Acta Pediatr Esp. 2006; 64(10): 506-509

Lisencefalia tipo I con microdeleción 17p13.3: síndrome de Miller-Dieker

Type I lissencephaly with microdeletion on 17p13.3: Miller-Dieker syndrome

O. López Suárez¹, C. Curros Novo¹, A. Ansede López², F. Claro González³, E. Rodrigo Sáez¹, M. Castro-Gago¹
¹Departamento de Pediatría. Servicios de Lactantes y de Neuropediatría. ²Sección de Genética Médica. Hospital Clínico Universitario. Facultad de Medicina. Santiago de Compostela (La Coruña). ³Servicio de Pediatría. Complejo Hospitalario de Pontevedra

Resumen

El síndrome de Miller-Dieker es una entidad que se caracteriza por una lisencefalia tipo I, microcefalia, frente prominente, estrechamiento craneal bitemporal, nariz estrecha con narinas antevertidas, labio superior prominente y micrognatia, ocasionada por mutaciones en el cromosoma 17p13, y que se manifiesta con retraso psicomotor severo, epilepsia de difícil control y trastornos de la alimentación.

Presentamos el caso de una niña de 7,5 meses, con retraso psicomotor, epilepsia de difícil control, perímetro craneal en el límite bajo de la normalidad, frente prominente y micrognatia, en la que se comprobó una lisencefalia tipo I mediante resonancia magnética y la deleción del gen LIS1 mediante hibridación in situ (FISH).

El síndrome de Miller-Dieker debe sospecharse ante un paciente con lisencefalia tipo I, los rasgos fenotípicos descritos y convulsiones de difícil control. El estudio genético mediante FISH resulta útil tanto para el diagnóstico definitivo como para el consejo genético.

Tagged under epilepsia , microcefalia , Volumen 64 número 10 noviembre 2006 , lisencefalia , LIS1 , índrome de MillerDieker

Abstract

Introduction: Miller-Dieker syndrome is characterized by type I lissencephaly, microcephaly, prominent forehead, bitemporal hollowing, short nose with upturned nares, protuberant upper lip with a thin vermilion border, and small jaw. It is caused by different mutations on chromosome 17p13, and the clinical manifestations consist of severe psychomotor retardation, epilepsy with a poor response to treatment and eating disorders.

Case report: We describe the case of a 7.5-month-old girl with psychomotor retardation, severe epilepsy with a poor response to treatment, head circumference at the lower limit of normal range, prominent forehead and small jaw. Magnetic resonance imaging confirmed the diagnosis of type I lissencephaly and fluorescence in situ hybridization (FISH) revealed deletion of the LIS1 gene.

Comments: Miller-Dieker Syndrome should be suspected in any patient with type I lissencephaly, the phenotype described above and severe seizures. The genetic study by means of FISH is useful for both the diagnosis and genetic counselling.

Keywords Epilepsy lissencephaly LIS1 microcephaly Miller Dieker syndrome

Fecha de recepción: 22/05/06. Fecha de aceptación: 24/05/06.

Correspondencia:

M. Castro-Gago. Servicio de Neuropediatría. Departamento de Pediatría. Hospital Clínico Universitario. La Choupana, s/n. 15706 Santiago de Compostela (La Coruña).
Correo electrónico: pdcastro@usc.es

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