Acta Pediatr Esp. 2013; 71(7): e165-e169

Susceptibilidad genética en la enfermedad celiaca. Actualización

Genetic susceptibility in celiac disease. Uptodate

B. Fernández Caamaño, A. Alcolea Sánchez, L.N. Magallares García, V. Díaz Marugán, I. Polanco Allué
Servicio de Gastroenterología y Nutrición Infantil. Hospital Infantil Universitario «La Paz». Madrid

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Resumen

La enfermedad celiaca (EC) es una enteropatía causada por una respuesta inmunitaria anómala mediada por los linfocitos T frente al gluten. Para el desarrollo de la enfermedad son necesarias una predisposición genética y la exposición al gluten, pero también actúan otros factores ambientales como desencadenantes (dietéticos, infecciones, aumento de la permeabilidad intestinal...). Los principales factores genéticos asociados a la EC se relacionan con el complejo mayor de histocompatibilidad de clase II, que codifica el antígeno leucocitario humano HLA-DQ2 y HLA-DQ8. Algunos estudios recientes de asociación del genoma han identificado varios locus de riesgo en pacientes celiacos en genes no relacionados con el HLA. Presentamos una actualización de estos genes y de las diferencias existentes entre ellos en individuos sanos, pacientes celiacos y pacientes celiacos potenciales.

Tagged under enfermedad celiaca , HLA , genética , Volumen 71 número 7 julio 2013

Abstract

Celiac disease (CD) is an enteropathy consequence of an aberrant immune response mediated by T lymphocytes against gluten. For the development of the disease it is necessary a genetic predisposition and gluten exposure; however, other environmental factors (dietary, infections, increased intestinal permeability...) act as triggers. The main genetics factors associated with celiac disease are major histocompatibility complex class II genes, that encode human leukocyte antigen HLA-DQ2 and HLA-DQ8. Recent genome-wide association studies have led to the identification of several non-HLA risk loci for celiac disease. We present an update on these genes and genetics differences between healthy subjects, celiac disease and potential celiac.

Keywords Celiac disease HLA Genetics

Fecha de recepción: 14/01/2013. Fecha de aceptación: 31/01/2013.

Correspondencia:

I. Polanco Allué. Servicio de Gastroenterología y Nutrición Infantil. Hospital Infantil Universitario «La Paz». Paseo de la Castellana, 261. 28046 Madrid.
Correo electrónico: ipolanco.hulp@salud.madrid.org

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