El cáncer en adolescentes y jóvenes adultos es una enfermedad rara. De los 14 millones de casos de cáncer que se diagnostican cada año en el mundo, solo un 5% afecta menores de 25 años. Para ofrecer un acompañamiento de acuerdo a sus necesidades, el Hospital Universitario Vall d’Hebron ha creado una consulta oncológica para adolescentes y jóvenes adultos.

Se encuentra en el Hospital Infantil y la ha puesto en marcha los servicios de Oncología Pediátrica y Oncología Médica para sumar la experiencia de los dos equipos y ofrecer una atención multidisciplinar. Al frente, están la Dra. Paula Pérez, adjunta de Oncología Pediátrica e investigadora del grupo de Cáncer y enfermedades hematológicas infantiles del Vall d’Hebron Instituto de Investigación (VHIR), y la Dra. Macarena González, adjunta de Oncología Médica e investigadora del Grupo del programa de Tumores Genitourinarios, SNC y Sarcomas del Vall d’Hebron Instituto de Oncología (VHIO). Actualmente, el equipo de enfermería especializado en oncohematología pediátrica y de adultos ofrecen la atención y las curas que requieren los pacientes. Pero en breve, contará con la Enfermera de Práctica Avanzada específica para adolescentes y jóvenes adultos, que les ofrecerá atención empática e integral. En un momento en el que los cambios biológicos, psicosociales y emocionales acontecen más rápidamente, la enfermedad se suma como un factor muy estresante que pone en jaque sus estrategias de gestión. “Planteamos un abordaje específico para dar respuesta a sus necesidades y nos preparamos para reaccionar con más eficacia”, apunta Esther Díaz, supervisora de Enfermería. La consulta dispone además de un trabajador social sanitario, Marc Sánchez, que se ha sumado al equipo gracias al apoyo de AFANOC (Asociación de Familiares y Amigos de Niños Oncológicos de Cataluña). También cuenta con los equipos de cirugía, anestesiología, radiología, radioterapia, medicina nuclear, salud mental, fisioterapia, rehabilitación, terapia ocupacional y nutrición. “En nuestro trabajo tenemos que ser muy técnicos y rigurosos para tener el mejor diagnóstico y tratamiento, pero sobre todo nos tenemos que ocupar de las personas, de los pacientes y sus familias”, reflexiona la Dra. Paula Pérez. Este es el quid de esta nueva consulta que empezó a andar hace un año, cada semana visita entre 10 y 12 pacientes, y cada mes, entre dos y tres casos nuevos.

Tumores vinculados al desarrollo

La Dra. Macarena González explica que hay unos tumores propios de la edad adolescente y de los jóvenes adultos, que describe entre los 15 y 25 años. Son los tumores cerebrales -diferentes de los del adulto-, el cáncer de tiroides, los tumores de los huesos, como el osteosarcoma o el sarcoma de Ewing, y los tumores germinales, que afectan testículos y ovarios. En la consulta, por ahora, se centran en tratar un grupo de tumores sólidos: tumores cerebrales, tumores germinales, y sarcomas óseos y de partes blandas. A nivel estatal, los cánceres pediátricos se cuentan entre los 0 y 19 años y se relacionan con el desarrollo. Pero estos tipos de tumores no desaparecen a los 19 años y pueden diagnosticarse a los 20, 25, incluso a los 60 años. “En la consulta oncológica de adolescentes y jóvenes adultos, tratamos casos de adultos con tumores propios de la edad pediátrica y a la inversa, como el caso de una señora de 60 años con un tumor de Wilms, y un hombre de 48 años con un neuroblastoma, dos enfermedades propias de niños pequeños”, puntualiza la Dra. Paula Pérez. La suma de la experiencia de Oncología Pediátrica y Oncología Médica ayuda a acceder a ensayos clínicos, nuevos tratamientos y protocolos adecuados para cada caso. El Reino Unido fue pionero y abrió la primera unidad oncológica especializada en adolescentes y jóvenes adultos en el Hospital Middlesex de Londres en 1998 y hoy cuenta con 28 unidades. “Son una inspiración para crear estas unidades en el resto de Europa”, añade. Los adolescentes y jóvenes adultos, según la biología del tumor y su localización, tienen unas tasas de curación próximas al 80% con un abordaje adecuado. La Dra. Macarena González destaca que “tener consulta propia nos ayuda a ofrecer un abordaje más personalizado y cuidadoso, porque los equipos estamos al día de ensayos clínicos y protocolos para este grupo”.

A través de la investigación que se lleva a cabo en el Vall d’Hebron Instituto de Oncología (VHIO) y en el Vall d’Hebron Instituto de Investigación (VHIR), y de la colaboración activa de la Dra. Macarena González y la Dra. Paula Pérez en los grupos de trabajo de adolescentes y jóvenes adultos de sociedades oncológicas nacionales e internacionales, los pacientes se puedan beneficiar de los ensayos clínicos hechos para adultos y niños. “Gracias al trabajo en red, hemos derivado muchos pacientes a ensayos clínicos de fase 1”, explica la Dra. Paula Pérez. Aun y así, destacan la necesidad de continuar avanzando en la investigación para esta franja de edad. Los tumores de la edad adulta se investigan más porque afectan un mayor volumen de población y los cánceres infantiles, porque hay más concienciación. “El cáncer adolescente y del joven adulto tiene unas características biológicas particulares. En general, crece más deprisa, por lo cual requiere un diagnóstico y tratamiento más intensivos, que a la vez es más efectivo”, reflexiona. Además de una atención especializada, el diagnóstico precoz juega un papel clave en el pronóstico de los adolescentes y jóvenes adultos con cáncer.

Acompañamiento psicoemocional

Uno de los objetivos de esta consulta es concienciar a la sociedad de que un cambio de peso inexplicable o un dolor persistente se tienen que valorar. El equipo también cuida el efecto de los tratamientos sobre la fertilidad. Siempre que se pueda se hace una reserva de espermas en chicos y una preservación de ovocitos y/o córtex ovárico en chicas. “No tratamos enfermedades, tratamos personas que tienen una enfermedad”, insiste la Dra. Paula Pérez. Y en el caso de un diagnóstico a un adolescente tenemos que tener en cuenta el acompañamiento psicosocial y emocional. En un momento en el cual su entorno está lleno de vida y la persona está construyendo su identidad, el diagnóstico de un cáncer los obliga a parar y hacerse preguntas. “Además del aspecto médico, cuidamos su bienestar emocional. Pueden aparecer secuelas funcionales, estéticas o tener que reajustar los planes académicos. Y estas secuelas pueden incidir en su autonomía”, reflexiona Marc Sánchez. “Desde la disciplina de trabajo social, ejercemos un acompañamiento socioemocional enfocado a promover actividades de bienestar y acompañamiento asistencial para los jóvenes”, añade.

Como jefe de sección de Oncología Médica y responsable de la Unidad de Genitourinario, Sistema Nervioso Central, Sarcoma y Tumores de Origen Desconocido, el Dr. Joan Carles destaca que “la creación de esta unidad nos permitirá hacer un diagnóstico más conciso, buscar las terapias más consensuadas y hacer un seguimiento de las toxicidades tardías derivadas de los tratamientos oncológicos, así como facilitar una transición y seguimiento sin interrupciones desde la edad pediátrica en la edad adulta”. La nueva consulta ha empezado con los tumores sólidos más frecuentes en estas edades, pero la idea es ampliar la consulta a otras áreas como son los linfomas y las leucemias. Como centro integral de atención oncológica acreditado por la OECI, en los próximos dos años, Vall d’Hebron desplegará un modelo de atención 360° para adolescentes y jóvenes adultos con cáncer. “Este Hospital tiene una posición privilegiada para ofrecer una atención especializada a adolescentes y jóvenes adultos con cáncer, porque cuenta con equipos con experiencia y una larga trayectoria en la atención a adultos y pacientes pediátricos, en nuevas terapias dirigidas, terapias avanzadas y acceso a tecnología para el manejo de casos más complejas”, concluye el Dr. Lucas Moreno, jefe de Oncología Pediátrica. Vall d’Hebron también está reinventando espacios específicos para estos pacientes, tanto en las consultas, como el hospital de día o la planta de hospitalización. La futura nueva Área de Hospitalización de Oncología y Hematología Pediátricas, un proyecto con la Fundación A.Bosch, Fundación Aladina y Fundación Small, tendrá espacios específicos

Las alteraciones en el sueño en niños y adolescentes, asociadas al uso inadecuado de dispositivos digitales pueden provocar elevadas tasas de depresión y otros problemas de salud como obesidad, disminución del rendimiento académico y otras conductas de riesgo.

Hoy en día existe una amplia variedad de dispositivos digitales cuyo uso inadecuado puede provocar cambios en los hábitos cotidianos de niños, jóvenes y adultos. De hecho, ya se está hablando de insomnio tecnológico, un trastorno del sueño propio de nuestra época vinculado al uso de la tecnología, y que probablemente se convertirá en uno de los principales retos que habrá que afrontar en un futuro.

Por esa razón, Blemil plus Optimum y Blevit Optimum, las marcas de nutrición infantil de Laboratorios Ordesa, han agrupado en la guía Los efectos de las nuevas tecnologías en la salud infantil consejos prácticos y recomendaciones destinadas a pediatras para favorecer un uso adecuado de los dispositivos tecnológicos y unos hábitos saludables de descanso durante la infancia y la adolescencia, además de incluir información científica y rigurosa sobre las principales patologías asociadas como problemas de sueño, dolor de cabeza, alteraciones visuales, trastornos neuropsiquiátricos y psicológicos, molestias musculoesqueléticas u obesidad.

El consumo de todo tipo de dispositivos durante todo el día, especialmente antes de ir a dormir, conlleva consecuencias sobre la salud que es importante conocer para realizar una apropiada prevención. Un 75% de los niños/as y el 60% de los adolescentes utiliza habitualmente pantallas una hora antes de dormir, y el 62,9% de los niños y adolescentes tienen el móvil permanentemente conectado, incluso por la noche.

Entre los principales efectos negativos del uso inadecuado de dispositivos tecnológicos destaca la reducción de horas de sueño, que afecta al 30% de los niños/as en edad preescolar y al 50- 90% de los escolares de más de 6 años y/o adolescentes, provocando que no duerman la cantidad de horas requeridas para un buen desarrollo. Por otro lado, un uso excesivo puede producir molestias como dolor de cabeza, ya que los niños y adolescentes se consideran más vulnerables al efecto negativo de los campos electromagnéticos debido a su inmadurez cerebral. También puede afectar a la salud visual, favoreciendo la aparición de visión borrosa, doble visión, sequedad e irritación visual, que puede degenerar en problemas de salud ocular a largo plazo, así como una merma del rendimiento académico.

Además, se ha comprobado que las alteraciones en el sueño de niños y adolescentes asociadas al uso inadecuado de dispositivos digitales pueden favorecer elevadas tasas de depresión y otros problemas emocionales, obesidad a causa de la inactividad física y el sedentarismo, una disminución del rendimiento académico y la aparición de otras conductas de riesgo.

Resumen
Actualmente la actividad de donación es insuficiente para suplir las necesidades de trasplante de órganos de nuestra población. Este desequilibrio entre la oferta y la demanda de órganos humanos para trasplante ha condicionado la puesta en marcha de programas hospitalarios de donación en asistolia (DA) controlada tipo III de Maastricht. Los pacientes evaluables como potenciales donantes en asistolia tipo III son aquellos en los que dado su mal pronóstico vital se decide la retirada del tratamiento de soporte vital (RTSV) y fallecen tras el cese irreversible de la circulación y la respiración en un plazo de tiempo inferior a dos horas después de su aplicación, en ausencia de contraindicación médica y de oposición expresa a la donación.
Aunque la principal fuente de obtención de órganos continúa siendo a partir de pacientes en muerte encefálica, la DA controlada ofrece otra posibilidad de obtener órganos (especialmente riñones) y tejidos. Ésta precisa de un equipo multidisciplinar y un proceso de donación técnicamente diferente, enmarcado siempre dentro de protocolos clínicos hospitalarios multidisciplinares vigentes avalados por la ONT y en nuestro caso la OCATT (Organització Catalana de Trasplantaments).
A continuación presentamos el caso clínico de una paciente ingresada en nuestra UCI pediátrica en la que se realizó una RTSV debido a su situación catastrófica, y que resultó donante de órganos en asistolia tipo III de Maastricht. En nuestro conocimiento es el primer caso de DA tipo III en una UCI pediátrica en Cataluña.

Resumen
Presentamos un caso de síndrome de Fahr en un escolar de 10 años masculino con movimientos distónicos cervicales y de miembros superiores en quien se sospechó que eran de origen convulsivo. En las imágenes cerebrales se evidenciaron hiperdensidades gangliobasales y subcorticales bilaterales, y las pruebas bioquímicas mostraron hipocalcemia e hiperfosfatemia con paratohormona baja. Recibió tratamiento anticonvulsivante, carbonato de calcio y calcitriol, con mejoría de los síntomas y sin recurrencia de movimientos anormales.

Resumen
El síndrome HaNDL constituye una entidad poco frecuente caracterizada por la aparición de episodios de cefalea intensa y focalidad neurológica transitoria con peculiaridades en el LCR. Es considerado como un trastorno de curso benigno por su carácter reversible y autolimitado.
Presentamos el caso de una niña de 12 años que consulta por cefalea de dos semanas de evolución y monoparesia del miembro superior izquierdo posterior que se percibió en su valoración inicial en Urgencias. Se realizó una TAC, con resultado normal, y de la punción lumbar se obtuvo un LCR donde destacaba una pleocitosis linfocitaria. La RMN cerebral mostró datos compatibles con HTIC. Tras los resultados de las pruebas complementarias fue diagnosticada de síndrome de HaNDL e inició tratamiento sintomático, presentando mejoría clínica progresiva.
El síndrome HaNDL se trata de una entidad clínica rara y poco conocida que por sus peculiaridades puede generar inquietud. Existen casos y series de casos publicados en la literatura en pacientes adultos, siendo una patología más rara en la población pediátrica. Su diagnóstico diferencial es amplio y abarca patologías potencialmente letales, por lo que conocer las características clínicas y la evolución natural de este proceso resulta de utilidad en el diagnóstico diferencial de las cefaleas con déficit neurológico transitorio.

Resumen
Introducción: La migraña confusional aguda se trata de un estado de confusión transitorio que se suele acompañar de cefalea. Es una entidad poco descrita en la literatura, que normalmente se presenta en la adolescencia.

Casos clínicos: Se describen 3 pacientes adolescentes con esta patología, atendidos en nuestro hospital, uno de ellos en seguimiento previo por migraña. El primero presentó un trazado electroencefalográfico interictal enlentecido que ameritó iniciar aciclovir intravenoso, aunque limitó la clínica con haloperidol intravenoso; el segundo presentó pérdida de conocimiento e hipotonía prolongada, y el último estaba en seguimiento previo por migraña sin profilaxis. En todos, la resonancia magnética cerebral fue normal. La evolución de nuestros pacientes fue satisfactoria, con recuperación completa y sin nuevos episodios confusionales.

Conclusión: La migraña confusional aguda se trata de una entidad poco frecuente que requiere ser conocida para estudiarla en el diagnóstico diferencial del cuadro confusional agudo. Hay pocos casos publicados, por lo que la experiencia terapéutica es escasa y controvertida. Nuevas series de mayor tamaño podrían sugerir los tratamientos más idóneos y ayudar a conocer mejor la evolución de estos pacientes.

School-aged children who are not progressing academically: considerations for paediatricians
Rey-Casserly C, McGuinn L, Lavin A; AAP Committee on psychosocial aspects of child and family health. Section on Developmental and Behavioural Pediatrics. Pediatrics. 2019; 144: e20192520.

«El fracaso escolar es un gran problema que debiera ser abordado desde todos los ámbitos», apuntaba el buen pediatra Venancio Martínez en un editorial de Pediatría Integral en septiembre de 2014, sobre una observación de las cifras de fracaso escolar en España que nos colocan en los puestos de cabeza de la Unión Europea. En Estados Unidos las cifras se sitúan en entorno de la media europea. La Academia Americana de Pediatría (AAP) ha considerado que el fracaso escolar es también responsabilidad del pediatra y ha publicado unas consideraciones para los pediatras que pasamos a resumir.
Se estima que un 13% de los niños escolarizados tiene algún tipo de problema de aprendizaje. De estos, un 35% tendría algún problema específico de aprendizaje (entendido como una alteración en uno o más de los procesos psicológicos básicos que participan en el entendimiento y en el uso del lenguaje, que se manifiestan como una incapacidad para escuchar, pensar, hablar, leer, escribir, deletrear o hacer cálculos matemáticos), un 20% alteraciones del lenguaje y un 13% otros problemas de salud que limitan la capacidad de estar alerta o la vitalidad, como las cardiopatías, el asma o la epilepsia, entre otros. Un 9% de esos niños estaban diagnosticados de trastorno del espectro autista, un 6% de discapacidad intelectual y otro 6% de retraso del desarrollo psicomotor. Algo menos del 2% de los niños presentaba múltiples discapacidades.
Aunque la mayor parte de la responsabilidad para la evaluación y el manejo de estos niños con problemas académicos recae tradicionalmente en el sistema escolar, los pediatras, como garantes del bienestar y de la salud de los niños, contribuyen de forma importante. La AAP, a través de la Sección de Neurodesarrollo y Conducta, señala en este documento de posicionamiento el papel que debe corresponder al pediatra, que incluye las siguientes funciones:
• Prevención. Incluye la contribución a proteger a estos niños frente al daño cerebral. Las vacunaciones, el seguimiento del crecimiento y del desarrollo, el cribado de la anemia, la promoción del uso de cascos en las actividades deportivas, las medidas de fijación para los vehículos, la prevención en el uso de tabaco, alcohol y otras sustancias, junto con la identificación del riesgo psicosocial, son algunas de las herramientas que emplean los pediatras en su práctica habitual.
• Reconocimiento temprano de los problemas de aprendizaje. Debe realizarse una historia detallada previa en el periodo perinatal, del desarrollo y el comportamiento y del patrón de sueño. La recogida precisa de una historia familiar y social (p. ej., algunas veces las historias de trauma personal y la ansiedad pueden interferir en el aprendizaje), así como de múltiples cambios de colegio. Debe completarse con una exploración física exhaustiva, poniendo especial atención a las alteraciones neurológicas (tono, coordinación).
• Diagnóstico de las afecciones médicas subyacentes. En algunos niños, la historia y los hallazgos físicos revelan la necesidad de realizar pruebas adicionales, como el electroencefalograma, las pruebas de neuroimagen y los test genéticos y/o metabólicos.
• Remisión para evaluaciones más específicas. Es frecuente requerir la valoración por parte de psicólogos, neuropsicólogos o logopedas que evalúen las habilidades de capacidad cognitiva, el funcionamiento adaptativo de los logros académicos, las habilidades de comunicación, el funcionamiento motor, el estado emocional y/o de comportamiento de estos niños. A pesar de estas derivaciones, el pediatra acompañará a la familia y le ayudará a tomar decisiones.

Lo que aporta este trabajo:
Lo que tradicionalmente se ha considerado un problema de las familias y las escuelas, el fracaso escolar, es también un aspecto en el que el pediatra se debe ver involucrado. Por una parte, porque existen motivos directamente médicos por los que los niños pueden fracasar en el colegio. Pero, por otra, el fracaso escolar, además de otras situaciones del entorno escolar, está muy directamente relacionado con la salud. Como bien comenta Venancio Martínez, «el estudio del desarrollo en la edad preescolar, precisamente cuando nuestro contacto con los padres es más frecuente, debería detectar a estos niños antes de que puedan tener dificultades en la escuela». Asimismo, deberían participar más activamente en el asesoramiento del diseño de los planes educativos. El reto es grande e implica una mejora en los programas de formación de los pediatras en el periodo de residencia, pero también en la formación continuada, en especial en el ámbito de la atención primaria, además de una mayor cercanía a la realidad de los centros educativos. Abordajes como el de la AAP, a través de su estrategia «Bright Futures: Guidelines for health supervision of infants, children and Adolescents», pueden servir de guía para ello.
• Tratamiento. Algunos niños necesitan tratamientos médicos concretos, y otros más ayuda por parte de logopedas, fisioterapeutas o terapeutas ocupacionales. El pediatra debe ser el que coordine estos tratamientos. La meta última del tratamiento es permitir al niño alcanzar su máximo potencial, lo cual requiere muchas veces ciertas adaptaciones y modificaciones en la educación (regulado por ley). La evidencia revela que hacer repetir de curso a un niño no es una estrategia efectiva para ayudarle a encontrar su máximo potencial.
• Monitorización. Se utilizan instrumentos y cuestionarios estructurados para medir en los niños el funcionamiento cognitivo y adaptativo, el habla y el lenguaje, el estado conductual y emocional, las habilidades motoras finas y la coordinación en las evaluaciones. Los logros académicos del niño se valoran usando medidas estandarizadas. Es importante establecer un diálogo continuo entre los pediatras y las escuelas.
Un papel clave para el pediatra que atiende a niños con alteraciones de salud mental o del neurodesarrollo es ayudar a los adultos implicados en su educación a percibir apropiadamente las fortalezas y los desafíos que en ella se plantean. Estos niños pueden ser percibidos como perezosos o intencionadamente oposicionistas, más que como niños con un déficit neurocognitivo que les imposibilita alcanzar un progreso académico típico.

M.J. Galiano Segovia
Pediatra. Centro de Salud María Montessori. Leganés (Madrid)

Associations between screen based media use and brain White matter integrity in preschool-aged children
Hutton JS, Dudley J, Horowitz-Kraus T, DeWitt T, Holland SK. JAMA Pediatr. [DOI: 10.1001/jamapediatrics,2019.386].

En este estudio, los investigadores se plantearon confirmar científicamente si existen riesgos neurobiológicos debido al uso de dispositivos electrónicos en niños preescolares. Analizaron la asociación entre el uso de pantallas a esa edad y los índices de integridad y mielinización de la sustancia blanca, especialmente de los tractos relacionados con el lenguaje, las funciones ejecutivas y el inicio de la lectura. Partieron de la hipótesis de que un mayor tiempo de uso de pantallas estaría asociado con una menor mielinización en esas áreas cerebrales y con peores puntuaciones en los test que evaluaban dichas capacidades.
La investigación fue coordinada por el Dr. Hutton, pediatra del Hospital Infantil de Cincinnati. Se llevó a cabo un estudio transversal entre agosto de 2017 y noviembre de 2018. Completó todas las pruebas un total de 47 niños sanos de 3-5 años de edad, nacidos con, al menos, 36 semanas de edad gestacional, y sin factores de riesgo ni alteraciones en su neurodesarrollo.
Los padres rellenaron una encuesta sobre el uso de dispositivos con pantallas (Screen Q survey), que consta de 15 ítems en los que se valora el acceso a pantallas, la frecuencia de uso y el contenido visualizado, solos o en compañía de los padres. Las puntuaciones van de 0 a 26, y las más altas reflejan un mayor uso de dispositivos electrónicos.
A los niños se les realizaron test para valorar el lenguaje, la comprensión lectora y el procesamiento fonológico (CTOPP-2), test de denominación rápida de objetos, test de vocabulario expresivo (EVT-2) y test de habilidades prelectoras Get Ready to Read (GRTR).
Se completó el trabajo realizando a los niños estudios de neuroimagen mediante resonancia magnética dinámica, una potente técnica para cuantificar la integridad de la sustancia blanca cerebral, y en concreto valorar la organización y la mielinización de los tractos. Se valoraron especialmente las áreas relacionadas con el lenguaje. El fascículo arqueado co¬necta las áreas cerebrales receptiva (Wernicke) y expresiva (Broca) del lenguaje, y se asocia con habilidades como la fonología y el vocabulario. El fascículo uncinado y el fascículo longitudinal inferior se relacionan con el procesamiento semántico, la integración emocional y la incorporación de imágenes visuales.
Aunque las redes sensoriales maduran relativamente pronto, las conexiones para habilidades intelectuales superiores, como el lenguaje, las funciones ejecutivas y la lectura, tienen
un desarrollo un poco más tardío, y dependen mucho de la es¬timulación tanto en el hogar como en otros ambientes.

Resultados y conclusiones del estudio
Al analizar estadísticamente los resultados obtenidos en el estudio, se observó una asociación entre un mayor uso de pantallas en los niños preescolares y una menor mielinización de las áreas y tractos de sustancia blanca cerebral relacionados con el lenguaje, la función ejecutiva y las habilidades para la lectura. Es decir, los niños con un mayor uso de pantallas tenían una menor «maduración» en las áreas cerebrales que intervienen tanto en el lenguaje como en la lectura, así como puntuaciones más bajas en los test del lenguaje y vocabulario.
En este estudio se pone de manifiesto que, al menos en algu¬nos aspectos, el uso de dispositivos con pantallas durante la temprana infancia se acompaña de riesgos neurobiológicos.

Lo que aporta este trabajo:
Los autores responden a la demanda de la sociedad de apoyar consejos saludables en datos objetivos y con rigor científico. Es la primera vez que se publica un estudio con pruebas de neuroimagen sobre la repercusión del uso de pantallas en niños preescolares. Aunque la muestra no es muy amplia, hay que valorar el enorme esfuerzo que supone llevar a cabo este tipo de estudios en niños tan pequeños. Es difícil que los preescolares colaboren en los test, y las pruebas de neuroimagen no siempre pueden realizarse correctamente a esta edad.
Los resultados de este artículo apoyan las recomendaciones que tanto desde la Asociación Española de Pediatría, la Academia Americana de Pediatría y la Organización Mundial de la Salud se están realizando sobre la importancia de limitar el uso de pantallas en niños pequeños.
Se necesitan más estudios de este tipo para conocer cómo influye el uso de pantallas según las diferentes edades de los niños y confirmar su alcance a largo plazo.

C. Esteve Cornejo
Pediatra. Clínica Universidad de Navarra. Madrid

Introducción: La hiperactividad simpática paroxística (HSP) es un síndrome caracterizado por episodios repetidos de aumento de actividad simpática (taquicardia, taquipnea, hipertensión arterial, fiebre, sudoración) y actividad motora (distonía, hiperextensión) en pacientes con un daño cerebral adquirido.

Caso clínico: Presentamos el caso de un lactante con HSP secundaria a una encefalitis aguda por el virus del herpes simple tipo 1.

Conclusión: La HSP es una entidad infradiagnosticada, cuyo tratamiento, basado en la combinación de fármacos, debe ser precoz para evitar comorbilidades y mejorar su pronóstico.

Con motivo del Día Mundial de las Enfermedades Raras, que se celebró el pasado 29 de febrero, los pacientes subrayan que uno de los principales problemas a los que se enfrentan es el retraso en el diagnóstico. Esta demora diagnóstica priva a los pacientes de intervenciones terapéuticas, lo que conlleva, en un 30% de los casos, un agravamiento de la enfermedad.

M.J. Galiano Segovia

Pediatra. Centro de Salud María Montessori. Leganés (Madrid)

Cannanbis concentrate use in adolescents

C. Esteve Cornejo

Pediatra. Clínica Universidad de Navarra. Madrid

Introducción: La anemia hemolítica autoinmune (AHAI) es rara en la infancia, con una incidencia anual estimada de 1 cada 80.000 personas en la población general. La anemia suele ser moderada y bien tolerada por el paciente. Las transfusiones de concentrados de hematíes no están indicadas habitualmente, salvo en situaciones de riesgo vital.

Caso clínico: Se presenta el caso de una paciente con AHAI por anticuerpos IgG calientes. Tras el diagnóstico se inició tratamiento corticoideo, y la paciente requirió una transfusión de concentrados de hematíes en 2 ocasiones y 3 dosis de inmunoglobulinas como tratamiento adyuvante.

Conclusiones: Por regla general debe evitarse la transfusión de concentrados de hematíes en la AHAI, salvo en situaciones que comprometan la vida del paciente, puesto que podrían intensificar la hemolisis. Sin embargo, en algunos de estos pacientes la enfermedad puede presentarse como una emergencia que aconseje la transfusión inmediata pese a los riesgos que ello implica, ante la presencia de signos de hipoxia cerebral, cardiaca o renal. Se debe individualizar el caso de cada paciente, y valorar más que nunca el riesgo-beneficio.

La transfusión fetomaterna (TFM) es el paso de sangre fetal a la circulación materna y puede tener consecuencias tan graves como la muerte neonatal. La TFM es una entidad poco conocida e infradiagnosticada, por lo que es necesario concienciar sobre su existencia para conseguir un correcto diagnóstico, que nos permita estudiarla mejor y poder actuar en consecuencia. Aunque su diagnóstico prenatal es difícil, se podría sospechar en caso de disminución de movimientos fetales y alteraciones del registro cardiotocográfico.
Se presenta un caso de TFM con muerte neonatal en un embarazo sin factores de riesgo. La necropsia no halló ninguna lesión, por lo que se sospechó la transfusión fetomaterna y se confirmó tras determinar la hemoglobina fetal en sangre materna.

Introducción: Los individuos portadores de rasgo falciforme (PRF) son personas sanas, asintomáticas. Esta afección implica la posibilidad de tener hijos con enfermedad de células falciformes y una serie de riesgos que deben conocerse.
Objetivo: Conocer el impacto educacional obtenido tras una primera consulta informativa sobre PRF.
Material y métodos: Estudio descriptivo transversal a través de encuestas telefónicas realizadas a los padres de hijos PRF que acudieron entre los meses de diciembre de 2014 a mayo de 2015 a la consulta tras un resultado positivo en las pruebas metabólicas para la anemia falcifome.
Resultados: De los 106 pacientes PRF sólo el 52,8% (56 personas) realizó la encuesta. Alrededor del 80% entendió la condición genética del rasgo falciforme y la posibilidad de tener hijos enfermos. El 55,4% entendió que la alteración en la hemoglobina era la responsable del rasgo falciforme, y 21 encuestados creían que el hemograma presentaba alteraciones secundarias al rasgo falciforme; el 48,2% había consultado con su pediatra tras el diagnóstico de PRF, mientras que el 44,6% de los encuestados no habían consultado o no se sentían satisfechos; el 76,8% entendió la importancia de informar de ser PRF en caso de una operación cardiaca; el 60,7% acudiría a un oftalmólogo en caso de traumatismo ocular con hemorragia; el 62% consideraba que había sido descartado cualquier otro tipo de anemia. Hasta 13 familias creían que ser PRF conllevaba un riesgo de desarrollar la enfermedad de células falciformes.
Conclusiones: Los resultados detectan llamativas deficiencias en la asimilación de la información por parte de las familias. Se impone la necesidad de mejorar el sistema de información, creando en primer lugar un grupo de trabajo que investigue las posibles causas.

Advanced ultrasound techniques for pediatric imaging
Hwang M, Piskunowicz M, Darge K. Pediatrics. 2019; 143: e20182609.

Resumen
La ecografía constituye una herramienta esencial en el abordaje diagnóstico en pediatría, por su disponibilidad, seguridad y bajo precio. En esta revisión se presentan los avances más recientes en la técnica ecográfica y su aplicabilidad clínica, que se concretan en mejoría de la sensibilidad de la escala de grises convencional, el uso de Doppler color y la posibilidad de obtener una información funcional adicional. Además, la revisión ilustra el empleo de cada técnica en casos clínicos paradigmáticos.

Ecografía de contraste
En este tipo de ecografía se usan agentes de contraste que son microburbujas de gas microencapsuladas con fosfolípidos de 2-3 µm de tamaño, que generan una señal potente de ultrasonidos. La técnica requiere la inyección del contraste en una vía periférica, que se elimina por exhalación a través de los pulmones, por lo que es más seguro que el contraste usado en la tomografía computarizada (TC) o en la resonancia magnética (RM). Además, elimina la necesidad de sedación en niños.

La principal utilidad de esta prueba en niños pequeños es su capacidad para diagnosticar algunas lesiones focales benignas en el hígado, como los hemangiomas, la hiperplasia nodular o la infiltración grasa. Al ser capaz de delimitar bien el patrón de vascularización de una lesión, puede ser de ayuda para distinguir entre lesiones benignas y malignas. En las lesiones malignas, generalmente muy vascularizadas, el fenómeno de aclarado rápido del contraste es uno de los rasgos más característicos de la ecografía de contraste y, además, puede identificar áreas de necrosis frente a áreas de tumor viable, por lo que sirve de guía para las biopsias dirigidas. Como es útil para el seguimiento de estas lesiones, disminuye la necesidad de realizar TC o RM.

También es útil para el diagnóstico de la isquemia o el daño en un órgano (p. ej., para valorar el grado de afectación en una enterocolitis necrosante). En el caso de los lactantes podría incluso servir como método alternativo para el diagnóstico de muerte cerebral. También serviría para valorar el grado de inflamación, fibrosis o cicatrización (p. ej., para distinguir lesiones fibróticas o una inflamación en un paciente con enfermedad de Crohn).

Una indicación de esta técnica aprobada por la Food and Drug Administration en niños es su empleo en la urosonografía de eliminación, para el diagnóstico del reflujo vesicoureteral, como una alternativa a la cistourografía convencional. La técnica consiste en la administración de las microburbujas a través de una sonda urinaria y evaluar la existencia de reflujo con la ecografía. Su mayor sensibilidad y la posibilidad de evaluar de forma detallada la uretra han posibilitado que reemplace a la cistografía convencional.

Elastografía
La elastografía es una técnica de imagen funcional que valora la rigidez de los tejidos determinando la velocidad de conducción de las ondas de ultrasonido. Cuanto más rígido es un tejido, más rápido viajan las ondas.

Hay dos tipos de elastografías: de onda cortante (hear-wave) y de tensión o de deformación (strain). La primera se usa para cuantificar el grado absoluto de rigidez de un tejido, y se basa en aplicar ondas de alta intensidad midiendo cómo se propagan lateralmente con la deformación de los tejidos. La segunda es una técnica semicuantitativa de la compresión manual o el movimiento interno fisiológico (p. ej., el latido cardiaco) que resultan en el desplazamiento axial reflejo de la elasticidad del tejido.

Una de las principales ventajas de la elastografía es que ha disminuido la necesidad de realizar biopsias hepáticas. Podría usarse en el diagnóstico de otras patologías, como la detección de un segmento fibrótico en el intestino o de cicatrices renales.

Ecografía en 3 o en 4 dimensiones
Tradicionalmente, el inconveniente de las ecografías en 3 dimensiones (3D) era la duración del procesamiento de las imágenes. Los nuevos avances tecnológicos permiten realizar reconstrucciones de imágenes muy rápidas a partir de los cortes en 2 dimensiones. Son útiles para determinar el volumen de un órgano o de una masa. La ecografía en 4D permite añadir la dimensión tiempo a la ecografía en 3D.

Ecografía Doppler ultrarrápida
Consiste en una técnica Doppler avanzada con una resolución muy alta, muy superior a la convencional. Permite detectar con una sensibilidad 50 veces superior los cambios de flujo en el cerebro, que se correlacionan bien con la actividad neuronal valorada en el electroencefalograma. Esta resolución temporal es muy superior a la de la RM funcional.

Ecografía de alta frecuencia
La ecografía de alta frecuencia proporciona un gran aumento en la resolución, hasta llegar a los 30 µm, superior a la TC o la RM. Se aplica principalmente en neonatología y dermatología, o para el estudio neuromuscular, vascular de tiroides, linfáticos, etc.

Lo que aporta este estudio:
La ecografía ya constituía una herramienta clave en el diagnóstico de todo tipo de lesiones en el paciente pediátrico. Los avances tecnológicos permiten aumentar mucho sus posibilidades no sólo para el diagnóstico, sino también para el seguimiento de las lesiones y, por tanto, como guía en el tratamiento. Ya no sólo proporcionan imágenes, sino que además aportan una información funcional. La ecografía combina facilidad de desplazamiento, bajo precio, ausencia de radiación y sedación innecesaria junto con seguridad, por lo que adquiere una gran relevancia como herramienta en la clínica. Quizás, en un sistema como el español, haya que dilucidar la accesibilidad de esta técnica y la dependencia del radiólogo para su realización. Mientras que otras técnicas de imagen pueden realizarlas los técnicos ante de ser evaluadas por los radiólogos, de momento no ocurre lo mismo con la ecografía. Probablemente, en el marco de la profesión se requiera una reflexión sobre el mejor modo de hacer accesible a la población infantil una herramienta de diagnóstico con tantas virtudes y tan pocos inconvenientes como la ecografía.

J.M. Moreno-Villares
Clínica Universidad de Navarra. Madrid

Estado general de salud y satisfacción vital en niños con enfermedades crónicas
General health and life satisfaction in children with chronic illness
Blackwell CK, Elliott AJ, Ganiban J, Herbstman J, Hunt K, Forrest CB, et al. General health and life satisfaction in children with chronic illness. Pediatrics. 2019; 143(6): e20182988.

Resumen
Los autores de este artículo se plantearon investigar cómo repercuten las enfermedades crónicas en el estado general de salud y en la satisfacción vital de los niños. Gracias a los avances de la medicina y a los cuidados específicos, algunas enfermedades que hace un tiempo eran mortales son actualmente tratables. Se incrementa cada vez más la expectativa de vida, por lo que también se eleva el número de años que se vive con esas enfermedades. La prevalencia de enfermedades crónicas en Estados Unidos y en otros países desarrollados continúa en aumento. Se estima que 1 de cada 5 niños tiene una enfermedad crónica. Los pacientes con estas enfermedades pueden sufrir tanto limitaciones físicas y retrasos del desarrollo psicomotor como dificultades escolares y sociales. De todas formas, aún no se ha determinado el grado de satisfacción vital que tienen estos niños a pesar de su enfermedad.

La satisfacción vital es un componente de la salud y parte de la construcción multidimensional del bienestar, y se define como la evaluación individual de la propia vida como buena y satisfactoria.

Es llamativa la ausencia de estudios sobre satisfacción vital en el contexto de enfermedades crónicas, especialmente en la edad pediátrica.
Los investigadores de este trabajo plantearon dos hipótesis: a) la enfermedad crónica está negativamente asociada con la salud general, y b) la enfermedad crónica no se asocia con la satisfacción vital.

En total, 1.113 cuidadores, pertenecientes a 3 estudios simultáneos de cohortes, completaron el Patient-Reported Outcomes Measurement Information System (PROMIS) para padres con el fin de evaluar el estado general de salud física, mental y social, así como el PROMIS en relación con la satisfacción vital. Participaron 1.253 niños de 5-9 años de edad, entre marzo de 2017 y diciembre de 2017. Un 20% de los niños tenía, al menos, una enfermedad crónica, y un 8,5% más de dos. Los investigadores armonizaron los factores demográficos y los factores ambientales y familiares estresantes (familias monoparentales, salud mental materna e ingresos familiares) con medidas comunes en todas las cohortes. Para examinar las asociaciones entre enfermedades crónicas y el estado de salud de los niños y la satisfacción vital, se ajustaron modelos de regresión lineal.

En cuanto a los resultados del estudio, como era de esperar, los niños con enfermedades crónicas tenían un peor estado general que aquellos sin enfermedades (β ajustada= –1,20; intervalo de confianza [IC] del 95%: –2,49 a 0,09). Sorprendentemente y por contraste, los niños con enfermedades crónicas tenían similares niveles de satisfacción vital (β ajustada= –0,19; IC del 95%: –1,25 a 0,87). En cambio, los niños con diagnóstico psicológico de estrés tenían la asociación negativa más fuerte, tanto para el estado de salud como para la satisfacción vital.

Comentario
La plataforma PROMIS se creó en 2004 por el National Institutes of Health de Estados Unidos para poder evaluar el estado de salud y el resultado de las intervenciones que se realizan al respecto. Es un sistema de información que mide los resultados referidos por los propios pacientes. La valoración del estado de salud, especialmente el de la satisfacción vital, es algo muy personal. Para los investigadores es un reto saber qué es lo que sucede en el interior de los pacientes, cómo valoran su estado de salud y su calidad de vida, y hasta qué grado son consistentes sus respuestas. Esta preocupación ha llevado a la creación de múltiples herramientas de medida del estado de salud y de las intervenciones sociosanitarias. Así surge PROMIS como resultado del trabajo colaborativo de grupos de investigación y centros de reconocido prestigio estadounidenses. Esta plataforma permite generar medidas de resultados referidos por los pacientes de forma estandarizada. Además, se ha hecho el esfuerzo de adaptarlas idiomáticamente para que su uso pueda tener un alcance internacional en la investigación y la práctica clínica. Durante el periodo 2006-2007, el PROMIS recopiló datos de muestras amplísimas, tanto de pacientes como de población general americana, asegurando que existiera una representación adecuada según la edad, el sexo, el nivel educativo, el estatus socioeconómico y el grupo étnico. Con toda esta información se crearon «bancos de ítems», que son herramientas muy útiles para medir aspectos relacionados con la calidad de vida. La plataforma PROMIS cuenta además con el apoyo de modelos matemáticos, que permiten una mayor precisión a la hora de valorar las respuestas de los pacientes. Con estos análisis matemáticos se puede medir el funcionamiento mental humano a la hora de responder a un cuestionario sobre su salud, estableciendo una relación entre el nivel de habilidad del examinado y la probabilidad de que responda correctamente a las preguntas. Los resultados obtenidos son más fiables y se simplifica el estudio, ya que de esta manera los investigadores no necesitan un tamaño muestral tan grande, al contar con herramientas ya validadas y de aplicación universal.

Los autores de este artículo concluyen que, aunque los padres de los niños con enfermedades crónicas valoran con peores resultados la salud de sus hijos, la satisfacción vital de estos niños resulta comparable con la de sus compañeros sanos.

Los niños con enfermedades crónicas aprenden a afrontar y superar situaciones adversas (dolor, sufrimiento, limitaciones funcionales...) y nos dan una lección a los adultos cuando les vemos sonreír y jugar a pesar de sus dificultades.

Lo que aporta este artículo:
Este trabajo de investigación tiene el interés de haber sido realizado a través de la plataforma PROMIS, considerada una herramienta útil y fiable para estudios en relación con el estado de salud y la satisfacción vital, también en la edad pediátrica.

Los progresos de la medicina están facilitando que sobrevivan cada vez más niños con enfermedades graves y crónicas. Con este estudio los autores aportan la evidencia de que las enfermedades crónicas no imposibilitan a los niños tener una vida feliz y satisfactoria.

C. Esteve Cornejo
Pediatra. Clínica Universidad de Navarra. Madrid

Nuevos marcadores bioquímicos predicen la respuesta a tratamiento en ciertas enfermedades raras metabólicas

• El desarrollo de la terapia enzimática sustitutiva ha supuesto una verdadera revolución con resultados muy esperanzadores, según los expertos
• La detección precoz a través del cribado neonatal –prueba del talón– es clave para frenar la evolución de la enfermedad en las primeras fases y minimizar las complicaciones en la edad adulta
• España es un país puntero en la investigación de los errores congénitos del metabolismo

Madrid, 29 de octubre de 2018.- «El diseño de herramientas diagnósticas más actuales a partir de nuevos marcadores bioquímicos marca una nueva era en la detección de las enfermedades congénitas del metabolismo», comenta la doctora Mercé Pineda, neuropediatra investigadora del Hospital Sant Joan de Déu a propósito de la V Reunión Científica Post SSIEM (Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism). Y esto se debe, principalmente a que «estas nuevas herramientas son capaces de predecir el pronóstico y la respuesta a tratamiento en pacientes con ciertas patologías como las lisosomales, donde el desarrollo de la terapia enzimática sustitutiva ha supuesto una verdadera revolución», concreta el doctor David Gil, presidente de la Asociación Española para el Estudio de los Errores Congénitos del Metabolismo (AECOM) y pediatra del Hospital Virgen de la Arrixaca (Murcia).

La V Reunión Post SSIEM, organizada por AECOM y BioMarin, tiene el objetivo de acercar los últimos avances a nivel mundial a todos los profesionales españoles, para que puedan estar al día en este campo. En concreto, a lo largo de este encuentro celebrado en Madrid, los asistentes han podido comentar más de 150 novedades relacionadas con el abordaje de los errores congénitos del metabolismo, desde la descripción de nuevas patologías identificadas y los progresos en la detección precoz, hasta los nuevos tratamientos, cada vez más eficaces. Tras cinco ediciones en nuestro país, eata cita se ha convertido en un foro de referencia para todos los profesionales interesados en este campo.

En palabras del doctor Gil: «Estamos asistiendo a una revolución en el conocimiento de los errores congénitos del metabolismo gracias a la aplicación de las nuevas técnicas de diagnóstico, que combinan poderosas herramientas de secuenciación genética con otras técnicas de genómica y proteómica, y que permiten aclarar no solo la causa genética de muchas de las enermedades que hasta ahora no la tenían, sino comprender mejor su funcionamiento y establecer nuevas dianas terapéuticas».

Otros aspectos que han repasado los profesionales han sido los avances en el campo de la fenilcetonuria, quizá la metabolopatía más conocida hasta el momento. Pese a ello, los expertos reconocen que aún quedan importantes retos que alcanzar: «nuevos problemas, como el Parkinson, aparecen en el adulto a pesar del tratamiento», advierten. En paralelo, se han detectado alteraciones en el flujo de aminoácidos cerebrales y en el equilibrio de neurotransmisores que podrían revolucionar el diseño del tratamiento en estos pacientes.

Durante el encuentro también se han presentado los resultados de varios estudios a largo plazo para evaluar la eficacia de nuevos fármacos como la triheptanoina, la trioctanoina o el ácido carglúmico frente a las acidurias orgánicas, como la aciduria metilmalónica y la propiónica, o las enfermedades del ciclo de la urea. Otro de los puntos que atrajo la atención de los especialistas ha sido los avances en terapia génica aplicada al trasplante de células pluripontenciales hematopoyéticas, en esta ocasión en la adrenoleucodistrofia cerebral, puesto que abre un enorme campo en el abordaje de los errores congénitos del metabolismo.

Cribado neonatal, clave para acelerar el inicio del tratamiento
La evolución y generalización de las técnicas de cribado neonatal son una herramienta clave para poner en marcha todo el mecanismo que desencadena la elección de tratamiento. «Cuanto antes se diagnostica a un niño, antes se puede iniciar el abordaje terapéutico y, por tanto, lograr frenar la evolución de la enfermedad para que los órganos se dañen en la menor medida posible y minimizar las complicaciones en la edad adulta», indica la doctora Pineda.

Por eso, es esencial que en el screening neonatal –prueba del talón- se incluyan todas las patologías que hoy por hoy cuenten con un tratamiento aplicable. Para el resto de enfermedades, la divulgación del conocimiento y la actualización de los profesionales sanitarios es también clave para mantener un nivel de alerta que permita su detección, ya que con frecuencia sus síntomas pueden ser confusos e inespecíficos. Cada vez se diagnostican más formas leves de estas patologías en adultos, que han conseguido pasar desapercibidas en la edad pediátrica mientras su evolución deteriora el metabolismo del paciente. «En este sentido, se está produciendo un cambio de enfoque en estas enfermedades, hacia una medicina también de adultos, que cada vez tiene más peso en esta área tradicionalmente reservada a Pediatría», comenta el doctor Gil.

«La difusión de todos estos conocimientos es fundamental, puesto que estamos ante enfermedades tan poco frecuentes que muchas veces son desconocidas no solo por la población general, sino también por el personal sanitario», concluyen ambos especialistas.

España es un país puntero en el estudio de los errores congénitos del metabolismo. Desde la Asociación Española para el Estudio de los Errores Congénitos del Metabolismo (AECOM) se agrupa a un gran número de profesionales bioquímicos, médicos, investigadores y profesionales de la asistencia, pediatras y médicos de adultos, así como las distintas especialidades médicas con el objetivo de dar un enfoque amplio, multidisciplinar y completo a cada una de estas patologías.

El Hospital Infantil Universitario Niño Jesús con BioMarin, Sanofi-Genzyme, Shire y Ultragenix, reúnen a los especialistas en el abordaje de las mucopolisacaridosis

• La IV Edición del Programa SUMANDO ‘Cerebro y MPS’ se consolida como un punto de encuentro clave entre los especialistas pediátricos y de adultos centrados en el tratamiento de las MPS en España
• La mejor caracterización de la afectación neurológica, a través de neuroimagen, calidad de vida y valoración neuropsicológica, permitirá objetivar el abordaje terapéutico de los síntomas relacionados con el sistema nervioso central
• Los recientes programas de despistaje neonatal en algunos países generarán información muy valiosa en los próximos años que mejorarán la toma de decisiones terapéuticas y, en consecuencia, los beneficios para el paciente

Madrid, 22 de mayo de 2018.- «En el manejo de las mucopolisacaridosis (MPS) con afección neurocognitiva, el futuro estará marcado por las investigaciones puestas en marcha para conseguir tratamientos más eficaces para frenar o prevenir la afectación cerebral». Esta es una de las principales conclusiones del director de la IV Edición del Programa SUMANDO ‘Cerebro y MPS’, el Dr. Luis González Gutiérrez-Solana, coordinador de la Consulta de Neurodegenerativas de la Sección de Neuropediatría del Hospital Infantil Universitario Niño Jesús y responsable del Grupo Multidisciplinar MPS-NDG.

Organizado por el Hospital Infantil Universitario Niño Jesús, en colaboración con BioMarin, Sanofi-Genzyme, Shire y Ultragenix, este encuentro multidisciplinar ha reunido en Madrid a los principales especialistas pediátricos y de adultos implicados en la asistencia sanitaria de los pacientes con mucopolisacaridosis, que conviven con multitud de complicaciones de diversa índole y que requieren un abordaje integral.

En esta edición, la reunión se ha centrado en las manifestaciones neurológicas de las MPS, profundizando en el conocimiento de los patrones de neurodegeneración, la neuroimagen, el abordaje terapéutico de los trastornos conductuales, las complicaciones neuroquirúrgicas, el trasplante de células hematopoyéticas, así como los aspectos actuales y futuros del tratamiento de las MPS.

La compresión medular es otro de los temas destacados en la jornada, ya que gran parte de las investigaciones actuales se centran en este aspecto. «La compresión medular es la principal complicación neurológica por ejemplo en los pacientes con MPS IV y VI, que no tienen casi afectación a nivel cognitivo», avanza el doctor.

Según los especialistas, se está desarrollando una labor muy importante en cuanto a la mejor caracterización de la afectación neurológica en las distintas MPS, fundamentalmente mediante instrumentos de valoración neuropsicológica, de calidad de vida y de neuroimagen. «Esto tiene una enorme importancia si queremos ser capaces de objetivar el manejo terapéutico de los diferentes síntomas de carácter neurocognitivo o a nivel de sistema nervioso central», explica el doctor González. Así, se ensayan formas de tratamiento capaces de atravesar la barrera hematoencefálica, tanto en terapia enzimática sustitutiva como, de cara al futuro próximo, en terapia génica y diferentes vías de administración como la perfusión intracerebro ventricular.

Ejemplo de estos esfuerzos son los avances logrados en torno al trasplante de progenitores hematopoyéticos en el síndrome de Hurler: «Las guías estandarizadas desde 2005 han generado un pronóstico más favorable. Incluye el uso de un donante adecuado, un acondicionamiento ablativo, la elección preferente de las células de cordón umbilical y que el procedimiento sea hecho precozmente en un centro con experiencia», sentencia el especialista del Hospital Infantil Universitario Niño Jesús. Si el trasplante se realiza antes de los nueve meses, la posibilidad de mantener las funciones neurocognitivas normales son muy altas.

MPS y afectación conductual
En el ámbito de la afectación conductual de los pacientes con mucopolisacaridosis, los especialistas son más cautelosos. En palabras del doctor González, «el tratamiento de los problemas conductuales y del sueño no es nada fácil porque son multifactoriales, donde influye una neurodegeneración, hipoacusia, conflictos ambientales ante una enfermedad tan compleja, problemas respiratorios y apneas de sueño, ansiedad reactiva y, en algunos casos, actividad epiléptica».

Por eso, además del tratamiento farmacológico, la recomendación pasa por incluir una valoración de las complicaciones somáticas, la intervención sobre el medio, tratamiento conductual y, por último, apoyo familiar y escolar.

Con la mirada puesta en el futuro próximo, el doctor González muestra su optimismo: «El inicio de programas de despistaje neonatal en algunos países va a generar una información muy interesante en los próximos años, en cuanto a las ventanas terapéuticas esenciales para un tratamiento ideal de las MPS, el valor de la correlación genotipo-fenotipo y, también, sobre las posibilidades de tratamientos combinados o secuenciales», puntualiza.

Cord blood banking for potential future transplantation

Los quistes parasitarios cerebrales son una patología frecuente en áreas endémicas, pero en los últimos años está en aumento en otras regiones por efecto de la inmigración. Dos de las enfermedades que de forma más habitual producen parasitosis cerebral son la hidatidosis y la neurocisticercosis. El cuadro clínico en ambas entidades es similar, por lo que son de utilidad las pruebas de imagen y la serología para hacer el diagnóstico diferencial. Describimos el curso clínico de un niño de 9 años de edad con síntomas de proceso expansivo cerebral y prueba de imagen compatible con quiste parasitario, en el que se inicia tratamiento antiparasitario y, tras varios meses de evolución, se consigue la remisión paulatina de la sintomatología y el tamaño del quiste.

• Entre el 10 y el 15% de la población en edad escolar padece algún tipo de Trastorno del Aprendizaje. Los más frecuentes son la dislexia y los derivados del Déficit de Atención e Hiperactividad (TDAH). 
• Los Trastornos del Aprendizaje no diagnosticados o no tratados suponen un alto riesgo de fracaso escolar, especialmente durant la ESO. Actualmente no existen protocolos de coordinación entre pediatras y docentes que puedan ayudar a la detección precoz y a la adaptación personalizada de la enseñanza. 
•  Con el objetivo de crear un espacio común de reflexión entre estos profesionales, la Fundación Letamendi-Forns, con la colaboración de la Unidad de Trastornos del Aprendizaje Escolar (UTAE) del Hospital de Sant Joan de Déu, organiza las primeras Jornadas Moisès Broggi de Atención Centrada en la Persona sobre «Trastornos del Aprendizaje y fracaso escolar». 

Objetivo: Valorar si la administración de sulfato de magnesio (SO₄Mg) antenatal, con intención de prevenir las crisis convulsivas en gestantes con preeclampsia, ejerce un efecto neuroprotector a corto plazo en los recién nacidos (RN).
Sujetos y métodos: Estudio descriptivo y retrospectivo en el que se revisan las historias clínicas de los RN de madres con preeclampsia que precisaron ingreso en la unidad de neonatología desde enero de 2005 hasta diciembre de 2011.
Resultados: Se estudiaron 125 gestantes con preeclampsia; 59 recibieron SO₄Mg. La presión arterial sistólica fue significativamente superior en el subgrupo tratado. La vía de parto fue la cesárea urgente en el 79,8% de las gestantes. La media (± desviación estándar) de la edad gestacional de los RN de gestantes tratadas fue de 32,9 ± 3,5 semanas, y la de RN de gestantes no tratadas con SO₄Mg fue de 34,9 ± 2,8 semanas (p <0,001). El peso al nacimiento fue de 1.588 ± 536,5 g en los RN de gestantes tratadas y de 1.918 ± 628 g en los de gestantes no tratadas (p <0,002). No hubo diferencias en el test de Apgar al cabo de 1, 5 y 10 minutos, ni en el pH en la primera hora de vida en los RN de gestantes tratadas, frente a los RN de gestantes no tratadas. Cinco de los 125 RN tenían al alta una ecografía cerebral patológica; 1 de los 5 RN con ecografía cerebral patológica al alta no había recibido SO₄Mg antenatal. No se describieron efectos secundarios en las gestantes tratadas con SO₄Mg ni en los RN.
Conclusiones: Los RN de madres con preeclampsia tratadas con SO₄Mg con intención antihipertensiva presentan una edad gestacional y un peso al nacimiento menores que los RN de gestantes no tratadas. La incidencia de ecografía cerebral patológica al alta es menor en los RN de gestantes con preeclampsia tratadas con SO₄Mg. La administración de SO₄Mg es segura para las gestantes con preeclampsia y sus RN. Es necesario realizar más estudios que definan el mejor régimen de tratamiento con SO₄Mg antenatal como agente neuroprotector.

La hiponatremia dilucional yatrogénica es una entidad clínica infradiagnosticada y evitable, que puede tener consecuencias mortales, como el edema cerebral agudo. La administración de fluidos intravenosos hiposódicos de mantenimiento, según la pauta clásica de Holliday y Segar, es un factor determinante para la aparición de dicha entidad o para el agravamiento de las formas leves de hiponatremia, sobre todo en los pacientes pediátricos tras cirugía o ingresados por patologías agudas, cuyo riñón es incapaz de excretar agua libre por un exceso de hormona antidiurética (ADH). Los fluidos isonatrémicos pueden prevenir la aparición de la citada hiponatremia y sus temibles complicaciones. Presentamos un caso de evolución satisfactoria, con objeto de concienciar al personal sanitario de la necesidad de abandonar los fluidos hiposódicos y utilizar como fluidos de mantenimiento aquellos con un contenido de sodio más próximo al del plasma.

Introducción: La parálisis del sexto par craneal es infrecuente en los niños. Debe sospecharse una patología intracraneal y la neuroimagen es crucial para ello.
Caso clínico: Niña de 4 años de edad, con diplopía de inicio súbito e infección respiratoria de las vías altas, febril, 1 semana antes. El examen neurológico puso de manifiesto una limitación completa de la abducción del ojo izquierdo. La neuroimagen (tomografía computarizada y resonancia magnética cerebral y orbitaria) y las cifras de líquido cefalorraquídeo fueron normales. Las serologías virales y bacterianas fueron negativas. Se produjo una recuperación espontánea y completa en 2 meses. A los 6 y 7 años la paciente presentó, respectivamente, dos episodios similares de diplopía, precedidos de una infección respiratoria de las vías altas (resuelta a los 2 meses).
Conclusión: La etiología benigna de la parálisis del sexto par craneal es rara, y constituye un diagnóstico de exclusión. En este caso, los tres episodios estuvieron precedidos por infecciones, por lo que se estableció el diagnóstico de parálisis recurrente benigna postinfecciosa.

Sr. Director: 

Presentamos el caso de una niña de 11 años de edad, natural de Guinea Ecuatorial y residente en España desde hace 2 años, que acude al servicio de urgencias por presentar cefalea frontoparietal izquierda y fiebre elevada de 3 días de evolución, asociadas en las últimas horas a una importante tumefacción palpebral izquierda. Como antecedentes personales destacaban episodios de cefaleas y alteración del comportamiento. En la exploración presentaba un peso en p10 y una talla en p90, un regular estado general, con rigidez de nuca y signos meníngeos positivos, ptosis palpebral y proptosis ocular izquierda, además de una caries dental en el maxilar superior izquierdo. Los resultados de las pruebas complementarias fueron los siguientes: 25.100 leucocitos/mm³ (neutrófilos 92,1%), velocidad de sedimentación globular 70 mm/h y proteína C reactiva 32,5 mg/dL. El estudio de coagulación fue normal. El dímero D era de 5.250 ng/L. En la punción lumbar se obtuvieron 1.600 leucocitos/mm³ (un 90% polimorfonuclearres). Las cifras de glucosa eran de 31 mg/dL y las de proteínas totales de 0,88 g/dL. Tras la toma de muestras, se inició antibioterapia empírica con cefotaxima y vancomicina, así como corticoterapia profiláctica con dexametasona intravenosa.
Figura 1. A) RM cerebral: meningoencefalitis por cisticercosis con formaciones abscesificadas en la sustancia blanca en el centro semioval izquierdo, capsular interna, externa con afectación meníngea en la cisura de Silvio y orbitaria. B) RM cerebral: empiema subdural frontotemporal izquierdo, con lesiones hipodensas cápsulo-lenticulares izquierdas sugerentes de neurocisticercosisSe realizó una tomografía computarizada cerebral, en la que se observaba un incremento de las partes blandas frontopalpebrales izquierdas, así como una sinusitis frontoetmoidal y una lesión hipodensa capsulolenticular izquierda. En el electroencefalograma (EEG) aparecía una intensa lentificación en el hemisferio izquierdo, sobre un trazado de fondo inestable. Dada la sospecha de absceso cerebral, se añadió al tratamiento metronidazol y levetiracetam. Se realizó una resonancia magnética (RM), en la que se apreciaban múltiples formaciones abscesificadas a distintos niveles del cerebro, sugerentes de neurocisticercosis (figura 1A), pansinusitis y empiema subdural del lado izquierdo (figura 1B). En los cultivos del líquido cefalorraquídeo (LCR) y en el hemocultivo se aisló Streptococcus constellatus. A los 12 días del inicio de la antibioterapia se observó una clara mejoría clínica de la paciente. La punción lumbar y el hemocultivo de control fueron negativos, así como la serología para cisticercos en sangre. Ante la persistencia de focalidad neurológica en el EEG y la progresiva proptosis ocular con limitación a la supraversión y aducción del ojo izquierdo (exoftalmometría del ojo derecho: 16 mm; ojo izquierdo: 24-25 mm), se solicitó una nueva RM cerebral y de la órbita, que mostró un absceso orbitario superoexterno izquierdo con persistencia de pansinusitis (figura 2A).
Se realizó un drenaje quirúrgico del absceso retroocular (salida de 6 mL de líquido purulento) y de los senos paranasales. Se tomó una muestra para cultivo de exudados, aislándose en ambos S. constellatus. Se instauró tratamiento con amoxicilina-clavulánico según el antibiograma, hasta completar 3 semanas, y se pautó albendazol y corticoides durante 1 mes para el tratamiento de la neurocisticercosis. El estudio de inmunidad humoral y celular fue normal. La evolución clínica y analítica fue favorable, por lo que la paciente fue dada de alta a las 3 semanas con los diagnósticos de neurocisticercosis, meningitis y abscesos múltiples cerebrales por S. constellatus. Tras 7 meses, la paciente permanecía asintomática, y en la RM de control se hallaron áreas de encefalomalacia en las zonas capsular comisural y lenticulooval izquierdas, compatibles con una fase de resolución de la neurocisticercosis cerebral (figura 2B).
Figura 2. A) RM orbitaria: absceso retroocular superoexterno izquierdo con proptosis y desplazamiento inferior del globo ocular. B) RM cerebral: áreas de encefalomalacia en la zona capsular comisural y lenticulooval izquierdas, compatibles con la fase de resolución de la neurocisticercosis cerebralS. constellatus junto con S. anginosus y S. intermedius forma parte de Streptococcus grupo anginosus¹. Pueden encontrarse en las mucosas oral, gastrointestinal y genital. Se caracterizan por producir infecciones supurativas y abscesos², principalmente en pacientes inmunodeprimidos o con factores predisponentes^3-5, aunque se han descrito también en pacientes sin patología de base^6,7. La paciente de este caso no presentaba afectación inmunitaria, si bien la neurocisticercosis pudo actuar como factor predisponente. La sinusitis pudo comportarse como fuente de infección y afectar por contigüidad a la cavidad orbitaria y al sistema nervioso central (SNC), produciendo un absceso retroocular, meningitis y empiema subdural. El aislamiento de S. anginosus en el LCR debe alertar sobre la presencia de un absceso cerebral⁸, si bien algunos autores han relacionado S. intermedius con más frecuencia que S. constellatus con infecciones del SNC^1,2. Dado el origen de estas infecciones, a menudo suelen ser polimicrobianas con participación de flora anaerobia^2,7, algo que no sucedió en este caso. El microorganismo fue sensible a los betalactámicos, pero para conseguir una buena evolución clínica fue necesario un tratamiento con antibioterapia de amplio espectro, así como la eliminación quirúrgica del foco.
La neurocisticercosis es el resultado de la infestación de la forma larvaria Taenia solium en el SNC. Es de distribución universal y endémica en países de bajo nivel socioeconómico, en los que el cerdo es una fuente importante de alimentación. Sus manifestaciones clínicas más frecuente son las crisis convulsivas, las cefaleas y otros signos neurológicos⁹. La clínica y el tratamiento dependen del número, el tamaño y la localización de los quistes, así como de la respuesta inmune del hospedador.
El tratamiento médico es de primera elección, exceptuando los casos de hipertensión intracraneal grave que requieran cirugía¹⁰.
Destacamos la complejidad del caso presentado, su escasa frecuencia y la diseminación de la infección en una niña inmunocompetente^2,8.

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El denominado «juego de la asfixia» es una práctica potencialmente mortal entre los adolescentes, que parece estar en auge en los últimos años. Hasta ahora, se han descrito pocos casos en nuestro país. Se lleva a cabo mediante la aplicación de una fuerte presión en el cuello hasta la pérdida de conciencia durante unos segundos, consiguiendo así una breve euforia. Presentamos el caso de un niño de 10 años que fue encontrado inconsciente ahorcado, mientras jugaba en un parque. En ocasiones, el límite entre la euforia y la muerte cerebral es muy pequeño, pudiendo acarrear graves consecuencias. De ahí la importancia de que los padres, los educadores y los profesionales de la salud se familiaricen con los signos del juego, sean capaces de detectarlo precozmente y ayuden a promover medidas eficaces para su prevención.

Los accidentes cerebrovasculares (ACV) constituyen una patología relativamente frecuente en el periodo perinatal. Últimamente, los factores protrombóticos están adquiriendo especial protagonismo como favorecedores de los ACV, y pueden presentarse hasta en el 68% de los casos. La ecografía cerebral constituye la primera prueba de imagen diagnóstica, y la resonancia magnética (RM) es la prueba de elección. Se realiza una revisión de la casuística en un hospital de tercer nivel y se presentan los 2 casos de ACV neonatal en los que se constató una trombofilia hereditaria. De los 7 casos de ACV neonatal encontrados durante el periodo 2006-2011, sólo el 28% presentaba anomalías focales en el estudio ecográfico inicial, confirmándose posteriormente una lesión hemorrágica por RM craneal. Todos los ACV isquémicos presentaron ecografías cerebrales iniciales normales. Por ello, se destaca la conveniencia de realizar una RM craneal en todo neonato con sintomatología-semiología neurológica focal, aun cuando la ecografía inicial no muestre alteraciones. Asimismo, ante la sospecha de una etiología vascular se debe descartar la existencia de anomalías protrombóticas.

La neurocisticercosis consiste en la afectación del SNC por el estado larvario de algunas tenias, generalmente Taenia solium. Endémica en prácticamente todos los países en desarrollo, es cada vez más frecuente en Europa por la inmigración y adopción internacional. Su diagnóstico se basa en datos clínicos, epidemiológicos, serológicos y de neuroimagen, clasificándose en definitivo o probable. Presentamos el caso de una niña colombiana de 6 años, con antecedente de crisis comicial, tras la que no recibió tratamiento antiepiléptico, que ingresa por estatus convulsivo controlado con la administración de diazepam y ácido valproico por vía endovenosa. Tras la realización de las pruebas complementarias, se establece un diagnóstico probable de neurocisticercosis cerebral en fase IV, por lo que se inició tratamiento con albendazol y dexametasona, manteniéndose el valproico oral. Evolucionó favorablemente, estando asintomática a los 6 meses del ingreso, con lesiones neurocisticercoides en resolución, permitiendo retirada progresiva del tratamiento anticomicial.

Introducción: Los enterovirus son una causa frecuente de fiebre en el recién nacido. El diagnóstico se puede realizar mediante reacción en cadena de la polimerasa en transcripción inversa (RT-PCR) en la sangre y el líquido cefalorraquídeo (LCR). Las opciones terapéuticas para los casos graves son limitadas. La infusión de inmunoglobulinas intravenosas (IgIV) se ha utilizado con resultados variables.
Objetivo: Analizar los síntomas, el diagnóstico y el tratamiento de la enfermedad por enterovirus en el recién nacido.
Pacientes y métodos: Estudio retrospectivo en neonatos con fiebre ingresados en el servicio de neonatalogía de un hospital de tercer nivel desde febrero de 2008 hasta febrero de 2010.
Resultados: Ingresaron 2.212 recién nacidos, 10 presentaron infección por enterovirus. La fiebre fue el primer síntoma en 9 pacientes, apareciendo entre los días 5 y 17. Fueron diagnosticados mediante cultivo viral o RT-PCR del LCR. Dos neonatos con afectación grave recibieron tratamiento con IgIV. Todos sobrevivieron, uno con una hemorragia cerebral.
Conclusiones: El diagnóstico actual se basa en el uso de RT-PCR y permite obtener resultados más sensibles y rápidos. Existe poca evidencia sobre el tratamiento. La IgIV se ha asociado a una rápida disminución de la viremia y de la viruria, con buena tolerancia, por lo que podría administrarse en casos graves.

El divertículo de Meckel es la malformación congénita más frecuente del tracto gastrointestinal. La hemorragia digestiva baja, que se asocia a la presencia de mucosa gástrica ectópica, es una de sus formas de presentación en el niño y, generalmente, no se relaciona con un factor desencadenante demostrable.

Presentamos los casos de 2 pacientes con hemorragia digestiva baja, en los que se detectó un divertículo de Meckel con mucosa gástrica ectópica. En ambos se había iniciado tratamiento con ibuprofeno poco tiempo antes del inicio del sangrado. Creemos que el ibuprofeno actuó como factor desencadenante de la hemorragia, ya que puede causar una erosión de la mucosa gástrica.

Sr. Director:

Alrededor de los años 60-70 a. C., Tito Lucrecio Caro, filósofo romano, publicó un poema titulado «Sobre la naturaleza de las cosas». Fue el primer autor en proponer un axioma que, con el paso del tiempo, terminaría convirtiéndose en una gran verdad: «la tisis es difícil de diagnosticar y fácil de tratar en sus primeras fases, mientras que resulta fácil de diagnosticar y difícil de tratar en su etapa final». La meningitis tuberculosa es una entidad poco frecuente en nuestro medio, pero supone una de las infecciones meníngeas con mayor morbimortalidad^1,2. Su pronóstico depende en gran medida del inicio precoz del tratamiento antituberculoso, por lo que éste debe empezarse ante la sospecha clínica aunque las pruebas iniciales para el diagnóstico sean negativas o estén pendientes de confirmar^1,2.

Se presenta el caso de una niña de 5 años de edad de origen marroquí, sin antecedentes personales de interés ni viajes recientes realizados a su país, que consulta por presentar fiebre de 15 días de evolución asociada a cefalea frontal de intensidad moderada, vómitos matutinos, pérdida de peso y afectación del estado general durante las últimas 12 horas. Refiere también episodios paroxísticos que ceden espontáneamente, consistentes en una desviación de la comisura bucal. En la exploración física no se hallaron signos patológicos. El hemograma, la bioquímica, el análisis sistemático de orina y la determinación de la proteína C reactiva no presentaron alteraciones significativas. La paciente ingresó para la realización de un estudio médico.

A las 24 horas del ingreso presentó una desviación de la comisura bucal hacia la derecha, que cedió con diazepam, y un deterioro neurológico con disminución progresiva del nivel de conciencia. Se realizaron las siguientes pruebas complementarias, con los respectivos resultados:

•Tomografía computarizada (TC) craneal: ventriculomegalia moderada.

•Líquido cefalorraquídeo (LCR): glucosa 19 mg/dL (glucemia 109 mg/dL), proteínas 86,8 mg/dL, ADA 22 U/L, 124 leucocitos/mm³ con 99% linfomononucleares.

•Electroencefalograma (EEG): signos de afectación cerebral generalizada de intensidad media-severa.

• Tinción de Gram del LCR: no se observan microorganismos.

• Radiografía de tórax: normal.

Ante los datos compatibles con meningoencefalitis tuberculosa, se solicitó una tinción de Ziehl-Nielsen y una reacción en cadena de la polimerasa (PCR) para Mycobacterium tuberculosis en el LCR, y se inició tratamiento con cuatro fármacos antituberculosos (isoniacida, rifampicina, pirazinamida y etambutol), según las últimas recomendaciones de la Sociedad Española de Infectología Pediátrica¹ y el Comité de Medicamentos de la Asociación Española de Pediatría³. Se añadió dexametasona, aciclovir y fenitoína, y ante la disminución de la conciencia mantenida (índice de Glasgow de 11-12) se decidió el traslado de la paciente a la unidad de cuidados intensivos pediátricos (UCIP) de nuestro hospital de referencia.

En la UCIP se asoció al tratamiento cefotaxima y nimodipino, debido a un vasoespasmo de la arteria cerebral media. La paciente experimentó una mejoría progresiva desde el segundo día de ingreso, con un índice de Glasgow de 15, y no presentó nuevas crisis. Al alta de la UCIP se encontraba asintomática, salvo por la presencia de una marcha con un leve aumento de la base de sustentación.

Tras el reingreso en nuestro hospital, se realizó un nuevo EEG (con mejoría respecto al previo) y una resonancia magnética (RM) cerebral, que mostraba una lesión nodular con realce en anillo y un edema vasogénico asociado, de 4 mm, subcortical parietal derecho. En el estudio de los contactos, ambos padres y tres hermanos presentaban un test de Mantoux de 0 mm y radiografías de tórax normales. No había convivientes con fiebre, pérdida de peso o tos crónica de larga evolución.

Las tinciones de Ziehl-Nielsen fueron negativas, la PCR para M. tuberculosis en LCR también negativa, y el resultado del test de Mantoux fue de 0 mm a las 72 horas. En la UCIP se realizó un Quantiferon-TB-GoldinTube® (técnica que detecta en sangre el interferón gamma producido por los linfocitos T al entrar en contacto con antígenos secretados por bacilos de M. tuberculosis, conocida también como IGRA [interferon-gamma release assays])^2,4,5, que fue negativo. A pesar de las pruebas negativas, se decidió mantener el tratamiento, sobre todo teniendo en cuenta la mejoría clínica de la paciente. A las 3 semanas se aisló M. tuberculosis en el cultivo del LCR en medio líquido, sensible a todos los antituberculosos de primera línea. La evolución fue satisfactoria, la ventriculomegalia desapareció y, tras 1 año de seguimiento, la niña no presentó ninguna secuela.

Se presenta un caso con algunos datos a favor del diagnóstico de meningitis tuberculosa y numerosos en contra, o que al menos deberían plantear un diagnóstico diferencial. Los datos a favor fueron los siguientes: bioquímica del LCR, ventriculomegalia, lesión cerebral en la RM compatible con tuberculoma y procedencia de un país con elevada endemia tuberculosa. Los datos en contra fueron: radiografía de tórax normal, prueba de tuberculina negativa, Quantiferon-TB-GoldinTube® negativo, Ziehl-Nielsen negativo, PCR para M. tuberculosis en el LCR negativa (prueba con un 56-71% de sensibilidad y un 95-98% de especificidad)¹, ausencia de caso índice y estudio de contactos negativo. Dada la buena evolución clínica de la paciente, se decidió continuar con el tratamiento antituberculoso, pero tras observarse las lesiones en la RM se planteó un diagnóstico diferencial con las patologías que pudieran cursar con glucosa descendida, pleocitosis e hiperproteinorraquia, fundamentalmente la meningitis fúngica (muy improbable en este caso) y la meningitis carcinomatosa. El crecimiento a las 3 semanas de M. tuberculosis en medio líquido confirmó nuestra sospecha diagnóstica.

Aunque no se llevó a cabo en este caso, quisiéramos señalar que también es muy importante, incluso con un resultado normal de la radiografía de tórax, obtener tres muestras de jugo gástrico o esputo inducido. El aislamiento del bacilo es prioritario para conocer la sensibilidad de la cepa, y no siempre se consigue aislar M. tuberculosis en el LCR. El uso de otras pruebas de imagen, como la TC, para identificar adenopatías subcarinales u otros hallazgos que sugieran una infección tuberculosa sigue siendo controvertido en niños sin enfermedad aparente⁶, pero creemos que en este caso podría haber ayudado durante el diagnóstico diferencial.

Se presenta aquí un caso clínico de diagnóstico complejo para resaltar la importancia del inicio precoz del tratamiento ante la sospecha clínica de una meningitis tuberculosa, aunque las pruebas radiológicas, inmunológicas y microbiológicas iniciales no sugieran dicha posibilidad, ya que se ha demostrado que la morbimortalidad de esta enfermedad disminuye con un tratamiento precoz, incluida la rápida instauración de una válvula de derivación, que, aunque no fue necesaria en este caso, también ha demostrado propiciar una franca mejora de la evolución a corto y largo plazo. En nuestro medio, ante la presunción diagnóstica de una meningitis tuberculosa la práctica habitual debe ser el inicio precoz del tratamiento, antes de cualquier confirmación microbiológica.

Bibliografía

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3. Mellado Peña MJ, Piñeiro Pérez R, Medina Claros A, Bravo Acuña J, Cabrera García L, Martínez Fernández-Llamazares C, et al. Informe y recomendaciones del Comité de Medicamentos de la AEP sobre la modificación de las dosis de los fármacos antituberculosis de primera línea. Febrero de 2012 [consultado 14/11/12]. Disponible en: http://www.aeped.es/sites/default/files/recomendaciones_cm.dosistb.22.2.12.pdf
4. Moreno-Pérez D, Andrés-Martín A, Altet-Gómez N, Baquero-Artigao F, Escribano-Montaner A, Gómez-Pastrana Durán D, et al. Diagnóstico de la tuberculosis en la edad pediátrica. An Pediatr (Barc). 2010; 72: 283.el-283.e14.
5. Méndez Echevarría A, Mellado Peña MJ, Baquero Artigao F, García Miguel MJ. Tuberculosis. Protocolos de infectología de la Asociación Española de Pediatría y la Sociedad Española de Infectología Pediátrica, 2011 [consultado 14/11/12]. Disponible en: http://www.aeped.es/documentos/protocolos-infectologia
6. Gómez Pastrana D, Carceller-Blanchard A. ¿Debe realizarse una tomografía computarizada torácica a los niños con infección tuberculosa sin enfermedad aparente? An Pediatr (Barc). 2007; 67: 585-593.

Sr. Director:

La neurocisticercosis es el resultado de la afectación tisular del sistema nervioso central por larvas de Taenia solium, cuando el ser humano actúa como huésped intermediario. Aunque la distribución de la enfermedad es mundial, la prevalencia es mayor en África, América Latina, sudeste de Asia y Europa del Este. Debido al aumento de los flujos migratorios durante los últimos años, el número de casos diagnosticados en España se ha incrementado, al igual que otras patologías infecciosas importadas^1-5.

Presentamos el caso de un varón de 13 años de edad, español, que acude a urgencias por presentar una crisis focal de 2 minutos de duración, con movimientos clónicos orofaciales y del miembro superior derecho, e hipoestesia asociada. Tuvo un episodio similar 4 años antes, y en la resonancia magnética (RM) efectuada entonces presentó lesiones hipointensas compatibles con cavernomas de localización frontal y temporoparietal izquierda. Ha estado asintomático durante los últimos 2 años, en pauta descendente con ácido valproico. No ha viajado a zonas tropicales y no ha tenido contacto conocido con enfermos tuberculosos. No presenta antecedentes familiares relevantes.

El hemograma, la bioquímica, la determinación de líquido cefalorraquídeo (LCR) y el electroencefalograma resultaron normales y el Mantoux negativo. Se repitió la RM, en la que se constataron las lesiones previas, aunque con presencia de un edema vasogénico perilesional y un realce en anillo (figuras 1 y 2). Tras la anamnesis dirigida, la familia refiere un contacto previo, a los 3 años de edad, con una empleada del hogar de origen ecuatoriano, que fue diagnosticada de episodio de crisis convulsiva en relación con una masa cerebral de posible origen parasitario. No fue posible contactar con dicha persona. La asincronía entre el posible contacto y el desarrollo de la primera crisis convulsiva en este paciente es compatible con la evolución natural de la neurocisticercosis, por lo que se decidió iniciar tratamiento empírico con albendazol 15 mg/kg/día y dexametasona 0,6 mg/kg/día durante 3 semanas. A los 7 días se observó una disminución del edema circundante en la RM. La serología y la reacción en cadena de la polimerasa en el LCR para T. solium fueron positivas. Actualmente el paciente está asintomático, en tratamiento anticomicial descendente con oxcarbazepina. La RM de control realizada a los 2 años reflejó una mejoría con respecto a las imágenes previas (figura 3).

Figuras 1 y 2. Imágenes de RM cerebral antes del inicio del tratamiento. Se observan dos lesiones focales hipointensas en la unión corticosubcortical de los lóbulos frontal y occipital derechos. La primera de las lesiones muestra un realce anular en las secuencias posgadolinio y cursa con un edema asogénico perilesional. Lesiones sugestivas de granulomas calcificados inespecíficos en las localizaciones		Figura 3. Estabilidad de las lesiones intraparenquimatosas calcificadas en un paciente con antecedente de neurocisticercosis, sin signos que sugieran actividad

En el ciclo biológico de T. solium el ser humano puede actuar como huésped definitivo y/o intermediario. El primer caso ocurre tras la ingestión de carne contaminada con cisticercos, desarrollándose después la forma adulta de la tenia en el intestino. El segundo caso se produce tras ingerir los huevos eliminados por las heces de un huésped definitivo. Los huevos liberan oncosferas (forma larvaria) que atraviesan la pared intestinal, alcanzan el torrente sanguíneo y presentan trofismo por el tejido muscular estriado y cerebral. Posteriormente, se desarrollan los cisticercos en dichos tejidos. Un individuo puede presentar ambas situaciones al mismo tiempo^1-5.

Las manifestaciones clínicas dependen de la localización de los cisticercos. El síntoma más frecuente es la aparición de una primera crisis convulsiva en un niño previamente sano, habitualmente focal, aunque puede ser secundariamente generalizada. También es posible el desarrollo de signos y síntomas derivados de una hipertensión intracraneal (cefalea, vómitos y/o edema de papila) o bien de una afectación generalizada por encefalitis^1-5.

El diagnóstico de neurocisticercosis se basa en la presentación clínica y las pruebas de neuroimagen (tomografía computarizada y RM). El único signo radiológico patognomónico es la visualización del escólex dentro de una lesión, aunque dicho hallazgo es poco frecuente^1-6. La sensibilidad y especificidad de las pruebas serológicas es variable, y depende del número y la actividad de los quistes, por lo que no siempre es necesario un resultado positivo para el diagnóstico de la enfermedad^1-6.

En cuanto al tratamiento, la mayoría de estudios apoyan la administración de albendazol junto con dosis altas de corticoides, terapia que ha demostrado una resolución clínica y radiológica más rápida frente a pacientes que sólo recibieron tratamiento sintomático^1-8. Los pacientes que más se benefician de la terapia son los que presentan una lesión única con realce en anillo. La presencia de múltiples quistes, generalmente en distintos grados de actividad, puede aumentar el edema cerebral y provocar convulsiones. Los signos de encefalitis contraindican el uso de antiparasitarios, aunque pueden utilizarse los corticoides. Las lesiones calcificadas son un factor de riesgo para el desarrollo posterior de crisis recurrentes^1,4,7. Otra opción cestocida es el praziquantel, si bien se utiliza menos, ya que puede disminuir la eficacia de los corticoides e interaccionar con los anticomiciales^1,4,7,8.

La mayoría de los casos publicados de neurocisticercosis corresponden a niños residentes o procedentes de áreas endémicas^2-5. Se presenta un caso excepcional, en un niño de origen español sin antecedentes de viajes a zonas endémicas, en el que una anamnesis detallada y la valoración de las pruebas de neuroimagen fueron claves para su diagnóstico. En todo paciente con lesiones granulomatosas observadas en estudios de neuroimagen, siempre se debería descartar la posibilidad de una neurocisticercosis, aunque el contexto epidemiológico no fuera sugestivo.

Bibliografía

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La esclerosis tuberosa es un trastorno multisistémico, de herencia autosómica dominante, que afecta a diversos órganos, como el cerebro, la piel, los riñones, los ojos y el corazón. Exponemos 3 casos clínicos diagnosticados prenatalmente tras el hallazgo incidental de uno o más rabdomiomas cardiacos en las ecografías de control, y lesiones cerebrales halladas posteriormente mediante resonancia magnética (RM) fetal. Esta técnica tiene un gran valor como prueba complementaria en el diagnóstico, pronóstico y consejo genético de la esclerosis tuberosa. Analizamos los casos de 3 mujeres gestantes en cuyas ecografías sistemáticas fetales se detectó la presencia de uno o más rabdomiomas cardiacos. Se realizó una RM fetal que mostraba nódulos subependimarios periventriculares, y se confirmó el diagnóstico de esclerosis tuberosa. Dos de las 3 ecografías fetales no mostraban nódulos subependimarios cerebrales (ni otra alteración objetivable de esclerosis tuberosa en el sistema nervioso central) una semana antes de la realización de la RM.

Dado que cada vez es más frecuente la petición de valoración de consejo genético y pronóstico por parte del servicio de ginecología-obstetricia a los pediatras, nos parece importante dar a conocer que la presencia de tan sólo un rabdomioma cardiaco conlleva necesariamente la recomendación de realizar una RM fetal, dado que la ecografía resulta insuficiente para la detección de las anomalías cerebrales que pueden acompañar a dicho hallazgo.

Introducción: Los accidentes cerebrovasculares (ACV), aunque son una patología poco frecuente en los recién nacidos a término (RNT), constituyen una causa importante de morbimortalidad neonatal. La forma habitual de presentación son las convulsiones focales, con buena respuesta al tratamiento.

Objetivos: Revisión de los ACV isquémicos en RNT, analizando los posibles factores causales y pronósticos.

Pacientes y métodos: Estudio descriptivo retrospectivo de los RNT con diagnóstico de ACV isquémico ingresados en la Sección de Neonatología del Hospital «Miguel Servet» de Zaragoza en los últimos 20 años. De cada caso se recogen datos sobre antecedentes familiares y personales, antecedentes perinatales, presentación clínica, exámenes complementarios y evolución neurológica posterior.

Resultados: Se recogen un total de 12 casos, todos con afectación de la arteria cerebral media, generalmente la izquierda. Excepto en un paciente, se manifestaron en forma de crisis focales con buena respuesta al tratamiento anticonvulsivo. La neuroimagen fue fundamental para el diagnóstico. La evolución no presentó secuelas en 7 casos; el déficit motor fue la secuela principal, de carácter leve en todos los casos excepto en uno, que asoció también un déficit cognitivo y epilepsia.

Conclusiones: Los ACV son entidades poco frecuentes, y en la mayoría de los casos no se puede identificar su etiología. La convulsión focal precoz es la manifestación más común, con buena respuesta terapéutica. Las técnicas de neuroimagen son imprescindibles para su diagnóstico. La evolución a corto y largo plazo suele ser favorable, y la secuela más habitual es el déficit motor focal. No se suelen identificar los factores que permiten predecir su evolución y pronóstico.

El traumatismo craneal infligido, o traumatismo craneal no accidental, es la variante de maltrato infantil con mayor mortalidad y morbilidad neurológica. Se caracteriza por la presencia de hemorragia subdural, hemorragias retinianas y edema cerebral, y puede ir acompañado de fracturas óseas ocultas. La clínica es variada e inespecífica, y suele haber escasos o nulos signos traumáticos externos. Los indicadores de la historia clínica deben hacer sospechar una etiología no accidental. En todos los casos se deberían realizar pruebas de neuroimagen, una serie ósea y un fondo de ojo. El maltrato infantil requiere un abordaje en equipo y, si hay sospecha, se debe realizar un parte judicial y un informe a los trabajadores sociales. Lo más importante es el diagnóstico precoz, ya que puede evitar futuros episodios de maltrato y muertes por esta causa. Por tanto, es imprescindible que el pediatra conozca esta patología.

La aplasia cutis es una rara alteración congénita consistente en la ausencia de piel (epidermis, dermis), que puede afectar también a tejidos subyacentes (hueso o meninges). Puede aparecer en cualquier localización, aunque la más frecuente es el cuero cabelludo, donde se asocia a defecto óseo en el 20% de los casos.

Se presenta habitualmente de forma aislada, aunque puede asociarse a otras malformaciones. La etiología es desconocida y entre los factores etiológicos propuestos figuran los vasculares, infecciosos, amniogenéticos y farmacológicos.

En las lesiones de pequeño tamaño, incluso con defecto óseo asociado, el pronóstico es bueno y suele bastar con un tratamiento conservador a base de protección e hidratación de la zona afectada. En casos de gran tamaño o con malformaciones asociadas, el pronóstico varía, ya que es un factor de riesgo de complicaciones graves, como meningitis o hemorragia del seno longitudinal superior, por lo que en estos casos existe controversia acerca de la actitud terapéutica. El tratamiento debe dirigirse principalmente a la prevención de la infección y la hemorragia. Hoy en día la opción más aceptada suele ser la quirúrgica, con colgajos de piel, injertos óseos, etc., aunque recientemente se han publicado evoluciones satisfactorias aplicando sólo tratamiento conservador.

Se presenta el caso de una aplasia cutis congénita de gran tamaño, con defecto óseo asociado de prácticamente el mismo tamaño, en la que sólo se ha instaurado tratamiento conservador y cuya evolución hasta la fecha ha sido completamente satisfactoria.

Introducción

La enfermedad de Gaucher, con una frecuencia media de uno por cada 40.000 recién nacidos como mínimo, debuta en más de la mitad de los pacientes antes de los 18 años. Cuando se inicia en la infancia suele tener una evolución clínica más rápida y grave que en la edad adulta, existe una relación directa entre el tratamiento precoz y la adecuada respuesta terapéutica, y es muy probable que la aparición de algunas importantes manifestaciones clínicas de la enfermedad necesiten ser prevenidas durante la infancia. Por ello, resulta fundamental aplicar lo antes posible las medidas diagnósticas adecuadas ante todo enfermo con sintomatología compatible con enfermedad de Gaucher.

El diagnóstico y tratamiento de esta enfermedad pueden presentar dificultades debido a su gran variabilidad clínica. Por ello, las recomendaciones que se recogen a continuación son de carácter general y en todos los casos el pediatra responsable del paciente debe individualizar las medidas diagnósticas, terapéuticas o de seguimiento en función de las necesidades de cada niño a lo largo del tiempo y de acuerdo con las variaciones que se vayan produciendo en el conocimiento de la enfermedad.

Con el fin de recibir la mejor asistencia sanitaria posible, todo paciente afectado debe ser asistido por un equipo multidisciplinario en un centro pediátrico con experiencia en el tratamiento de enfermedades metabólicas en la infancia.

Diagnóstico

Sospecha clínica

Se basa en la presencia aislada o en combinación de los siguientes signos o síntomas:

• Astenia.

• Retraso del crecimiento.

• Retraso de la maduración sexual.

• Palidez, petequias, equimosis, sangrado «espontáneo».

• Esplenomegalia, hepatomegalia.

• Dolor abdominal, distensión abdominal.

• Alteraciones esqueléticas: osteopenia, osteoporosis, osteonecrosis, dolor óseo agudo, fracturas patológicas, lesiones líticas, deformidades esqueléticas.

• Alteraciones cutáneas: hidropesía fetal, recién nacido colodión, ictiosis congénita.

• Alteraciones del sistema nervioso central (SNC): alteración de los movimientos sacádicos, estrabismo, ataxia, trismo, epilepsia mioclónica, deterioro intelectual.

Analítica compatible

Los siguientes hallazgos analíticos apoyan fuertemente el diagnóstico:

• Anemia. Trombocitopenia.

• Fosfatasas ácidas tartratorresistentes (TRAP) elevadas.

• Quitotriosidasa elevada.

• Presencia de células de Gaucher en el aspirado medular.

Confirmación diagnóstica

La certeza diagnóstica requiere en todos los casos (incluso en los hermanos de los afectados):

• Comprobación de una actividad de la β-glucocerebrosidasa disminuida en leucocitos, fibroblastos u otras células nucleadas del paciente.

Comentarios

Se han subrayado los datos más significativos para el diagnóstico, por su frecuencia o importancia.

Evaluación inicial del paciente

Examen clínico

Antecedentes familiares

• Etnia (si procede, por la epidemiología de la enfermedad).

• Genealogía familiar.

• Peso, talla y perímetro craneal de padres y hermanos.

• Antecedentes patológicos (hemopatías, Parkinson, demencia).

Antecedentes personales

• Embarazo, parto, periodo neonatal.

• Desarrollo psicomotor.

• Crecimiento.

Enfermedad actual

• Falta de medro.

• Astenia, polipnea.

• Dolor o distensión abdominal.

• Palidez, hematomas, sangrado mucoso.

• Dolor óseo, fracturas.

• Alteración del comportamiento social.

• Disminución del rendimiento escolar.

• Cualquier síntoma neurológico.

Examen físico

• Peso, talla, perímetro craneal, índice de masa corporal (IMC) (percentiles).

• Estadio de desarrollo puberal (Tanner).

• Palidez, equimosis, petequias.

• Esplenomegalia. Hepatomegalia.

• Examen de la motilidad ocular.

• Examen de audición.

• Examen neurológico.

• Examen cardiovascular.

• Examen del aparato respiratorio.

• Examen del sistema esquelético.

Exámenes complementarios

• Hematología:

– Hemograma. Metabolismo del hierro.

– Pruebas de coagulación.

• Bioquímica:

– Perfil lipídico.

– Calcio, fósforo, fosfatasas alcalinas, proteínas, albúmina.

– Función hepática. Función renal.

– Fosfatasa ácida tartratorresistente, quitotriosidasa.

• Biología molecular:

– Examen de mutaciones del gen codificador de la glucocerebrosidasa.

• Diagnóstico por imagen:

– Examen del esqueleto: radiología simple de fémur, tibia, columna y áreas sintomáticas; radiografía (Rx) de carpo izquierdo; Rx de tórax; resonancia magnética (RM) T1 (médula) y T2 (estado vascular) ponderadas de fémur y tibia.

– Densitometría ósea: absorciometría de rayos X con energía dual (DEXA) o ultrasonidos.

– Volumen de hígado y bazo: cuantificado mediante RM o ecografía.

• Electrooculografía.

– Examen de los movimientos sacádicos (videoculografía).

• Oftalmoscopia.

• Electrofisiología:

– Electroencefalografía (EEG) y potenciales evocados tronculares (PET).

• Examen audiométrico:

– Audiometría.

• RM cerebral y troncular.

– Si existe enfermedad neurológica o en pacientes con sospecha de alteración neurológica y con mutación génica «de riesgo».

• Examen de la función pulmonar.

• Ecocardiografía.

• Desarrollo intelectual:

– Brunet-Lezine (o Bayley II) <3 años.

– McCarty 3-7 años.

– Wechsler >7años.

• Valoración de la calidad de vida.

Comentarios

La evaluación inicial es muy importante ya que permite definir el grado de riesgo del paciente y seguir de forma adecuada su evolución. La práctica de algunos exámenes complementarios que precisan colaboración activa vendrá condicionada por la edad del niño, pero en todos los casos se realizará un examen lo más riguroso y minucioso posible.

El examen de la función pulmonar puede efectuarse mediante ecocardiografía para medir el gradiente transpulmonar por debajo de los 4 años y, por encima de esta edad, puede usarse ecocardiografía, espirometría o pletismografía. La alteración de la función pulmonar no es habitual durante la primera década de la vida.

En el caso de que exista la posibilidad de utilizar diferentes métodos de exploración, se utilizará aquel para el que se posea más experiencia y se procurará que sea siempre el mismo a lo largo del tiempo.

Para la evaluación de la calidad de vida debe usarse el cuestionario expresamente confeccionado y validado para la infancia: «Versión española del cuestionario PedsQL aplicado a niños con enfermedad de Gaucher».

Definición de los objetivos terapéuticos

El objetivo del tratamiento es recuperar al paciente de los síntomas presentes y evitar las posibles manifestaciones futuras. En pediatría, los aspectos preventivos alcanzan su máximo significado y, por ello, es muy importante definir los objetivos terapéuticos de un modo que permita su cuantificación y valoración de forma objetiva a lo largo del tiempo.

• Hemoglobina (Hb):

– Aumentar la Hb a 11 g/dL a los 12-24 meses de tratamiento.

• Plaquetas:

– Aumentar las plaquetas para evitar el sangrado durante el primer año. En la trombocitopenia moderada, incrementar las plaquetas de 1,5 a 2 veces durante el primer año y alcanzar el nivel mínimo normal al segundo año de tratamiento.

– En la trombocitopenia grave, aumentar las plaquetas 1,5 veces el primer año e incrementar lentamente durante los años 2 a 5 (lo ideal es que durante el segundo año se dupliquen), aunque no se normalice la cifra.

– Evitar la esplenectomía.

– Mantener la máxima cifra alcanzada sin sangrado de un modo estable.

• Hepatomegalia:

– Reducir y mantener el volumen, como máximo, entre 1 y 1,5 veces su valor normal.

– Disminuir el volumen un 20-30% en los años 1 y 2 de tratamiento, y un 30-40% en los años 3 a 5.

• Esplenomegalia:

– Reducir y mantener el volumen, como máximo, entre 1 y 1,5 veces su valor normal.

– Reducir el volumen un 20-30% en los años 1 y 2 de tratamiento, y un 30-40% en los años 3 a 5.

• Alteraciones óseas:

– Eliminar el dolor óseo en 1-2 años. Evitar crisis de dolor óseo.

– Evitar osteonecrosis y colapso articular subcondral.

– Alcanzar el pico de masa ósea ideal para su edad.

– Aumentar el espesor cortical y la densidad mineral trabecular en 2 años.

• Crecimiento y maduración:

– Alcanzar la talla normal para su edad a los 3 años de tratamiento.

– Alcanzar un desarrollo puberal normal.

Comentarios

Estos objetivos son «mínimos» y generales para todos los niños. Con independencia de ellos, cada paciente puede precisar más objetivos en función de sus manifestaciones clínicas iniciales.

El hígado supone en varones normales de entre 5 y 12 años el 3,5% del peso corporal y el 2,5% después de esta edad. En mujeres, los valores normales son del 3,2 y el 2,9%, respectivamente. La equivalencia aproximada es de 1 gramo por cada centímetro cúbico de volumen hepático.

El bazo supone, aproximadamente, el 0,2% del peso corporal y la equivalencia aproximada es de 0,45-0,6 g por cada centímetro cúbico de volumen.

No se incluyen objetivos terapéuticos para las manifestaciones neurológicas de la enfermedad porque no existe, por el momento, un tratamiento que permita su manejo ni monitorizar la evolución a largo plazo.

Definición individual del riesgo

Una vez establecidos los objetivos terapéuticos, los pacientes pueden definirse en función del grado de riesgo que tienen para desarrollar una evolución clínica grave y, por tanto, seleccionar el tipo de tratamiento inicial de acuerdo con los datos obtenidos de la evaluación basal.

Enfermedad sin manifestaciones neurológicas

• Riesgo alto:

– Enfermedad que produce síntomas subjetivos (astenia, anorexia, dolor, etc.).

– Retraso de crecimiento.

– Evidencia de afectación esquelética.

– Plaquetas <60.000/mm3 y/o hemorragia «anómala».

– Hemoglobina <2 g/dL, por debajo del valor normal para la edad.

– Afectación de la calidad de vida.

– Hermano afecto de enfermedad de Gaucher grave.

• Riesgo normal:

– Cualquier niño con déficit de b-glucuronidasa y síntomas clínicos presentes.

Enfermedad con manifestaciones neurológicas

Todos los niños con síntomas neurológicos secundarios a la enfermedad de Gaucher son niños de alto riesgo para la evolución clínica.

Comentarios

La clasificación de alto o bajo riesgo se hace a priori y, por lo tanto, puede ocurrir que la evolución del paciente esté en contradicción con ella. En todo momento el pediatra deberá ajustar su conducta a las necesidades individuales de su paciente.

Tratamiento

El tratamiento de la enfermedad de Gaucher viene condicionado por la presencia o no de manifestaciones neurológicas.

Tratamiento del paciente sin patología neurológica

• Pacientes tributarios de tratamiento:

– Todos los pacientes con síntomas deben recibir tratamiento, con independencia de su edad o la gravedad de las manifestaciones clínicas.

• Tipo de tratamiento:

– En el momento actual, por debajo de los 18 años, el tratamiento debe efectuarse en todos los casos con glucocerebrosidasa manosa-terminal recombinante (Cerezyme®) por vía intravenosa (tratamiento enzimático sustitutivo [TES]).

• Dosis:

– Niños de alto riesgo: iniciar 60 U/k cada 2 semanas. A los 3 meses, iniciar la valoración de la respuesta terapéutica.

– Niños de bajo riesgo: iniciar 30-60 U/k cada 2 semanas. A los 3 meses, iniciar la valoración de la respuesta terapéutica.

• En todos los casos:

– Se recomiendan aumentos o reducciones de dosis en fracciones de 30 unidades.

– No reducir la dosis antes de los 12-18 meses de tratamiento. A partir de ese momento, se puede valorar la dosis a utilizar cada 6 meses.

– Dosis mínima a utilizar: 30 U/k cada 15 días.

– No retirar el TES durante la infancia.

Tratamiento del paciente con patología neurológica

Tratamiento de la forma crónica neuronopática

• Pacientes tributarios de tratamiento:

– Forma crónica neuronopática identificada: niños con enfermedad tipo 3 comprobada.

– Niños con riesgo de desarrollar la forma crónica neuronopática: 1. Niños con enfermedad de Gaucher que son hermanos de niños con tipo 3 comprobada; 2. Niños con genotipos de «riesgo»; por ejemplo: L444P/L444P, D409H/D409H, L444P/D409H, etc., y 3. Niños con inicio de la enfermedad antes de los 2 años de edad y síntomas clínicos graves.

• Tipo de tratamiento:

– Hoy en día el único tratamiento farmacológico autorizado en este tipo de pacientes es el uso del TES. Los resultados son poco efectivos en la mayoría de los casos, pero los pacientes con esta forma clínica deben beneficiarse de un intento terapéutico.

– El tratamiento de esta forma de la enfermedad con inhibidores de la síntesis de la glucosilceramida y TES está en fase de ensayo clínico y todavía no se conocen los resultados definitivos.

– Puede considerarse el trasplante de médula o de células de cordón procedentes de donante no emparentado cuando no se obtenga buena evolución con el TES en estos pacientes. Esta opción terapéutica, aunque no está definitivamente descartada, cada vez es menos utilizada porque el balance entre el riesgo y los beneficios obtenidos no parece muy positivo en la mayoría de los casos.

• Dosis:

– Forma crónica neuronopática identificada: iniciar 120 U/kg/15 días. Si la patología neurológica progresa, pasar a 240 U/kg/15 días durante 6 meses como máximo. Si no se produce mejora, disminuir la dosis a un nivel que permita controlar los síntomas viscerales.

– Niños en riesgo para desarrollar forma crónica neuronopática: iniciar 60 U/kg/15 días y vigilar de forma cuidadosa la evolución por si aparecen síntomas de alteración neurológica orgánica o funcional. Vigilar especialmente la normalidad de los movimientos sacádicos.

Tratamiento de la forma aguda neuronopática

• Pacientes tributarios de tratamiento:

– Puede ensayarse el tratamiento específico de estos pacientes con el objetivo de mejorar su calidad de vida. A efectos prácticos, es conveniente diferenciar entre los que tienen afectación piramidal y los que no la tienen.

• Tipo de tratamiento:

– Está autorizado el uso del TES y no está contemplado por el momento otro tipo de tratamientos.

• Dosis:

– Pacientes sin afectación piramidal y predominio de patología bulbar (estridor, dificultad para deglución): probar con 120 U/k cada 2 semanas; revisar dosis y la continuidad del tratamiento a los 6 meses de su inicio.

– Pacientes con afectación piramidal (opistótonos, espasticidad, trismo) y afectación cognitiva importante: ensayar una dosis de 15 U/k cada 2 semanas solamente para mejorar la visceromegalia.

Comentarios

El tratamiento enzimático sustitutivo para niños con formas no neuronopáticas de la enfermedad suele iniciarse, por lo general, con 60 unidades por kilo cada 15 días.

En los niños con enfermedad neuropática, especialmente en las formas agudas, no debe insistirse de forma indefinida en el tratamiento y es conveniente decidir conjuntamente con la familia la retirada del TES después de un tiempo prudencial (entre 6 y 12 meses) sin resultados terapéuticos satisfactorios.

Criterios de pérdida en el mantenimiento de los objetivos previamente alcanzados

Una vez instaurado el tratamiento y alcanzados los objetivos deseados, es necesario controlar si, como consecuencia de cambios en el tratamiento o de cualquier otro motivo, se produce una pérdida en el mantenimiento de los objetivos alcanzados.

• Criterios determinantes de pérdida:

– Si la Hb desciende 1,5 g/dL por debajo del valor previo a la reducción de la dosis.

– Si las plaquetas descienden un 25% por debajo del valor previo a la reducción de la dosis, o si la cifra es inferior a 80.000/mm3.

– Si aparece sangrado «espontáneo».

– Si el hígado o el bazo aumentan un 20% de volumen respecto al anterior.

– Si la enfermedad ósea progresa (empeora el dolor, fractura, infarto, necrosis).

– Si empeora la calidad de vida.

– Agravamiento de síntomas pulmonares, si los hay.

– Disminución del crecimiento.

• Criterios optativos:

– Aumento de quitotriosidasa (valorar variaciones que sean superiores al 5%).

– Descenso de la densidad mineral ósea.

Comentarios

En los pacientes no neuronopáticos, cuando se produce una pérdida de objetivos por disminución de la dosis, es necesario retomar la dosis con la que se habían obtenido y mantenido hasta ese momento los objetivos terapéuticos. Cuando la pérdida se produce sin disminución previa de la dosis, es necesario descartar la presencia de otra enfermedad concurrente causante del empeoramiento de los síntomas para proceder a su tratamiento, y si no se detecta esta última situación, es necesario valorar el aumento de la dosis.

En los niños con patología neurológica no existen parámetros cuantitativos definidos para pérdida de objetivos y debe ser considerada como tal cualquier agravamiento de la sintomatología que presentaban hasta ese momento.

Seguimiento

El seguimiento de los niños con enfermedad de Gaucher debe ser individualizado, pero el uso de un protocolo de «mínimos» facilita el control adecuado de los pacientes a largo plazo.

El seguimiento de los niños sin afectación neurológica debe sistematizarse en función de que estén sometidos o no al TES. En el primer caso, es preciso considerar si se ha obtenido una buena respuesta al tratamiento o todavía no se han alcanzado los objetivos terapéuticos diseñados en cada caso.

En los niños con enfermedad neurológica debe practicarse un seguimiento específico de esta patología, con independencia de los controles que puedan ser comunes con los otros pacientes y de acuerdo con las exigencias derivadas de su propia situación clínica.

Algoritmo para el tratamiento por objetivos de la enfermedad de Gaucher en la infancia

Con las recomendaciones recogidas en esta guía es posible diseñar un algoritmo para el tratamiento individualizado de cada paciente, que es el objetivo final deseado en el tratamiento de los niños con enfermedad de Gaucher.

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Introducción: La artrogriposis múltiple congénita (AMC) es un síndrome caracterizado por contracturas congénitas no progresivas de dos o más articulaciones. La forma clásica de AMC llamada amioplasia es siempre esporádica. En la artrogriposis neurógena, la forma más frecuente (90%), la afectación inicial se encuentra en las neuronas del asta anterior de la médula, las raíces nerviosas o el nervio periférico.

Casos clínicos: Se exponen dos casos de recién nacidos que desarrollaron una clínica similar de amioplasia. El primer niño tenía contracturas articulares, atrofia de los músculos de las extremidades inferiores e incontinencia. El segundo niño presentó paraplejía fláccida con atrofia muscular y atonía muscular abdominal. Las dos madres eran consumidoras de cocaína durante el embarazo. En ambos pacientes los exámenes neurofisiológicos demostraron una denervación a diferentes niveles de la médula espinal.

Discusión: Se ha postulado como causa de amioplasia congénita una necrosis de la médula espinal fetal debida a hipotensión sistémica. En adultos se han descrito casos de episodio cerebrovascular relacionados con el consumo de cocaína. Probablemente, los mecanismos están relacionados con la estimulación adrenérgica, la vasoconstricción cerebral y cambios bruscos en la presión arterial. En ambos casos las características clínicas descritas al nacer fueron debidas a denervación de la médula espinal a diferentes niveles. Los defectos encontrados en nuestros pacientes podrían estar asociados a consumo materno de cocaína durante el embarazo, que produciría vasoconstricción del pequeño lecho vascular e isquemia-infarto por alteración vascular en la médula espinal del feto.

Introducción: Las complicaciones intracraneales de las infecciones otorrinolaringológicas (ORL) en niños son infrecuentes, pero potencialmente graves si no se diagnostican y tratan a tiempo.

Métodos: Estudio descriptivo y retrospectivo de pacientes con complicaciones intracraneales secundarias a infecciones ORL, diagnosticados en un hospital terciario entre 2005 y 2009.

Resultados: Presentamos cinco casos de complicaciones intracraneales, tres infecciosas y dos vasculares. Las tres infecciosas fueron: a) absceso epidural secundario a otomastoiditis; b) petrositis con paresia del VI par secundaria a una sinusitis esfenoidal y otomastoiditis, y c) absceso subperióstico orbitario tras una sinusitis etmoidal y esfenoidal. Sólo en el primer caso se aisló el germen causal en hemocultivo (Streptococcus pyogenes). El primer caso requirió evacuación quirúrgica, y todos recibieron antibioterapia parenteral prolongada. Las complicaciones vasculares fueron dos casos de trombosis venosa del seno sigmoide, secundarios a una otomastoiditis. Se halló tambien S. pyogenes en el hemocultivo de uno de ellos. En ambos el estudio de los factores procoagulantes fue negativo. Uno de los dos no se anticoaguló y la recanalización ha sido parcial, aunque el paciente permanece asintomático.

Conclusiones: Conocer las complicaciones intracraneales de las infecciones ORL nos permitirá sospecharlas ante un curso recurrente y tórpido o aparición de clínica neurológica. En estos casos se requiere un manejo multidisciplinario medicoquirúrgico, del que dependen las secuelas y el pronóstico. El uso de anticoagulación en niños con trombosis venosa cerebral aún es controvertido por sus riesgos; por ello, a pesar de las recomendaciones internacionales, con frecuencia prevalece una decisión individualizada para cada caso.

Introducción: La corioamnionitis (CA) representa un motivo importante de partos pretérmino y complicaciones perinatales, y es causa potencial de parálisis cerebral.

Objetivo: Evaluar la relación de la CA con los mediadores inflamatorios y comprobar si aumenta la incidencia de trastornos neurológicos en los recién nacidos (RN) pretérmino.

Material y métodos: Estudio de 157 RN pretérmino durante los años 2002-2004, de los cuales 43 (27,4%) eran hijos de madres con CA. Se determinaron la interleucina (IL)-6, la IL-8 y el factor de necrosis tumoral (TNF), tanto en sangre de cordón como a las 48 horas de vida, valorando la asfixia perinatal, la hemorragia intracraneal y el desarrollo neurológico mediante el test de Denver hasta los 2 años de edad.

Resultados: En RN con CA frente a RN sin CA, los niveles en sangre de cordón de IL-6 (26,7 ± 22,2 frente a 9,8 ± 6,2 pg/mL) y de TNF (50,6 ± 30,1 frente a 35,3 ± 21,0 pg/mL) fueron significativamente mayores, sin diferencias en la IL-8 en sangre de cordón ni en las determinaciones a las 48 horas. Los hijos de madres con CA presentaron mayor riesgo de tener un test de Apgar bajo a los 5 minutos (riesgo relativo [RR]= 2,3; intervalo de confianza [IC] del 95%: 1,38-3,85; p= 0,001); hemorragia intraventricular (RR= 1,32; IC del 95%: 1,04-1,67; p= 0,04); y trastornos del desarrollo neurológico a los 2 años de edad (RR= 1,57; IC del 95%: 1,07-2,31; p= 0,002).

Conclusiones: Nuestros resultados sugieren que los hijos de madres con CA presentan mayor riesgo de trastornos del desarrollo neurológico a los 2 años de edad. Las tasas de IL-6 y TNF en sangre de cordón confirman el diagnóstico clínico de CA, aunque carecen de valor pronóstico en la evolución neuroló­gica.

Introducción: La infección congénita por citomegalovirus (CMV) es una afección frecuente en los países desarrollados. El objetivo de este trabajo es describir un caso clínico confirmado, cuya imagen por resonancia magnética (RM) cerebral revelaba anormalidades características de gran valor, que podrían incluso permitir un diagnóstico retrospectivo en caso de ausencia de sintomatología neonatal.

Caso clínico: Se trata de una recién nacida con microcefalia, ictericia y equimosis generalizadas, hepatomegalia, esplenomegalia y hallazgos analíticos compatibles con una infección congénita por CMV. Tras confirmarse dicha infección, se inicia tratamiento intravenoso con ganciclovir. Se realiza una RM, donde se aprecian lesiones multifocales en la sustancia blanca, con afectación predominante de las regiones profundas y presencia de las lesiones más importantes en las regiones parietal y temporal anterior. Se muestran y describen las imágenes de la RM de la paciente.

Discusión: La afectación de la sustancia blanca suele cursar con un patrón distintivo, según importantes fuentes bibliográficas. Las lesiones ubicadas en la sustancia blanca temporal anterior (incluidos los quistes en dicha localización) son particularmente sugestivas de una infección congénita por CMV. Nuestra paciente cumplía los criterios de RM característicos. Se realiza una revisión de la literatura médica, haciendo hincapié en los hallazgos de neuroimagen en la infección congénita por CMV.

La agenesia del nervio coclear es un trastorno embriológico en la formación del oído interno que provoca una sordera neurosensorial. Presentamos el caso de un varón de 2,5 años de edad, que consulta por presentar retraso del lenguaje, hipoacusia del oído derecho y problemas del comportamiento. En la exploración se percibe una conexión adecuada con el medio, con un lenguaje limitado, y no se observa ningún hallazgo patológico en el examen neurológico.

Ante la sospecha de trastorno específico del lenguaje se solicitó un electroencefalograma, un estudio genético, una resonancia magnética (RM) y una valoración otorrinolaringológica (ORL) y psicopedagógica. La RM craneal mostró una agenesia del nervio vestibulococlear derecho, y el estudio ORL una hipoacusia neurosensorial derecha. Diagnosticado de una afectación grave del desarrollo del lenguaje receptivo-expresivo, no se ha podido valorar su relación con la pérdida auditiva total.

Las técnicas de imagen se han convertido en el método ideal para la detección de hallazgos patológicos en el oído interno, y deben realizarse ante toda pérdida de audición. Además, son útiles para la evaluación de los pacientes candidatos a la colocación de un implante coclear, ya que detectan anormalidades que pueden desaconsejar la intervención. Aunque las anomalías del conducto auditivo interno asociado con una agenesia del nervio coclear son, en principio, una contraindicación quirúrgica de implantación coclear, estos pacientes se podrían beneficiar de la estimulación eléctrica directa del núcleo coclear aplicando implantes en el tronco cerebral. En los niños con hipoacusia no sólo se altera el lenguaje, sino también las áreas emocional, social, cognitiva y motora, por lo que es necesario un tratamiento multidisciplinario.

Introducción: La amnesia global transitoria (AGT) es un cuadro de presentación súbita caracterizado por una intensa amnesia anterógrada y una amnesia retrógada variable. La memoria inmediata está conservada y el resto de la exploración neurológica es normal. La recuperación es progresiva en pocas horas. Suele presentarse en pacientes adultos de mediana edad y en ancianos.

Caso clínico: Niña de 9 años de edad que presenta una amnesia anterógrada de inicio brusco, con memoria inmediata conservada y algún trastorno de la memoria retrógada, asociados a cefalea de intensidad leve. La exploración neurológica es normal. El episodio cede de forma espontánea en unas 4 horas. Posteriormente, la paciente presenta una cefalea leve y una amnesia del episodio. Se realiza una tomografía computarizada craneal, que es normal, por lo que el cuadro se orienta como AGT.

Discusión: La clínica descrita es característica de la AGT. La aparición de este cuadro suele ser espontánea, aunque puede existir un factor desencadenante. Se ha postulado que podría deberse a un fenómeno vascular amplio con isquemia transitoria del territorio de la vertebrobasilar, o a un fenómeno epiléptico o migrañoso. La migraña confusional aguda, típica de la infancia, tiene manifestaciones clínicas similares a las de la AGT. El diagnóstico de este proceso es clínico. Tiene un excelente pronóstico, con poca tendencia a la recidiva. Dada la presentación poco habitual en la edad pediátrica, en nuestro caso se realizó una prueba de imagen para descartar un accidente cerebrovascular. La clínica típica y la normalidad de las pruebas de imagen deben hacernos considerar este diagnóstico también en la edad pediátrica.

Introducción: El gran aumento en la utilización de diversos tipos de instrumentación obstétrica durante la extracción fetal, así como del número de cesáreas, es un tema muy controvertido en la actualidad. El objetivo de este trabajo es valorar la relación entre diferentes tipos de instrumentación y la incidencia de traumatismos obstétricos específicos.

Población y métodos: Estudio de casos y controles, realizado sobre una muestra de estudio de 103 recién nacidos, en los que como diagnóstico al alta figuró alguno de los relacionados con traumatismos perinatales: cefalohematoma, hemorragia subaponeurótica, subaracnoidea, epidural, subdural, parenquimatosa, fractura de clavícula y parálisis braquial.

Resultados: El vacuum fue el instrumento más utilizado, y constituyó un factor de riesgo respecto a la cesárea en la producción de cefalohematomas, hemorragias subgaleales, subaracnoideas, subdurales y fracturas de clavícula.

Discusión: El vacuum es, en números absolutos, el instrumento que se asocia a un mayor número de traumatismos. El alto porcentaje de traumatismos con el vacuum podría estar relacionado con el elevado número de inducciones que terminan en vacuextracción, lo que hace suponer que la modalidad de parto (espontáneo frente a inducido) es un factor esencial, asociado a la morbilidad del expulsivo; pero hay otros factores significativos además de las inducciones, como el tipo de campana usada durante la vacuextracción, el peso fetal, la anestesia epidural y la maniobra de Kristeller.

Introducción: La esquisencefalia (ESQ) es un raro trastorno de la migración neuronal que se caracteriza por la presencia de hendiduras que, atravesando el hemisferio cerebral, se extienden desde los ventrículos laterales hasta la superficie cortical.

Caso clínico: Mujer de 11 años con discapacidad intelectual y crisis convulsivas parciales que progresan hacia un síndrome de Lennox-Gastaut de difícil control.

La resonancia magnética (RM) cerebral muestra una ESQ parietooccipital bilateral de labio abierto en el lado derecho.

Discusión: Clínicamente, la ESQ se caracteriza por diversas discapacidades del desarrollo, entre las que destacan la hemiparesia y las crisis convulsivas. La RM es la modalidad de imagen de elección para el diagnóstico de ESQ. La gravedad del trastorno motor se ve muy influenciada en función de la extensión, la apertura labial, la bilateralidad y el tamaño de la malformación.

El nevo melanocítico congénito gigante es una lesión pigmentada de gran tamaño presente al nacimiento. Su incidencia es de 1/1.000-500.000 recién nacidos. La localización más frecuente es el tronco posterior, la cara, el cuero cabelludo y las extremidades. Puede tener una morfología curiosa «en bañador» o «capelina».

Se presenta el caso de una recién nacida con un nevo congénito gigante «en calzón», que ocupaba toda la zona genital, inguinal, glútea, superior de ambos muslos e inferior del tórax, con pigmentación color marrón oscuro y negro, e hipertricosis, así como 3 más pequeños en las zonas parietal izquierda, antebrazo derecho y mentón. Además, presentaba lesiones planas pigmentadas en las extremidades y el tórax. Las analíticas, las ecografías abdominal y cerebral, la radiografía de raquis óseo y la resonancia magnética medular eran normales. El resultado de la biopsia de piel afectada fue de nevo intradérmico.

La mayor complicación del nevo melanocítico congénito gigante, aparte del problema estético, es la malignización. Estos nevos pueden asociarse con melanosis neurocutánea hasta en un 25% de los casos. Es fundamental el inicio del tratamiento lo más precoz posible.

El aumento de las lesiones en el periparto, asociadas al cada vez más creciente uso de instrumentación, ha llevado a plantear en numerosas ocasiones intensos debates sobre las indicaciones y la problemática derivada de su cada vez mayor indicación en la práctica obstétrica diaria. El vacuum es un instrumento bastante seguro, de modo que las lesiones pueden existir, pero son mucho menos frecuentes con una correcta aplicación, y la gravedad de las mismas se ve influida no sólo por la instrumentación, sino también por una serie de factores que hay que tener en cuenta en el periparto, siendo uno de los principales el desarrollo de la vacuextracción. Entre la lesiones que nos encontramos asociadas al uso del vacuum aparecen desde algunas de elevada incidencia pero de escasa significación clínica como el cefalohematoma o el hematoma subgaleal, hasta otras de escasa frecuencia pero de extrema gravedad y riesgo vital para el recién nacido, como el hematoma epidural o el subdural.

Introducción: Hemos realizado un estudio sobre 18 niños que estuvieron recibiendo atención temprana en el Colegio de Educación Especial «Baix Maestrat» durante el curso escolar 2003-2004 y fueron revisados en el Servicio de Rehabilitación del Hospital Comarcal de Vinaròs.

Pacientes y métodos: Los lactantes de riesgo, remitidos por el pediatra y evaluados por el médico rehabilitador, quedan incluidos en un programa de atención temprana.

El seguimiento se realiza hasta que el desarrollo psicomotor es adecuado. En la mayoría de los casos se da el alta al conseguir la marcha, si no hay otras alteraciones añadidas.

Resultados: De los 18 niños estudiados, 10 eran varones y 8 mujeres. La edad de remisión al servicio de rehabilitación fue, en todos los casos, inferior a 24 meses (1 con síndrome de Down, 6 con retraso psicomotor, 2 con hipotonía y 9 prematuros). En la actualidad han sido dados de alta 13 de los 18 niños.

Conclusiones: La «situación de riesgo» más prevalente ha sido la prematuridad. Uno de los factores contribuyentes a esta prematuridad ha sido el embarazo gemelar. Las alteraciones de tipo cromosómico y la parálisis cerebral infantil han disminuido considerablemente en nuestra serie. La atención temprana en todos los casos ha beneficiado el proceso madurativo del lactante de riesgo.

El concepto de farmacorresistencia adquiere importancia a medida que se dispone de más recursos terapéuticos, puesto que plantea la necesidad de establecer unos criterios de indicación y de tiempos de introducción de cada unos de ellos. No hay una definición uniforme de epilepsia farmacorresistente aplicable a toda edad y a todo síndrome antiepiléptico. Entre los criterios más frecuentemente considerados están la incapacidad para llevar una vida normal, el número de antiepilépticos ensayados (habitualmente 2 o más), la presencia de efectos indeseables intolerables o la ineficacia del tratamiento, la frecuencia de las crisis y la duración de los síntomas, que es esencial en la población pediátrica, en la que el cuadro epiléptico puede asociar problemas de desarrollo. En los niños, una definición operativa de farmacorresistencia incluiría criterios de predictividad que permitirían encarar alternativas terapéuticas, como un planteamiento quirúrgico más precoz para preservar el desarrollo psicomotor, basado en que la plasticidad cerebral depende directamente de la maduración –y por tanto, de la edad– y en evitar los efectos negativos sobre el desarrollo cerebral de crisis repetidas o prolongadas y de los efectos tóxicos de las medicaciones. En primera línea de tratamiento están los fármacos antiepilépticos, y en segundo lugar la cirugía en los casos de ciertas lesiones localizadas mediante técnicas de neuroimagen y origen de las crisis claramente atribuibles a esas lesiones. En los demás casos deben valorarse las alternativas de forma individual, habitualmente paliativas, como otras intervenciones quirúrgicas, los estimuladores vagales, la dieta cetógena, las inmunoglobulinas o los corticoides.

La incontinencia salival, o babeo, es un problema frecuentemente asociado a varios cuadros neuropediátricos. En los casos severos conlleva graves consecuencias clínicas y psicosociales. Se han propuesto múltiples procedimientos para su tratamiento, con resultados variables. El primer escalón terapéutico consiste en la combinación de entrenamiento logopédico o neurorrehabilitador y la aplicación de fármacos anticolinérgicos, entre los cuales los más utilizados son el trihexifenidilo y la escopolamina, este último aplicado mediante parches transdérmicos. Dados los efectos indeseables a distancia de estos fármacos, se comienza a utilizar la infiltración de las glándulas submaxilares con toxina botulínica A, bajo control ecográfico. Este procedimiento es efectivo en el 50% de los casos, pero presenta el inconveniente de que su efecto es temporal, y se requiere repetir la infiltración cada 4-6 meses. Finalmente, en pacientes con babeo invalidante que no responden a la terapia farmacológica y rehabilitadora, a largo plazo estaría indicada la realización de una técnica supresora definitiva. En la actualidad la técnica más segura y eficaz es la combinación de una submaxilectomía bilateral y la ligadura de ambos conductos parotídeos. Este sencillo procedimiento elimina de forma completa la incontinencia salival en más del 90% de los casos, con mínimas complicaciones, y debe seguirse de una correcta higiene bucodental.

Niño de 3 años, afectado de púrpura trombocitopénica idiopática de dos años de evolución, controlado periódicamente en el servicio de oncohematología. Siete días antes del accidente cerebrovascular, presentaba unas cifras de hemoglobina de 7,5 g y 6.000 de plaquetas. Tras una inmediata transfusión de 1,5 unidades de concentrado de plaquetas, presentó un estado de somnolencia, y dos horas después un deterioro del nivel de conciencia con obnubilación, pupilas midriáticas con respuesta perezosa a la luz y una puntuación de Glasgow de 9. La tomografía computarizada cerebral mostró una hemorragia frontal izquierda que desplazaba las estructuras hacia la derecha.

La esquisencefalia es un infrecuente trastorno de la migración neuronal, caracterizado por presentar una hendidura profunda cerebral, unilateral o bilateral, desde la piamadre hasta la superficie del ventrículo, recubierta de sustancia gris. Hay dos tipos: el tipo I, de labios cerrados, y el tipo II, más infrecuente, de labios abiertos. Suele cursar de forma asintomática en el neonato, y la clínica aparece en el segundo trimestre de la vida, con alteraciones en el perímetro craneal, espasmos infantiles, epilepsia parcial rebelde, monoparesia espástica, retraso mental con espasticidad, etc. Describimos los casos de dos pacientes inmigrantes diagnosticados de parálisis cerebral en sus países de origen, en los que se diagnosticaron los dos tipos de esquisencefalia al ser remitidos a nuestro centro. También pretendemos subrayar la rareza del tipo II.

Sr. Director:

La aplasia cutis congénita es una rara alteración caracterizada por la ausencia congénita de epidermis, dermis y, en ocasiones, de los tejidos subyacentes¹.

Las lesiones pueden afectar a cualquier región corporal, aunque la localización más frecuente es el cuero cabelludo². Se puede presentar aislada o asociada a otras malformaciones³.

La asociación de aplasia cutis con anomalías de los miembros superiores constituye un hallazgo extremadamente raro.

Presentamos el caso de un niño recién nacido a término, parto espontáneo de vértice (PEV), con un test de Apgar de 9-10-10, un peso al nacer de 2.630 g, una talla de 47 cm y un perímetro craneal de 33 cm. Era el primer embarazo controlado y bien tolerado de una madre sana, de 30 años de edad, que no presentaba hábitos tóxicos ni ingesta de fármacos durante la gestación. Los padres no son consanguíneos, y no tenían ningún antecedente familiar de interés. En las ecografías antenatales se sospechaba un retraso del crecimiento intrauterino.

Al nacimiento se visualiza en el área parietal derecha, en la proximidad al vértex, un defecto cutáneo redondeado y bien delimitado, de 3 cm de diámetro. Estaba constituido por una lesión eritematosa, ligeramente sobreelevada y ulcerada, rodeada de un área cicatricial alopécica.

No se palpaban anomalías óseas subyacentes. No se apreciaba ninguna otra lesión cutánea. La malformación se asociaba a una agenesia de la mano derecha. El resto de la exploración física era normal.

Figura 1. Aplasia cutis congénita de cuero cabelludo asociada a agenesia de mano

Se realizó una serie ósea en la que se constató la ausencia de huesecillos del metacarpo y las falanges de la mano derecha. La ecografía cerebral y abdominal, así como el ecocardiograma, fueron normales. El cariotipo era normal (46 XY). Otras exploraciones complementarias, como el hemograma, la bioquímica, el hemocultivo y el cultivo de frotis de la lesión, no aportaron ningún otro dato patológico.

La lesión evolucionó con cicatrización por segunda intención en 2 meses.

Se estableció el diagnóstico de aplasia cutis congénita (ACC) del cuero cabelludo, asociada a agenesia de mano, lo cual podría correspondercon el grupo II de ACC de la clasificación de Frieden (figura 1).

Figura 2. Placa alopécica, con piel atrófica y sin anexos

A los 8 meses de vida se apreció en el paciente una placa alopécica, con piel atrófica y sin anexos (figura 2).

La ACC fue descrita por Cordon⁴ en 1767 y clasificada por Frieden² en 1986. Su prevalencia se sitúa en alrededor de 3 casos por cada 10.000 recién nacidos vivos y generalmente se presenta de forma aislada⁵.

La ACC tipo II de la clasificación de Frieden es poco frecuente. Clínicamente, se caracteriza por la presencia de placas de alopecia cicatricial, solitarias o múltiples, asociada a anomalías de los miembros, principalmente los inferiores, con hipoplasia, sindactilia, distrofia de uñas y ectrodactilia. Otros defectos incluyen: dilatación de las venas del cuero cabelludo, cardiopatías, hemangiomas, criptorquidia, hipoplasia del nervio óptico, microcefalia, hidrocefalia, hidronefrosis y retraso del crecimiento. Se transmite de forma autosómica dominante³.

La asociación de la ACC a la agenesia de mano, como en este caso, es extremadamente rara.

Cabe destacar también que ante cualquier lesión congénita de la línea media se debe realizar una evaluación exhaustiva. Si se detecta un defecto óseo del cráneo, está indicado un examen con resonancia magnética⁶. Si no hay defecto craneal y la lesión es compatible con una ACC, no es necesario realizar una biopsia de la lesión.

Bibliografía

1. Moros M, Labay M, Valle F, Valero T, Martín-Calamo J, Muñoz M. Aplasia cutis congénita en un recién nacido: revisión etiopatogénica y actitud diagnóstica. An Esp Pediatr. 2000; 52: 453-456.
2. Frieden IJ. Aplasia cutis congenita: a clinical review and proposal for classification. J Am Acad Dermatol. 1986; 14: 646-660.
3. Pérez L, Urbina F, Roa J, Díaz C, Zambrano F. Aplasia cutis congénita: a propósito de cuatro casos. Rev Clin Pediatr. 2001; 72: 345-351.
4. Cordon M. Extrait d'une lettre au sujet de trois enfants de la même mère nés avec partie des extrémités dénuée de peau. J Méd Chir Pharm. 1967; 26: 556-557.
5. Díez-Delgado J, Belmonte MJ, Calvo MD, López E. Aplasia cutis como efecto teratógeno del metimazol. An Esp Pediatr. 1999; 51: 290-292.
6. Roche-Gamón E, Febrer-Bosch I, Alegre de Miquel V. Signo del collar de pelo asociado a aplasia cutis congénita del cuero cabe­lludo. Actas Dermosifiliogr. 2007; 98: 441-445.

Introducción: La afectación del sistema nervioso central por la tuberculosis puede manifestarse como meningoencefalitis, aracnoiditis basal o tuberculoma/s intracraneal/es. Nuestro objetivo es caracterizar los variados hallazgos neurorradiológicos de un paciente y compararlos con los referidos en la bibliografía.

Caso clínico: Niño de 10 años que presentó una meningitis tuberculosa cuya resonancia magnética (RM) muestra múltiples y diseminadas áreas redondeadas, hiperintensas en T2 compatibles con tuberculomas intracraneales.

Conclusiones: El tratamiento precoz de la meningitis tuberculosa minimiza las secuelas y el riesgo de muerte, por lo que acortar el intervalo entre la presentación inespecífica del niño y el inicio de la terapia antituberculosa es fundamental, para lo cual el uso de la RM cerebral (y de la región cervicodorsolumbar en la mayoría de los casos) supone una ayuda importante, dada su sensibilidad para detectar precozmente las lesiones características de esta devastadora enfermedad.

Introducción: La trombopenia neonatal aloinmune (TNAI) es la causa más frecuente de trombopenia grave, aislada y precoz en el recién nacido sano. Es el resultado de la aloinmunización materna frente a antígenos plaquetarios humanos (HPA) del feto. El mecanismo fisiopatológico todavía es poco conocido. El paso de anticuerpos se produce en etapas tempranas de la gestación con consecuencias graves, como la hemorragia intracraneal.

Casos clínicos: Se presentan dos casos de hemorragia intracraneal intraútero secundarios a TNAI. El primero de ellos se inicia con una gran hemorragia intraparenquimatosa, y requiere una única transfusión de donante aleatorio para remontar la cifra de plaquetas. El segundo se presenta con una hemorragia intraventricular y se trata con transfusiones seriadas de plaquetas HPA-1a negativas e inmunoglobulina intravenosa.

Discusión y conclusiones: La TNAI se presenta generalmente como una trombopenia aislada y grave en el recién nacido. El diagnóstico es de exclusión y se confirma mediante la detección de anticuerpos antiplaquetarios en la madre. Dada la gravedad de las consecuencias, ante la sospecha de TNAI, deben realizarse de inmediato transfusiones de plaquetas, preferentemente de las compatibles, para evitar hemorragias. El riesgo de recurrencia en futuras gestaciones es muy elevado, por lo que se debe establecer un protocolo de manejo de éstas. El reto de futuro es el establecimiento de un cribado antenatal, como ya se hace con la isoinmunización Rh.

Presentamos el caso de un niño de 4 años que ingresa en la unidad de cuidados intensivos pediátricos (UCIP) por mal estado general, dificultad respiratoria severa con débil esfuerzo y ronquido inspiratorio. La auscultación cardiopulmonar muestra hipoventilación y ritmo de galope, tiene hepatomegalia y, desde el punto de vista neurológico, presenta disminución del nivel de conciencia (Glasgow 6/15). En las pruebas complementarias, se observa un daño hipóxico-isquémico generalizado (creatinina sérica de 1,8 mg/dL; GOT de 23.730 UI/L y GPT de 5.771 UI/L; actividad de protrombina del 31% y troponina de 1,73 ng/mL). La radiografía de tórax muestra una discreta cardiomegalia y la ecocardiografía hipertensión pulmonar. En la eco-Doppler abdominal se observa una severa hiperecogenicidad cortical renal y hepatomegalia. En el electroencefalograma hay signos de afectación cerebral generalizada, y en la tomografía computarizada (TC) craneal aparecen dos áreas cerebrales sugestivas de infartos isquémicos e hipertrofia adenoidea. A los pocos días del ingreso, se realiza una adenoamigdalectomía. En el momento del alta, los parámetros analíticos son normales, y en la ecocardiografía no se observa hipertensión pulmonar.

Sr. Director:

En el mes de octubre participé en el «trekking del Everest», nombre que recibe el recorrido que, desde Lukla (2.840 m de altitud), llega en varias jornadas a pie hasta el Campo Base del Everest (5.364 m), en el Nepal.

Los primeros síntomas de mal de altura aparecieron en la tercera jornada, en Namche Bazar (3.440 m), en un varón de 31 años, y se agudizarían en los días posteriores extendiéndose a gran parte del grupo. La clínica más frecuente fue la cefalea, presente en 7 de los 16 participantes (44%). Precisaron medicación 9 de ellos (56%), y 3 tuvieron que administrarse acetazolamida. Descendieron tres compañeros: un varón de 31 años, en la octava jornada y desde una altitud de 4.940 m por cefalea intensa; una mujer de 43 años, que descendió poco después por cefalea y disnea a mínimos esfuerzos, y una mujer de 41 años, en la jornada 11, desde una altitud de unos 4.700 m, por un edema agudo de pulmón.

Afortunadamente, en la sexta jornada tuvimos ocasión de asistir a una charla sobre el mal de altura ofrecida por un médico del pequeño hospital de Pheriche (4.240 m), especializado en el tema.

La disminución de oxígeno en zonas de gran altitud (por encima de 2.500 m) es el origen de una serie de síntomas que se engloban bajo el nombre de «mal de altura» o «mal agudo de montaña». La tolerancia individual es muy variable y no se puede predecir quién lo va a padecer. Puede llegar a ser mortal si aparece edema cerebral o pulmonar.

Existen tres tipos: mal agudo de montaña, edema cerebral de altura elevada (HACE) y edema pulmonar de altura elevada (HAPE).

El «mal agudo de montaña moderado» se caracteriza por uno o más de los siguientes síntomas: cefalea, astenia, náuseas, anorexia, vértigo e insomnio. Se aconseja no ascender más, descansar e hidratarse, la administración de analgésicos (el salicílico, el paracetamol o el ibuprofeno no enmascararán una cefalea peligrosa) y de acetazolamida (125 mg/2 veces al día). En el «mal agudo de montaña severo» se acentúan los síntomas anteriores, aparecen vómitos y se aconseja descender acompañado, consultar con un médico y la administración de acetazolamida (250 mg/2 veces al día) (dexametasona si es necesario) y oxígeno (cámara hiperbárica si es preciso).

El edema cerebral es una emergencia. Además de los síntomas de mal de altura, el paciente presenta confusión mental, desorientación, alucinaciones, ataxia y puede llegar al coma. El tratamiento es similar al que debe implantarse ante el «mal agudo de montaña severo».

El edema de pulmón es la causa más frecuente de muerte en altitud. Puede presentar o no clínica de mal de altura. Presenta disnea de esfuerzo, taquipnea y taquicardia. La tos puede estar ausente. Se aconseja el descenso acompañado, reducir en lo posible el ejercicio, consultar con un médico y la administración de acetazolamida (250 mg/2 veces al día) (nifedipina si es preciso) y oxígeno (cámara hiperbárica si es necesario).

Por tanto, las indicaciones de acetazolamida (Edemox" comprimidos de 250 mg) serían): 1) como prevención si existen antecedentes de mal de altura o se realiza una ascensión rápida por encima de los 3.000 m (dosis: 125 mg/2 veces al día); 2) tratamiento del mal de altura moderado mientras se permanece a la misma altura (dosis: 125 mg/2 veces al día); 3) tratamiento del mal de altura severo, HACE o HAPE mientras se desciende (dosis: 250 mg/2 veces al día), y 4) insomnio (dosis: 125 mg en el momento de irse a dormir).

La acetazolamida está contraindicada en el embarazo y en la alergia a las sulfamidas.

Prevención: 1) ascender despacio, 300-400 m/día desde 2.500 m; 2) realizar una dieta ligera con abundantes hidratos de carbono. Es muy importante beber bastante líquido (3-4 L/día), aunque no se tenga sensación de sed; 3) evitar el ejercicio intenso, el alcohol, el tabaco y los somníferos; 4) dormir a una altura menor que la alcanzada durante el día, y 5) estar atento a tempranos signos de mal de altura. Cualquier sintomatología por encima de 2.500 m debe sugerir el diagnóstico.

Ante la duda, es mejor descender, si es posible hasta una altitud de 1.200 m. En los niños el mal de altura es más frecuente. Además, pueden no reconocer la sintomatología, por lo que los padres deben fijarse cuidadosamente en cualquier señal de alarma. Los pacientes con enfermedad cardiovascular, pulmonar o anemia deben pedir consejo médico antes de iniciar un viaje a zonas de gran altitud.

En la revisión bibliográfica realizada, no se han obtenido artículos específicos sobre el mal de altura en la infancia.

Esta experiencia me hace reflexionar: los viajes pueden suponer un riesgo para la salud. Cada vez más, los padres solicitan información antes de cruzar nuestras fronteras (vacaciones, regreso temporal a su país de origen, adopción...). Deseosa de anticiparme a las necesidades de mis pacientes, he elaborado una hoja informativa con las páginas web y los teléfonos más relevantes (tabla 1). Viajar enriquece y nunca debería mermar la salud.

La ventriculitis es una infección cerebral poco frecuente que puede ser secundaria a la extensión de una meningitis al interior de los ventrículos. El propósito de este caso clínico es describir los hallazgos compatibles con dicho diagnóstico mediante la resonancia magnética potenciada en difusión en una lactante. La presencia de un aumento de señal intenso en el líquido ventricular sugiere el diagnóstico de «ventriculitis piógena».

Introducción: Actualmente, la resonancia magnética cerebral ha sustituido en gran parte a la tomografía computarizada (TC) craneal, salvo en emergencias, donde la TC continúa siendo la técnica más utilizada, y de sus hallazgos pueden derivarse consecuencias diagnósticas y terapéuticas.

Material y métodos: Se revisan las TC craneales realizadas en el Servicio de Urgencias de Pediatría del Hospital «Miguel Servet», de Zaragoza, durante un periodo de 2 meses, analizando las indicaciones y el ajuste a nuestros protocolos de actuación en urgencias.

Resultados: En el periodo revisado se atendieron 9.769 pacientes en urgencias; de ellos, 413 presentaron patología susceptible de realizar TC craneal. Se realizaron 27 TC craneales urgentes: 6 traumatismos craneoencefálicos, 5 cefaleas, 5 episodios paroxísticos por sospecha de primer episodio convulsivo, 3 primeras crisis no sintomáticas agudas, 2 estados convulsivos febriles, 2 encefalopatías agudas, 1 antes de punción lumbar, 1 por focalidad neurológica, 1 por hipertensión endocraneal y 1 por sospecha de disfunción valvular. Globalmente, se realizó una TC craneal al 3,4% de los pacientes con traumatismos craneoencefálicos, al 10,3% de los que presentaban cefaleas y al 100% de los que tenían primeros episodios convulsivos no sintomáticos agudos. Cinco (18,5%) de las TC realizadas mostraron una alteración intracraneal: 2 conocidas previamente y 3 de nuevo diagnóstico (11,1%). Todas las TC se ajustaron a nuestros protocolos.

Discusión: Pese a los riesgos potenciales derivados de la radiación, defendemos la realización de TC craneal en los servicios de urgencias pediátricas, optimizando las indicaciones y aplicando las estrategias para reducir al mínimo la radiación. Es importante clarificar la relación real entre la radiación y el riesgo de cáncer, y potenciar nuevas tecnologías que minimicen los riesgos derivados de ésta.

Introducción: Un porcentaje de recién nacidos (RN) a término sanos desarrollan ictericia clínica en la primera semana de vida. El objetivo principal del tratamiento es evitar la aparición de encefalopatía. La tendencia actual al alta precoz en las plantas de maternidad se ha relacionado con un aumento de la incidencia de hiperbilirrubinemia, que requiere tratamiento intensivo. La exanguinotransfusión (ET) es una técnica que, aunque invasiva, permite disminuir rápidamente la concentración de bilirrubina y minimizar el riesgo de daño neurológico.

Propósito y objetivos: Conocer las características clínicas y epidemiológicas de los RN que requieren ET y las complicaciones derivadas de la técnica.

Material y métodos: Estudio retrospectivo de las historias clínicas de los RN ≥35 semanas y de ≤28 días de vida que ingresaron en la Unidad de Neonatología del Hospital Universitario «Reina Sofía» de Córdoba en los últimos 6 años y que requirieron la realización de ET. Se analizaron las siguientes variables: edad gestacional media, sexo, etiología de la ictericia, tipo de lactancia, horas de vida en el momento de la técnica, concentración máxima de bilirrubina sérica, y necesidad o no de repetición. Además, se revisaron las complicaciones asociadas a la técnica y la necesidad de su repetición.

Resultados: Se diagnosticaron 16 RN con hiperbilirrubinemia extrema que requirieron ET. La etiología más frecuente fue la isoinmunización ABO (56,25%), seguida de la enfermedad por Rh (37,5%). No se encontraron diferencias en cuanto al sexo. Un 68,75% eran alimentados con lactancia materna exclusiva. El promedio de estancia hospitalaria fue de 7 días. El efecto adverso más frecuente fue la trombocitopenia. En un caso se detectó un aumento del trabajo respiratorio y bradicardia. No se diagnosticó ningún caso de convulsiones, kerníctero, sepsis o parada cardiaca. En un caso se produjo perforación intestinal puntiforme con buena evolución posterior. Las otoemisiones acústicas y la ecografía cerebral fueron normales en todos los casos. En 2 RN con isoinmunización Rh fue necesario repetir la ET.

Conclusiones: La mayoría de las reacciones adversas relacionadas con la técnica son alteraciones hematológicas, asintomáticas y tratables.

La cerebelitis aguda (CA) acompañada de inflamación fatal del cerebelo es un cuadro muy poco frecuente con diferentes formas de tratamiento. Presentamos el caso de un niño que desarrolló una CA de evolución mortal. Realizamos una revisión de la bibliografía incluyendo diferentes opciones de tratamiento.

Se trata de un varón de 5 años de edad que, tras un cuadro de cefalea y vómitos, evoluciona rápidamente a coma. La resonancia magnética cerebral muestra una hidrocefalia obstructiva por compresión del tronco cerebral debido a un aumento de volumen de los hemisferios cerebelosos. Se decidió realizar tratamiento médico con esteroides, y tratamiento quirúrgico mediante la colocación de una válvula de derivación externa, a pesar de lo cual el paciente falleció. La necropsia fue compatible con una CA.

Existen pocos casos descritos en la bibliografía de evolución mortal de una CA. El tratamiento esteroideo puede ser insuficiente, por lo que es necesario realizar una intervención neuroquirúrgica rápida mediante un drenaje ventricular externo. Algunos pacientes pueden precisar una descompresión de la fosa posterior mediante una craniectomía suboccipital descompresiva. En este caso clínico, la evolución fue tan rápida que impidió dicho procedimiento.

Sr. Director:

Debido a los movimientos migratorios, cada vez es más común encontrarse en nuestro medio con enfermedades propias de climas tropicales. Describimos un caso en el que coexisten varias enfermedades tropicales importadas, entre ellas el absceso hepático amebiano.

Se trata de una niña de 9 años de edad, procedente de Guinea Ecuatorial, que reside en España desde hace un mes. Consulta por fiebre y dolor en el hipocondrio derecho de 3 días de evolución. Presenta hepatomegalia dolorosa y esplenomegalia. Las exploraciones complementarias pusieron de manifiesto los siguientes resultados: anemia microcítica hipocrómica, leucocitosis moderada sin desviación izquierda, eosinofilia moderada, ferropenia, proteína C reactiva 35 mg/dL, velocidad de sedimentación globular 108 mm/h, bilirrubina normal, transaminasas normales, fosfatasa alcalina y gamma-glutamil transferasa ligeramente elevadas. Gota gruesa: Plasmodium falciparum (parasitemia baja, <1%). VIH negativo. Serologías de hepatitis A, B y C negativas.

Figura 1. Lesión focal con realce anular periférico y multiseptada en el segmento IV hepático

A pesar del tratamiento correcto de la malaria (quinina y doxiciclina orales, ante la procedencia de una zona endémica de malaria resistente a cloroquina) y la negativización de la parasitemia, la paciente continúa presentando picos de fiebre alta, dolor abdominal y vómitos. Se realiza una ecografía abdominal, que muestra una imagen sugestiva de abscesos, por lo que se solicita una tomografía computarizada abdominal con contraste oral e intravenoso, en la que se visualizan varios abscesos hepáticos (figura 1) y multitud de gusanos en la luz intestinal (figura 2). Se instaura tratamiento intravenoso con cefotaxima y metronidazol. A posteriori se confirma la elevación de anticuerpos anti-Entamoeba histolytica (1/2560). Asimismo, se realiza un tratamiento con mebendazol oral durante 3 días ante la presencia de parásitos en el frotis de heces (Ascaris lumbricoides, Trichuris trichiura y oxiuros). La evolución es satisfactoria, y un año después no se han detectado restos del absceso hepático en el control ecográfico.

Figura 2. Múltiples defectos de repleción filiformes (corte sagital) y redondeados (corte transversal) en la luz del intestino delgado

E. histolytica es un agente infeccioso que puede detectarse en todo el mundo, con una prevalencia de hasta el 50% en los países en vías de desarrollo. El síndrome clínico más frecuente es la infección no invasiva intestinal. En otras ocasiones produce disentería con diarrea sanguinolenta o amebomas. Las localizaciones extraintestinales incluyen los abscesos hepáticos y, menos frecuentemente, afectación pulmonar, cardiaca y cerebral¹. Los trofozoítos invaden la mucosa del colon y alcanzan el hígado a través de la circulación portal. La clínica puede comenzar días o meses después de una disentería, pero también puede aparecer sin antecedentes de amebiasis intestinal. Consiste en fiebre, decaimiento, náuseas, vómitos, dolor abdominal irradiado a la espalda o al hombro derecho, hepatomegalia dolorosa y tos improductiva. La ictericia y la diarrea no son frecuentes². Dado que los resultados analíticos son inespecíficos, el diagnóstico inicial es ecográfico. En las formas extraintestinales el examen de las heces puede ser negativo, por lo que son necesaria las pruebas serológicas. La técnica IHA (indirect hemagglutination antibody) es la más sensible (90-100%) en la amebiasis hepática. El diagnóstico definitivo consiste en aislar E. histolytica en el material biopsiado^3,4. El tratamiento se debe realizar con metronidazol intravenoso y un amebicida intraluminal (paromomicina). No suele ser necesario el drenaje quirúrgico o mediante punción-aspiración percutánea guiada por ecografía, excepto en casos resistentes al tratamiento médico, contraindicaciones del metronidazol (embarazo) o en presencia de signos de inminente rotura o extensión pleuropulmonar⁵. La complicación más frecuente es la rotura del absceso y su extensión a la pleura, el pericardio y/o el peritoneo, lo que conlleva una alta mortalidad⁶.

Bibliografía

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6. Rao S, Solaymani-Mohammadi S, Petri WA Jr, Parker SK. Hepatic amebiasis: a reminder of the complications. Curr Opin Pediatr. 2009; 21: 145-149.

El síndrome de Pearson (SP) y el síndrome de Kearns-Sayre (SKS) son enfermedades mitocondriales multisistémicas con diferente fenotipo, causadas por deleciones en el ADN mitocondrial (ADNmt).

Objetivo: Describir las manifestaciones clínicas y los hallazgos neurorradiológicos, bioquímicos y genético-moleculares de ambos síndromes, con objeto de difundir su conocimiento entre los pediatras.

Pacientes y métodos: Se han estudiado retrospectivamente 6 pacientes con SKS y 3 con SP inicial, dos de los cuales evolucionaron a SKS.

Resultados: La edad de inicio de los síntomas fue inferior en los SP. Los síntomas más precoces fueron los hematológicos (anemia), seguidos de los renales (Fanconi) y digestivos (insuficiencia pancreática), y de forma más tardía se presenta la afectación ocular, endocrinológica, cardiológica y neurológica. Cuatro pacientes precisaron implantación de marcapasos. Seis casos presentaron alteraciones cerebrales y/o del tronco del encéfalo en la resonancia magnética. Se observó hiperlactatorraquia, hiperproteinorraquia y descenso de ácido fólico en el líquido cefalorraquídeo. La mitad de los SKS presentaron fibras musculares rojo-rasgadas y fibras citocromo C oxidasa negativas. En ocho pacientes se detectó una deleción única del ADNmt.

Conclusiones: 1) Las diferencias más acusadas entre el SP y el SKS fueron la edad de comienzo y las manifestaciones iniciales. Los síntomas en la evolución, así como los hallazgos bioquímicos, neurorradiológicos y genéticos, fueron similares. 2) Las enfermedades mitocondriales deberían incluirse en el diagnóstico diferencial del síndrome de Fanconi, el déficit de la hormona del crecimiento y los trastornos de la conducción cardiaca, especialmente en los casos con afectación multiorgánica. El diagnóstico se confirma por la presencia de una gran deleción en el ADNmt.

La leucoencefalopatía posterior reversible es un síndrome clinicorradiológico que se presenta con cefaleas, vómitos, alteración de la conciencia, trastornos visuales y convulsiones. Su etiología es múltiple, y entre sus causas más frecuentes está la hipertensión arterial. Se produce como consecuencia de un fracaso en la autorregulación del flujo sanguíneo cerebral que origina un edema preferentemente de la sustancia blanca en las regiones posteriores del cerebro. Tras la orientación clínica, la confirmación diagnóstica se realiza por medio de las imágenes obtenidas por resonancia magnética. Presentamos el caso de un niño de 7 años de edad que desarrolló una leucoencefalopatía reversible asociada a hipertensión.

Introducción: El Comité de Bioética de la Academia Americana de Pediatría publicó en 2009 un documento de posicionamiento sobre los aspectos éticos del soporte nutricional en niños, en el que se concluía que la retirada de la hidratación o la nutrición artificial en el paciente pediátrico es éticamente aceptable en determinadas circunstancias. Los miembros del Comité reconocen la dificultad en la toma de decisiones, en gran parte debido a la fuerte carga emocional y simbólica que tiene la alimentación en el niño. El documento se fundamenta en que la administración artificial de líquidos y nutrientes es un tratamiento médico y está sujeto a los mismos principios en la toma de decisiones que otras intervenciones médicas (balance riesgos/beneficios).

Material y métodos: Revisamos las consideraciones descritas en el documento para situaciones clínicas concretas desde la perspectiva de la medicina europea y una ética mediterránea.

Resultados: Confirman la obligación de proporcionar líquidos y alimentos por vía oral a cualquier paciente pediátrico que presente sed o hambre, mientras no esté médicamente contraindicado. El documento resalta que el soporte nutricional (administración de líquidos o nutrientes a través de un dispositivo médico) es distinto de comida y bebida. Sin embargo, en algunas situaciones (p. ej., la alimentación de prematuros de <32-34 semanas sin una succión-deglución eficiente) únicamente puede realizarse a través de una sonda, considerándose pues como un cuidado. La última parte del documento se destina a analizar situaciones clínicas concretas en las que puede no estar indicado iniciar o mantener el soporte nutricional: daño cerebral profundo congénito o adquirido, estado vegetativo persistente/estado de mínimo nivel de conciencia, fracaso intestinal permanente o cardiopatías congénitas complejas.

Críticas: 1. Las dos primeras consideraciones se basan en el criterio de que cuando no existe capacidad de relación, o está profundamente mermada, el soporte nutricional puede suponer una carga superior a los beneficios. Esta afirmación se basa erróneamente en la «carga» que supone el soporte nutricional y en la consideración de qué se considera como vida digna. 2. Respecto a las dos últimas situaciones, la crítica se centra en que ambos supuestos están lejos de los avances científicos de los últimos 20 años (nutrición parenteral domiciliaria o trasplante intestinal para el caso del fracaso intestinal y la cirugía correctora o paliativa desde el periodo neonatal, o el trasplante cardiaco para las cardiopatías congénitas complejas).

Background: In hemophilic patients, recurrent hemorrhages in the same joint lead to significant hypertrophic synovitis followed by progressive cartilage degradation. Gross arthritic alterations have been evaluated by clinical scoring and plain radiography scores. At present, magnetic resonance imaging (MRI) seems to be the most accurate radiological technique in joint assessment of the articular and periarticular structures.

Aim: To assess arthritic changes clinically and radiologically by plain radiography and MRI and correlate the 3 scoring systems as well as to correlate these findings with the number of joint bleeds.

Patients and methods: The study was conducted on 20 patients with Hemophilia A and B and one patient with type 3 von Willebrand disease. Twenty-six joints were assessed clinically by the orthopedic score and the radiologically by Arnold Hilgartner score and 17 were assessed by MRI as well using the Denver and the European scores.

Results: On the radiological evaluation, the main changes were an enlarged epiphysis and osteoporosis whereas the MRI findings included cysts, erosions, synovial hypertrophy, hemosiderin deposits and effusion. Correlation of the clinical score with the x-ray was non significant but that with the Denver MRI score was significant (r= 0.6, p= 0.02) as well as that of the plain x-ray and Denver score (r= 0.6, p= 0.007).The number of joint bleeds per year correlated significantly with plain x-ray and MRI scores (r= 0.5, p= 0.01*; r= 0.5, p= 0.02 and r= 0.6, p= 0.02*) respectively but not with the clinical score.

Conclusion: The available clinical and radiological scoring detects the more advanced changes in hemophilic children. However, MRI is a sensitive diagnostic tool in documenting early changes especially in those with no obvious clinical signs; therefore it plays a role for the selection of patients on demand or prophylactic treatment.

Sr. Director:

La relación entre el déficit de vitamina K y la enfermedad hemorrágica del recién nacido se conoce desde 1952, año en que fue descrita por Dam et al.¹. Hoy en día, se prefiere denominarla «sangrado por deficiencia de vitamina K», puesto que puede presentarse durante todo el primer año de vida y porque no todos los sangrados en el periodo neonatal están causados por un déficit de vitamina K^2,3. Se define como sangrado debido a una inadecuada actividad de los factores de la coagulación dependientes de la vitamina K (II, VII, IX y X), que se corrige con la administración de vitamina K. Actualmente esta entidad se clasifica en temprana, clásica y tardía, según el momento de aparición; si el sangrado se presenta tras la primera semana de vida, corresponde a la forma tardía⁴.

Se presenta el caso de una lactante de 40 días de vida, en la que se observó un cuadro compatible con sangrado por deficiencia de vitamina K. Entre los antecedentes personales destaca que el parto se realizó en el domicilio y que la niña no recibió ninguna dosis de vitamina K intramuscular u oral; la alimentación se llevó a cabo mediante lactancia materna exclusiva.

La niña ingresó en la unidad de cuidados intensivos pediátricos por sospecha de sepsis, ya que presentaba rechazo de las tomas, hipotonía y apneas. En la exploración física se apreciaba un mal estado general, con quejido, taquicardia de 180 lpm, mala perfusión periférica y coloración pálido-grisácea. Asimismo, presentaba un importante cefalohematoma parietal de unos 60 3 50 3 30 mm, tras el intento de canalización venosa, y sangrado por puntos de punción. Entre los exámenes complementarios destacaba una anemia severa (hematocrito del 16% y hemoglobina de 5,4 g/dL), junto con una grave afectación de la hemostasia (actividad de protrombina del 34% y tiempo de protrombina de 20,6 seg), por lo que se trasfundió un concentrado de hematíes y se inició tratamiento con vitamina K intravenosa y plasma fresco congelado. El recuento leucocitario y la fórmula, las plaquetas y los parámetros infecciosos (PCR y PCT) fueron normales.

Figura 1. Tomografía computarizada craneal

Dada la afectación neurológica y la ausencia de evidencia de sangrado externo, se realizó una tomografía computarizada craneal, en la que se observó un hematoma subdural parietotemporal derecho, una colección subdural izquierda y un hematoma subdural temporal izquierdo con extensión al espacio subaracnoideo de la convexidad (figuras 1 y 2). A las 24 horas presentó una corrección total de la hemostasia (actividad de protrombina del 133% y tiempo de protrombina de 9,3 seg) y se completó la recuperación de la afectación neurológica.

Ante la sospecha de sangrado por deficiencia de vitamina K se preguntó a los padres por la atención posparto de la niña, quienes confirmaron que no se le había administrado vitamina K, y por la aparición de sangrados en días previos, respecto a lo que refirieron la aparición de una epistaxis autolimitada 48 horas antes. Se descartaron otras causas de sangrado intracraneal del lactante, como afectaciones hematológicas, tirosinemia, homocistinuria y otras enfermedades metabólicas.

Figura 2. Tomografía computarizada craneal

La hemorragia intracraneal es frecuente (hasta en un 30-60% de los casos) y característica de la forma tardía del sangrado por deficiencia de vitamina K⁵. En algunos casos puede verse precedida por los llamados «sangrados de aviso», como las equimosis, el sangrado nasal (que la paciente presentó 48 h antes del inicio del cuadro) y la supuración umbilical, que deben hacer sospechar este cuadro para iniciar su estudio y tratamiento de manera precoz e impedir, de este modo, su progresión hacia el sangrado intracraneal⁶. En la práctica, tras la sospecha clínica, un tiempo de protrombina claramente alargado en presencia de una concentración de fibrinógeno y un recuento plaquetario normal es altamente sugestivo de deficiencia de vitamina K. La normalización de los valores alterados tras la administración de vitamina K confirma el diagnóstico⁷.

Los lactantes alimentados mediante fórmula alcanzan niveles de vitamina K en sangre hasta diez veces más rápido que los alimentados con lactancia materna, lo que conlleva, salvo excepciones, que estén protegidos contra la forma clásica y tardía. Esta última afecta, casi exclusivamente, a lactantes alimentados al pecho. El cuadro puede prevenirse mediante la administración de vitamina K durante la asistencia inicial al recién nacido sano^8,9, en varias dosis orales o en dosis única intramuscular; esta última ha mostrado una mayor efectividad en la prevención de la forma tardía, cuya frecuencia sin profilaxis mediante vitamina K es de 4-10 casos por cada 100.000 nacimientos.

Este caso pone de manifiesto la necesidad de una correcta asistencia al recién nacido sano, que incluya la profilaxis ocular contra la oftalmia neonatal y la administración de vitamina K, ya que una de las labores del pediatra, además de cuidar del niño enfermo, es promover, proteger y apoyar la salud de los recién nacidos sanos⁸.

Bibliografía

1. Dam H, Dyggve H, Larsen H, Plum P. The relation of vitamin K deficiency to hemorrhagic disease of the newborn. Adv Pediatr. 1952; 5: 129-153.
2. Gözü Pirinccioglu A, Gurkan F, Bosnak M, Acemoglu H, Davutoglu M. Intracranial hemorrhage: clinical and demographic features of patients with late hemorrhagic disease. Pediatr Int. 2011; 53: 68-67.
3. Sutor AH, Von Kries R, Cornelissen EA, McNinch AW, Andrew M. Vitamin K deficiency bleeding (VKDB) in infancy. J Thromb Haemost. 1999; 81: 456-461.
4. Stoll BJ, Kliegman RM. Trastornos hematológicos. En: Behrman, Kliegman, Jonson, eds. Nelson. Tratado de pediatría. Madrid: Elsevier, 2004; 606-608.
5. Sutor AH. Vitamin K deficiency bleeding in infants and children. A status report. En: Sutor AH, Hathaway WE, eds. Vitamin K in infancy. Stuttgart, Nueva York: Schattauer, 1995; 3-18.
6. McNinch AW, Tripp JH. Haemorrhagic disease of the newborn in the British Isles: two year prospective study. BMJ. 1991; 303: 1.105-1.109.
7. Sutor AH, Dagres N, Niederhoff H. Late form of vitamin K deficiency bleeding in Germany. Klin Pädiatr. 1995; 207: 89-97.
8. Figueras Aloy J, García Alix A, Alomar Ribes A, Blanco Bravo D, Esqué Ruiz MT, Fernández Lorenzo JR. Recomendaciones de mínimos para la asistencia al recién nacido sano. An Pediatr (Barc). 2001; 55: 141-145.
9. Sánchez Luna M, Pallás Alonso CR, Botet Mussons F, Echániz Urcelay I, Castro Conde JR, Narbona E. Recomendaciones para el cuidado y atención del recién nacido sano en el parto y en las primeras horas después del nacimiento. An Pediatr (Barc). 2009; 71(04): 349-361.

Introducción: Existe una evidencia creciente de que los recién nacidos prematuros son particularmente vulnerables a los efectos adversos de la corioamnionitis. La respuesta inflamatoria fetal a la infección se ha asociado a una mayor incidencia de daño cerebral en esta población.

Objetivo: Analizar si la corioamnionitis clínica se asocia a un incremento del riesgo de desarrollar hemorragia intraventricular (HIV) grave (grados III-IV) en los recién nacidos pretérmino más inmaduros en las primeras 72 horas de vida.

Pacientes y métodos:Se ha revisado de forma retrospectiva a todos los niños pretérmino nacidos con ≤28 semanas de gestación tras el inicio espontáneo del trabajo de parto o la rotura prematura de membranas durante el periodo comprendido entre julio de 2006 y febrero de 2009 (se incluyeron 117 recién nacidos prematuros). Los datos prenatales, perinatales y de evolución clínica fueron comparados entre el grupo con HIV grave diagnosticada en las primeras 72 horas de vida y el grupo sin esta complicación. El método estadístico incluyó las pruebas de la t de Student y la U de Mann-Whitney para las variables cuantitativas, y la prueba de la c² y el cálculo de la odds ratio (OR) para las variables cualitativas. Finalmente, se efectuó un análisis de regresión logística para valorar la relación independiente entre las variables significativas en el análisis univariante.

Resultados: El grupo con HIV grave presentó una edad gestacional significativamente menor. Los grupos con HIV grave y sin HIV grave no presentaron diferencias significativas en el peso al nacimiento, la puntuación de Apgar al minuto y los 5 minutos, y el parto mediante cesárea. Los recién nacidos con HIV grave precisaron en las primeras 12 horas de vida intubación y requerimientos de oxígeno significativamente mayores, así como un mayor uso de fármacos inotrópicos (p <0,05). A menor exceso de bases en las primeras 12 horas, existía un mayor riesgo de HIV grave en esta población (p= 0,001). En las variables prenatales se encontró una asociación independiente entre la presencia de corioamnionitis clínica y HIV grave (OR= 2,66; intervalo de confianza del 95%: 1,14-6,21).

Conclusión: La corioamnionitis materna incrementa el riesgo de desarrollar HIV grave en los recién nacidos prematuros con una edad gestacional ≤28 semanas.

Objetivos: Conocer las alteraciones motoras, neurosensoriales, psicointelectivas, emocionales y de conducta en niños muy prematuros y prematuros tardíos en edad escolar.

Pacientes y métodos: Estudio de cohortes históricas de niños prematuros nacidos en el Hospital Clínico de Valladolid desde enero de 1996 hasta diciembre de 2001. Se incluyeron todos los recién nacidos (RN) con un peso al nacimiento ≤1.500 g y una edad gestacional (EG) ≤32 semanas (RN muy prematuros [RNMP]), y un grupo de niños con una EG de 33-36 semanas (RN prematuros tardíos [RNPT]). Se incluyó también una cohorte de RN a término (RNT) en el mismo periodo. Se citó a los niños en la consulta para realizar una entrevista sobre los problemas de salud y una exploración física completa a cada niño. Los datos de rendimiento escolar se tomaron de la entrevista a los padres. La valoración psicointelectiva y conductual fue realizada por una psicóloga infantil.

Resultados: Participaron en el estudio 35 RNMP, 44 RNPT y 40 RNT. La incidencia de parálisis cerebral fue del 11,4% en el grupo de RNMP. Tres de los RNMP tenían secuelas neurosensoriales graves: dos hipoacusia y uno ceguera bilateral. El coeficiente intelectual (CI) de los RNMP fue significativamente más bajo que el de los RNPT (91,23 ± 18,5 frente a 104,94 ± 16,2; p= 0,002) y que el de los RNT (91,23 ± 18,5 frente a 107,08 ± 15,4; p= 0,000). En el 15,4% de los RNMP el CI fue muy bajo (<69), y ninguno de los niños de los otros dos grupos se encontraba en este nivel. Se observó una correlación significativa entre el CI y el perímetro cefálico en el momento del alta hospitalaria en los RNMP. Respecto a la psicomotricidad (valorada mediante el test de Ozerestky), presentaron una peor coordinación general los RNMP en relación con los otros dos grupos. Los problemas de conducta fueron más evidentes en los niños prematuros tardíos. El 37,1% de los RNMP presentaban un mal rendimiento escolar y precisaban clases de apoyo, frente al 18,2% de los RNPT y el 7,5% de los RNT (p= 0,005). El 42,9% de los RNMP mostraban secuelas globales: un 11,4% graves, un 17,1% moderadas y un 14,3% leves. En el grupo de RNPT la prevalencia de secuelas fue del 27,3%, y en el de RNT del 20% (p <0,001); en ambos grupos eran leves.

Conclusiones: En la edad escolar, aproximadamente la mitad de los RNMP presentan alteraciones motoras, neurosensoriales, cognitivas o de conducta respecto a un grupo de RNT. Los prematuros tardíos presentaron una mayor incidencia de trastornos emocionales y/o de conducta que los RNMP y los RNT.

Introducción: La gastritis hemorrágica aguda es una patología infrecuente en la edad pediátrica. No existen referencias en la bibliografía médica de brotes epidémicos de gastritis hemorrágica.

Pacientes y métodos: Seis niños de 4-8 años de edad, 4 varones, con hematemesis y/o melenas, fueron diagnosticados de gastritis hemorrágica aguda en un periodo de 6 semanas durante los meses de octubre y noviembre de 2007. Se realizaron las siguientes pruebas: hemograma, pruebas de coagulación, frotis faríngeo y rectal para virus, bacterias y hongos, serologías virales y serología y test de urea-C13 espirado para Helicobacter pylori.

Resultados: Un niño presentaba un cuadro febril, 5 niños dolor abdominal, 6 hematemesis, 3 melenas y 3 heces negras. Ninguno de los niños sufría gastroenteritis aguda. Las pruebas de coagulación fueron normales en los 6 niños. Cuatro de los niños tenían un nivel de hemoglobina <8,5 g/dL. La endoscopia digestiva alta mostró signos de sangrado o de gastritis aguda en todos ellos. Se aisló el enterovirus Coxsackie A en los cultivos faríngeo y rectal del caso índice, y se detectó una serología de enterovirus IgM positiva en otros 3 casos. No se aisló ni identificó H. pylori u otros patógenos en ningún niño.

Conclusiones: En 4 de los 6 niños con un brote epidémico de gastritis hemorrágica se pudo comprobar la asociación de infección aguda por enterovirus. La gastritis hemorrágica era una manifestación no descrita hasta ahora en las infecciones por enterovirus.

El virus de la varicela se caracteriza por su neurotropismo y su capacidad de reinfección. La prevalencia en las mujeres embarazadas es de alrededor de 0,7/1.000, pero el riesgo de embriopatía es del 2%. Los efectos en el feto son mortales en las primeras 20 semanas de gestación. Presentamos el caso de un neonato con hipotonía, dificultad respiratoria y lesiones cicatriciales metaméricas. La sospecha de infección materna en la semana 15 se confirmó con la realización de una serología en la madre y el neonato. La reacción en cadena de la polimerasa para la varicela fue positiva en el líquido cefalorraquídeo del paciente. Destacaba una mala tolerancia oral y la presencia de neumonías por aspiración. La tomografía computarizada mostró una dilatación esofágica. La manometría puso de manifiesto un hipoperistaltismo esofágico, y la biopsia, signos de inflamación en los plexos mientéricos. Se constataron calcificaciones hepáticas, cerebrales y coriorretinitis.

La hipomotilidad esofágica secundaria a la extensa viremia es la principal manifestación neurológica en este caso, y condiciona el pronóstico.