Introducción: La hiperleucocitosis y la hipertensión pulmonar son factores de riesgo de mortalidad en niños con tosferina maligna. Las opciones terapéuticas disponibles para estos casos graves no se encuentran bien establecidas.
Población y métodos: Se diseñó un estudio ambispectivo que incluía a niños diagnosticados de tosferina ingresados en una Unidad de Cuidados Intensivos Pediátricos (UCIP) de un hospital de tercer nivel en España entre enero de 2007 y octubre de 2015. Se compararon variables clínicas y demográficas entre el grupo de niños que sobrevivieron (grupo de supervivientes [GS]) y los que finalmente fallecieron (grupo exitus [EG]).
Resultados: Se identificaron un total de 31 pacientes. La mortalidad global fue del 19% (6/31 pacientes). Cinco niños fueron diagnosticados de hipertensión pulmonar. Cinco de seis niños que finalmente fallecieron precisaron canulación en oxigenación por membrana extracorpórea (ECMO). Ocho pacientes recibieron terapia mediante exanguinotransfusión (ET). La mediana de leucocitos antes de la realización de ET fue mayor (81.300 cél./μL) en EG que en GS (57.400 cél./μL), p= 0,05. Los pacientes que fallecieron tuvieron un mayor recuento pico de leucocitos totales, linfocitos, neutrófilos y niveles de proteína C reactiva (PCR) que los niños que sobrevivieron. Las variables que se identificaron como factores de riesgo de mortalidad fueron: una frecuencia cardiaca mayor de 170 lpm (OR 18; IC del 95%: 1,7-192,0), la presencia de neumonía (OR 16,5; IC del 95%: 1,7-165) y la presencia de hipertensión pulmonar (OR 179,6 [6,4-5.027]).
Conclusión: El uso de variables sencillas como la frecuencia cardiaca, el recuento total de leucocitos o los valores de PCR pueden servir para identificar de forma precoz a pacientes con riesgo de hipertensión pulmonar y tosferina maligna, de forma que procedimientos invasivos como la ET puedan utilizarse de una forma más precoz.

Resumen
Introducción: La microduplicación distal 22q11.2 es una entidad rara, pero de la que están apareciendo cada vez más casos en la literatura, ampliando en cada referencia el espectro de manifestaciones. Presentamos dos casos dentro de la misma familia.

Presentación del caso: El caso índice es un recién nacido prematuro, con historia clínica neonatal de sepsis precoz, displasia broncopulmonar, ductus arterioso persistente, hiperbilirrubinemia que precisa exanguinotransfusión, raquitismo grave e hipoacusia neurosensorial profunda bilateral. En su seguimiento evolutivo destacan la talla baja, así como unos rasgos dismórficos, entre los que resaltan macrocefalia con frente amplia, epicanto y braquidactilia. En la RMN de cráneo se detecta ventriculomegalia, sin otras alteraciones, y a los 4 años de edad presenta moderado retraso del lenguaje. Su madre tiene unos rasgos faciales similares, con baja estatura e hiperlordosis, pero sin alteraciones en el aprendizaje. Se realiza hibridación genómica comparativa (aCGH), demostrando una secuencia duplicada de 1,5 Mb en la región 22q11.2, tanto en el paciente como en su madre.

Discusión: La microduplicación distal de la región 22q11.2 se presenta con una amplia variabilidad clínica, tanto interindividual como dentro de una misma familia. Es difícil una sospecha clínica previa, realizándose el diagnóstico gracias al estudio con aCGH

Introducción: La anemia hemolítica autoinmune (AHAI) es rara en la infancia, con una incidencia anual estimada de 1 cada 80.000 personas en la población general. La anemia suele ser moderada y bien tolerada por el paciente. Las transfusiones de concentrados de hematíes no están indicadas habitualmente, salvo en situaciones de riesgo vital.

