Resumen
Introducción: La migraña confusional aguda se trata de un estado de confusión transitorio que se suele acompañar de cefalea. Es una entidad poco descrita en la literatura, que normalmente se presenta en la adolescencia.

Casos clínicos: Se describen 3 pacientes adolescentes con esta patología, atendidos en nuestro hospital, uno de ellos en seguimiento previo por migraña. El primero presentó un trazado electroencefalográfico interictal enlentecido que ameritó iniciar aciclovir intravenoso, aunque limitó la clínica con haloperidol intravenoso; el segundo presentó pérdida de conocimiento e hipotonía prolongada, y el último estaba en seguimiento previo por migraña sin profilaxis. En todos, la resonancia magnética cerebral fue normal. La evolución de nuestros pacientes fue satisfactoria, con recuperación completa y sin nuevos episodios confusionales.

Conclusión: La migraña confusional aguda se trata de una entidad poco frecuente que requiere ser conocida para estudiarla en el diagnóstico diferencial del cuadro confusional agudo. Hay pocos casos publicados, por lo que la experiencia terapéutica es escasa y controvertida. Nuevas series de mayor tamaño podrían sugerir los tratamientos más idóneos y ayudar a conocer mejor la evolución de estos pacientes.

Introducción: El traumatismo craneoencefálico (TCE) es un motivo de consulta muy frecuente en Urgencias Pediátricas, siendo una de las principales causas de morbimortalidad. En el año 2014 se instauró un protocolo de actuación, con el objetivo de reducir las exploraciones radiológicas sin afectar a la calidad de la atención. Los objetivos del estudio son: describir las características clínico-radiológicas de los pacientes con TCE atendidos tras introducir el nuevo protocolo, evaluar los cambios en el manejo que ha supuesto y valorar el cumplimiento del mismo.
Material y métodos: Estudio prospectivo-descriptivo-observacional realizado en un Servicio de Urgencias Pediátricas donde se incluyeron pacientes desde el nacimiento hasta los 14 años atendidos por TCE leve (Escala de Glasgow ≥14) durante un periodo de 2 años: octubre 2014-octubre 2016, dividiéndose los pacientes en dos grupos de edad. Se compararon los resultados con una muestra histórica de pacientes atendidos según las indicaciones del protocolo anterior, con el fin de comprobar el impacto del nuevo protocolo.
Resultados: Se incluyeron 1.438 pacientes: 490 menores de 2 años (34,1%) y 948 mayores de 2 años (65,9%). Se realizaron 85 radiografías craneales: 8% de los TCE menores de 2 años y 4,85% de los TCE mayores de 2 años, siendo indicadas según protocolo un 29%. Se realizaron 60 TAC: 1,84% de los TCE menores de 2 años y un 5,38% de los TCE mayores de 2 años; indicados la mayoría según el protocolo. Comparando con el periodo previo a la instauración de protocolo, el número de radiografías ha disminuido significativamente.
Conclusiones: Con el nuevo protocolo frente al TCE leve se ha logrado disminuir el número de radiografías. En aquellos con riesgo moderado de lesión intracraneal, la actitud debería ser mantener una observación clínica, y en caso de empeoramiento valorar la realización de una TAC como prueba de imagen.

La transfusión fetomaterna (TFM) es el paso de sangre fetal a la circulación materna y puede tener consecuencias tan graves como la muerte neonatal. La TFM es una entidad poco conocida e infradiagnosticada, por lo que es necesario concienciar sobre su existencia para conseguir un correcto diagnóstico, que nos permita estudiarla mejor y poder actuar en consecuencia. Aunque su diagnóstico prenatal es difícil, se podría sospechar en caso de disminución de movimientos fetales y alteraciones del registro cardiotocográfico.
Se presenta un caso de TFM con muerte neonatal en un embarazo sin factores de riesgo. La necropsia no halló ninguna lesión, por lo que se sospechó la transfusión fetomaterna y se confirmó tras determinar la hemoglobina fetal en sangre materna.

AÑO XXVII ACTA PEDIÁTRICA ESPAÑOLA NÚM. 314

SUMARIO DEL NÚMERO DE JULIO DE 1969

FIGURA DE LA PEDIATRÍA
El Dr. Emilio Burgos Guindos

ARTÍCULOS ORIGINALES
Trabajos doctrinales y casos clínicos

«El equilibrio ácido-base en el niño y sus alteraciones. Fisiología, determinación y microtécnicas», por el doctor A. Bañuelos
«La repercusión de las bebidas alcohólicas en la infancia», por el doctor Luis Torres Marty
«Cirugía fetal», conferencia pronunciada por el doctor Garrido-Lestache

AÑO XXVII ACTA PEDIÁTRICA ESPAÑOLA NÚM. 315

SUMARIO DEL NÚMERO DE AGOSTO DE 1969

FIGURA DE LA PEDIATRÍA
El Dr. Serapio Pajares García

ARTÍCULOS ORIGINALES
Trabajos doctrinales y casos clínicos

«La lucha contra las cardiopatías congénitas», por el doctor Juan Luis Morales
«Estado clínico sobre las asociaciones de antibióticos, corticosteroides y gammaglobulina en el tratamiento de las infecciones»,
por los doctores G. Gutiérrez Bameto, M. Silvo, J. Ruiz Azúa, M. Gutiérrez Villamayor, C. Jerez y S. Rodríguez Sanz
«Un caso de rara localización», por los doctores Andrés González Meneses y María Isabel Moreno
«Servicio de higiene infantil», por el doctor J. Rodríguez Pereira

Advanced ultrasound techniques for pediatric imaging
Hwang M, Piskunowicz M, Darge K. Pediatrics. 2019; 143: e20182609.

Resumen
La ecografía constituye una herramienta esencial en el abordaje diagnóstico en pediatría, por su disponibilidad, seguridad y bajo precio. En esta revisión se presentan los avances más recientes en la técnica ecográfica y su aplicabilidad clínica, que se concretan en mejoría de la sensibilidad de la escala de grises convencional, el uso de Doppler color y la posibilidad de obtener una información funcional adicional. Además, la revisión ilustra el empleo de cada técnica en casos clínicos paradigmáticos.

Ecografía de contraste
En este tipo de ecografía se usan agentes de contraste que son microburbujas de gas microencapsuladas con fosfolípidos de 2-3 µm de tamaño, que generan una señal potente de ultrasonidos. La técnica requiere la inyección del contraste en una vía periférica, que se elimina por exhalación a través de los pulmones, por lo que es más seguro que el contraste usado en la tomografía computarizada (TC) o en la resonancia magnética (RM). Además, elimina la necesidad de sedación en niños.

La principal utilidad de esta prueba en niños pequeños es su capacidad para diagnosticar algunas lesiones focales benignas en el hígado, como los hemangiomas, la hiperplasia nodular o la infiltración grasa. Al ser capaz de delimitar bien el patrón de vascularización de una lesión, puede ser de ayuda para distinguir entre lesiones benignas y malignas. En las lesiones malignas, generalmente muy vascularizadas, el fenómeno de aclarado rápido del contraste es uno de los rasgos más característicos de la ecografía de contraste y, además, puede identificar áreas de necrosis frente a áreas de tumor viable, por lo que sirve de guía para las biopsias dirigidas. Como es útil para el seguimiento de estas lesiones, disminuye la necesidad de realizar TC o RM.

También es útil para el diagnóstico de la isquemia o el daño en un órgano (p. ej., para valorar el grado de afectación en una enterocolitis necrosante). En el caso de los lactantes podría incluso servir como método alternativo para el diagnóstico de muerte cerebral. También serviría para valorar el grado de inflamación, fibrosis o cicatrización (p. ej., para distinguir lesiones fibróticas o una inflamación en un paciente con enfermedad de Crohn).

Una indicación de esta técnica aprobada por la Food and Drug Administration en niños es su empleo en la urosonografía de eliminación, para el diagnóstico del reflujo vesicoureteral, como una alternativa a la cistourografía convencional. La técnica consiste en la administración de las microburbujas a través de una sonda urinaria y evaluar la existencia de reflujo con la ecografía. Su mayor sensibilidad y la posibilidad de evaluar de forma detallada la uretra han posibilitado que reemplace a la cistografía convencional.

Elastografía
La elastografía es una técnica de imagen funcional que valora la rigidez de los tejidos determinando la velocidad de conducción de las ondas de ultrasonido. Cuanto más rígido es un tejido, más rápido viajan las ondas.

Hay dos tipos de elastografías: de onda cortante (hear-wave) y de tensión o de deformación (strain). La primera se usa para cuantificar el grado absoluto de rigidez de un tejido, y se basa en aplicar ondas de alta intensidad midiendo cómo se propagan lateralmente con la deformación de los tejidos. La segunda es una técnica semicuantitativa de la compresión manual o el movimiento interno fisiológico (p. ej., el latido cardiaco) que resultan en el desplazamiento axial reflejo de la elasticidad del tejido.

Una de las principales ventajas de la elastografía es que ha disminuido la necesidad de realizar biopsias hepáticas. Podría usarse en el diagnóstico de otras patologías, como la detección de un segmento fibrótico en el intestino o de cicatrices renales.

Ecografía en 3 o en 4 dimensiones
Tradicionalmente, el inconveniente de las ecografías en 3 dimensiones (3D) era la duración del procesamiento de las imágenes. Los nuevos avances tecnológicos permiten realizar reconstrucciones de imágenes muy rápidas a partir de los cortes en 2 dimensiones. Son útiles para determinar el volumen de un órgano o de una masa. La ecografía en 4D permite añadir la dimensión tiempo a la ecografía en 3D.

Ecografía Doppler ultrarrápida
Consiste en una técnica Doppler avanzada con una resolución muy alta, muy superior a la convencional. Permite detectar con una sensibilidad 50 veces superior los cambios de flujo en el cerebro, que se correlacionan bien con la actividad neuronal valorada en el electroencefalograma. Esta resolución temporal es muy superior a la de la RM funcional.

Ecografía de alta frecuencia
La ecografía de alta frecuencia proporciona un gran aumento en la resolución, hasta llegar a los 30 µm, superior a la TC o la RM. Se aplica principalmente en neonatología y dermatología, o para el estudio neuromuscular, vascular de tiroides, linfáticos, etc.

Lo que aporta este estudio:
La ecografía ya constituía una herramienta clave en el diagnóstico de todo tipo de lesiones en el paciente pediátrico. Los avances tecnológicos permiten aumentar mucho sus posibilidades no sólo para el diagnóstico, sino también para el seguimiento de las lesiones y, por tanto, como guía en el tratamiento. Ya no sólo proporcionan imágenes, sino que además aportan una información funcional. La ecografía combina facilidad de desplazamiento, bajo precio, ausencia de radiación y sedación innecesaria junto con seguridad, por lo que adquiere una gran relevancia como herramienta en la clínica. Quizás, en un sistema como el español, haya que dilucidar la accesibilidad de esta técnica y la dependencia del radiólogo para su realización. Mientras que otras técnicas de imagen pueden realizarlas los técnicos ante de ser evaluadas por los radiólogos, de momento no ocurre lo mismo con la ecografía. Probablemente, en el marco de la profesión se requiera una reflexión sobre el mejor modo de hacer accesible a la población infantil una herramienta de diagnóstico con tantas virtudes y tan pocos inconvenientes como la ecografía.

J.M. Moreno-Villares
Clínica Universidad de Navarra. Madrid

Estado general de salud y satisfacción vital en niños con enfermedades crónicas
General health and life satisfaction in children with chronic illness
Blackwell CK, Elliott AJ, Ganiban J, Herbstman J, Hunt K, Forrest CB, et al. General health and life satisfaction in children with chronic illness. Pediatrics. 2019; 143(6): e20182988.

Resumen
Los autores de este artículo se plantearon investigar cómo repercuten las enfermedades crónicas en el estado general de salud y en la satisfacción vital de los niños. Gracias a los avances de la medicina y a los cuidados específicos, algunas enfermedades que hace un tiempo eran mortales son actualmente tratables. Se incrementa cada vez más la expectativa de vida, por lo que también se eleva el número de años que se vive con esas enfermedades. La prevalencia de enfermedades crónicas en Estados Unidos y en otros países desarrollados continúa en aumento. Se estima que 1 de cada 5 niños tiene una enfermedad crónica. Los pacientes con estas enfermedades pueden sufrir tanto limitaciones físicas y retrasos del desarrollo psicomotor como dificultades escolares y sociales. De todas formas, aún no se ha determinado el grado de satisfacción vital que tienen estos niños a pesar de su enfermedad.

La satisfacción vital es un componente de la salud y parte de la construcción multidimensional del bienestar, y se define como la evaluación individual de la propia vida como buena y satisfactoria.

Es llamativa la ausencia de estudios sobre satisfacción vital en el contexto de enfermedades crónicas, especialmente en la edad pediátrica.
Los investigadores de este trabajo plantearon dos hipótesis: a) la enfermedad crónica está negativamente asociada con la salud general, y b) la enfermedad crónica no se asocia con la satisfacción vital.

En total, 1.113 cuidadores, pertenecientes a 3 estudios simultáneos de cohortes, completaron el Patient-Reported Outcomes Measurement Information System (PROMIS) para padres con el fin de evaluar el estado general de salud física, mental y social, así como el PROMIS en relación con la satisfacción vital. Participaron 1.253 niños de 5-9 años de edad, entre marzo de 2017 y diciembre de 2017. Un 20% de los niños tenía, al menos, una enfermedad crónica, y un 8,5% más de dos. Los investigadores armonizaron los factores demográficos y los factores ambientales y familiares estresantes (familias monoparentales, salud mental materna e ingresos familiares) con medidas comunes en todas las cohortes. Para examinar las asociaciones entre enfermedades crónicas y el estado de salud de los niños y la satisfacción vital, se ajustaron modelos de regresión lineal.

En cuanto a los resultados del estudio, como era de esperar, los niños con enfermedades crónicas tenían un peor estado general que aquellos sin enfermedades (β ajustada= –1,20; intervalo de confianza [IC] del 95%: –2,49 a 0,09). Sorprendentemente y por contraste, los niños con enfermedades crónicas tenían similares niveles de satisfacción vital (β ajustada= –0,19; IC del 95%: –1,25 a 0,87). En cambio, los niños con diagnóstico psicológico de estrés tenían la asociación negativa más fuerte, tanto para el estado de salud como para la satisfacción vital.

Comentario
La plataforma PROMIS se creó en 2004 por el National Institutes of Health de Estados Unidos para poder evaluar el estado de salud y el resultado de las intervenciones que se realizan al respecto. Es un sistema de información que mide los resultados referidos por los propios pacientes. La valoración del estado de salud, especialmente el de la satisfacción vital, es algo muy personal. Para los investigadores es un reto saber qué es lo que sucede en el interior de los pacientes, cómo valoran su estado de salud y su calidad de vida, y hasta qué grado son consistentes sus respuestas. Esta preocupación ha llevado a la creación de múltiples herramientas de medida del estado de salud y de las intervenciones sociosanitarias. Así surge PROMIS como resultado del trabajo colaborativo de grupos de investigación y centros de reconocido prestigio estadounidenses. Esta plataforma permite generar medidas de resultados referidos por los pacientes de forma estandarizada. Además, se ha hecho el esfuerzo de adaptarlas idiomáticamente para que su uso pueda tener un alcance internacional en la investigación y la práctica clínica. Durante el periodo 2006-2007, el PROMIS recopiló datos de muestras amplísimas, tanto de pacientes como de población general americana, asegurando que existiera una representación adecuada según la edad, el sexo, el nivel educativo, el estatus socioeconómico y el grupo étnico. Con toda esta información se crearon «bancos de ítems», que son herramientas muy útiles para medir aspectos relacionados con la calidad de vida. La plataforma PROMIS cuenta además con el apoyo de modelos matemáticos, que permiten una mayor precisión a la hora de valorar las respuestas de los pacientes. Con estos análisis matemáticos se puede medir el funcionamiento mental humano a la hora de responder a un cuestionario sobre su salud, estableciendo una relación entre el nivel de habilidad del examinado y la probabilidad de que responda correctamente a las preguntas. Los resultados obtenidos son más fiables y se simplifica el estudio, ya que de esta manera los investigadores no necesitan un tamaño muestral tan grande, al contar con herramientas ya validadas y de aplicación universal.

Los autores de este artículo concluyen que, aunque los padres de los niños con enfermedades crónicas valoran con peores resultados la salud de sus hijos, la satisfacción vital de estos niños resulta comparable con la de sus compañeros sanos.

Los niños con enfermedades crónicas aprenden a afrontar y superar situaciones adversas (dolor, sufrimiento, limitaciones funcionales...) y nos dan una lección a los adultos cuando les vemos sonreír y jugar a pesar de sus dificultades.

Lo que aporta este artículo:
Este trabajo de investigación tiene el interés de haber sido realizado a través de la plataforma PROMIS, considerada una herramienta útil y fiable para estudios en relación con el estado de salud y la satisfacción vital, también en la edad pediátrica.

Los progresos de la medicina están facilitando que sobrevivan cada vez más niños con enfermedades graves y crónicas. Con este estudio los autores aportan la evidencia de que las enfermedades crónicas no imposibilitan a los niños tener una vida feliz y satisfactoria.

C. Esteve Cornejo
Pediatra. Clínica Universidad de Navarra. Madrid

La colocación de sondas nasogástricas (SNG) es habitual en unidades de cuidados intensivos. La localización intracraneal de las mismas es excepcional en pacientes sin un trauma craneal previo. Se presenta el caso de un prematuro extremo de 25 semanas de gestación y 650 g de peso, que tras colocación de una SNG presenta un sangrado inmediato y el hundimiento de la fontanela anterior, sin otros síntomas. Se comprueba su localización intracraneal mediante ecografía de cráneo urgente y radiografía lateral de cráneo. El servicio de neurocirugía retira la sonda bajo control ecográfico sin incidencias. El paciente recibe antibioterapia empírica. La resonancia magnética craneal muestra un defecto en la lámina cribosa de 3 mm, relleno de líquido cefalorraquídeo compatible con meningocele. Es recomendable la comprobación mediante radiografía de la correcta colocación de la SNG, de especial relevancia si existe sangrado, antes de administrar medicación y/o alimentación. Es importante descartar defectos en la lámina cribosa que comprometan el manejo del paciente.

