Acta Pediatr Esp. 2006; 64(10): 482-485

Diagnóstico de la mucopolisacaridosis II (síndrome de Hunter) en atención primaria

Diagnosis of mucopolysaccharidosis II (Hunter syndrome) by primary care physicians

A. Baldellou Vázquez, M.C. García Jiménez
Unidad de Enfermedades Metabólicas. Hospital Infantil «Miguel Servet». Zaragoza

Resumen

La reciente disposición de un tratamiento enzimático sustitutivo para la enfermedad de Hunter, o mucopolisacaridosis II, así como la necesidad de practicar en todos los casos un estudio familiar para la identificación de mujeres portadoras de la mutación responsable de la enfermedad, exige el diagnóstico precoz de los pacientes afectados. Mientras no se disponga de un test fiable para el examen sistemático neonatal, el diagnóstico de la enfermedad de Hunter se basa en la correcta interpretación de los signos y síntomas de los pacientes y en la utilización juiciosa de los exámenes complementarios por parte del médico de atención primaria.

Tagged under Volumen 64 número 10 noviembre 2006 , Mucopolisacaridosis , enfermedad de Hunter

Abstract

To make use of the recently introduced enzyme replacement therapy for Hunter disease (mucopolysaccharidosis II [MPS II]) and the currently available molecular study of the families in order to identify male patients and female carriers of the pathogenic mutations, the early diagnosis of the patients is essential. As there is still no definitive test for neonatal screening for MPS II, the diagnosis of the disease depends on the correct interpretation of the signs and symptoms of the patients and on the judicious use of complementary examinations by primary care physicians.

Keywords Mucopolysaccharidosis Hunter disease

Fecha de recepción: 01/09/06. Fecha de aceptación: 13/09/06.

Correspondencia:

A. Baldellou Vázquez. Unidad de Enfermedades Metabólicas. Hospital Infantil «Miguel Servet». Paseo Isabel la Católica, 3. 50009 Zaragoza.
Correo electrónico: abaldellou@salud.aragon.es

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