Caso clínico: Se presenta el caso de una paciente con AHAI por anticuerpos IgG calientes. Tras el diagnóstico se inició tratamiento corticoideo, y la paciente requirió una transfusión de concentrados de hematíes en 2 ocasiones y 3 dosis de inmunoglobulinas como tratamiento adyuvante.

Conclusiones: Por regla general debe evitarse la transfusión de concentrados de hematíes en la AHAI, salvo en situaciones que comprometan la vida del paciente, puesto que podrían intensificar la hemolisis. Sin embargo, en algunos de estos pacientes la enfermedad puede presentarse como una emergencia que aconseje la transfusión inmediata pese a los riesgos que ello implica, ante la presencia de signos de hipoxia cerebral, cardiaca o renal. Se debe individualizar el caso de cada paciente, y valorar más que nunca el riesgo-beneficio.

La transfusión fetomaterna (TFM) es el paso de sangre fetal a la circulación materna y puede tener consecuencias tan graves como la muerte neonatal. La TFM es una entidad poco conocida e infradiagnosticada, por lo que es necesario concienciar sobre su existencia para conseguir un correcto diagnóstico, que nos permita estudiarla mejor y poder actuar en consecuencia. Aunque su diagnóstico prenatal es difícil, se podría sospechar en caso de disminución de movimientos fetales y alteraciones del registro cardiotocográfico.
Se presenta un caso de TFM con muerte neonatal en un embarazo sin factores de riesgo. La necropsia no halló ninguna lesión, por lo que se sospechó la transfusión fetomaterna y se confirmó tras determinar la hemoglobina fetal en sangre materna.

Objetivo: El objetivo de este estudio es determinar la eficacia del factor VII activado recombinante (rFVIIa) en el tratamiento de la hemorragia incontrolable en niños no hemofílicos.
Pacientes y método: Estudio retrospectivo y observacional de los niños no hemofílicos tratados con rFVIIa en nuestro hospital durante el periodo comprendido entre enero de 2005 y diciembre de 2011, como tratamiento coadyuvante de una hemorragia masiva incontrolable. Las variables estudiadas fueron las siguientes: edad, sexo, año de administración, número y cantidad de dosis, cese del sangrado y disminución de requerimientos transfusionales, valores de tiempo de protrombina, tiempo de tromplastina parcial activada, ratio internacional normalizada, recuento plaquetario y fibrinógeno en las 4 horas previas y posteriores a la administración de rFVIIa. Se realizó un análisis comparativo con la prueba de la 2 o el test exacto de Fisher para las variables cualitativas y la prueba de la U de Mann-Whitney o el test de Wilcoxon para las cuantitativas. El nivel de significación se fijó en un valor de p <0,05.
Resultados: Un total de 21 pacientes recibieron rFVIIa. El 74,1% tenía una cardiopatía congénita como patología de base, y la hemorragia quirúrgica cardiovascular fue la causa de sangrado más frecuente (47,6%). La dosis media utilizada fue de 93,4 ± 29,47 µg/kg. En el 81% de los casos se consiguió el control clínico del sangrado, y en el 71,4% disminuyeron las transfusiones post-rFVIIa de hematíes (p= 0,014) y plaquetas (p= 0,004). Ningún paciente desarrolló episodios tromboembólicos. La mortalidad global fue del 33%.
Conclusiones: El uso de rFVIIa administrado como parte del tratamiento de una hemorragia incontrolable se asocia a un mejor control del sangrado y una disminución de los requerimientos de transfusión de productos sanguíneos, sin asociar efectos adversos.

En las unidades neonatales ingresan niños vulnerables sometidos a procedimientos y tratamientos farmacológicos no exentos de riesgos, con consecuencias en ocasiones perjudiciales para el paciente. Presentamos el caso clínico de un recién nacido de extremo bajo peso, que presentó una colestasis precoz y desarrolló un coma fulminante a los 17 días de vida por sobredosificación de fenobarbital que requirió la realización de técnicas de depuración extrarrenal (exanguinotransfusión de doble volemia) para su resolución. De la etiología, el diagnóstico y el manejo de este cuadro se extrajeron importantes lecciones para la práctica clínica futura.

