Resumen
El síndrome de Klippel-Feil (SKF) es una anomalía congénita caracterizada por la fusión de las vértebras cervicales como consecuencia de un defecto en la segmentación de la columna cervical entre la tercera y la octava semanas de gestación. Puede aparecer de forma aislada, asociada a otras alteraciones sistémicas y esqueléticas, o formar parte de algunos síndromes. La mayoría de los casos son esporádicos, aunque se han descrito casos familiares con una herencia autosómica dominante o recesiva. La tríada clínica característica (cuello corto, baja implantación del cabello y limitación en la movilidad del cuello) no es habitual. La tortícolis congénita es una forma de presentación precoz, pero poco frecuente. El estudio radiológico confirmará el diagnóstico; además, se requieren otros estudios para descartar anomalías asociadas. El tratamiento depende en gran medida de las alteraciones asociadas, así como de la presencia de síntomas neurológicos por compresión radicular o de la médula espinal.
Presentamos el caso de un niño con tortícolis congénita como forma de presentación del SKF.
NC_Torticolis_congenita.pdf
