más frecuente de inadecuación de estancias fueron los «problemas de programación de pruebas o procedimientos quirúrgicos».

Discusión: Confirmamos la hipótesis de la existencia de hospitalizaciones innecesarias en pediatría. El porcentaje de ingresos y estancias inadecuados fue similar al de otros estudios. El protocolo PAEP resultó ser un instrumento fácil de utilizar. El conocimiento de los factores de riesgo para los ingresos y las estancias inadecuados nos permitirá establecer las medidas correctoras para optimizar la utilización de los recursos hospitalarios pediátricos en nuestro medio.

El reflujo gastroesofágico (RGE) es una patología esofágica común en los niños, especialmente si existe una enfermedad neurológica de base. Cuando se precisa cirugía para su corrección, pueden aparecer complicaciones, una de las cuales es el síndrome de la burbuja gástrica. En los niños con patología neurológica, las complicaciones postoperatorias son más frecuentes, debido en parte al mal estado nutricional. Presentamos el caso de dos pacientes neurológicos, con RGE, intervenidos mediante la técnica de Nissen por laparoscopia. En ambos la complicación inicial fue el síndrome de la burbuja gástrica, presentaban un estado nutricional deficiente y su evolución posterior fue tórpida. Debemos tener en cuenta las complicaciones postoperatorias tras una técnica antirreflujo, especialmente en los pacientes con una patología neurológica. Para disminuir la morbimortalidad quirúrgica, antes de cualquier intervención es necesario asegurar un estado nutricional adecuado, que permita afrontar el estrés quirúrgico.

Sr. Director:

La relación entre el déficit de vitamina K y la enfermedad hemorrágica del recién nacido se conoce desde 1952, año en que fue descrita por Dam et al.¹. Hoy en día, se prefiere denominarla «sangrado por deficiencia de vitamina K», puesto que puede presentarse durante todo el primer año de vida y porque no todos los sangrados en el periodo neonatal están causados por un déficit de vitamina K^2,3. Se define como sangrado debido a una inadecuada actividad de los factores de la coagulación dependientes de la vitamina K (II, VII, IX y X), que se corrige con la administración de vitamina K. Actualmente esta entidad se clasifica en temprana, clásica y tardía, según el momento de aparición; si el sangrado se presenta tras la primera semana de vida, corresponde a la forma tardía⁴.

Se presenta el caso de una lactante de 40 días de vida, en la que se observó un cuadro compatible con sangrado por deficiencia de vitamina K. Entre los antecedentes personales destaca que el parto se realizó en el domicilio y que la niña no recibió ninguna dosis de vitamina K intramuscular u oral; la alimentación se llevó a cabo mediante lactancia materna exclusiva.

La niña ingresó en la unidad de cuidados intensivos pediátricos por sospecha de sepsis, ya que presentaba rechazo de las tomas, hipotonía y apneas. En la exploración física se apreciaba un mal estado general, con quejido, taquicardia de 180 lpm, mala perfusión periférica y coloración pálido-grisácea. Asimismo, presentaba un importante cefalohematoma parietal de unos 60 3 50 3 30 mm, tras el intento de canalización venosa, y sangrado por puntos de punción. Entre los exámenes complementarios destacaba una anemia severa (hematocrito del 16% y hemoglobina de 5,4 g/dL), junto con una grave afectación de la hemostasia (actividad de protrombina del 34% y tiempo de protrombina de 20,6 seg), por lo que se trasfundió un concentrado de hematíes y se inició tratamiento con vitamina K intravenosa y plasma fresco congelado. El recuento leucocitario y la fórmula, las plaquetas y los parámetros infecciosos (PCR y PCT) fueron normales.

Figura 1. Tomografía computarizada craneal

Dada la afectación neurológica y la ausencia de evidencia de sangrado externo, se realizó una tomografía computarizada craneal, en la que se observó un hematoma subdural parietotemporal derecho, una colección subdural izquierda y un hematoma subdural temporal izquierdo con extensión al espacio subaracnoideo de la convexidad (figuras 1 y 2). A las 24 horas presentó una corrección total de la hemostasia (actividad de protrombina del 133% y tiempo de protrombina de 9,3 seg) y se completó la recuperación de la afectación neurológica.