Las revistas son el medio más utilizado para el intercambio y la difusión de información científica en medicina, y se publica en ellas para validar, difundir, evaluar y comparar la investigación científica. Por ello, es importante conocer bien las revistas científicas y plantear estrategias para un correcto aprovechamiento de ellas.

En este artículo nos adentrarnos en el mundo de las revistas biomédicas a través de un recorrido simbólico, como si se tratara de una «historia clínica» que describiera una entidad médica. En esta primera parte hablamos de los antecedentes (historia de las revistas pediátricas), epidemiología (¿qué se publica?), fisiopatogenia (¿cómo se publica?) y clínica (¿qué problemas tienen las revistas biomédicas?).

Objetivos: 1) Divulgar la neurotoxicidad del humo del tabaco, alcohol y otros solventes, flúor y algunos aditivos alimentarios, y 2) recomendar las medidas preventivas para minimizar/eliminar su exposición.

Materiales y métodos: Revisión bibliográfica sistemática de los efectos en el sistema nervioso central (SNC) en desarrollo. Búsqueda en MEDLINE, Science Citation Index y Embase de los trabajos observacionales de exposición a bajas dosis en humanos y de experimentación en animales de los últimos 10 años.

Resultados: 1) El tabaquismo activo y pasivo de las madres gestantes provoca trastornos del aprendizaje, déficit de atención y del cociente intelectual (CI) persistente, y está asociado con un menor rendimiento académico en la descendencia; 2) la exposición fetal a bajas dosis de alcohol se ha asociado con hiperactividad, trastornos de atención, de aprendizaje y deterioro de la memoria en la descendencia; 3) la exposición a solventes por hobbies o aficiones en el hogar puede ser un factor de riesgo considerable, especialmente en áreas mal ventiladas; 4) estudios en animales y humanos sugieren que la exposición al flúor, a los niveles a que se expone la población por fluoración del agua potable y otros suplementos, puede tener efectos adversos sobre el neurodesarrollo, y 5) en animales de experimentación los efectos neurotóxicos por aspartamo y glutamato requieren dosis mucho mayores que las de la dieta humana.

Conclusiones: 1) El SNC fetal e infantil es especialmente vulnerable a la exposición a bajas dosis de humo de tabaco y alcohol; 2) no existe un nivel seguro de exposición ni para el tabaco ni para el alcohol; 3) el registro en la consulta de los hobbies o aficiones en el hogar con solventes permitirá detectar familias en riesgo; 4) los suplementos de flúor sólo están indicados en poblaciones de riesgo; 5) la relación entre la dieta y el comportamiento en niños con trastornos de déficit de atención e hiperactividad es incierta, y 6) la historia ambiental pediátrica es necesaria para avanzar en el conocimiento y en los aspectos preventivos, pronósticos y evolutivos de las enfermedades relacionadas con estas exposiciones.

Cuando no se puede conseguir un estado nutricional adecuado por la vía enteral como consecuencia de una situación de fracaso intestinal, el único medio de mantener una situación nutricional correcta es la nutrición parenteral (NP). No obstante, su uso prolongado puede ocasionar complicaciones graves.

Objetivo: Conocer la tasa de incidencia de complicaciones asociadas a la nutrición parenteral domiciliaria (NPD) en el periodo 1993-2005.

Material y métodos: Análisis retrospectivo de las historias clínicas de los 22 pacientes (13 niñas y 9 niños) que recibieron NPD en ese periodo.

