Acta Pediátrica Española

ISSN 2014-2986

Acta Pediátrica Española suspende su publicación
Tras 77 años ininterrumpidos de cita con sus lectores, la revista Acta Pediátrica Española va a suspender su publicación a partir de abril de 2020.
Mayo, empresa editora de la histórica cabecera, se ha visto obligada a tomar esta medida por razones estrictamente económicas derivadas de la caída de los ingresos publicitarios.
Los dos últimos números de Acta Pediátrica Española (los correspondientes a enero/febrero y marzo/abril) incluyen los artículos cuya publicación ha sido aceptada por el comité científico de la revista. Sin embargo, a partir de ahora ya no podemos atender nuevas peticiones de publicación de trabajos.
Desde Mayo queremos hacer público nuestro agradecimiento y reconocimiento a todos los excelentes profesionales que han participado en la dirección y en los comités científicos de la publicación, a los revisores, a los autores que nos han confiado sus trabajos, a nuestros lectores y a los anunciantes. Gracias a su apoyo hemos podido escribir juntos un pedacito de la historia de la pediatría española.

Ediciones Mayo S.A.

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Acta Pediatr Esp. 2015; 73(7): e183-e190

Tiroidectomía total profiláctica en un niño de 5 años, asintomático, con neoplasia endocrina múltiple tipo 2A

Prophylactic total thyroidectomy in asymptomatic five-year-old child with multiple endocrine neoplasia type 2A

Tiroidectomía total profiláctica en un niño de 5 años, asintomático, con neoplasia endocrina múltiple tipo 2A - 3.0 out of 5 based on 2 votes

Resumen

La neoplasia endocrina múltiple tipo 2A se caracteriza por la presencia de cáncer medular de tiroides, feocromocitoma e hiperparatiroidismo. Se debe a una mutación germinal del protooncogén RET situado en el cromosoma 10. Presentamos el caso de un niño de 5 años de edad, asintomático, con antecedentes familiares de cáncer medular de tiroides y mutación en el codón 634 del protooncogén RET, en el que se realizó un estudio genético que confirmó la misma mutación. Se encontraba asintomático, con niveles normales de calcio, paratohormona, calcitonina, función tiroidea, ecografía tiroidea y catecolaminas. Se realizó una tiroidectomía total profiláctica, sin que el paciente presentara complicaciones durante ni después de la cirugía, y sin otras manifestaciones del síndrome hasta ahora. Todos los casos de mutación en el gen RET precisan la realización de una tiroidectomía total profiláctica, para evitar el desarrollo del cáncer medular de tiroides. Se recomienda efectuar un seguimiento posquirúrgico de los pacientes por las posibles complicaciones derivadas de la cirugía, así como de la función tiroidea por el riesgo de aparición de hiperparatiroidismo y feocromocitoma.

Abstract

The multiple endocrine neoplasia type 2A is characterized by the presence of medullary thyroid cancer, pheochromocytoma and hyperparathyroidism. Is due to a germline mutation in the RET proto-oncogene located on chromosome 10. We report the case of an asymptomatic 5 year old, with family history of medullary thyroid cancer and mutation at codon 634 of the RET proto-oncogene. In his genetic study was confirmed the same mutation. He was asymptomatic, with levels of calcium, parathyroid hormone, calcitonin, catecholamines, thyroid function and thyroid ultrasound all of them normal. Prophylactic total thyroidectomy was made without complications during or after surgery and without other manifestations of the syndrome until now. All cases of mutation in the RET gene need prophylactic total thyroidectomy to prevent the development of medullary thyroid cancer. Monitoring of post-surgical complications, thyroid function and risk of hyperparathyroidism and pheochromocytoma is recommended.

Fecha de recepción: 19/01/15.  Fecha de aceptación: 24/02/15.
Correspondencia:
C. Sánchez-Villares Lorenzo. Cepeda, 9, 4.º A. 37007 Salamanca.
Correo electrónico: claudiasanchezvillares@hotmail.com

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