El hepatoblastoma es el tumor hepático maligno que aparece con más frecuencia en niños menores de 5 años, con predominancia por el sexo masculino. Su tasa de supervivencia a 5 años es del 70%, con resultados comparables en neonatos. Se ha descrito su asociación con determinados síndromes y, clínicamente, son más a menudo asintomáticos. Los marcadores tumorales alfafetoproteína y gonadotropina coriónica humana beta son muy útiles para el diagnóstico y seguimiento tras el tratamiento, si bien no son patognomónicos de este tipo de tumores. Para el diagnóstico se requiere la realización de pruebas de imágenes y una biopsia confirmatoria. El tratamiento se basa en la combinación de cirugía y quimioterapia, reservando la radioterapia para casos de mal pronóstico.

El síndrome de encefalopatía posterior reversible es una entidad clinicorradiológica cada vez más conocida en la práctica diaria pediátrica, pero puede presentarse con una sintomatología neurológica muy diversa (cefalea, alteración del nivel de conciencia, pérdida de visión, crisis convulsivas, etc.), generalmente asociada a un cuadro de hipertensión arterial o insuficiencia renal. Para su diagnóstico se utilizan actualmente pruebas de imagen, como la resonancia magnética, con una elevada sensibilidad, la tomografía computarizada y el electroencefalograma. Su manejo radica en el tratamiento de las crisis y el control de la presión arterial, además de la eliminación de los factores predisponentes, y suele tener un buen pronóstico, con una resolución completa del cuadro en días o semanas.

• Entre las causas principales se encuentran aquellas relacionadas con infecciones de las vías respiratorias, las alergias y el aparato digestivo
• La microbiota tiene un papel clave en el desarrollo de un sistema inmunológico fuerte y la prevención de enfermedades
• Los prebióticos y probióticos contribuyen a mantener el equilibrio en la microbiota intestinal y reforzar el sistema inmunitario de pequeños y adultos

Los quistes parasitarios cerebrales son una patología frecuente en áreas endémicas, pero en los últimos años está en aumento en otras regiones por efecto de la inmigración. Dos de las enfermedades que de forma más habitual producen parasitosis cerebral son la hidatidosis y la neurocisticercosis. El cuadro clínico en ambas entidades es similar, por lo que son de utilidad las pruebas de imagen y la serología para hacer el diagnóstico diferencial. Describimos el curso clínico de un niño de 9 años de edad con síntomas de proceso expansivo cerebral y prueba de imagen compatible con quiste parasitario, en el que se inicia tratamiento antiparasitario y, tras varios meses de evolución, se consigue la remisión paulatina de la sintomatología y el tamaño del quiste.

La neutropenia aloinmune neonatal (NAN) es una patología poco frecuente, que se debe a la producción materna de anticuerpos IgG frente a antígenos específicos de los neutrófilos fetales (HNA), de herencia paterna y no presentes en los neutrófilos de la madre. Estos anticuerpos maternos pasan al feto a través de la placenta, provocando la eliminación de los neutrófilos fetales e incrementando el riesgo de infección durante el periodo neonatal. Existen siete subtipos de HNA, pero los que más a menudo se relacionan con la NAN son el HNA-1a, el HNA-1b y el HNA-2a. El tratamiento de elección es el factor estimulante de colonias granulocíticas (G-CSF) y, en casos refractarios, otras opciones terapéuticas son la gammaglobulina intravenosa o los corticoides. La sepsis neonatal y la trombopenia persistente son dos complicaciones frecuentemente asociadas a la NAN. La trombopenia en la NAN se produce comúnmente por tres mecanismos: la propia sepsis, el efecto yatrogénico del G-CSF, y por reacción cruzada entre los anticuerpos anti-HNA y las plaquetas. En este caso clínico presentamos un cuarto mecanismo que, de forma multifactorial y asociado a los tres mecanismos previos, explica la trombopenia persistente en nuestro caso de NAN.

• En España, entre 5 y 8 de cada 1.000 niños nacidos sufren cardiopatías congénitas¹. La infección por el virus respiratorio sincitial (VRS) en niños con cardiopatías suele ser más grave y con un mayor compromiso del sistema cardiopulmonar
• Dr. Fernando Centeno: «Desde la SECPCC estamos luchando por el reconocimiento del área de capacitación específica de Cardiología Pediátrica»

Los episodios paroxísticos neonatales pueden deberse a múltiples causas: patología estructural, infección del sistema nervioso central y alteraciones metabólicas. Entre estas últimas, la hipocalcemia es una causa tratable y bien conocida de convulsión en el periodo neonatal. El hiperparatiroidismo primario durante el embarazo puede suprimir la secreción fetal de PTH, produciendo como consecuencia una hipocalcemia por hipoparatiroidismo transitorio tras el nacimiento. Presentamos un caso de hipocalcemia neonatal sintomática, cuyo estudio etiológico permitió diagnosticar a la madre un hiperparatiroidismo primario, y discutimos la trascendencia de la sospecha y tratamiento precoces de ambas entidades.

El Hospital Infantil «La Paz» de Madrid es un centro de referencia nacional en especialidades pediátricas. En este artículo se describen los principios de esa clínica en su 50 aniversario. Se inauguró oficialmente el 18 de julio de 1965, y tiene un lugar propio en la historia del desarrollo de las especialidades pediátricas en España.

Enrique Jaso fue su creador y promotor. Muchos datos sugieren que tuvo una visión clara, y planeó y desarrolló el proyecto hacia la formación de áreas específicas en el campo de la medicina de los niños. En el éxito inicial también intervinieron otras figuras decisivas, como Julio Monereo, cirujano pediátrico.

Este desarrollo de la pediatría se unió al de otros hospitales de la Seguridad Social, a menudo con la colaboración de algunos profesionales formados en «La Paz». Estos profesionales de la Seguridad Social y la formación de un número creciente de subespecialistas pediátricos han impulsado importantes avances en el conocimiento de la medicina fetal, neonatal, infantil y del adolescente. A todos ellos, nuestro sincero agradecimiento por sus contribuciones.

La subluxación atlantoaxoidea es una etiología que debemos tener presente en el diagnóstico diferencial de la tortícolis adquirida en pediatría. La etiopatogenia de este cuadro no es bien conocida y, aunque parece tener relación con traumatismos leves o afectación inflamatoria del cuello por infecciones respiratorias o cirugías faríngeas, es posible que se origine espontáneamente sin un antecedente. Debe sospecharse ante tortícolis resistente al tratamiento, realizando prueba de imagen y descartando patología infecciosa y tumoral. El manejo depende de la gravedad y duración del proceso.
Presentamos el caso de un paciente de 6 años con subluxación atlantoaxoidea rotacional sin traumatismo previo, que evolucionó favorablemente con tratamiento conservador.

La trombosis de los senos venosos es poco frecuente en neonatos y posiblemente esté infradiagnosticada. Suele sospecharse ante la presencia de convulsiones u otros signos neurológicos, aunque en ocasiones es un hallazgo incidental. El diagnóstico se confirma mediante pruebas de imagen, habitualmente una resonancia magnética. El pronóstico depende del tratamiento anticoagulante, controvertido en los neonatos, y de la extensión de la lesión. Presentamos 2 casos que se iniciaron de manera diferente: el primero con una crisis convulsiva y el segundo fue un hallazgo casual durante el estudio de una malformación vasculolinfática cervical. Ambos pacientes recibieron terapia anticoagulante, después de la desaparición de la lesión hemorrágica.

• El nombre de los premiados se ha conocido durante la celebración del 53 Congreso de la Sociedad Europea de Endocrinología Pediátrica (ESPE), celebrado del 18 al 20 de septiembre en Dublín
• Con la entrega de estas becas se pretende fomentar el desarrollo de proyectos de innovación para el avance de la investigación científica y médica en el área de crecimiento

Madrid, 22 de septiembre de 2014. Merck Serono ha anunciado el nombre de los ganadores de la primera edición de las becas Grants for Growth Innovation (GGI) en un simposio satélite que ha tenido lugar durante la celebración del 53 Congreso de la Sociedad Europea de Endocrinología Pediátrica (ESPE), celebrado del 18 al 20 de septiembre en Dublín (Irlanda).

En esta primera edición se ha recibido un total de 60 solicitudes procedentes de 19 países. Todas ellas fueron revisadas por un Comité de Dirección Científico formado por endocrinólogos reconocidos internacionalmente y presidido por Christian Strasburger, jefe de Endocrinología Clínica del Hospital Universitario Charité (Berlín). Tras un riguroso proceso de selección, se han concedido tres premios para apoyar proyectos de innovación procedentes de Suecia, Reino Unido y Estados Unidos.

Los ganadores de las becas GGI en esta primera edición han sido:

Dr. Leo Dunkel, de la Universidad Queen Mary de Londres (Reino Unido). Proyecto: Defining the role of fibroblast growth factor 21 (FGF21) in the pathogenesis of growth hormone resistance and subsequent growth failure in chronic childhood conditions.

Dr. Julian Lui, del Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano Eunice Kennedy Shriver de Bethesda (Estados Unidos). Proyecto: Cartilage-Targeted Therapeutics for Growth Disorders

Dr. Lars Sävendahl, del Instituto y Hospital Universitario Karolinska, en Solna (Suecia). Proyecto: Early prediction of long-term growth response to GH treatment; Evaluation of a newly developed technique based on magnetic resonance imaging of the tibia growth plate.

«Las becas Grant for Growth Innovation reflejan el compromiso de Merck con la innovación, puesto que consideramos que ésta es la base de nuestros esfuerzos para avanzar en nuevas posibilidades en el tratamiento de trastornos del crecimiento humano», afirmó Steven Hildemann, director médico global y jefe de Global Medical Affairs y Global Drug Safety de Merck Serono. Asimismo, añadió que «identificar y apoyar a los investigadores que tienen la vista puesta en el futuro en el ámbito del crecimiento ayuda a alcanzar el objetivo colectivo de avanzar en nuestro conocimiento en esta área terapéutica y proporcionar mejores resultados a los pacientes que viven con desórdenes de crecimiento».

Acerca de las becas para la investigación GGI
Merck Serono anunció en el año 2013 el inicio del programa GGI para apoyar el desarrollo de conocimiento en el área de crecimiento. En total, se destinará un total de hasta 400.000 euros a uno o más proyectos de investigación.
Cada proyecto presentado ha sido evaluado en ciego por un Comité de Dirección Científico formado por endocrinólogos reconocidos internacionalmente, de acuerdo a cinco criterios: innovación, fundamento científico, claridad, viabilidad e impacto de la investigación.
Para más información sobre el programa GGI, puedes visitar http://www.grantforgrowthinnovation.org

Acerca de Merck
Merck, la multinacional alemana con mayor tradición farmacéutica y química del mundo, es hoy una compañía con unas ventas de 10.300 millones de euros en 2011. Con una historia que se remonta a 1.668 y un éxito basado en innovaciones desarrolladas por colaboradores con espíritu emprendedor. Merck cuenta hoy con aproximadamente 40.000 empleados en 67 países del mundo. Merck agrupa sus actividades bajo Merck KGaA, cuyas acciones pertenecen a la familia Merck en un 70% aproximadamente. El 30% restante cotiza en Bolsa. En 1917, la filial norteamericana de Merck&Co fue expropiada y ha sido desde entonces una compañía independiente.

Introducción: La parálisis del sexto par craneal es infrecuente en los niños. Debe sospecharse una patología intracraneal y la neuroimagen es crucial para ello.
Caso clínico: Niña de 4 años de edad, con diplopía de inicio súbito e infección respiratoria de las vías altas, febril, 1 semana antes. El examen neurológico puso de manifiesto una limitación completa de la abducción del ojo izquierdo. La neuroimagen (tomografía computarizada y resonancia magnética cerebral y orbitaria) y las cifras de líquido cefalorraquídeo fueron normales. Las serologías virales y bacterianas fueron negativas. Se produjo una recuperación espontánea y completa en 2 meses. A los 6 y 7 años la paciente presentó, respectivamente, dos episodios similares de diplopía, precedidos de una infección respiratoria de las vías altas (resuelta a los 2 meses).
Conclusión: La etiología benigna de la parálisis del sexto par craneal es rara, y constituye un diagnóstico de exclusión. En este caso, los tres episodios estuvieron precedidos por infecciones, por lo que se estableció el diagnóstico de parálisis recurrente benigna postinfecciosa.

Sr. Director:

La incidencia de discapacidad en el grupo de recién nacidos (RN) pretérmino oscila entre el 5 y el 10%, y es más frecuente en el grupo de menor edad gestacional^1-3.

La asistencia óptima de estos pacientes exige una adecuada atención durante su estancia en las unidades neonatales, pero también un mantenimiento de la atención tras el alta. Con frecuencia son remitidos a los diversos servicios de atención temprana (AT) tras la aplicación de determinados scores realizados a partir de distintos factores de riesgo⁴. Estos servicios de AT actúan de forma multidisciplinaria sobre los pacientes de riesgo, con el objetivo de promover la salud y el bienestar, mejorar la competencia y disminuir los retrasos en el desarrollo o prevenir deterioros funcionales, así como promover la adaptación y la integración familiar. Existe cierta discrepancia acerca de la efectividad de dichos servicios, sobre todo en relación con el tipo de tratamiento que se debe aplicar, si bien hay consenso acerca de sus buenos resultados a corto plazo y cuando se inician precozmente^5-7.
En nuestra unidad neonatal detectamos una serie de problemas que comúnmente se presentan a la hora de remitir a estos RN a los servicios de AT: dificultad de los padres para acceder a ellos; actuación tardía por parte de los servicios de AT debido a un exceso de burocratización; dificultad de atención por parte de los pacientes pertenecientes a áreas sanitarias distintas a la del hospital de nacimiento; exceso de medicalización (posibilidad de derivación de pacientes a AT sin ser realmente necesaria dicha atención, lo cual puede suponer en los padres una carga emocional añadida, al perpetuar innecesariamente el concepto de «hijo enfermo»); duplicidad de la atención (frecuentemente asisten a más de un centro o equipo de AT de forma simultánea con el fin de mejorar aún más su evolución, sin tener en cuenta el posible agotamiento del paciente), o la dificultad para la conciliación laboral, entre otros.
Por ello, diversos especialistas en atención especializada (neonatólogos, neurólogos pediátricos, psiquiatras infantiles y trabajadoras sociales) y médicos de atención primaria, así como equipos y centros concertados de AT del área noroeste de la Comunidad de Madrid y el Instituto Madrileño de la Familia y el Menor, elaboramos un protocolo de actuación conjunta para los pacientes con riesgo de presentar alteraciones neurológicas, sensoriales o sociales.
Se elaboraron unos criterios de derivación a los centros y equipos de AT (tabla 1), acordando la inclusión en el informe del centro o equipo al cual debían dirigirse los padres, informándoles de la dirección y la forma de contacto. La distribución de los pacientes se realizó según el lugar de residencia, estableciendo asimismo como objetivo no demorar la primera valoración más allá de 1 mes tras el alta. Se estableció un calendario de revisiones: en los centros de AT la valoración de los pacientes que entraban en el programa de seguimiento se realizaría trimestralmente, y en los que formaban parte del programa de tratamiento se realizaría de acuerdo con el protocolo específico de cada centro. En los equipos de AT la valoración se realizaría cada 4 meses el primer año y luego semestralmente hasta los 3 años. Igualmente, se estableció que los servicios de AT elaborarían un informe semestral que entregarían a los padres y a los profesionales encargados de la asistencia del paciente, en el que además constaría el test de Brunet-Lézine en caso de sospecha de alteración en el neurodesarrollo. En el caso de los RN que no residían en nuestra área geográfica, se acordó su derivación durante el ingreso a la trabajadora social, encargada de contactar con el servicio de AT que le correspondiera. Con el fin de valorar la evolución de los pacientes, así como la necesidad de modificación de los criterios de derivación, de forma semestral se realizan sesiones del equipo de coordinación en el hospital, donde se discuten de forma individualizada los casos de RN derivados.
Figura 1. Derivación de pacientes de riesgo a los diversos centros y equipos de atención temprana, así como a la trabajadora social durante el periodo 2010-2012. AT: atención tempranaLa experiencia acumulada en nuestro centro entre los años 2010 y 2012 tras la creación de este equipo de coordinación es la siguiente (figura 1): 110 pacientes han sido valorados con alguno de los factores expuestos previamente, 44 (40%) han sido remitidos a los diversos equipos de AT del área, 38 (34,5%) han sido remitidos a los centros de AT y, finalmente, 28 (25,5%) fueron remitidos a la trabajadora social por vivir en un área sanitaria distinta a la de nuestro hospital.
Es imprescindible la coordinación de los servicios implicados en la asistencia tras el alta del RN de riesgo, dado que permite una mejor atención al paciente y sus familias.