Resultados: La duración total del programa fue de 4.324 días, con una duración media por paciente de 196 días. En 19 niños el acceso venoso fue un catéter tunelizado y en 3 un reservorio subcutáneo. Encontramos un total de 23 complicaciones, con una media de 1,95 por paciente y año. La tasa de complicaciones infecciosas fue de 3 por cada 1.000 días de NPD (11 bacteriemias y 2 infecciones en el punto de salida). Las complicaciones mecánicas supusieron 1,8 episodios por cada 1.000 días. En cinco ocasiones en que se produjo la rotura del catéter fue posible repararlo con el kit de reparación. No se produjo ningún episodio de trombosis venosa. Sólo dos pacientes presentaron complicaciones hepáticas graves, y uno de ellos precisó trasplante hepatointestinal. Ninguna de las complicaciones fue causa de muerte. Sólo en dos ocasiones fue preciso el recambio del catéter, en una por pérdida accidental y en otra por obstrucción del catéter. Cuatro niños continúan actualmente en el programa de NPD.

Conclusiones: La NPD es una técnica segura con bajo índice de complicaciones, por lo que continúa siendo una alternativa válida al trasplante intestinal. Las complicaciones más frecuentes fueron las de causa infecciosa.

En conjunto, las hepatitis virales suponen un importante problema mundial, con unas elevadas tasas de incidencia y prevalencia, que varían ampliamente según las distintas regiones.

Hasta ahora se han caracterizado cinco tipos distintos de virus causantes de hepatitis, con unas características clínicas y epidemiológicas diferentes. El A y el E se transmiten por vía fecal-oral y no producen enfermedad crónica. Por otro lado, el B, el D y el C se transmiten por vía parenteral y sexual principalmente, y pueden ocasionar, sobre todo en población pediátrica, una afectación crónica.

En el estudio inicial del niño inmigrante se debe incluir el cribado serológico de la infección por el virus de la hepatitis B. Aunque la vacunación frente a este virus es universal, no se suele realizar de modo adecuado la inmunoprofilaxis en el recién nacido.

La hepatitis A es endémica en países en vías de desarrollo. Suele afectar a niños que regresan a su país para visitar a amigos y familiares, por lo que es especialmente importante indicar la vacunación o la administración de gammaglobulina hiperinmune, según el caso, antes del viaje.

La incidencia de hepatitis C en general es baja en la infancia (<0,2%); sólo se debe realizar un cribado serológico en niños inmigrantes con factores de riesgo (antecedente de transfusión, hijos de madre con virus de la hepatitis C positivo, etc.).

La anemia falciforme o drepanocitosis es una hemoglobinopatía estructural congénita que ha aumentado su prevalencia en España en la última década. Se caracteriza por una morfología del hematíe como una hoz, producida por la formación de polímeros de hemoglobina S en la célula. Esto ocasiona anemia hemolítica y trombosis. La clínica más frecuente es la siguiente: crisis de dolor óseo por vasooclusión, accidentes cerebrovasculares, infiltrados pulmonares, secuestro esplénico, asplenia funcional y disfunción de varios órganos. El tratamiento se basa en la educación sanitaria para el reconocimiento de los síntomas de alarma, la vacunación frente a gérmenes encapsulados, la profilaxis con penicilina, las transfusiones en situaciones seleccionadas, los estimuladores de la producción de hemoglobina fetal y, en casos graves, el trasplante de progenitores hematopoyéticos de hermano compatible.

Presentamos un caso de anemia de células falciformes (ACF) en un varón de raza negra de un mes de edad, gemelo heterocigoto de una niña, que presenta una crisis hemolítica y/o aplásica en el periodo de estado de una varicela. Acude a urgencias de nuestro hospital por una posible crisis de atragantamiento, donde se detecta una anemia con 7 g/dL de hemoglobina (Hb), que desciende en las siguientes 48 horas a 6,8 g/dL. Tras la corrección de la anemia con 60 mL de concentrado de hematíes, el nivel de Hb asciende a 13 g/dL. En la exploración no presenta esplenomegalia y la Hb F es del 85,2%. Por tanto, consideramos el papel que podría desempeñar la infección por el virus de la varicela en la producción de la crisis aplásica y la falta de protección de la Hb F, pese a sus altos valores.

