El concepto desregulación inmune engloba a los pacientes con enfermedades autoinflamatorias, autoinmunes e inmunodeficiencias, enfermedades cuyo diagnóstico irá en aumento en los próximos años debido al conocimiento cada vez más completo que se tiene del sistema inmunitario
Estos fueron los conceptos tratados durante la mesa titulada «Borrando fronteras entre las enfermedades autoinmunes, autoinflamatorias e inmunodeficiencias», incluida en el programa del XLV Congreso Nacional de la SER que se ha celebrado recientemente en Valencia. Participaron expertos en pediatría, reumatología e inmunología, poniendo de manifiesto la necesidad de un abordaje diagnóstico y terapéutico multidisciplinar.
Se estima que la incidencia de las inmunodeficiencias primarias es de 1/10.000 personas, aunque el 70% de los pacientes no están diagnosticados, y la manifestación reumatológica puede preceder al diagnóstico y/o ser su manifestación principal. Los pacientes se pueden clasificar en función de la presencia o ausencia de una causa genética identificada y del mecanismo fisiopatológico, lo que a su vez permitirá realizar un tratamiento más dirigido y eficiente.
Durante la mesa se abordaron las interferonopatías, que engloban a un grupo de enfermedades mediadas por INF con un espectro de enfermedad variable entre la autoinflamación y la autoinmunidad, caracterizadas por una sobreexpresión de INF en sangre periférica, la inflamación estéril o las inflamosomopatías en las que existe una hiperproducción, principalmente de interleucina 1-beta.
Los expertos destacaron la necesidad de estrechar la colaboración entre especialistas clínicos y de laboratorio para mejorar el pronóstico vital de los pacientes con enfermedades por desregulación inmune.