Bibliografía

1. Sizun J, Westrup B. Early developmental care for preterm neonates: a call for more research. Arch Dis Child Fetal Neonatal Ed. 2004; 89: F384-F388.
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Introducción: Las sacroilitis infecciosas son una forma de artritis que deben diferenciarse de las inflamatorias. Suponen una fracción pequeña de las infecciones articulares en niños y requieren un alto índice de sospecha para realizar un diagnóstico precoz.
Pacientes y métodos: Se llevó a cabo una revisión de los casos infantiles diagnosticados en nuestro centro en los últimos 20 años. A través de las historias clínicas se recogieron diversas variables clínicas y microbiológicas: presentación clínica, duración, exploración, resultados de las pruebas complementarias, microorganismos involucrados, farmacoterapia y procedimientos quirúrgicos empleados. Se completó con una búsqueda sistemática de artículos en las principales bases de datos bibliográficas, priorizando los trabajos sobre población pediátrica y extrayendo los resultados más relevantes.
Resultados: Once pacientes cumplieron los criterios de inclusión. Los grupos de edad afectados fueron los niños de 1-2 y 11-16 años. Más del 80% presentó clínica de fiebre, alteraciones de la marcha y dolor lumbar bajo, espontáneo o por provocación. Un tercio de los casos presentó patología cutánea o infección de partes blandas. Staphylococcus y Brucella fueron los principales microorganismos responsables. La resonancia magnética pélvica permitió realizar el diagnóstico en todos los casos.
Conclusiones: La combinación de la anamnesis, la exploración y las pruebas de imagen permite orientar el diagnóstico. En los niños pequeños, tanto el rechazo a la sedestación como a la bipedestación debe hacer sospechar la presencia de esta entidad. El tratamiento antibiótico precoz mejora el pronóstico y la antibioterapia empírica debe cubrir S. aureus.

El síndrome del incisivo central maxilar único es una rara entidad que se caracteriza por la presencia de un único diente maxilar en localización central, junto con otras anomalías en la línea media. Presentamos el caso de una niña remitida a la consulta de endocrinología infantil al año de vida por un síndrome dismórfico no filiado, con pruebas de imagen y analíticas normales. Destaca en la exploración la existencia de un único incisivo central maxilar, dato patognomónico del síndrome del incisivo central único y que nos permitió establecer el diagnóstico. Con el desarrollo de la dentición aparece también un único incisivo central mandibular, hecho muy poco frecuente en este síndrome. Con este caso queremos resaltar la presentación clínica tan característica de este síndrome y la dificultad de su diagnóstico antes del inicio de la dentición, con pruebas complementarias poco concluyentes, e incluso en ocasiones anodinas, que debe sospecharse ante la existencia de lesiones en la línea media.

Sr. Director: 

Presentamos el caso de una niña de 11 años de edad, natural de Guinea Ecuatorial y residente en España desde hace 2 años, que acude al servicio de urgencias por presentar cefalea frontoparietal izquierda y fiebre elevada de 3 días de evolución, asociadas en las últimas horas a una importante tumefacción palpebral izquierda. Como antecedentes personales destacaban episodios de cefaleas y alteración del comportamiento. En la exploración presentaba un peso en p10 y una talla en p90, un regular estado general, con rigidez de nuca y signos meníngeos positivos, ptosis palpebral y proptosis ocular izquierda, además de una caries dental en el maxilar superior izquierdo. Los resultados de las pruebas complementarias fueron los siguientes: 25.100 leucocitos/mm³ (neutrófilos 92,1%), velocidad de sedimentación globular 70 mm/h y proteína C reactiva 32,5 mg/dL. El estudio de coagulación fue normal. El dímero D era de 5.250 ng/L. En la punción lumbar se obtuvieron 1.600 leucocitos/mm³ (un 90% polimorfonuclearres). Las cifras de glucosa eran de 31 mg/dL y las de proteínas totales de 0,88 g/dL. Tras la toma de muestras, se inició antibioterapia empírica con cefotaxima y vancomicina, así como corticoterapia profiláctica con dexametasona intravenosa.
Figura 1. A) RM cerebral: meningoencefalitis por cisticercosis con formaciones abscesificadas en la sustancia blanca en el centro semioval izquierdo, capsular interna, externa con afectación meníngea en la cisura de Silvio y orbitaria. B) RM cerebral: empiema subdural frontotemporal izquierdo, con lesiones hipodensas cápsulo-lenticulares izquierdas sugerentes de neurocisticercosisSe realizó una tomografía computarizada cerebral, en la que se observaba un incremento de las partes blandas frontopalpebrales izquierdas, así como una sinusitis frontoetmoidal y una lesión hipodensa capsulolenticular izquierda. En el electroencefalograma (EEG) aparecía una intensa lentificación en el hemisferio izquierdo, sobre un trazado de fondo inestable. Dada la sospecha de absceso cerebral, se añadió al tratamiento metronidazol y levetiracetam. Se realizó una resonancia magnética (RM), en la que se apreciaban múltiples formaciones abscesificadas a distintos niveles del cerebro, sugerentes de neurocisticercosis (figura 1A), pansinusitis y empiema subdural del lado izquierdo (figura 1B). En los cultivos del líquido cefalorraquídeo (LCR) y en el hemocultivo se aisló Streptococcus constellatus. A los 12 días del inicio de la antibioterapia se observó una clara mejoría clínica de la paciente. La punción lumbar y el hemocultivo de control fueron negativos, así como la serología para cisticercos en sangre. Ante la persistencia de focalidad neurológica en el EEG y la progresiva proptosis ocular con limitación a la supraversión y aducción del ojo izquierdo (exoftalmometría del ojo derecho: 16 mm; ojo izquierdo: 24-25 mm), se solicitó una nueva RM cerebral y de la órbita, que mostró un absceso orbitario superoexterno izquierdo con persistencia de pansinusitis (figura 2A).
Se realizó un drenaje quirúrgico del absceso retroocular (salida de 6 mL de líquido purulento) y de los senos paranasales. Se tomó una muestra para cultivo de exudados, aislándose en ambos S. constellatus. Se instauró tratamiento con amoxicilina-clavulánico según el antibiograma, hasta completar 3 semanas, y se pautó albendazol y corticoides durante 1 mes para el tratamiento de la neurocisticercosis. El estudio de inmunidad humoral y celular fue normal. La evolución clínica y analítica fue favorable, por lo que la paciente fue dada de alta a las 3 semanas con los diagnósticos de neurocisticercosis, meningitis y abscesos múltiples cerebrales por S. constellatus. Tras 7 meses, la paciente permanecía asintomática, y en la RM de control se hallaron áreas de encefalomalacia en las zonas capsular comisural y lenticulooval izquierdas, compatibles con una fase de resolución de la neurocisticercosis cerebral (figura 2B).
Figura 2. A) RM orbitaria: absceso retroocular superoexterno izquierdo con proptosis y desplazamiento inferior del globo ocular. B) RM cerebral: áreas de encefalomalacia en la zona capsular comisural y lenticulooval izquierdas, compatibles con la fase de resolución de la neurocisticercosis cerebralS. constellatus junto con S. anginosus y S. intermedius forma parte de Streptococcus grupo anginosus¹. Pueden encontrarse en las mucosas oral, gastrointestinal y genital. Se caracterizan por producir infecciones supurativas y abscesos², principalmente en pacientes inmunodeprimidos o con factores predisponentes^3-5, aunque se han descrito también en pacientes sin patología de base^6,7. La paciente de este caso no presentaba afectación inmunitaria, si bien la neurocisticercosis pudo actuar como factor predisponente. La sinusitis pudo comportarse como fuente de infección y afectar por contigüidad a la cavidad orbitaria y al sistema nervioso central (SNC), produciendo un absceso retroocular, meningitis y empiema subdural. El aislamiento de S. anginosus en el LCR debe alertar sobre la presencia de un absceso cerebral⁸, si bien algunos autores han relacionado S. intermedius con más frecuencia que S. constellatus con infecciones del SNC^1,2. Dado el origen de estas infecciones, a menudo suelen ser polimicrobianas con participación de flora anaerobia^2,7, algo que no sucedió en este caso. El microorganismo fue sensible a los betalactámicos, pero para conseguir una buena evolución clínica fue necesario un tratamiento con antibioterapia de amplio espectro, así como la eliminación quirúrgica del foco.
La neurocisticercosis es el resultado de la infestación de la forma larvaria Taenia solium en el SNC. Es de distribución universal y endémica en países de bajo nivel socioeconómico, en los que el cerdo es una fuente importante de alimentación. Sus manifestaciones clínicas más frecuente son las crisis convulsivas, las cefaleas y otros signos neurológicos⁹. La clínica y el tratamiento dependen del número, el tamaño y la localización de los quistes, así como de la respuesta inmune del hospedador.
El tratamiento médico es de primera elección, exceptuando los casos de hipertensión intracraneal grave que requieran cirugía¹⁰.
Destacamos la complejidad del caso presentado, su escasa frecuencia y la diseminación de la infección en una niña inmunocompetente^2,8.

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Introducción: El sinus pericranii (SP) es una rara malformación vascular que consiste en una comunicación venosa entre los senos durales intracraneales y las venas epicraneales, que se suelen dilatar.
Caso clínico: Presentamos el caso de un niño de 2 años de edad con una lesión vascular en la región parietal derecha, de coloración azulada, que de forma progresiva se ingurgitaba en decúbito lateral derecho y con el llanto. En las pruebas de imagen se detectó una lesión de localización subgaleal con adelgazamiento local de la calota, acompañada de 2 angiomas venosos cerebelosos. Se sospechó un SP asociado a una malformación venosa cerebelosa. El SP se intervino quirúrgicamente y la malformación se mantiene bajo control multidisciplinario.
Conclusión: Destacamos que el SP puede asociarse a otras malformaciones del desarrollo vascular intracraneal. El tratamiento quirúrgico del sinus puede estar indicado por problemas estéticos y posibles complicaciones locales, principalmente la trombosis, el sangrado o la ulceración. El abordaje de las malformaciones intracraneales extensas resulta complejo, ya que pueden drenar zonas funcionalmente significativas del cerebro.

La obstrucción nasal es un síntoma frecuente de consulta en otorrinolaringología pediátrica, y su etiología más frecuente es la hipertrofia adenoidea. Los pólipos antrocoanales son una entidad clínica infrecuente que representa el 28-33% de las poliposis nasosinusales en la población infantil. Presentamos el caso clínico de una niña de 8 años de edad, adenoidectomizada, con síntomas de insuficiencia respiratoria nasal, rinorrea en ocasiones purulenta y cefaleas frontoorbitarias sin epistaxis. El estudio endoscópico nasal y las pruebas de imagen diagnosticaron la presencia de una lesión polipoidea que ocupaba ambas fosas nasales y coanas, siendo tratada mediante cirugía endoscópica nasosinusal. El estudio histológico informó de la presencia de un pólipo antrocoanal y el estudio alérgico mediante prick-test descartó la existencia de alergias. Hoy en día aún no disponemos de la suficiente evidencia histológica y/o alergológica que determine la etiología de los pólipos antrocoanales.

Los accidentes cerebrovasculares (ACV) constituyen una patología relativamente frecuente en el periodo perinatal. Últimamente, los factores protrombóticos están adquiriendo especial protagonismo como favorecedores de los ACV, y pueden presentarse hasta en el 68% de los casos. La ecografía cerebral constituye la primera prueba de imagen diagnóstica, y la resonancia magnética (RM) es la prueba de elección. Se realiza una revisión de la casuística en un hospital de tercer nivel y se presentan los 2 casos de ACV neonatal en los que se constató una trombofilia hereditaria. De los 7 casos de ACV neonatal encontrados durante el periodo 2006-2011, sólo el 28% presentaba anomalías focales en el estudio ecográfico inicial, confirmándose posteriormente una lesión hemorrágica por RM craneal. Todos los ACV isquémicos presentaron ecografías cerebrales iniciales normales. Por ello, se destaca la conveniencia de realizar una RM craneal en todo neonato con sintomatología-semiología neurológica focal, aun cuando la ecografía inicial no muestre alteraciones. Asimismo, ante la sospecha de una etiología vascular se debe descartar la existencia de anomalías protrombóticas.

Introducción: Las malformaciones congénitas pulmonares (MCP) son infrecuentes y generalmente cursan de forma asintomática en el periodo neonatal. Actualmente, su detección se realiza mediante estudios antenatales, confirmándose en el momento del nacimiento mediante pruebas de imagen. Aunque puede mantenerse una actitud expectante en los pacientes asintomáticos, es recomendable realizar una cirugía programada a los 3-6 meses de vida, dadas las graves complicaciones que pueden presentar estos pacientes.
Casos clínicos: Presentamos 4 casos de MCP detectados antenatalmente en nuestro centro en los últimos 6 años, valorando su diagnóstico, características y evolución posterior.
Resultados: Los 4 casos fueron malformaciones unilaterales detectadas antenatalmente mediante la ecografía del segundo trimestre, y en 3 de ellos también por resonancia magnética. Uno de ellos es una lesión híbrida, malformación adenomatoidea pulmonar congénita asociada a un secuestro intralobar en el pulmón contralateral. En el momento del nacimiento sólo 1 paciente presentó dificultad respiratoria; los otros estaban asintomáticos. La radiografía simple y la tomografía computarizada (TC) realizadas posnatalmente confirmaron el diagnóstico en 3 pacientes, pero en 1 la radiografía fue normal y la TC posterior demuestra una lesión compatible con atresia bronquial. Se realizó una lobectomía del paciente con dificultad respiratoria neonatal y del paciente con MCP-secuestro, que había presentado una infección pulmonar a los 3 meses.
Conclusiones: Nuestra serie aporta 4 casos de excepcional observación. Al tratarse de una patología potencialmente grave, es importante que la conozcan todos los pediatras, así como una implicación multidisciplinaria que permita unificar criterios para proporcionar el mejor manejo posible a nuestros pacientes.

La agenesia sacra es una malformación poco frecuente que forma parte del síndrome de regresión caudal. Presentamos el caso de una recién nacida que muestra en la exploración física una desviación del surco interglúteo, una fosita lumbar y máculas hipocrómicas a la altura del sacro, que hacen sospechar una anomalía congénita lumbosacra. Se realizan estudios de imagen (radiografía, ecografía y resonancia magnética) que confirman el diagnóstico de agenesia sacra tipo I. La paciente presenta, a su vez, una displasia congénita de cadera izquierda que precisó una férula de Pavlik para su corrección. Su evolución fue favorable, manteniéndose asintomática hasta el momento actual.

El infarto omental (IO) es una entidad poco frecuente en la edad pediátrica. Puede ser primario o secundario a diversos factores (cirugía abdominal reciente, inflamación local, traumatismos abdominales, notable elevación de la presión abdominal, cambios bruscos de la posición corporal o neutropenia cíclica). Su curso clínico es el de un cuadro de dolor abdominal agudo con afectación preferencial del hemiabdomen derecho y síntomas digestivos (náuseas, vómitos). Las pruebas de imagen, en concreto la ecografía o la tomografía computarizada, son imprescindibles para llevar a cabo el diagnóstico de IO. En la ecografía se visualiza una masa hiperecogénica con áreas nodulares hipoecogénicas mal definidas (signo del remolino) y sin vascularización interna en el modo Doppler. Su tratamiento inicial es conservador, e incluye reposo digestivo y analgesia parenteral. Si el paciente no mejora en 48-72 horas, está indicada la cirugía, bien a cielo abierto o por laparoscopia.

La hernia discal (HD) es una patología relativamente común en la edad adulta, pero infrecuente en la adolescencia y extremadamente rara en la edad escolar. Cuando ocurre, sus manifestaciones clínicas suelen diferir de las del adulto, lo que contribuye a que el diagnóstico pueda ser tardío.

Presentamos el caso de una niña obesa de 11 años de edad, que consultó a cusa de una lumbociatalgia e incapacidad para la deambulación, en la que se detectó una hernia discal L5-S1 posterocentral con afectación de la raíz S1. El tratamiento conservador fracasó, por lo que se realizó tratamiento quirúrgico.

Sr. Director:

Alrededor de los años 60-70 a. C., Tito Lucrecio Caro, filósofo romano, publicó un poema titulado «Sobre la naturaleza de las cosas». Fue el primer autor en proponer un axioma que, con el paso del tiempo, terminaría convirtiéndose en una gran verdad: «la tisis es difícil de diagnosticar y fácil de tratar en sus primeras fases, mientras que resulta fácil de diagnosticar y difícil de tratar en su etapa final». La meningitis tuberculosa es una entidad poco frecuente en nuestro medio, pero supone una de las infecciones meníngeas con mayor morbimortalidad^1,2. Su pronóstico depende en gran medida del inicio precoz del tratamiento antituberculoso, por lo que éste debe empezarse ante la sospecha clínica aunque las pruebas iniciales para el diagnóstico sean negativas o estén pendientes de confirmar^1,2.

Se presenta el caso de una niña de 5 años de edad de origen marroquí, sin antecedentes personales de interés ni viajes recientes realizados a su país, que consulta por presentar fiebre de 15 días de evolución asociada a cefalea frontal de intensidad moderada, vómitos matutinos, pérdida de peso y afectación del estado general durante las últimas 12 horas. Refiere también episodios paroxísticos que ceden espontáneamente, consistentes en una desviación de la comisura bucal. En la exploración física no se hallaron signos patológicos. El hemograma, la bioquímica, el análisis sistemático de orina y la determinación de la proteína C reactiva no presentaron alteraciones significativas. La paciente ingresó para la realización de un estudio médico.

A las 24 horas del ingreso presentó una desviación de la comisura bucal hacia la derecha, que cedió con diazepam, y un deterioro neurológico con disminución progresiva del nivel de conciencia. Se realizaron las siguientes pruebas complementarias, con los respectivos resultados:

•Tomografía computarizada (TC) craneal: ventriculomegalia moderada.

•Líquido cefalorraquídeo (LCR): glucosa 19 mg/dL (glucemia 109 mg/dL), proteínas 86,8 mg/dL, ADA 22 U/L, 124 leucocitos/mm³ con 99% linfomononucleares.

•Electroencefalograma (EEG): signos de afectación cerebral generalizada de intensidad media-severa.

• Tinción de Gram del LCR: no se observan microorganismos.

• Radiografía de tórax: normal.

Ante los datos compatibles con meningoencefalitis tuberculosa, se solicitó una tinción de Ziehl-Nielsen y una reacción en cadena de la polimerasa (PCR) para Mycobacterium tuberculosis en el LCR, y se inició tratamiento con cuatro fármacos antituberculosos (isoniacida, rifampicina, pirazinamida y etambutol), según las últimas recomendaciones de la Sociedad Española de Infectología Pediátrica¹ y el Comité de Medicamentos de la Asociación Española de Pediatría³. Se añadió dexametasona, aciclovir y fenitoína, y ante la disminución de la conciencia mantenida (índice de Glasgow de 11-12) se decidió el traslado de la paciente a la unidad de cuidados intensivos pediátricos (UCIP) de nuestro hospital de referencia.