De los antígenos del sistema Rh, la isoinmunización anti-c es la segunda más frecuente, después de la anti-D, como causa de una enfermedad hemolítica grave en el feto y el recién nacido. A pesar de que la isoinmunización anti-c suele mostrar una afectación leve en el recién nacido, presentamos un caso clínico de un neonato con diagnóstico prenatal de isoinmunización anti-c con afectación severa, que requirió tanto transfusiones intrauterinas como posnatales. En su evolución posnatal desarrolló un síndrome de bilis espesa, entidad poco conocida, asociada a todas aquellas enfermedades que pueden afectar a la composición de la bilis y/o a la secreción biliar, y que para su resolución suele requerir tratamiento quirúrgico. Sin embargo, este neonato evolucionó de forma favorable exclusivamente con tratamiento médico.

Niño de 3 años, afectado de púrpura trombocitopénica idiopática de dos años de evolución, controlado periódicamente en el servicio de oncohematología. Siete días antes del accidente cerebrovascular, presentaba unas cifras de hemoglobina de 7,5 g y 6.000 de plaquetas. Tras una inmediata transfusión de 1,5 unidades de concentrado de plaquetas, presentó un estado de somnolencia, y dos horas después un deterioro del nivel de conciencia con obnubilación, pupilas midriáticas con respuesta perezosa a la luz y una puntuación de Glasgow de 9. La tomografía computarizada cerebral mostró una hemorragia frontal izquierda que desplazaba las estructuras hacia la derecha.

El «monstruo» acardius probablemente representa la más rara y severa de las anomalías congénitas. Esta grotesca malformación, caracterizada por la ausencia de un corazón funcional, sólo sucede en gestaciones múltiples. El feto afectado sobrevive intraútero gracias a anastomosis parásitas con la circulación del feto normal. Los trastornos hemodinámicos en la perfusión placentaria debidos a esta anomalía vascular permiten la transfusión interfetal y, con ello, que uno de los gemelos reciba retrógradamente sangre escasamente oxigenada y con productos metabólicos de desecho. El resultado es la constitución de un feto malformado, acardio e inviable. Las complicaciones en el feto sano suelen relacionarse con fallo cardiaco, hidramnios y parto prematuro, circunstancias de las que deriva una significativa mortalidad. El diagnóstico precoz es esencial para establecer un plan enfocado a reducir la morbimortalidad del gemelo sano.

Se presenta un nuevo caso de acardius (modalidad anceps).

Introducción: La trombopenia neonatal aloinmune (TNAI) es la causa más frecuente de trombopenia grave, aislada y precoz en el recién nacido sano. Es el resultado de la aloinmunización materna frente a antígenos plaquetarios humanos (HPA) del feto. El mecanismo fisiopatológico todavía es poco conocido. El paso de anticuerpos se produce en etapas tempranas de la gestación con consecuencias graves, como la hemorragia intracraneal.

Casos clínicos: Se presentan dos casos de hemorragia intracraneal intraútero secundarios a TNAI. El primero de ellos se inicia con una gran hemorragia intraparenquimatosa, y requiere una única transfusión de donante aleatorio para remontar la cifra de plaquetas. El segundo se presenta con una hemorragia intraventricular y se trata con transfusiones seriadas de plaquetas HPA-1a negativas e inmunoglobulina intravenosa.

Discusión y conclusiones: La TNAI se presenta generalmente como una trombopenia aislada y grave en el recién nacido. El diagnóstico es de exclusión y se confirma mediante la detección de anticuerpos antiplaquetarios en la madre. Dada la gravedad de las consecuencias, ante la sospecha de TNAI, deben realizarse de inmediato transfusiones de plaquetas, preferentemente de las compatibles, para evitar hemorragias. El riesgo de recurrencia en futuras gestaciones es muy elevado, por lo que se debe establecer un protocolo de manejo de éstas. El reto de futuro es el establecimiento de un cribado antenatal, como ya se hace con la isoinmunización Rh.

