La hernia lumbar congénita es un defecto infrecuente de la pared que puede aparecer en cualquier localización comprendida entre la duodécima costilla y la cresta iliaca. Puede aparecer en el triángulo superior (hernia de Grynfelt Lesshaft), que es la más habitual, o en el inferior (triángulo de Petit)¹. Clínicamente se manifiesta como la protrusión de una masa en el flanco que aumenta con el llanto y se reduce fácilmente¹.

El síndrome lumbocostovertebral (SLCV) es muy poco frecuente y escasamente conocido (se han descrito unos 20 casos hasta la actualidad), y se caracteriza por la aparición de anomalías costovertebrales y de la musculatura del tronco. Incluye hemivértebras, ausencia de costillas, mielomeningocele anterior e hipoplasia de la pared anterior abdominal, que se manifiesta como una hernia lumbar congénita. También se han descrito casos de disrafismo espinal posterior, hepatopatía, artrogriposis, cardiopatía y agenesia renal como defectos asociados^2-5.

Se postula que este síndrome puede deberse a un único defecto que ocurre entre la tercera y la quinta semanas de gestación, tiempo en que el mesodermo, situado entre el ectodermo y el endodermo a ambos lados de la notocorda, se diferencia en somitas, dando lugar al esclerotomo (procesos costales y vertebrales), el miotomo (musculatura esquelética del tronco) y el dermatomo (capas profundas de la piel y tejido celular subcutáneo)². La disgenesia del primer miotomo lumbar sería responsable de la hernia lumbar en estos pacientes. Entre las semanas tercera y quinta se cierra el tubo neural y se produce la agenesia renal, defectos descritos en el SLCV.

Este tipo de anomalías se han descrito en hijos de madres diabéticas y en casos de exposición intrauterina al ácido lisérgico⁵. En animales, la exposición intrauterina en la rata a la purina 2-cloro-2-deoxiadenosina, un antimetabolito empleado en el tratamiento de algunas leucemias, reproduce en los fetos el espectro de las malformaciones observadas en el SLCV⁶.

Ante la presencia de una hernia lumbar congénita, que es un defecto poco habitual pero evidente clínicamente, además de descartar las posibles exposiciones intrauterinas, y dada la gran relación existente entre este defecto y el SLCV, es importante descartar la presencia de anomalías asociadas previamente a su reparación quirúrgica, que se aconseja realizar durante el primer año de vida.

Bibliografía

1. Peláez Mata DJ, Álvarez Muñoz V, Fernández Jiménez I, García Crespo JM, Teixidor de Otto JL. Hernia lumbar congénita. Cir Pediatr. 1998; 11: 126-128.

2. Touloukian RJ. The lumbocostovertebral syndrome: a single somatic defect. Surgery. 1972; 71: 174-181.

3. Tavares de la Paz LA, Martínez-Ordaz JL. Hernia lumbar. Información de un caso y revisión de la literatura. Cir Ciruj. 2007; 75: 381-384.

4. Akcora B, Temiz A, Babayigit C. A different type of congenital lumbar hernia associated with the lumbocostovertebral syndrome. J Pediatr Surg. 2008; 43: e21-3.

5. Bhat RY, Greenough A, Rafferty GF, Patel S, Chandler C. Assessment of diaphragm function in lumbocostovertebral syndrome. Eur J Pediatr. 2004; 163: 694-695.

6. Lau C, Narotsky MG, Lui D, Best D, Setzer RW, Mann PC, et al. Exposure-disease continuum for 2-chloro-2-'deoxyadenosine (2- CdA), a prototype teratogen: induction of lumbar hernia in the rat and species comparison for the teratogenic responses. Teratology. 2002; 66: 6-18.