En la UCIP se asoció al tratamiento cefotaxima y nimodipino, debido a un vasoespasmo de la arteria cerebral media. La paciente experimentó una mejoría progresiva desde el segundo día de ingreso, con un índice de Glasgow de 15, y no presentó nuevas crisis. Al alta de la UCIP se encontraba asintomática, salvo por la presencia de una marcha con un leve aumento de la base de sustentación.

Tras el reingreso en nuestro hospital, se realizó un nuevo EEG (con mejoría respecto al previo) y una resonancia magnética (RM) cerebral, que mostraba una lesión nodular con realce en anillo y un edema vasogénico asociado, de 4 mm, subcortical parietal derecho. En el estudio de los contactos, ambos padres y tres hermanos presentaban un test de Mantoux de 0 mm y radiografías de tórax normales. No había convivientes con fiebre, pérdida de peso o tos crónica de larga evolución.

Las tinciones de Ziehl-Nielsen fueron negativas, la PCR para M. tuberculosis en LCR también negativa, y el resultado del test de Mantoux fue de 0 mm a las 72 horas. En la UCIP se realizó un Quantiferon-TB-GoldinTube® (técnica que detecta en sangre el interferón gamma producido por los linfocitos T al entrar en contacto con antígenos secretados por bacilos de M. tuberculosis, conocida también como IGRA [interferon-gamma release assays])^2,4,5, que fue negativo. A pesar de las pruebas negativas, se decidió mantener el tratamiento, sobre todo teniendo en cuenta la mejoría clínica de la paciente. A las 3 semanas se aisló M. tuberculosis en el cultivo del LCR en medio líquido, sensible a todos los antituberculosos de primera línea. La evolución fue satisfactoria, la ventriculomegalia desapareció y, tras 1 año de seguimiento, la niña no presentó ninguna secuela.

Se presenta un caso con algunos datos a favor del diagnóstico de meningitis tuberculosa y numerosos en contra, o que al menos deberían plantear un diagnóstico diferencial. Los datos a favor fueron los siguientes: bioquímica del LCR, ventriculomegalia, lesión cerebral en la RM compatible con tuberculoma y procedencia de un país con elevada endemia tuberculosa. Los datos en contra fueron: radiografía de tórax normal, prueba de tuberculina negativa, Quantiferon-TB-GoldinTube® negativo, Ziehl-Nielsen negativo, PCR para M. tuberculosis en el LCR negativa (prueba con un 56-71% de sensibilidad y un 95-98% de especificidad)¹, ausencia de caso índice y estudio de contactos negativo. Dada la buena evolución clínica de la paciente, se decidió continuar con el tratamiento antituberculoso, pero tras observarse las lesiones en la RM se planteó un diagnóstico diferencial con las patologías que pudieran cursar con glucosa descendida, pleocitosis e hiperproteinorraquia, fundamentalmente la meningitis fúngica (muy improbable en este caso) y la meningitis carcinomatosa. El crecimiento a las 3 semanas de M. tuberculosis en medio líquido confirmó nuestra sospecha diagnóstica.

Aunque no se llevó a cabo en este caso, quisiéramos señalar que también es muy importante, incluso con un resultado normal de la radiografía de tórax, obtener tres muestras de jugo gástrico o esputo inducido. El aislamiento del bacilo es prioritario para conocer la sensibilidad de la cepa, y no siempre se consigue aislar M. tuberculosis en el LCR. El uso de otras pruebas de imagen, como la TC, para identificar adenopatías subcarinales u otros hallazgos que sugieran una infección tuberculosa sigue siendo controvertido en niños sin enfermedad aparente⁶, pero creemos que en este caso podría haber ayudado durante el diagnóstico diferencial.

Se presenta aquí un caso clínico de diagnóstico complejo para resaltar la importancia del inicio precoz del tratamiento ante la sospecha clínica de una meningitis tuberculosa, aunque las pruebas radiológicas, inmunológicas y microbiológicas iniciales no sugieran dicha posibilidad, ya que se ha demostrado que la morbimortalidad de esta enfermedad disminuye con un tratamiento precoz, incluida la rápida instauración de una válvula de derivación, que, aunque no fue necesaria en este caso, también ha demostrado propiciar una franca mejora de la evolución a corto y largo plazo. En nuestro medio, ante la presunción diagnóstica de una meningitis tuberculosa la práctica habitual debe ser el inicio precoz del tratamiento, antes de cualquier confirmación microbiológica.

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Sr. Director:

La neurocisticercosis es el resultado de la afectación tisular del sistema nervioso central por larvas de Taenia solium, cuando el ser humano actúa como huésped intermediario. Aunque la distribución de la enfermedad es mundial, la prevalencia es mayor en África, América Latina, sudeste de Asia y Europa del Este. Debido al aumento de los flujos migratorios durante los últimos años, el número de casos diagnosticados en España se ha incrementado, al igual que otras patologías infecciosas importadas^1-5.

Presentamos el caso de un varón de 13 años de edad, español, que acude a urgencias por presentar una crisis focal de 2 minutos de duración, con movimientos clónicos orofaciales y del miembro superior derecho, e hipoestesia asociada. Tuvo un episodio similar 4 años antes, y en la resonancia magnética (RM) efectuada entonces presentó lesiones hipointensas compatibles con cavernomas de localización frontal y temporoparietal izquierda. Ha estado asintomático durante los últimos 2 años, en pauta descendente con ácido valproico. No ha viajado a zonas tropicales y no ha tenido contacto conocido con enfermos tuberculosos. No presenta antecedentes familiares relevantes.

El hemograma, la bioquímica, la determinación de líquido cefalorraquídeo (LCR) y el electroencefalograma resultaron normales y el Mantoux negativo. Se repitió la RM, en la que se constataron las lesiones previas, aunque con presencia de un edema vasogénico perilesional y un realce en anillo (figuras 1 y 2). Tras la anamnesis dirigida, la familia refiere un contacto previo, a los 3 años de edad, con una empleada del hogar de origen ecuatoriano, que fue diagnosticada de episodio de crisis convulsiva en relación con una masa cerebral de posible origen parasitario. No fue posible contactar con dicha persona. La asincronía entre el posible contacto y el desarrollo de la primera crisis convulsiva en este paciente es compatible con la evolución natural de la neurocisticercosis, por lo que se decidió iniciar tratamiento empírico con albendazol 15 mg/kg/día y dexametasona 0,6 mg/kg/día durante 3 semanas. A los 7 días se observó una disminución del edema circundante en la RM. La serología y la reacción en cadena de la polimerasa en el LCR para T. solium fueron positivas. Actualmente el paciente está asintomático, en tratamiento anticomicial descendente con oxcarbazepina. La RM de control realizada a los 2 años reflejó una mejoría con respecto a las imágenes previas (figura 3).

Figuras 1 y 2. Imágenes de RM cerebral antes del inicio del tratamiento. Se observan dos lesiones focales hipointensas en la unión corticosubcortical de los lóbulos frontal y occipital derechos. La primera de las lesiones muestra un realce anular en las secuencias posgadolinio y cursa con un edema asogénico perilesional. Lesiones sugestivas de granulomas calcificados inespecíficos en las localizaciones		Figura 3. Estabilidad de las lesiones intraparenquimatosas calcificadas en un paciente con antecedente de neurocisticercosis, sin signos que sugieran actividad

En el ciclo biológico de T. solium el ser humano puede actuar como huésped definitivo y/o intermediario. El primer caso ocurre tras la ingestión de carne contaminada con cisticercos, desarrollándose después la forma adulta de la tenia en el intestino. El segundo caso se produce tras ingerir los huevos eliminados por las heces de un huésped definitivo. Los huevos liberan oncosferas (forma larvaria) que atraviesan la pared intestinal, alcanzan el torrente sanguíneo y presentan trofismo por el tejido muscular estriado y cerebral. Posteriormente, se desarrollan los cisticercos en dichos tejidos. Un individuo puede presentar ambas situaciones al mismo tiempo^1-5.

Las manifestaciones clínicas dependen de la localización de los cisticercos. El síntoma más frecuente es la aparición de una primera crisis convulsiva en un niño previamente sano, habitualmente focal, aunque puede ser secundariamente generalizada. También es posible el desarrollo de signos y síntomas derivados de una hipertensión intracraneal (cefalea, vómitos y/o edema de papila) o bien de una afectación generalizada por encefalitis^1-5.

El diagnóstico de neurocisticercosis se basa en la presentación clínica y las pruebas de neuroimagen (tomografía computarizada y RM). El único signo radiológico patognomónico es la visualización del escólex dentro de una lesión, aunque dicho hallazgo es poco frecuente^1-6. La sensibilidad y especificidad de las pruebas serológicas es variable, y depende del número y la actividad de los quistes, por lo que no siempre es necesario un resultado positivo para el diagnóstico de la enfermedad^1-6.

En cuanto al tratamiento, la mayoría de estudios apoyan la administración de albendazol junto con dosis altas de corticoides, terapia que ha demostrado una resolución clínica y radiológica más rápida frente a pacientes que sólo recibieron tratamiento sintomático^1-8. Los pacientes que más se benefician de la terapia son los que presentan una lesión única con realce en anillo. La presencia de múltiples quistes, generalmente en distintos grados de actividad, puede aumentar el edema cerebral y provocar convulsiones. Los signos de encefalitis contraindican el uso de antiparasitarios, aunque pueden utilizarse los corticoides. Las lesiones calcificadas son un factor de riesgo para el desarrollo posterior de crisis recurrentes^1,4,7. Otra opción cestocida es el praziquantel, si bien se utiliza menos, ya que puede disminuir la eficacia de los corticoides e interaccionar con los anticomiciales^1,4,7,8.

La mayoría de los casos publicados de neurocisticercosis corresponden a niños residentes o procedentes de áreas endémicas^2-5. Se presenta un caso excepcional, en un niño de origen español sin antecedentes de viajes a zonas endémicas, en el que una anamnesis detallada y la valoración de las pruebas de neuroimagen fueron claves para su diagnóstico. En todo paciente con lesiones granulomatosas observadas en estudios de neuroimagen, siempre se debería descartar la posibilidad de una neurocisticercosis, aunque el contexto epidemiológico no fuera sugestivo.

Bibliografía

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3. Vera de Pedro E, Vereas Martínez A, Pilar Orive J, López Fernández Y, Morteruel Arizkuren E. Hipertensión intracraneal secundaria a neurocisticercosis. An Pediatr (Barc). 2008; 68: 530-532.
4. Durá Travé T, Yoldi Petri ME, Bernaola Iturbe E, Hernández Lagunas T. Neurocisticercosis: una causa importada de epilepsia sintomática. An Pediatr (Barc). 2003; 59: 504-506.
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La torsión ovárica es una causa infrecuente de dolor abdominal agudo en niñas. Los síntomas de presentación son poco específicos, lo que dificulta el diagnóstico precoz y condiciona con frecuencia la viabilidad del ovario.

Presentamos el caso de una niña prepúber de 11 años de edad que acudió al servicio de urgencias por un cuadro de vómitos y dolor abdominal de 4 horas de evolución. Tras su ingreso, presentó una mejoría inicial pero un empeoramiento a las 48 horas, con aparición de fiebre y un aumento del dolor abdominal. Se realizó una radiografía de abdomen, que indicaba la presencia de una masa abdominal, así como una ecografía y una resonancia magnética abdominales, en las que se apreciaba un posible tumor ovárico. Tras la intervención quirúrgica de la paciente se llegó al diagnóstico final de torsión ovárica.

Con este caso queremos resaltar la presentación clínica altamente inespecífica de esta entidad, que junto con las pruebas complementarias, habitualmente poco concluyentes o equívocas, hacen difícil el establecimiento de un diagnóstico precoz sin un alto grado de sospecha.

La esclerosis tuberosa es un trastorno multisistémico, de herencia autosómica dominante, que afecta a diversos órganos, como el cerebro, la piel, los riñones, los ojos y el corazón. Exponemos 3 casos clínicos diagnosticados prenatalmente tras el hallazgo incidental de uno o más rabdomiomas cardiacos en las ecografías de control, y lesiones cerebrales halladas posteriormente mediante resonancia magnética (RM) fetal. Esta técnica tiene un gran valor como prueba complementaria en el diagnóstico, pronóstico y consejo genético de la esclerosis tuberosa. Analizamos los casos de 3 mujeres gestantes en cuyas ecografías sistemáticas fetales se detectó la presencia de uno o más rabdomiomas cardiacos. Se realizó una RM fetal que mostraba nódulos subependimarios periventriculares, y se confirmó el diagnóstico de esclerosis tuberosa. Dos de las 3 ecografías fetales no mostraban nódulos subependimarios cerebrales (ni otra alteración objetivable de esclerosis tuberosa en el sistema nervioso central) una semana antes de la realización de la RM.

Dado que cada vez es más frecuente la petición de valoración de consejo genético y pronóstico por parte del servicio de ginecología-obstetricia a los pediatras, nos parece importante dar a conocer que la presencia de tan sólo un rabdomioma cardiaco conlleva necesariamente la recomendación de realizar una RM fetal, dado que la ecografía resulta insuficiente para la detección de las anomalías cerebrales que pueden acompañar a dicho hallazgo.

Se presenta el caso de un recién nacido de 27 días de vida con una masa parotídea unilateral, sin otros hallazgos. Tras descartar causas infecciosas e inflamatorias, se realizaron estudios de imagen (ecografía y resonancia magnética) para establecer el diagnóstico definitivo de hemangioma parotídeo.

Se presenta un caso de bazo emigrante en un varón de 10 años que acudió a urgencias por un cuadro de dolor abdominal y estreñimiento de varios días de evolución. La palpación abdominal mostró una masa dura y móvil que se etiquetó de fecaloma pero cuya Rx de abdomen en vacío y, sobre todo, ecografía pusieron de manifiesto que se trataba de un bazo ectópico. Se le practicó esplenopexia, y el paciente evolucionó con un infarto esplénico que precisó esplenectomía.

Se muestran las características por la imagen de esta afección, se destaca la utilidad de los ultrasonidos para su diagnóstico y se señala la necesidad de tener en cuenta el bazo emigrante a la hora de efectuar el diagnóstico diferencial de las masas abdominales en el niño. Se lleva a cabo una exhaustiva revisión de la bibliografía.

El síndrome de fenilcetonuria materna (SFM) aparece en hijos de madres afectadas por hiperfenilalaninemia grave o moderada con concentraciones plasmáticas elevadas de fenilalanina (Phe) durante los meses previos y/o la gestación. Cursa con malformaciones similares al síndrome alcoholicofetal y es especialmente frecuente la aparición de microcefalia y retardo mental y del desarrollo. La planificación y los controles estrictos de Phe durante el embarazo son fundamentales para evitar la aparición de SFM. Presentamos un protocolo de seguimiento y nuestra experiencia en tres embarazos que han finalizado con éxito.

El quilotórax se define como la acumulación de linfa en el espacio pleural. Realizamos un estudio retrospectivo durante un periodo de 14 años, en el que encontramos 15 casos de quilotórax neonatal: 6 congénitos y 9 posquirúrgicos. En los casos congénitos hubo dos casos de hydrops y uno se asoció a feblectasia congénita. Los posquirúrgicos fueron 4 tras cirugía cardiovascular y 5 tras cirugía de reparación de hernias diafragmáticas. La evolución fue buena en los 15 pacientes, con resolución del quilotórax. Todos los casos congénitos fueron diagnosticados prenatalmente mediante ecografía fetal, precisando todos reanimación profunda y/o ventilación mecánica tras el nacimiento. El diagnóstico fue confirmado mediante análisis del líquido pleural. El tratamiento inicial fue conservador en todos los casos, con drenaje del líquido pleural y soporte respiratorio, cardiovascular, hemodinámico y nutricional. Este tratamiento fue efectivo en el 80% de los casos, precisando cirugía sólo 3 quilotórax posquirúrgicos. No hemos encontrado diferencias significativas respecto a los volúmenes drenados, los días de ventilación mecánica, los días de nutrición parenteral total, la duración del quilotórax y el porcentaje de complicaciones entre los casos congénitos y los posquirúrgicos. En el caso de los congénitos, es importante el diagnóstico prenatal para planificar una reanimación neonatal adecuada. Tras la revisión actual, proponemos un algoritmo de manejo de esta compleja patología.

La hipoplasia pulmonar es una entidad clínica con escasa incidencia dentro de la patología broncopulmonar. En muchas ocasiones no se diagnostica. Otras veces, el retraso en la catalogación de dicho cuadro clínico puede originar graves problemas al paciente o llevar a la realización de múltiples pruebas diagnósticas molestas para el enfermo y sus familiares o generadoras de un importante gasto para el Servicio Nacional de Salud.

En cuanto a la etiopatogenia, hoy en día se concede importancia a otras causas de hipoplasia pulmonar diferentes a las habitualmente descritas, relacionadas con la ocupación del espacio intratorácico o con malformaciones del tracto urinario. Así, los estudios más recientes se dirigen a evaluar los efectos de la disminución de la presión intramniótica y los movimientos respiratorios fetales sobre el pulmón; estos dos factores mantendrían una expansión pulmonar adecuada, fundamental para el crecimiento y la maduración estructural del pulmón fetal.

Los enfermos con hipoplasia pulmonar presentan una sintomatología muy diversa, desde infecciones respiratorias recurrentes a cuadros más o menos graves de dificultad respiratoria. El diagnóstico se establece mediante una radiografía simple de tórax con una buena visualización de las vías respiratorias centrales, como la tráquea y los bronquios principales. En determinados casos, se debe efectuar una tomografía computarizada (TC) torácica, con reconstrucción tridimensional de la vía respiratoria y el árbol vascular si se dispone de la técnica (TC multidetector), gammagrafía de ventilación-perfusión o fibrobroncoscopia, que pueden ser muy útiles en el diagnóstico, el seguimiento y el tratamiento de estos pacientes. El diagnóstico prenatal también se puede establecer mediante ecografía Doppler.