Ante la sospecha de sangrado por deficiencia de vitamina K se preguntó a los padres por la atención posparto de la niña, quienes confirmaron que no se le había administrado vitamina K, y por la aparición de sangrados en días previos, respecto a lo que refirieron la aparición de una epistaxis autolimitada 48 horas antes. Se descartaron otras causas de sangrado intracraneal del lactante, como afectaciones hematológicas, tirosinemia, homocistinuria y otras enfermedades metabólicas.

Figura 2. Tomografía computarizada craneal

La hemorragia intracraneal es frecuente (hasta en un 30-60% de los casos) y característica de la forma tardía del sangrado por deficiencia de vitamina K⁵. En algunos casos puede verse precedida por los llamados «sangrados de aviso», como las equimosis, el sangrado nasal (que la paciente presentó 48 h antes del inicio del cuadro) y la supuración umbilical, que deben hacer sospechar este cuadro para iniciar su estudio y tratamiento de manera precoz e impedir, de este modo, su progresión hacia el sangrado intracraneal⁶. En la práctica, tras la sospecha clínica, un tiempo de protrombina claramente alargado en presencia de una concentración de fibrinógeno y un recuento plaquetario normal es altamente sugestivo de deficiencia de vitamina K. La normalización de los valores alterados tras la administración de vitamina K confirma el diagnóstico⁷.

Los lactantes alimentados mediante fórmula alcanzan niveles de vitamina K en sangre hasta diez veces más rápido que los alimentados con lactancia materna, lo que conlleva, salvo excepciones, que estén protegidos contra la forma clásica y tardía. Esta última afecta, casi exclusivamente, a lactantes alimentados al pecho. El cuadro puede prevenirse mediante la administración de vitamina K durante la asistencia inicial al recién nacido sano^8,9, en varias dosis orales o en dosis única intramuscular; esta última ha mostrado una mayor efectividad en la prevención de la forma tardía, cuya frecuencia sin profilaxis mediante vitamina K es de 4-10 casos por cada 100.000 nacimientos.

Este caso pone de manifiesto la necesidad de una correcta asistencia al recién nacido sano, que incluya la profilaxis ocular contra la oftalmia neonatal y la administración de vitamina K, ya que una de las labores del pediatra, además de cuidar del niño enfermo, es promover, proteger y apoyar la salud de los recién nacidos sanos⁸.

Bibliografía

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3. Sutor AH, Von Kries R, Cornelissen EA, McNinch AW, Andrew M. Vitamin K deficiency bleeding (VKDB) in infancy. J Thromb Haemost. 1999; 81: 456-461.
4. Stoll BJ, Kliegman RM. Trastornos hematológicos. En: Behrman, Kliegman, Jonson, eds. Nelson. Tratado de pediatría. Madrid: Elsevier, 2004; 606-608.
5. Sutor AH. Vitamin K deficiency bleeding in infants and children. A status report. En: Sutor AH, Hathaway WE, eds. Vitamin K in infancy. Stuttgart, Nueva York: Schattauer, 1995; 3-18.
6. McNinch AW, Tripp JH. Haemorrhagic disease of the newborn in the British Isles: two year prospective study. BMJ. 1991; 303: 1.105-1.109.
7. Sutor AH, Dagres N, Niederhoff H. Late form of vitamin K deficiency bleeding in Germany. Klin Pädiatr. 1995; 207: 89-97.
8. Figueras Aloy J, García Alix A, Alomar Ribes A, Blanco Bravo D, Esqué Ruiz MT, Fernández Lorenzo JR. Recomendaciones de mínimos para la asistencia al recién nacido sano. An Pediatr (Barc). 2001; 55: 141-145.
9. Sánchez Luna M, Pallás Alonso CR, Botet Mussons F, Echániz Urcelay I, Castro Conde JR, Narbona E. Recomendaciones para el cuidado y atención del recién nacido sano en el parto y en las primeras horas después del nacimiento. An Pediatr (Barc). 2009; 71(04): 349-361.

Se realizó un estudio de cohortes con el objetivo de investigar el riesgo de hospitalización y otros indicadores de atención médica en niños con fisuras labiopalatinas, y compararlos con una población pediátrica normal. Desde 1986, 98 niños con fisuras y 196 controles atendidos en el hospital «Hermanos Cordové» de Manzanillo (Cuba), todos con una edad de ≤2 años, fueron incluidos consecutivamente a partir de su primer ingreso hospitalario. Las variables estudiadas fueron: número de reingresos, causas de reingreso y estancia hospitalaria. La recolección de los datos concluyó, individualmente, cuando los pacientes cumplieron 14 años de edad. Se estimó en cada grupo el riesgo relativo (RR) de reingreso, sus causas y la estancia promedio. Los niños con fisuras tuvieron un elevado riesgo de reingreso, en comparación con los controles. Esa diferencia fue mucho mayor en los primeros años de vida (0-4), etapa en que la desnutrición (RR= 7,3), las enfermedades respiratorias agudas (RR= 3,4) y las enfermedades digestivas agudas (RR= 3,3) representaron las causas principales de reingreso. El promedio de estancia en los niños fisurados fue más del doble que el promedio en los controles. El estudio hace una especial referencia a la importancia del pediatra en la atención integral de estos pacientes.

