Resumen
Introducción: El síndrome de Jacobsen se debe a una deleción parcial del brazo largo del cromosoma 11. En un 85% de los casos, la deleción ocurre de novo. Los signos más comunes incluyen retraso en el crecimiento pre/posnatal, retraso psicomotor y malformaciones, así como una dismorfia facial característica. Con frecuencia, desde el nacimiento existe una función plaquetaria anormal, una trombocitopenia o una pancitopenia. Aproximadamente un 20% de los pacientes fallece durante los 2 primeros años de vida.
Caso clínico: Recién nacida a término, sin antecedentes familiares de interés, que presenta un fenotipo peculiar (pabellones auriculares pequeños, de implantación baja, puente nasal ancho, hipertelorismo, fisuras palpebrales inclinadas hacia abajo, boca «en carpa», microrretrognatia), fisura palatina, lesiones de aspecto petequial en tórax y muslo derecho, asociado a himen imperforado. Cariotipo 46,XX,del(11)(q14.1q23.3)dn, el estudio de ambos progenitores fue normal. Desde las 2 semanas de vida, la niña presentó una importante trombocitosis, con nula adquisición de los ítems madurativos. La paciente falleció a los 3 meses de vida, tras un accidente cerebrovascular hemorrágico espontáneo.
Conclusiones: Las manifestaciones clínicas se relacionan con el tamaño de la deleción. Generalmente, el punto de rotura se localiza en 11q23.3. Entre las alteraciones hematológicas, la más frecuente es la trombopenia, aunque no fue así en esta paciente, que presentaba una trombocitosis. Esto parece deberse a que cuando la deleción afecta a la banda 11q24 se produce la pérdida del gen FLI-1, entre otros genes, que desempeñan un papel fundamental en la megacariopoyesis.
NC_Sindrome__de_Jacobsen.pdf