Este trabajo pretende llamar la atención sobre este tipo de enfermedad que todo pediatra debe conocer para evitar los problemas que acabamos de señalar.

Introducción: Este estudio se realizó con el objetivo de conocer la situación de los hijos de inmigrantes llegados en los últimos 5 años en relación con la tuberculosis.

Métodos: Se practicó una prueba de la tuberculina (PT) a los ingresados en una unidad de pediatría por sospecha de tuberculosis, a los contactos y a los pacientes con una estancia menor de 5 años que, aunque nacidos aquí, viajaran a su país o recibieran a familiares adultos procedentes de él durante los últimos 5 años. Con una PT positiva, se practicaba un estudio de imagen y un aspirado del jugo gástrico o esputo. En los vacunados con BCG y con resultado negativo de la PT, se buscaba el efecto recuerdo a los 10-15 días.

Resultados: Se estudiaron 389 niños (entre 1 mes y 18 años de edad), 286 de ellos menores de 10 años. Latinoamérica (42,93%) y el sudeste asiático (28,8%) eran los zonas geográficas dominantes. Se constataron 13 casos de enfermedad y 22 de infección latente, y la PT fue negativa en el 83,8% de los casos. Hubo diferencias significativas entre los no vacunados con BCG (13,5%) y los vacunados (5,1%; p= 0,004). No hubo diferencias en cuanto al lugar de procedencia y el tiempo de llegada. Se halló un mayor número de PT positivas en el grupo de mayor edad, con diferencias significativas (p <0,001). También hubo diferencias estadísticamente significativas en los pacientes que tuvieron contacto con casos activos (66,7%; p <0,001). El estudio de regresión logística para la relación de factores sólo demuestra que la edad mantiene la significación estadística en el estudio multivariado (p= 0,011). En 192 vacunados con BCG se constató la presencia de enfermedad en 7 casos e infección latente en 18, y el efecto de recuerdo fue válido sólo en el 26,22% de los casos.

Conclusiones: Hay más posibilidades de positividad a la PT cuanto mayor es la edad de los pacientes, así como en los vacunados con BCG.

El síndrome de Miller-Dieker es una entidad que se caracteriza por una lisencefalia tipo I, microcefalia, frente prominente, estrechamiento craneal bitemporal, nariz estrecha con narinas antevertidas, labio superior prominente y micrognatia, ocasionada por mutaciones en el cromosoma 17p13, y que se manifiesta con retraso psicomotor severo, epilepsia de difícil control y trastornos de la alimentación.

Presentamos el caso de una niña de 7,5 meses, con retraso psicomotor, epilepsia de difícil control, perímetro craneal en el límite bajo de la normalidad, frente prominente y micrognatia, en la que se comprobó una lisencefalia tipo I mediante resonancia magnética y la deleción del gen LIS1 mediante hibridación in situ (FISH).

El síndrome de Miller-Dieker debe sospecharse ante un paciente con lisencefalia tipo I, los rasgos fenotípicos descritos y convulsiones de difícil control. El estudio genético mediante FISH resulta útil tanto para el diagnóstico definitivo como para el consejo genético.

Objetivos: 1) Divulgar la neurotoxicidad del humo del tabaco, alcohol y otros solventes, flúor y algunos aditivos alimentarios, y 2) recomendar las medidas preventivas para minimizar/eliminar su exposición.

Materiales y métodos: Revisión bibliográfica sistemática de los efectos en el sistema nervioso central (SNC) en desarrollo. Búsqueda en MEDLINE, Science Citation Index y Embase de los trabajos observacionales de exposición a bajas dosis en humanos y de experimentación en animales de los últimos 10 años.

Resultados: 1) El tabaquismo activo y pasivo de las madres gestantes provoca trastornos del aprendizaje, déficit de atención y del cociente intelectual (CI) persistente, y está asociado con un menor rendimiento académico en la descendencia; 2) la exposición fetal a bajas dosis de alcohol se ha asociado con hiperactividad, trastornos de atención, de aprendizaje y deterioro de la memoria en la descendencia; 3) la exposición a solventes por hobbies o aficiones en el hogar puede ser un factor de riesgo considerable, especialmente en áreas mal ventiladas; 4) estudios en animales y humanos sugieren que la exposición al flúor, a los niveles a que se expone la población por fluoración del agua potable y otros suplementos, puede tener efectos adversos sobre el neurodesarrollo, y 5) en animales de experimentación los efectos neurotóxicos por aspartamo y glutamato requieren dosis mucho mayores que las de la dieta humana.

Conclusiones: 1) El SNC fetal e infantil es especialmente vulnerable a la exposición a bajas dosis de humo de tabaco y alcohol; 2) no existe un nivel seguro de exposición ni para el tabaco ni para el alcohol; 3) el registro en la consulta de los hobbies o aficiones en el hogar con solventes permitirá detectar familias en riesgo; 4) los suplementos de flúor sólo están indicados en poblaciones de riesgo; 5) la relación entre la dieta y el comportamiento en niños con trastornos de déficit de atención e hiperactividad es incierta, y 6) la historia ambiental pediátrica es necesaria para avanzar en el conocimiento y en los aspectos preventivos, pronósticos y evolutivos de las enfermedades relacionadas con estas exposiciones.

Presentamos un caso de piomiositis en una niña de 3 años sin patología subyacente. La piomiositis es una enfermedad común en los países tropicales y rara en los de clima templado, aunque en España se está comunicando con una frecuencia cada vez mayor. El patógeno más común es el Staphylococcus aureus. La enfermedad puede manifestarse de modo sutil e inespecífico dificultando el diagnóstico. El retraso de éste puede implicar complicaciones graves o incluso la muerte. Para su detección son esenciales las técnicas de imagen: ecografía, tomografía computarizada, resonancia magnética y gammagrafía isotópica. El tratamiento se basa en la antibioticoterapia y el drenaje, no estando bien establecido cuál debe ser su duración. Nuestra paciente se recuperó sin complicaciones tras la incisión y el drenaje del absceso fundamental y la administración de antibióticos antiestafilocócicos.

La forma congénita de infección por Toxoplasma gondii se produce a partir de una primoinfección gestacional con consecuencias en distintos órganos del feto, especialmente oculares (coriorretinitis), SNC (hidrocefalia, convulsiones) y sistémicos (hepatoesplenomegalia), aunque entre el 80 y 90% son formas subclínicas. El diagnóstico se realiza mediante estudio serológico materno, dependiendo el riesgo de infección fetal del trimestre en que se produzca la seroconversión.

Debido a la ausencia de estudios sobre la eficacia del tratamiento prenatal, se administrará a la madre con primoinfección tratamiento con espiramicina hasta conocer los resultados de los estudios complementarios. Ante infección en el recién nacido, se instaurará tratamiento con pirimetamina, sulfadiazina y ácido fólico, siendo el objetivo la disminución del riesgo de secuelas a largo plazo.

El cribado gestacional es uno de los puntos de controversia, ya que tanto el gasto sanitario como el nivel de falsos + es elevado. Los programas de educación sanitaria han logrado disminuir en algunos países la tasa de infección al 50%.

Introducción

La enfermedad de Gaucher, con una frecuencia media de uno por cada 40.000 recién nacidos como mínimo, debuta en más de la mitad de los pacientes antes de los 18 años. Cuando se inicia en la infancia suele tener una evolución clínica más rápida y grave que en la edad adulta, existe una relación directa entre el tratamiento precoz y la adecuada respuesta terapéutica, y es muy probable que la aparición de algunas importantes manifestaciones clínicas de la enfermedad necesiten ser prevenidas durante la infancia. Por ello, resulta fundamental aplicar lo antes posible las medidas diagnósticas adecuadas ante todo enfermo con sintomatología compatible con enfermedad de Gaucher.

El diagnóstico y tratamiento de esta enfermedad pueden presentar dificultades debido a su gran variabilidad clínica. Por ello, las recomendaciones que se recogen a continuación son de carácter general y en todos los casos el pediatra responsable del paciente debe individualizar las medidas diagnósticas, terapéuticas o de seguimiento en función de las necesidades de cada niño a lo largo del tiempo y de acuerdo con las variaciones que se vayan produciendo en el conocimiento de la enfermedad.

Con el fin de recibir la mejor asistencia sanitaria posible, todo paciente afectado debe ser asistido por un equipo multidisciplinario en un centro pediátrico con experiencia en el tratamiento de enfermedades metabólicas en la infancia.

Diagnóstico

Sospecha clínica

Se basa en la presencia aislada o en combinación de los siguientes signos o síntomas:

• Astenia.

• Retraso del crecimiento.

• Retraso de la maduración sexual.

• Palidez, petequias, equimosis, sangrado «espontáneo».

• Esplenomegalia, hepatomegalia.

• Dolor abdominal, distensión abdominal.

• Alteraciones esqueléticas: osteopenia, osteoporosis, osteonecrosis, dolor óseo agudo, fracturas patológicas, lesiones líticas, deformidades esqueléticas.

• Alteraciones cutáneas: hidropesía fetal, recién nacido colodión, ictiosis congénita.

• Alteraciones del sistema nervioso central (SNC): alteración de los movimientos sacádicos, estrabismo, ataxia, trismo, epilepsia mioclónica, deterioro intelectual.

Analítica compatible

Los siguientes hallazgos analíticos apoyan fuertemente el diagnóstico:

• Anemia. Trombocitopenia.

• Fosfatasas ácidas tartratorresistentes (TRAP) elevadas.

• Quitotriosidasa elevada.

• Presencia de células de Gaucher en el aspirado medular.

Confirmación diagnóstica

La certeza diagnóstica requiere en todos los casos (incluso en los hermanos de los afectados):

• Comprobación de una actividad de la β-glucocerebrosidasa disminuida en leucocitos, fibroblastos u otras células nucleadas del paciente.

Comentarios

Se han subrayado los datos más significativos para el diagnóstico, por su frecuencia o importancia.

Evaluación inicial del paciente

Examen clínico

Antecedentes familiares

• Etnia (si procede, por la epidemiología de la enfermedad).

• Genealogía familiar.

• Peso, talla y perímetro craneal de padres y hermanos.

• Antecedentes patológicos (hemopatías, Parkinson, demencia).

Antecedentes personales

• Embarazo, parto, periodo neonatal.

• Desarrollo psicomotor.

• Crecimiento.

Enfermedad actual

• Falta de medro.

• Astenia, polipnea.

• Dolor o distensión abdominal.

• Palidez, hematomas, sangrado mucoso.

• Dolor óseo, fracturas.

• Alteración del comportamiento social.

• Disminución del rendimiento escolar.

• Cualquier síntoma neurológico.

Examen físico

• Peso, talla, perímetro craneal, índice de masa corporal (IMC) (percentiles).

• Estadio de desarrollo puberal (Tanner).

• Palidez, equimosis, petequias.

• Esplenomegalia. Hepatomegalia.

• Examen de la motilidad ocular.

• Examen de audición.

• Examen neurológico.

• Examen cardiovascular.

• Examen del aparato respiratorio.

• Examen del sistema esquelético.

Exámenes complementarios

• Hematología:

– Hemograma. Metabolismo del hierro.

– Pruebas de coagulación.

• Bioquímica:

– Perfil lipídico.

– Calcio, fósforo, fosfatasas alcalinas, proteínas, albúmina.

– Función hepática. Función renal.

– Fosfatasa ácida tartratorresistente, quitotriosidasa.

• Biología molecular:

– Examen de mutaciones del gen codificador de la glucocerebrosidasa.

• Diagnóstico por imagen:

– Examen del esqueleto: radiología simple de fémur, tibia, columna y áreas sintomáticas; radiografía (Rx) de carpo izquierdo; Rx de tórax; resonancia magnética (RM) T1 (médula) y T2 (estado vascular) ponderadas de fémur y tibia.

– Densitometría ósea: absorciometría de rayos X con energía dual (DEXA) o ultrasonidos.

– Volumen de hígado y bazo: cuantificado mediante RM o ecografía.

• Electrooculografía.

– Examen de los movimientos sacádicos (videoculografía).

• Oftalmoscopia.

• Electrofisiología:

– Electroencefalografía (EEG) y potenciales evocados tronculares (PET).

• Examen audiométrico:

– Audiometría.

• RM cerebral y troncular.

– Si existe enfermedad neurológica o en pacientes con sospecha de alteración neurológica y con mutación génica «de riesgo».

• Examen de la función pulmonar.

• Ecocardiografía.

• Desarrollo intelectual:

– Brunet-Lezine (o Bayley II) <3 años.

– McCarty 3-7 años.

– Wechsler >7años.

• Valoración de la calidad de vida.

Comentarios

La evaluación inicial es muy importante ya que permite definir el grado de riesgo del paciente y seguir de forma adecuada su evolución. La práctica de algunos exámenes complementarios que precisan colaboración activa vendrá condicionada por la edad del niño, pero en todos los casos se realizará un examen lo más riguroso y minucioso posible.

El examen de la función pulmonar puede efectuarse mediante ecocardiografía para medir el gradiente transpulmonar por debajo de los 4 años y, por encima de esta edad, puede usarse ecocardiografía, espirometría o pletismografía. La alteración de la función pulmonar no es habitual durante la primera década de la vida.

En el caso de que exista la posibilidad de utilizar diferentes métodos de exploración, se utilizará aquel para el que se posea más experiencia y se procurará que sea siempre el mismo a lo largo del tiempo.

Para la evaluación de la calidad de vida debe usarse el cuestionario expresamente confeccionado y validado para la infancia: «Versión española del cuestionario PedsQL aplicado a niños con enfermedad de Gaucher».

Definición de los objetivos terapéuticos

El objetivo del tratamiento es recuperar al paciente de los síntomas presentes y evitar las posibles manifestaciones futuras. En pediatría, los aspectos preventivos alcanzan su máximo significado y, por ello, es muy importante definir los objetivos terapéuticos de un modo que permita su cuantificación y valoración de forma objetiva a lo largo del tiempo.

• Hemoglobina (Hb):

– Aumentar la Hb a 11 g/dL a los 12-24 meses de tratamiento.

• Plaquetas:

– Aumentar las plaquetas para evitar el sangrado durante el primer año. En la trombocitopenia moderada, incrementar las plaquetas de 1,5 a 2 veces durante el primer año y alcanzar el nivel mínimo normal al segundo año de tratamiento.

– En la trombocitopenia grave, aumentar las plaquetas 1,5 veces el primer año e incrementar lentamente durante los años 2 a 5 (lo ideal es que durante el segundo año se dupliquen), aunque no se normalice la cifra.

– Evitar la esplenectomía.

– Mantener la máxima cifra alcanzada sin sangrado de un modo estable.

• Hepatomegalia:

– Reducir y mantener el volumen, como máximo, entre 1 y 1,5 veces su valor normal.

– Disminuir el volumen un 20-30% en los años 1 y 2 de tratamiento, y un 30-40% en los años 3 a 5.

• Esplenomegalia:

– Reducir y mantener el volumen, como máximo, entre 1 y 1,5 veces su valor normal.

– Reducir el volumen un 20-30% en los años 1 y 2 de tratamiento, y un 30-40% en los años 3 a 5.

• Alteraciones óseas:

– Eliminar el dolor óseo en 1-2 años. Evitar crisis de dolor óseo.

– Evitar osteonecrosis y colapso articular subcondral.

– Alcanzar el pico de masa ósea ideal para su edad.

– Aumentar el espesor cortical y la densidad mineral trabecular en 2 años.

• Crecimiento y maduración:

– Alcanzar la talla normal para su edad a los 3 años de tratamiento.

– Alcanzar un desarrollo puberal normal.

Comentarios

Estos objetivos son «mínimos» y generales para todos los niños. Con independencia de ellos, cada paciente puede precisar más objetivos en función de sus manifestaciones clínicas iniciales.

El hígado supone en varones normales de entre 5 y 12 años el 3,5% del peso corporal y el 2,5% después de esta edad. En mujeres, los valores normales son del 3,2 y el 2,9%, respectivamente. La equivalencia aproximada es de 1 gramo por cada centímetro cúbico de volumen hepático.

El bazo supone, aproximadamente, el 0,2% del peso corporal y la equivalencia aproximada es de 0,45-0,6 g por cada centímetro cúbico de volumen.

No se incluyen objetivos terapéuticos para las manifestaciones neurológicas de la enfermedad porque no existe, por el momento, un tratamiento que permita su manejo ni monitorizar la evolución a largo plazo.

Definición individual del riesgo

Una vez establecidos los objetivos terapéuticos, los pacientes pueden definirse en función del grado de riesgo que tienen para desarrollar una evolución clínica grave y, por tanto, seleccionar el tipo de tratamiento inicial de acuerdo con los datos obtenidos de la evaluación basal.

Enfermedad sin manifestaciones neurológicas

• Riesgo alto:

– Enfermedad que produce síntomas subjetivos (astenia, anorexia, dolor, etc.).

– Retraso de crecimiento.

– Evidencia de afectación esquelética.

– Plaquetas <60.000/mm3 y/o hemorragia «anómala».

– Hemoglobina <2 g/dL, por debajo del valor normal para la edad.

– Afectación de la calidad de vida.

– Hermano afecto de enfermedad de Gaucher grave.

• Riesgo normal:

– Cualquier niño con déficit de b-glucuronidasa y síntomas clínicos presentes.

Enfermedad con manifestaciones neurológicas

Todos los niños con síntomas neurológicos secundarios a la enfermedad de Gaucher son niños de alto riesgo para la evolución clínica.

Comentarios

La clasificación de alto o bajo riesgo se hace a priori y, por lo tanto, puede ocurrir que la evolución del paciente esté en contradicción con ella. En todo momento el pediatra deberá ajustar su conducta a las necesidades individuales de su paciente.

