Acta Pediatr Esp. 2013; 71(2): e25-e27

Tetrasomía X (48,XXXX): comunicación de un nuevo caso y revisión

Tetrasomy X (48,XXXX): report of new a case and review

M. López Campos¹, D. Royo Pérez¹, C. Orden Rueda¹, A. Tello Martín¹, M.J. Alcaine Villarroya², N. Clavero Montañés¹, Z. Galve Pradel¹, M. Bassecourt Serra², V. Rebage Moisés¹
¹Unidad Neonatal. ²Sección de Genética. Hospital Universitario «Miguel Servet». Zaragoza

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Resumen

La tetrasomía X es una rara aberración cromosómica, causada por la presencia de 4 cromosomas X por un defecto de la meiosis. Descrita inicialmente en 1961, han sido comunicados alrededor de 50 casos sobre esta afección en la literatura médica. Presentamos aquí el caso de una niña, gestada a partir de fecundación in vitro con donación de ovocitos, que fue remitida a nuestra policlínica por detectársele en las ecografías prenatales una ventriculomegalia discreta. En la exploración resaltaba una facies peculiar, lo que motivó la realización del estudio genético que confirmó la presencia de 4 cromosomas X en lugar de 2 (48,XXXX).

Tagged under recién nacido , cariotipo , retraso mental , tetrasomía X , aneuploidías , alteraciones de conducta , Volumen 71 número 2 febrero 2013

Abstract

Tetrasomy X is a rare chromosomal aberration caused by the presence of 4 X chromosomes because a defect in meiosis. It was described in 1961, around 50 cases in the literature have been reported. The case treats about a child with the pregnant was by IVF with an ovule donation. She came to our clinic for prenatal ventriculomegaly detected, in the explorationa particular face motivated the genetic study, that confirmed presence of 4 X chromosomes instead of 2 (48, XXXX).

Keywords Tetrasomy X mental retardation karyotype aneuploidy behavioral disorders newborn

Fecha de recepción: 18/10/11. Fecha de aceptación: 17/12/11.

Correspondencia:

V. Rebage Moisés. Princesa, 11-13. 50005 Zaragoza.
Correo electrónico: victorrebage@yahoo.es

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