Introducción: El síndrome del túnel carpiano (STC) es una neuropatía compresiva del nervio mediano en el túnel carpiano, entidad poco frecuente en la edad pediátrica y en adultos jóvenes. Está claramente documentada la relación existente entre la aparición del STC y las enfermedades de depósito, como las mucopolisacaridosis (MPS), una de las causas que cabe tener en cuenta en el diagnóstico de STC en una persona joven.

Objetivos: Estudiar la existencia de enfermedad de depósito lisosomal en pacientes afectados de STC menores de 30 años, diagnosticados en el Servicio de Neurofisiología del Hospital Torrecárdenas de Almería en los últimos 5 años (fase retrospectiva).

Resultados: Se diagnosticaron 91 pacientes con STC durante el periodo 2005-2010, de los que finalmente 30 cumplieron criterios de inclusión en el estudio, con un predominio de mujeres de 20-22 y 24-27 años de edad. Se encontraron 5 casos con sospecha de enfermedad de depósito (16%), 2 de los cuales (6%) eran falsos positivos y 3 (10%) fueron diagnosticados de MPS.

Conclusión: La existencia de un STC en personas menores de 30 años debe considerarse como un posible signo de alerta de una enfermedad de depósito, como la MPS.

La neuropatía hereditaria con parálisis sensible a la presión (NHPP) suele manifestarse en la adolescencia y/o edad adulta, y es relativamente excepcional en edades más tempranas. Se presenta un caso de plexopatía braquial unilateral en un lactante de 4 meses de edad como manifestación precoz de NHPP, y se destaca la importancia de los datos anamnésicos familiares junto con el estudio neurofisiológico y molecular en la sospecha diagnóstica precoz.

La agenesia del nervio coclear es un trastorno embriológico en la formación del oído interno que provoca una sordera neurosensorial. Presentamos el caso de un varón de 2,5 años de edad, que consulta por presentar retraso del lenguaje, hipoacusia del oído derecho y problemas del comportamiento. En la exploración se percibe una conexión adecuada con el medio, con un lenguaje limitado, y no se observa ningún hallazgo patológico en el examen neurológico.

Ante la sospecha de trastorno específico del lenguaje se solicitó un electroencefalograma, un estudio genético, una resonancia magnética (RM) y una valoración otorrinolaringológica (ORL) y psicopedagógica. La RM craneal mostró una agenesia del nervio vestibulococlear derecho, y el estudio ORL una hipoacusia neurosensorial derecha. Diagnosticado de una afectación grave del desarrollo del lenguaje receptivo-expresivo, no se ha podido valorar su relación con la pérdida auditiva total.

Las técnicas de imagen se han convertido en el método ideal para la detección de hallazgos patológicos en el oído interno, y deben realizarse ante toda pérdida de audición. Además, son útiles para la evaluación de los pacientes candidatos a la colocación de un implante coclear, ya que detectan anormalidades que pueden desaconsejar la intervención. Aunque las anomalías del conducto auditivo interno asociado con una agenesia del nervio coclear son, en principio, una contraindicación quirúrgica de implantación coclear, estos pacientes se podrían beneficiar de la estimulación eléctrica directa del núcleo coclear aplicando implantes en el tronco cerebral. En los niños con hipoacusia no sólo se altera el lenguaje, sino también las áreas emocional, social, cognitiva y motora, por lo que es necesario un tratamiento multidisciplinario.

Objetivo: Describir la frecuencia, morbimortalidad y tratamiento de la disfunción diafragmática (DD) en el postoperatorio de la cirugía cardiaca infantil.

Pacientes y métodos: Serie de casos de DD identificados entre la población de niños intervenidos de cirugía cardiaca en el hospital «12 de Octubre» de Madrid, entre 1997 y 2006. Se obtuvieron retrospectivamente datos demográficos, de la cirugía y del postoperatorio, así como de la estancia hospitalaria y de la morbimortalidad.

Resultados: Cirugía cardiaca en 1.063 niños, diagnosticándose 23 casos de DD. Se excluyó un caso secundario a neuropatía generalizada. La frecuencia global fue del 2,1%. La mediana de edad fue de 14 días (1 día-16 meses), siendo 20 de los casos menores de 1 año. Se realizó plicatura en 13 pacientes (62%). Las indicaciones de plicatura fueron: fracaso de extubación (n= 11) y dificultad respiratoria persistente (n= 2).

Fue preciso realizar plicatura quirúrgica en 9 de los 13 neonatos. El tiempo de ventilación mecánica invasiva, estancia en unidad de cuidados intensivos pediátricos (UCIP) y estancia hospitalaria en los casos con paresia fue de 8, 12 y 20 días (mediana), respectivamente. Las parálisis precisaron mayor tiempo de ventilación invasiva y de ingreso (19, 34 y 47,5 días).

Conclusiones: A todo neonato intervenido de una cardiopatía compleja debería realizársele una ecografía diafragmática en respiración espontánea previa a su extubación, para así establecer el diagnóstico de manera precoz, con el objetivo de reducir el tiempo de ventilación mecánica y la morbilidad asociada.

La infección por parvovirus B19 (PB19) generalmente afecta a los niños y suele asociarse a enfermedades benignas; la forma clínica más frecuente es el eritema infeccioso (quinta enfermedad) con la típica imagen de «mejillas abofeteadas». En ocasiones puede producir diversas alteraciones neurológicas, como encefalitis, meningitis, apoplejía y neuropatías periféricas. Más raramente, se ha relacionado con alteraciones del comportamiento.

Presentamos el caso de una niña de 10 años de edad, previamente sana que, coincidiendo con una infección por PB19, presentó una crisis convulsiva y alteraciones de la conducta.