Analizamos las formas de presentación clÃnica y el diagnóstico diferencial de los errores congénitos del metabolismo en el periodo neonatal. La identificación precoz de los pacientes con riesgo de padecer una de estas enfermedades nos permitirá poner en marcha los estudios encaminados a establecer el diagnóstico y, al mismo tiempo, iniciar las primeras medidas terapéuticas, consiguiendo asà una mejorÃa en el pronóstico.
We analyse the clinical manifestations and the differential diagnosis of inborn errors of metabolism during the neonatal period. The early identification of patients at risk for these diseases enables us to undertake studies to achieve the diagnosis and initiate specific therapy, thus improving the prognosis.
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