Tratamiento

El tratamiento de la enfermedad de Gaucher viene condicionado por la presencia o no de manifestaciones neurológicas.

Tratamiento del paciente sin patología neurológica

• Pacientes tributarios de tratamiento:

– Todos los pacientes con síntomas deben recibir tratamiento, con independencia de su edad o la gravedad de las manifestaciones clínicas.

• Tipo de tratamiento:

– En el momento actual, por debajo de los 18 años, el tratamiento debe efectuarse en todos los casos con glucocerebrosidasa manosa-terminal recombinante (Cerezyme®) por vía intravenosa (tratamiento enzimático sustitutivo [TES]).

• Dosis:

– Niños de alto riesgo: iniciar 60 U/k cada 2 semanas. A los 3 meses, iniciar la valoración de la respuesta terapéutica.

– Niños de bajo riesgo: iniciar 30-60 U/k cada 2 semanas. A los 3 meses, iniciar la valoración de la respuesta terapéutica.

• En todos los casos:

– Se recomiendan aumentos o reducciones de dosis en fracciones de 30 unidades.

– No reducir la dosis antes de los 12-18 meses de tratamiento. A partir de ese momento, se puede valorar la dosis a utilizar cada 6 meses.

– Dosis mínima a utilizar: 30 U/k cada 15 días.

– No retirar el TES durante la infancia.

Tratamiento del paciente con patología neurológica

Tratamiento de la forma crónica neuronopática

• Pacientes tributarios de tratamiento:

– Forma crónica neuronopática identificada: niños con enfermedad tipo 3 comprobada.

– Niños con riesgo de desarrollar la forma crónica neuronopática: 1. Niños con enfermedad de Gaucher que son hermanos de niños con tipo 3 comprobada; 2. Niños con genotipos de «riesgo»; por ejemplo: L444P/L444P, D409H/D409H, L444P/D409H, etc., y 3. Niños con inicio de la enfermedad antes de los 2 años de edad y síntomas clínicos graves.

• Tipo de tratamiento:

– Hoy en día el único tratamiento farmacológico autorizado en este tipo de pacientes es el uso del TES. Los resultados son poco efectivos en la mayoría de los casos, pero los pacientes con esta forma clínica deben beneficiarse de un intento terapéutico.

– El tratamiento de esta forma de la enfermedad con inhibidores de la síntesis de la glucosilceramida y TES está en fase de ensayo clínico y todavía no se conocen los resultados definitivos.

– Puede considerarse el trasplante de médula o de células de cordón procedentes de donante no emparentado cuando no se obtenga buena evolución con el TES en estos pacientes. Esta opción terapéutica, aunque no está definitivamente descartada, cada vez es menos utilizada porque el balance entre el riesgo y los beneficios obtenidos no parece muy positivo en la mayoría de los casos.

• Dosis:

– Forma crónica neuronopática identificada: iniciar 120 U/kg/15 días. Si la patología neurológica progresa, pasar a 240 U/kg/15 días durante 6 meses como máximo. Si no se produce mejora, disminuir la dosis a un nivel que permita controlar los síntomas viscerales.

– Niños en riesgo para desarrollar forma crónica neuronopática: iniciar 60 U/kg/15 días y vigilar de forma cuidadosa la evolución por si aparecen síntomas de alteración neurológica orgánica o funcional. Vigilar especialmente la normalidad de los movimientos sacádicos.

Tratamiento de la forma aguda neuronopática

• Pacientes tributarios de tratamiento:

– Puede ensayarse el tratamiento específico de estos pacientes con el objetivo de mejorar su calidad de vida. A efectos prácticos, es conveniente diferenciar entre los que tienen afectación piramidal y los que no la tienen.

• Tipo de tratamiento:

– Está autorizado el uso del TES y no está contemplado por el momento otro tipo de tratamientos.

• Dosis:

– Pacientes sin afectación piramidal y predominio de patología bulbar (estridor, dificultad para deglución): probar con 120 U/k cada 2 semanas; revisar dosis y la continuidad del tratamiento a los 6 meses de su inicio.

– Pacientes con afectación piramidal (opistótonos, espasticidad, trismo) y afectación cognitiva importante: ensayar una dosis de 15 U/k cada 2 semanas solamente para mejorar la visceromegalia.

Comentarios

El tratamiento enzimático sustitutivo para niños con formas no neuronopáticas de la enfermedad suele iniciarse, por lo general, con 60 unidades por kilo cada 15 días.

En los niños con enfermedad neuropática, especialmente en las formas agudas, no debe insistirse de forma indefinida en el tratamiento y es conveniente decidir conjuntamente con la familia la retirada del TES después de un tiempo prudencial (entre 6 y 12 meses) sin resultados terapéuticos satisfactorios.

Criterios de pérdida en el mantenimiento de los objetivos previamente alcanzados

Una vez instaurado el tratamiento y alcanzados los objetivos deseados, es necesario controlar si, como consecuencia de cambios en el tratamiento o de cualquier otro motivo, se produce una pérdida en el mantenimiento de los objetivos alcanzados.

• Criterios determinantes de pérdida:

– Si la Hb desciende 1,5 g/dL por debajo del valor previo a la reducción de la dosis.

– Si las plaquetas descienden un 25% por debajo del valor previo a la reducción de la dosis, o si la cifra es inferior a 80.000/mm3.

– Si aparece sangrado «espontáneo».

– Si el hígado o el bazo aumentan un 20% de volumen respecto al anterior.

– Si la enfermedad ósea progresa (empeora el dolor, fractura, infarto, necrosis).

– Si empeora la calidad de vida.

– Agravamiento de síntomas pulmonares, si los hay.

– Disminución del crecimiento.

• Criterios optativos:

– Aumento de quitotriosidasa (valorar variaciones que sean superiores al 5%).

– Descenso de la densidad mineral ósea.

Comentarios

En los pacientes no neuronopáticos, cuando se produce una pérdida de objetivos por disminución de la dosis, es necesario retomar la dosis con la que se habían obtenido y mantenido hasta ese momento los objetivos terapéuticos. Cuando la pérdida se produce sin disminución previa de la dosis, es necesario descartar la presencia de otra enfermedad concurrente causante del empeoramiento de los síntomas para proceder a su tratamiento, y si no se detecta esta última situación, es necesario valorar el aumento de la dosis.

En los niños con patología neurológica no existen parámetros cuantitativos definidos para pérdida de objetivos y debe ser considerada como tal cualquier agravamiento de la sintomatología que presentaban hasta ese momento.

Seguimiento

El seguimiento de los niños con enfermedad de Gaucher debe ser individualizado, pero el uso de un protocolo de «mínimos» facilita el control adecuado de los pacientes a largo plazo.

El seguimiento de los niños sin afectación neurológica debe sistematizarse en función de que estén sometidos o no al TES. En el primer caso, es preciso considerar si se ha obtenido una buena respuesta al tratamiento o todavía no se han alcanzado los objetivos terapéuticos diseñados en cada caso.

En los niños con enfermedad neurológica debe practicarse un seguimiento específico de esta patología, con independencia de los controles que puedan ser comunes con los otros pacientes y de acuerdo con las exigencias derivadas de su propia situación clínica.

Algoritmo para el tratamiento por objetivos de la enfermedad de Gaucher en la infancia

Con las recomendaciones recogidas en esta guía es posible diseñar un algoritmo para el tratamiento individualizado de cada paciente, que es el objetivo final deseado en el tratamiento de los niños con enfermedad de Gaucher.

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Introducción: La hernia discal lumbar tiene escasa incidencia antes de los 21 años, siendo excepcional antes de los 10. La forma de presentación clínica es diferente a la del adulto, por lo que resulta difícil establecer el diagnóstico. Se revisa la bibliografía para conocer mejor las peculiaridades del cuadro clínico en el niño, diferenciarlas de las del adulto y aumentar el índice de sospecha diagnóstica.

Caso clínico: Niña de 9 años y 11 meses que consulta por cojera y dolor en el hueco poplíteo izquierdo, de un mes de evolución, con rigidez y escoliosis lumbar, y signo de Lasègue positivo bilateral. La resonancia magnética (RM) muestra una hernia discal en L5-S1.

Discusión y conclusiones: Es una enfermedad poco frecuente, de diagnóstico difícil y tardío. Debe sospecharse ante un paciente con dolor ciático, pero también ante un dolor en el hueco poplíteo, especialmente cuando exista un signo de Lasègue o una retracción o tensión dolorosa y persistente de los isquiotibiales. La alerta aumentará cuando se añada una escoliosis y una gran restricción de la movilidad lumbar, sin olvidar sospecharla ante una alteración de la marcha poco clara en su origen.

La enfermedad celiaca constituye una enfermedad autoinmune de gran relevancia en la edad pediátrica y, aunque se desconoce cómo se pone en marcha su desarrollo en pacientes genéticamente predispuestos, se postula que, entre otros, los factores fetales podrían tener influencia sobre el desarrollo posterior de esta enfermedad. Presentamos el caso de una niña con retraso del crecimiento intrauterino cuya madre sufrió una infección vírica durante la gestación, y que más tarde desarrolló enfermedad celiaca. Especulamos con la posibilidad de que la infección viral durante la gestación pudiera haber sido la causante del retraso del crecimiento intrauterino y del desarrollo de la enfermedad celiaca. La similitud existente entre los antígenos víricos y la gliadina explicarían que una exposición intraútero a dichos antígenos virales sensibilizara frente a la gliadina y, posteriormente, la exposición al gluten, a partir de su introducción en la dieta, pondría en marcha el resto de los mecanismos de la enfermedad.

Introducción: La artrogriposis múltiple congénita (AMC) es un síndrome caracterizado por contracturas congénitas no progresivas de dos o más articulaciones. La forma clásica de AMC llamada amioplasia es siempre esporádica. En la artrogriposis neurógena, la forma más frecuente (90%), la afectación inicial se encuentra en las neuronas del asta anterior de la médula, las raíces nerviosas o el nervio periférico.

Casos clínicos: Se exponen dos casos de recién nacidos que desarrollaron una clínica similar de amioplasia. El primer niño tenía contracturas articulares, atrofia de los músculos de las extremidades inferiores e incontinencia. El segundo niño presentó paraplejía fláccida con atrofia muscular y atonía muscular abdominal. Las dos madres eran consumidoras de cocaína durante el embarazo. En ambos pacientes los exámenes neurofisiológicos demostraron una denervación a diferentes niveles de la médula espinal.

Discusión: Se ha postulado como causa de amioplasia congénita una necrosis de la médula espinal fetal debida a hipotensión sistémica. En adultos se han descrito casos de episodio cerebrovascular relacionados con el consumo de cocaína. Probablemente, los mecanismos están relacionados con la estimulación adrenérgica, la vasoconstricción cerebral y cambios bruscos en la presión arterial. En ambos casos las características clínicas descritas al nacer fueron debidas a denervación de la médula espinal a diferentes niveles. Los defectos encontrados en nuestros pacientes podrían estar asociados a consumo materno de cocaína durante el embarazo, que produciría vasoconstricción del pequeño lecho vascular e isquemia-infarto por alteración vascular en la médula espinal del feto.

La secuencia de Poland es una anomalía musculosquelética congénita caracterizada por la ausencia de la porción esternal del músculo pectoral mayor asociada a braquisindactilia. Se presenta con una incidencia aproximada de 1/20.000-30.000 nacidos vivos (un 75% de los casos corresponde a varones), y en un 70% está afectado el lado derecho. Además de la asociación con la braquisandactilia, la ausencia del pectoral mayor puede presentarse aislada o bien asociada a otras malformaciones, especialmente de la zona pectoral o del brazo y la mano homolaterales, como sindactilia, ausencia del pectoral menor, hipoplasia de la extremidad o amastia. También se puede asociar a alteraciones de otros territorios, como dextrocardia, síndrome de Moebius o neurofibromatosis.

La etiología es desconocida y habitualmente no presenta base hereditaria. Se ha propuesto como teoría patogénica una hipoplasia de la arteria subclavia fetal. El tratamiento es quirúrgico, fundamentalmente con fines estéticos o para corregir las alteraciones funcionales de la mano que esta anomalía conlleva.

Aportamos dos casos tratados en nuestro servicio de pediatría: uno corresponde a un varón recién nacido, con afectación del pectoral mayor e hipoplasia del arco anterior de las costillas 2-5, y el otro a una niña de 9 años afectada de asma mediada por inmunoglobulina E (IgE), que asocia a la agenesia del pectoral mayor una hipoplasia de la mama, una hipoplasia de la mano y braquisindactilia.

El sangrado vaginal persistente en una lactante puede ser la única manifestación de un grave problema médico o social. Presentamos el caso de una niña de 10 meses de edad que acude en varias ocasiones a urgencias por presentar un sangrado vaginal.

Tras ser remitida a nuestro centro, se constata una tumoración pélvica. Se procede a la biopsia y resección subtotal de la tumoración, llegándose al diagnóstico de tumor del seno endodérmico (TSE) vaginal. La paciente recibe 6 ciclos de quimioterapia con etopósido, carboplatino y bleomicina (JEB). Se encuentra en remisión completa, sin haber precisado cirugía mutilante, 5 años después del fin de tratamiento.

El TSE es un tumor altamente agresivo, con una gran capacidad de invasión local y de provocar metástasis. Aunque histológicamente es el subtipo de tumor germinal maligno más frecuente en la infancia, su localización vaginal es muy poco habitual, ya que se encuentra casi exclusivamente en niñas menores de 3 años. El tratamiento con un régimen de quimioterapia eficaz puede obviar la necesidad de una cirugía agresiva mutilante, manteniendo la capacidad sexual y reproductiva de las pacientes.

El sangrado vaginal en una niña de corta edad requiere siempre una evaluación completa y cuidadosa que incluya estudios de imagen no invasivos (ecografía, tomografía computarizada y/o resonancia magnética) y examen pélvico bajo sedación, con vaginoscopia y/o cistoscopia. La determinación de alfafetoproteína puede orientar el diagnóstico en caso de que se sospeche la existencia de un tumor.

Objetivo: Describir el diagnóstico y el tratamiento de esta entidad.

Pacientes y métodos: Revisión retrospectiva de 19 casos consecutivos diagnosticados de discitis no tuberculosa en nuestro centro en 16 años.

Resultados: Un 58% de la muestra eran varones y un 74% menores de 4 años. Se observó un discreto aumento de incidencia en verano. La demora media del diagnóstico fue de 20 días. Los hallazgos clínicos fueron los siguientes: rechazo a la sedestación (57,9%), fiebre (42,1%), contractura muscular paraespinal (31,5%), lumbalgia (31,5%), irritabilidad (26,3%), rechazo a la deambulación (21%) y dolor abdominal (15,7%). En los estudios analíticos destacó un aumento de la velocidad de sedimentación globular de forma prácticamente constante. El hemocultivo fue positivo en un 11,2% de los casos. La única punción-aspiración de disco realizada aisló colonias de Staphylococcus aureus. Las pruebas de imagen más sensibles fueron la gammagrafía ósea (91%) y la resonancia magnética (RM) de columna (86,6%). Las localizaciones más frecuentes fueron: L4-L5 (31,5%), L5-S1 (21%) y L3-L4 (15,8%). Todos los casos se trataron con reposo y un 89% de los pacientes recibió antibioterapia. La estancia media hospitalaria fue de 17 días. Hubo un caso de recidiva. Cuatro casos presentaron secuelas no limitantes.

Conclusiones: La discitis es un cuadro más frecuente en la época preescolar. La clínica más frecuente al inicio es el rechazo a la sedestación y fiebre. La escasa incidencia y la inespecificidad de los síntomas explican la demora diagnóstica. La localización más frecuente es el área lumbosacra. La RM y la gammagrafía ósea son de gran utilidad en el diagnóstico de la discitis. El tratamiento se basa en antibioterapia, reposo e inmovilización.

La duplicación gástrica es una malformación poco frecuente que representa el 8% de las duplicaciones digestivas. Se atribuye a un fallo, durante el periodo embrionario, en la recanalización del tubo digestivo primitivo. La mayoría se localizan en la región antropilórica, en el borde mesentérico, y usualmente no se comunican con el estómago. Por lo general, son asintomáticas, y constituyen un hallazgo por técnicas de imagen. Estas malformaciones se presentan comúnmente como una masa abdominal y con dolor. En algunos pacientes puede dar sintomatología secundaria a una complicación, como infección, sangrado, obstrucción intestinal, masa palpable y perforación. El diagnóstico viene determinado por la ecografía abdominal y la tomografía computarizada, lo que permite definir la localización de la masa y las relaciones con las estructuras vecinas. Debemos considerar entre los diagnósticos diferenciales principalmente los quistes de la vía biliar, los linfangiomas mesentéricos y otras duplicaciones intestinales. El tratamiento es siempre quirúrgico.

El objetivo de este trabajo fue presentar una causa poco frecuente de masa palpable, que debería tenerse en cuenta en los pacientes pediátricos con esta sintomatología y una imagen quística en la ecografía.

La hidatidosis sigue causando una importante morbimortalidad en diversas partes del mundo. El diagnóstico definitivo de la afectación hepática depende de la combinación de técnicas de imagen y estudios serológicos. El tratamiento de elección continúa siendo la cirugía, especialmente en quistes de gran tamaño o complicados.

Presentamos el caso clínico de un paciente de 5 años, a quien se detecta en una exploración rutinaria una masa abdominal localizada en el hipocondrio derecho. Había estado en contacto con un perro que estaba correctamente desparasitado. Mediante ecografía y resonancia magnética nuclear abdominales se diagnostica un quiste hepático de 11 cm de diámetro. La serología confirma la etiología, ya que presenta título de anticuerpos frente a Echinococcus de 1/128. Dado el tamaño del quiste, se opta por un tratamiento quirúrgico mediante quistectomía. Tanto el estudio del líquido quístico (se observan Echinococcus granulosus) como la histología de la pieza quirúrgica son diagnósticas de quiste hidatídico. La evolución clínica de la paciente fue satisfactoria, negativizándose los anticuerpos frente a Echinococcus al año de seguimiento.

