Resumen
Objetivos: El sÃndrome de Klinefelter (SK) se presenta en varones como consecuencia de la presencia de al menos un cromosoma X extra (47,XXY). El sÃndrome 48,XXYY presenta un fenotipo similar. Se ha mantenido que los niños con sÃndrome 48,XXYY tienen una afectación intelectual más grave y una mayor prevalencia de sÃntomas psiquiátricos, sobre todo en lo referente a la conducta, y habitualmente son «más agresivos».
Casos clÃnicos: Exponemos tres pacientes pediátricos con cariotipo 48,XXYY en los que encontramos fenotipos conductuales muy distintos pero con algunos rasgos neuropsicológicos similares. En los pacientes descritos se observa un fenotipo similar al del SK, caracterizado por dificultades en el aprendizaje basadas en el lenguaje (dislexia/disfasia), asà como una disfunción frontal-ejecutiva (déficit de atención) y alteraciones en la destreza motora (dispraxia del desarrollo). Sólo uno de los pacientes mostró una sintomatologÃa agresiva incontrolable, debido a la nula colaboración por parte de la familia. En cambio, otro de los niños, cuya colaboración paterna fue total, mostró una conducta normal.
Conclusiones: El sÃndrome 48,XXYY se expresa a través de problemas muy frecuentes en nuestra práctica clÃnica cotidiana. El fenotipo es muy variable entre los distintos pacientes y, a nuestro juicio, muy determinado por las variables externas que lo envuelven (dinámica familiar, diagnóstico y tratamiento precoz de los trastornos asociados).