Introducción: Un porcentaje de recién nacidos (RN) a término sanos desarrollan ictericia clínica en la primera semana de vida. El objetivo principal del tratamiento es evitar la aparición de encefalopatía. La tendencia actual al alta precoz en las plantas de maternidad se ha relacionado con un aumento de la incidencia de hiperbilirrubinemia, que requiere tratamiento intensivo. La exanguinotransfusión (ET) es una técnica que, aunque invasiva, permite disminuir rápidamente la concentración de bilirrubina y minimizar el riesgo de daño neurológico.

Propósito y objetivos: Conocer las características clínicas y epidemiológicas de los RN que requieren ET y las complicaciones derivadas de la técnica.

Material y métodos: Estudio retrospectivo de las historias clínicas de los RN ≥35 semanas y de ≤28 días de vida que ingresaron en la Unidad de Neonatología del Hospital Universitario «Reina Sofía» de Córdoba en los últimos 6 años y que requirieron la realización de ET. Se analizaron las siguientes variables: edad gestacional media, sexo, etiología de la ictericia, tipo de lactancia, horas de vida en el momento de la técnica, concentración máxima de bilirrubina sérica, y necesidad o no de repetición. Además, se revisaron las complicaciones asociadas a la técnica y la necesidad de su repetición.

Resultados: Se diagnosticaron 16 RN con hiperbilirrubinemia extrema que requirieron ET. La etiología más frecuente fue la isoinmunización ABO (56,25%), seguida de la enfermedad por Rh (37,5%). No se encontraron diferencias en cuanto al sexo. Un 68,75% eran alimentados con lactancia materna exclusiva. El promedio de estancia hospitalaria fue de 7 días. El efecto adverso más frecuente fue la trombocitopenia. En un caso se detectó un aumento del trabajo respiratorio y bradicardia. No se diagnosticó ningún caso de convulsiones, kerníctero, sepsis o parada cardiaca. En un caso se produjo perforación intestinal puntiforme con buena evolución posterior. Las otoemisiones acústicas y la ecografía cerebral fueron normales en todos los casos. En 2 RN con isoinmunización Rh fue necesario repetir la ET.

Conclusiones: La mayoría de las reacciones adversas relacionadas con la técnica son alteraciones hematológicas, asintomáticas y tratables.

La trombocitopenia (cifra de plaquetas inferior a 150 3 109/L) es uno de los problemas hematológicos más frecuente en los recién nacidos, sobre todo en los prematuros enfermos. El objetivo de este trabajo es realizar un revisión de la práctica transfusional y de los tipos de preparados disponibles para la transfusión de plaquetas en el neonato.

Existen tres métodos diferentes para obtener concentrados de plaquetas. Hasta 2007 los concentrados de plaquetas se obtenían a partir de plasma rico en plaquetas de sangre total. En la actualidad, se producen a partir de sangre total, mezclando los buffy-coat, o capa leucoplaquetaria, de 4-5 donantes (CPB). El otro método de obtención de concentrados de plaquetas es la plaquetoaféresis (CPA).

En cuanto a eficacia, los CPB y CPA contienen una concentración similar de plaquetas (incluso podría ser superior en los CPB). Los estudios comparativos han mostrado una cierta equivalencia terapéutica en los incrementos plaquetarios postransfusionales y efectos hemostáticos.

La seguridad infecciosa en medicina transfusional es actualmente altísima. Además, ambos productos están leucorreducidos, y no existen diferencias significativas en cuanto a la capacidad de aloinmunización HLA. Por otra parte, mantener componentes CPA y alícuotas de éstos para asegurar un soporte plaquetario en pediatría, con todos los grupos sanguíneos, implicaría inevitablemente un alto índice de caducidad.

Podemos concluir que los concentrados de plaquetas CPB son los más adecuados para nuestros neonatos. Los CPA serían la primera opción tan sólo en los pacientes con trombocitopenia resistente por aloinmunización HLA.