La anemia falciforme o drepanocitosis es una hemoglobinopatía estructural congénita que ha aumentado su prevalencia en España en la última década. Se caracteriza por una morfología del hematíe como una hoz, producida por la formación de polímeros de hemoglobina S en la célula. Esto ocasiona anemia hemolítica y trombosis. La clínica más frecuente es la siguiente: crisis de dolor óseo por vasooclusión, accidentes cerebrovasculares, infiltrados pulmonares, secuestro esplénico, asplenia funcional y disfunción de varios órganos. El tratamiento se basa en la educación sanitaria para el reconocimiento de los síntomas de alarma, la vacunación frente a gérmenes encapsulados, la profilaxis con penicilina, las transfusiones en situaciones seleccionadas, los estimuladores de la producción de hemoglobina fetal y, en casos graves, el trasplante de progenitores hematopoyéticos de hermano compatible.

Manual práctico de nutrición en pediatría

Coordinadores: M. Teresa Muñoz Calvo y Lucrecia Suárez Cortina
Sociedad de Pediatría de Madrid y Castilla-La Mancha y Comité de Nutrición de la Asociación Española de Pediatría.
Madrid: Ergón, 2007; 523 págs.

Manual práctico de nutrición en pediatría, o manual de nutrición práctica en pediatría, o manual de nutrición en pediatría práctica... Sea cual fuere tu nombre, ¡te estábamos esperando!

Hacía falta un manual así después de las interesantes experiencias que constituyeron los Tratados de nutrición en la infancia y en la adolescencia de los profesores A. Ballabriga y A. Carrascosa de 2006, ¡ya en su tercera edición!, o el Tratado de nutrición pediátrica, del profesor R. Tojo (2001) o incluso el amplio abordaje de los aspectos pediátricos en el excelente Tratado de nutrición del profesor Ángel Gil (2005).

Un libro de bolsillo, destinado tanto al pediatra de atención especializada como al de atención primaria. Y el desarrollo no podía ser más acertado: la mayoría de capítulos han sido elaborados de forma colaborativa por pediatras de ambos ámbitos de asistencia.

Las 523 páginas del libro están estructuradas en 30 capítulos y 7 anexos. Los primeros tres capítulos están dedicados a la valoración de los requerimientos nutricionales y del estado nutricional. Se sigue de un apartado amplio que abarca la nutrición en las distintas etapas de la infancia o en distintas situaciones no patológicas, como por ejemplo la alimentación del niño deportista o la alimentación en guarderías y colegios. Como una propuesta interesante, en un manual destinado a pediatras, se incluye un capítulo de aportes nutricionales en la mujer embarazada, entendiendo que la nutrición en el periodo fetal tiene repercusiones importantes en la vida del individuo.

Cinco capítulos se dedican a técnicas especiales de alimentación o a propiedades funcionales de los alimentos, incluyendo tanto aspectos de las técnicas de soporte nutricional como aspectos sobre los procesos tecnológicos de los alimentos o aditivos alimentarios. La parte más extensa de la obra se dedica al tratamiento nutricional en situaciones especiales: desnutrición, el niño que no come, enfermedades crónicas, déficit de vitaminas, patología digestiva, obesidad, diabetes mellitus, situaciones con riesgo cardiovascular o errores innatos del metabolismo. Un último capítulo sobre la educación nutricional pone al pediatra en el centro de las actividades de salud pública encaminadas a la mejora de la alimentación de nuestros niños y adolescentes. Se completa este volumen con 7 anexos con información relevante: tablas de percentiles, soluciones de rehidratación oral, fórmulas especiales, interacción de fármacos y alimentos o con la lactancia materna y una serie de consejos para los padres. Cada capítulo incluye una lista corta de bibliografía relevante, algunas de ellas comentadas.

Aunque la nutrición en la infancia y en la adolescencia constituyen una de las tareas primordiales de los pediatras, ha sido –y continúa siendo, en parte– una desconocida en la formación de posgrado. Manuales como el que ahora se publica pueden contribuir, por una parte, a concienciar a los pediatras más jóvenes del valor de la nutrición en la prevención y el tratamiento de las enfermedades y, por otra, a dar respuestas prácticas a los numerosos interrogantes que en la consulta diaria se nos plantean.

Los tumores cardiacos son poco comunes, y los más frecuentes son los rabdomiomas. Su diagnóstico puede realizarse durante la época fetal. La evolución es variable: algunos son asintomáticos y otros se manifiestan por una obstrucción al flujo o en forma de arritmia. Este tipo de tumores puede ser la clave diagnóstica de una esclerosis tuberosa. Dado el amplio espectro en su presentación, mostramos dos casos, uno de diagnóstico prenatal y otro a partir de un hallazgo en la ecocardiografía.

Presentamos un caso de anemia de células falciformes (ACF) en un varón de raza negra de un mes de edad, gemelo heterocigoto de una niña, que presenta una crisis hemolítica y/o aplásica en el periodo de estado de una varicela. Acude a urgencias de nuestro hospital por una posible crisis de atragantamiento, donde se detecta una anemia con 7 g/dL de hemoglobina (Hb), que desciende en las siguientes 48 horas a 6,8 g/dL. Tras la corrección de la anemia con 60 mL de concentrado de hematíes, el nivel de Hb asciende a 13 g/dL. En la exploración no presenta esplenomegalia y la Hb F es del 85,2%. Por tanto, consideramos el papel que podría desempeñar la infección por el virus de la varicela en la producción de la crisis aplásica y la falta de protección de la Hb F, pese a sus altos valores.

La fiebre de origen desconocido (FOD) es una entidad de difícil manejo si no se tienen en cuenta sus características clinicoepidemiológicas. El abordaje por parte del médico debe ser sistemático y ordenado para un correcto estudio; de no ser así, puede retrasarse o incluso obviar el diagnóstico de enfermedades potencialmente graves, así como comprometer futuros tratamientos. El objetivo de este trabajo es ofrecer al clínico una visión general de la FOD, así como contribuir a su mejor estudio mediante diversos protocolos de actuación. Se revisarán sus características, mostrando sus diferentes etiologías. Un aspecto básico es el diagnóstico; la historia clínica y la exploración física son fundamentales, pero el punto de mayor controversia son las pruebas de laboratorio y de imagen que se han de solicitar, aportando para ello un esquema sencillo de las pruebas que se requieren en cada momento.

Como conclusión, cabría destacar que la FOD no es una entidad infrecuente en pediatría, genera incomodidad en el médico y ansiedad en la familia, por lo que parece necesario un manejo adecuado del paciente y un uso racional de las pruebas complementarias para poder llegar a un diagnóstico correcto.

El síndrome alcohólico fetal (SAF) se define como un defecto congénito permanente causado por el consumo excesivo de alcohol materno durante el embarazo. Se caracteriza por un crecimiento disminuido, una alteración del sistema nervioso central y un conjunto de alteraciones faciales menores. La incidencia estimada es de 0,33-2,2/1.000 recién nacidos vivos en Estados Unidos. Hasta los años noventa no hubo una serie de criterios unificados y objetivos para llegar al diagnóstico de SAF. Se presenta el caso clínico de un niño de 5 años y 10 meses con este síndrome. El objetivo de este artículo es revisar los criterios diagnósticos del SAF y su actualización.

Introducción: La infección congénita por citomegalovirus (CMV) es una afección frecuente en los países desarrollados. El objetivo de este trabajo es describir un caso clínico confirmado, cuya imagen por resonancia magnética (RM) cerebral revelaba anormalidades características de gran valor, que podrían incluso permitir un diagnóstico retrospectivo en caso de ausencia de sintomatología neonatal.

Caso clínico: Se trata de una recién nacida con microcefalia, ictericia y equimosis generalizadas, hepatomegalia, esplenomegalia y hallazgos analíticos compatibles con una infección congénita por CMV. Tras confirmarse dicha infección, se inicia tratamiento intravenoso con ganciclovir. Se realiza una RM, donde se aprecian lesiones multifocales en la sustancia blanca, con afectación predominante de las regiones profundas y presencia de las lesiones más importantes en las regiones parietal y temporal anterior. Se muestran y describen las imágenes de la RM de la paciente.

Discusión: La afectación de la sustancia blanca suele cursar con un patrón distintivo, según importantes fuentes bibliográficas. Las lesiones ubicadas en la sustancia blanca temporal anterior (incluidos los quistes en dicha localización) son particularmente sugestivas de una infección congénita por CMV. Nuestra paciente cumplía los criterios de RM característicos. Se realiza una revisión de la literatura médica, haciendo hincapié en los hallazgos de neuroimagen en la infección congénita por CMV.

La agenesia del nervio coclear es un trastorno embriológico en la formación del oído interno que provoca una sordera neurosensorial. Presentamos el caso de un varón de 2,5 años de edad, que consulta por presentar retraso del lenguaje, hipoacusia del oído derecho y problemas del comportamiento. En la exploración se percibe una conexión adecuada con el medio, con un lenguaje limitado, y no se observa ningún hallazgo patológico en el examen neurológico.

Ante la sospecha de trastorno específico del lenguaje se solicitó un electroencefalograma, un estudio genético, una resonancia magnética (RM) y una valoración otorrinolaringológica (ORL) y psicopedagógica. La RM craneal mostró una agenesia del nervio vestibulococlear derecho, y el estudio ORL una hipoacusia neurosensorial derecha. Diagnosticado de una afectación grave del desarrollo del lenguaje receptivo-expresivo, no se ha podido valorar su relación con la pérdida auditiva total.

Las técnicas de imagen se han convertido en el método ideal para la detección de hallazgos patológicos en el oído interno, y deben realizarse ante toda pérdida de audición. Además, son útiles para la evaluación de los pacientes candidatos a la colocación de un implante coclear, ya que detectan anormalidades que pueden desaconsejar la intervención. Aunque las anomalías del conducto auditivo interno asociado con una agenesia del nervio coclear son, en principio, una contraindicación quirúrgica de implantación coclear, estos pacientes se podrían beneficiar de la estimulación eléctrica directa del núcleo coclear aplicando implantes en el tronco cerebral. En los niños con hipoacusia no sólo se altera el lenguaje, sino también las áreas emocional, social, cognitiva y motora, por lo que es necesario un tratamiento multidisciplinario.

Introducción: El gran aumento en la utilización de diversos tipos de instrumentación obstétrica durante la extracción fetal, así como del número de cesáreas, es un tema muy controvertido en la actualidad. El objetivo de este trabajo es valorar la relación entre diferentes tipos de instrumentación y la incidencia de traumatismos obstétricos específicos.

Población y métodos: Estudio de casos y controles, realizado sobre una muestra de estudio de 103 recién nacidos, en los que como diagnóstico al alta figuró alguno de los relacionados con traumatismos perinatales: cefalohematoma, hemorragia subaponeurótica, subaracnoidea, epidural, subdural, parenquimatosa, fractura de clavícula y parálisis braquial.

Resultados: El vacuum fue el instrumento más utilizado, y constituyó un factor de riesgo respecto a la cesárea en la producción de cefalohematomas, hemorragias subgaleales, subaracnoideas, subdurales y fracturas de clavícula.

Discusión: El vacuum es, en números absolutos, el instrumento que se asocia a un mayor número de traumatismos. El alto porcentaje de traumatismos con el vacuum podría estar relacionado con el elevado número de inducciones que terminan en vacuextracción, lo que hace suponer que la modalidad de parto (espontáneo frente a inducido) es un factor esencial, asociado a la morbilidad del expulsivo; pero hay otros factores significativos además de las inducciones, como el tipo de campana usada durante la vacuextracción, el peso fetal, la anestesia epidural y la maniobra de Kristeller.

Introducción: La esquisencefalia (ESQ) es un raro trastorno de la migración neuronal que se caracteriza por la presencia de hendiduras que, atravesando el hemisferio cerebral, se extienden desde los ventrículos laterales hasta la superficie cortical.

Caso clínico: Mujer de 11 años con discapacidad intelectual y crisis convulsivas parciales que progresan hacia un síndrome de Lennox-Gastaut de difícil control.

La resonancia magnética (RM) cerebral muestra una ESQ parietooccipital bilateral de labio abierto en el lado derecho.

Discusión: Clínicamente, la ESQ se caracteriza por diversas discapacidades del desarrollo, entre las que destacan la hemiparesia y las crisis convulsivas. La RM es la modalidad de imagen de elección para el diagnóstico de ESQ. La gravedad del trastorno motor se ve muy influenciada en función de la extensión, la apertura labial, la bilateralidad y el tamaño de la malformación.

El nevo melanocítico congénito gigante es una lesión pigmentada de gran tamaño presente al nacimiento. Su incidencia es de 1/1.000-500.000 recién nacidos. La localización más frecuente es el tronco posterior, la cara, el cuero cabelludo y las extremidades. Puede tener una morfología curiosa «en bañador» o «capelina».

Se presenta el caso de una recién nacida con un nevo congénito gigante «en calzón», que ocupaba toda la zona genital, inguinal, glútea, superior de ambos muslos e inferior del tórax, con pigmentación color marrón oscuro y negro, e hipertricosis, así como 3 más pequeños en las zonas parietal izquierda, antebrazo derecho y mentón. Además, presentaba lesiones planas pigmentadas en las extremidades y el tórax. Las analíticas, las ecografías abdominal y cerebral, la radiografía de raquis óseo y la resonancia magnética medular eran normales. El resultado de la biopsia de piel afectada fue de nevo intradérmico.

La mayor complicación del nevo melanocítico congénito gigante, aparte del problema estético, es la malignización. Estos nevos pueden asociarse con melanosis neurocutánea hasta en un 25% de los casos. Es fundamental el inicio del tratamiento lo más precoz posible.

La piomiositis es la infección bacteriana del músculo estriado, cuyo agente etiológico más frecuente es Staphylococcus aureus. Su baja frecuencia y la clínica inespecífica del proceso hace que se deba tener un alto índice de sospecha para realizar las exploraciones complementarias más adecuadas (ecografía, resonancia magnética...). El tratamiento es médico y quirúrgico, y precisa generalmente una antibioterapia prolongada.

Se presentan tres casos diagnosticados en nuestra unidad, en niños de diferentes edades, entre octubre de 2001 y junio de 2004.

El acné infantil es una patología poco frecuente, que aparece generalmente durante el primer año de vida. Su etiopatogenia está relacionada con una mayor producción de andrógenos por parte de la glándula adrenal, todavía inmadura, y en varones interviene además la producción de testosterona testicular, lo que hace que éstos sean más vulnerables a padecerlo. En casos persistentes es importante descartar los cuadros de hiper¬androgenemia, como la hiperplasia adrenal congénita, la adrenarquia precoz o los tumores gonadales o adrenales. El tratamiento es similar al empleado en adultos, evitando las tetraciclinas por riesgo de decoloración permanente de los dientes. En casos graves puede emplearse, con buenos resultados, la isotretinoína oral.

La hiperhomocisteinemia se ha involucrado en las enfermedades propias del embarazo y el parto, así como en alteraciones fetales y del recién nacido. Para conocer el alcance real de este hecho y prevenir estas alteraciones, debemos conocer los valores normales de homocisteína total (tHcy) en los recién nacidos, tanto pretérmino como nacidos a término, y su relación con diversas variables que podrían influir en sus concentraciones. En este artículo mostramos que los niveles de tHcy están relacionados directamente con la edad gestacional y el peso de los recién nacidos.

Nutrición en la infancia y adolescencia

Ballabriga A, Carrascosa A. 1.335 págs., 2 tomos. Madrid: Editorial Ergon, 2006.

Cada día es más importante la nutrición para la salud, tanto en el niño como en el adulto, no sólo en cuanto a la mortalidad, sino también en cuanto a la calidad de vida del ser humano. No en balde, la Organización Mundial de la Salud afirma, por ejemplo, que «La obesidad es el gigante dormido que ha empezado a despertarse».

Esta tercera edición (la primera apareció en 1998), dividida en 2 tomos, con 18 capítulos el primero y 22 el segundo, abarca todos los aspectos actuales de la nutrición en el niño, desde la nutrición fetal (retraso del crecimiento intrauterino) (capítulo 1) hasta la seguridad alimentaria (capítulo 39). El capítulo 40 se dedica a los patrones de crecimiento y a la composición corporal, con magníficas gráficas actuales para el control de un correcto desarrollo nutricional de los niños, desde el nacimiento hasta la pubertad.

Se acompaña de un excelente índice alfabético, y llama la atención toda la obra por su extensión bibliográfica, que hace casi imposible entender cómo se ha podido realizar, aunque, conociendo a los autores, eso es más probable.

No se elude ningún problema relacionado con el niño «normal», así como con la patología nutricional más actual: diabetes tipo 1 y nutrición, obesidad, diabetes tipo 2, síndrome metabólico, importancia de los elementos traza, bebidas en la infancia, para terminar con la patología de anorexia y bulimia nerviosa, desnutrición proteico-calórica, etc.

Creo que no se puede pedir a los autores que nos enseñen que los años no impiden la producción intelectual. Muchas gracias y enhorabuena, porque nos han dado una gran lección.

La presentación por la Editorial Ergon no tiene desperdicio, y los autores han conseguido una obra maestra.

Como resultado de los numerosos avances tecnológicos, un mayor número de cardiopatías congénitas son susceptibles de tratamiento en el laboratorio de hemodinámica. Las técnicas de imagen han mejorado tanto que han facilitado la selección de pacientes y el desarrollo de una gran variedad de dispositivos diseñados específicamente para su uso en niños. Esto significa que muchos pacientes podrían evitar la cirugía, y otros con cardiopatías complicadas podrían requerir un menor número de procedimientos quirúrgicos complejos. Otras ventajas del tratamiento percutáneo serían la más rápida recuperación y el acortamiento de la estancia hospitalaria de estos pacientes, así como la mejora de la calidad de vida a corto y medio plazo, aunque, por otro lado, aún quedan muchas incógnitas sobre los efectos a largo plazo de este tipo de procedimientos, de los que debemos hacer posteriores estudios de seguimiento.

