Acta Pediatr Esp. 2020; 78(3-4): e17-e24

Etiología y manejo de la acalasia en pediatría: revisión de casos en un centro de tercer nivel

Pediatric achalasia review: a case series in a third-level hospital

. Francia Güil¹, M. Oviedo Gutiérrez², A. Manzanares Quintela², J. Serra Pueyo³, I. Blanco Guillermo⁴, M.M. Montraveta Querol^1,3
¹Departamento de Pediatría. ²Departamento de Cirugía Pediátrica. ³Departamento de Digestología Pediátrica. ⁴Departamento de Genética Clínica. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol. Badalona (Barcelona)

Resumen

Introducción: La acalasia es una patología infrecuente en pediatría que precisa tratamiento quirúrgico para su corrección, pero no existe consenso sobre la técnica de elección. El objetivo de este trabajo es revisar la etiología y el manejo de esta enfermedad a propósito de una serie de casos, y exponer su evolución.
Pacientes y métodos: Estudio descriptivo retrospectivo de los pacientes menores de 18 años diagnosticados de acalasia entre 1986 y 2018. Se registraron características epidemiológicas, clínica, etiología, exploraciones complementarias, tratamiento, recaídas y seguimiento.
Resultados: Se recogieron 8 pacientes (incidencia de 0,19 casos/100.000 niños-año) con una mediana de edad de 13 años. Siete pacientes presentaron disfagia (87,5%), cuatro vómitos (62,5%), cuatro dolor retroesternal (62,5%), dos síntomas de reflujo gastroesofágico (25%) y tres pacientes tos (37,5%). La mediana de tiempo hasta el diagnóstico fue de 6,5 meses. Se evidenció etiología en dos casos de hermanos con síndrome de Allgrove. En todos los pacientes se realizaron tránsito esófago-gastro-duodenal (TEGD), manometría esofágica (siendo en la mayoría de alta resolución) y tratamiento inicial mediante miotomía extramucosa de Heller. Dos pacientes (25%) recayeron y se trataron con dilatación neumática, y un 87% de los pacientes tuvieron una adecuada evolución y resolución.
Conclusiones: La incidencia de acalasia obtenida en nuestra serie es similar a la descrita en la bibliografía. Aquellos casos con vómitos al diagnóstico mostraban un mayor tiempo de evolución. Dos pacientes presentaban síndrome de Allgrove, describiendo su asociación con la mutación c. 655A>T por primera vez en la literatura. El diagnóstico se realiza mediante TEGD y manometría esofágica. La miotomía extramucosa de Heller actualmente es la técnica de elección, reservándose la dilatación neumática para las recaídas.

Tagged under Acalasia , disfagia , síndrome de Allgrove , manometría esofágica , miotomía de Heller

Abstract

Introduction: Achalasia is a rare disease in pediatric patients. Its treatment is based on surgery even though there's no consensus about which the best technique is. The aim of this review is analyze the etiology and management of achalasia regarding to our case series.
Material and methods: We report a retrospective cohort of younger than 18 years old patients diagnosed with achalasia from 1986 to 2018. Data on epidemiology, clinical signs, etiology, complementary tests, treatment, relapses and monitoring was collected.
Results: Eight patients with achalasia were identified (incidence of 0,19 cases per 100.000 per year; median age of 13 years old). Seven patients developed dysphagia (87,5%), four vomiting (62,5%), four retrosternal chest pain (62,5%), two gastroesophageal reflux manifestations (25%) and three patients presented cough (37,5%). We found two cases with Allgrove syndrome disease. All patients were diagnosed using esophagography and esophagus manometry (in most cases high resolution manometry), with a median of 6.5 months from the symptoms onset. The first treatment in all cases was laparoscopic Heller myotomy. We used pneumatic dilatation for the two patients that relapsed (25%). A favorable outcome was observed in 87.5% of cases.
Conclusions: We found a similar incidence as previous reports in literature. According to our series, vomiting is a late onset manifestation of the disease. We have described for the first time two patients with Allgrove syndrome related to c. 655A>T mutation. The diagnosis is based on esophagography and esophagus manometry. Laparoscopic Heller myotomy is currently the first line therapy, being the pneumatic dilatation reserved for refractory cases.

Keywords Achalasia dysphagia Allgrove syndrome esophagus manometry Heller myotomy

Fecha de recepción: 22/01/19. Fecha de aceptación: 29/06/19.

Correspondencia:

Correspondencia: I. Francia Güil. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol. Carretera de Canyet, s/n. 08916 Badalona (Barcelona).
Correo electrónico: ifrancia.germanstrias@gencat.cat

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