Acta Pediatr Esp. 2007; 65(2): 82-83

Síndrome de Rud: observación de un nuevo caso

Rud’s syndrome: report of a new case

D. Crespo Marcos, P. Chimenti Camacho, M. Echeverría Fernández, M.D. Rodríguez Arnao, A. Rodríguez Sánchez
Unidad de Metabolismo y Desarrollo. Departamento de Pediatría. Hospital General Universitario «Gregorio Marañón». Madrid

Resumen

La asociación de la tríada oligofrenia, ictiosis congénita e hipogonadismo constituye el síndrome de Rud, entidad con muy pocos casos en la literatura médica mundial. Se han descrito en estos pacientes otras alteraciones menos frecuentes, como crisis convulsivas, epilepsia, talla baja, retinitis pigmentosa, polineuropatía hipertrófica o sordera neurosensorial. Forma parte de los denominados síndromes neurocutáneos queratósicos, junto con otros mejor definidos, como el síndrome de Sjögren-Larsson o la enfermedad de Refsum. Se expone el caso de un paciente de 13 años de edad, con criterios clínicos compatibles con el síndrome de Rud, que asocia una agenesia renal unilateral y un sarcoma de partes blandas.

Tagged under hipogonadismo , Volumen 65 número 2 febrero 2007 , síndrome de Rud , oligofrenia , ictiosis congénita , síndromes neurocutáneos queratósicos

Abstract

The triad of oligophrenia, congenital ichthyosis and hypogona¬dism constitutes Rud's syndrome, an entity that is rarely reported in the world medical literature. Other less common features such as seizures, epilepsy, short stature, retinitis pigmentosa, hypertrophic polyneuropathy or neurosensory hearing loss have also been reported in these patients. Rud's syndrome is one of the so-called keratotic neurocutaneous syndromes, which include other better defined entities such as Sjögren-Larsson syndrome and Refsum di¬s¬ease. We report the case of a 13-year-old boy who met the clinical criteria for Rud's syndrome, which was associated with unilateral renal agenesis and the development of a soft tissue sarcoma.

Keywords Rud’s syndrome oligophrenia congenital ichthyosis hypogonadism keratotic neurocutaneous syndromes

Fecha de recepción: 09/10/06. Fecha de aceptación: 09/10/06.

Correspondencia:

D. Crespo Marcos. Unidad de Metabolismo y Desarrollo. Departamento de Pediatría. Hospital General Universitario «Gregorio Marañón». Dr. Esquerdo, 46. 28007 Madrid.
Correo electrónico: davidkrespo@yahoo.com

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