El «monstruo» acardius probablemente representa la más rara y severa de las anomalías congénitas. Esta grotesca malformación, caracterizada por la ausencia de un corazón funcional, sólo sucede en gestaciones múltiples. El feto afectado sobrevive intraútero gracias a anastomosis parásitas con la circulación del feto normal. Los trastornos hemodinámicos en la perfusión placentaria debidos a esta anomalía vascular permiten la transfusión interfetal y, con ello, que uno de los gemelos reciba retrógradamente sangre escasamente oxigenada y con productos metabólicos de desecho. El resultado es la constitución de un feto malformado, acardio e inviable. Las complicaciones en el feto sano suelen relacionarse con fallo cardiaco, hidramnios y parto prematuro, circunstancias de las que deriva una significativa mortalidad. El diagnóstico precoz es esencial para establecer un plan enfocado a reducir la morbimortalidad del gemelo sano.

Se presenta un nuevo caso de acardius (modalidad anceps).

La tuberculosis es una enfermedad de distribución mundial, que en los últimos años está reemergiendo en los países occidentales debido a la aparición de la infección por el virus de la inmunodeficiencia humana, el abandono de los programas de control, el aumento de la inmigración y las condiciones socio¬sanitarias que ésta conlleva, y las tasas de resistencias. La forma de presentación más habitual continúa siendo la pulmonar. Sin embargo, debemos tener un alto índice de sospecha para el diagnóstico de formas más infrecuentes, como las extrapulmonares. La enfermedad de Pott, o espondilitis tuberculosa, es una de estas manifestaciones, que cursa con sintomatología general, como pérdida de peso o decaimiento y, sobre todo, con dolor en la zona afectada. Para el diagnóstico son fundamentales las pruebas de imagen y la biopsia de la lesión para su estudio histológico y microbiológico. El tratamiento se realiza con fármacos tuberculostáticos y cirugía para la estabilización de la columna.

Sr. Director:

La aplasia cutis congénita es una rara alteración caracterizada por la ausencia congénita de epidermis, dermis y, en ocasiones, de los tejidos subyacentes¹.

Las lesiones pueden afectar a cualquier región corporal, aunque la localización más frecuente es el cuero cabelludo². Se puede presentar aislada o asociada a otras malformaciones³.

La asociación de aplasia cutis con anomalías de los miembros superiores constituye un hallazgo extremadamente raro.

Presentamos el caso de un niño recién nacido a término, parto espontáneo de vértice (PEV), con un test de Apgar de 9-10-10, un peso al nacer de 2.630 g, una talla de 47 cm y un perímetro craneal de 33 cm. Era el primer embarazo controlado y bien tolerado de una madre sana, de 30 años de edad, que no presentaba hábitos tóxicos ni ingesta de fármacos durante la gestación. Los padres no son consanguíneos, y no tenían ningún antecedente familiar de interés. En las ecografías antenatales se sospechaba un retraso del crecimiento intrauterino.

Al nacimiento se visualiza en el área parietal derecha, en la proximidad al vértex, un defecto cutáneo redondeado y bien delimitado, de 3 cm de diámetro. Estaba constituido por una lesión eritematosa, ligeramente sobreelevada y ulcerada, rodeada de un área cicatricial alopécica.

No se palpaban anomalías óseas subyacentes. No se apreciaba ninguna otra lesión cutánea. La malformación se asociaba a una agenesia de la mano derecha. El resto de la exploración física era normal.

Figura 1. Aplasia cutis congénita de cuero cabelludo asociada a agenesia de mano

Se realizó una serie ósea en la que se constató la ausencia de huesecillos del metacarpo y las falanges de la mano derecha. La ecografía cerebral y abdominal, así como el ecocardiograma, fueron normales. El cariotipo era normal (46 XY). Otras exploraciones complementarias, como el hemograma, la bioquímica, el hemocultivo y el cultivo de frotis de la lesión, no aportaron ningún otro dato patológico.

La lesión evolucionó con cicatrización por segunda intención en 2 meses.

Se estableció el diagnóstico de aplasia cutis congénita (ACC) del cuero cabelludo, asociada a agenesia de mano, lo cual podría correspondercon el grupo II de ACC de la clasificación de Frieden (figura 1).

Figura 2. Placa alopécica, con piel atrófica y sin anexos

A los 8 meses de vida se apreció en el paciente una placa alopécica, con piel atrófica y sin anexos (figura 2).

La ACC fue descrita por Cordon⁴ en 1767 y clasificada por Frieden² en 1986. Su prevalencia se sitúa en alrededor de 3 casos por cada 10.000 recién nacidos vivos y generalmente se presenta de forma aislada⁵.

La ACC tipo II de la clasificación de Frieden es poco frecuente. Clínicamente, se caracteriza por la presencia de placas de alopecia cicatricial, solitarias o múltiples, asociada a anomalías de los miembros, principalmente los inferiores, con hipoplasia, sindactilia, distrofia de uñas y ectrodactilia. Otros defectos incluyen: dilatación de las venas del cuero cabelludo, cardiopatías, hemangiomas, criptorquidia, hipoplasia del nervio óptico, microcefalia, hidrocefalia, hidronefrosis y retraso del crecimiento. Se transmite de forma autosómica dominante³.

La asociación de la ACC a la agenesia de mano, como en este caso, es extremadamente rara.

Cabe destacar también que ante cualquier lesión congénita de la línea media se debe realizar una evaluación exhaustiva. Si se detecta un defecto óseo del cráneo, está indicado un examen con resonancia magnética⁶. Si no hay defecto craneal y la lesión es compatible con una ACC, no es necesario realizar una biopsia de la lesión.

Bibliografía

1. Moros M, Labay M, Valle F, Valero T, Martín-Calamo J, Muñoz M. Aplasia cutis congénita en un recién nacido: revisión etiopatogénica y actitud diagnóstica. An Esp Pediatr. 2000; 52: 453-456.
2. Frieden IJ. Aplasia cutis congenita: a clinical review and proposal for classification. J Am Acad Dermatol. 1986; 14: 646-660.
3. Pérez L, Urbina F, Roa J, Díaz C, Zambrano F. Aplasia cutis congénita: a propósito de cuatro casos. Rev Clin Pediatr. 2001; 72: 345-351.
4. Cordon M. Extrait d'une lettre au sujet de trois enfants de la même mère nés avec partie des extrémités dénuée de peau. J Méd Chir Pharm. 1967; 26: 556-557.
5. Díez-Delgado J, Belmonte MJ, Calvo MD, López E. Aplasia cutis como efecto teratógeno del metimazol. An Esp Pediatr. 1999; 51: 290-292.
6. Roche-Gamón E, Febrer-Bosch I, Alegre de Miquel V. Signo del collar de pelo asociado a aplasia cutis congénita del cuero cabe­lludo. Actas Dermosifiliogr. 2007; 98: 441-445.

Introducción: La afectación del sistema nervioso central por la tuberculosis puede manifestarse como meningoencefalitis, aracnoiditis basal o tuberculoma/s intracraneal/es. Nuestro objetivo es caracterizar los variados hallazgos neurorradiológicos de un paciente y compararlos con los referidos en la bibliografía.

Caso clínico: Niño de 10 años que presentó una meningitis tuberculosa cuya resonancia magnética (RM) muestra múltiples y diseminadas áreas redondeadas, hiperintensas en T2 compatibles con tuberculomas intracraneales.

Conclusiones: El tratamiento precoz de la meningitis tuberculosa minimiza las secuelas y el riesgo de muerte, por lo que acortar el intervalo entre la presentación inespecífica del niño y el inicio de la terapia antituberculosa es fundamental, para lo cual el uso de la RM cerebral (y de la región cervicodorsolumbar en la mayoría de los casos) supone una ayuda importante, dada su sensibilidad para detectar precozmente las lesiones características de esta devastadora enfermedad.

Introducción: La trombopenia neonatal aloinmune (TNAI) es la causa más frecuente de trombopenia grave, aislada y precoz en el recién nacido sano. Es el resultado de la aloinmunización materna frente a antígenos plaquetarios humanos (HPA) del feto. El mecanismo fisiopatológico todavía es poco conocido. El paso de anticuerpos se produce en etapas tempranas de la gestación con consecuencias graves, como la hemorragia intracraneal.

Casos clínicos: Se presentan dos casos de hemorragia intracraneal intraútero secundarios a TNAI. El primero de ellos se inicia con una gran hemorragia intraparenquimatosa, y requiere una única transfusión de donante aleatorio para remontar la cifra de plaquetas. El segundo se presenta con una hemorragia intraventricular y se trata con transfusiones seriadas de plaquetas HPA-1a negativas e inmunoglobulina intravenosa.

Discusión y conclusiones: La TNAI se presenta generalmente como una trombopenia aislada y grave en el recién nacido. El diagnóstico es de exclusión y se confirma mediante la detección de anticuerpos antiplaquetarios en la madre. Dada la gravedad de las consecuencias, ante la sospecha de TNAI, deben realizarse de inmediato transfusiones de plaquetas, preferentemente de las compatibles, para evitar hemorragias. El riesgo de recurrencia en futuras gestaciones es muy elevado, por lo que se debe establecer un protocolo de manejo de éstas. El reto de futuro es el establecimiento de un cribado antenatal, como ya se hace con la isoinmunización Rh.

La panencefalitis esclerosante subaguda es la complicación más severa causada por el virus del sarampión, una infección persistente del sistema nervioso central.

Se presenta el caso de un niño español de 11 años de edad, con cambio de comportamiento y pérdida de habilidades intelectuales. Como antecedentes personales destacaba que había padecido el sarampión a los 8 meses, y estaba adecuadamente vacunado. En la rápida progresión de la enfermedad presentó mioclonías rítmicas y simétricas con alteración inicial en el electroencefalograma y la resonancia magnética. En la electroforesis del suero y el líquido cefalorraquídeo se detectaron bandas oligoclonales, con niveles de anticuerpos antisarampión muy elevados. Se inició tratamiento con isoprinosina oral para intentar detener la progresión de la enfermedad.

Se pretende mostrar una complicación poco frecuente del sarampión, pero con pronóstico fatal y una elevada morbimortalidad, aunque es una enfermedad prevenible mediante vacunación masiva. Cabe subrayar la importancia de incluirlo en el diagnóstico diferencial de los pacientes que consultan por presentar disminución del rendimiento escolar, deterioro cognitivo y de sus habilidades, junto con trastornos del movimiento.

En los últimos años todavía se han detectado brotes de sarampión en muchos países desarrollados, incluida España, y la causa no sólo ha sido la emigración.

Introducción: Las tasas de mortalidad neonatal y perinatal son un importante indicador de la asistencia sanitaria a la mujer gestante y al recién nacido. El objetivo de este estudio es aportar los datos de mortalidad neonatal y perinatal de La Rioja en las tres últimas décadas y valorar su evolución.

Material y métodos: Se han estudiado las tasas de mortalidad fetal, neonatal inmediata, precoz, tardía y total, así como la mortalidad perinatal precoz y total. Se ha valorado también las tasas y porcentaje de mortalidad perinatal que corresponden a neonatos de muy bajo peso al nacer. Los datos se han recogido del registro de la Unidad Neonatal del Complejo Hospitalario «San Millán-San Pedro» desde 1980 hasta 2006.

Resultados: Se ha constatado un descenso en todas las tasas de mortalidad en los últimos 27 años. La mortalidad neonatal media es de 4,72 por 1.000, y ha descendido hasta a 2,6 en 2006. La mortalidad perinatal, cuya media es 9,93 por 1.000, ha disminuido también hasta 2,59 en 2005. El descenso más importante en la mortalidad perinatal total se ha observado en el grupo de neonatos que pesaron menos de 1.500 g.

Conclusiones: En las tres últimas décadas, se ha producido un descenso de las cifras de mortalidad neonatal y perinatal en La Rioja. Ha disminuido de forma importante la mortalidad de los neonatos de muy bajo peso (menores de 1.500 g).

El síndrome del acueducto vestibular dilatado es la patología de herencia autosómica recesiva en la que se produce una hipoacusia progresiva o fluctuante desde la infancia por detención del desarrollo del oído interno, lo que provoca un aumento del saco endolinfático y una ligera displasia coclear.

Presentamos 2 casos clínicos cuya peculiaridad es que ambos son unilaterales, ya que suelen ser bilaterales en el 90% de los casos.

Una tomografía computarizada (TC) de cortes finos (1 mm) identifica al acueducto vestibular aumentado, pero una TC normal no excluye este diagnóstico, por lo que se debe realizar una resonancia magnética a todo paciente con hipoacusia neurosensorial unilateral para descartar ésta y otras alteraciones que pueden estar asociadas.

La ventriculitis es una infección cerebral poco frecuente que puede ser secundaria a la extensión de una meningitis al interior de los ventrículos. El propósito de este caso clínico es describir los hallazgos compatibles con dicho diagnóstico mediante la resonancia magnética potenciada en difusión en una lactante. La presencia de un aumento de señal intenso en el líquido ventricular sugiere el diagnóstico de «ventriculitis piógena».

Objetivos: Caracterizar la forma de presentación clínica de la encefalitis herpética y comprobar la utilidad de las diferentes exploraciones complementarias en su manejo.

Material y métodos: Revisión retrospectiva de los casos de encefalitis herpética, diagnosticados mediante reacción en cadena de la polimerasa (PCR) cuantitativa, que requirieron ingreso en unidades de cuidados intensivos pediátricas. Se recogieron datos acerca de la evolución clínica y la sensibilidad de los diferentes métodos diagnósticos complementarios. En 7 casos se reevaluó el líquido cefalorraquídeo (LCR) mediante cuantificación de ADN por PCR y se correlacionó la carga viral con los diferentes datos clínicos.

Resultados: En total se detectaron 16 casos. El rango de edad osciló entre los 19 días y los 12 años (edad media: 34 meses). La forma de presentación clínica fue indiferenciable de la presentada por otras encefalitis, y predominó la existencia de fiebre (en un 81% de los casos), convulsiones (68%), vómitos (62%) y disminución del nivel de conciencia (50%). La sensibilidad de la neuroimagen y los estudios neurofisiológicos fue inferior al 80% (e inferior al 50% en las primeras 24 horas del cuadro). Observamos una excelente sensibilidad de la PCR cuantitativa en el diagnóstico y la detección de la carga viral. Se correlacionó positivamente de forma estadísticamente significativa la carga viral con la edad del paciente, el número de leucocitos en el LCR y el tiempo de evolución del cuadro. No hubo correlación entre la carga viral y el pronóstico de la enfermedad.

Conclusiones: Ni la presentación clínica, ni la neuroimagen ni los estudios neurofisiológicos disponen de una sensibilidad suficiente como para orientar el diagnóstico. Por el contrario, la PCR cuantitativa a tiempo real sí es sensible para el diagnóstico de la encefalitis herpética. No se ha correlacionado la carga viral con el pronóstico, aunque son necesarios más estudios para evaluar la utilidad clínica de esta técnica.

Introducción: Actualmente, la resonancia magnética cerebral ha sustituido en gran parte a la tomografía computarizada (TC) craneal, salvo en emergencias, donde la TC continúa siendo la técnica más utilizada, y de sus hallazgos pueden derivarse consecuencias diagnósticas y terapéuticas.

Material y métodos: Se revisan las TC craneales realizadas en el Servicio de Urgencias de Pediatría del Hospital «Miguel Servet», de Zaragoza, durante un periodo de 2 meses, analizando las indicaciones y el ajuste a nuestros protocolos de actuación en urgencias.

Resultados: En el periodo revisado se atendieron 9.769 pacientes en urgencias; de ellos, 413 presentaron patología susceptible de realizar TC craneal. Se realizaron 27 TC craneales urgentes: 6 traumatismos craneoencefálicos, 5 cefaleas, 5 episodios paroxísticos por sospecha de primer episodio convulsivo, 3 primeras crisis no sintomáticas agudas, 2 estados convulsivos febriles, 2 encefalopatías agudas, 1 antes de punción lumbar, 1 por focalidad neurológica, 1 por hipertensión endocraneal y 1 por sospecha de disfunción valvular. Globalmente, se realizó una TC craneal al 3,4% de los pacientes con traumatismos craneoencefálicos, al 10,3% de los que presentaban cefaleas y al 100% de los que tenían primeros episodios convulsivos no sintomáticos agudos. Cinco (18,5%) de las TC realizadas mostraron una alteración intracraneal: 2 conocidas previamente y 3 de nuevo diagnóstico (11,1%). Todas las TC se ajustaron a nuestros protocolos.

Discusión: Pese a los riesgos potenciales derivados de la radiación, defendemos la realización de TC craneal en los servicios de urgencias pediátricas, optimizando las indicaciones y aplicando las estrategias para reducir al mínimo la radiación. Es importante clarificar la relación real entre la radiación y el riesgo de cáncer, y potenciar nuevas tecnologías que minimicen los riesgos derivados de ésta.

La ecografía prenatal y posnatal nos ha permitido conocer realmente los datos sobre la frecuencia y la evolución de los quistes ováricos fetales. Aunque la mayoría de estos quistes involucionan en el transcurso de los primeros meses de vida, pueden presentar complicaciones durante el periodo fetal o posnatal, entre las cuales la torsión ovárica es la más frecuente. Presentamos el caso de una niña de 5 meses de edad, remitida a nuestro servicio de cirugía pediátrica por una tumoración intraabdominal, que resultó ser una autoamputación ovárica, complicación derivada de un quiste ovárico fetal que provocó una torsión ovárica intraútero. Revisamos los conocimientos actuales sobre los quistes ováricos fetales, haciendo especial hincapié en su manejo médico y quirúrgico posnatal.