Sr. Director:

Las enfermedades pulmonares intersticiales (EPI) en la infancia constituyen un grupo heterogéneo de enfermedades con muy escasa prevalencia (3,6 casos por millón de niños)¹, por lo que inicialmente fueron clasificadas según los conocimientos extraídos de pacientes adultos. Posteriormente se puso de manifiesto que existen formas de EPI propias de la infancia y que el curso de las descritas en el adulto también es diferente en el niño, donde la respuesta al tratamiento es mayor y con mejor pronóstico. Estas peculiaridades podrían deberse a las diferentes etapas de desarrollo y maduración de los pulmones². Entre los años 1997 y 2002, un grupo de neumólogos pediátricos de la Sociedad Respiratoria Europea (ERS)³ reevaluaron los expedientes de 185 niños con EPI, clasificándolos en cuatro grupos principales de diagnóstico: a) enfermedad parenquimatosa pulmonar de causa conocida (p. ej., neumonitis por hipersensibilidad); b) neumonía intersticial idiopática (p. ej., neumonía intersticial descamativa, neumonía intersticial linfocítica, neumonía intersticial no específica); c) otras formas de neumonía intersticial (p. ej., sarcoidosis), y d) trastornos congénitos (p. ej., disfunción del surfactante y linfangiectasia). Posteriormente se formó un grupo multidisciplinario, denominado Children's Interstitial Lung Disease (chILD), que estableció los siguientes criterios diagnósticos de EPI⁴: 1) presencia de síntomas respiratorios (tos, respiración difícil, intolerancia al ejercicio); 2) signos (taquipnea, crepitantes, retracciones, acropaquias, estancamiento ponderal, insuficiencia respiratoria); 3) hipoxemia, y 4) alteración difusa en la imagen radiológica. En 2002, la American Thoracic Society (ATS) y la ERS propusieron una clasificación de consenso, describiendo como formas clínicas específicas de la infancia la taquipnea persistente con hiperplasia de células endocrinas, la glucogenosis intersticial pulmonar, la enfermedad intersticial causada por alteraciones genéticas de las proteínas del surfactante y la neumonitis intersticial crónica del lactante.

Figura 1. Radiografía de tórax: patrón intersticial bilateral

Presentamos el caso de un varón de mes y medio de vida, sin consanguinidad ni otros antecedentes familiares de interés, y con líquido amniótico meconial en el parto como único dato obstétrico reseñable, hospitalizado tras el nacimiento por un cuadro de insuficiencia respiratoria compatible con taquipnea transitoria del recién nacido. A los 35 días de vida reingresó por presentar desnutrición y dificultad respiratoria de pocas horas de evolución, sin fiebre asociada. En la exploración física destacaba un aspecto desnutrido, un tiraje subcostal y una hipoventilación generalizada. Tras los primeros estudios complementarios realizados se descartó la existencia de fibrosis quística, déficit de alfa-1-antitripisina, inmunodeficiencia y neumonía por aspiración. Se realizó una fibroscopia flexible para descartar malformaciones en las vías respiratorias superiores, así como un tránsito esofagogastroduodenal, que resultaron normales. Se solicitó la realización de un proteinograma y un estudio de inmunoglobulinas y poblaciones linfocitaras, con resultados dentro de la normalidad, y una medición de la concentración intracelular de adenosín trifosfato, que demostró una respuesta celular inmunitaria moderada. En la reacción en cadena de la polimerasa no se detectó virus de la inmunodeficiencia humana, y el resto de serologías virales en sangre fueron irrelevantes. La radiografía de tórax mostró un patrón intersticial bilateral (figura 1) y en la tomografía computarizada torácica (figura 2) destacaban infiltrados en vidrio esmerilado bibasales. Ante la sospecha de EPI, se realizó una biopsia pulmonar, que mostraba cambios de fibrosis septal, hiperplasia de neumocitos, zonas de descamación y algún histiocito, datos compatibles con una neumonitis intersticial crónica del lactante. Se recogieron cultivos a partir de las muestras, que fueron negativos para Pneumocystis jiroveci, Criptococcus y micobacterias; en general, no creció ningún microorganismo. A partir de estos resultados, se instauró tratamiento con corticoides (orales y bolos) e hidroxicloroquina. Pese a ello, el paciente sufrió un empeoramiento progresivo, con aumento de la dificultad respiratoria y de las necesidades de oxígeno. Secundariamente, presentó un síndrome de Cushing y dificultad para la alimentación, por lo que fue necesario realizar una gastrostomía percutánea. Se planteó la posibilidad de realizar un trasplante pulmonar, por lo que se contactó con un centro de referencia, pero finalmente el paciente falleció a los 7 meses de vida en el contexto de una sobreinfección por Pseudomonas aeruginosa. Los resultados de la necropsia confirmaron la existencia de una neumonitis intersiticial crónica del lactante. No se hallaron alteraciones en otros órganos.

