Acta Pediatr Esp. 2014; 72(7): e252-e259

Dos casos familiares de espectro óculo-aurículo-vertebral

Two familiar cases of oculo-auriculo-vertebral espectrum

A. Ayerza Casas, I. Bueno Martínez, J. Fleta Zaragozano, J.L. Olivares López, F.J. Ramos Fuentes
Servicio de Pediatría. Hospital Clínico Universitario «Lozano Blesa». Facultad de Medicina. Universidad de Zaragoza. Zaragoza

Resumen

El espectro óculo-aurículo-vertebral, también conocido como microsomia hemifacial, es un cuadro heterogéneo y complejo, caracterizado por la presencia de anomalías auriculares, asimetría facial y alteraciones vertebrales. Su etiología no está aún aclarada, y se especula sobre la intervención de ciertos factores ambientales que alteran el desarrollo del primer y segundo arcos branquiales. La mayoría de los casos son esporádicos, pero se han descrito casos familiares, la mayor parte con un patrón de herencia autosómica dominante, lo que apoyaría la intervención de mecanismos genéticos en el origen del cuadro. En este trabajo se presentan dos familias con un espectro óculo-aurículo-vertebral y un patrón de herencia autosómico recesivo, raro en esta entidad.

Tagged under espectro óculoaurículovertebral , microsomia hemifacial , herencia familiar , Volumen 72 número 7 julio 2014

Abstract

Oculo-auriculo-vertebral spectrum also known as hemifacial microsomia, is a complex and heterogeneous condition characterized by ear anomalies, facial asymmetry and vertebral malformations. Although its etiology has not been yet elucidated, some environmental factors have been linked to defects of the development of the first and second branchial arches. Despite of most of the reported cases have been sporadic, some familial cases have also been described, the majority with an autosomal dominant inheritance pattern, which supports the genetic contribution to its etiology. Here, we report two families with oculo-auriculo-vertebral spectrum and autosomal recessive inheritance, rarely seen in this entity.

Keywords Oculo auriculo vertebral spectrum Hemifacial microsomia Familial inheritance

Fecha de recepción: 17/04/13. Fecha de aceptación: 23/10/13.

Correspondencia:

A. Ayerza Casas. Servicio de Pediatría. Hospital Clínico Universitario «Lozano Blesa». Avda. San Juan Bosco, 15. 50009 Zaragoza.
Correo electrónico: aayerzac@hotmail.com

Descarga el artículo completo: