Caso clínico de enfermedad de Fabry

Clinical case study of Fabry disease

I. Vitoria Miñana, P. Correcher Medina
Unidad de Nutrición y Metabolopatías. Hospital Universitario La Fe. Valencia

Tagged under enfermedad de Fabry, infancia, tratamiento enzimático sustitutivo, Volumen 77 números 3 y 4 marzoabril 2019

Publicado en Casos clínicos en enfermedades raras

Enfermedad de Gaucher: evolución de dos casos de diagnóstico en edad pediátrica tras 20 años de seguimiento

Gaucher's disease: evolution of two cases diagnosed at paediatric age after 20 years of monitoring

M.Á. Vázquez López, F. Lendínez Molinos
Unidad de Hemato-Oncología. Unidad de Gestión Clínica de Pediatría. Hospital Torrecárdenas (Almería)

Tagged under Enfermedad de Gaucher, trastornos lisosomales, tratamiento enzimático sustitutivo, volumen 77 números 1 y 2 enerofebrero 2019

Publicado en Revisión

Recomendaciones para el diagnóstico y el tratamiento de la enfermedad de Gaucher durante la infancia

Recommendations for diagnosis and treatment of pediatric Gaucher disease

A. Baldellou¹, J. Dalmau², P. Sanjurjo³
¹Departamento de Pediatría. Universidad de Zaragoza. ²Unidad de Nutrición y Metabolopatías. Hospital Infantil «La Fe». Valencia. 3Catedrático de Pediatría. Universidad del País Vasco

Tagged under Enfermedad de Gaucher, diagnóstico enzimático, diagnóstico genético, bglucocerebrosidasa, gen GBA, tratamiento enzimático sustitutivo, Volumen 74 número 1 enero 2016