Figura 2. Infiltrados en vidrio esmerilado bidasales

La neumonitis intersticial crónica del lactante es una de las formas de EPI específicas de la infancia, descrita por primera vez por Katzenstein et al.⁵ en 1995, a partir de los hallazgos en 9 pacientes no clasificables en ninguna de las formas descritas hasta el momento. El inicio de los síntomas se sitúa entre los 15 días y los 11 meses de vida, y los más frecuentes son la tos, la taquipnea y el estancamiento ponderoestatural. La clínica y la existencia de un patrón radiológico compatible son altamente sugestivos de EPI, pero el diagnóstico definitivo es anatomopatológico. En la biopsia se muestra que las alteraciones más significativas son el engrosamiento de los septos alveolares, la infiltración por células mesenquimales, la hiperplasia de neumocitos tipo 2 y el incremento de macrófagos intraalveolares⁶. La etiología se desconoce, pero podría ser secundaria a una respuesta alterada a la infección en un pulmón inmaduro⁷. Los corticoides son el pilar fundamental del tratamiento médico⁸; puede emplearse prednisolona o prednisona en una dosis de 1-2 mg/kg/día durante 6-12 semanas, o metilprednisolona en bolos de 10-30 mg/kg/día i.v. durante 3 días consecutivos mensualmente. Pueden asociarse otros fármacos, aunque los más empleados son la cloroquina y la hidroxicloroquina. La tasa de respuesta al tratamiento de la neumonitis intersticial crónica del lactante es inferior que la de la EPI en niños, valorada como entidad general (40-54%)⁹. El trasplante pulmonar sigue siendo el tratamiento definitivo y la única esperanza de supervivencia para estos pacientes, pero muchos fallecen antes de que sea posible realizarlo.

Bibliografía

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5. Katzenstein ALA, Gordon LP, Oliphant M, Swender PT. Chronic pneumonitis of infancy. A unique form of interstitial lung disease occurring in early childhood. Am J Surg Pathol. 1995; 19: 439-447.
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9. Dinwiddie R. Treatment of interstitial lung disease in children. Paediatr Respir Rev. 2004; 5: 108-115.

Objetivos: Conocer las alteraciones motoras, neurosensoriales, psicointelectivas, emocionales y de conducta en niños muy prematuros y prematuros tardíos en edad escolar.

Pacientes y métodos: Estudio de cohortes históricas de niños prematuros nacidos en el Hospital Clínico de Valladolid desde enero de 1996 hasta diciembre de 2001. Se incluyeron todos los recién nacidos (RN) con un peso al nacimiento ≤1.500 g y una edad gestacional (EG) ≤32 semanas (RN muy prematuros [RNMP]), y un grupo de niños con una EG de 33-36 semanas (RN prematuros tardíos [RNPT]). Se incluyó también una cohorte de RN a término (RNT) en el mismo periodo. Se citó a los niños en la consulta para realizar una entrevista sobre los problemas de salud y una exploración física completa a cada niño. Los datos de rendimiento escolar se tomaron de la entrevista a los padres. La valoración psicointelectiva y conductual fue realizada por una psicóloga infantil.

