Acta Pediatr Esp. 2007; 65(4): 169-172

Neurofibromatosis tipo 1 asociada a xantogranuloma juvenil sin evidencia de complicación hematológica

Neurofibromatosis type 1 associated with juvenile xanthogranuloma without evidence of hematologic malignancies

J. Guerrero Vázquez, J. Guerrero Fernández¹, M.T. García Ascaso¹, A. Garcés Ramos, M. Vicente Cuevas, S. Olmedo Sanlaureano
Hospital «Punta de Europa». Algeciras (Cádiz). ¹Clínica Infantil «La Paz». Madrid

Resumen

Presentamos el caso de un lactante con numerosas manchas de color café con leche asociadas a múltiples lesiones cutáneas (pápulas y nódulos), amarillentas y asintomáticas. El hallazgo de xantogranuloma juvenil (XGJ) en niños con múltiples manchas de color café con leche puede considerarse un excelente marcador de la neurofibromatosis tipo 1 (NF1) en los primeros años de vida cuando puede faltar cualquier otro signo diagnóstico de esta enfermedad. Existe una asociación entre NF1 y XGJ y se han descrito casos de triple concurrencia NF1, XGJ y leucemia mielomonocítica juvenil (LMMJ). El riesgo de desarrollar LMMJ en pacientes con comorbilidad NF1/XGJ sigue siendo objeto de controversia, pero la existencia de XGJ en un niño pequeño con NF1 debe alertar acerca del posible desarrollo de hemopatías malignas.

Tagged under Volumen 65 número 4 abril 2007 , neurofibromatosis tipo 1 , xantogranuloma infantil , leucemia mielomonocítica juvenil , leucemia mielógena crónica juvenil

Abstract

We present the case of a boy with multiple café au lait spots and multiple yellowish, asymptomatic cutaneous papules and nodules. The association between juvenile xanthogranuloma (JXG) and multiple café au lait spots can be considered an excellent marker of neurofibromatosis 1 (NF1) in the first few years of life, in the absence of the other reliable diagnostic signs of NF1. An association has been shown to exist between NF1 and JXG, and a number of cases involving the triple association NF1, JXG and juvenile myelomonocytic leukemia (JMML) have been reported. The risk of developing JMML in patients with both JXG and NF1 remains controversial. However, a diagnosis of JXG in an infant with NF1 should alert the physician to the possible development of hematologic malignancies.

Keywords Neurofibromatosis type 1 juvenile xanthogranuloma juvenile myelomonocytic leukemia juvenile chronic myelogenous leukemia

Fecha de recepción: 06/11/06. Fecha de aceptación: 06/11/06.

Correspondencia:

J. Guerrero Vázquez. Avda. del Carmen, 23, 3.º C. 11201 Algeciras (Cádiz).
Correo electrónico: jguerrerovqz@yahoo.es

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