Acta Pediatr Esp. 2009; 67(3): 103-111

Perspectivas actuales en el tratamiento del hiperinsulinismo congénito

Current views on the therapeutic management of congenital hyperinsulinism

J.R. Fernández Lorenzo¹, A. Fernández Marmiesse², J. Barreiro Conde1, M.L. Couce Pico¹
Departamento de Pediatría¹. Fundación Pública Galega de Medicina Xenómica². Hospital Clínico Universitario de Santiago de Compostela

Resumen

El hiperinsulinismo congénito (HIC) engloba a un grupo de entidades clínica, genética y morfológicamente heterogéneas, que presentan en común una hipoglucemia persistente hipocetósica asociada a valores inapropiadamente elevados de insulina para dichos estados de hipoglucemia. Su diagnóstico se realiza, en muchas ocasiones, demasiado tarde y de forma incompleta debido, entre otras razones, al desconocimiento acerca de esta rara enfermedad, a su resolución muchas veces mortal antes del diagnóstico, a la expresividad altamente variable y heterogénea, que dificulta el diagnóstico, y a una incorrecta clasificación histopatológica de la enfermedad. Sin embargo, el conocimiento reciente de las bases moleculares de esta enfermedad en nuestro país abre un nuevo abanico de posibilidades diagnósticas y terapéuticas.

En el presente trabajo queremos proponer un esquema global de actuación para el tratamiento de esta enfermedad, intentando resumir los conocimientos clínicos y moleculares de los que se dispone hasta el momento, de manera que pueda servir como guía básica para los pediatras que se encuentren en su práctica clínica ante un caso de HIC. El propósito fundamental es contribuir a mejorar tanto el diagnóstico como el pronóstico y el tratamiento de esta enfermedad en nuestro país.

Tagged under pancreatectomía , hipoglucemia hipocetósica , glucocinasa , glutamato deshidrogenasa , Volumen 67 número 3 marzo 2009

Abstract

Congenital hyperinsulinism comprises a group of clinically, genetically and histopathologically heterogeneous entities; however, all of them coincide in that the patients have recurrent and persistent hypoketotic hypoglycemia associated with abnormally elevated insulin levels. It is often diagnosed too late and employing inadequate means due to, among other reasons, the ignorance with regard to this uncommon disease, the high rate of mortality prior to diagnosis, the wide heterogeneity of the clinical symptoms and treatment responses that make the diagnosis difficult and, in all probability, an erroneous histopathological classification of the disease. However, the recent knowledge of the molecular basis of this disease in Spain opens up new diagnostic and therapeutic possibilities.

In the present review, we propose an overall strategy for the therapeutic management of this disease, summarizing the clinical and molecular concepts available to date, which could serve as basic guidelines for any pediatrician treating a patient with congenital hyperinsulinism. Thus, we attempt to improve the clinical management of this disease in Spain.

Keywords Pancreatectomy hypoketotic hypoglycemia glucokinase glutamate dehydrogenase

Fecha de recepción: 11/12/07. Fecha de aceptación: 24/12/07.

Correspondencia:

M.L. Couce Pico. Departamento de Pediatría. Hospital Clínico Universitario de Santiago de Compostela. Choupana, s/n. 15706 Santiago de Compostela.
Correo electrónico: maria.luz.couce.pico@sergas.es

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