Resultados: Participaron en el estudio 35 RNMP, 44 RNPT y 40 RNT. La incidencia de parálisis cerebral fue del 11,4% en el grupo de RNMP. Tres de los RNMP tenían secuelas neurosensoriales graves: dos hipoacusia y uno ceguera bilateral. El coeficiente intelectual (CI) de los RNMP fue significativamente más bajo que el de los RNPT (91,23 ± 18,5 frente a 104,94 ± 16,2; p= 0,002) y que el de los RNT (91,23 ± 18,5 frente a 107,08 ± 15,4; p= 0,000). En el 15,4% de los RNMP el CI fue muy bajo (<69), y ninguno de los niños de los otros dos grupos se encontraba en este nivel. Se observó una correlación significativa entre el CI y el perímetro cefálico en el momento del alta hospitalaria en los RNMP. Respecto a la psicomotricidad (valorada mediante el test de Ozerestky), presentaron una peor coordinación general los RNMP en relación con los otros dos grupos. Los problemas de conducta fueron más evidentes en los niños prematuros tardíos. El 37,1% de los RNMP presentaban un mal rendimiento escolar y precisaban clases de apoyo, frente al 18,2% de los RNPT y el 7,5% de los RNT (p= 0,005). El 42,9% de los RNMP mostraban secuelas globales: un 11,4% graves, un 17,1% moderadas y un 14,3% leves. En el grupo de RNPT la prevalencia de secuelas fue del 27,3%, y en el de RNT del 20% (p <0,001); en ambos grupos eran leves.

Conclusiones: En la edad escolar, aproximadamente la mitad de los RNMP presentan alteraciones motoras, neurosensoriales, cognitivas o de conducta respecto a un grupo de RNT. Los prematuros tardíos presentaron una mayor incidencia de trastornos emocionales y/o de conducta que los RNMP y los RNT.

El síndrome de Cushing endógeno es infrecuente en pediatría. La causa principal son los tumores hipofisarios productores de corticotropina (enfermedad de Cushing). Debe sospecharse en todo niño con una ganancia ponderal injustificada asociada a una disminución de la velocidad de crecimiento. La primera opción terapéutica en la enfermedad de Cushing es la adenomectomía transesfenoidal, seguida de la radioterapia si persiste el hipercortisolismo. Tras el tratamiento pueden asociarse alteraciones hipofisarias que precisen terapia sustitutiva; el déficit de hormona del crecimiento en niños puede originar un crecimiento recuperador insuficiente. Presentamos el caso de una niña de casi 11 años de edad, con ganancia ponderal injustificada, estancamiento del crecimiento, virilización y miopatía proximal. Mediante las determinaciones hormonales se confirmó un hipercortisolismo dependiente de corticotropina. La resonancia magnética craneal puso de manifiesto un microadenoma hipofisario, que se resecó mediante adenomectomía transesfenoidal, con remisión clínica y analítica. Previamente se había instaurado tratamiento con ketoconazol para controlar el hipercortisolismo. Al cabo de 4 años no había signos de recidiva.

La desnutrición crónica ha sido un problema universal, y actualmente la vigilancia y el soporte nutricional son parte integral y esencial en el cuidado multidisciplinario de esta enfermedad. La importancia de un óptimo estado nutricional es bien conocida, y así se sabe que incide en la mortalidad, que disminuye la morbilidad y que podría favorecer un menor deterioro de la función pulmonar. Actualmente el objetivo es lograr mantener a los pacientes sobre el percentil 50 de índice de masa corporal. Si no se consigue alcanzar o mantener las metas propuestas con las modificaciones en la dieta, optimizando el aporte energético, se pueden aportar suplementos, y en algunos casos están indicadas otras medidas de soporte más agresivas, como la nutrición enteral. Además, son importantes los aportes de micronutrientes, como las vitaminas liposolubles, por lo que se recomienda su administración sistemática; en los últimos años, con el aumento de la expectativa de vida de las personas, se presentan otros desafíos nutricionales, como los déficit específicos de ácidos grasos o el mantenimiento de una buena salud ósea.

Introducción: Se han realizado estudios en España sobre la demanda y la asistencia en los servicios de urgencias pediátricas (SUP) en los hospitales de tercer nivel; sin embargo, son escasos los realizados en hospitales comarcales. El objetivo de este estudio es conocer el funcionamiento y la organización de las urgencias pediátricas de los hospitales comarcales de la Comunidad Valenciana.

Material y métodos: Encuesta remitida por correo electrónico a los servicios de pediatría de los hospitales comarcales de la Comunidad Valenciana durante enero de 2010. La encuesta contiene 54 preguntas sobre datos de contacto, del hospital, de la guardia médica y del área pediátrica de urgencias. La información relativa a la población total y menor de 15 años correspondiente al área de cobertura de cada hospital se extrae del Sistema de Información Poblacional (SIP) de la Generalitat Valenciana.

