Resumen

El Hospital Infantil Universitario Niño Jesús con BioMarin, Sanofi-Genzyme, Shire y Ultragenix, reúnen a los especialistas en el abordaje de las mucopolisacaridosis

• La IV Edición del Programa SUMANDO ‘Cerebro y MPS’ se consolida como un punto de encuentro clave entre los especialistas pediátricos y de adultos centrados en el tratamiento de las MPS en España
• La mejor caracterización de la afectación neurológica, a través de neuroimagen, calidad de vida y valoración neuropsicológica, permitirá objetivar el abordaje terapéutico de los síntomas relacionados con el sistema nervioso central
• Los recientes programas de despistaje neonatal en algunos países generarán información muy valiosa en los próximos años que mejorarán la toma de decisiones terapéuticas y, en consecuencia, los beneficios para el paciente

Madrid, 22 de mayo de 2018.- «En el manejo de las mucopolisacaridosis (MPS) con afección neurocognitiva, el futuro estará marcado por las investigaciones puestas en marcha para conseguir tratamientos más eficaces para frenar o prevenir la afectación cerebral». Esta es una de las principales conclusiones del director de la IV Edición del Programa SUMANDO ‘Cerebro y MPS’, el Dr. Luis González Gutiérrez-Solana, coordinador de la Consulta de Neurodegenerativas de la Sección de Neuropediatría del Hospital Infantil Universitario Niño Jesús y responsable del Grupo Multidisciplinar MPS-NDG.

Organizado por el Hospital Infantil Universitario Niño Jesús, en colaboración con BioMarin, Sanofi-Genzyme, Shire y Ultragenix, este encuentro multidisciplinar ha reunido en Madrid a los principales especialistas pediátricos y de adultos implicados en la asistencia sanitaria de los pacientes con mucopolisacaridosis, que conviven con multitud de complicaciones de diversa índole y que requieren un abordaje integral.

En esta edición, la reunión se ha centrado en las manifestaciones neurológicas de las MPS, profundizando en el conocimiento de los patrones de neurodegeneración, la neuroimagen, el abordaje terapéutico de los trastornos conductuales, las complicaciones neuroquirúrgicas, el trasplante de células hematopoyéticas, así como los aspectos actuales y futuros del tratamiento de las MPS.

La compresión medular es otro de los temas destacados en la jornada, ya que gran parte de las investigaciones actuales se centran en este aspecto. «La compresión medular es la principal complicación neurológica por ejemplo en los pacientes con MPS IV y VI, que no tienen casi afectación a nivel cognitivo», avanza el doctor.

Según los especialistas, se está desarrollando una labor muy importante en cuanto a la mejor caracterización de la afectación neurológica en las distintas MPS, fundamentalmente mediante instrumentos de valoración neuropsicológica, de calidad de vida y de neuroimagen. «Esto tiene una enorme importancia si queremos ser capaces de objetivar el manejo terapéutico de los diferentes síntomas de carácter neurocognitivo o a nivel de sistema nervioso central», explica el doctor González. Así, se ensayan formas de tratamiento capaces de atravesar la barrera hematoencefálica, tanto en terapia enzimática sustitutiva como, de cara al futuro próximo, en terapia génica y diferentes vías de administración como la perfusión intracerebro ventricular.

Ejemplo de estos esfuerzos son los avances logrados en torno al trasplante de progenitores hematopoyéticos en el síndrome de Hurler: «Las guías estandarizadas desde 2005 han generado un pronóstico más favorable. Incluye el uso de un donante adecuado, un acondicionamiento ablativo, la elección preferente de las células de cordón umbilical y que el procedimiento sea hecho precozmente en un centro con experiencia», sentencia el especialista del Hospital Infantil Universitario Niño Jesús. Si el trasplante se realiza antes de los nueve meses, la posibilidad de mantener las funciones neurocognitivas normales son muy altas.

MPS y afectación conductual
En el ámbito de la afectación conductual de los pacientes con mucopolisacaridosis, los especialistas son más cautelosos. En palabras del doctor González, «el tratamiento de los problemas conductuales y del sueño no es nada fácil porque son multifactoriales, donde influye una neurodegeneración, hipoacusia, conflictos ambientales ante una enfermedad tan compleja, problemas respiratorios y apneas de sueño, ansiedad reactiva y, en algunos casos, actividad epiléptica».

Por eso, además del tratamiento farmacológico, la recomendación pasa por incluir una valoración de las complicaciones somáticas, la intervención sobre el medio, tratamiento conductual y, por último, apoyo familiar y escolar.

Con la mirada puesta en el futuro próximo, el doctor González muestra su optimismo: «El inicio de programas de despistaje neonatal en algunos países va a generar una información muy interesante en los próximos años, en cuanto a las ventanas terapéuticas esenciales para un tratamiento ideal de las MPS, el valor de la correlación genotipo-fenotipo y, también, sobre las posibilidades de tratamientos combinados o secuenciales», puntualiza.