Resultados: Los 15 hospitales comarcales de la Comunidad Valenciana abarcan una población SIP total de 2.450.159 (un 46,8% del total de población de la comunidad), y 376.683 (15,5%) son menores de 15 años. El número de pediatras hospitalarios es de 121 (entre 5 y 13 por hospital). En la mayoría de hospitales (12) sólo hay un pediatra de guardia que atiende al 20-30% de los niños que acuden a urgencias. Actualmente, un 11,6% de los pediatras no realizan guardias, y se calcula que en 5 años en la mayoría de los hospitales algún pediatra estará exento de ellas. Sólo 5 hospitales disponen de residentes de pediatría y 9 cuentan con la colaboración de algún pediatra de atención primaria. La urgencia pediátrica se atiende dentro del área de urgencias generales. No existe un adecuado cumplimiento de ciertos indicadores de calidad de los SUP.

Conclusiones: Casi la mitad de los niños de la Comunidad Valenciana son atendidos en departamentos donde la asistencia pediátrica especializada depende de un hospital comarcal. En la actualidad estos hospitales no disponen de recursos humanos suficientes para garantizar dicha asistencia a todos los niños que acuden a urgencias.

El Programa de Salud Escolar incluye el examen de salud escolar (ESE) y la vacunación en los colegios. El objetivo de nuestro estudio es la evaluación del ESE y de la vacunación escolar mediante el rendimiento y la efectividad de las actividades realizadas en niños de 1.º de educación primaria (6 años) en el curso escolar 2008-2009 de una población urbana. Utilizamos el material habitual para los cribados de peso, talla, agudeza visual, exploración de columna vertebral (escoliosis) y vacunación. Se trata de un estudio descriptivo con un seguimiento posterior de las anomalías detectadas no conocidas, para constatar su posterior confirmación. El rendimiento del programa se valora en función de la prevalencia inicial de las anomalías detectadas, y la efectividad en función de la cobertura vacunal y la prevalencia final de las anomalías confirmadas. De 261 escolares matriculados en 7 colegios del área de influencia del Centro de Salud «Góngora», se examinaron y estaban bien vacunados 251 (96%). La prevalencia inicial de las anomalías detectadas no conocidas fue del 8,3% (21/251), un 5,5% (14/251) visuales, un 1,99% (5/251) asociadas al peso-talla y un 0,7% (2/251) relacionadas con la columna. Se realizó un seguimiento de 20 escolares, confirmándose 11 anomalías (55%); 7/13 (53%) correspondían a alteraciones visuales, 3/5 (60%) de peso-talla y 1/2 (50%) de columna; se constató una prevalencia final de anomalías confirmadas del 4,3%. Constatamos una alta efectividad de la vacunación escolar, así como un bajo rendimiento y una baja efectividad de los ESE en el colegio, según la baja prevalencia inicial y final. Recomendamos realizar el ESE en los centros de atención primaria y el cribado de la escoliosis a partir de los 10 años.

La valoración del estado nutricional consiste en la cuantificación de los depósitos energéticos y su contenido proteico, con el objetivo de determinar la presencia o el riesgo de malnutrición por defecto (desnutrición) o por exceso (obesidad) y aportar herramientas preventivas y terapéuticas en los casos en que sea necesario.
Para su evaluación existen diversos niveles de complejidad, con aspectos básicos que deben ser incluidos en la historia clínica y en la exploración física, haciendo hincapié en los estigmas de malnutrición. La determinación de la composición corporal puede realizarse mediante pruebas antropométricas muy sencillas, como el peso, la talla, el perímetro braquial o los pliegues grasos, o con herramientas más complejas, entre las que destaca la bioimpedancia eléctrica. Cuando existe posibilidad de malnutrición en un paciente, es fundamental la valoración de su ingesta dietética, sobre todo mediante el registro dietético de 24 horas, así como del gasto energético y de las pérdidas de macro/micronutrientes. Las pruebas bioquímicas pueden aportar información útil tanto de la situación nutricional global como de los déficit concretos.
La detección del riesgo nutricional mediante métodos subjetivos de cribado sencillos no ha sido aún suficientemente validada en pediatría. Pese a ello, existen ya métodos propuestos para su realización que podrían permitir el cribado sistemático nutricional en la práctica clínica.